Síndrome de Down

Beatriz Bagatin BermudezAmbulatório da Síndrome de Down

Hospital de Clínicas - UFPR

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Inclusão social

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Síndrome de Down

• 1:800 nascidos vivos

• 10.000 casos novos ao ano

• 100.000 casos no Brasil

• 1.3 homens / 1.0 mulheres

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Idade materna

Cuckle, H.S.; Wald,N.J.; Thompson,S.G. Br J Ob Gynaec 94: 387, 1987.

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Diagnóstico clínico

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Diagnóstico clínico

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Diagnóstico clínico

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Diagnóstico clínico

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Diagnóstico clínico

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Diagnóstico clínico

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Diagnóstico clínico

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SINAIS CARDEAIS DE HALL Perfil facial achatado Reflexo de Moro diminuído ou ausente Hipotonia Hiperflexibilidade das articulações Fendas palpebrais oblíquas Pele redundante na nuca Displasia da falange média do 5º quirodáctilo Orelhas pequenas e arredondadas Prega palmar única Displasia da pelve (Raio X)

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Notícia

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A comunicação do diagnóstico

• Médico pediatra• Nas primeiras 24 horas• Após a mãe apresentar condições clínicas• Preferência mãe e pai juntos• Depois que os pais viram a criança• Quando existe certeza clínica • Sala adequada, sem interrupções• Sem pressa, com disponibilidade• Linguagem simples• Utilizar o nome da criança

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A comunicação do diagnóstico

• Ouvir • Ter envolvimento, apoiar e informar• Estar preparado para as reações –

choque, negação, fuga, angústia, impotência e raiva

• Ser realista, sem valorizar os aspectos negativos ( complicações )

• Abordar os aspectos positivos • Informar sobre associações de pais

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Cariótipo

• Trissomia simples ou regular• Translocação• Mosaicismo

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Trissomia simples ou regular

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Translocação

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Síndrome de Down• Anomalias da audição 80%

• Alterações ortodônticas 80%

• Anomalias da visão 50%

• Anomalias cardíacas 40 a 50%

• Alterações endocrinológicas 15 a 25%

• Anomalias do aparelho locomotor 15%

• Anomalias do aparelho digestivo 12%

• Alterações neurológicas 08%

• Alterações hematológicas 03%

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Cardiopatia congênita

• Cirurgia cardíaca• Principal causa de morte – 30-35 %• Defeitos do coxim endocárdico – canal

atrioventricular – 60%• ECO bidimensional com Doppler

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Sistema nervoso

• Deficiência intelectual leve a moderada• Aprendizado visual melhor que o auditivo• Dificuldade de comunicação e linguagem

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Cérebro na síndrome de Down

• Diminuição de certos tipos de neurônios do córtex (associar e integrar informação)

• Alterações na estrutura e diminuição do número de espinhas dendríticas

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Cérebro na síndrome de Down

• Diminuição do hipocampo, cerebelo e outras áreas do córtex pré-frontal

• Menor eficácia da organização bioquí- mica

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Audição e visão

• Avaliar logo após o nascimento e anualmente

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Avaliação oftalmológica

• Catarata – 4-6% no período neonatal • Estrabismo• Erros de refração• Ceratocone• Nistagmo• Blefarite• Encaminhar ao oftalmologista anualmente

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Odontologia

• Protrusão da língua – placa palatina de memória

• Ortodontia: má oclusão com prognatismo, mordida cruzada posterior

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Hipotireoidismo

• Neonatos – 1%• Infância – 10-20 %• Adultos – 40 %• Teste do pezinho

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Dermatopediatria

• Xerose• Ceratose folicular• Eczema• Onicomicose• Furunculose• Alopécia areata• Vitiligo

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Aparelho respiratório

• Rinossinusite purulenta de repetição• Pneumonia• Rinite alérgica • Asma • Anormalidades estruturais: apnéia do

sono• Pectus escavatum e carinatum – 10-20%

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Aparelho digestivo

• Anomalias congênitas – 4%• Litíase biliar – USG• Constipação intestinal• Doença celíaca

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Aparelho urinário

• USG renal no primeiro ano de vida• Investigar ITU• Hipospádia, criptorquidia e malformações

renais

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Ortopedia

• Aumento do risco de subluxações e deslocamentos articulares – joelhos e quadril

• Instabilidade atlanto-axial:• Risco de compressão da medula espinhal• Pé chato e pronação do pé

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Hematologia

• Leucopenia • Eritrocitose – Ht > 65%• Anormalidades plaquetárias• Trombocitopenia – frequente em RNs• Leucemias – risco de 10-30 X • Leucemia megacariocítica aguda

NASCIMENTO

• Ecocardiograma• Avaliação oftálmica• Avaliação auditiva (BERA)• Exame do pezinho (TSH)• Ecografia abdominal

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ANUALMENTE

TSHHemograma, urinaOftalmoBERA, audiometria2 anos (repetir cada 2-3 anos)Triagem doença celíaca3 anos e 10 anosRx coluna cervical dinâmica

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Ministério da Saúde: meninas de 9 a 13 anosUma dose hoje e outra dose 6 meses após

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Profissionais• Estimular a aceitação de

toda a família• Estimular socialização• Intervenção precoce• Evitar superproteção• Firmeza e estabelecer

limites• Encaminhar para as

associações e serviços especializados

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www.reviverdown.org.br

www.movimentodown.org.br

www.down21.org

Revista da Síndrome de Down

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Ambulatório da Síndrome de Down3360-7986

Beatriz Bermudezbeatrizbagatin@ufpr.br9991-1347

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Síndrome de DownPowerPoint PresentationInclusão socialSlide 4Slide 5Slide 6Slide 7Slide 8Slide 9Slide 10Slide 11Slide 12Slide 13Slide 14Síndrome de DownIdade maternaSlide 17Diagnóstico clínicoSlide 19Slide 20Slide 21Slide 22Slide 23Slide 24SINAIS CARDEAIS DE HALLNotíciaA comunicação do diagnósticoA comunicação do diagnósticoCariótipoTrissomia simples ou regularTranslocaçãoSlide 32Slide 33Cardiopatia congênitaSistema nervosoCérebro na síndrome de DownSlide 37Audição e visãoAvaliação oftalmológicaOdontologiaHipotireoidismoDermatopediatriaAparelho respiratórioAparelho digestivoAparelho urinárioOrtopediaHematologiaNASCIMENTOANUALMENTESlide 50Slide 51Slide 52ProfissionaisSlide 54Slide 55Slide 56Slide 57