Os genes

Juliana Zimmermmann

Conceito

Conceito: O gene é uma pequena parte codificante do genoma, responsável pela determinação dos traços hereditários dos organismos vivos.

PARTES DOS GENES

• INTRONS

• EXONS

OS INTRONS Os introns são pequenos pedaços de um

gene que são transcritos mas não participam do processo de tradução. Somente participarão da montagem da proteína os pedaços de um gene chamados de exons

FUNÇÕES DOS ÍNTRONS Além dos genes, os cromossomos

possuem regiões intergênicas, que não possuem nenhuma função particularmente conhecida e são chamadas “junk DNA”.

Atualmente pensa-se que estas regiões não codificantes desempenham funções de controle e regulação;

EXONS: parte responsável pela síntese de proteína AS REGIÕES GÊNICAS E SUAS FUNÇÕES:

Promotora: responsável pela sua ativação;

Codificadora: parte do gene/região do gene responsável por conter a informação para a síntese de proteína;

Terminadora: Sinaliza o final da síntese do RNA-m

Os genes distribuem-se linearmente ao longo do cromossomo e o par de cromossomo apresenta os mesmos genes (pequenas diferenças) na mesma seqüência. Quando estes genes ocupam o mesmo lugar no par de cromossomo são chamados de alelos;

O locus é o local ocupado pelo gene no cromossomo.

Genes Alelos

Os genes – Conceitos Fundamentais

GENES ALELOS - Genes que ocupam mesmo lugar (loco) em cromossomos homólogos.

HOMOZIGOTO - Quando o indivíduo possui genes iguais (alelos).

HETEROZIGOTO - Quando o indivíduo possui genes diferentes.

Os Genes: Conceitos Fundamentais

GENE DOMINANTE - Quando seu efeito se faz notar, mesmo que ocorra em dose simples.

GENE RECESSIVO - Quando para manifestar seu efeito tem de estar em dose dupla.

CODOMINÂNCIA - Quando dois alelos influem de maneira detectável sobre o fenótipo.

PSEUDODOMINÂNCIA - Quando na deleção em 1 cromossomo e os genes, mesmo recessivos, do outro cromossomo passam a manifestar-se livremente.

Os genes alelos múltiplos

Quando existem três ou mais tipos de genes que ocupam o mesmo loco - sendo assim um indivíduo terá sempre dois genes para uma determinada característica.

Ex.: Sistema ABO - tipos sangüíneos são determinados por três alelos: IA, IB e i. IA e IB são co-dominantes e ambos são dominantes sobre i.

Possibilidades

Compatibilidade sanguínea

O FALSO O = FENÓTIPO DE BOMBAIM (1952)

GENÓTIPOS FENÓTIPOS H – IAIA ou H – IAi A

H – IBIB ou H – IBi B

H – IAIB AB

H – ii O

hh – – falso O

IMAGINEMOS Homem O Mulher O

Filho: A positivo

Como explicar???? Homem: O (ausência de antígenos nas hemácias); mas este

homem tem o antígeno H (neste caso, HH ou Hh) Mulher: (falso O): Então, ela têm o antígeno A, mas não se fixa,pq

ela não tem o antígeno H, sendo hh e, por isso, considerada O, por testes convencionais, mas, na verdade, é falso O.

Passou A para o filho, mas o marido passou o H, então, ele vai fixar o antígeno nas hemácias.....Será A

Como do cruzamento de um indivíduo O com um indivíduo A, pode-se ter um indivíduo A. Neste caso, o filho será A, pq ele fixa o Ag nas hemácias, pq recebe o H do pai.

No próximo slide, exemplo do kit de detecçao para o fentótipo de Bombaim

O Fenótipo de Bombaim

Um fenótipo muito particular e raro na população, conhecido como “fenótipo de Bombaim”, refere-se aos indivíduos Oh, os quais não possuem antigénios A, B e H e têm anticorpos anti-A, anti-B e anti-H.

O grupo sanguíneo Rh

Genes: D, C, E

• 3 pares de genes

• 90% dos casos envolvem o D. Com isso, Rh + é o indivíduo que tem D (DD/ Dd) e o Rh negativo é o indivíduo que terá dd

Aspectos

• Rh positivo

• Rh negativo

Eritroblastose Fetal

Condições básicas: • Mulher: Rh negativo

• Marido: Rh positivo

• Criança: Rh positivo

Fisiopatologia da Eritroblastose Fetal

Fisiopatologia:• Hemácias Rh positivo fetais ao entrar em contato com

a circulação materna estimulam o organismo materno a produção de anticorpos anti-Rh (D).

• Estes anticorpos são produzidos e atravessam a placenta, possivelmente, a partir de uma segunda gestação Rh positivo, determinando hemólise fetal. Focos de hematopoiese extramedular: aumento do fígado e baço.

• O resultado é uma anemia fetal, associado a aumento da bilirrubina no líquido amniótico e deposição da mesma no cérebro fetal = kernicterus.

As mutações gênicas

I-CONCEITO: O termo mutação é usado em genética para indicar uma nova mudança genética que antes não era conhecida na família. Quando as mutações afetam as células germinativas (gametas), são transmitidas à descendência e quando agem nas células somáticas (que formam o corpo=soma), não são transferidas à descendência. A mutação pode produzir uma característica favorável em certo ambiente e desfavorável em outro.

II- CLASSIFICAÇÃO:Mutações espontâneas e induzidas.Mutações gênicas e cromossômicas.

Agentes Mutagênicos

Os agentes mutagênicos podem ser de natureza físico ou químico. • Dos agentes físicos podemos citar as

radiações ionizantes, raios ultravioleta, raios-X, raios alfa, beta e gama;

• Dos químicos, estão as substâncias como o gás mostarda, o formol etc.

TIPOS DE MUTAÇÕES: • Mutações espontâneas: ocorrem espontaneamente e

suas causas são desconhecidas, geralmente numa taxa muito baixa.

• Mutações induzidas: são provocadas por agentes físicos ou químicos.

LOCAL DE MUTAÇÕES: • Mutações gênicas: são alterações da estrutura do

DNA componente do gene. Ocorre uma modificação num trecho da molécula de DNA, o que leva a uma alteração na proteína produzida.

• TIPOS DE MUTAÇÕES GÊNICAS:•Por substituição (substituição de um

nucleotídeo por outro);

•Por inserção (adição de um ou mais nucleotídeos ao gene);

•Por deficiência (perda de um ou mais nucleotídeos).

• Exemplos de mutações gênicas: anemia falciforme

As mutações gênicas e as hemoglobinopatias