Património Genético

Genética - estuda a transmissão de características de uma

geração para a outra

E o que acontece quando os pais se cruzam com outros de caracteres opostos?

• Por que pais altos geram filhospredominantemente altos?

• E se os pais possuem olhos azuis e cabelos louros, por que nascem filhos com predominância nestes mesmos caracteres?

Porque é que na mesma espécie encontramos características tão distintas?

Os filhos herdem sempre as suas características dos pais.

GENÉTICA DA HERANÇA SEXUAL

O ADN: PORTADOR DA INFORMAÇÃO GENÉTICA

ESTRUTURA DO ADN

Esquelet pentosa (sucre)-fosfat

Bases nitogenades aparellades:

A-T C-G

OS CROMOSSOMAS

Hereditariedade

É a transmissão dos caracteresda espécie e dos indivíduos

aos seus descendentes

Cariótipo Gene Genótipo

É o conjunto de cromossomas de uma espécie. Na

espécie humana são 23.

É uma pequena parte do cromossoma, responsável poruma determinada característica

no individuo. O conjunto dosgenes (cerca de 80000 no

homem) chama-se Genoma.

É a constituição parauma característica

A espécie humana caracteriza-se por possuir 46 cromossomas. Assim, cada individuo recebe 23 cromossomas presentes no espermatozóide que fazem par com 23 cromossomas existentes no óvulo.

Os cromossomas de cada par apresentam um conjunto de genes para as mesmas características, designando-se cromossomas homólogos.

Os genes que codificam uma informação para a mesma característica, como, por exemplo, a cor dos olhos, castanho ou azul, chamam-se alelos.

Quando um individuo apresenta, para uma determinada característica, um par de alelos iguais é denominado homozigótico.

Se apresentar um par formado por alelos diferentes designa-se heterozigótico.

No par de alelos, o gene dominante expressa sempre a sua informação, enquanto que o gene recessivo só expressa se o par for constituído por dois alelos iguais.

O CARIOTIPO o cariotipo é característico de cada espécie.

O estudo do cariotipo permite detectar anomalias genéticas.

Os cromossomas humanos são numerados dopar 1 até ao par 23. Existem 22 pares decromossomas idênticos em ambos os sexos,designados autossomas, e o par 23 é diferenteconforme o sexo:-XX no sexo feminino;-XY no sexo masculino

Estes cromossomas são chamadoscromossomas sexuais ou heterossomas.

Cariótipo da espécie humana (23 pares de cromossomas)

Gregor Johann Mendel (1822-1884)

A descoberta da hereditariedade

• No século XIX, Gregor Mendel dedicou-se à realização de experiências sobre os factores hereditários e o modo como se processa a transmissão de características de diversas espécies de plantas durante o processo de reprodução.

• Através dos seus estudos, descobriu as leis da hereditariedade que têm, ainda hoje, o seu nome.

Gregor Mendel

Thomas Morgan

• No final do século XX, uma equipa de cientistas dirigida por Thomas Morgan descobriu a localização dos factores hereditários.

• Estes fazem parte de estruturas existentes no núcleo das células, visíveis durante a sua divisão – os cromossomas. Entre estes podem identificar-se, geralmente, pares semelhantes – cromossomas homólogos.

• Observando e estudando a Natureza, supunha que a transmissão dos caracteres hereditários deveria estar sujeita a leis matemáticas simples.

Leis de Mendel

Porque é que Mendel escolheu as ervilhas de cheiro?

Tendo em conta os conceitos anteriores, como interpretar os resultados obtidos por

Mendel nas suas experiencias?

Xadrez Mendeliano

Conclusão

Será PP ou Pp ou seja será que a característica da cor da flor é homozigótica ou heterozigótica?

CODOMINANCIA

Factores hereditários e a sua transmissãoDurante os processos de reprodução, os organismos transmitem aos descendentes uma série de factores – factores hereditários – que determinam as características do novo ser. Nos casos, como o do ser humano, em que os novos indivíduos provêm de dois progenitores – um masculino e um feminino – o novo indivíduo herda informações de cada um deles. Durante a reprodução, metade de cada par de cada progenitor é transmitida ao descendente, que assim fica também com um par de factores hereditários por cada característica.

A estatística da hereditariedadeExistem dois factores hereditários que determinam a cor do pêlo, sendo que um deles informa para a cor branca (n) e o outro para a negra (N). O factor para a cor branca é recessivo, só se manifesta quando o factor para a cor negra não está presente, sendo este ultimo dominante, ou seja, manifesta-se quer ambos os factores informem cor negra quer um informe cor negra e o outro cor branca. Assim, quando o par Nn o pêlo, como são obviamente negros os animais que possuem o par NN, sendo brancos apenas os animais cujo par de factores hereditários é nn.

A hereditariedade humana• No homem a hereditariedade processa-se como nos outros seres vivos. Embora a transmissão

hereditária seja geralmente igual no homem e na mulher, algumas características transmitem-se de modo diferente devido à sua diferença cromossómica, uma vez que a mulher não tem o cromossoma Y. Deste modo, existe uma hereditariedade não ligada ao sexo e outra ligada ao sexo.

• Existem dois factores hereditários que determinam cor do cabelo, sendo que um deles informa para a cor escura (E) e outro para a clara (e). O factor para a cor clara é recessivo e o factor para a cor escura é dominante. Assim, quando o par Ee ou EE o cabelo é escuro, sendo claro apenas quando o par é ee.

EXERCÍCIOS – Monohibridismo

1. O caracol Cepaea nemoralis possui uma concha lisa oulistada. Do cruzamento parental entre um caracol de conchalisa e um caracol de concha listada resultaram caracóis deconcha lisa.1.1. Identifique o alelo dominante e o recessivo.1.2. Indique o genótipo dos progenitores. Justifique.1.3. Refira o genótipo dos indivíduos de F1.1.4. Enuncie a lei de Mendel que lhe permitiu responder àquestão anterior.1.5. Determine, recorrendo ao xadrez mendeliano, asproporções fenotípicas e genotípicas dos caracóis dageração F2.

Noções básicas de hereditariedade

Hereditariedade humanaÁrvores genealógicas

A transmissão genética na espécie humana…

• Características que dificultam o estudo:

– Elevado nº de cromossomas;

– Pequeno nº de descendentes;

– Impossibilidade de cruzamentos experimentais.

Árvores genealógicas…

• Através sua análise pode-se investigar:

– se os genes que condicionam as características são dominantes ou recessivos;

– que probabilidades tem um casal de ter um filho com um determinada característica.

Nomenclatura utilizada para designar o par de genes alelos:

• O gene com informação para a característica dominante representa-se pela maiúscula da letra inicial da característica;

• O gene com informação para a característica recessiva (não dominante) é representado pela mesma letra, mas minúscula.

Cor dos olhos…

“Aproxima-se o momento do parto e a família mais próxima da Isabel,que está prestes a dar à luz a Margarida, manifesta alguma ansiedade.Especulam sobre o dia em que a bébé vai nascer, o local e até fazemprevisões sobre a cor dos olhos.- Aí não há dúvidas – diz a Maria, única irmã da Isabel. – Terá como eue os seus dois irmãos os olhos castanhos. O pai e a mãe também o têm.- Não sei – responde avó Ana (mãe da Isabel) com o ar sensato que acaracteriza. – A minha mãe tinha olhos azuis, embora os do meu pai eos da minha única irmã fossem castanhos como os meus.- Azuis? Isso é que nunca! – diz o Nuno, marido da Isabel. O que é quea bisavó da criança tem a ver com o assunto? Atrevo-me mesmo a fazeruma aposta.- Quem quer apostar comigo?”

Isabel

Margarida

Maria

Ana

Bisavó Bisavô

Nuno

???

1º - Aí não há dúvidas – diza Maria, única irmã daIsabel. – Terá como eu e osseus dois irmãos os olhoscastanhos. O pai e a mãetambém o têm.

2º - Não sei – responde avóAna (mãe da Isabel) com oar sensato que a caracteriza.– A minha mãe tinha olhosazuis, embora os do meu paie os da minha única irmãfossem castanhos como osmeus.

3º - Azuis? Isso é quenunca! – diz o Nuno, maridoda Isabel. O que é que abisavó da criança tem a vercom o assunto?

Isabel

Margarida

Maria

Ana

Bisavó Bisavô

Nuno

???

3. O genótipo provável da avó Ana.

A Avó Ana apresenta um geneque determina a cor castanha e ogene que determina a cor azul.

Considerando, de forma simplifica, que estão emjogo dois genes para a cor dos olhos, indica:

1. Os genes considerados.

O gene que determina a corcastanha dos olhos e o gene quedetermina a cor azul.

2. O gene dominante

O gene que determina a corcastanha é dominanterelativamente ao gene quedetermina a cor azul.

Cc

C – cor castanha/dominante

c – cor azul/recessivo

Cor dos olhos…

Castanho

Azul

CC

cc

Fenótipo Genótipo

Cc

C – cor castanha dominante

c – cor azul/recessivo

Considerando, de forma simplifica, que estão em jogo doisgenes alelos para a cor dos olhos…

Qual a tua opinião sobre o que disse o pai daMargarida… “Azuis? Isso é que nunca!… O que é quea bisavó da criança tem a ver com o assunto? “

1. Existe a possibilidade de aMargarida herdar o gene para acor azul da mãe, uma vez que aavó Ana o tem. Se o pai tambémpossuir esse gene, ela poderá terolhos azuis.

Isabel

Margarida

Maria

Ana

Bisavó Bisavô

Nuno

???

Cc

Cc Cc

Cc x Mãe CcPai

PaiMãe

C c

C

c

CC Cc

Cc ccExiste alguma probabilidade

de a Margarida ter olhos azuis.

Cor dos olhos…

• É que a transmissão genética da cor dos olhos é um processo complexo que envolve vários pares de genes que actuam ao mesmo tempo.

• Considerar que na cor dos olhos apenas intervém um par de genes é uma abordagem muito simplificada.

• A Margarida nasceu com olhos verdes!

Muitas das características humanas são transmitidas

hereditariamente

Lóbulo da orelha aderente / solto …

• Os lóbulos da orelha são classificados como aderentes ou soltos.

• O tamanho e aparência dos lóbulos da orelha são também traços hereditários.

Como se herda a forma da orelha?

A B C D

E F

G H I J K L

Miguel João

Lóbulo da orelha aderente

Lóbulo da orelha solto

Homem

Mulher

Lóbulo da orelha aderente/ solto …

• Alguns cientistas têm relatado que esta característica deve-se a um único gene.

• O lóbulo da orelha solto é dominante sobre lóbulo da orelha aderente.

• Na opinião de outros cientistas esta característica deve-se à acção de vários genes.

Como se herda a forma da orelha?

Nas quatro gerações representadas, o João herdou do pai e da mãe a informação genética que condiciona o lóbulo da orelha aderente, embora nenhum deles tenha o lóbulo aderente.

Como se trata de uma característica determinada por um gene recessivo, só quando os dois genes recessivos se encontram no genótipo do indivíduo é que se manifestam.

A B C D

E F

G H I J K L

Miguel João

Lóbulo da orelha aderente

Lóbulo da orelha solto

Homem

Mulher