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7/24/2019 ReVista Vidas Raras
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SOPRO DE
ESPERANANova publicao para dar voz aos pacientes,
familiares e profissionais ligados s doenas raras
01abr-jun2014
PALAVRAS Jos Eduardo Fogolin, coordenador de Mdia e Alta Complexibilidade do MS
CONHEA
Tirosinemia: quais os sintomas, como diagnosticar e possveis tratamentos
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FIQUE POR DENTRO
DO LANAMENTO DAPOLTICA NACIONALDE ATENO
INTEGRAL S PESSOASCOM DOENAS RARAS
. EDITORIAL
. DROPS
SOCIAISDoenas Raras (DRs)
nas redes sociais
. PALAVRASJos Eduardo Fogolin,
um exemplo raro de profissional
. PESQUISA E
DESENVOLVIMENTOImportncia do acompanhamentonutricional em DRs
. EM FRENTEConhea a histria da presidente
da APMPS/DR, Regina Prspero
. CONHEATirosinemia: um erro de
metabolizao de aminocidos
. VARIEDADESCinema retrata histrias
reais de pessoas com DRs
. NOTASNotcias institucionais,
aes e eventos
NDICE
abril/maio/junho 2014
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EDITORIAL
QUEM NO SE COMUNICA,
SE ESTRUMBICAEra assim que o velho Chacrinha, apre-sentador de programas de auditrio de
grande sucesso entre as dcadas de 1950e 1980, interagia e ganhava o pblico,
tornando-se extremamente popular.Trazendo esse bordo aos dias de hoje,
o acesso informao e sua devida
disseminao uma das principais ferra-mentas (e armas) que a sociedade possuipara conquistar melhores condies deatendimento e tratamento de pacientes
nossos filhos, parentes e amigos com algum tipo de enfermidade rara. E
vai alm. Ampliar o conhecimento sobreas doenas nos ajuda a desmitific-las,e muitas vezes tirar o peso de algumas
sentenas trgicas impostas pelo
desconhecimento geral.
Por isso temos o orgulho e a satisfao deapresentar a revistaVidas Raras.A partir
dela ser possvel dividir experincias,conhecer e entender um pouco mais asdoenas raras, discutir e alertar sobre anecessidade de melhorias na ateno aessas enfermidades. E por fim, e princi-
palmente, dar voz s pessoas!
A primeira edio j traz comodestaque a tima notcia da criao
da Poltica Nacional de AtenoIntegral s Pessoas com Doenas
Raras, anunciada pelo Ministrio da
Sade em janeiro passado. Confira ohistrico da Portaria e mais detalhessobre seu andamento. Temos ainda
uma reportagem sobre a tirosinemia,doena causada pela mutao em um
dos genes que codificam as enzimasresponsveis pela metabolizao do
aminocido tirosina, e outra sobre aimportncia da questo nutricional
no tratamento e qualidade de vida das
pessoas com doenas raras.
Enfim, faa parte desta publicao!Apoie, divulgue e participe de uma
revista que foi feita para voc: pessoarara e seus familiares e amigos.
Tenham todos uma boa leitura!
REGINA PRSPERO
Presidente de APMPS/DR
abril/maio/junho 2014
VIDAS RARAS uma publicao trimestral produzida pela RS Press para a Associao Paulista de Mucopolissacaridoses e
Doenas Raras (APMPS/DR), distribuda gratuitamente. O contedo da publicao de inteira responsabilidade de seus autores e no
representa necessariamente a opinio da APMPS/DR.
JORNALISTA RESPONSVEL:Roberto Souza (MTB: 11.408) EDITOR: Rodrigo Moraes SUBEDITORAS:Samantha Cerquetani e Tatiana Piva
REPORTAGEM:Vincius MoraisREVISO: Paulo Furstenau PROJETOEDITORIAL: Rodrigo Moraes PROJETO GRFICO:Luiz FernandoAlmeida DIAGRAMAO: Leonardo Fial, Luiz Fernando Almeida, Felipe Santiago e Willian FernandesCOMERCIAL: Caroline Frigene
Rua Cayowa, 228, Perdizes, So Paulo - SP | (11) 3875.6296 | www.rspress.com.br
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DROPS
Papa Francisco,durante audincia pblica na Praa de So Pedro,
em que se associou ao Dia Mundial das Doenas Raras
Pessoas com doenas raras soproblema nosso! Assumimoso compromisso de oferecerum tratamento integral,mas tambm o de incorporartecnologias que as beneficiemCarlos Gadelha, secretrio de Cincia,Tecnologia e Insumos Estratgicos do
Ministrio da Sade
ASSIM COMO UM TSUNAMI, A ESCLEROSE
LATERAL AMIOTRFICA ELA TRAZ DEVASTAOFSICA E EMOCIONAL, E MORTE. DIFERENTEMENTEDE OUTRAS DOENAS, NO EXISTE HOJE NEMTRATAMENTO, NEM ESPERANA DE CURA. SURPREENDENTE QUE ESSA DOENA SEJAAINDA TO POUCO DIVULGADA ELA ESTAGINDO LIVREMENTE, SEM QUE HAJA DINHEIROSUFICIENTE PARA PESQUISAS QUE VISEMDESCOBRIR SUA CURALuciano Szafir, ator, irmo de paciente com ELA
doenasrarasnas redessociais:
Tenho lido que os mensaleiros conde-nados a pagar sua devidas multas estoconseguindo o dinheiro por meio dasmdias sociais. Ser que no conseguimosarrecadar algum dinheiro para os portado-res de mucopolissacaridose, condenados morte se no receberem tratamento?Bianca Rinaldi, atriz e fundadora do
Instituto Eu Quero Viver, que luta pela
melhor qualidade de vida dos portadores de
Mucopolissacaridose (MPS)
Senhor, permita que me aceitem como eusou, por amor e no por piedade. Afaste demim a IGNORNCIA das pessoas e permitaque eu seja respeitado, apesar das minhasdeficincias, porque dentro de mim existeum ser humano em perfeitas condiesDudu Prspero, advogado e portador de MPS
A pessoa com doena rara discriminada.(...) uma questo que no pode estarexcluda do SUS @jeanwyllys_real
Garoto com rara doena pulmonar tempartida do Palmeiras Meltex (equipe debasquete) em sua homenagem@NBB_Oficial
Mdico descobre diagnstico de doena raraaps assistir srie House @uol
DESEJO QUE OSPACIENTES E SUAS
FAMLIAS SEJAMADEQUADAMENTEAPOIADOS EM SEU
PERCURSO, NADA FCIL,TANTO A NVEL MDICO
COMO LEGISLATIVO
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PALAVRAS
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O SONHADOR
INCANSVEL UMINVENTOR DE PROJETOS,
QUE FAZ PLANOS E
CONTAGIA OS OUTROSCoordenador-geral de Mdia e Alta Complexidade do Ministrio
da Sade, Jos Eduardo Fogolin fala sobre a Poltica Nacional deAteno Integral s Pessoas com Doenas Raras, os detalhesde como ela funcionar e um pouco sobre sua vida pessoal
Afrase que d ttulo a essa entrevista
do socilogo Francesco Alberoni
e foi citada pelo coordenador-geral
de Mdia e Alta Complexidade do
Ministrio da Sade (MS), Jos Eduardo Fogo-
lin, para deinir um pouco sobre sua personali-
dade, em entrevista exclusiva concedida revis-
ta Vidas Raras.
Natural de Bauru, interior de So Paulo, Fogo-lin tem 38 anos e graduado pela Faculdade de
Medicina da Universidade de So Paulo (FMUSP).
Fez residncia em ortopedia e traumatologia no Hos-
pital das Clnicas da USP, e possui ps-graduao em
gesto de sade e MBA em polticas pblicas e
gesto governamental.
Tornou-se servidor municipal em Bauru, onde
atuou como mdico do Servio de Atendimento
PorTATIANA PIVA
Mvel de Urgncia (SAMU). Nos anos de 2009 e 2010
foi consultor tcnico da Coordenao Geral de
Urgncia e Emergncia do Departamento de Ateno
Especializada (DAE) do MS. E, em outubro de 2011,
foi convidado pela ento diretora do departamento,
doutora Alzira Jorge, para assumir o desaio de coor-
denar a rea de Mdia e Alta Complexidade. Desde
2012, o mdico lidera o Grupo de Trabalho que pro-
moveu as discusses para a construo da PolticaNacional de Ateno Integral s Pessoas com Doenas
Rarasno Sistema nico de Sade (SUS), lanada oi-
cialmente em 30 de janeiro, em So Paulo (SP).
Na entrevista a seguir, Fogolin fala sobre doen-
as raras, como foi seu primeiro contato com o
tema, os detalhes do funcionamento da Poltica
Nacional na prtica e um pouco sobre sua vida
pessoal. Conira:
PAL AVRAS
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Conte-nos um poucosobre voc. Quem JosEduardo Fogolin?Tenho 38 anos e sou casado com
Vivian, meu talism e minha tela
de projeo. Sem ela, eu no
teria condies de me dedicar
gesto pblica. Sou aquele que
acredita na possibilidade de que
sempre podemos mudar. Noestamos neste lugar apenas para
passagem.
Como foi seu primeirocontato com pacientesde doenas raras (DRs)?Foi durante a formao em medi-
cina, mas a cadeira de graduao
no me possibilitou conhecer
verdadeiramente e aprender comfamiliares e pessoas com doenas
raras. A posio que ocupo desde
2011 me proporcionou isso.
Tenho muito a agradecer a todas
as associaes e pessoas que
conheci nesse perodo.
Quais as principais difi-culdades enfrentadas por
pacientes com DRs e seusfamiliares?
As diiculdades esto ligadas
diversidade de sinais e sintomas
que variam de doena para doen-
a e de pessoa para pessoa. Tal
variabilidade de manifestaes
apresenta sinais que so singula-
res de doenas comuns, o que
Jos Eduardo Fogolin, coordenador
de Mdia e Alta Complexibilidade
do Ministrio da Sade
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PALAVRAS
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diiculta muito o diagnstico e
afeta sobremaneira o cuidado ini-cial, diagnstico, ateno s
famlias e pessoas com DRs. O
resultado um ininito sofrimen-
to, clnico, individual, mas princi-
palmente psicossocial. Alm dis-
so, a doena rara tambm traz a
caracterstica de ser crnica e
evoluir ao longo da vida, portan-
to imprescindvel o cuidado em
relao ao seu processo degene-rativo e incapacitante.
Como surgiu a ideia decriar a Poltica Nacionalde Ateno Integral sPessoas com DoenasRaras?Surgiu pelo imperativo de reco-
nhecer a necessidade das pessoas
e familiares de pessoas com doen-as raras; no apenas instituir
uma nova poltica pblica, mas
transpor obstculos de preconcei-
tos e iniquidades na sociedade,
no somente na sade, mas como
direito individual e coletivo.
Quais os objetivos dessaPoltica?
O principal objetivo, mais do quefazer poltica pblica no SUS,
reduzir a mortalidade e contribuir
tambm para a reduo da morbi-
dade dessas manifestaes, mas,
sobretudo, conhecer e disponibili-
zar um tratamento integral s
pessoas com doenas raras. Com
as Portarias assinadas, trazemos
um ponto estruturante, que ter
servios de referncia dentro darede, especicos de ateno e cui-
dado s pessoas com DRs.
Desde quando o Minist-rio da Sade tem traba-lhado na elaborao des-sa Poltica?H dois anos nos debruamos e
comeamos a discutir o assunto.
O mais importante de todo oprocesso que ao nosso lado
existiam as associaes de apoio
s pessoas e familiares de
pacientes com doenas raras,
que traziam uma bagagem de
conhecimento e apresentaram o
que era realmente necessrio
para construir uma poltica
pblica para essa populao.
Alm disso, nos ltimos anos oMS, junto com gestores locais,
esteve aperfeioando o cuidado e
ateno bsica, constituindo um
suporte fundamental para que a
Poltica pudesse se sustentar nas
redes de ateno pessoa com
DR. Precisvamos de uma polti-
ca abrangente, que alcanasse
todas as linhas de cuidado. E ago-
ra, depois de sua criao, vem odesdobramento de tudo isso.
Como foi o processo decriao desse documento?Em 2012, institumos o Grupo de
Trabalho (GT), formado por espe-
cialistas, associaes e algumas
entidades, coordenado pela Secre-
O principalobjetivo, maisdo que fazer
poltica pblicano SUS,
reduzir amortalidadee contribuir
tambm paraa reduo damorbidade
dessas
manifestaes,mas, sobretudo,
conhecer edisponibilizar
um tratamentointegral s
pessoas comdoenas raras
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taria de Ateno Sade. Fizemos
diversas reunies presenciais e aconsulta pblica durou 60 dias,
revelando-se, ao inal, uma das
consultas com maior nmero de
contribuies: foram quase 100.
Assim, inalizamos um documen-
to que institusse uma poltica
nacional e integral de ateno s
pessoas com doenas raras. E que
pudesse traar um plano de cuida-
do e uma proposta de incorpora-o de tecnologias e exames diag-
nsticos no SUS.
Quais sero os principaisavanos aps a publica-o das Portarias?Essa Poltica traz a possibilidade
de organizao dentro da rede de
ateno, ou seja, ofertar acolhi-
mento s pessoas e famlias depacientes com DRs. No seria
possvel cri-la sem uma grande
organizao, ainal so oito mil
doenas. Posso dizer que durante
esses dois anos conheci vrias pes-
soas, estive em vrios eventos, e o
que mais foi solicitado no era
apenas o medicamento, o especia-
lista, mas o cuidado integral, em
todos os nveis, considerando aplenitude do sistema. A busca por
um diagnstico no por ele mes-
mo, mas a oferta do servio, apoio
social, psicolgico etc.
O que estava sendo ofere-cido a essas pessoas at omomento?
Qual a importncia
da incorporaodiagnstica?Reduzir o sofrimento na busca
pelo diagnstico e prevenir o
agravamento do quadro clnico
pela demora do tempo diagns-
tico. E, mais do que tudo, elabo-
rar um plano para tratamento
adequado, alm de orientar a
famlia e acolh-la de forma
adequada. No queremos ape-nas divulgar as doenas raras,
informar a comunidade, alertar
como atender, lutar contra pre-
conceitos, ultrapassar barreiras
na sociedade e dentro dos servi-
os, mas tratar e acolher pes-
soas com doenas raras. Vamos
fazer da Poltica um modelo
para o mundo.
Deixe uma mensagempara todas as pessoasraras que esto lendoesta entrevista.
Aqui em Bauru tem uma
senhora que uma vez me disse:
Tudo o que feito com o
corao no cai no esqueci-
mento. Essa Poltica foi cons-
truda com esses coraes.Tenho certeza de que cada pes-
soa que a escreveu, registrou
uma histria no sistema de sa-
de do Brasil. Essas pessoas so
raras, pois querem melhorar a
condio de vida de todos.
Vocs esto dando continuida-
de para a nossa histria.
Hoje a ateno s famlias e
pessoas com DRs existe, masest dentro do guarda-chuva
da ateno domiciliar, do
mdico em casa, da ateno
especializada, da ambulncia
do SAMU, mas o reconheci-
mento sobre para onde enca-
minhar e como cuidar ainda
precisa evoluir bastante. A ins-
tituio da Poltica traz para os
servios de ateno uma refe-rncia, o que tornar possvel
oferecer um cuidado integral
para esses pacientes.
O atendimento serdividido em dois servi-os. Explique como fun-ciona cada um deles.
Ambos tm algumas caracters-
ticas prprias: o servio deateno especializada em DR
oferece ateno diagnstica e
teraputica para uma ou mais
doenas raras, enquanto o ser-
vio de referncia oferece maior
complexidade. As funes dos
dois servios dentro da rede
so: acolher a demanda das pes-
soas com DRs; ofertar consulta
especializada com proissionais,bem como tratamentos comple-
mentares; matriciar toda a rede
de ateno bsica; coordenar
esses cuidados e ser referncia
para a necessidade de apoio
diagnstico e exames, alm de,
quando necessrio, ofertar uma
incorporao de medicamento.
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P&D
Aparentemente simples para a
maioria das pessoas, algumas aes
podem ser bem complicadas para
portadores de certas doenas raras
(DRs). Ir a um churrasco com os amigos ou estar
junto dos colegas de escola na hora da merenda
um desaio dirio para esses pacientes, j que o
controle de sua alimentao torna-se parte funda-mental do tratamento.
Existem mais de oito mil DRs, e algumas exigem
restries alimentares. o caso de pessoas diagnos-
ticadas com Erros Inatos do Metabolismo (EIM),
doenas que demandam orientao nutricional
constante e muita participao e apoio familiar.
Nutricionista e membro da Associao Brasi-
leira de Nutrio (Asbran), Daniela Fagioli alerta
que essa orientao deve ser contnua e adaptvel
ao caso de cada paciente. Toda orientao crni-
ca, aquela que deve ocorrer por longos perodos,
tem grande tendncia a sofrer desistncia do
paciente. Sendo assim, o proissional responsvel
pelo doente precisa ter habilidade em fornecer
opes adequadas para substituir e variar a ali-
mentao desses indivduos, explica.Outra grande diiculdade quando o assunto
comida a questo social a ela relacionada. De
acordo com Daniela, a doena que exige algum
tipo de restrio alimentar pode trazer consigo
grandes diiculdades, ao causar situaes de cons-
trangimento ou privao para o paciente, seja na
hora de adquirir alimentos especicos ou se ali-
mentar em ambientes pblicos.
Para alguns pacientes com doenas raras,
alimentao balanceada, e at restrita,
parte fundamental do tratamento
PorVINCIUS MORAIS
NUTRIOVITAL
P&D
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O advogado Ronoel Luporini Neto, 31 anos, porta-
dor de fenilcetonria, j passou por vrias situaes
semelhantes. Essa doena gentica ocasiona um pro-
blema digestivo no fgado, fazendo com que o amino-
cido presente na protena dos alimentos (fenilalanina)
seja txico para o organismo. Portanto, seus portado-res precisam seguir uma dieta com alimentos que no
levem fenilalanina, como os de origem animal. Neto
comenta que hoje isso no chega a ser um problema,
porque todas as pessoas com quem ele convive j
sabem de suas necessidades especiais e preparam ali-
mentos adequados para ele. Quando meus amigos me
convidam para um churrasco, por exemplo, j prepa-
ram algumas opes diferenciadas para mim, conta.
O diagnstico no foi simples seus pais enfrenta-
ram a falta de conhecimento mdico na poca , echegou-se a ele quando Neto tinha seis meses de ida-
de, aps muita ajuda de especialistas. O menino conse-
guiu ento acompanhamento na Associao de Pais e
Amigos dos Excepcionais (APAE) de Itpolis (SP), e o
tratamento envolve, desde aquela poca, no apenas
atendimento com mdicos especializados e psiclogos,
mas tambm consultas frequentes com nutricionistas.
Por conta da restrio alimentar desses pacientes
e para evitar anemias, recomenda-se que eles faam
suplementao base de aminocidos livres, vitami-nas e minerais, o que o advogado faz quatro vezes por
dia. Segundo ele, o processo para adquirir as latas de
suplementos extenso. Providencio pedidos que so
fornecidos pela APAE de So Paulo, que encaminha
as latas para Araraquara (SP). Os pedidos so encami-
nhados para a Farmcia de Alto Custo de Araraquara,
que solicita as latas e manda para a Farmcia Munici-
pal de Itpolis, onde fao a retirada, conta.
Ronoel Luporini, advogado,
portador de fenilcetonria
INFNCIANa fase adulta, os pacientes j esto acostumados
contnua restrio alimentar necessria para se mantersaudveis. Difcil mesmo no perodo da infncia, e a
o acompanhamento dos pais de extrema relevncia,
devido grande disponibilidade de alimentos proibi-
dos na casa dos amigos e na escola. A presidente da
Associao Brasileira de Homocistinria (ABH), Simo-
ne Arede, explica os impasses das crianas quando
esto longe do controle dos pais e diante de um conv-
vio social. Voc pode mandar uma ma para o lanche
na escola, por exemplo, mas a maioria no quer comer
frutas, comenta Simone, que tambm ressalta aimportncia de a criana ter uma vida social e airma
que o alimento importante para isso.
Presidente da Associao Amiga dos Fenilceton-
ricos do Brasil (Safe Brasil), Maria das Graas Afonso
trabalha h mais de 15 anos com portadores da doen-
a e airma que manter uma dieta agradvel para as
crianas muito difcil, porm com a criatividade das
mes isso totalmente possvel: CompartilhamosShutterstock
R
onoelLuporini/Arquivopessoal
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P&D
receitas mais gostosas, verses de salgados sem feni-
lalanina nos ingredientes para ajudar as mes.
A homocistinria tambm um EIM, e causada
por defeitos genticos das enzimas envolvidas no
metabolismo da homocistena e por deicincias em
cofatores vitamnicos, provocando a acumulao dehomocistena no plasma, urina e tecidos.
A nutricionista Daniela descreve as caractersticas
bsicas de uma dieta restritiva de protenas e conside-
rada segura para a alimentao de quem possui homo-
cistinria. Para esses pacientes, a dieta deve ser restrita
em metionina, porque seu produto metablico resul-
tar em homocistena, aminocido txico ao corpo
dessas pessoas, acometendo os sistemas esqueltico
INGESTO
PROIBIDARicos em fenilalanina,
proibidos em qualquer quantidade
Carnes de qualquer tipo: boi, carneiro, aves,
peixe, caa, linguia, presunto, salsicha e salame.
Gros: feijo, ervilha, gro-de-bico, lentilha, soja
e amendoim.
Leite e derivados: queijo, iogurte, coalhada,
requeijo, doce de leite, etc.
Outros: ovos, nozes, gelatinas, farinhas de trigo
e de soja, alimentos industrializados com gran-de quantidade de protena, produtos dietticos,
adoantes (aspartame).
Ao centro, Maria das Graas Afonso,
presidente da Safe Brasil, que tem uma
neta ( sua direita) com fenilcetonria
e que ajuda outras mes e familiarescompartilhando receitas com
pouca protena
INGESTOCONTROLADA
Quantidade mdia de fenilalanina
Massas e legumes: arroz, batata-doce, batata-
-inglesa, inhame, cenoura, chuchu, abobrinha,
moranga etc.
Vegetais: almeiro, espinafre, acelga, tomate etc.
Frutas: ma, mamo, abacaxi, pera, laranja,
jabuticaba etc.
Produtos especiais com menor quantidade de
fenilalanina.
INGESTOPERMITIDA
Baixa quantidade de fenilalanina
Acar, algodo-doce, balas de frutas e de
gomas, pirulitos de frutas, picols de frutas, caf
e chs, farinha de mandioca (tapioca) e polvilho,
gelatina vegetal (feita com algas marinhas),
geleia de frutas, mel, sagu, groselha, limo, ace-
rola, mostarda, leo vegetal, pimenta, sucos de
frutas artificiais (sem aspartame) e refrigerantes.
Fonte:
NcleodeAesePesquisaemApoioDia
gnstico(Nupad)daFaculdadedeMedicinadaUniversidadeFederaldeMinasGerais(UFMG)
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(osteopenia), ocular (deslocamento do cristalino, mio-
pia), nervoso central (atraso mental, doenas psiqui-
tricas, distonia) e vascular cerebral da criana. Osuplemento nutricional deve ser restrito em metioni-
na, acrescido de piridoxina (vitamina B6), cido flico,
cianocobalamina (vitamina B12), betana e L-cistina.
Os portadores de erros inatos do metabolismo
necessitam de uma alimentao com pouca protena
(hipoproteica), e h uma carncia desse tipo de pro-
duto no Brasil. Por isso, os pais de crianas com fenil-
cetonria e homocistinria acabam importando os
suplementos ou alimentos especiais, que, por causa
dos altos impostos alfandegrios, chegam a alcanarpreos inacessveis. Uma caixa de macarro hipopro-
teico, por exemplo, pode custar R$ 50.
Se provarem que no tm condio inanceira de
adquiri-los, os pacientes os recebem gratuitamente do
respectivo governo estadual. Assim como em outras
situaes envolvendo acesso a medicaes no Pas, o
pedido de alimentos s Secretarias de Sade dos esta-
dos tambm feito por meio de judicializao, ou seja,
o caso passa a ser assistido pela Defensoria e Minist-
rio Pblico, fazendo com que os pacientes tenham que
esperar durante meses pela entrega dos suplementos.Preocupadas com o acesso de pessoas com doen-
as raras a esses alimentos, tanto Maria das Graas
Afonso quanto Simone Arede compartilham a mesma
queixa: a diiculdade de adquirir alimentos hipopro-
teicos via Governo.
Maria das Graas acompanha a situao de famlias
que no conseguem ajuda dos respectivos governos
estaduais para garantir a oferta de suplementao.
Meu trabalho junto Safe sensibilizar o Governo
para permitir a entrada de produtos fabricados porempresas multinacionais no Pas. Para Simone, seria
melhor que ocorresse um atendimento mais efetivo
aos pacientes. Acho que o certo seria um subsdio
governamental para esses alimentos, uma vez que so
poucos pacientes. Se o Governo no oferece o
remdio/suplemento, a condio de sade dos pacien-
tes acaba piorando, o que gera uma despesa muito
maior para o sistema pblico de sade no inal.Shutterstock
G
raaAfonso/Arquivopessoal
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CAPA
CONQUISTA
RARAGoverno lana Poltica Nacional de Ateno Integral s
Pessoas com Doenas Raras no Sistema nico de Sade
Por TATIANA PIVA
K
arinaZambrana/ASCOM-M
S
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R
CAPA
Todas essas pessoas que esto aqui so raras,pois querem melhorar a condio de vida dos
pacientes que sofrem com essas doenas, discursou
Fogolin na abertura do evento que marcou a assina-
tura da Portaria referente Poltica Nacional.
Ortopedista, Fogolin esteve desde 2012 frente
de um Grupo de Trabalho (GT) que ajudou a ela-
borar documentos que deram origem a um docu-
mento inal que resultou na Portaria GM/MS n
199, de 12 de fevereiro de 2014. Em todos os
momentos do evento, o mdico mostrou-se bas-tante emocionado com a conquista, que, segundo
ele, uma vitria de um conjunto de pessoas.
Para garantir a participao social, os docu-
mentos elaborados e discutidos nas reunies
durante os dois anos do GT foram submetidos
consulta pblica, e diversas contribuies foram
recebidas. Acredito que tenha sido uma das con-
sultas com maior participao popular. Vocs
foram essenciais, portanto hoje um dia impor-
tante para todos ns. Estamos escrevendo grandeparte, talvez a pgina principal, da histria do
reconhecimento de uma politica pblica para
doenas raras no SUS, airmou o coordenador.
Durante seu discurso, Fogolin fez ainda uma
explanao sobre as doenas raras, informando
que o Ministrio da Sade est usando a mesma
deinio da Organizao Mundial da Sade
(OMS), que entende como DRs aquelas que afetam
65 pessoas a cada 100 mil indivduos (1,3 para cada
duas mil pessoas). Explicou tambm os detalhes decomo funcionar, na prtica, a Poltica Nacional.
Segundo ele, a partir dessa iniciativa, os usurios
do SUS passam a contar com uma rede de atendi-
mento estruturada em servios de ateno especia-
lizada e servios de referncia: em especial a Rede
de Ateno s Pessoas com Doenas Crnicas,
Rede de Ateno Pessoa com Deicincia, Rede
de Urgncia e Emergncia, Rede de Ateno Psi-
aras. Esse adjetivo oferece uma boa deinio paracertos tipos de doenas que acometem aproxima-
damente 13 milhes de pessoas no Brasil, de acor-
do com pesquisa da Associao da Indstria Far-
macutica de Pesquisa (Interfarma). E no so ape-
nas as enfermidades que so raras. Justamente por
conta da baixa incidncia dessas doenas na popu-
lao, muitas vezes o diagnstico e tratamento so
tambm bastante diicultados. Assim, com o intui-
to de reduzir a mortalidade e incapacidade causa-
das por essas doenas, bem como contribuir para amelhoria da qualidade de vida das pessoas com
doenas raras (DRs), o Governo lanou em 30 de
janeiro a Poltica Nacional de Ateno Integral s
Pessoas com Doenas Raras no mbito do Sistema
nico de Sade (SUS).
O evento aconteceu na Biblioteca Mrio de
Andrade, na regio central de So Paulo, e reuniu
aproximadamente 300 pessoas. Entre elas, repre-
sentantes do Ministrio da Sade (MS), como o
ento ministro Alexandre Padilha, a diretora doDepartamento de Ateno Especializada e Temti-
ca (DAET), da Secretaria de Ateno Sade (SAS),
Leda Lcia Couto, o coordenador de Mdia e Alta
Complexidade, Jos Eduardo Fogolin, o secretrio
de Cincia, Tecnologia e Insumos Estratgicos,
Carlos Gadelha, e o secretrio municipal da Sade
da cidade de So Paulo, Jos de Filippi Junior. Tam-
bm estiveram presentes mdicos especializados
no tratamento dessas doenas, representantes de
associaes, como a presidente da Associao Pau-lista de Mucopolissacaridoses e Doenas Raras
(APMPS/DR), Regina Prspero, e pacientes e fami-
liares de pessoas com DRs.
Conira entrevista exclusiva concedida por Jos
Eduardo Fogolin revista Vidas Rarasna pgina 8 e
o peril de Regina Prspero, que, alm de ser presi-
dente da APMPS/DR, me de um rapaz com
mucopolissacaridose, na pgina 20.
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CAPA
cossocial e Rede Cegonha. Queremos abrangertodos os nveis de ateno, fazendo com que o cui-
dado esteja desde a maternidade at o centro de
referncia de alta complexidade, havendo em
todos o reconhecimento da necessidade de diag-
nstico precoce, habilitao e reabilitao dessas
pessoas, alm de uma rede de laboratrios de refe-
rncia que oferea um bom diagnstico, o que tem
grande importncia nas DRs, airmou.
Para abranger a grande quantidade de doenas
raras conhecidas, o SUS passa a classiic-las em doisgrandes grupos, que se dividem por sua natureza de
origem: gentica e no gentica. Dessa forma, foram
elencados quatro eixos de doenas raras, sendo os
trs primeiros de origem gentica (Eixo I Anoma-
lias Congnitas; Eixo II Deicincia Intelectual/
Cognitiva; Eixo III Doenas Metablicas), e o lti-
mo de origem no gentica (Eixo IV Doenas Raras
de Natureza no Gentica), este dividido em trs sub-
grupos: Infecciosas, Inflamatrias e Autoimunes.
Outra importante boa notcia que o MS irincorporar para cada eixo um conjunto de exames,
alm de medicamentos e frmulas nutricionais, e
far o repasse de recurso diferenciado para cada
um desses grandes grupos. Esse processo ser feito
por meio da Comisso Nacional de Incorporao
de Tecnologias no SUS (Conitec). Entre os exames
a serem incorporados esto: dosagem quantitativa
de aminocidos e quantitativo de cidos orgnicos;
ensaios enzimticos no plasma, leuccitos, eritr-
citos e tecido cultivado, todos para diagnstico deerros inatos do metabolismo; anlise de DNA pela
tcnica de Southern Blot, utilizada para conferir se
uma determinada sequncia de DNA encontra-se
presente em uma amostra analisada. KarinaZambrana/ASCOM-M
S
Evento de assinatura da Portaria reuniu
aproximadamente 300 pessoas,
em So Paulo
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Quando o assunto foi a incorporao dessas tec-nologias, o secretrio de Cincia, Tecnologia e Insu-
mos Estratgicos, Carlos Gadelha, airmou a impor-
tncia do papel da cincia e tecnologia brasileiras,
que devem ser submetidas s necessidades da popu-
lao. Pessoas com doenas raras so problema nos-
so! Assumimos o compromisso de oferecer um trata-
mento integral, mas tambm o de incorporar tecno-
logias que as beneiciem.
O MS tambm passa a inanciar as equipes de sade
dos servios especializados e servios de referncia parao atendimento s pessoas com doenas raras, que hoje
atuam de forma dispersa em hospitais universitrios,
por exemplo. Ser repassado mensalmente o valor de
R$ 11,6 mil para custeio da Equipe de Servio Especiali-
zado (composta por, no mnimo, um mdico, um enfer-
meiro e um tcnico de enfermagem) e R$ 41,4 mil para
custeio da equipe de Servio de Referncia, formada
por geneticista, neurologista, pediatra, clnico-geral
(atendimento de adulto), psiclogo e, quando necess-
rio, nutricionista e assistente social. H previso deinvestimentos de 130 milhes de reais para servios
habilitados e exames diagnsticos, alm de medica-
mentos e frmulas nutricionais.
Segundo a Pasta, tais incorporaes devem iniciar
ainda neste ano. A nova poltica permitir tambm que
mais servios de atendimento s pessoas com doenas
raras sejam criados no mbito do SUS. Os que hoje j
prestam servios por meio de proissionais com espe-
cializao em algum tipo de doena rara e experincia
comprovada podero ser habilitados pelo Ministrio daSade, entre mdicos geneticistas, no geneticistas e
demais proissionais de sade.
Para o ento ministro da Sade, Alexandre Padilha,
a Poltica Nacional de Ateno Integral s Pessoas com
Doenas Rarasno s representa um avano nos cui-
dados com esses pacientes e na reduo do sofrimento
de seus familiares, como provocar uma grande
mudana no SUS.
Ento ministro da Sade Alexandre Padilha
assinou a Portaria em 30 de janeiro
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EM
FRENTE
Agravidez e a chegada de uma criana so momen-
tos extremamente importantes. So muitas as
expectativas, anseios e sonhos; o problema
quando as coisas no saem conforme o esperado
ou o que seria considerado normal.
As gestaes de Regina Prspero, 48 anos, no foram to
simples assim. Ela e o marido, Nilton Prspero, descobriram
que iriam ter o primeiro ilho. Bastante conturbada, a gestao
chegou somente s 33 semanas, quando nasceu Nilton PrsperoJnior. A princpio, todos os sintomas que Niltinho apresentava
ao nascer, como apneia, cianose (colorao azulada da pele e
mucosas) e febres constantes, eram atribudos sua prematuri-
dade. Mas Regina percebeu que o desenvolvimento dele no
estava normal, alm da presena de um estranho caroo na
regio da coluna. O pediatra icou bravo comigo, mas pediu
um raio-X de coluna. O resultado do exame colocava uma
observao para veriicar suspeita de mucopolissacaridose
(MPS). A doena metablica hereditria faz com que a pessoa
nasa com falta ou diminuio de algumas substncias encon-tradas no organismo, como as enzimas que digerem os glicosa-
minoglicanos (GAG), causando sintomas como macrocefalia
(crnio maior que o normal), deicincia mental, alteraes na
face, aumento do tamanho da lngua, diiculdades visual e audi-
tiva, m-formao dos dentes, infeces de ouvido, entre
outros. O mdico olhou o laudo e a famlia foi encaminhada
para uma consulta no Hospital das Clnicas de Ribeiro Preto
(SP), onde a suspeita foi conirmada.
Presidente da
Associao
Paulista de
Mucopolissacaridose
e Doenas Raras
(APMPS/DR), ReginaPrspero teve
dois filhos com
mucopolissacaridose
e hoje luta
incansavelmente
pela causa das DRs
PorTATIANA PIVA
ReportagemRODRIGO MORAES
MeHistrica
J
anedeArajo/AgnciaSenado
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SEGUNDA GESTAOAssim que ratiicaram o diagnstico de MPS de Nilti-
nho, os especialistas informaram que ele no iria
andar, falar ou enxergar, entre outras sentenas: Dis-seram que ele no chegaria aos cinco anos. Ele foi
condenado morte, lembra Regina. Nessa mesma
poca, os mdicos a aconselharam a no engravidar
novamente porque apresentava genes autossmicos
recessivos, e por isso tinha chance de 25% de ter
outro ilho doente. Porm, ela j estava grvida pela
segunda vez e no sabia. Quando voltei ao mdico,
ele quis interromper a gestao alegando que se tra-
tava de uma doena muito cruel, mas eu airmei que
no tiraria o beb, lembra emocionada.Luis Eduardo Garcia Prspero, o Dudu, hoje com
24 anos, nasceu bem, e um especialista chegou a air-
mar que ele no era portador da doena. Porm, em
1991 a famlia mudou para So Paulo (SP) e Regina
procurou o Instituto da Criana do Hospital das Cl-
nicas (HC), da Faculdade de Medicina da Universidade
de So Paulo (FMUSP), para continuar o tratamento
de Niltinho. Segundo ela, ao marcar uma consulta
para o primognito, uma mdica da instituio pediuque ela levasse seu ilho mais novo para avaliar. Ela s
colocou a mo na cabecinha dos dois e falou: Me, os
dois tm mucopolissacaridose. Eu questionei: No,
doutora, um s!. Ficamos naquela situao tem ou
no tem, e ela pediu ento um mielograma, porm foi
categrica: Amanh voc me liga, mas tenho certeza
de que ele tem. Liguei no dia seguinte e ela conirmou
que os dois eram portadores.
Vejo mes quetm tudo nas mos,mas s reclamam,s veem dificuldades.
Se voc tem um limo,ou faz uma limonadaou chupa. Costumobrincar que eu fizuma caipirinha
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EM
FRENTE
Apesar da m notcia, Regina seguiu a vida cui-
dando de seus dois ilhos, mas sempre na tentativa
de resolver a questo do diagnstico, pois naquela
poca o Brasil no conseguia oferecer preciso paraMPS. Ento um material do sangue de ambos foi
levado para Londres, Inglaterra, para diagnosticar o
tipo exato da doena, que possui seis diferentes for-
mas de manifestao.
Saiba mais detalhes sobre o assunto no site
www.apmps.org.br.
A PERDASomente depois de quatro meses veio o resultado. Os
dois tinham mucopolissacaridose tipo 6, a sndromedeMaroteaux-Lamy. A me lembra que todos falavam
para que ela, o esposo e toda a famlia dessem muito
amor e carinho aos ilhos porque no existia nenhum
inal sem sofrimento, o que infelizmente se conir-
mou. Em maio de 1995, Niltinho faleceu com uma
parada cardiorrespiratria, aos seis anos. A perda foi
bastante difcil, mas no motivo para Regina desistir:
ela continuaria a lutar pela vida de Dudu, que tam-
bm estava em declnio. Ele foi icando surdo, come-
ou a ter diiculdade de locomoo e problemas car-
dacos. Em 2000, perdeu quase toda a viso.
TRABALHO DE SUPERAOEm 2001, a mdica do HC a convidou para um evento
sobre MPS que aconteceria no Rio Grande do Sul (RS).
Na ocasio, ela conheceu Mrcio Cipriano, fundador
da Associao Paulista de Mucopolissacaridose e
Doenas Raras (APMPS/DR), recm-criada. Comea-
mos a trabalhar como voluntrios, acolhendo pais para
conversar, fazendo reunies em casa e organizao de
eventos. Em novembro de 2008, Regina tornou-se
presidente da Associao, funo que exerce at hoje.Com diversos estudos clnicos em andamento,
foram surgindo tambm tratamentos regulamenta-
dos por rgos de sade como a Food and Drug
Administration(FDA), dos Estados Unidos, e a Agncia
Nacional de Vigilncia Sanitria (Anvisa), no Brasil.
Assim, a APMPS/DR comeou a lutar pelo trata-
mento deinitivo para os pacientes brasileiros, e, aos
poucos, a mostrar ao Governo que faziam um traba-
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R
eginaPrspero/Arquivopessoal
lho srio. Eu dizia para eles: No estou pedindo
nenhum absurdo, s o remdio o restante paga-
mos com o nosso dinheiro!.As possibilidades de tratamento para pessoas com
MPS foi atraindo a ateno de pacientes com outras
patologias raras, que buscavam o mesmo. Assim, a
Associao passou a ajudar e orientar as famlias no
intuito de que esses pacientes conseguissem seus
remdios. Tudo aconteceu de maneira natural e
rpida. Era tanta demanda que aqui em casa no dor-
mamos, no tnhamos hora para comer, e eu vivia ao
telefone, conta ela.
Com o objetivo de atender melhor a essas famlias,em 2007, foi montada uma estrutura fsica para a
APMPS/DR, atualmente localizada em Guarulhos (SP).
Com a melhora em relao ao acesso aos trata-
mentos das doenas raras, os pacientes passaram a
viver mais, voltaram para a escola e a trabalhar. Reali-
dade que imps um novo desaio: a reinsero dessas
pessoas na sociedade. Segundo Regina, a Associao
passou a exercer um papel bastante relevante nesse
contexto, como o de oferecer suporte para a formao
de outras associaes que hoje esto espalhadas portodo o Brasil; ministrar cursos e palestras em escolas
para orientar professores, entre outras atividades.
Apesar de um histrico de vida bastante difcil,
Regina abraou a causa das doenas raras e no a deixa
mais. A perda de um ilho foi dolorosa, mas a presiden-
te da APMPS/DR a usou para se fortalecer. Quando
aconselho as mes, costumo lhes dizer para que invis-
tam em seus ilhos hoje, pois amanh, tendo obtido
sucesso ou no, se a criana viver ou no, elas tero
certeza de que izeram tudo o que podiam fazer.
Segundo ela, gratiicante olhar para a vida do
Dudu e ver que a luta tem valido a pena. Apesar daslimitaes, hoje o garoto est formado em direito e
leva uma vida normal. Renunciei minha vida pro-
issional, deixei de fazer muita coisa viagens, idas ao
cinema etc , mas valeu cada minuto, airma.
Sobre a dedicao que as pessoas com doenas
raras exigem de seus familiares, especialmente das
mes, Regina lembra que nunca teve uma boa condi-
o inanceira, mas sempre correu atrs e por conta
disso conseguia muitas consultas, tratamentos e
orientao em instituies ligadas s universidades.Vejo mes que tm tudo nas mos, mas s reclamam,
s veem diiculdades. Se voc tem um limo, ou faz
uma limonada ou chupa. Costumo brincar que eu iz
uma caipirinha, conta sorrindo.
REFRIGRIOApesar de todas as orientaes que recebeu dos mdi-
cos para no engravidar novamente, em fevereiro de
1998 Regina descobriu que estava grvida do terceiro
ilho. Segundo ela, o marido chorou trs anos seguidospela morte de Niltinho e no se conformava com a
perda. Lembro que no Natal de 1997 ele chorou mui-
to. No inal de janeiro de 1998, comecei a sentir cli-
cas, ento iz umas contas e tive certeza de que estava
grvida. Ele me chamou de louca, icou transtornado,
achou que amos passar por tudo aquilo de novo.
Regina e o esposo decidiram ento no investigar nada
a respeito do terceiro ilho, ainal, independentemente
de qualquer diagnstico, teriam a criana. A terceira
gestao tambm foi muito difcil, Leonardo tambmnasceu prematuro, porm de 36 semanas; Regina teve
pr-eclampsia (aumento de presso arterial e presena
de protena na urina), e o beb nasceu com apenas dois
quilos; no entanto a criana no tinha mucopolissaca-
ridose. Esse menino foi o gs que a famlia precisava,
trouxe uma alegria que fez o Nilto renascer. Brinco
que o Lo no nasceu com a doena, nasceu com
excesso de safadeza.
Regina ao lado do esposo
e os dois filhos Lo e Dudu
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CONHEA
Quanto oferta de medicamentos, o nico existente
o nitisinona (NTBC), que inibe o 4-HO-feniltico e
previne a degradao da tirosina em subprodutostxicos. O tempo de resposta ao tratamento rpido,
segundo Carolina, levando em mdia 48 horas para a
melhora da parte clnica e laboratorial do paciente.
O mdico geneticista e diretor da Innovative
Medicinesdo Brasil, Ricardo Pires, alerta que a nica
apresentao comercial de nitisinona aprovada pela
Food and Drug Administration (FDA) e pela European
Medicines Agency (EMA), agncias responsveis,
respectivamente, pela aprovao dos medicamentos
nos Estados Unidos e Europa, o Orfadin
. Este onico medicamento que possui estudos clnicos que
comprovam sua eiccia e segurana sendo utilizado
h mais de 20 anos no tratamento de pacientes com
tirosinemia tipo 1 em todo o mundo.
EXEMPLO
O garoto Affonso Sana Neto, 12 anos, morador de Por-
to Alegre (RS), foi diagnosticado com tirosinemia logo
aps o nascimento. Na poca, apesar de a triagem neo-
natal convencional (teste do pezinho) no detectar asvariaes metablicas tpicas da tirosinemia, a famlia
do menino refez o exame duas vezes. A pedido do
pediatra que acompanhou o pr-natal de Affonso, o
menino realizou um teste ampliado de sangue, queconstatou um erro inato do metabolismo.
Vairo comenta que o teste do pezinho fornecido
pelo Sistema nico de Sade (SUS) engloba a fenilceto-
nria, hipotireoidismo congnito, hemoglobinopatias,
ibrose cstica e, mais recentemente, deicincia de bio-
tinidase e hiperplasia adrenal congnita. Realmente
no conseguimos diagnosticar os pacientes com tirosi-
nemia. Para tanto, necessitamos de dosagem quantitati-
va de aminocidos, em que seja fornecido o valor da
tirosina plasmtica. Para conirmao diagnstica, apsessa triagem, utilizamos a dosagem de succinilacetona
no sangue e urina, explica o geneticista.
O pai do garoto, Luis Trindade, comenta que hoje
Affonso vive normalmente, como se tratasse uma diabe-
tes. Apesar de as doenas serem bem diferentes, as formas
de tratamento so parecidas e o paciente tem muitas
chances de evoluir bem, de acordo com o mdico geneti-
cista do HC, onde o menino faz acompanhamento.
Para tanto, a famlia de fundamental importn-
cia no apoio ao paciente, juntamente com a equipemultidisciplinar. As pessoas com DRs devem cuidar
quanto ao uso das medicaes prescritas, realizar a
dieta conforme prescrio nutricional e realizar os
exames e consultas regularmente. O tratamento
contnuo, mas a doena tratvel, airma Vairo.
Assim como acontece com outros pacientes com
doenas raras, a famlia de Affonso tem grandes dii-
culdades para conseguir os medicamentos para seu
tratamento. Estes s so adquiridos via judicializao,
ou seja, mensalmente a famlia tem gastos com advo-gados para que seja possvel providenciar pedidos de
remdio junto ao Governo. Triste realidade conirma-
da pelo mdico Vairo: A nitisinona no est disponvel
gratuitamente pelo Governo. A famlia necessita de
apoio judicial para conseguir a medicao. H relatos
da existncia de nitisinona genrica em outros pases.
S as medicaes para as complicaes secundrias, se
houver, esto disponveis no SUS, conta ele.
Alimentos que devem ser evitados
por pessoas com tirosinemia:
Tabela divulgada pela Anvisa* com a taxa de fenilalanina de alguns alimentos:
www.anvisa.gov.br/alimentos/fenilcetonuria/index.htm
*Consultado em 12/2/2014
FONTES: Livro Doenas Raras de A a Z e site Hepcentro
AlimentoFenilalanina
(mg/100g) [mximo]
Abacaxi 32
Cebola 74
Couve-manteiga 106
Ervilha 120
Tomate 44
Farinha de mandioca 23
Brcolis americano 180
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VARIEDADES
Stima arte conta histrias de aprendizado,
superao e quebra de paradigmas de
pacientes com doenas raras
PorVINCIUS MORAIS
O
RARONOCINEMA
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Ocinema sempre teve interesse particular
por histrias baseadas em fatos reais.
Os temas mais comuns costumam ser
as cinebiograias, que narram a vida de
personalidades como artistas e polticos. Porm, alguns
ilmes retratam emocionantes exemplos de vida de pes-
soas consideradas comuns. So experincias, diiculda-des e alegrias vivenciadas por pacientes com doenas
raras e seus familiares.
Uma das principais caractersticas do cinema o
poder de entreter. A stima arte tem a capacidade de
aproximar o espectador de eventos desconhecidos, e, em
certos momentos, impossveis de acontecer no mundo
real. O cinema cria histrias para que paream verdadei-
ras, o que os especialistas chamam de making believe (faz
de conta), e incentiva a capacidade criativa das pessoas.
Por outro lado, os ilmes baseados em histrias reais rela-tam fatos naturalmente mais prximos dos espectadores.
Mestre em comunicao e cultura pela Universidade
Federal da Bahia, a jornalista Ana Camila Esteves explica
que ilmes baseados em fatos reais tm um apelo diferen-
te dos que so pura ico: Quando o pblico sabe que
uma histria realmente aconteceu, cujos personagens
so de verdade, o apelo para seu aproveitamento bem
mais forte, o que gera maior identiicao.
Ana ressalta o potencial de emoo que esses ilmes
expressam. Eles causam reaes distintas, geralmentemais fortes e profundas, e isso garante uma experincia
mais intensa ao pblico no cinema. Para uma indstria
como Hollywood, que muitas vezes investe em um tipo
de ilme que foca o emocional, os roteiros baseados em
fatos reais so um prato cheio, airma.S
hutterstock
HERIS DA VIDA REALNo so poucos os exemplos de ilmes que retratam as
doenas raras. Imagine uma criana obrigada a passar o
tempo todo em uma bolha para se manter viva, separada
da famlia e dos amigos por uma pelcula de plstico. Essa
a histria de O Menino da Bolha de Plstico (1976),
inspirada na vida de David Phillip Vetter, conhecido comoBubble Boy (Menino da Bolha).
Vetter nasceu com Imunodeicincia Combinada
Grave (IDCG), sndrome rara que impossibilita o sistema
imunolgico de agir corretamente na defesa do corpo,
conduzindo a uma extrema susceptibilidade a infeces
graves. Para proteg-lo, os mdicos da Clnica de Alergia
e Imunologia do Hospital Infantil do Texas isolaram o
garoto em compartimentos com ar iltrado, desenvolvi-
dos especialmente pela NASA. Graas dedicao da
equipe mdica e de seus pais, o Menino da Bolha viveuat os 12 anos, falecendo em 1982 devido a complicaes
aps um transplante de medula ssea em que sua irm
Katherine foi a doadora. J o ilme se passa no ano de
1959, e entre os diversos atores que interpretam as dife-
rentes fases da vida do garoto, est John Travolta, que
atua como David (Tod, no ilme) adolescente. Ao contr-
rio da histria real, Tod no aceita a condio de isola-
mento e enfrenta a falta de liberdade. Ele conclui a high
school (correspondente ao ensino mdio ou colegial no
Brasil) e toma a deciso de no viver mais excludo,saindo da bolha e arriscando sua vida.
Outro exemplo cinematogrico do isolamento de
pacientes e da dedicao mdica necessria para tratar uma
pessoa portadora de sndrome rara O Homem Elefante
(1980). Joseph Carey Merrick viveu na Inglaterra durante a
Era Vitoriana, entre 1837 e 1902. Ele era portador da sndro-
me de Proteus, anomalia que provoca malformaes cut-
neas e subcutneas, acarretando o surgimento de tumores.
A doena tambm causa crescimento irregular dos ossos e
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VARIEDADES
membros, alm de hiperpigmentao, desigurando a
pessoa completamente. As feies de Merrick causavam
tanta comoo entre as pessoas que a polcia era aciona-
da quando ocorriam apresentaes suas em locais pbli-
cos (ele virou atrao de um circo). O homem elefante
sofreu preconceito e maus tratos, e, apesar disso, bigra-fos relatam que ele era uma pessoa muito sensvel, inte-
ligente e amante de literatura romntica. Seu grande
amor era a me, que faleceu quando ele tinha 12 anos
Merrick se referia a ela como um anjo.
Outra pessoa fundamental em sua vida foi o
mdico Frederick Treves, que conseguiu para ele uma
estada permanente no Hospital de Londres, onde tra-
balhava a prpria rainha Vitria, por intermdio de
sua ilha Alexandra, fez um pedido pessoal para a
admisso do rapaz no hospital. O ilme, estrelado porJohn Hurt (Merrick), Anthony Hopkins (Treves) e
Anne Bancroft, conta a histria do homem elefante
em meio decadncia de Londres durante a crescen-
te Revoluo Industrial inglesa. O roteiro foi baseado
nas biograias O Homem Elefante e outras Reminiscn-
cias, do Dr. Frederick Treves, e O Homem Elefante: um
Estudo em Dignidade Humana, do antroplogo Ashley
Montagu, de 1971.
PAIS E FILHOSAlgumas cinebiograias tm como destaque no
necessariamente as pessoas afetadas pelas doenas
raras, mas seus pais, outros familiares etc. Oleo de
Lorenzo (1992) e Decises Extremas (2010) mostram a
condio em que se encontram os pacientes, mas
focam a persistncia e superao dos pais diante dasdiiculdades relacionadas enfermidade e suas bus-
cas incessantes pela cura de seus ilhos.
O leo de Lorenzo reconta a histria de luta de
uma famlia contra a adrenoleucodistroia (ALD),
doena rara que causa severos problemas neurolgi-
cos, como perda de funes motoras e deteriorao
mental. Aos seis anos de idade, o menino Lorenzo
Odone diagnosticado com ALD, e os mdicos dizem
que sua expectativa de vida de menos de dois anos.
Seus pais, Augusto Odone (Nick Nolte) e MichaelaOdone (Susan Sarandon), no aceitam o diagnstico
e buscam a cura para o ilho. Eles enfrentam as opi-
nies de especialistas e, ao im de muitas pesquisas,
elaboram um tratamento composto por leos, batiza-
do como leo de Lorenzo, que embora no tenha
curado o garoto, reduziu a degradao causada pela
doena. Na vida real, Lorenzo morreu no inal de
2013, um dia depois de seu aniversrio de 30 anos.
Acima, Brad Pitt em O Curioso Caso
de Benjamin Button,e ao lado
Harrison Ford e Brendan Fraserem cena de Decises Extremas
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NOTAS
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Dia Internacionalda Conscientizaodas MPS
No dia 15 de maio comemora-se o Dia
Internacional da Conscientizao das
Mucopolissacaridoses (MPS). A APMPS/DR
teve a ideia de celebrar a data de uma manei-
ra bem divertida nas redes sociais. As pes-
soas postavam fotos prprias com a hashtag
#DiadaMPS #MPSDAY em apoio aos
guerreiros portadores da doena.
A adeso campanha foi impressionante.Desde amigos, familiares, pacientes com
MPS, associaes parceiras e at a participa-
o de famosos como a atriz Bianca Rinaldi e
seus colegas de elenco da novela Em Famlia,
da Rede Globo e as atrizes Letcia Medina,
que acaba de estrear a novela (Vitria)na
Rede Record, Camila Rodrigues e Juliana
Lucci. Foram mais de 10 mil visualizaes e
301 compartilhamentos da fanpage da Asso-
ciao, alm do tema virar trending topics(assunto do momento) no Brasil, no Twitter.
LIVRO DOENASRARAS DE A AZ
O livro Doenas Raras de
A a Z,que disponibiliza
informaes sobre 74 DRs
e lanado no segundo
semestre de 2013, agora
tambm est disponvel
gratuitamente no iTunes.
A publicao traz detalhessobre cada doena,
informaes sobre sintomas,
casos de pacientes,
diagnsticos e tipos de trata-
mento, todas assinadas por
mdicos especialistas. Ideali-
zado pela Associao Paulista
de Mucopolissacaridose e
Doenas Raras (APMPS/DR),
o livro distribudo gratuita-mente pela entidade.
Os interessados podem
entrar em contato pelo
e-mail [email protected]
ou pelo telefone
(11) 2414-3060.
Miguel Thir, Bianca Rinaldi e Thiago Mendona,
atores da novelaEm Famlia,da Rede Globo
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80 PASES CELEBRAM DIAMUNDIAL DE DOENAS RARAS
Oficialmente, o Dia Mundial de Doenas Raras comemora-
do em 29 de fevereiro, data que surge no calendrio somen-
te em anos bissextos. Entretanto em 2014, mais de 80 pa-
ses celebraram em 28 de fevereiro tomando como base o
tema Juntos por um Cuidado Melhor,e diversos eventos
aconteceram ao redor do mundo. Entre eles, entrevistas
para televiso no Qunia, um dia de jogos e divertimentos
no Lbano, campanha informativa de sensibilizao no Para-
guai, marcha na ustria, leilo no Canad, exposio de
fotos na China, seminrio na ndia, entre tantos outros.
APMPS/DR CONCEDE ENTREVISTAPARA A REDE GLOBO
E foi para falar sobre a exposio Eu Luto pela
Vidaque a presidente da Associao Paulista de
Mucopolissacaridose e Doenas Raras (APMPS/DR),Regina Prspero, foi entrevistada pela produo
do jornal Bom Dia DF.
Durante a reportagem, ela declarou: So
pacientes acometidos de forma agressiva, que
sofrem bastante; muitos descobriram a doena
de maneira trgica ou tardia. Mas todos tm algo
em comum: a vontade de viver.
Comemoraesbrasileiras
No Brasil, o Dia Mundial de
Doenas Raras foi celebrado
em diversos estados. No dia
22 de fevereiro, palestras
foram realizadas na Cmara
Municipal de So Paulo,abordando temas como doen-
as genticas, raras, inflama-
trias, infecciosas e autoimu-
nes. Tais assuntos contaram
com a orientao de especia-
listas do Instituto da Criana,
da Associao Brasileira de
Sndrome de Williams, do
Hospital das Clnicas e da
Sociedade Brasileira deTriagem Neonatal, alm do
coordenador de Mdia e Alta
Complexidade do Ministrio
da Sade e responsvel pela
Portaria de Ateno Integral
s Pessoas com Doenas
Raras, Jos Eduardo Fogolin.
No dia seguinte, aconteceu a
5 Caminhada de Apoio a
Pacientes de Doenas Rarasna principal avenida da cida-
de a Paulista , com incio
no Parque Mrio Covas e tr-
mino no Parque Trianon.
S
rgioFrancs/AgnciaSenado
A
PMPS/DR/Reproduo
J
aneArajo/AgnciaSenado
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NOTAS
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EXPOSIOEU LUTO PELA VIDA
Entre os dias 17 e 28 de fevereiro,
outro evento marcou as comemora-
es do Dia Mundial de Doenas
Raras no Brasil. O Congresso Nacional
recebeu a exposio de fotos Eu Luto
pela Vida, que exibiu 30 imagens e his-
trias de pessoas com DRs diversas.
Uma delas foi a da atriz Claudia Rodri-
gues, famosa pelo seriado A Diarista,
da Rede Globo. Ela tem esclerose ml-tipla, diagnosticada desde 2000, e
precisou interromper as gravaes na
TV em 2009. Outra biografia tambm
chamou muita ateno durante a
exposio: a da jornalista Leandra
Migotto Certeza, portadora de osteog-
nese imperfeita, conhecida como
ossos de cristal. Apesar de todas as
adversidades impostas pela doena, a
mulher, hoje com 37 anos, construiuuma carreira de sucesso, chegando a
vencer prmios em pases como
Colmbia e Peru.
Em seguida, a exposio foi monta-
da em So Paulo (SP), no hall de
entrada do Instituto Central do Hos-
pital das Clnicas da Faculdade de
Medicina da USP, e por l ficou
entre 28 de maro e 11 de abril.
PAPA FRANCISCODECLARA APOIO APESSOAS RARAS
Em novembro do ano pas-
sado, o Papa Francisco
comoveu o mundo ao
abraar um homem com o
rosto desfigurado por con-
ta de uma doena rara,
durante uma habitual
audincia na Praa de
So Pedro, no Vaticano.
O homem foi identifica-do como uma pessoa
que sofre de neurofibro-
matose, doena caracte-
rizada pelo crescimento
anormal de tumores
moles e carnudos na
pele, de origem gentica
e no contagiosa, embo-
ra seus portadores
sofram preconceito
devido aparncia fsi-
ca. O Papa confortou o
homem e o abraou.
J no dia 26 de feverei-
ro, o pontfice associou-
-se ao Dia Mundial de
Doenas Raras e pediu
mais apoio para osdoentes e suas famlias.
Desejo que os pacientes
e suas famlias sejam
adequadamente apoia-
dos em seu percurso,
nada fcil, tanto na
questo mdica como
legislativa, declarou.
Pontfice abraou paciente com neurofibromatose
J
aneArajo/AgnciaSenado
C
laudioPeri/EPA
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