Serviço de HematologiaHospital de S. João - F.M.U.P

Anemia Aplástica

Ana Raquel Robles, Gisela Ferreira, Joana Faria, Maria Peixoto

Turma 1

Definição

Pancitopenia (anemia, neutropenia, trombocitopenia)

Hipocelularidade da medula óssea

Substituição do tecido hematopoiético normal por tecido adiposo, sem aumento de reticulina.

Ausência de doença primária infiltrativa e supressora da actividade do tecido hematopoiético

Epidemiologia

Doença rara

Incidência de 3-6 casos/milhão habitantes/ano na Europa Ocidental e Estados

Unidos, sendo na China, Ásia do Sul e México 3 vezes maior

Igual frequência em homens e mulheres

Distribuição etária com dois picos:

crianças e adultos jovens (15-30 anos), mais comum

idosos (>60 anos)

Etiologia

Embora a maioria dos casos seja idiopática, pouco mais que a história separa esses casos daqueles com uma etiologia presumida (exposição a fármacos, radiações, etc.)

Adquirida Hereditária

Idiopática (50% casos) Anemia de Fanconi

Hematológicas (ex: mastocitose sistémica, mielofibrose idiopática)

Disceratose congénita

Fármacos e toxinas(ex: radiação ionizante, benzeno, cloranfenicol)

Síndrome de Shwachman-Diamond

Infecções víricas (ex: EBV, HIV, CMV, Parvovírus, Hepatite não-A, não-B)

Disgenesia reticular

Doenças imunológicas (ex: LES, fasceíte eosinofílica)

Trombocitopenia amegacariocítica

Gravidez Anemia aplástica familiar

Hemoglobinúria paroxística nocturna

Síndromes não hematológicos (Down, Dubowitz, Seckel)

Etiologia

Anemia de Fanconi

Distúrbio autossómico recessivo raro

Caracterizada por defeitos na reparação do DNA

Início dos sintomas: 5-10 anos

Mais frequente em homens (2:1)

Pancitopenia progressiva, hipoplasia medular e anomalias congénitas do

desenvolvimento.

Instabilidade cromossómica

Maior sensibilidade celular a agentes que causam destruição do DNA (mitocina

C)

Etiologia

Anemia de Fanconi

Fenótipo

Baixa estatura Hiperpigmentação da pele

– manchas “café au lait” Hipoplasia ou ausência do polegar ou do rádio Hipogonadismo Hipoplasia renal e esplénica Microcefalia, estrabismo, microftalmia, atraso mental

Tratamento

Transfusões sanguíneas Androgéneos Corticóides Transplante de medula

Fisiopatologia

Defeito nas células mielóides primordiais, com produção ou libertação inadequada das linhagens celulares diferenciadas

Falência medular com pancitopenia (anemia, leucopenia, trombocitopenia)

Hematopoiese diminuída, com baixo número de células CD34+

Parece não resultar de deficiências do estroma ou da produção de factores de crescimento

Fisiopatologia

Hipótese IHipótese I

Fármacos

Infecções víricas, células primordiais são

Doenças imunológicas geneticamente alteradas

Gravidez

…

resposta imune mediada pelas células T activadas

interferão γ e TNF α

Fisiopatologia

células do sangue periférico são descendentes clonais de uma única célula primordial.

lesão genética baixa capacidade de proliferação e diferenciação

Os dois mecanismos não são mutuamente exclusivos.

Hipótese IIHipótese II

Manifestações Clínicas

Sinais e Sintomas

• Equimoses• Epistáxis• Gengivorragia• Fluxo menstrual abundante• Raras petéquias• Hemorragias intracranianas• Hemorragias retinianas• Hemorragias do tracto gastrointestinal• Púrpura

• Astenia• Febre• Anorexia• Palidez• Hemorragia frequente trombocitopenia • Infecções bacterianas de vários tipos neutropenia• Restritos ao sistema hematopoiético

»Esplenomegalia e linfoadenopatia pouco prováveis na anemia aplástica

Exames laboratoriais

Sangue periférico

Suspeita quando 2 ou 3 parâmetros de contagem celular estão baixos

glóbulos rubros, em geral, de morfologia e tamanho normais (normocrómica e

normocítica, respectivamente)

por vezes macrocitose, anisocitose e poiquilocitose moderada

trombocitopenia

leucopenia

Sangue Periférico

Medula Óssea

Exames Laboratoriais

Sangue periférico

VGM ↑

nº de reticulócitos normal ou ↓

ausência de eritrócitos nucleados

[hemoglobina] < 7g/dl (anemia grave)

linfocitopenia: nº de linfócitos ≤ 1,5 x 109 / L

níveis de coagulação normais

ferro sérico ↑

índice de saturação de transferrina/ferritina ↑

níveis de protofirina nos eritrócitos ↑

Exames Laboratoriais

Medula óssea

Mielograma: evidente hipocelularidade

Realização dum esfregaço da biópsia:

intensa hipoplasia

abundância em tecido adiposo (nos casos graves a biópsia é constituída por perto de

100% de gordura)

tecido fibroso

maioria das células nucleadas (60 -100%) são linfócitos

células hematopoiéticas ocupam < 25% da amostra!

Diagnóstico Diferencial

Pancitopenia com Medula Óssea Hipocelular

Anemia Aplástica IdiopáticaAnemia Aplástica Idiopática

Anemia Aplástica Hereditária (exº Anemia de Fanconi)Anemia Aplástica Hereditária (exº Anemia de Fanconi)

Síndrome Mielodisplásico (SMD)Síndrome Mielodisplásico (SMD)

Leucemia aleucémicaLeucemia aleucémica

Hemoglobinúria Paroxística Nocturna (HPN)Hemoglobinúria Paroxística Nocturna (HPN)

Mielofibrose Mielofibrose

Leucemia de células em cabeleiraLeucemia de células em cabeleira

Leucemia Linfoblástica Aguda HipocelularLeucemia Linfoblástica Aguda Hipocelular

Linfomas Hodgkin ou não-HodgkinLinfomas Hodgkin ou não-Hodgkin

Deficiência de folato ou vitamina B12 (medula tipicamente hipercelular)Deficiência de folato ou vitamina B12 (medula tipicamente hipercelular)

Anorexia NervosaAnorexia Nervosa

Infecção por micobactériasInfecção por micobactérias

Infecção por HIVInfecção por HIV

……

Diagnóstico Diferencial

Citopenia(s) e Displasia no sangue periférico;

Medula óssea hipercelular com alterações displásicas nas linhagens celulares, secundárias a hematopoiese ineficaz (alguns pacientes apresentam medula óssea hipocelular).

Estudos citogenéticos revelam anormalidades cromossómicas.

O aumento de reticulina em áreas residuais de hematopoiese é sugestivo de SMD

NotaNota: A localização anormal de células imaturas precursoras é insuficiente para o diagnóstico diferencial pois podem ser observados agregados

de células granulocíticas quando há regeneração na anemia aplástica.

1. Síndrome Mielodisplásico (SMD)1. Síndrome Mielodisplásico (SMD)

Medula ÓsseaMedula Óssea Sinais de maturação anormal (vacuolização, núcleo duplo, macrocitose). Excesso de blastos em transformação.

Diagnóstico Diferencial

Anemia hemolítica (frequentemente sob a forma de hemólise intravascular) Trombose venosa Pancitopenia

Hematopoiese deficiente pode ocorrer devido à diminuição da produção de células

sanguíneas com medula óssea hipoplástica.

O exame da medula óssea diferencia a fase hemolítica com medula hiperplástica e a

fase aplástica com medula hipoplástica.

2. Hemoglubinúria Paroxística Nocturna2. Hemoglubinúria Paroxística Nocturna

Diagnóstico Diferencial

Mecanismo:Mecanismo:

I. Mutação somática no gene PIG-A

(fosfatidilinositol glican A) afecta as

células primordiais pluripotenciais;

II. Produção de clones com deficiência

das três proteínas membranares

reguladoras da actividade do

complemento que, em condições

normais, estão ligadas ao GPI

(glicosilfosfatidilinositol) – CD55,

CD59, C8.

III. Células hematopoiéticas mutantes

sensíveis à lise pelo complementolise pelo complemento.

2. Hemoglubinúria Paroxística Nocturna2. Hemoglubinúria Paroxística Nocturna

Teste de HamTeste de Ham

Diagnóstico Diferencial

Transformação neoplásica de uma célula primordial mielóide multipotente

Progressão precoce para fibrose medular e neoangiogénese

(PDGF e TGF-beta)

Supressão da hematopoiese na medula óssea

Citopenia(s) no sangue periférico

Hematopoiese extramedular neoplásica no baço, fígado e gânglios linfáticos.

Hepatoesplenomegalia

Leucoeritroblastose e presença de dacriócitos

Outros achados comuns: plaquetas anormalmente grandes e basofilia.

3. Mielofibrose com metaplasia mielóide3. Mielofibrose com metaplasia mielóide

Estudos citogenéticos revelam alterações cromossómicas em 50-60% dos casosEstudos citogenéticos revelam alterações cromossómicas em 50-60% dos casos

Diagnóstico Diferencial

3. Mielofibrose com metaplasia mielóide3. Mielofibrose com metaplasia mielóide

Esfregaço de sangue periférico:DacriócitosLeucoeritroblastose

Biópsia do baço:Hematopoiese extramedular

Biópsia medularBiópsia medular: fibrose extensa Megacariócitos ↑

Diagnóstico Diferencial

Neoplasia de células B

- a biópsia medular revela tipicamente um infiltrado intersticial difuso de células com finas projecções semelhantes a cabelos, núcleos redondos, oblongos ou reniformes,cromatina condensada e citoplasma pálido abundante; [no aspirado medular é difícil obtê-las uma vez que se encontram aprisionadas numamatriz extra-celular constituída por fibrilas de reticulina].

4. Leucemia de células em cabeleira4. Leucemia de células em cabeleira

Diagnóstico Diferencial

O quadro clínico traduz-se emmanifestações resultantes da infiltração damedula óssea, fígado e baço:

Pancitopenia, monocitopeniaPancitopenia, monocitopenia;

Aumento dos níveis de reticulinareticulina, fibrosefibrose aumentada e material eosinófilo amorfo no citoplasma das células;

Imunofenotipagem com células tumorais CD20, CD11, CD25, FMC7, CD103, tipicamente CD5-, CD10- E CD23-;

OrganomegaliaOrganomegalia (nomeadamente esplenomegalia, embora possa estar ausente).

4. Leucemia de células em cabeleira4. Leucemia de células em cabeleira

Diagnóstico Diferencial

1-2% LLA na infância

Contrastando com a anemia aplástica, a neutropenia é mais pronunciada que a trombocitopenia;

Blastos circulantes

Por vezes ocorre um aumento de reticulina na medula óssea hipocelular.

Citometria de fluxo revela positividade para: CD10, CD19, CD22, CD34 e desoxinucleotidil transferase.

Citogenética

5. Leucemia linfoblástica aguda hipocelular5. Leucemia linfoblástica aguda hipocelular

LLA de células pré-B (L2)

Diagnóstico Diferencial

6. Anorexia Nervosa6. Anorexia Nervosa

A anorexia nervosa ou jejum prolongado pode associar-se a pancitopenia;a medula óssea pode apresentar-se hipocelular e com transformação gelatinosa (atrofia/degeneração) com perda de células adiposas e células hematopoiéticas.

7. Infecção por HIV7. Infecção por HIV

Em 10% dos casos associa-se a citopenias e displasias morfológicas e a medula hipocelular.Inquirir factores de risco de infecção por HIV e realização do teste serológico revela-se, nesse sentido, prudente.

8. Infecção por micobactérias8. Infecção por micobactérias

medula óssea anormal com granulomas, fibrose, necrose e hemofagocitose- mais frequente com as atípicas

Exames Auxiliares de Diagnóstico

Raio XEcografia abdominal

Estudos virais

ANA’s eAnti-dsDNA

Função hepática

Teste de Ham Citometria

de fluxo Vit B12 e folato

Citogenética

Mielogramae

biópsia medular

%HbF

Esfregaço sanguíneo

Contagem de reticulócitos

Hemograma completo

DiagnósticoDiferencial

Níveis de Hemossiderina Hemossiderina na urina

+

TRATAMENTOTratamento de suporte

• Evitar a exposição ao agente causador

• Tipagem HLA e ABO do doente para transfusões e transplantes

• Realização de transfusões:- concentrado de hemáceas

Hb< 8 g/dlHb< 10 g/dl + patologia cardiaca ou respiratória (ex:

IC, DPOC)

- concentrado de plaquetas < 10X109/L <20X109/L + febre, lesões da mucosa ou pneumonia

Se CMV negativo => produtos CMV negativosSe os doentes são candidatos a transplante de medula óssea o número de transfusões deve ser limitado e não devem ser de membros da mesma familia.

TRATAMENTO

• Prevenir ou tratar possíveis hemorragias e infecções

• Administração de factores de crescimento hematopoiéticos (controverso):

-CSF-G-CSF-GM

• Isolamento

• Suporte de oxigénio

• ácido acetilsalicílico ou AINE’s

TRATAMENTOTransplante de medula óssea

Tratamento de 1ª escolha para doentes jovens com um doador aparentado totalmente compatível

Terapia de condicionamento: rejeição do transplante

Tipos de transplante• Transplante singénico• Transplante alogénico

-Dador compatível-Dador não relacionado

< 20 anos< tempo até ao transplante complicações < nº transfusões

TRATAMENTOTratamento imunossupressor

>40 anos ou quando não há dador HLA compativél

GAL (globulina anti-linfócito) Recuperação em 49% dos doentes

GAT (globulina anti-timócito)

Idade Gravidade Estado do doente

Recuperação em 70-80% dos doentes

Tratamento crónico com ciclosporina: efeitos adversos - nefrotoxicidade, HTA, convulsões, infecções oportunistas

GAL/GAT + CICLOSPORINA + Glicocorticóides

< 40 anos > 40 anos (+++ < 20 anos)

Com dador Com dador não Tratamento imunossupressor relacionado relacionado

clinica

Alo-transplante Alo-transplante não relacionado

ANEMIA APLÁSTICA

PROGNÓSTICO

• A história natural da doença leva a uma deterioração rápida e morte

Determinante prognóstico mais importante

• Na doença grave 2 dos 3 parâmetros abaixo citados devem existir:- contagem absoluta de neutrófilos <500/μL- contagem de plaquetas <20.000/μL- contagem com correcção de reticulócitos < 1% (ou contagem absoluta de reticulócitos < 50.000/ μL)

• A sobrevida após 1 ano de tratamento é de 20%

contagem sanguínea

História Clínica27 de Fevereiro de 2006Serviço de Hematologia, Hospital de S. João

Fonte e fiabilidade da informaçãoo próprio, fiabilidade razoável; processo clínico

IdentificaçãoNome: J.C.Idade: 67 anosSexo: masculinoRaça: caucasianaEstado civil: casadoProfissão: empresário de têxteis e vestuário (+ de 50 anos) Naturalidade: TortuzendoResidência: Miramar

História da doença actualDoente aparentemente saudável até…

8 de Janeiro de 2006Surgem epistáxis e na mesma altura notou equimose na coxa esquerda

9 de Janeiro de 2006Aparecimento de uma lesão no lábio inferior

11 de Janeiro de 2006Surgem múltiplas equimoses dispersas por todo o corpo

12 de Janeiro de 2006Em consequência do surgimento de manchas equimóticas difusas dispersas por todo o corpo dirigiu-se à clínica Ormasa onde efectuou análises ao sangue.Feita a colheita o médico de serviço teve informação telefónica da situação e informou o Srº Joaquim para este se dirigir de imediato ao H.S.J.

13 de Janeiro de 2006Foi visto pelo serviço de Hematologia clínica e internado no serviço de cirurgia vascular do H.S.J.

Antecedentes pessoais

História médica prévia

Carcinoma das cordas vocais em 1982 tendo efectuado radioterapia Nega hipertensão arterial, dislipidemia, diabetes e outras doenças conhecidas. Colecistectomia em 2002 Nega ter tido anemia no passado. Nega patologias cardiovasculares, respiratórias ou endócrinas. PNV actualizado Nega exposição a radiações( além da radioterapia a que foi submetido) e a agentes tóxicos. Nega outras intervenções cirúrgicas. Desconhece alergias.

Hábitos alimentares – procura seguir dieta hipossalina, com predomínio de alimentos grelhados. Toma 2 café/dia.

Hábitos etílicos – ingere cerca de 20 gr de etanol/dia

Hábitos tabágicos – fumou cerca de 20 cigarros/dia 1947-1982

Antecedentes pessoais

10 a 15 min de exercício físico por dia

Boas condições sócio-económicas.

Vive com a esposa de 58 anos que é saudável.

Animais domésticos: 3 cães (não circulam dentro de casa).

Não fez serviço militar.

Já realizou muitas viagens percorrendo os 5 continentes. A última viagem realizada foi em Novembro de 2005 à França e à Polónia mas sempre cumpriu a vacinação requerida para visitar os países onde se deslocava.

Antecedentes familiares

Mãe falecida durante uma operação ao estômago na qual fez uma sépsis

Pai com 92 anos vivo

4 irmãos saudáveis.

2 filhos saudáveis.

1 filha faleceu com leucemia com 2 meses de idade

3 netos saudáveis

Desconhece história familiar de anemia, doenças infecciosas, hereditárias.

Exames complementares de diagnóstico

HemogramaBioquimica -DHL normal -ácido úrico normal -função renal e hepática normal -valor das bilirrubinas normalEstudo da coagulaçãoMielogramaBiópsia de medula ósseaHemocultura para aeróbios, anaeróbios e fungosSerologia bacteriológica, micológica e víricaCitometria de fluxo - Prova de Coombs directa e indirecta- negativa - Pesquisa de anticorpos anti-nucleares -HPN negativoRadiografia do tórax Ecografia abdominalGasimetriaECG Doseamento de PCR, D-dímero, pro-BNP

Resultados dos exames realizados

Hemograma↓ Eritrócitos – 3,79 x 1012/L (4,4 – 6,0)↓ HgB – 11,6 g/dL (13-18)↓ Leucócitos – 1,32 x 109/L (4 – 11)↓ Neutrófilos –3,8%↓ Linfócitos – 9,32%↓ Monócitos – 1,5% Eosinófilos – 1,5% Basófilos – 0,00%↓ Plaquetas – <5 x 109/L (180 – 500)

Estudo da coagulação Normal

Bioquímica↑ PCR – 28,8mg/L (<3,1)

PANCITOPENIA

Resultados dos exames realizados

MielogramaM.O. muito hipocelular onde não se visualizaram blastos.

Biópsia da M.O.Confirma-se aplasia medular

HemoculturasNegativas

SerologiaNegativa para CMV, EBV, parvovírus B19, Chlamydia pneumoniae e Mycoplasma pneumoniae, Candida e Aspergillus.Negativa para HSV 1 e 2, HIV, HBV e HCV.

Resultados dos exames realizados

ECGNormal

Rx torácicoSem alterações.

Ecografia abdominalSem alterações

Diagnóstico Diferencial

Citometria de fluxo CD55 e CD 59 (NRL)Prova de Coombs directa e indirecta (–)Pesquisa de anticorpos anti-nucleares (–)HPN (-)

Intercorrências no tratamento

No dia 20 de Janeiro teve um pico de febre (38,2ºC) no contexto de um Síndrome febril em doente neutropénico, sendo-lhe detectada uma lesão de candidíase na orofaringe. Foi medicado com imipenema e iniciou profilaxia de infecções com aciclovir e fluconazol.No dia 23 de Janeiro teve outro pico febril e lesão nas mãos de flebite iniciando medicação com vancomicina. Teve hematúria e epistáxis episódicas.

Terapêutica proposta (Protocolo EBMT) Timoglobulina 270 mg/dia Ciclosporina 375 mg/dia

(Terapia de Suporte Transfusional) Transfusão de GR e CP’s (neste contexto iniciou terapêutica com anti-histamínicos e corticóides)

Revisão por aparelhos e sistemas

Sintomas gerais constitucionais Nega febre, arrepios, vómitos, náuseas, suores nocturnos, alterações do peso e do apetite/sede Refere astenia e fatigabilidade

Tegumento Pele descorada, com textura normal Nega erupções, eritema e alterações da pigmentação cutânea Nega sudação excessiva Nega alterações da textura, pigmentação e distribuição pilosa Nega alterações das unhas

Músculo-esquelético Nega deformações, rigidez, edema, eritema, calor e dor articular Nega restrição de movimentos

Revisão por aparelhos e sistemas

Cabeça e pescoçoGeral

Nega tonturas, vertigens, síncope, cefaleias e traumatismos cranianos

Olhos Diminuição progressiva da acuidade visual (“vê mal para ler” sic, possível presbiterismo) Nega dor, diplopia, fotofobia, traumatismo, glaucoma Desconhece história familiar de patologia oftálmica

Ouvidos Nega diminuição da acuidade auditiva, dor, exsudado, zumbido e vertigem

Nariz Refere epistáxis nega alterações olfactivas, obstrução, rinorreia e dor Refere frequência aproximada de constipações 2 vezes por ano

Revisão por aparelhos e sistemas

Cavidade oral e orofaringe Refere ligeira rouquidão.Nega abcessos ou extracções dentárias recentes, úlceras, alterações do paladar.

Endócrino Nega dor ou alterações de volume da glândula tireóide, intolerância ao frio e ao calor, diabetes, polidipsia, poliúria, alterações da distribuição pilosa e estrias cutâneas

Aparelho Reprodutor Nega quaisquer alterações

Tórax e pulmões Nega dor torácica, dispneia, pieira e exposição conhecida a TP

Revisão por aparelhos e sistemas

CardiovascularNega Hipertensão arterial Nega enfarte agudo do miocárdio, dor torácica, palpitações, dispneia de esforço, pieira e ortopneia Desconhece resultados de ECG, nunca fez prova de esforço

Hematológico Desconhece anemia anterior ao internamento, tromboses e/ou tromboflebites Descreve equimoses dispersas por todo o corpo no dia anterior ao internamento e petéquias actualmente nos membros superiores Realizou várias “transfusões de sangue e plaquetas” (sic) durante o actual internamento (desconhece o número)

Revisão por aparelhos e sistemas

Linfático Nega linfadenopatias, dor ou supuração dos gânglios linfáticos

Gastrointestinal Nega disfagia, afrontamento, náuseas, vómitos, hematemeses, alterações do trânsito intestinal (diarreia, obstipação), mudança no conteúdo e cor das fezes Nega hepatite, icterícia, história de úlcera gástrica, pólipos, hemorróides e história de neoplasiaRefere que em 2002 realizou uma colecistectomia

Genitourinário Refere hematúria, nega disúria, dor suprapúbica ou dos flancos, alterações do jacto, urgência, poliúria; nega hérnias

Revisão por aparelhos e sistemas

Neurológico Nega paralisias e alterações da coordenação Nega síncope, tremores, convulsões, perdas de memória ou história de traumatismo cranio-encefálico. Teve apenas um episódio de queda com perda transitória da consciência já no hospital.

Psiquiátrico Refere apatia desde há 1 ano Nega irritabilidade, alterações frequentes e repentinas do humor e crises de ansiedade.

Exame objectivo

Estado geral Bom aspecto geral Consciente, colaborante, orientado no tempo e no espaço Idade aparente coincidente com a idade real Estado nutricional normal, sem problemas de mobilidade Sem facies ou habitus característico Coloração empalidecida

Exame objectivo

Sinais vitais e dados antropométricos

Frequência pulso 60 batimentos/min Palpação pulso radial; sentado

Tensão arterial 141/77 mm Hg Determinação automática; sentado; MS esquerdo

Temperatura 35,7 ºC Termómetro auricular

Altura 1,73m Informação do processo

Peso 75kg Informação do processo

IMC 25 Excesso de peso

Exame objectivo

Pele e Faneras Pele empalidecida mas hidratada, sem alterações da textura ou lesões Distribuição, pigmentação e textura pilosa sem alterações Couro cabeludo: cabelo de implantação normal Unhas: configuração e textura normais, coloração normal Petéquias nas mucosas

CabeçaCrânio

Configuração normal, sem dismorfias, assimetrias ou tumefacções visíveis Ausência de pontos dolorosos ou tumefacções à palpação Pulsos temporais palpáveis bilateralmente, indolores à palpação; ausência de sopros à auscultação

Face Sem dismorfias, assimetrias, tumefacções ou edemas visíveis. Mímica facial conservada e simétrica, sem parésias observáveis. Ausência de pontos dolorosos ou tumefacções à palpação

Exame objectivo

Olhos Olhos e pálpebras com configuração e coloração normal, sem sinais de edema periorbitário, xantelasmas ou tumefacções à inspecção e palpação; sem ptose ou exo/enoftalmia; sem sinais inflamatórios Pupilas isocóricas e simétricas. Reflexo fótico directo e consensual presente bilateralmente. Movimentos oculares preservados, incluindo o de convergência; sem nistagmo Campos visuais normais; exame oftalmoscópico não efectuado Escleróticas com coloração normal, conjuntivas descoradas

Ouvidos Pavilhões auriculares com configuração e implantação normais, sem sinais de escorrências do canal auditivo externo ou otorragia à inspecção Acuidade auditiva sem alterações Exame otoscópico não realizado

Exame objectivo

Cavidade oral e orofaringe Lábios de configuração normal, simétricos, sem escorrências ou tumefacções, descorados, hidratados Gengivas de configuração normal, coloração empalidecida, sem evidências de hemorragia. Mucosa bucal descorada, sem lesões. Não tem Hipertrofia gengival Língua de dimensões e morfologia normais, ligeiramente amarelada, papilada, com bordos regulares, sem ulcerações. Mobilização preservada, sem desvios. Peças dentárias em estado razoável de conservação; sem cáries dentárias observáveis Úvula móvel e simétrica, palato móvel à deglutição Amígdalas palatinas presentes(ver), normais e sem sinais de exsudado; sem sinais de escorrências na faringe; reflexo do vómito preservado Motricidade da articulação temporomandibular preservada

Nariz Configuração normal da pirâmide nasal. Mucosas normais, sem lesões visíveis Ausência de pólipos nasais, rinorreia, epistáxis e lesões das asas do nariz

Exame objectivo

Pescoço Configuração normal, simétrica Mobilidade activa e passiva da cabeça preservadas Cartilagem tireoideia centrada, móvel à deglutição e com mobilidade passiva à palpação preservada; traqueia centrada e móvel Sem turgescência jugular visível à inspecção a 45º; refluxo hepato-jugular ausente Sem massas (incluindo adenomegalias cervicais e supraclaviculares), tumefacções, cicatrizes ou pontos dolorosos detectáveis por inspecção e palpação Pulsos carotídeos palpáveis bilateralmente, simétricos, de amplitude normal, rítmicos e regulares; ausência de sopros carotídeos audíveis à auscultação. Glândula tireóide palpável, sem alterações aparentes de volume ou nódulos palpáveis; sem sopros audíveis Glândulas submandibulares, sublinguais e parótidas de consistência normal, sem pontos dolorosos ou tumefacções palpáveis

Exame objectivo

Tórax Configuração normal, simétrico; sem circulação colateral visível Respiração toraco-abdominal; sem uso visível dos músculos acessórios da respiração (sem tiragem); relação expiração/inspiração normal. Ausência de massas, lesões, ou pontos dolorosos detectáveis à inspecção e palpação

Área de impulso máximo palpável a nível do 5º eie na linha médio-clavicular esquerda; sem frémitos palpáveis; expansibilidade torácica preservada. Auscultação pulmonar: sons pulmonares presentes bilateralmente, simétricos, intensidade normal; sem outros sons Auscultação cardíaca: S1 e S2 presentes, rítmicos e de intensidade normal audíveis em todos os focos; ausência de sons adicionais

Exame objectivo

Dorso Coluna cervical centrada, sem desvios nos planos sagital e frontal e sem deformidades; ausência de pontos dolorosos

Axila Pêlos axilares com distribuição normal para o sexo e idade Sem cicatrizes Ausência de massas ou adenomegalias à palpação

Abdómen Abdómen sem deformidades Ausência de pulsatilidades, circulação colateral, alterações cutâneas Movimentos respiratórios sincronizados Cicatriz vertical com cerca de 10 cm Auscultação revela presença de sons intestinais normais e ausência de sopros em todos os quadrantes

Exame objectivo

AbdómenPercussão e palpaçãoMole, depressível e sem dor ou defesa à palpação superficial e profunda nem à descompressão; sem massas ou tumefacçõesDelimitação da área hepática mediante percussão (macicez), entre o 5º espaço intercostal direito (superiormente) e o rebordo costal (inferiormente) na linha médio-clavicular direita, sem alterações no volume ou presença de massas palpáveis deste órgão; bordo inferior não palpável.Baço e rins não palpáveis

Membros superiores e inferiores Configuração normal e simétrica; ausência de edema Petéquias nos membros superiores Sem dismorfias, pontos dolorosos, massas ou tumefacções (incluindo adenomegalias axilares, epitrocleares, inguinais) detectáveis à palpação

Exame objectivo

Pulsos arteriais Pulsos temporal, braquial, radial, axilar e femoral Pulsos poplíteos presentes bilateralmente, simétricos, de amplitude normal, rítmicos e regulares Pulsos pedioso e tibial posterior presentes bilateralmente, simétricos, de amplitude diminuída, rítmicos e regulares

Rectal e genital Não efectuados por falta de condições de privacidade

Músculo-esquelético Movimentos activos e passivos preservados, sem dor Força muscular preservada (grau 5) Exame articular normal Ausência de atrofias musculares

Exame objectivo

Exame neurológico sumário Sem alterações aparentes no estado mental, funções cognitivas intactas, consciente, orientado e sem alterações da linguagem Sem alterações da força muscular (grau 5/5) e mobilidade (incluindo pares cranianos), assim como do tónus muscular Função cerebelosa/motora preservada Sensibilidades dolorosa, táctil, térmica e proprioceptiva, assim como reflexos osteo-tendinosos não pesquisados por falta de material Campos visuais normais Movimentos oculares preservados, sem estrabismo ou nistagmo

Resumo

J.C., 67 anos, sexo masculino, empresário da indústria têxtil, com antecendentes de carcinoma das cordas vocais (radioterapia) e de colecistectomia, sem antecedentes de patologia hematológica.

Dia 12/01 dirigiu-se à clínica Ormasa onde realizou um hemograma após ter verificado equimoses dispersas por todo o corpo. À admissão no HSJ realizou hemograma, bioquimica, RX tórax, ecografia abdominal e serologias vírica, bacteriológica e micológica. Feito o despiste de diagnósticos diferenciais e após biópsia medular(hipocelularidade sem blastos) foi confirmada anemia aplástica idiopática. Iniciou tratamento com Timoglobulina 270 mg/dia , Ciclosporina 375 mg/dia e transfusão de glóbulos vermelhos e plaquetas.

Intercorrências mais relevantes: Síndrome febril em doente neutropénico sendo medicado com imipenema e vancomicina.

Exame objectivo (27/01): razoável estado geral; pele e mucosas empalidecidas com petéquias nos membros superiores. Ausência de sinais de insuficiência respiratória ou cardíaca. Sem esplenomegalia ou adenomegalias. Continua internado no Serviço de Cirurgia Vascular do H.S.J. em estudo e observação pelo Serviço de Hematologia Clínica.

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