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RElATO DE CASO

Recebido em: 21/12/2007Aprovado em: 11/06/2008

Instituição:Faculdade de Medicina de Barbacena - FUNJOB

Endereço para correspondência:Michelle Bruna SouzaRua Perdões, 85 bairro CruzeiroCEP: 37270-000 Campo Belo – MGEmail: mibruna@yahoo.com.br

RESUMO

A ceratodermia hereditária mutilante, displasia ectodérmica palmoplantar tipo VII ou síndrome de Vohwinkel, é afecção dermatológica rara, geneticamente determinada. É caracterizada por distúrbios de ceratinização das palmas, plantas e dorsos de mãos e pés por anéis fibrosos constritivos digitais e, raramente, alopecia universal congê-nita ou cicatricial, perdas auditivas neurossensoriais, surdez e retardo mental. São relatados neste trabalho quatro casos de síndrome de Vohwinkel na mesma família, envolvendo duas gerações.

Palavras-chave: Ceratodermia Palmar e Plantar; Dermatopatias Genéticas; Síndrome de Vohwinkel.

ABSTRACT

Keratoderma hereditarium mutilans, palm plantar ectodermal dysplasia type VII or Vohwinkel’s syndrome is a rare cutaneous disease, genetically determined. Characterized by keratinization of the palms, soles and dorsa of the hands and feet, and by constrictive fiber rings around the fingers. More rarely, universal alopecia congenital or scar, neuros-sensorial auditory losses, deafness and mental retardation. This paper reports four cases in a same family, over a span of two generations.

Key words: Keratoderma, Palmoplantar; Skin Diseases, Genetic; Vohwinkel syndrome.

INTRODUÇãO

As ceratodermias palmoplantares (CPP) compreendem um grupo complexo e heterogêneo de doenças geneticamente determinadas, caracterizadas por distúr-bios de ceratinização. Podem ser classificadas baseando-se no quadro clínico, que leva em consideração a morfologia das lesões, modelo de herança genética, idade de aparecimento, presença ou ausência de lesões localizadas além das regiões pal-moplantares e envolvimento de mais de uma estrutura ectodérmica.1-3

A ceratodermia hereditária mutilante, ectodérmica palmoplantar tipo VII ou síndrome de Vohwinkel é transgressiva de herança preferencialmente autossômica dominante.4-6 Ocorre mais em mulheres e em caucasianos e usualmente inicia-se na infância. As alterações que provoca são, principalmente, caracterizadas por: hi-perceratose palmoplantar difusa, com aparência de favo de mel; anéis constritivos digitais; placas ceratóticas em forma de estrela-do-mar no dorso de mãos e pés,

Syndrome de Vohwinkel: reports of four cases in a same family

Michelle Bruna Souza1, Nicole Duarte Discacciati1, Graciela Silva Dias1, Helena de Oliveira2, Milton Campos de Souza3

1 Médicas formadas pela Faculdade de Medicina de Barbacena - FUNJOB2 Doutora em Saúde Coletiva3 Médico formado pela UFMG e diretor clínico do Hospital Monumento às Mães de Ibertioga-MG

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Foi tratada com corticoide tópico e oral e aplicação tópica de creme de ureia a 10% em óleo de amêndoas, sem melhora. Atualmente não está sob tratamento.

caso 2

Paciente feminino, 18 anos de idade, estudante e empregada doméstica, nascida de parto normal e filha de pais não-consanguíneos. É a primeira filha da paciente do caso 1, de uma família de quatro ir-mãos. Suas alterações clínicas surgiram no primeiro ano de vida, com o aparecimento de lesões verru-ciformes que progrediram ao longo dos anos para placas hiperceratóticas em forma de “estrela-do-mar” em mãos e placas hiperceratóticas em forma de “favo de mel” em pés. Aos dois anos de idade, iniciou for-mação de anel fibroso constritivo em quarto e quinto quirodáctilos da mão esquerda (Figura 2) e quinto quirodáctilo da mão direita, sem dores locais. Nega-va queixas auditivas. Ausência de placas em joelhos e cotovelos, lesões periorificiais, distrofia das unhas, onicogrifose e alopecia.

O exame de audiometria revelou limiares auditi-vos dentro do padrão de normalidade em orelha di-reita e esquerda.

Nunca realizou qualquer tipo de tratamento.

caso 3

Paciente masculino, 16 anos de idade, estudan-te, nascido de parto normal sem intercorrências, segundo filho da paciente do caso 1. A doença teve sua manifestação inicial no primeiro ano de vida. As

podendo acometer cotovelos e joelhos; e lesões ver-ruciformes em dorso de mãos e pés.7 Encontra-se, também, em menor número de casos, alopecia uni-versal congênita ou cicatricial4,6,8, distrofia das unhas e onicogrifose, perdas auditivas neurossensoriais, surdez e retardo mental.6-10

Este artigo relata quatro pessoas de uma mesma família portadoras de síndrome de Vohwinkel, en-contradas no município de Ibertioga, Minas Gerais. Foi encontrado apenas um relato de caso dessa do-ença até o momento no Brasil.

DESCRIÇãO DOS CASOS

caso 1

Paciente feminino, 42 anos de idade, leucodérmi-ca, do lar, nascida de parto normal sem complicações, décima filha de família com 10 irmãos, pais não-con-sanguíneos. A sintomatologia inicial da doença surgiu no primeiro ano de vida, como lesões em forma de placas que se coalesciam nos pés e depois nas mãos. Houve o aparecimento, concomitantemente, de um anel constritivo em falange distal do quinto quiro-dáctilo da mão esquerda. Ao longo dos anos e com o progredir da doença, as lesões se disseminaram em mãos e pés, surgindo hipoacusia aos 15 anos de idade. Ausência de casos semelhantes anteriormente na fa-mília. As lesões foram caracterizadas como placas de hiperceratose em palma das mãos e planta dos pés em forma de “favo de mel”, enquanto as faces dorsais de mãos e tornozelos exibiam placas em forma de “estre-la-do-mar”. Observou-se, ainda, na mão esquerda um leve anel fibroso em falange distal do quarto quirodác-tilo e amputação cirúrgica de falange distal do quinto quirodáctilo (Figura 1), ocorrida aos 37 anos de idade, após evolução constritiva do anel fibroso que culmi-nou em necrose da extremidade do dedo. Apresenta-va também anel fibroso constritivo em falange distal de segundo e terceiro pododáctilo do pé direito, sem dor ou outros sinais flogísticos. Não foram encontradas alterações ceratóticas em joelhos e cotovelos, lesões periorificiais e distrofia das unhas e onicogrifose.

O estudo radiológico das mãos e punhos eviden-ciou sinais de rarefação óssea e ausência da falan-ge distal do quinto quirodáctilo da mão esquerda. A audiometria revelou perda auditiva neurossensorial bilateral acentuada.

Figura 1 - Face dorsal da mão esquerda com placas em forma de “estrela do mar”, leve anel fibroso em falange distal do quarto quiro-dáctilo e amputação da falange distal do quinto quirodáctilo.

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de bolhas plantares. Ausência de anéis constritivos, de placas em cotovelos e joelhos, de distrofia das unhas e de onicogrifose ou lesões periorificiais, mas verificada hipoacusia.

A audiometria identificou perda auditiva neuros-sensorial leve, com configuração descendente em orelha esquerda e direita.

Nunca realizou qualquer tipo de tratamento.

DISCUSSãO

A síndrome de Ainhum foi inicialmente considera-da a principal suspeita para o diagnóstico dessas qua-tro pessoas da mesma família, caracterizadas, princi-palmente, por anel constritivo interfalangiano. Essa afecção particulariza-se por formação de anel escle-roso em torno dos pododáctilos, principalmente o quinto, os quais progressivamente são estrangulados, tornam-se globosos e acabam por se destacar.11,12 Por ser mais incidente entre homens e negros e ocorrer, geralmente, a partir da terceira década de vida,13,14,15 essa síndrome não se enquadrou adequadamente nos achados clínicos dessa família. A síndrome de Olms-ted também tem características comuns com os casos descritos, como o possível método de transmissão, idade de início, ceratodermia palmoplantar com mu-tilação e alopecia, porém existem lesões ceratóticas periorificiais típicas (perinasal, perioral e perianal) aqui não encontradas.16 Tomando as ceratodermias hereditárias como ponto de partida para o diagnós-tico diferencial dessas alterações clínicas, como un-na-thost, greither, meleda e vorner, foi na síndrome de Vohwinkel que ocorreu a maior similaridade com as aqui descritas em pessoas nascidas na mesma família no município de Ibertioga.

alterações principais caracterizavam-se por lesões hi-perceratóticas em dedos e eminências ósseas das arti-culações de mãos, pés e em joelhos, com anel constri-tivo em quinto pododáctilo de ambos os pés (Figura 3), que manifestavam dor local e prurido esporádico. Ausência de queixas auditivas e de lesões periorifi-ciais, distrofia das unhas, onicogrifose e alopecia.

A audiometria revelou perda auditiva neurossen-sorial leve, com configuração ascendente em orelha esquerda e direita.

Nunca se submeteu a tratamento.

caso 4

Paciente masculino, 12 anos de idade, estudante, nascido de parto normal, terceiro filho da paciente do caso 1. Apresentava lesões verruciformes, iniciadas no primeiro ano de vida, localizadas em articulações do metacarpo e metatarsofalangianas e hipercerato-se em palmas de mãos e em couro cabeludo, com alopecia têmporo-parietal direita (Figura 4). Consta-tada hiperceratose em planta dos pés, com episódios

Figura 2 - Placas difusas em dorso da mão esquerda comconstrição em falange medial do quar-to e quinto quirodáctilo.

Figura 3 - Presença de lesões hiperceratóticas difu-sas e anel constritivo em quinto pododác-tilo esquerdo.

Figura 4 - Hiperceratose em couro cabeludo, com área de alopecia em região temporo-parie-tal direita.

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O início da doença ocorre no primeiro ano de vida, como se verificou em todos os casos deste re-lato, e evolui gradativamente ao longo dos anos. As-sim como na literatura, os indivíduos apresentam maciça ceratodermia em palmas e plantas de mãos e pés, áreas sobre articulações metacarpofalangia-nas, alopecia e déficit auditivo.5 Todos os pacientes possuem hiperceratose palmoplantar em dorso de mãos e pés. Mãe e filha exibem lesões em “favo de mel” e “estrela-do-mar”, o que não foi encontrado nos dois filhos do gênero masculino, cujas lesões eram mais caracteristicamente verrucoides. Ape-nas um deles, terceiro filho, não tinha anel constri-tivo ao redor dos dedos, sendo o único a manifestar alopecia, localizada em região têmporo-parietal di-reita, e episódios de bolhas plantares. A amputação cirúrgica por estrangulamento de anel fibroso foi observada apenas na mãe, no quinto quirodáctilo da mão esquerda. O segundo e o terceiro filhos apresentavam perda auditiva neurossensorial com-provada pela audiometria.

O heredograma dos casos relatados (Figura 5) de-monstra o padrão dominante de transmissão da doença.17

A síndrome de Vohwinkel tem como tratamento apenas o alívio paliativo da ceratodermia e preven-ção da autoamputação dos dígitos. O tratamento dermatológico limita-se ao uso de agentes ceratolíti-cos locais (ureia e ácido salicílico) e também o tra-tamento cirúrgico das faixas de constrição5,18, o que foi realizado na paciente do caso 1. Alguns estudos atuais defendem o uso de retinoides aromáticos, que trataram com êxito algumas ceratodermias, embora com recaídas, uma vez suspensa a medicação, e al-guns efeitos colaterais como aumento da fragilidade e sensibilidade cutâneas.5,9,19,20 Nenhum resultado po-sitivo com esses medicamentos foi comprovado na síndrome de Vohwinkel.

Figura 5 - Heredograma da família mostrando 3 gera-ções e o padrão dominante.

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