SO5 Caso Clnico Dfice da Ornitina Transcarbamoilase (OTC)
Moreira, A. J. Augusto, A.L. Nunes, A.L. Freitas, A.M. Gaudncio,
A.M. Mota, A.M. Jorge, A.P.
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Objectivos Explicar a relao entre a elevao dos nveis de amnia
sangunea e as alteraes clnicas e laboratoriais encontradas no
doente; Comentar as alteraes verificadas na gasometria; Relacionar
a variao do pH sanguneo com a toxicidade da amnia a nvel celular;
Identificar a teraputica mais eficaz para o tratamento deste
doente.
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caso clnico Episdios de Vmitos (4 aos 6 anos) Alteraes de
Comportamento Alternncia de Letargia (Episdios de 1 a 3 dias) e
Agitao Psicomotora
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Historial clnico Amonimia: 300 M (N: 15-30) pH 7,54 (N:
7,35-7,45); pCO2 28 mmHg (35-40); HCO3 - 23 mM (N: 20-25). Gravidez
e parto normais Histria Familiar Negativa Gasometria Antecedentes
Pessoais e Familiares
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As deficincias enzimticas relacionadas com o Ciclo da Ureia so
doenas autossmicas recessivas. Contudo, o nosso doente apresenta
uma HISTRIA FAMILIAR NEGATIVA, ou seja, apresenta uma deficincia no
hereditria. Deficincia em Ornitina Transcarbamoilase (OTC)
Historial clnico
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ciclo da ureia Deficincias hereditrias do ciclo da ureia
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Ligeiro aumento das transaminases (TGO e TGP), sem outros
sinais de insuficincia heptica; Aumento dos nveis de alanina e
glutamina plasmtica e do cido ortico. exames complementares de
diagnstico - resultados
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nveis sanguneos de nh 4 + alteraes clnicas Hiperamonimia
Activao da sntese de glutamina Acumulao de glutamina Efeito osmtico
Edema cerebral Aumento de presso intracraniana Agravao dos danos e
disfuno cerebral NH 4 + + -cetoglutarato + NADPH + H + Glutamato +
NADP + + H 2 O Glutamato + NH 3 + ATP Glutamina + ADP + Pi
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Glutamina Amonimia: 300 M (N: 15-30) pH 7,54 (N: 7,35-7,45) HCO
3 - : 23 mM (N: 20-25) pCO 2 : 28 mmHg (35-40) HCO 3 - : 23 mM (N:
20-25) pCO 2 : 28 mmHg (35-40) NH 4 + NH 3 + H + alteraes na
gasometria Estimulao do centro respiratrioHiperventilao pCO 2
Alcalose Respiratria
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NH 4 + NH 3 + H + pH sanguneo e toxici- dade do nh 4 + celular
As variaes do pH sanguneo fazem variar a toxicidade da amnia a nvel
celular pHNH 3 atravessa a barreira hemato - enceflica Toxicidade
da amnia
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alteraes clnicas Dfice da enzima OTC Excesso de amnia (NH 4 + )
Alterao das funes hepticas Leso do hepatcito Libertao de TGO/TGP
para o plasma Aumento das transaminases, da alanina e da
glutamina
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NH4+ txico tem de ser eliminado TGP Glutamato + priorato
Alanina + -cetoglutarato alteraes clnicas TGO Glutamato + NH 3 +
ATP Glutamina + ADP + PiNH 4 + + -cetoglutarato + NADPH + H +
Glutamato + NADP + + H 2 O
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OTC c. Ortico urinrio
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= ? XX XY Recessiva ligada ao cromossoma X Dois alelos
codificantes da doena Um alelo codificante da doena Doente
Portadora Desde que o alelo codificante da doena esteja presente
Doente
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diagnstico final DEFICE DA ORNITINA TRANSCARBAMOILASE
HIPERAMONIMIA tipo II
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tratamento do doente A.Dieta com restrio de protenas. B.Dieta
com restrio calrica. C.Hemodilise. D.Administrao de substncias que
facilitem a excreo urinria de amnia. E. Soro polielectroltico com
glicose a 10% e lpidos.
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sntese
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Biochemistry (J. M. Berg, J. L. Tymoczko, L. Stryer) 6 Ed., W.
H. Freeman, 2006 (Abril). Manual de bioqumica com correlaes clnicas
(Develin, T.M.) traduo da 5 edio americana, Edgard Blcher,LTDA,
2002 (p.702). Lehninger Principles of Biochemistry (D.L. Nelson, M.
M. Cox), 5 Edio, W. H. Freeman, 2008 3 aula prtica de Bioqumica II
5 aula terica de Bioqumica II (prof. Anabela Sarmento)
www.pubmed.com www.pubmed.com Bibliografia & netgrafia
