MINISTRIO DA SADE Secretaria de Ateno Sade Departamento de Ateno Especializada

MANUAL DE NORMAS TCNICAS E ROTINAS OPERACIONAIS DO PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL

2. edio ampliada Srie A. Normas e Manuais Tcnicos

Braslia DF 2004

2002 Ministrio da Sade. permitida a reproduo parcial ou total desta obra, desde que citada a fonte. Srie A. Normas e Manuais Tcnicos Tiragem: 2. edio ampliada 2004 500 exemplares Elaborao, distribuio e informaes: MINISTRIO DA SADE Secretaria de Ateno Sade Departamento de Ateno Especializada Coordenao-Geral de Mdia Complexidade Ambulatorial Programa Nacional de Triagem Neonatal Esplanada dos Ministrios, bloco G, Edifcio Sede, 9.o andar, sala 927 CEP: 70058-900, Braslia DF Tels.: (61) 315 2849 / 315 2730 / 315 3432 Faxes: (61) 226 1874 / 226 6020 Home page: www.saude.gov.br/sas Organizadores: Grupo Tcnico de Assessoria em Triagem Neonatal Tnia Marini de Carvalho Paula Regla Vargas Helena Maria Guimares Pimentel dos Santos Colaborao: Isabel Cristina Guimares Pimentel dos Santos Regina Clia Ribeiro Impresso no Brasil / Printed in Brazil

Ficha Catalogrca Brasil. Ministrio da Sade. Secretaria de Ateno Sade. Departamento de Ateno Especializada. Manual de normas tcnicas e rotinas operacionais do programa nacional de triagem neonatal / Ministrio da Sade, Secretaria de Ateno Sade, Departamento de Ateno Especializada. 2. ed. ampl. Braslia: Ministrio da Sade, 2004. 128 p.: il. color. (Srie A. Normas e Manuais Tcnicos) ISBN 85-334-0813-7 1. Triagem neonatal. 2. Coleta de amostras sangneas. 3. Sade pblica. I. Brasil. Ministrio da Sade. Secretaria de Ateno Sade. Departamento de Ateno Especializada. II. Ttulo. III. Srie. NLM WS 420Catalogao na fonte Editora MS Ttulos para indexao: Em ingls: Technical Rules and Operational Routines Manual of the Neonatal Screening National Program Em espanhol: Manual de Normas Tcnicas y de Procedimientos Operacionales del Programa Nacional de Tamizaje Neonatal

EDITORA MS Documentao e Informao SIA, trecho 4, lotes 540/610 CEP: 71200-040, Braslia DF Tels.: (61) 233 1774/2020 Fax: (61) 233 9558 E-mail: editora.ms@saude.gov.br Home page: http://www.saude.gov.br/editora

Equipe tcnica: Normalizao: Leninha Silvrio, Luciana Brito Rosa Reviso: Editora MS Capa: Fabiano Bastos Editorao: Editora MS

SUMRIOAPRESENTAO .......................................................................................................... 1 INTRODUO ............................................................................................................ 1.1 Sobre o Manual ................................................................................................ 1.2 Conceito de Triagem ........................................................................................ 1.3 Fundamentos Histricos ................................................................................... 7 9 9 9 9

2 PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL ................................................. 13 3 NORMAS E RECOMENDAES PARA A ORGANIZAO E EXECUO DA COLETA DE AMOSTRAS ...................................................................................... 3.1 Responsabilidades ........................................................................................... 3.1.1 Do Laboratrio Especializado do SRTN ............................................... 3.1.2 Na Obteno de Amostras ................................................................... 3.1.3 Do Posto de Coleta .............................................................................. 3.2 Atividades no Posto de Coleta ......................................................................... 3.2.1 Armazenagem do Papel Filtro .............................................................. 3.2.2 Ambiente de Coleta .............................................................................. 3.2.3 Registro de Dados no Papel Filtro ....................................................... 3.2.4 Procedimento de Coleta: Etapas .......................................................... 3.2.5 Vericao Imediata Ps-Coleta .......................................................... 3.2.6 Sugesto de Procedimento Complementar ......................................... 3.2.7 Secagem da Amostra ........................................................................... 3.2.8 Vericao Posterior da Amostra ......................................................... 3.2.9 Amostras Inadequadas ......................................................................... 3.2.10 Amostras Satisfatrias ........................................................................ 3.2.11 Armazenamento de Amostras Depois de Secas ................................ 3.2.12 Requisitos para Coleta de Material do RN ......................................... 3.2.13 Documentao Interna de Registro .................................................... 3.2.14 Remessa de Amostras ao Laboratrio Especializado ........................ 3.2.15 Entrega de Resultados ....................................................................... 3.2.16 Coleta de Material dos Casos Reconvocados ................................... 3.3 Formulrios: sugesto de contedo ................................................................. 3.4 Registros de Controle: sugesto de formato .................................................... 4 NORMAS E RECOMENDAES PARA O LABORATRIO ESPECIALIZADO EM TRIAGEM NEONATAL .......................................................................................... 4.1 Responsabilidades do Laboratrio Especializado do SRTN ............................ 4.2 Dados Mnimos de Identicao no Papel Filtro .............................................. 4.3 Diculdades Prticas da Triagem ..................................................................... 4.4 Entrega de Resultados da Triagem .................................................................. 4.5 Conrmao Diagnstica ................................................................................. 4.6 Recomendaes Gerais ................................................................................... 4.7 Tcnicas de Anlise ......................................................................................... 4.8 Procedimentos Laboratoriais em cada Patologia ............................................. 4.8.1 Fenilcetonria ....................................................................................... 4.8.2 Hipotireoidismo Congnito ................................................................... 4.8.3 Anemia Falciforme e Outras Hemoglobinopatias ................................. 4.8.4 Fibrose Cstica ..................................................................................... 15 15 15 15 16 16 16 17 17 18 21 21 22 22 22 25 25 26 27 28 29 29 29 29 35 35 35 36 37 37 38 38 38 38 40 42 45

5 NORMAS E RECOMENDAES PARA O LABORATRIO DE BIOLOGIA MOLECULAR .............................................................................................................. 47 6 ACOMPANHAMENTO MULTIDISCIPLINAR ESPECIALIZADO ................................. 6.1 Ambulatrio Especializado do SRTN ............................................................... 6.2 Aconselhamento Gentico ............................................................................... 6.3 As Patologias.................................................................................................... 6.4 Transferncia de Pacientes entre SRTNS Credenciados ................................ 7 NORMAS E RECOMENDAES PARA O SISTEMA DE INFORMAO................. 7.1 Conceito/Necessidade ..................................................................................... 7.2 Caractersticas Bsicas do Sistema ................................................................. 7.3 Caractersticas Funcionais do Sistema ............................................................ 7.3.1 No Laboratrio Especializado .............................................................. 7.3.2 No Ambulatrio ..................................................................................... 7.4 Relatrios de Acompanhamento do SRTN............................................................... 7.5 Caractersticas das Instalaes, dos Equipamentos e da Rede de Estaes ........................................................................................................... 7.5.1 Equipamentos ...................................................................................... 7.5.2 Ambiente de Instalao ........................................................................ 7.5.3 Fornecimento de Energia Eltrica ........................................................ 7.6 Consideraes Adicionais de Segurana ......................................................... 7.6.1 Cpias de Segurana Interna ............................................................... 7.6.2 Cpias de Segurana Externa ............................................................. 7.6.3 Esquema de Cpias ............................................................................. 7.7 Tcnico de Informtica para Suporte ............................................................... 7.8 Conexo por Internet........................................................................................ 8 NOVOS CDIGOS DE PROCEDIMENTOS NA TABELA SIA/SUS ........................... 8.1 SRTNs Classicao dos Servios ............................................................... 8.2 Coleta de Sangue para Triagem Neonatal ....................................................... 8.3 Triagem Neonatal ............................................................................................. 8.4 Exames Complementares Triagem Neonatal: exames conrmatrios/ controle/diagnstico tardio ............................................................................... 8.5 Consultas de Acompanhamento de Pacientes................................................. 8.6 Instrumentos e Formulrios para Operacionalizao dos Procedimentos Ambulatoriais de Alta Complexidade/Custo ..................................................... 8.6.1 Laudo Mdico para Emisso de APAC................................................. 8.6.2 APAC I Formulrio ............................................................................. 8.6.3 Controle de Freqncia Individual ........................................................ 8.6.4 APAC II Meio Magntico .................................................................... 8.6.5 Tabela de Motivo de Cobrana ............................................................. 8.6.6 Tabela de Nacionalidade ...................................................................... 8.6.7 Documentao para Auditoria .............................................................. 8.7 Responsabilidades ........................................................................................... 8.8 Passos que Antecedem a Cobrana os Procedimentos do PNTN ............... 9 RELATRIO MENSAL DE ACOMPANHAMENTO ...................................................... 9.1 Orientao Geral de Preenchimento ................................................................ 9.2 Identicao dos Campos ................................................................................ 9.2.1 Identicao ......................................................................................... 49 49 50 51 62 65 65 65 65 65 66 66 66 67 67 67 67 68 68 68 69 69 71 72 72 72 73 74 74 74 75 76 77 78 79 79 79 79 81 81 81 81

9.3 Dados Quantitativos do Laboratrio Especializado.......................................... 9.3.1 Amostras/Testes ................................................................................... 9.3.2 Busca Ativa do Laboratrio .................................................................. 9.3.3 Referncias do Laboratrio Especializado ........................................... 9.4 Dados Quantitativos do Laboratrio de Biologia Molecular ............................. 9.5 Dados Quantitativos do Ambulatrio Especializado ......................................... 9.5.1 Consultas ............................................................................................. 9.5.2 Casos Positivos .................................................................................... 9.5.3 Busca Ativa do Ambulatrio .................................................................. 9.6 Sugestes e Diculdades Encontradas no Perodo ......................................... 9.7 Relatrio Mensal de Acompanhamento ........................................................... 9.7.1 Instrues .............................................................................................

82 82 83 83 84 84 84 85 85 86 86 86

10 PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL (PNTN) .................................. 93 10.1 Servios de Referncia em Triagem Neonatal (SRTNs) Credenciados junho de 2004 ...................................................................... 93 10.2 Coordenadores dos SRTN Credenciados ...................................................... 94 11 ROTEIRO DE CADASTRAMENTO DE SERVIOS DE REFERNCIA EM TRIAGEM NEONATAL NOS ESTADOS ............................................................. 97 11.1 Instrues Gerais ........................................................................................... 97 12 CDIGOS DE PROCEDIMENTOS E MEDICAMENTOS ......................................... 121 13 REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS .......................................................................... 123 14 ENDEREOS ELETRNICOS DE INTERESSE ..................................................... 125

APRESENTAO DA SEGUNDA EDIOA Triagem Neonatal no Brasil veio ganhando importncia desde sua incorporao ao Sistema nico de Sade por meio da Portaria GM/MS n.o 22, de 15 de janeiro de 1992, determinando a obrigatoriedade do teste para diagnstico de Fenilcetonria e Hipotireoidismo Congnito em todos os recm-nascidos vivos. No ano de 2001, o Ministrio da Sade reavaliou a Triagem Neonatal realizada pelo SUS, e publicou a Portaria GM/MS n.o 822, de 6 de junho de 2001 criando o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Dentre os principais objetivos do programa, destacam-se a ampliao da gama de patologias triadas (Fenilcetonria, Hipotireoidismo Congnito, Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias e Fibrose Cstica), a busca da cobertura de 100% dos nascidos vivos e a denio de uma abordagem mais ampla da questo, determinando que o processo de Triagem Neonatal envolva vrias etapas, como a realizao do exame laboratorial, a busca ativa dos casos suspeitos, a conrmao diagnstica, o tratamento e o acompanhamento multidisciplinar especializado dos pacientes. Aps trs anos de implantao do PNTN, podemos observar resultados que mostram um programa com ndices de cobertura populacional crescente e bastante uniforme em todo o Pas, mesmo considerando a diversidade caracterstica brasileira. Dessa forma, o PNTN criou mecanismos para que seja alcanada a meta principal, que a preveno e reduo da morbimortalidade provocada pelas patologias triadas. A publicao desta segunda edio tem como objetivo atender a demanda crescente de prossionais e servios de sade do Pas, cada vez mais interessados em conhecer melhor o programa e descobrir como se envolver e participar dele. O envolvimento das estruturas nos trs nveis de governo, municipal, estadual e federal, levaro potencializao das aes e resultados dos programas de sade pblica em benefcio da populao. DEPARTAMENTO DE ATENO ESPECIALIZADA Coordenao-Geral de Mdia Complexidade Ambulatorial

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1 INTRODUO 1.1 SOBRE O MANUALA elaborao e publicao deste Manual de Normas Tcnicas e Rotinas Operacionais tem o intuito de complementar e detalhar melhor os critrios tcnicos e operacionais constantes da Portaria Ministerial de instituio do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), sendo importante ressaltar que o contedo constante da Portaria mencionada deve continuar sendo uma fonte de referncia permanente para as Secretarias Estaduais de Sade (SES) e os Servios de Referncia em Triagem Neonatal (SRTNs). As informaes contidas neste Manual visam a contribuir para a consolidao do PNTN e para que todos os SRTNs estaduais mantenham os fundamentos de sua concepo: realizar no apenas o diagnstico das patologias, mas tambm a busca ativa dos casos positivos e sua adequada e integral assistncia e acompanhamento. O Manual dividido em sees que tratam de assuntos relacionados s diversas etapas de organizao, facilitando consultas rpidas aps vericao do ndice. Ele se destina a todos os prossionais dos diferentes SRTNs, visando no somente leitura como discusso com toda a equipe envolvida em Triagem Neonatal. O Grupo Tcnico de Assessoria em Triagem Neonatal (GTATN) agradece qualquer contribuio que possa ser enviada, visando correo e aperfeioamento tcnico deste Manual, sendo que novas verses do mesmo sero lanadas assim que modicaes forem sendo introduzidas.

1.2

CONCEITO DE TRIAGEM

O termo triagem, que se origina do vocbulo francs triage, signica seleo, separao de um grupo, ou mesmo, escolha entre inmeros elementos e dene, em Sade Pblica, a ao primria dos programas de Triagem, ou seja, a deteco atravs de testes aplicados numa populao de um grupo de indivduos com probabilidade elevada de apresentarem determinadas patologias. Ao aplicarmos a denio Triagem Neonatal, estamos realizando esta metodologia de rastreamento especicamente na populao com idade de 0 a 30 dias de vida. Na Triagem Neonatal, alm das doenas metablicas, podem ser includas outros tipos de patologias como as hematolgicas, infecciosas, genticas, etc.

1.3

FUNDAMENTOS HISTRICOS

No nal da dcada de 50, nos Estados Unidos, o bilogo Robert Guthrie (1916-1995) passou a dirigir seus estudos para a preveno da doena mental e, com este objetivo, adaptou o mtodo de inibio bacteriana em que vinha trabalhando para a realizao de identicao de erros inatos do metabolismo. Atravs desta metodologia poder-se-ia detectar patologias que tardiamente culminavam com o retardo mental dos pacientes. Atravs da inibio do crescimento da bactria Bacillus subtilis, realizava anlise da presena de nveis elevados do aminocido Fenilalanina no sangue de recm-nascidos (RN) coletados em papel ltro, realizando o diagnstico precoce de Fenilcetonria. Em 1965, 400.000 crianas haviam sido testadas em 29 estados americanos, com 39 casos positivos da doena 9

(incidncia de 1: 10.000 RN). Alguns poucos anos aps, em todos os 50 estados americanos, seu teste passou a ser obrigatrio aos recm-nascidos. Com o passar dos anos, sua metodologia de deteco de patologias foi sendo substituda por outras metodologias mais precisas e simples, e vrias outras patologias puderam ser includas nos programas de Triagem Neonatal. Desde a dcada de 60, a Organizao Mundial da Sade (OMS) preconiza a importncia da realizao dos programas populacionais de Triagem Neonatal, especialmente nos pases em desenvolvimento, alm de criar critrios para a realizao dos mesmos. Ressalta-se que, quando um programa de triagem j est estabelecido em toda a sua estrutura e logstica, no existe custo elevado para a incluso de outros testes ao protocolo, considerando-se a importncia preventiva da doena a ser implantada. Para que um defeito metablico seja considerado importante para um procedimento de triagem, certos critrios devem ser observados: no apresentar caractersticas clnicas precoces; ser um defeito de fcil deteco; permitir a realizao de um teste de identicao com especicidade e sensibilidade altas (convel); ser um programa economicamente vivel; ter um programa logstico para acompanhamento dos casos detectados at o diagnstico nal; estar associado a uma doena cujos sintomas clnicos possam ser reduzidos ou eliminados atravs de tratamento; ter estabelecido um programa de acompanhamento clnico com disponibilizao dos quesitos mnimos necessrios ao sucesso do tratamento. Os programas de Triagem Neonatal iniciaram em diversos pases na dcada de 60, e no Brasil, a primeira tentativa ocorreu em 1976, na cidade de So Paulo, numa associao dedicada ao atendimento a crianas portadoras de decincia mental (Associao de Pais e Amigos dos Excepcionais APAE-SP), numa iniciativa pioneira na Amrica Latina. Inicialmente realizava-se somente o diagnstico de Fenilcetonria, porm a partir de 1980 incorporou-se a deteco precoce do Hipotireoidismo Congnito. Na dcada de 80, houve o amparo legal para a realizao dos programas de Triagem Neonatal em poucos estados brasileiros como So Paulo (Lei Estadual n. 3.914/1983) e Paran (Lei Estadual n. 867/1987), porm com a Lei Federal n. 8.069, de 13 de julho de 1990 (Estatuto da Criana e do Adolescente) houve a tentativa inicial de formalizao da obrigatoriedade dos testes em todo o territrio nacional: Os hospitais e demais estabelecimentos de ateno sade de gestantes pblicos e particulares so obrigados a proceder a exames visando a diagnstico e teraputica de anormalidades no metabolismo do recm-nascido, bem como prestar orientaes aos pais. Em 1992, a legislao federal foi complementada, denindo Fenilcetonria e Hipotireoidismo Congnito como as patologias a serem triadas (Portaria GM/MS n. 22, de 15 de janeiro de 1992): 10

Torna obrigatria a incluso no Planejamento das Aes de Sade dos Estados, Municpios e Distrito Federal, pblicos e particulares contratados em carter complementar, do Programa de Diagnstico Precoce de Fenilcetonria e Hipotireoidismo Congnito. Apesar da legislao, a implantao dos diversos servios de Triagem Neonatal surgiu devido iniciativa particular em alguns poucos Estados do Brasil. Esta situao trouxe como conseqncia a falta de integrao entre os diversos servios, a ausncia de rotinas uniformes estabelecidas, a diversidade de patologias triadas e a baixa cobertura populacional (assimtrica entre as diferentes regies brasileiras). Em setembro de 1999, foi fundada a Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal com a nalidade de reunir os diversos servios existentes e prossionais ligados rea. Considera-se este um grande progresso na Triagem Neonatal no Brasil, pois dentre seus objetivos gerais destacam-se: congregar prossionais de sade e atividades correlatas relacionados Triagem Neonatal; estimular o estudo e a pesquisa no campo da Triagem Neonatal, diagnstico de doenas genticas, metablicas, endcrinas, infecciosas e outras que possam prejudicar o desenvolvimento somtico, neurolgico e/ou psquico do recm-nascido e seu tratamento; cooperar com os poderes pblicos quanto s medidas adequadas proteo da Sade Pblica, no campo da Triagem Neonatal; alm de promover eventos cientcos objetivando a aproximao e o intercmbio de informaes. O Ministrio da Sade fez o lanamento, em 6 de junho de 2001 (Portaria GM/MS n. 822), do Programa Nacional de Triagem Neonatal. O PNTN tem o objetivo de ampliar a Triagem Neonatal existente (Fenilcetonria e Hipotireoidismo Congnito), incluindo a deteco precoce de outras doenas congnitas como as Doenas Falciformes, outras Hemoglobinopatias e a Fibrose Cstica, e lanar as bases para uma abordagem mais ampla da questo, envolvendo desde a deteco precoce, a ampliao da cobertura populacional tendo como meta 100% dos nascidos vivos, a busca ativa de pacientes suspeitos de serem portadores das patologias, a conrmao diagnstica, o acompanhamento, o adequado tratamento dos pacientes identicados e ainda a criao de um sistema de informaes para cadastrar todos os pacientes num Banco de Dados Nacional.

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2 PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATALO governo brasileiro, atravs do Ministrio da Sade, com o intuito de regulamentar as aes de Sade Pblica em Triagem Neonatal, criou, no incio do ano de 2001, uma comisso de assessoria tcnica para avaliar as condies existentes no Pas. Essa comisso realizou um levantamento inicial que demonstrou uma cobertura populacional insuciente e irregular, com grandes diferenas entre as diversas regies do Pas. Diante dos dados levantados e com o objetivo de realizar um programa de qualidade que proporcionasse reduo nos ndices de morbimortalidade infantil em nosso Pas, foi institudo o Programa Nacional de Triagem Neonatal. At a data da criao do PNTN, o governo brasileiro custeava somente os exames de triagem iniciais, cando todo o custo restante do programa por conta da iniciativa particular de cada servio. Com o PNTN, recursos governamentais foram destinados ao pagamento dos exames de triagem propriamente ditos, os exames conrmatrios, os necessrios para diagnstico tardio (para pacientes que no foram triados no perodo neonatal) e ainda o pagamento do acompanhamento dos pacientes nos Servios de Referncia em Triagem Neonatal (SRTN). Esto previstos tambm recursos para subsdio dos insumos necessrios ao tratamento, como as frmulas de aminocido isentas de fenilalanina, a reposio hormonal com levotiroxina, etc. A partir da implantao do PNTN poderemos dispor de informaes que sero utilizadas na realizao de estudos epidemiolgicos e projees estatsticas, visando melhoria na qualidade do programa ou estabelecimento de novas estratgias em Triagem Neonatal. A estrutura do PNTN est baseada no credenciamento de Servios de Referncia em Triagem Neonatal (SRTN), pelo menos um em cada estado brasileiro, com a responsabilidade de: organizar a rede estadual de coleta vinculada a um laboratrio especco de Triagem Neonatal, junto com as Secretarias Estaduais e Municipais de Sade; utilizar um laboratrio especializado em Triagem Neonatal; implantar o ambulatrio multidisciplinar para atendimento e seguimento dos pacientes triados; estabelecer vnculo com a rede de assistncia hospitalar complementar; utilizar um sistema informatizado que gerencie todo o Programa e gere os relatrios que iro alimentar o Banco de Dados do PNTN. Para dar suporte de nanciamento a todas essas atividades e viabilizar economicamente sua realizao, o Ministrio da Sade incluiu em Tabela do SUS (Portaria SAS n. 223, de 22 de junho de 2001) todos os procedimentos necessrios e sua respectiva remunerao.

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3 NORMAS E RECOMENDAES PARA A ORGANIZAO E EXECUO DA COLETA DE AMOSTRASA organizao do sistema de coleta de amostras para o PNTN requer cuidados especiais para que se possa obter os resultados desejados. Todas as atividades envolvidas direta ou indiretamente so importantes, desde a escolha e treinamento do prossional que far a coleta at o sistema de transporte das amostras ao laboratrio que vai realizar as anlises.

3.1

RESPONSABILIDADES3.1.1 DO LABORATRIO ESPECIALIZADO DO SRTN

O Servio de Referncia em Triagem Neonatal/Laboratrio Especializado deve: identicar e capacitar um nmero de postos de coleta sucientes, de forma a permitir o acesso fcil da populao em toda a sua rea de responsabilidade; distribuir lanceta e papel ltro padronizado, de maneira a no haver soluo de continuidade na rede; treinar os tcnicos de enfermagem dos postos de coleta envolvidos com o programa; treinar e conscientizar os funcionrios administrativos dos postos de coleta, enfocando a importncia na agilidade dos procedimentos.3.1.2 NA OBTENO DE AMOSTRAS

Considerando o disposto no inciso III do Art. 10 da Lei n. 8.069, de 13 de julho de 1990 (Estatuto da Criana e do Adolescente), que estabelece a obrigatoriedade de que os hospitais e demais estabelecimentos de ateno sade de gestantes, pblicos e particulares, procedam a exames visando ao diagnstico e teraputica de anormalidades no metabolismo do recm-nascido, bem como prestar orientao aos pais. Considerando o disposto no Art. 1. da Portaria GM/MS n. 822, de 6 de junho de 2001, que institui, no mbito do Sistema nico de Sade, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Considerando que os partos podem ocorrer em circunstncias diversas e em vrios locais, a responsabilidade pela coleta poder variar, dependendo do caso: 1. Nascimento em Instituies: o Hospital responsvel pela coleta da amostra assim como pela orientao aos pais. No caso de haver impedimento, o Hospital responsvel pela orientao de encaminhamento para um Posto de Sade. 2. Nascimento Domiciliar: o prossional de sade que tenha assistido ao parto dever orientar os pais a levarem a criana ao Posto de Coleta mais prximo no prazo adequado. Na ausncia de um prossional, a responsabilidade dos pais da criana. 3. Orientao s Gestantes: os estabelecimentos de ateno sade de gestante so obrigados a prestar orientao aos pais. 4. Segunda Coleta: no caso de uma segunda amostra ser requisitada para conrmao diagnstica, ca o servio de ateno sade responsvel pela orientao, que deve ser comunicada verbalmente e por escrito. 5. Recusa na Coleta: se os pais ou responsveis se recusarem a permitir que a coleta seja realizada, o servio de ateno sade deve orientar sobre os riscos 15

da no realizao do exame, verbalmente e por escrito. O fato deve ser ento documentado e a recusa assinada pelos pais ou responsveis.EM QUALQUER CASO, A COLETA DE AMOSTRAS PARA O PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL (PNTN) DEVE SER REALIZADA NO PERODO NEONATAL. 3.1.3 DO POSTO DE COLETA

O prossional designado como responsvel pela coleta em cada Posto a pessoa que ser acionada pelo SRTN toda vez que o contato com a famlia se zer necessrio. Geralmente um prossional de enfermagem (enfermeiro, tcnico de enfermagem ou auxiliar de enfermagem), cuja atividade regulamentada por legislao especca e, no Posto de Coleta tem a responsabilidade de: orientar os pais da criana a respeito do procedimento que ir ser executado, assim como a nalidade do teste; fazer a coleta e/ou orientar a equipe de coleta; manter registro da realizao da coleta e orientao para retirada dos resultados (Formulrio 1); manter registro da orientao dada aos pais para levar a criana num posto de coleta da rede, no caso da impossibilidade de realizao da coleta (alta precoce) no Hospital/Maternidade (Formulrio 2); administrar o armazenamento e estoques de papel ltro, assim como solicitao de reposio de material; administrar as remessas de amostras colhidas ao Laboratrio ao qual esteja vinculado, assim como o recebimento de resultados (Controle de remessas enviadas/recebidas); manter registro das aes de busca ativa dos reconvocados: localizar as crianas reconvocadas cujo material tenha sido devolvido por estar inadequado, por solicitao de nova coleta de repetio de exame ou para agendamento de consulta no SRTN; administrar e manter registro da entrega de resultados normais ou alterados s famlias (Formulrio 3); garantir a documentao e registro das informaes solicitadas na Portaria GM/ MS n. 822; arquivar os comprovantes de coleta e entrega de resultados.

3.2

ATIVIDADES NO POSTO DE COLETA3.2.1 ARMAZENAGEM DO PAPEL FILTRO

As amostras de sangue s podero ser coletadas em papel ltro fornecido pelo laboratrio que ir proceder realizao das anlises, uma vez que o laboratrio controla cada lote de remessa de papel do fabricante.O PAPEL FILTRO UTILIZADO NA TRIAGEM DELICADO E REQUER CUIDADOS ESPECIAIS NO MANUSEIO E ARMAZENAGEM. CALOR E UMIDADE EXCESSIVOS SO AS CONDIES DO AMBIENTE QUE PRECISAM SER EVITADAS, POIS PODEM SER ABSORVIDAS PELO PAPEL FILTRO, SEM QUE SE PERCEBA.

Isto vai comprometer a capacidade de absoro nal do papel, prejudicando a condio de padronizao da amostra e, conseqentemente, a validao dos resultados dos testes. 16

o principal motivo que leva a diculdades no momento da coleta e, conseqentemente, a causa mais freqente de devoluo de amostras inadequadas. No conveniente que o posto de coleta armazene grande quantidade de papel ltro, para que o laboratrio possa monitorar o ndice de devoluo de amostras que sejam consideradas inadequadas devido armazenagem inadequada. Estoque para 30 dias pode ser considerado mais do que suciente, at que nova remessa de material seja solicitada. Nunca deixe para fazer a solicitao de reposio quando o material j estiver acabando. Utilize todo o material de cada remessa antes de iniciar o uso de material da nova. Armazene o material em algum recipiente fechado, em local fresco e bem ventilado, longe de umidade, contato com gua ou quaisquer outros lquidos ou substncias qumicas. Nunca guarde o papel ltro ainda no utilizado em geladeiras, que so locais com alto ndice de umidade que modicam suas caractersticas fundamentais de absoro.3.2.2 AMBIENTE DE COLETA

A sala de coleta deve ser um local aconchegante e tranqilo, adequado nalidade. O uso de ar refrigerado no recomendado, pois o resfriamento dos ps do beb ir dicultar a obteno de sangue. Antes de iniciar a coleta, o prossional dever se assegurar de que todo o material necessrio, citado abaixo, esteja disponvel na bancada de trabalho que deve estar convenientemente limpa:

Luvas de procedimento (no necessrio o uso de luvas cirrgicas). Lanceta estril descartvel com ponta triangular de aproximadamente 2,0 mm. Recipiente (pissete) com lcool a 70% para assepsia. Algodo e/ou gaze pequena esterilizada. Papel ltro do PNTN.

Na bancada dever estar disponvel uma pequena prateleira ou algum outro dispositivo que permita a distribuio dos papis ltros j coletados, at a secagem total das amostras.3.2.3 REGISTRO DE DADOS NO PAPEL FILTRO

Todas as informaes solicitadas no papel ltro so importantes e necessrias para que se alcance os resultados desejados do PNTN. Preencha todas as informaes conforme descrito no captulo Laboratrio Especializado/Dados mnimos de Identicao. Escrever com letra bem legvel, de preferncia de forma, e evitar o uso de abreviaturas. Usar apenas caneta esferogrca para garantir uma boa leitura. Para evitar a contaminao dos crculos do papel ltro, manuseie o papel com cuidado evitando o contato com as mos, assim como com qualquer tipo de substncia. No caso de registro de dados de coleta de repetio (reconvocao), procure repetir os dados de identicao (principalmente, RN de....) da mesma forma que foi escrito na cha anterior, para facilitar a identicao. 17

Dados incompletos, trocados ou ilegveis retardam ou impedem a realizao do exame, retardam o diagnstico, prejudicando a criana. Apenas informaes claras e bem legveis permitiro a localizao rpida das crianas cujos resultados dos exames estiverem alterados, necessitando atendimento mdico urgente. Oriente a famlia a respeito da importncia do exame. Informe que eles tm direito aos resultados do exame. Eles devero apresentar os resultados ao pediatra que acompanha a criana, que far a transcrio dos mesmos na carteira de vacinao. Pea ao responsvel pela criana que assine o comprovante de coleta (Formulrio 1). Iniciar a coleta somente aps todos os dados solicitados estarem preenchidos.ATENO A FICHA DE COLETA UM DOCUMENTO LEGAL. QUEM O PREENCHE O RESPONSVEL PELA PRECISO DAS INFORMAES ALI CONTIDAS. AS ATIVIDADES NO POSTO DE COLETA, APESAR DE SEREM CONSIDERADAS MUITO SIMPLES, SO DE FUNDAMENTAL IMPORTNCIA PARA O PROGRAMA DE TRIAGEM NEONATAL. O POSTO DE COLETA A PORTA DE ENTRADA DO PROGRAMA. SUA ORGANIZAO E AS INFORMAES DE IDENTIFICAO ALI COLETADAS SO CRTICAS E ESSENCIAIS PARA A LOCALIZAO DAS CRIANAS QUE NECESSITAM DE ATENO ESPECIAL. 3.2.4 PROCEDIMENTO DE COLETA: ETAPAS

LUVAS DE PROCEDIMENTO: Para dar incio coleta da amostra de cada criana, o prossional deve lavar as mos antes de calar as luvas de procedimento. As mos devem ser lavadas e as luvas trocadas novamente a cada novo procedimento de coleta. As luvas devem ser retiradas pelo avesso e desprezadas em recipientes apropriados. Quando estiver portando luvas, no toque outras superfcies como maanetas, telefones, etc. No se esquea, luvas so equipamentos de proteo individual de biossegurana.CONSULTEM AS NORMAS DE BIOSSEGURANA PARA FAZER O USO ADEQUADO DESTE EQUIPAMENTO. EVITE O RISCO DE CONTAMINAO.

POSIO DA CRIANA: Para que haja uma boa circulao de sangue nos ps da criana, suciente para a coleta, o calcanhar deve sempre estar abaixo do nvel do corao. A me, o pai ou o acompanhante da criana dever car de p, segurando a criana na posio de arroto. O prossional que vai executar a coleta deve estar sentado, ao lado da bancada, de frente para o adulto que est segurando a criana.

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ASSEPSIA: Realizar a assepsia do calcanhar com algodo ou gaze levemente umedecida com lcool 70%. Massagear bem o local, ativando a circulao. Certicar-se de que o calcanhar esteja avermelhado. Aguardar a secagem completa do lcool. Nunca realizar a puno enquanto existir lcool, porque sua mistura com o sangue leva diluio da amostra e rompimento dos glbulos sangneos (hemlise). Nunca utilizar lcool iodado ou anti-sptico colorido, porque eles interferem nos resultados de algumas das anlises. PUNO: A escolha do local adequado da puno muito importante. Um procedimento seguro evita complicaes. A puno deve ser executada numa das laterais da regio plantar do calcanhar, locais com pouca possibilidade de se atingir o osso, que caso fosse atingido, poderia levar s complicaes mencionadas. Evite o uso de agulhas, pois elas podem atingir estruturas mais profundas do p como ossos ou vasos de maior calibre, alm de provocarem um sangramento abundante que diculta a absoro pelo papel, sendo este outro motivo muito freqente de devoluo de amostras por coleta inadequada. necessrio que a puno seja realizada de forma segura e tranqila. Tenha em mente que um procedimento eciente ir prevenir recoleta por devoluo de amostra inadequada e, conseqentemente, evitar transtornos de localizao da famlia para agendamento de nova coleta. Segure o p e o tornozelo da criana, envolvendo com o dedo indicador e o polegar todo o calcanhar, de forma a imobilizar, mas no prender a circulao. Aps a assepsia e secagem do lcool, penetrar num nico movimento rpido toda a ponta da lanceta (poro triangular) no local escolhido, fazendo em seguida um leve movimento da mo para a direita e esquerda, para garantir um corte suciente para o sangramento necessrio. Uma puno supercial no produzir sangramento suciente para preencher todos os crculos necessrios realizao dos testes. Material insuciente outra causa freqente de devoluo de amostras. 19

COLETA DE SANGUE: Coletas de repetio ou novas punes trazem mais dor e incmodo ao beb e famlia, do que o procedimento eciente de uma nica coleta. Aguarde a formao de uma grande gota de sangue. Retire com algodo seco ou gaze esterilizada a primeira gota que se formou. Ela pode conter outros uidos teciduais que podem interferir nos resultados dos testes. Encoste o verso do papel ltro na nova gota que se forma na regio demarcada para a coleta (crculos) e faa movimentos circulares com o papel, at o preenchimento de todo o crculo. Deixe o sangue uir naturalmente e de maneira homognea no papel, evitando concentrao de sangue. No permita que ele coagule nem no papel nem no pezinho. S desencoste o papel do pezinho quando todo o crculo estiver preenchido. No toque com os dedos a superfcie do papel na regio dos crculos. Qualquer presso poder comprimir o papel, absorver menor quantidade de sangue e alterar os resultados dos testes. Encoste o outro crculo do papel novamente no local do sangramento. Repita o movimento circular at o preenchimento total do novo crculo. Repita a mesma operao at que todos os crculos estejam totalmente preenchidos. Jamais retorne um crculo j coletado no sangramento para completar reas mal preenchidas. A superposio de camadas de sangue interfere nos resultados dos testes. Os movimentos circulares com o papel, enquanto o crculo est sendo preenchido, iro permitir a distribuio do sangue por toda a superfcie do crculo. Se houver interrupo no sangramento, aproveite o momento de troca de crculo para massagear novamente a regio do calcanhar com algodo levemente umedecido com lcool para ativar novamente a circulao. No se esquea de esperar a secagem completa do lcool do calcanhar do beb, antes de reiniciar a coleta no outro crculo do papel ltro. Jamais vire o papel para fazer a coleta dos dois lados. necessrio que o sangue atravesse toda a camada do papel at que todo o crculo esteja preenchido com sangue de forma homognea.

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CURATIVO: Aps a coleta colocar a criana deitada, comprimir levemente o local da puno com algodo ou gaze at que o sangramento cesse. Se desejar, utilize curativo.ATENO NUNCA UTILIZE ANTICOAGULANTES. TANTO EDTA COMO CITRATO INTERFEREM NOS TESTES. 3.2.5 VERIFICAO IMEDIATA PS-COLETA

Faa a vericao imediata da qualidade da amostra coletada, levantando o papel ltro acima de sua cabea e observando-a contra a luz. Todo o crculo dever ter um aspecto translcido na regio molhada com o sangue, que dever estar espalhado de forma homognea. Vire o papel e observe o lado oposto. necessrio que o sangue tenha atravessado o papel ltro, preenchendo todo o crculo de forma homognea tambm do outro lado. Se houver alguma dvida, repita todo o procedimento em novo papel ltro. Tentar aproveitar uma amostra com coleta inadequada, geralmente leva ao insucesso. Depois de secas, envie as duas amostras colhidas, mesmo a de qualidade duvidosa, grampeadas juntas e bem identicadas contendo no mnimo o nome do RN nas duas amostras. Talvez ela possa ser aproveitada. No necessrio que os limites do sangue coincidam com os limites dos crculos impressos no papel ltro. Os limites estabelecidos servem de guia para a quantidade de material necessria realizao dos testes e tambm para se evitar o encharcamento de sangue no papel, o que inviabilizaria a amostra.3.2.6 SUGESTO DE PROCEDIMENTO COMPLEMENTAR

Em cidades com condio de temperatura ambiente muito baixa, o aquecimento prvio do p do beb deve ser considerado, pois leva vasodilatao e, conseqentemente, a um aumento do uxo sangneo, que favorece a boa coleta. recomendvel o uso de bolsa de gua quente ao invs de compressas com toalhas quentes, que podem vir a molhar o papel ltro ou mesmo deixar o p do beb molhado para a coleta. Nunca utilize bolsa de gua quente a uma temperatura maior que 44oC. Conra na palma da sua mo se a temperatura confortvel. No se esquea que o beb tem pele na e delicada. O aquecimento prvio deve ser feito com a bolsa de gua quente, por 5 minutos sobre o p coberto pela meia, sapatinho ou qualquer outro tecido no e limpo, para evitar o contato direto da bolsa com o p da criana. Durante o aquecimento, a criana deve estar na posio vertical, com o p abaixo do nvel do seu corao.

21

3.2.7

SECAGEM DA AMOSTRA

Terminada a coleta e a vericao imediata, as amostras devem ser colocadas numa prateleira ou qualquer outro dispositivo que permita que as amostras possam secar de forma adequada.

Temperatura Ambiente longe do sol, em ambiente de 15 a 20oC, por cerca de3 horas. Isoladas uma amostra no pode tocar outra, nem qualquer superfcie. Posio horizontal mantm a distribuio do sangue de forma homognea.

So procedimentos de secagem proibidos: temperaturas altas exposio ao sol e secagem em cima de estufas ressecam a amostra inutilizando-a; ventilao forada ventiladores tambm ressecam a amostra inutilizando-a; local com manipulao de lquidos ou gases qumicos podem inutilizar a amostra; empilhamento de amostras leva mistura de sangue entre amostras diferentes; contato com superfcies algum excesso de sangue que tenha restado na amostra, no consegue se espalhar uniformemente quando em contato com superfcies. Numa pequena prateleira destinada especialmente secagem, as amostras podem car bem apoiadas, com a regio contendo o sangue exposto do lado de fora da prateleira, sem tocar nenhuma superfcie.3.2.8 VERIFICAO POSTERIOR DA AMOSTRA

Aps a secagem completa, as amostras de sangue que tinham uma cor vermelho-vivo, passam a ter uma cor marrom-avermelhado. Amostras com excesso de sangue cam escuras, endurecidas e retorcidas devido coagulao. Essas amostras no podem ser aproveitadas e as crianas devem ser convocadas para uma nova coleta.3.2.9 AMOSTRAS INADEQUADAS

O Laboratrio Especializado em Triagem Neonatal deve ser cuidadoso na vericao de amostras que recebe. Se uma amostra coletada de forma inadequada ou se sua qualidade estiver prejudicada por procedimentos ps-coleta incorretos, a preciso dos resultados dos testes realizados ca comprometida. Nesses casos, as amostras so rejeitadas sem serem analisadas. Os motivos mais freqentes de rejeio de amostra e suas possveis causas so:

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1. A quantidade de amostra coletada insuciente para realizao de todos os exames. Isso ocorre quando:

o papel ltro for removido antes que o sangue tenha preenchido completamente ocrculo, ou antes que o sangue tenha sido absorvido pelo outro lado do papel; o sangue for aplicado no papel ltro com tubo capilar; o papel ltro for tocado antes ou depois da coleta da amostra, com ou sem luvas, com as mos untadas de cremes ou leos; o papel ltro entrar em contato com mos com ou sem luvas ou com substncias tais como cremes ou talco antes ou depois da coleta. 2. A amostra aparenta estar amassada, raspada ou arranhada, inutilizando a padronizao do papel ltro. Isso ocorre quando:

o crculo for tocado com os dedos no momento da coleta; o sangue for aplicado com tubo capilar ou outro dispositivo.3. A amostra ainda estar molhada quando for enviada. Isso ocorre quando:

a amostra for enviada antes do perodo de secagem.4. A amostra estar concentrada com excesso de sangue, prejudicando a padronizao da quantidade de sangue na amostra. Isso ocorre quando:

a puno provocar um ferimento que resulte em sangramento abundante; o sangue em excesso for aplicado no papel ltro, possivelmente atravs do usode algum dispositivo (agulha ou capilar); o sangue for coletado em ambos os lados do papel ltro.

23

5. A amostra estar diluda, prejudicando a padronizao da quantidade de sangue na amostra. Isso ocorre quando:

o calcanhar da criana for ordenhado no momento da coleta; o papel ltro entrar em contato com substncias como lcool, produtos qumicos,solues anti-spticas, gua, loo para as mos, etc; a amostra de sangue for exposta ao calor direto.

6. A amostra estar com o sangue hemolisado, apresentando anis de soro, prejudicando a uniformidade da quantidade de sangue na amostra. Isso ocorre quando:

o lcool utilizado no calcanhar no for seco antes da puno ser realizada; a amostra for embalada antes da secagem completa temperatura ambiente; o calcanhar da criana for ordenhado no momento da coleta; o sangue for aplicado no papel ltro com tubo capilar.

7. A amostra estar com cogulos de sangue, prejudicando a uniformidade da quantidade de sangue na amostra. Isso ocorre quando:

o calcanhar for tocado vrias vezes no mesmo crculo durante a coleta; o sangue for coletado em ambos os lados do papel ltro.8. A amostra estar contaminada, o que interfere no resultado de alguns dos exames. Isso ocorre quando:

a amostra for embalada antes da secagem completa temperatura ambiente,em embalagem fechada, propiciando a formao de fungos e bolor. 9. No haver sangue na amostra enviada. Isso ocorre quando:

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aps o preenchimento dos dados, a amostra de sangue no for coletada antesdo envio da amostra. 10. O sangue no eluir do papel ltro. Apesar de ter aparncia de uma amostra bem coletada, o sangue no consegue ser extrado do papel ltro no momento da realizao dos testes. As causas mais freqentes so: secagem forada no sol ou calor; amostra velha demora no envio da amostra aps a coleta.SE OS PROBLEMAS DE DEVOLUO DE AMOSTRAS DE SEU POSTO DE COLETA PERSISTIREM, PROCURE SEU LABORATRIO DE REFERNCIA E SOLICITE ORIENTAO. 3.2.10 AMOSTRAS SATISFATRIAS

Apenas as amostras consideradas satisfatrias sero aceitas pelo laboratrio de Triagem Neonatal, para que os resultados da Triagem Neonatal possam ser seguros e conveis. So consideradas amostras satisfatrias aquelas que tem as seguintes caractersticas.

3.2.11

Todos os crculos esto totalmente preenchidos. A amostra tem uma cor marrom-avermelhado. A distribuio de material homognea. A amostra no apresenta cogulos, manchas e nem hemlise. A amostra no est arranhada, raspada ou amassada. No h sinais de contaminao. Todas as informaes solicitadas foram preenchidas.ARMAZENAMENTO DE AMOSTRAS DEPOIS DE SECAS

As amostras podem ser recolhidas apenas quando estiverem completamente secas. Se as amostras no forem enviadas ao laboratrio logo aps a secagem completa, elas podem ser empilhadas para serem armazenadas e, neste caso, a preservao em geladeira recomendada, principalmente em cidades onde a temperatura ambiente elevada. Nesse caso, vrios cuidados adicionais devem ser considerados para que a amostra no se torne inadequada mesmo que a coleta tenha sido perfeita. Os perigos mais freqentes so: amostra molhada, amostra contaminada pelo contato com outras substncias, amostra com manchas de bolor devido ao excesso de umidade em recipiente fechado. 25

A armazenagem de amostras empilhadas, envoltas em papel laminado bem fechado, dentro de saco plstico fechado uma alternativa que pode ser considerada. Consulte o Laboratrio Especializado vinculado ao seu Posto de Coleta e pea orientao. Esses procedimentos mais arriscados podem ser evitados se o envio das amostras ocorrer com regularidade a cada dois ou trs dias. O prazo mximo para envio nunca deve ultrapassar 5 (cinco) dias teis aps a data da coleta.NUNCA GUARDE O PAPEL FILTRO AINDA NO UTILIZADO EM GELADEIRAS QUE SO LOCAIS COM ALTO NDICE DE UMIDADE E QUE MODIFICAM SUAS CARACTERSTICAS DE ABSORO. 3.2.12 REQUISITOS PARA COLETA DE MATERIAL DO RN

JEJUM No h necessidade de jejum para a realizao da coleta. IDADE MNIMA A idade da criana no momento da coleta um fator restritivo na triagem da Fenilcetonria. Crianas com menos de 48 horas de vida ainda no ingeriram protena suciente para serem detectadas de forma segura na triagem da Fenilcetonria. Nesses casos, poderamos encontrar falsos resultados normais. Amostras com menos de 48 horas de vida podero ser coletadas, mas a triagem da Fenilcetonria no ser realizada. Nova coleta dever ser agendada. Se a maternidade optar por no coletar a amostra, a famlia dever ser orientada a levar a criana a um local de coleta na primeira semana de vida do beb. Nesses casos, o responsvel pela criana deve assinar o comprovante de impossibilidade de coleta (Formulrio 2). PREMATURIDADE E TRANSFUSO Prematuridade e transfuso so fatores restritivos na triagem da Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias. A amostra dever ser coletada da forma habitual para a triagem das outras doenas e nova coleta dever ser realizada aps 90 dias do nascimento. A coleta ao redor do stimo dia de vida, para prematuros internados, pode ser considerada. GEMELARIDADE Coleta de amostras de gmeos devem ser realizadas com a mxima ateno para que no haja troca na identicao das crianas nas respectivas amostras. USO DE MEDICAMENTOS Uso de medicamentos e presena de doenas no fator restritivo para coleta de amostras. Sugerimos informar apenas crianas com antecedentes familiares das doenas que esto sendo triadas: Fenilcetonria, Hipotireoidismo Congnito, Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias e Fibrose Cstica, relatando grau de parentesco. 26

INTERNAO Crianas que permanecem internadas por algum tempo aps o nascimento, podero ter a coleta protelada at que estejam em melhores condies para a coleta. Esse perodo no deve ultrapassar os 30 dias de vida da criana. Nesses casos, favor informar sucintamente as condies clnicas da criana, para melhor avaliao e interpretao dos resultados da triagem. PACIENTES DE UTI NEONATAL O aumento da sobrevida de pacientes em UTI neonatal um desao para a Triagem Neonatal, pois algumas situaes especiais podem aumentar o risco de falsos positivos ou negativos nos testes de triagem.3.2.13 DOCUMENTAO INTERNA DE REGISTRO

Cada Posto de Coleta deve manter registro de suas atividades em livro de registro prprio. O responsvel tcnico pelo Posto de Coleta deve manter atualizado: o Registro de Amostras Novas, o Registro de Amostras Reconvocadas, assim como os Indicadores de Gerenciamento. REGISTRO DE AMOSTRAS NOVAS Deve ser preparado antes que as amostras sejam enviadas ao Laboratrio que ir processar as anlises e deve conter as seguintes informaes mnimas: cdigo da amostra (registro local ou cdigo da remessa) que caracteriza a data de envio das amostras para o laboratrio; identicao completa do RN; nome completo da me da criana; dia, ms e ano de nascimento da criana (tambm hora para maternidades); dia, ms e ano em que a amostra foi coletada (tambm hora para maternidades); data em que a amostra foi enviada ao laboratrio; endereo completo; telefone e nome da pessoa para contato; data em que os resultados foram recebidos; data de entrega de resultados s famlias; indicao de resultados: normal, reconvocado ou amostra devolvida. O modelo de Registro de Amostras Novas dever ser reproduzido em caderno tipo livro de ata (tamanho ofcio, capa preta dura). Identicar o contedo do caderno e o ms de incio do registro na primeira pgina. Para cada Registro de Amostra Nova, utilizar duas pginas consecutivas (a da esquerda e a da direita), conforme sugerido no modelo.

27

Ao nalizar cada ms, extrair e registrar os Indicadores de Gerenciamento de Amostras Novas correspondentes quele ms. Iniciar cada novo ms numa nova pgina. REGISTRO DE AMOSTRAS RECONVOCADAS Deve conter as seguintes informaes mnimas: cdigo e/ou nmero da primeira amostra; nome completo da criana; data de coleta da nova amostra; data em que a amostra foi enviada ao laboratrio; data em que o novo resultado foi recebido; data de entrega do resultado famlia. O modelo de Registro de Amostras Reconvocadas dever ser reproduzido em caderno tipo livro de ata (tamanho ofcio, capa preta dura). Para cada Registro de Amostra Reconvocada, poder ser utilizada apenas uma pgina, conforme sugerido no modelo. Ao nalizar cada ms, extrair e registrar os Indicadores de Gerenciamento de Amostras Reconvocadas correspondentes quele ms. Iniciar cada novo ms numa nova pgina. INDICADORES DE GERENCIAMENTO O responsvel tcnico pelo Posto de Coleta deve, ao nal de cada ms, extrair os Indicadores de Gerenciamento, citados abaixo, que sero importantes para a gesto do programa.

Nmero de novas amostras coletadas. Nmero de amostras recoletadas entre as devolvidas ou reconvocadas no perodo. Nmero de amostras ainda pendentes entre as devolvidas ou reconvocadas no perodo. Intervalo mdio de tempo entre a coleta e o envio de amostras ao laboratrio. Intervalo mdio de tempo entre a coleta e entrega/retirada dos resultados s famlias.

fundamental que cada Posto de Coleta tenha ateno especial Busca Ativa dos Casos Reconvocados. Entre eles sero encontrados os casos positivos que necessitam orientao e atendimento urgentes, para poderem se beneciar do Programa Nacional de Triagem Neonatal, que tem como nalidade a deteco e tratamento precoce das patologias triadas.3.2.14 REMESSA DE AMOSTRAS AO LABORATRIO ESPECIALIZADO

Verique com o Laboratrio ao qual voc est vinculado, a melhor forma de fazer o envio de amostras. Antes do envio da remessa, cheque novamente as informaes contidas no papel ltro. Todos os campos devem estar preenchidos. 28

Mantenha atualizado num caderno grande de capa dura o Controle de Remessas Enviadas e Recebidas devidamente protocoladas contendo as seguintes informaes: o nmero seqencial da remessa, a quantidade de amostras que compe a remessa, a data de envio do material, assim como a data de recebimento dos resultados. sua responsabilidade que as amostras no quem retidas em sua unidade por um perodo superior a 5 (cinco) dias teis. Elas podem se tornar velhas para serem analisadas.3.2.15 ENTREGA DE RESULTADOS

RESULTADOS NORMAIS O momento da entrega de resultados um momento de ansiedade para a famlia. Se o resultado da criana estiver normal, informe claramente que os resultados esto normais e pea ao responsvel para assinar o comprovante de entrega de resultados (Formulrio 3). Mesmo estando normais, os resultados devero ser entregues s famlias, com a maior brevidade possvel, assim que o Posto de Coleta os receba do Laboratrio Especializado. RESULTADOS ALTERADOS Neste caso, no espere a famlia vir buscar o resultado. Entre em contato assim que o laboratrio enviar os resultados e informe ao responsvel que foi encontrada uma alterao e que esta alterao precisa de um novo exame de conrmao. Para isso, a criana dever comparecer ao local para uma nova coleta.3.2.16 COLETA DE MATERIAL DOS CASOS RECONVOCADOS

Crianas reconvocadas devero ser localizadas com urgncia para serem tomadas as providncias solicitadas pelo Laboratrio ao qual o Posto esteja vinculado.

3.3

FORMULRIOS: SUGESTO DE CONTEDOFORMULRIO 1:COMPROVANTE DE COLETA FORMULRIO 2: COMPROVANTE DE IMPOSSIBILIDADE DE REALIZAO DA COLETA FORMULRIO 3:COMPROVANTE DE ENTREGA DE RESULTADOS

3.4

REGISTROS DE CONTROLE: SUGESTO DE FORMATOREGISTRO DE AMOSTRAS NOVAS REGISTRO DE AMOSTRAS RECONVOCADAS

29

FORMULRIO 1: COMPROVANTE DE COLETA Este modelo de formulrio dever ser utilizado pelo Hospital ou Posto de Coleta, em papel timbrado (duas vias), como comprovante da realizao da coleta para o Teste do Pezinho. A via do Hospital dever ser anexada ao pronturio da criana, que dever ser guardado no prazo previsto pela lei. A outra via dever ser entregue aos responsveis pela criana.

F1: COMPROVANTE DE COLETA PARA O TESTE DO PEZINHODECLARAO Eu, ________________________________________________________________ (nome completo) ( ) me, ( ) pai, ( ) responsvel, do/pelo menor____________________________ (nome completo) ____________________________________________________________________ nascido em ____/____/______, pronturio n. ________________________, declaro que o ______________________________________________________________ (nome do Hospital ou outra Instituio) efetuou a coleta de material (sangue) para exames do Programa Nacional de Triagem Neonatal (Teste do Pezinho), em conformidade com a Lei Federal n. 8.069, de 13 de julho de 1990 (Estatuto da Criana e do Adolescente) e Portaria GM/MS n. 822, de 6 de junho de 2001. Declaro ainda que me comprometo a retirar o resultado do teste acima citado, no prazo de ______ dias, assim como trazer o menor acima, para que seja feita nova coleta de material quando solicitado, e/ou tomar conhecimento das providncias que devero ser tomadas por mim. ____________________________________________________________________ (cidade, data) ____________________________________ (assinatura) ________ __________________ (RG)

30

FORMULRIO 2: COMPROVANTE DE IMPOSSIBILIDADE DE REALIZAO DA COLETA Este modelo de formulrio dever ser utilizado pelo Hospital ou Posto de Coleta, em papel timbrado (duas vias), para comprovao da impossibilidade de realizao da coleta para o Teste do Pezinho. A via do Hospital dever ser anexada ao pronturio da criana, que dever ser guardado no prazo previsto pela lei. A outra via dever ser entregue aos responsveis.

F2: COMPROVANTE DE IMPOSSIBILIDADE DE REALIZAO DA COLETADECLARAO Senhor(a)____________________________________________________________ (nome completo) ( ) me, ( ) pai, ( ) responsvel, do/pelo menor___________________________ (nome completo) ___________________________________________________________________ nascido em ____/____/______, pronturio n. _________________________. Pelo presente informamos a V. Sa. que declaro que, pelos motivos abaixo indicados: ( ) ______________________________________________________ ( ) ______________________________________________________ o __________________________________________________________________ (nome do Hospital ou outra Instituio) no pode efetuar a coleta de material (sangue) para exames do Programa Nacional de Triagem Neonatal (Teste do Pezinho). Fica V. Sa. ciente de que dever levar, no dia ____/____/_____, o referido menor, ao Posto de Coleta situado ____________________________________________________ (nome da rua, nmero e telefone) no horrio das ______s ______ para coleta de material para o teste, em conformidade com a Lei Federal n. 8.069, de 13 de julho de 1990 (Estatuto da Criana e do Adolescente) e Portaria GM/MS n. 822, de 6 de junho de 2001. ___________________________________________________________________ (cidade, data) ______________________________________ _________________________ (assinatura de um responsvel pelo Hospital) (n. no Conselho Prossional)

____________________________________ (assinatura)

________ __________________ (RG)

31

FORMULRIO 3: COMPROVANTE DE ENTREGA DE RESULTADOS Este modelo de formulrio dever ser utilizado pelo Hospital ou Posto de Coleta, em papel timbrado (duas vias), para comprovao da entrega de resultados do Teste do Pezinho. A via do Hospital dever ser anexada ao pronturio da criana, que dever ser guardado no prazo previsto pela lei. A outra via dever ser entregue aos responsveis.

F3: COMPROVANTE DE ENTREGA DE RESULTADOSDECLARAO Eu, ________________________________________________________________ (nome completo) ( ) me, ( ) pai, ( ) responsvel, do/pelo menor____________________________ (nome completo) ____________________________________________________________________ nascido em ____/____/______, pronturio n. ________________________, declaro que o ____________________________________________________________________ (nome do Hospital ou outra Instituio) entregou o resultado dos exames do Programa Nacional de Triagem Neonatal (Teste do Pezinho), em conformidade com a Lei Federal n. 8.069, de 13 de julho de 1990 (Estatuto da Criana e do Adolescente) e Portaria GM/MS n. 822, de 6 de junho de 2001.

____________________________________________________________________ (cidade, data) ______________________________________________ (assinatura) ________________ (RG)

32

REGISTRO DE AMOSTRAS NOVAS Ms de referncia: janeiro 2002Data nasc. coleta p/ contato envio result. entrega Data Endereo Tel e nome Data Data Data OBS

Cdigo

RN

local

ME

2501 2001 Rosa - tia Centro -

RN: Maria da Silva

31/12 07/01 R da Quitanda, 250

2222 3333

10/01

20/01

23/01

Normal

Me: Joana da Silva

2502 So Mateus Maria av

RN: Joo Pires

03/01 08/01 R Campo Grande, 350

3333 4444

10/01

20/01

25/01

Nova amostra

Me: Dolores Pires

2503 Ibitinga Carmen

RN: RN de Carmen de Castro

08/01 13/01 Pa. da Republica, 2233

2121 3232

15/01

25/01

27/01

Rec. PKU

Me: acima

2504 Centro

RN: Clementina Pereira

12/01 18/01 R Benfica, 432 apt 52 3434 5656 Joo - pai

20/01

29/01

02/02

Rec. HC

Me: Maria das Dores Pereira

2505 Vila das Rosas

RN: Marcelo Carvalho

10/01 20/01 R do Meio -35B

4545 6767 Marcela

24/01

Me: Marcela Carvalho

2506 Jd Colorado

RN: Pedro Tanaka

22/01 25/01 R dos Limes, 37 casa 5

666 777 Celia - tia

28/01

Me: M do Carmo Carvalho

2507

RN: Tiago Gomes Junior

26/01 30/01 R dos Milagres, 3357 Apt 42 Jd das Flores

234 5678 Tiago - pai

03/02

Me: Bruna Batista Gomes

2508

RN:

Me:

>

33

34RN Data do resultado entrega final Data da OBS ME Data nasc. OBS Data envio Nova data coleta

REGISTRO DE RECONVOCADOS Ms de referncia: janeiro 2002

Cdigo

local

anterior

2503 27/01 28/01 04/02 05/02

RN: RN de Carmen de Castro 08/01 Rec. PKU Nova

Me: acima

Normalizou

2502 amostra 25/01 28/01 08/02

RN: Joo Pires 03/01

Me: Dolores Pires

15/02

Rec. HC

2504 12/01 02/02 03/02

RN: Clementina Pereira Rec. HC 08/02

Me: Maria das Dores Pereira

09/02

Agendar consulta no SRTN

RN:

Me: RN:

Me:

4 NORMAS E RECOMENDAES PARA O LABORATRIO ESPECIALIZADO EM TRIAGEM NEONATAL 4.1 RESPONSABILIDADE DO LABORATRIO ESPECIALIZADO DO SRTNO Servio de Referncia em Triagem Neonatal/Laboratrio Especializado deve: identicar postos, capacitar os funcionrios, treinar a equipe de coleta, distribuir material de coleta; realizar todas as anlises relativas Triagem Neonatal, na fase credenciada, conforme especicado na Portaria GM/MS n. 822; ser responsvel legal por manter registro da documentao necessria para garantir a busca eciente dos casos suspeitos, triados inicialmente, at o diagnstico nal e acompanhamento mdico; ter documentado o vnculo com os servios que realizam a coleta, estabelecendo as responsabilidades legais de todo o processo, desde o fornecimento de dados de identicao, at o papel de cada servio na busca dos casos suspeitos para diagnstico nal. Os dados da cha de identicao de cada criana, contendo dados pessoais, demogrcos e clnicos, fundamentais para interpretao dos resultados, devem ser cuidadosamente registrados e acompanhados de forma criteriosa e segura. Esses dados devem estar disponveis em sistemas informatizados, sendo de fcil acesso interno, bem como s autoridades competentes.

4.2

DADOS MNIMOS DE IDENTIFICAO NO PAPEL FILTRO1. POSTO: identicao do posto de origem da coleta.

2. CDIGO DA AMOSTRA: importante que cada amostra esteja identicada de forma ordenada com: um cdigo numrico seqencial de registro local (no posto), ou um cdigo de identicao seqencial de remessa do lote enviado ao Laboratrio. 3. NOME DO RN: utilize o nome da criana na identicao da amostra apenas quando ela j tenha sido registrada. Caso contrrio, use o nome da me (RN de ....) para a identicao desta amostra. 4. NOME DA ME: mesmo que o campo anterior esteja preenchido com o nome da criana, importante o registro do nome da me para discriminao de amostras de crianas com o mesmo nome. 5. DNV: a Declarao de Nascido Vivo uma identicao fornecida aos pais pela maternidade onde a criana nasceu, para ser apresentada no Cartrio de Registro Civil no momento do registro da criana. As crianas nascidas de parto domiciliar recebem a DNV diretamente no Cartrio quando do registro da criana. Essa informao a forma de identicao de cada criana nascida no Brasil. Ela faz parte da informao de identicao dos casos conrmados positivos que iro compor o Banco de Dados do PNTN/MS.

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6. NASCIMENTO: identicao do dia/ms/ano do nascimento. Para coletas realizadas em maternidades, fundamental que no papel ltro esteja identicado tambm a hora de nascimento e de coleta. 7. COLETA: identicao do dia/ms/ano da coleta. Para as coletas realizadas em maternidades, sugerimos a existncia de um campo adicional, indicando se a hora de nascimento e coleta ocorreram no perodo da Manh, Tarde ou Noite para que haja maior segurana na informao. 8. AMOSTRA: informar se a amostra a primeira da triagem, se uma segunda amostra de repetio ou se uma amostra de controle (C) de paciente. 9. PESO: informar o peso da criana ao nascer. 10. SEXO: identicar se a criana do sexo Masculino, Feminino ou se o sexo Desconhecido. 11. PREMATURIDADE: identicar entre as alternativas Sim, No e No sabe. 12. TRANSFUSO: identicar entre as alternativas Sim, No e No sabe. No caso armativo, informar tambm a data da transfuso. Esta informao valiosa como fator restritivo realizao da Triagem Neonatal das Hemoglobinopatias e determinante da data em que nova amostra poder ser avaliada. 13. GEMELARIDADE: no caso de parto com nascimento de gmeos, a identicao da amostra de cada criana ser feita atravs da numerao deste campo (I, II ou III). Identicar entre as alternativas Sim -I, Sim -II, Sim -III, No ou No sabe. Alm disso, deve estar impresso a especicao do papel ltro que est sendo utilizado, assim como o n. do lote de fabricao.

4.3

DIFICULDADES PRTICAS DA TRIAGEM

Todas as aes e decises de ordem prtica devem se basear em informaes que abrangem todos os nveis do processo de triagem, que so: condies da coleta da amostra condies locais de temperatura, armazenagem e transporte, tempo de espera da amostra at a realizao dos exames; idade da criana idade das crianas na data da coleta, casos especiais de crianas internadas, variaes metablicas relacionadas com maturidade siolgica; laboratrio variao de condies locais como temperatura, troca de fornecedor ou de fabricante dos kits utilizados; busca ativa regies de mais difcil acesso, informaes incompletas ou duvidosas, troca de nome da criana, falha na comunicao com o Posto de Coleta, nascimento domiciliar, transferncia hospitalar de criana internada; estado de sade da criana doenas, prematuridade, transfuso, medicao utilizada, estado nutricional, etc.

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Como resultado do aumento no nmero de programas de Triagem Neonatal nos ltimos anos, tornou-se agora bem evidente que mesmo os recm-nascidos normais apresentam uma considervel variao na sua capacidade metablica. Entretanto, a experincia com a Fenilcetonria mostra que anormalidades bioqumicas podem ocorrer de vrias formas geneticamente distintas e que algumas alteraes iniciais em um primeiro exame podem no estar associadas com a doena. No possvel diferenciar somente atravs da Triagem Neonatal quais bebs iro desenvolver os sintomas de determinadas afeces e quais sero saudveis.MESMO QUE UMA CRIANA TENHA APRESENTADO RESULTADOS CONSIDERADOS NORMAIS NA TTRIAGEM NEONATAL, NUNCA DEIXE DE CONSIDERAR A POSSIBILIDADE DELA SER PORTADORA DE ALGUMA DAS DOENAS TRIADAS.

4.4

ENTREGA DE RESULTADOS DA TRIAGEM

Todos os resultados individuais devero ser entregues aos servios a ele referendados, para que sejam repassados s famlias e anexados carteira de vacinao da criana. Os laudos contendo os resultados devem indicar claramente a interpretao das mensagens utilizadas como, por exemplo: amostra insatisfatria, resultados inconclusivos ou mesmo resultados normais. Os resultados alterados devero indicar a interpretao dos mesmos e o encaminhamento a ser seguido para cada patologia. Crianas reconvocadas devero ser localizadas imediatamente para conrmao diagnstica e encaminhamento para incio imediato do tratamento. Alm dos resultados individuais, o Laboratrio Especializado dever liberar uma listagem correspondente a cada remessa de amostras enviada pelos postos. Ela dever conter a identicao das crianas e seus respectivos resultados para ser arquivada no posto.

4.5

CONFIRMAO DIAGNSTICA

O Laboratrio Especializado de triagem deve estar capacitado a realizar todos os testes necessrios para conrmao diagnstica das patologias propostas em sua Triagem Neonatal. Quando isso no for possvel, dever ter parcerias estabelecidas com servios capacitados para tal. As amostras recebidas para conrmao diagnstica devem ser encaminhadas com urgncia, assim como estar claramente identicadas.O OBJETIVO DA TRIAGEM NEONATAL A IDENTIFICAO DE CRIANAS DE RISCO QUE NECESSITAM DE CONFIRMAO DIAGNSTICA. RESULTADOS FALSO POSITIVOS OU FALSO NEGATIVOS SO POSSVEIS DE OCORRER COMO EM QUALQUER OUTRO LABORATRIO. O RESULTADO DA TRIAGEM NEONATAL, COMO DADO ISOLADO, INFORMAO INSUFICIENTE PARA DECISO DIAGNSTICA. ATENO

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4.6 RECOMENDAES GERAIS recomendao da Sociedade Internacional de Screening Neonatal (ISNS) que um centro de Triagem Neonatal deve, no que se refere ao laboratrio, buscar preencher alguns requisitos considerados mnimos, tais como: controle de qualidade interno e externo (internacional); capacitao tcnica especca de seus funcionrios sobre todo o processo da Triagem Neonatal e sua importncia; o pessoal de laboratrio deve estar treinado para realizar os ensaios em amostras de sangue seco; realizao de um bom nmero de amostras/ano, visando a uma relao custo/ benefcio satisfatria e ao devido domnio tcnico, com a realizao dos testes para cada patologia, no mnimo nos cinco dias da semana; disponibilizao rpida dos resultados, no mximo em sete dias aps o recebimento da amostra.

4.7 TCNICAS DE ANLISEHoje em dia existem diversas tcnicas sendo utilizadas em Laboratrios de triagem de todo o mundo e que podem ser escolhidas pelo Laboratrio Especializado. Essa tcnicas tem especicidade, reprodutibilidade e sensibilidade comprovadas para Triagem Neonatal e so referendadas no Programa de Controle de Qualidade em Triagem Neonatal do Center for Disease Control (CDC) de Atlanta /USA. Os kits devem ser utilizados segundo a recomendao especicada na bula do fabricante. Todos os procedimentos adicionais, que no envolvam o protocolo do kit utilizado, devero estar descritos pormenorizadamente visando uniformidade de operao de todos os funcionrios que realizam a mesma tarefa. Oriente a rede de coleta quanto aos procedimentos mais adequados. O uso de anticoagulantes no permitido em nenhuma hiptese. Tanto Citrato como EDTA interferem em anlises cuja metodologia utiliza Eurpio, mascarando os resultados.

4.8 PROCEDIMENTOS LABORATORIAIS EM CADA PATOLOGIA4.8.1 FENILCETONRIA

PROCEDIMENTO DE TRIAGEM A triagem realizada atravs da dosagem quantitativa da Fenilalanina (FAL) sangnea, obtida de amostras colhidas em papel ltro. Para que o aumento da FAL possa ser detectado, fundamental que a criana tenha tido ingesto protica, portanto recomendado que a coleta seja feita aps 48 horas do nascimento da criana. Nesse momento, mesmo crianas de risco, que ainda no tiveram contato com leite materno, podem colher material desde que estejam sob dieta parenteral (rica em aminocidos essenciais). A triagem para Fenilcetonria, atravs da anlise de metablitos na urina, mostra-se inadequada para um programa de diagnstico precoce, pois as alteraes detectveis na 38

urina s surgem em fase posterior s que so detectveis no sangue e muitas vezes j concomitantemente com os primeiros sinais de leso no sistema nervoso. METODOLOGIAS Vrias metodologias podem ser utilizadas para triagem: uorimtrica, enzimtica ou espectrometria de massa. EXAMES CONFIRMATRIOS Nova amostra de sangue seco do recm-nascido deve ser obtida para anlise do nvel de Fenilalanina visando conrmao ou no do diagnstico. A dosagem quantitativa da Tirosina pode ser realizada para excluir causas hepticas de Hiperfenilalaninemias. Pteridinas no soro ou urina podem ser avaliadas para o diagnstico de casos mais raros de decincia de Dihidropteridina Redutase ou defeito na sntese de Tetrahidropteridina. Atualmente possvel o diagnstico molecular de identicao da mutao, que permite diagnstico pr-natal para famlias com afetados e diagnstico de portador, alm de oferecer genotipagem para correlao com a gravidade clnica e instituio de melhor teraputica. CONSIDERAES PRTICAS

O nvel de Fenilalanina em crianas afetadas aumenta gradualmente aps o

nascimento, como um efeito da ingesto protica da criana. A prtica da alta precoce em maternidades pode levar a resultados de triagem falso negativos. Dilise ou transfuso podem diminuir os nveis de Fenilalanina temporariamente. Um resultado de Triagem Neonatal positivo que tenha normalizado na segunda amostra, especialmente em crianas com retardo no crescimento, microcefalia ou malformaes, pode levantar a possibilidade de PKU materna. Nesse caso, uma amostra da me deve ser analisada para melhor orientao e aconselhamento. VALOR DE REFERNCIA O valor de referncia da triagem para a populao normal de FAL menor ou igual a 4mg%.

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FLUXOGRAMA 1

4.8.2

HIPOTIREOIDISMO CONGNITO

O perodo ideal para triagem do Hipotireoidismo Congnito entre o quinto e stimo dia de vida quando existe estabilizao da funo hormonal do recm-nascido, e possibilita diag-nstico e tratamento precoce dos casos positivos. PROCEDIMENTO DE TRIAGEM Alternativa 1: medida do hormnio estimulante da Tireide (TSH) em amostras de sangue colhidas em papel ltro durante os primeiros sete dias de vida de todas as crianas, seguido de medida da T4 livre e TSH em amostra de soro, quando o TSH > 20 mUI/L; a mdia de positivos de 0,3 por 1.000, quando triados com 4 a 7 dias de vida; 1 a 3 por 1.000, quando triados com menos de 4 dias. Os nveis de TSH de crianas no afetadas podem ser mais altos durante as primeiras 24 horas (podendo gerar diagnsticos falsos positivos) por causa de stress do parto, mas geralmente normalizam ao redor de dois a trs dias. Alternativa 2: medida de T4, seguida de medida de TSH na mesma amostra quando o T4 menor que o percentil 10. Qualquer que seja a estratgia escolhida, a triagem pode perder casos raros de Hipotireoidismo Congnito, tais como Hipotireoidismo Pituitrio Hipotalmico, doena compensada (T4 normal, TSH elevado) ou aumento de TSH tardio que so muito raros, estimado em 2 a 3 por 100.000. Outras alternativas adotadas em alguns pases: medida de T4 e TSH em todas as amostras; rotina de triagem incluindo uma segunda amostra a Academia Americana de Pediatria informa dados que indicam que 6 a 12% dos pacientes com HC e que apresentam resultados normais na primeira triagem, apresentam resultados anormais na nova triagem realizada em amostras de repetio. Muitos estados americanos tm recomendado rotina dupla de triagem em amostras coletadas entre 24 a 48 horas de vida. 40

METODOLOGIA Metodologias utilizadas atualmente para dosagem de T4 e TSH em amostras de sangue seco: uorescncia, uorescncia tempo resolvida (TRF) e enzimtica. EXAMES CONFIRMATRIOS Medida de TSH e T4 livre em amostra de sangue venoso, obtida o mais cedo possvel aps os resultados positivos iniciais. Noventa por cento dos casos permanecem positivos. A mdia de deteco aproximadamente 90%. Os 10% dos casos restantes so menos gravemente afetados e no se tornam detectveis por TSH at a idade de 2 a 6 semanas. O Hipotireoidismo transitrio pode ocorrer em cerca de 2,5 por 100.000 dos RN. O HC transitrio pode ocorrer, menos freqentemente, devido ao tratamento das mes durante a gravidez, com drogas bloqueadoras da Tireide ou Iodetos. CONSIDERAES PRTICAS

Os resultados encontrados podem variar de forma combinada com: TSH normal,

alto (positivo) ou levemente elevado borderline; T4 normal ou baixo. A deteco dos pacientes no depende de fatores nutricionais. A ocorrncia de transfuso pode mascarar os resultados de amostras obtidas aps a transfuso. A maioria das crianas com Hipotireoidismo Congnito pode ser detectada numa primeira amostra, mesmo que ela tenha sido coletada aps algumas horas do nascimento. Nas primeiras 24 horas de vida, os nveis de TSH podem estar transitoriamente elevados. Em crianas prematuras, parece haver uma reduo siolgica nos nveis de T4. Isso no devido decincia de TBG e os nveis de TSH geralmente no so elevados. Numa amostra de repetio, os nveis alcanam a variao normal esperada para crianas maduras. Uma pequena porcentagem de casos de crianas com Hipotireoidismo Congnito podem no apresentar resultados alterados, mesmo aps a primeira semana de vida. Portanto, na presena de sinais clnicos, nova avaliao laboratorial deve ser realizada.

VALOR DE REFERNCIA

Medida do hormnio estimulante da Tireide (TSH) em amostras de sanguecolhidas em papel ltro, seguido de medida da Tiroxina (T4) em amostra de soro quando o TSH > 20mUI/L. Os nveis de TSH de crianas no afetadas podem ser mais altos durante as primeiras 24 horas (podendo gerar diagnsticos falsos positivos) por causa de stress do parto, mas geralmente normaliza ao redor de dois a trs dias.

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Alternativamente, pode ser realizada medida de T4 em amostra de papel ltro(que dever apresentar valor superior a 6 Ug/dL), seguida de medida de TSH quando o T4 menor que o percentil 10.

FLUXOGRAMA 2

FLUXOGRAMA 3

4.8.3

ANEMIA FALCIFORME E OUTRAS HEMOGLOBINOPATIAS

O propsito primrio da Triagem Neonatal das Hemoglobinopatias a identicao de crianas com doenas falciformes. Alm disso, a triagem tambm identica outras Hemoglobinopatias clinicamente signicantes, incluindo algumas, mas no todas, Beta Talassemias, e a maioria das Alfa Talassemias clinicamente signicantes. Sero identicados tambm portadores de Hemoglobinopatias (hemoglobina trao), que geralmente so assintomticos, mas cuja identicao pode ter implicao gentica importante na famlia. A Hemoglobina normal designada de Hemoglobina A (Hb A). Outras hemoglobinas anormais podem ser encontradas, tais como: Hb S, Hb C, Hb D, Hb E, Hb J. A Anemia Falciforme uma doena gentica, devido a um defeito estrutural da cadeia Beta da globina, conduzindo a alterao fsico-qumica na molcula de hemoglobina e na forma das hemcias para uma forma de foice, na ausncia de oxignio. 42

Os heterozigotos duplos para a Hemoglobina S e outras hemoglobinas anormais, como, por exemplo, Hb SC, apresentam-se como variaes da doena falciforme. No relatrio mensal do PNTN, deve-se relacionar os casos positivos de Hemoglobinopatias conrmados e no incluir os indivduos portadores de trao. Listar os casos de positivos de: FS,SS (Anemia Falciforme ou S O tal). FC,CC (Hemoglobinopatia CC ou C O tal). FSC, SC (Hemoglobinopatia SC). FSD, SD-Punjab (Hemoglobinopatia SD). Outros gentipos patolgicos. PROCEDIMENTO DE TRIAGEM A amostra de sangue dever ser coletada em papel de ltro, segundo os mesmos critrios j estabelecidos para a triagem j implantada na Fase I do PNTN. recomendado a deteco e incio de tratamento antes de 4 meses de vida para a adequada preveno das infeces e outras complicaes que freqentemente podem levar morte da criana. METODOLOGIAS As tcnicas de laboratrio que podem ser utilizados na Triagem Neonatal da Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias so: Eletroforese por Focalizao Isoeltrica (FIE) e Cromatograa Lquida de Alta Resoluo (HPLC).

Qualquer uma das tcnicas acima pode ser utilizada de forma isolada para atriagem inicial. Todos os casos que apresentarem padro inconclusivo na tcnica escolhida, devero ser reavaliados na outra tcnica, de forma complementar, obtendo-se, dessa forma, resultados com sensibilidade e especicidade maiores. Nesses casos, as duas tcnicas utilizadas devero ser reportadas no laudo contendo os resultados. A tcnica tradicional de eletroforese no indicada como procedimento adequado para Triagem Neonatal populacional, por no ser adequada realizao de testes em larga escala e por no apresentar a mesma preciso das tcnicas referidas acima. EXAME DOS PAIS Nos casos detectados de portadores de trao, os pais da criana podero ser aconselhados a coletar amostra de sangue para realizao do mesmo exame com a nalidade de aconselhamento familiar. Lembramos que o exame nos pais, em decorrncia do padro de herana gentica da patologia (autossmica recessiva), poder gerar situaes de excluso de maternidade ou paternidade.

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EXAMES CONFIRMATRIOS DOENAS FALCIFORMES Crianas com Anemia Falciforme apresentam Hb S na ausncia de Hb A (FS), Hb S com outra Hb variante (como FSC por exemplo) ou uma quantidade de Hb S maior que Hb A (FSA). Muitas crianas com resultado de triagem FS so homozigotas para Anemia Falciforme mas outros gentipos possveis incluem Beta Talassemia, persistncia falcmica hereditria de Hb fetal (S-HPFH rara mas benigna) e ocasionalmente Beta+ Talassemia Falcmica (Hb A indetectvel). Em todos esses casos fazer uma outra anlise em amostra coletada com 2 meses de idade. OUTRAS HEMOGLOBINOPATIAS NO FALCIFORMES (Doenas da Beta globina) Crianas que s apresentam Hb F podem ser crianas normais que no apresentam ainda Hb A devido a prematuridade ou porque tem Beta Talassemia maior ou outra Talassemia. Essas crianas precisam ser analisadas novamente por causa da prematuridade e para identicao de Anemia Falciforme ou outra Hemoglobinopatia. Crianas com FE necessitam estudo familiar, anlise de DNA e acompanhamento nos primeiros 2 anos de vida para diferenciao de homozigotos Hb E (assintomticos) dos Hb E Beta Talassemia (severos). mia. Crianas com FC ou FCA geralmente so homozigotas para Hb C ou Beta Talasse-

importante lembrar que a maioria das crianas com Beta Talassemia (Beta Talassemia menor e Beta Talassemia intermediria) no so identicadas na Triagem Neonatal. ALFA TALASSEMIAS As clulas vermelhas dos RN com Alfa Talassemia contm hemoglobina Barts, que podem ser detectadas na triagem e reportadas. Muitas crianas com Hb Barts so portadoras silenciosas ou tem Alfa Talassemia menor. Crianas com grandes quantidades de Hb Barts e que desenvolvem Anemia mais severa necessitam maior acompanhamento com hematologista para diagnstico mais preciso de formas mais graves de Alfa Talassemia (Hb H). As Alfa Talassemias tem implicao gentica signicante para famlias asiticas e a anlise de DNA pode ser considerada. PORTADORES DE HEMOGLOBINOPATIAS Diagnstico convel de portadores requer separao de hemoglobinas por pelo menos dois mtodos complementares (IEF e HPLC). Assim, a recomendao para o exame conrmatrio vai depender de qual tenha sido a metodologia escolhida para a triagem inicial. Para casos de FAS, FAC, FAE considerar a anlise de uma segunda amostra nas duas metodologias. Para casos de FAD ou FAU (variante desconhecida), checar a histria familiar de Anemia ou Hemlise, considerar contagem completa do sangue e dos reticulcitos aos 6 e 12 meses e anlise dos pais.

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CONSIDERAES PRTICAS Transfuso de sangue pode causar resultados falso negativos ou positivos na triagem. Caso ela ocorra, nova amostra s pode ser coletada aps pelo menos trs meses da data da transfuso. As Hemoglobinopatias so doenas bastante complexas. Sugerimos que o Laboratrio Especializado mantenha contato com consultores especializados na rea, que possam colaborar na elucidao dos casos mais difceis. VALOR DE REFERNCIA As hemoglobinas identicadas na Triagem Neonatal devem ser reportadas em ordem quantitativa. Como a hemoglobina fetal (Hb F) est presente no RN geralmente em maior quantidade que a hemoglobina de adulto (Hb A), o valor de referncia normal FA. Quando mais Hb A que Hb F est presente, o resultado AF, que pode indicar que a criana recebeu transfuso antes da coleta da amostra. Para adulto, usar como referncia o padro AA.4.8.4 FIBROSE CSTICA

A Tripsina uma enzima produzida no pncreas. Observou-se que recm-nascidos com Fibrose Cstica possuem altos nveis plasmticos da mesma. Dessa forma, sua dosagem utilizada para a Triagem Neonatal desta patologia. PROCEDIMENTO DE TRIAGEM Medida da Tripsina Imunoreativa (IRT) em sangue seco a melhor forma de teste para Triagem Neonatal da Fibrose Cstica. Em crianas acima de 30 dias de vida, os nveis sangneos de IRT podem se apresentar com valores reduzidos mesmo em portadores da patologia, gerando assim maior nmero de resultados falso negativos. Este fator deve ser lembrado nos casos onde haja necessidade de repetio da dosagem. Tanto falso positivos como falso negativos podem ocorrer, com os falso negativos ocorrendo mais freqentemente em RN com leo meconial. METODOLOGIA Metodologia utilizada: uorescncia tempo resolvida (TRF). EXAMES CONFIRMATRIOS Se o resultado da dosagem do IRT positivo, dever ser realizada nova dosagem em papel ltro aps duas semanas, e se esta ainda se mostrar elevada, um teste de eletrlitos no suor e/ou anlise de DNA (geralmente para mutao DF 508) deve ser realizado para tentativa de conrmao diagnstica.

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CONSIDERAES PRTICAS Como a elevao do Tripsinognio declina nos primeiros meses de vida, o momento da primeira coleta no to crtico, enquanto que a coleta da segunda amostra no pode ocorrer no antes de 21 dias, (que pode levar a um aumento de casos falso positivos) e no depois de 60 dias (para reduzir o risco de falso negativos). O uso da dosagem de IRT em crianas mais velhas no recomendado. O teste de suor sugerido se a criana suspeita de FC mais velha. O teste de suor realizado por pessoal com treino especco na metodologia essencial para o diagnstico adequado da FC. VALOR DE REFERNCIA O valor de referncia da triagem para a populao normal de at 110 ng/ml.

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5 NORMAS E RECOMENDAES PARA O LABORATRIO DE BIOLOGIA MOLECULAROs SRTNs habilitados nas Fases II e III do Programa Nacional de Triagem Neonatal contam com um Laboratrio de Biologia Molecular para realizao dos testes de deteco de mutaes de doenas Falciformes, outras Hemoglobinopatias e Fibrose Cstica. A utilizao de tcnicas de biologia molecular um recurso adicional para conrmao diagnstica de casos suspeitos de Hemoglobinopatias no conrmados nos testes de triagem. Na avaliao de casos suspeitos de Fibrose Cstica, o uso de tcnicas de biologia molecular tambm um recurso adicional para conrmao diagnstica, ainda que, em alguns casos, no seja ferramenta denitiva para o diagnstico. O Laboratrio de Biologia Molecular poder ser prprio do Servio de Referncia, do Laboratrio Especializado em Triagem Neonatal terceirizado ou ainda um outro laboratrio contratado/conveniado especicamente para realizar os testes de biologia molecular. Em qualquer dessas hipteses, o Laboratrio de Biologia Molecular, depois de vistoriado pela equipe tcnica da SAS/MS, dever cumprir todas as especicaes j descritas para Laboratrio Especializado em Triagem Neonatal e as seguintes especicaes adicionais. O responsvel tcnico pelo Laboratrio de Biologia Molecular dever estar devidamente habilitado nesta rea. Para os procedimentos de biologia molecular, deve haver trs reas bem denidas, aqui designadas como reas 1, 2 e 3 como descritas abaixo. O uxo reagentes/amostras deve ser: rea 1 rea 2 rea 3. Deve possuir todos os reagentes necessrios para as metodologias em uso, devendo ser armazenados e utilizados de acordo com as instrues do fabricante. As informaes sobre todos os reagentes utilizados devem ser convenientemente protocoladas. As trs reas do laboratrio devem estar distribudas em pelo menos duas salas. As reas 1 e 2 podem ser combinadas em uma nica sala. Cada rea deve ter seu equipamento adequado e exclusivo. A utilizao de luvas sempre necessria. rea 1: destinada aos procedimentos que envolvam preparo de reagentes (pr-mix). Nesta rea deve haver os materiais e equipamentos necessrios para a atividade. Recomenda-se que nesta rea haja uxo laminar com luz ultravioleta e que as solues sejam mantidas em congelador prprio. Recomenda-se restrio ao trfego