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Noções de probabilidade.
Os caracteres são transmitidos de uma geração a outra por meio de gametas.
Cromossomos: Sexuais – X e Y Autossomos.
Genes: É a unidade fundamental da hereditariedade. “Controlam todo organismo”
Como um caráter é herdado
Princípios básicos: A probabilidade de um evento ocorrer não é modificada pela ocorrência deste mesmo evento em situação anterior.
Regra do “e” – A chance de dois eventos independentes ocorrerem juntos será o produto (a multiplicação) de suas chances de ocorrerem separadamente.
Regra do “ou” – A ocorrência de dois eventos que se excluem mutuamente é igual à soma das probabilidades com que cada evento ocorra.
Probabilidade
Probabilidade
Num lançamento de um dado, qual a probabilidade de se obter a “face” 5?
P= nº de eventos desejáveis = 1/6 = 0,16666 = 16,6% n° de eventos possíveis
Num baralho de 52 cartas, qual a probabilidade de retirarmos uma dama qualquer?
Exemplo 2:
P= nº de eventos desejáveis = 4/52 = 0,076923= 7,69% n° de eventos possíveis
A regra da multiplicação ou regra do “e”
Eventos independentes ou não -exclusivos
Promove-se a multiplicação das probabilidades dos acontecimentos isolados.
PROBABILIDADE DE OCORRÊNCIA DE DOIS EVENTOS
Num lançamento simultâneo de um dado e uma moeda, qual a probabilidade de sair “cara” e “face” 5?
Exemplo 1:
P (cara e 5) = P(cara) x P(5) = 1/2 x 1/6 = 1/12 = 0,0833 = 8,33%
Um casal deseja ter dois filhos, sendo o primeiro menino e o segundo menina. Qual a probabilidade que isso ocorra?
Exemplo 2:
P (menino e menina) = P(menino) x P(menina) =
1/2 x 1/2 = 1/4 = 0,25 = 25%
Cruzamento-teste e retrocruzamento
1. Técnica que consiste cruzar um indivíduo portador de caráter dominante cujo genótipo se deseja determinar, com um indivíduo de caráter recessivo.
2. Quando o indivíduo-teste cujo genótipo se deseja determinar é cruzado com um progenitor recessivo, o cruzamento-teste é denominado retrocruzamento, ou back-cross.
•Na 1ª possibilidade: o genitor cujo o genótipo se pretende descobrir é homozigótico RR. Na 2ª possibilidade: pode-se concluir que o genitor com fenótipo dominante é heterozigótico Rr
Homem normal
Mulher normal
Homem afetado
Mulher afetada
Casamento
Filhos
Sexo indeterminado
Gêmeos verdadeiros
Gêmeos falsos ou dizigóticos
Numeração do heredograma
Exercício 1: Como fica esse heredograma?
Um casal normal para visão em cores teve quatro filhos: três mulheres e um homem, todos normais, nessa ordem de nascimento. A primeira filha casa-se com um homem normal e tem quatro crianças, todas normais, sendo duas mulheres, um homem e uma mulher, nessa ordem. A segunda filha casa-se com um homem normal e também tem quatro crianças: uma menina normal, um menino daltônico, um menino normal e o último daltônico.
Como montar um heredograma?
Exercício 2: como fica esse heredograma?
Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem.
Como montar um heredograma?
Trata-se de um caso de probabilidade no qual uma informação adicional muda as regras do jogo, levando a uma nova análise
Probabilidade condicional
Um casal heterozigoto que tenha tido um filho com a característica dominante . Calcule a probabilidade de que o mesmo seja heterozigoto.
Exemplo:
A a
A AA Aa
a Aa aa
RESOLUÇÃO: Se a criança tivesse pra nascer a chance seria ½ , mas a informação “já nasceu” altera a análise, pois fica descartada a chance do genótipo aa. Portanto a chance do filho ser heterozigoto é de 2/3.
Segundo Mendel do cruzamento entre dois heterozigotos as proporções esperadas são:
Fenotípica: 3 dominantes : 1 recessivo Genotípica: 1 homozigoto dominante : 2 heterozigotos : 1 homozigoto recessivo Em experimentos ⇒ proporções fenotípicas
mendelianas esperadas nem sempre ocorriam, porém as genotípicas eram as mesmas Esses resultados ampliam os princípios estabelecidos por Mendel
Modificações nas proporções fenotípicas mendelianas do
monoibridismo
Quando não há relação de dominância e recessividade entre os alelos de um gene responsável por uma característica, surge no heterozigoto o fenótipo intermediário.
Ex: Herança da cor da flor em Maravilha(Mirabilis jalapa)
⇒ Flores vermelhas ou brancasP: vermelhas x brancas= F1: rósea
P: vermelhas (VV) x brancas (BB)= F1: rósea (VB)
Ausência de dominância
Quando não há relação de dominância e recessividade entre os alelos de um gene responsável por uma característica, o heterozigoto não apresenta o fenótipo intermediário, mas os dois fenótipos ao mesmo tempo.
Ex: cor da pelagem no gado da raça Shorton. ⇒Pelagem vermelhas ou brancas.P: vermelha x branca = F1: ruãoP: vermelha (VV) x branca (BB) = F1: ruão (VB)
Co-dominância
Ex: cor do pêlo de camundongo.
Alelo A (cor amarela) e a (preto)
Preto x preto ⇒ pretos (como esperado: 1ª lei de Mendel).
Amarelo x amarelo ⇒ nunca resultava nas proporções esperadas (1ª lei de Mendel) e sim na proporção 2 amarelos : 1 preto Como explicar?
Alelos letais
Quando Aa (amarelo) x Aa (amarelo), descendentes:
(1) AA: amarelo → morre no útero materno (2) Aa: amarelo (3) aa: preto
Assim: Alelo A é dominante sobre o alelo a, mas é letal em homozigose Alelo A é recessivo para a letalidade
Explicação
Doença de Tay-Sachs: afetados apresentam paralisia, cegueira e morte por volta de 2 anos de vida. SS ou Ss: normais e ss: afetados.
Acondroplasia: tipo de nanismo em que a cabeça e o tronco são normais, mas as pernas e os braços são muito curtos. AA: afetados e morrem antes de nascer, Aa: afetados mas nascem e conseguem sobreviver e aa: normais
Braquidactilia: afetados possuem dedos das mãos muito curtos. BB: morrem ao nascer, Bb: sobrevivem e bb: normais
Exemplos de alelos letais em humanos
Tay-Sachs Acondroplasia
Acondroplasia
Quando há mais de dois alelos para cada lócus. Em populações existem vários alelos mas nas células diplóides apenas dois, um em cada cromossomo homólogo
Ex: cor do pêlo em coelhos. Alelos Alelos C+ > C ch > C h > C
Alelos múltiplos
Espécie humana possui cerca de 20 sistemas de classificação dos grupos sanguíneos.
Três sistemas: ABO, MN e Rh Transmitidos independentemente, pois os
pares de alelos para cada um deles localizam-se em cromossomos não homólogos
Herança de grupos sanguíneos
4 grupos determinados geneticamente: A, B, AB e O →
3 alelos: I A , I B e i I (isoaglutinação): se refere à
aglutinação ocorrida na transfusão entre indivíduos de uma mesma espécie com tipos sanguíneos diferentes
i é recessivo em relação a I A , I B I A , I B : codominância
Sistema ABO: alelos múltiplos
sistema ABO: duas proteínas presentes nas hemáceas que atuam como antígenos e são chamadas Aglutinogênios.
Aglutinogênio A: alelo IA
Aglutinogênio B: alelo IB
Alelo i: não possui aglutinogênio
Determinação dos grupos sanguíneos do sistema ABO