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SÍNDROME DE PATAUSÍNDROME DE PATAU
Bianca Bacchieri, Juçara Maccari,
Juliana Etchegoyen, Paola Morandi,
Rosana Bortoli Buffon,
Elizabeth Castro, Cláudio Alexandre
Bianca Bacchieri, Juçara Maccari,
Juliana Etchegoyen, Paola Morandi,
Rosana Bortoli Buffon,
Elizabeth Castro, Cláudio Alexandre
Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto AlegreDisciplina de Genética e Evolução
Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto AlegreDisciplina de Genética e Evolução
Síndrome de PatauSíndrome de Patau
Introdução
Definição: trissomia do 13
1:10.000 a 1:21.000 nascidos vivos
Sobrevida média de 2,5 dias
98% morrem antes do nascimento
Introdução
Definição: trissomia do 13
1:10.000 a 1:21.000 nascidos vivos
Sobrevida média de 2,5 dias
98% morrem antes do nascimento
Etiologia
Não-disjunção (80-85%)
Translocação Robertsoniana (10%)
Mosaicismo (5%)
Etiologia
Não-disjunção (80-85%)
Translocação Robertsoniana (10%)
Mosaicismo (5%)
Síndrome de PatauSíndrome de Patau
Não-Disjunção Não-Disjunção
Síndrome de PatauEtiologia
Síndrome de PatauEtiologia
Translocação Robertsoniana Translocação Robertsoniana
Síndrome de PatauEtiologia
Síndrome de PatauEtiologia
Rob(13q14q) - 1:1000 Rob(13q14q) - 1:1000
Síndrome de PatauEtiologia
Síndrome de PatauEtiologia
Gametas de portador de translocação Robertsoniana equilibrada:
Gametas de portador de translocação Robertsoniana equilibrada:
Síndrome de PatauEtiologia
Síndrome de PatauEtiologia
14
13
13 14
13
14
13 13 1313
1414
14 14
Mosaicismo Mosaicismo
Síndrome de PatauEtiologia
Síndrome de PatauEtiologia
Trissomia Parcial do 13
Pseudotrissomia do 13
Trissomia Parcial do 13
Pseudotrissomia do 13
Síndrome de PatauSíndrome de Patau
Clínica Patau (1960)
• Holoprosencefalia • Polidactilia• Lábio e Palato leporinos
Clínica Patau (1960)
• Holoprosencefalia • Polidactilia• Lábio e Palato leporinos
Síndrome de PatauSíndrome de Patau
Malformações do SNC
Holoprosencefalia (23,9 a 66%)
Outras: malformações cerebelares, heterotopias,
hipoplasia do trato piramidal, defeitos do tubo neural,
hidrocefalia, meningomielocele e microcefalia.
Alterações Funcionais: crises epilépticas, hipotonia
ou hipertonia, apnéia central.
Malformações do SNC
Holoprosencefalia (23,9 a 66%)
Outras: malformações cerebelares, heterotopias,
hipoplasia do trato piramidal, defeitos do tubo neural,
hidrocefalia, meningomielocele e microcefalia.
Alterações Funcionais: crises epilépticas, hipotonia
ou hipertonia, apnéia central.
Síndrome de PatauClínica
Síndrome de PatauClínica
Malformações Faciais Malformações Faciais
Síndrome de PatauClínica
Síndrome de PatauClínica
Malformações Cardíacas (80%): defeito de septo ventricular, dextrocardia ...
Malformações de Membros: polidactilia (60-80%)
Malformações Genitourinárias: útero bicornado, criptorquidia, anormalidades do saco escrotal ...
Malformações Gastrointestinais: anormalidades da lobulação do fígado, hiperplasia pancreática ...
Malformações Dermatológicas: anormalidades no couro cabeludo, hemangiomas faciais, aplasia de pele ...
Malformações Cardíacas (80%): defeito de septo ventricular, dextrocardia ...
Malformações de Membros: polidactilia (60-80%)
Malformações Genitourinárias: útero bicornado, criptorquidia, anormalidades do saco escrotal ...
Malformações Gastrointestinais: anormalidades da lobulação do fígado, hiperplasia pancreática ...
Malformações Dermatológicas: anormalidades no couro cabeludo, hemangiomas faciais, aplasia de pele ...
Síndrome de PatauClínica
Síndrome de PatauClínica
Clínica no Mosaicismo Clínica no Mosaicismo
Síndrome de PatauClínica
Síndrome de PatauClínica
Síndrome de PatauClínica
Síndrome de PatauClínica
Fatores de Risco Idade materna avançada
Filho com fenótipo anormal
Retardo do crescimento intra-uterino
Abortos prévios
Translocação equilibrada
Fatores de Risco Idade materna avançada
Filho com fenótipo anormal
Retardo do crescimento intra-uterino
Abortos prévios
Translocação equilibrada
Síndrome de PatauSíndrome de Patau
Aconselhamento Genético
Risco de recorrência de trissomia livre: de 1
a 2% - risco aumenta com a idade materna
Risco de recorrência em portador de
translocação Robertsoniana equilibrada 2% -
é maior quando translocação materna
Aconselhamento Genético
Risco de recorrência de trissomia livre: de 1
a 2% - risco aumenta com a idade materna
Risco de recorrência em portador de
translocação Robertsoniana equilibrada 2% -
é maior quando translocação materna
Síndrome de PatauSíndrome de Patau
Gametas de portador de translocação Robertsoniana equilibrada:
Gametas de portador de translocação Robertsoniana equilibrada:
Síndrome de PatauSíndrome de Patau
14
13
13 14
13
14
13 13 1313
1414
14 14
Diagnóstico Pré-Natal
Testes de Screening
Testes Diagnósticos
Diagnóstico Pré-Natal
Testes de Screening
Testes Diagnósticos
Síndrome de PatauSíndrome de Patau
Testes de Screening
Testes Sorológicos
• Alfa-fetoproteína
• Beta-hCG
• Estriol livre
Testes de Screening
Testes Sorológicos
• Alfa-fetoproteína
• Beta-hCG
• Estriol livre
Síndrome de Patau Diagnóstico
Síndrome de Patau Diagnóstico
Testes Sorológicos na Síndrome de Patau
Alfa-fetoproteína: se defeito de
fechamento do tubo neural
Beta-hCG:
Estriol livre:
Síndrome de Patau Diagnóstico
Síndrome de Patau Diagnóstico
Outros Testes Sorológicos Inibina dimérica A
PAPP-A
Metabólitos Urinários Fragmentos de beta-hCG
Síndrome de Patau Diagnóstico
Síndrome de Patau Diagnóstico
Ultra-Sonografia
Idade Gestacional
Malformações
Transluscência Nucal
Ultra-Sonografia
Idade Gestacional
Malformações
Transluscência Nucal
Síndrome de Patau Diagnóstico
Síndrome de Patau Diagnóstico
Sinais Ultra-Sonográficos na Trissomia do
13: Trissomia do 13 Sensibilidade
Cardiopatia 80%
Hipotelorismo e Holoprosencefalia 77%
Polidactilia 65%
Fenda Palatina 55%
Rins Policísticos 31%
Síndrome de Patau Diagnóstico
Síndrome de Patau Diagnóstico
Síndrome de Patau Diagnóstico
Síndrome de Patau Diagnóstico
TN aumentada em 70% das aneuploidias
Aumento da TN + diminuição de beta-hCG + diminuição de PAPP-A identifica cerca de 84% das trissomias do 13 (falso positivo 0,1%)
TN aumentada em 70% das aneuploidias
Aumento da TN + diminuição de beta-hCG + diminuição de PAPP-A identifica cerca de 84% das trissomias do 13 (falso positivo 0,1%)
Síndrome de Patau Diagnóstico
Síndrome de Patau Diagnóstico
Testes Diagnósticos Invasivos Amniocentese Punção vilosidade coriônica Cordocentese
• Indicações: idade materna avançada, anormalidades ultra-sonográfica, testes de triagem anormais, história familiar.
Testes Diagnósticos Invasivos Amniocentese Punção vilosidade coriônica Cordocentese
• Indicações: idade materna avançada, anormalidades ultra-sonográfica, testes de triagem anormais, história familiar.
Síndrome de Patau Diagnóstico
Síndrome de Patau Diagnóstico
Amniocentese 15ª a 17ª semanas
Análise bioquímica - -fetoproteína
Análise citogenética - cariótipo, FISH ou
PCR
Análise macroscópica - fluido marrom-escuro
Risco de perda fetal de 0,5 a 2%
Amniocentese 15ª a 17ª semanas
Análise bioquímica - -fetoproteína
Análise citogenética - cariótipo, FISH ou
PCR
Análise macroscópica - fluido marrom-escuro
Risco de perda fetal de 0,5 a 2%
Síndrome de Patau Diagnóstico
Síndrome de Patau Diagnóstico
Punção de Vilosidade Coriônica
10ª a 11ª semanas
Restrição: mosaicismo confinado à placenta (1-2%)
Risco de perda fetal de 1 a 1,5%
Punção de Vilosidade Coriônica
10ª a 11ª semanas
Restrição: mosaicismo confinado à placenta (1-2%)
Risco de perda fetal de 1 a 1,5%
Síndrome de Patau Diagnóstico
Síndrome de Patau Diagnóstico
Cordocentese
Após a 16ª semana de gestação
Análise citogenética em 2 a 3 dias
Diferenciação entre cariótipo anormal do feto e mosaicismo confinado à placenta.
Cordocentese
Após a 16ª semana de gestação
Análise citogenética em 2 a 3 dias
Diferenciação entre cariótipo anormal do feto e mosaicismo confinado à placenta.
Síndrome de Patau Diagnóstico
Síndrome de Patau Diagnóstico
Outros Testes Diagnósticos
Células fetais em circulação materna: eritroblastos fetais
Diagnóstico pré-implantação: abortos espontâneos
Outros Testes Diagnósticos
Células fetais em circulação materna: eritroblastos fetais
Diagnóstico pré-implantação: abortos espontâneos
Síndrome de PatauDiagnóstico
Síndrome de PatauDiagnóstico
Doenças Malignas Associadas à Trissomia do 13:
Malignidades hematológicas
Mecanismo não conhecido
Doenças Malignas Associadas à Trissomia do 13:
Malignidades hematológicas
Mecanismo não conhecido
Síndrome de PatauSíndrome de Patau