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NEUROFIBROMATOSENEUROFIBROMATOSE
Doença congênita, hereditária e familiarDoença congênita, hereditária e familiar
Determinada por gene autossômico dominante, Determinada por gene autossômico dominante,
com penetrância irregularcom penetrância irregular
Tumores cutâneos e subcutâneos, tumores de Tumores cutâneos e subcutâneos, tumores de
nervos e manchas pigmentares (manchas “café-nervos e manchas pigmentares (manchas “café-
com-leite”) com-leite”)
Manchas “café-com-leite”
Sinal patognomônico : pequenas máculas Sinal patognomônico : pequenas máculas
pigmentadas (efélides ou sardas)pigmentadas (efélides ou sardas)
Freqüência:1 para cada 2.500 a 3.000 nascidosFreqüência:1 para cada 2.500 a 3.000 nascidos
vivosvivos
Predominância em homensPredominância em homens
Tumores e outras manifestações são Tumores e outras manifestações são
progressivas com o aumento da idadeprogressivas com o aumento da idade
Formas tumorais:Formas tumorais:
• • Primeira: firme, com nódulos discretosPrimeira: firme, com nódulos discretos
• • Segunda: forma que atinge grandes Segunda: forma que atinge grandes
proporçõesproporções
Patogênese obscuraPatogênese obscura
Acometimento das células de Schwann, dosAcometimento das células de Schwann, dos
melanócitos e possivelmente dos fibroblastosmelanócitos e possivelmente dos fibroblastos
endoneuraisendoneurais
É possível, em certos casos, fazer É possível, em certos casos, fazer um um
diagnóstico pré-nataldiagnóstico pré-natal
TIPOS DETIPOS DE
NEUROFIBROMATOSENEUROFIBROMATOSE
NEUROFIBROMATOSENEUROFIBROMATOSEDO TIPO 1DO TIPO 1
Antigamente chamada de Von RecklinghausenAntigamente chamada de Von Recklinghausen
Causada por gene autossômico dominante ouCausada por gene autossômico dominante ou
mutação genéticamutação genética
Gene localizado no braço maior do CromossomoGene localizado no braço maior do Cromossomo
1717
Proteína Neurofibromina crescimentoProteína Neurofibromina crescimento
celularcelular
Manifestações clínicas:Manifestações clínicas:
• • Neurofibromas múltiplosNeurofibromas múltiplos
• • Manchas “café-com-leite”Manchas “café-com-leite”
• • Nódulos de Lisch facilita o Nódulos de Lisch facilita o
diagnósticodiagnóstico
Maior tendência a tumoresMaior tendência a tumores
Incidência: 1 em cada 3.000 indivíduosIncidência: 1 em cada 3.000 indivíduos
NEUROFIBROMATOSENEUROFIBROMATOSEDO TIPO 2DO TIPO 2
Antigamente chamada de Neurofibromatose Antigamente chamada de Neurofibromatose
acústicaacústica
Gene localizado no cromossomo 22Gene localizado no cromossomo 22
Proteína Merlina crescimento celularProteína Merlina crescimento celular
Incidência menor que na Neurofibromatose 1:Incidência menor que na Neurofibromatose 1:
1 em cada 40.000 ou 50.000 indivíduos1 em cada 40.000 ou 50.000 indivíduos
Desenvolve uma série de tumores, Desenvolve uma série de tumores,
principalmente:principalmente:
• • Meningiomas múltiplosMeningiomas múltiplos
• • Gliomas, particularmente ependiomasGliomas, particularmente ependiomas
• • Schwannomas bilaterais do nervo Schwannomas bilaterais do nervo
acústicoacústico
Tumores nas células de
Schwann característicos
de Neurofibromatose do
Tipo 2
Pode haver manchas “café-com-leite”, mas Pode haver manchas “café-com-leite”, mas
não nódulos de Lischnão nódulos de Lisch
TRATAMENTOTRATAMENTO
Não existe curaNão existe cura
Tratamentos alternativos para atenuação dos Tratamentos alternativos para atenuação dos
sinais e sintomas:sinais e sintomas:
• • Cirurgia ortopédicaCirurgia ortopédica
• • Cirurgia plástica na remoção de Cirurgia plástica na remoção de tumorestumores
• • NeurocirurgiaNeurocirurgia
RELATO DE CASORELATO DE CASO
Paciente 50 anos, sexo feminino, natural e procedente Paciente 50 anos, sexo feminino, natural e procedente do estado de SP, veio ao hospital pela primeira vez do estado de SP, veio ao hospital pela primeira vez em 1972 com queixa de nódulos pelo corpo desde os em 1972 com queixa de nódulos pelo corpo desde os 4 anos de idade. Apresentava na consulta, pequena 4 anos de idade. Apresentava na consulta, pequena tumoração em região sacral, de crescimento lento e tumoração em região sacral, de crescimento lento e progressivo; foi submetida a procedimento cirúrgico, progressivo; foi submetida a procedimento cirúrgico, em 1966, em outro serviço. O tumor retirado pesava em 1966, em outro serviço. O tumor retirado pesava aproximadamente 1,85 kg, sendo diagnosticada aproximadamente 1,85 kg, sendo diagnosticada doença de Von Recklinghausen. A paciente referia doença de Von Recklinghausen. A paciente referia dois filhos com a mesma doença.dois filhos com a mesma doença.
Em 1972 foram retiradas lesões da região frontal Em 1972 foram retiradas lesões da região frontal e do abdome. Desde então, apresenta queixas e do abdome. Desde então, apresenta queixas dispépticas, tendo recentemente sido dispépticas, tendo recentemente sido submetida a endoscopia digestiva alta e submetida a endoscopia digestiva alta e ultrassonografia do abdome, as quais ultrassonografia do abdome, as quais revelaram gastrite crônica e colecistopatia revelaram gastrite crônica e colecistopatia crônica calculosa e coledocolitíase.crônica calculosa e coledocolitíase.
Retornou ao nosso serviço com cólicas Retornou ao nosso serviço com cólicas abdominais freqüentes, sendo internada para abdominais freqüentes, sendo internada para terapêutica operatória. Ao exame clínico foi terapêutica operatória. Ao exame clínico foi notada volumosa tumoração em região sacral, notada volumosa tumoração em região sacral, comprometendo a estética e causando comprometendo a estética e causando incômodo para a paciente.incômodo para a paciente.
Apresentava, também, numerosos tumores Apresentava, também, numerosos tumores cutâneos, várias de aspecto pedunculado, em cutâneos, várias de aspecto pedunculado, em todo o abdome. Foram notadas, seis manchas todo o abdome. Foram notadas, seis manchas "café com leite" com diâmetro maior que 1,5 "café com leite" com diâmetro maior que 1,5 cm pelo corpo.cm pelo corpo.
Optou-se, portanto, por procedimento operatório Optou-se, portanto, por procedimento operatório associado: colecistectomia + exploração das associado: colecistectomia + exploração das vias biliares, exérese de quatro tumores vias biliares, exérese de quatro tumores abdominais, de aproximadamente 1,5 abdominais, de aproximadamente 1,5 centímetros de diâmetro e exérese de massa centímetros de diâmetro e exérese de massa lombossacral. lombossacral.
A massa retirada pesava 3,39kg. A ferida A massa retirada pesava 3,39kg. A ferida operatória foi fechada com sutura primária operatória foi fechada com sutura primária (tecido celular subcutâneo e pele), tendo sido (tecido celular subcutâneo e pele), tendo sido deixado um dreno "portovac" no local do deixado um dreno "portovac" no local do descolamento.descolamento.
A paciente teve alta quatro dias após a operação, A paciente teve alta quatro dias após a operação, sem intercorrências.sem intercorrências.
O exame anátomopatológico da peça não O exame anátomopatológico da peça não monstrou tranformação sarcomatosa, sendo monstrou tranformação sarcomatosa, sendo compatível com doença Von Recklinghausen.compatível com doença Von Recklinghausen.
OBRIGADO!!OBRIGADO!!