Triagem Neonatal Teste Do Pezinho

7/25/2019 Triagem Neonatal Teste Do Pezinho

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Instituto Hermes Pardini Teste do Pezinho 1


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Instituto Hermes Pardini Teste do Pezinho2

Orientaes para coleta do Teste do Pezinho

1. Fazer antissepsia do calcanhar com lcool 70 e esperar secar temperatura ambiente.

2.

Puncionar com lanceta de ponta fina ou agulha descartvel, uma das reas laterais da regioplantar do calcanhar.3. Aps formao de gota de sangue, retire a primeira gota de sangue com gaze ou algodo.

Encoste o centro do crculo, saturando sua rea at o verso do papel filtro.4. Aguardar a secagem do carto. Acondicionar o carto em papel alumnio e enviar ao laboratrio.


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17-OH-Progesteronaneonatal 17 OHP tr iagem neonatal

ComentriosDosagem til para triagem da Hiperplasia Adrenal Congnita (HAC) no Teste do Pezinho. A HAC apresentaum amplo espectro de incidncia variando com o dficit enzimtico especfico. Cerca de 90% a 95% doscasos de HAC decorrem de deficincia da enzima 21-hidroxilase (21-OH), o que acarreta em nveis elevadosde 17-hidroxiprogesterona (17-OHP). Incidncia no Brasil: 1:7500 nascidos vivos. O objetivo primordial datriagem a deteco da forma clssica perdedora de sal. A possibilidade de encontrarmos resultados falso-positivos ocorre principalmente em prematuros, recm-nascido com baixo peso ao nascer e em crianas comdoenas intercorrentes. A possibilidade de falso-negativo deve sempre ser considerada devido ao espectroclnico-laboratorial da HAC, sendo mais freqente em amostras colhidas nas primeiras 24 horas de vida. AAcademia Americana de Pediatria sugere que o teste deva ser coletado at o 7odia de vida da criana. Paraos valores de referncia abaixo, a sensibilidade desse teste prxima a 100% com a especificidade maiorque 99%.

MtodoImunofluorimetria

Valor de refernciaPeso ao nascimento Idade gestacional (semanas) Valor de Referncia

2500g 32> 32 at 36

> 36 ou desconhecida

8260nanog/dL4950nanog/dL3965nanog/dL

> 2500g Desconhecida33

Entre 34 e 3637

990nanog/dL8260nanog/dL3300nanog/dL1320nanog/dL

NOTA: ESSES VALORES CORRESPONDEM A COLETAS REALIZADAS ENTRE 4 E 7 DIAS DE VIDA. AMOSTRASCOLETADAS ANTES DESSE PERODO PODEM APRESENTAR VALORES MAIS ELEVADOS.

Condio2 crculos de sangue (separados) em papel de filtro, saturado nos dois lados do papel.Colher preferencialmente entre 3 e 30 dias de vida.

Laboratrios

Deixar secar a gota de sangue, na posio horizontal, em temperatura ambiente, por 3 horas e acondicionarno saco plstico para o transporte.

Conservao para envioEnviar preferencialmente em 24 horas, em embalagem pltica, protegida da luz, com vedao.

Aminocidos, cromatografia quali tat iva

Comentrios utilizada como triagem de aminocidopatias no Teste do Pezinho. Sugere a presena das seguintesaminocidopatias: citrulinemia, doena do Xarope de Bordo, fenilcetonria, histidinemia, hidroxiprolinemia,hiperargininemia, hiperglicinemia, hiperlisinemia, hipermetionemia, hiperornitinemia, hiperprolinemia,

hipervalinemia, homocistinria, hipertirosinemia. Resultados positivos devem ser confirmados pelaCromatografia Lquida de Alta Performance (HPLC) quantitativa em soro e urina. Para evitar falso-negativos,este exame deve ser realizado aps 48h de vida, tendo o recm-nascido recebido aleitamento.Veja tambm cromatografia quantitativa de aminocidos.

MtodoCromatografia em papel

Valor de refernciaNormal.Como pode haver variaes transitrias do nvel de aminocidos, em casos de alteraes sugere-serealizao de anlise quantitativa dos aminocidos.


(continua)


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LaboratriosDeixar secar a gota de sangue, na posio horizontal, em temperatura ambiente, por 3 horas e acondicionarno saco plstico para o transporte.


Biot inidase, triagem neonatal

Comentrios utilizado para triagem da deficincia de atividade da biotinidase no Teste do Pezinho. A deficincia dabiotinidase uma doena autossmica recessiva que leva pouca disponibilidade de biotina, cofator paraatividade de vrias enzimas. A deficincia pode ser profunda (


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Doena de Chagas, IgG neonatal

ComentriosA Doena de Chagas pode ser transmitida ao feto pela me, com infeco aguda ou crnica, durante toda agestao e no parto. A prevalncia de infeco chagsica em gestantes no Brasil varia de 0,3 a 33% e a taxade transmisso para o feto varia de 1 a 4%. Muitos desses casos evoluem para aborto ou prematuridade.Dos nascidos vivos, at 90% podem ser assintomticos inicialmente ou apresentar sintomas comuns aoutras infeces congnitas (hepatoesplenomegalia, sepse, miocardite, febre, anemia, ictercia, etc). Otratamento obrigatrio em todos os casos e tem alta taxa de eficcia. O rastreio da doena congnita podeser realizado atravs da dosagem de anticorpos IgG (ELISA) em sangue coletado em papel filtro, como parteda triagem neonatal

MtodoImunoensaio enzimtico

Valor de refernciaNegativo




Fenilalanina PKU

ComentriosUtilizado para triagem da fenilcetonria (PKU) no teste do pezinho. A PKU um erro inato do metabolismo,de etiologia autossmica recessiva. Resulta de deficincia da fenilalanina-hidroxilase, que catalisa aconverso da fenilalanina em tirosina. a mais freqente das aminoacidopatias. A incidncia no Brasil em

torno de 1:12.000. A hiperfenilalaninemia deletria ao SNC, acarretando atraso do desenvolvimentoneuropsicomotor. Aumento transitrio da fenilalanina pode ocorrer no perodo neonatal, com subseqentenormalizao e chamado de hiperfenilalaninemia transitria. Para evitar falso-negativos, este exame deveser realizado aps 48h de vida e tendo o recm-nascido recebido aleitamento.

MtodoFluorimetrico modificado

Valor de refernciaAt 4mg/dL





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Galactose, t riagem neonatal

ComentriosEnsaio utilizado para triagem de Galactosemia no Teste do Pezinho. A Galactosemia uma doenaautossmica recessiva, causada pela deficincia das enzimas galactose-1-fosfato-uridil-transferase (formaclssica), uridina-difosfato-galactose-4-epimerase e da galactoquinase. Acarreta no acmulo da galactose nosangue e tecidos. Incidncia de 1:60.000 a 1:80.000 nascidos. Manifesta-se com sinais e sintomasgastrintestinais, ictercia, catarata, retardo mental e susceptibilidade a sepse por E. coli. Dieta sem galactosedeve ser mantida por toda vida para que se evite a manifestao da deficincia. Galactosemia transitriapode ocorrer, sendo indicado a confirmao laboratorial de resultados inicialmente elevados.

MtodoEnzimtico colorimtrico

Valor de refernciaAt 10,0mg/dL




Glicose-6-fosfato-dehidrogenase G6PD, triagem neonatal

ComentriosA deficincia de G6PD um defeito enzimtico comum, de causa gentica, ligado ao cromossomo X. Incideem at 10% da populao. Acarreta susceptibilidade a crises de hemlise, induzida por drogas (sulfas, anti-malricos, paracetamol, anti-histamnicos), infeces bacterianas e virticas e pela ingesto de fava. Podese manifestar com anemia esferoctica e ictercia neonatal. Nveis elevados de G6PD podem ser

encontrados ao nascimento (at 12 meses de idade) e em outras situaes em que ocorram predomnio dehemcias jovens (ex: anemias hemolticas) sem significado patolgico. Amostras expostas a altastemperaturas e/ou umidade podem exibir baixa atividade de GP6D por inativao de enzima. Na ocorrnciade nveis baixos no teste do pezinho, deve-se realizar a dosagem de G6PD no sangue. Deteco molecularda mutao 202 (G-A) da G6PD tambm est disponvel.

MtodoEnzimtico colorimtrico

Valor de referncia

Superior a 2,1/g HbCondio

2 crculos de sangue (separados) em papel de filtro, saturado nos dois lados do papel.Colher preferencialmente entre 3 e 30 dias de vida.




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Hemoglobinopatias, triagem neonatal

ComentriosUtilizado para triagem de hemoglobinopatias no Teste do Pezinho. As hemoglobinopatias so um grupo dedesordens genticas caracterizadas pela produo anormal de cadeias de hemoglobina. Apresentam altaprevalncia na populao brasileira em virtude da miscigenao racial. O recm-nascido normal apresentaHbA e hemoglobina fetal (HbF). A HbF predomina ao nascimento, com seus nveis decrescendo at os 6meses de idade. So conhecidas, aproximadamente, 400 hemoglobinas variantes. As anormalidades dasntese da hemoglobina so divididas em 3 grupos: 1) produo de molcula anormal (ex.: drepanocitose); 2)reduo na quantidade de protena normal (ex.: talassemia); 3) anormalidade de desenvolvimento (ex.:persistncia de hemoglobina fetal). Resultados anormais devem ser confirmados aps 4 meses de idadecom eletroforese de hemoglobina (HPLC em sangue total em EDTA).

MtodoCromatografia Lquida de Alta Performance - HPLC

Valor de refernciaAusncia de Hemoglobina anmala




HIV-1, neonatal

Comentriostil para triagem da infeco pelo vrus da imunodeficincia humana (HIV) no Teste do Pezinho. A infecopelo HIV por via vertical apresenta evoluo clnica mais grave que nas outras formas de transmisso.

Neonatos de mes HIV positivo podem ser soropositivos at 18 meses, tendo em vista que a IgG atravessabarreira placentria. No Teste do Pezinho realiza-se a pesquisa de anticorpos para antgeno viral HIV-1 doenvelope (ENV GP41). necessrio a complementao da sorologia em caso de HIV neonatal positivo. Apesquisa do HIV com PCR utilizada para se confirmar a infeco em crianas.




LaboratriosDeixar secar a gota de sangue, na posio horizontal, em temperatura ambiente, por 3 horas e acondicionar

no saco plstico para o transporte.Conservao para envio

Enviar preferencialmente em 24 horas, em embalagem pltica, protegida da luz, com vedao.


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Mutao no gene da MCAD

Comentrios A deficincia da MCAD (acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Mdia) uma condio autossmica recessivaque resulta em um defeito na beta-oxidao de cidos graxos, usualmente precipitado por infeces ou

jejum. A apresentao clnica sbita e varivel podendo manifestar-se agudamente com sintomas deencefalopatia aguda e hepatomegalia. Episdios caracterizados por hipoglicemia no-cettica fulminantepodem ocorrer. Esta deficincia responsvel por 3% dos quadros de morte sbita na infncia. Prevalnciaentre 1:10.000 e 1:25.000 nascidos-vivos no Reino Unido. A mutao A985G encontrada em 85% doscasos e pode ser detectada em neonatos pela reao em cadeia da polimerase em papel filtro. Tratamentoda Deficincia de MCAD inclui a preveno de perodos prolongados de jejum, reduo de gordura na dietae suplementao de carnitina.

MtodoReao em Cadeia da Polimerase (PCR-RFLP)


Laboratrios

Deixar secar a gota de sangue, na posio horizontal, em temperatura ambiente, por 3 horas e acondicionarno saco plstico para o transporte.Conservao para envio

Enviar preferencialmente em 24 horas, em embalagem pltica, protegida da luz, com vedao.

Rubola, IgM neonatal

Comentriostil para diagnstico da infeco congnita pelo vrus da rubola no Teste do Pezinho. A infeco maternapelo vrus da rubola pode gerar aborto ou feto com malformaes (Sndrome da Rubola Congnita). Apresena de anticorpos IgM para Rubola no neonato indicativa de rubola congnita, pois esses noatravessam a barreira placentria. Deve ser complementada pela sorologia, caso positiva ou caso hajasuspeita clnica. Ressalta-se que 20% dos neonatos infectados no produzem IgM antes de 30 dias deidade.

MtodoImunoensaio Enzimtico






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Sfil is, IgM neonatal

ComentriosTriagem neonatal de sfilis no teste do pezinho. A presena de anticorpo IgM para treponema caracterizauma infeco aguda, sendo til no diagnstico da sfilis congnita. Resultado negativo no exclui estainfeco (sensibilidade de 80%). Deve ser complementada pela sorologia caso seja positiva ou haja suspeitaclnica. Ressalta-se que VDRL e FTA-ABS positivos em recm-nascido so de difcil interpretao devido possibilidade de transferncia materna. Entretanto, na infeco congnita os ttulos se mantm ou se elevamcom o passar dos meses.






T4 neonatal

ComentriosUtilizado para triagem do hipotireoidismo congnito (HC) no Teste do Pezinho. A produo inadequada dohormnio da tireide no HC tem vrias causas: agenesia ou ectopia da tireide, distrbios dahormonognese, cretinismo endmico e hipopituitarismo. Incidncia no Brasil: 1:2980 a 1:8278 nascidos-vivos. O T4 neonatal deve ser sempre analisado em conjunto com o TSH neonatal. Valores baixos de T4neonatal podem ocorrer em neonatos com baixa TBG, o que freqente no sexo masculino (1 em 5.000 a

10.000 nascimentos), prematuridade, baixo peso e infecs intercorrentes. Neonatos com hipotireoidismopodem apresentar T4 neonatal normal devido ao aumento da TBG. A confirmao do HC deve ser realizadacom as determinaes do T4 livre e do TSH ultra sensvel sricos.


Valor de referncia3,5 a 11,0mcg/dL





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Toxoplasmose, IgM neonatal

ComentriosTriagem neonatal de infeco congnita pelo Toxoplasma gondii no teste do pezinho. A transmissotransplacentria ocorre na infeco materna recente. Em mes com infeco aguda no tratada, infecocongnita ocorre na seguinte probabilidade: 1 trimestre 10-25%; 2 trimestre 30-54%; 3 trimestre 60-65%. Ainfeco transplacentria no incio da gestao mais grave. Incidncia de 1:3.000 nascidos. Caso a triagemda toxoplasmose seja positiva, deve ser complementada pelos mtodos sorolgicos tradicionais, IgA e IgMno soro.

MtodoImunoensaio Enzimtico





Tripsina neonatal Fibrose cstica

ComentriosTriagem neonatal no Teste do Pezinho. A Fibrose Cstica ou mucoviscidose, a doena autossmicarecessiva mais comum na populao caucasiana e decorre da mutao no gene CFTR, localizado nocromossomo 7. Determina deficincia da protena responsvel pelo transporte de cloro pelas clulasepiteliais, acarretando distrbio da secreo excrina (muco espesso). A incidncia varivel naspopulaes, sendo calculada em 1:2.500 e 1:90.000 nascidos-vivos, mas com freqncia bem menor emafro-americanos e asiticos. A mutao mais comum a F508, havendo mais de 1000 mutaes descritasat o momento. Acmulo de tripsina decorre da obstruo dos ductos pancreticos. A confirmao dadoena requer nveis aumentados de cloreto de sdio no suor (iontoforese) e PCR para fibrose cstica. Odiagnstico precoce permite intervenes teraputicas precoces e o aconselhamento gentico aos pais.


Valor de refernciaAt 90ng/mL





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TSH neonatal

ComentriosUtilizado na triagem do hipotireoidismo congnito (HC) no teste do pezinho. Os valores normais de TSHneonatal so menores que 10UI/mL. Aceita-se como normais valores at 40 UI/mL com queda rpida em

10 dias. Valores entre 40-100UI/mL tambm podem decorrer de outras condies: anxia perinatal,ictercia, pr-termo, sndrome do desconforto respiratrio, doena hipertensiva materna e descolamentoprematuro de placenta. Nestes casos os valores tambm se normalizam em 10 dias. Elevaes persistentesso caractersticas de hipotireoidismo.


Valor de refernciaNormal: menor que 9UI/mLLimtrofe: entre 9 e 18UI/mLElevado: maior que 18UI/mL




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