Vol. 43, n.º 2 Março / Abril 2012 - SPP - Sociedade ... sendo apresentada fundamentação que tem conduzido à criação de consensos e recomendações emanadas por diversos grupos

Vol. 43, n.º 2Março / Abril 2012

ISSN 0873-9781

EdItorIAl Tecnologia e novos desafios João M. Videira Amaral, António Gomes XXvii

opINIão noc’s: eu normo, Tu normas, ele norma… Jorge Amil Dias XXiX

ArtIgo dE INforMAção Programa de vigilância em saúde infanTil e Juvenil. revisão 2011 Leonor Sassetti XXXi

ArtIgoS orIgINAIS a síndrome de smiTh-lemli-oPiTz: caracTerísTicas fenoTíPicas e genoTíPicas dos doenTes PorTugueses Maria Luís Cardoso, Anabela Bandeira, Altina Lopes, Márcia Rodrigues, Margarida Venâncio, Jorge Sales Marques, Patrícia Janeiro, Inês Ferreira, Dulce Quelhas, Silvia Sequeira, Gabriela Soares, Teresa Lourenço, Rosário Rodrigues, Ana Gaspar, Luís Nunes, Franklim Marques, Esmeralda Martins 47

ginásTica de alTa comPeTição e Tríade da aTleTa feminina: realidade ou miTo? Susana Corujeira, Rita Santos Silva, Tiago Vieira, Cláudia Dias, Eunice Lebre, Carla Rêgo 53

síndrome da morTe súbiTa do lacTenTe: o que sabem os Pais? Ana Fernandes, Cláudia A. Fernandes, António Amador, Fernanda Guimarães 59

PúrPura TrombociToPénica imune. o que mudou de 1983 a 2006 João P. Pinho, Andreia G. Pereira, Cláudia Calado, Elsa Rocha, Manuela Calha, Margarida Silva 63

CASoS ClíNICoS acrodermaTiTe enTeroPáTica, um caso de dermaTiTe que não resolve Ana Boto, Vasco Sousa Coutinho, Filomena Candido, Ana Serrão Neto 68

vasculiTe sisTémica com envolvimenTo das coronárias numa adolescenTe. qual o diagnósTico? Filipa Marques, Marta Conde, Maria João Brito 71

ACtuAlIzAção neurofibromaTose TiPo 1: diagnósTico e seguimenTo em idade PediáTrica Cristiana Couto, Tânia Monteiro, Luísa Araújo, Teresa Temudo 75

IMAgENS EM pEdIAtrIA Tumefacção submandibular raPidamenTe Progressiva Marisa Inácio Oliveira, João Farela Neves, Maria João Rocha Brito 84

diverTículos vesicais múlTiPlos: um achado invulgar Joana Rebelo, Sónia Carvalho, Armando Reis, Paulo Teixeira 86

EduCAção MédICA ensino assisTido Por comPuTador. eXPeriência da clínica universiTária de PediaTria, faculdade medicina, universidade de coimbra Carmen Bento, Luísa Macieira, Jorge Saraiva 88

NotíCIAS XXXiii

NorMAS EdItorIAIS XXXvi

XXIII

Conselho CientíficoAlberto Caldas Afonso (Secção de Nefrologia)Almerinda Pereira (Secção de Neonatologia)Ana Cadete (Secção de Reabilitação Pediátrica da SPMFR)Ana Medeira (Sociedade Portuguesa de Genética Humana)Ana Xavier (Grupo Port. de Oftalmologia Ped. e Estrabismo)Deolinda Barata (Secção de Pediatria Social)Elisa Leão Teles Silva (Sociedade Portuguesa de D. Metabólicas)Fernando Pereira (Secção de Gastrenterologia e Nutrição)Filomena Pereira (Secção de Hematologia e Oncologia)Graça Rocha (Sociedade de Infecciologia)Guiomar Oliveira (Sociedade de Pediatria do Neurodesenvolvimento)João Gomes-Pedro (Secção de Educação Médica)Jorge Correia Pinto (Sociedade Portuguesa de Cirurgia Pediátrica)José Frias Bulhosa (Ordem dos Médicos Dentistas)Leonor Sassetti (Secção de Pediatria Ambulatória)Libério Ribeiro (Sociedade de Alergologia)Lurdes Lisboa (Secção de Cuidados Intensivos)Manuel Salgado (Secção de Reumatologia)Maria Ana Sampaio Nunes (Sociedade de Cardiologia Pediátrica)Mário Marcelo da Fonseca (Secção de Endocrinologia)Miguel Coutinho (Subcomissão de ORL Pediátrica da SPORL)Miguel Felix (Secção de Pneumologia)Olavo Gonçalves (Sociedade Portuguesa de Neuropediatria)Óscar Tellechea (Sociedade Port. de Dermatologia e Venereologia)Paula Fonseca (Secção de Medicina do Adolescente)

Conselho editorial

DirectorJoão M. Videira Amaral - Lisboa

Editores AssociadosGuiomar Oliveira - CoimbraJorge Amil Dias - PortoLuís Pereira-da-Silva - Lisboa

Coordenador de EdiçãoAntónio Gomes - Almada

SecretariadoMaria Júlia Brito - SPP

editores Correspondentes (Países de Língua Oficial Portuguesa)Luís Bernardino - AngolaPaula Vaz - MoçambiqueRenato Procianoy - Brasil

Directores ex-officio(Revista Portuguesa de Pediatria e Puericultura, Revista Portuguesa de Pediatria e Acta Pediátrica Portuguesa)Carlos Salazar de Sousa Jaime Salazar de SousaMário Cordeiro António Marques ValidoMaria de Lourdes Levy João Gomes-Pedro

Presidente da Sociedade Portuguesa de PediatriaAntónio Guerra

Missão da APP: A APP, sucessora da Revista Portuguesa de Pediatria, é uma revista científica funcionando na modalidade de revisão prévia dos textos submeti-dos ao corpo editorial por colegas peritos em anonimato mútuo (peer review). É dirigida essencialmente a pediatras (vertentes médico-cirúrgica) e a médicos em formação pós-graduada para obtenção das respectivas especialidades no pressuposto de que os conteúdos interessam a outros médicos e profissionais interessados na saúde da criança e adolescente inseridos no respectivo meio familiar e social. A APP pretende abarcar um vasto leque de questões sobre investigação, educação médica, pediatria social, prática clínica, temas controversos, debate de opiniões, normas de actuação, actualização de temas, etc. São adoptadas diversas modalidades de divulgação: editoriais, espaços de discussão, artigos originais, artigos sobre avanços em pediatria, resumos de estudos divulgados em eventos científicos, notícias sobre eventos científicos e organismos estatais e não estatais devotados à criança e adolescente.

A revista científica Acta Pediátrica Portuguesa (APP) (ISSN 0873-9781) é propriedade da Sociedade Portuguesa de Pediatria, com responsabilidade administra-tiva da respectiva Direcção. A publicação é bimestral com todos os direitos reservados. A coordenação dos conteúdos científicos é da responsabilidade do corpo editorial da APP (Director e Director Adjunto, Editores Associados, Coordenador de Edição e Conselho Editorial). A responsabilidade dos textos científicos publicados pertence aos respectivos autores, não reflectindo necessariamente a política da SPP.

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Parcerias: Danone • Merck Sharp & Dohme • Milupa Portuguesa • Nestlé Portugal • Schering-Plough

ACTA PEDIáTRICA PoRTuGuESAVol 43 Nº 2 Março – Abril 2012

(Orgão Oficial da Sociedade Portuguesa de Pediatria)[email protected]

FundadorCarlos Salazar de Sousa

A Acta Pediátrica Portuguesa está indexada/listada em:

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editorial Tecnologia e novos desafios João M. Videira Amaral, António Gomes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXVII

opinião NoC’s: eu normo, tu normas, ele norma… Jorge Amil Dias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXIX

ARTIGo DE INFoRMAção Programa de vigilância em Saúde Infantil e Juvenil. Revisão 2012 Leonor Sassetti . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXXI

ARTIGoS oRIGINAIS A síndrome de Smith-Lemli-opitz: características fenotípicas e genotípicas dos doentes portugueses Maria Luís Cardoso, Anabela Bandeira, Altina Lopes, Márcia Rodrigues, Margarida Venâncio, Jorge Sales Marques, Patrícia Janeiro, Inês Ferreira, Dulce Quelhas, Silvia Sequeira, Gabriela Soares, Teresa Lourenço, Rosário Rodrigues, Ana Gaspar, Luís Nunes, Franklim Marques, Esmeralda Martins . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 47 Ginástica de alta competição e tríade da atleta feminina: realidade ou mito? Susana Corujeira, Rita Santos Silva, Tiago Vieira, Cláudia Dias, Eunice Lebre, Carla Rêgo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 53 Síndrome da morte súbita do lactente: o que sabem os pais? Ana Fernandes, Cláudia A. Fernandes, António Amador, Fernanda Guimarães . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 59 Púrpura trombocitopénica imune. o que mudou de 1983 a 2006 João P. Pinho, Andreia G. Pereira, Cláudia Calado, Elsa Rocha, Manuela Calha, Margarida Silva . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 63

Casos ClíniCos Acrodermatite enteropática, um caso de dermatite que não resolve Ana Boto, Vasco Sousa Coutinho, Filomena Candido, Ana Serrão Neto . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 68 Vasculite sistémica com envolvimento das coronárias numa adolescente. Qual o diagnóstico? Filipa Marques, Marta Conde, Maria João Brito . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 71

ACTuALIzAção Neurofibromatose tipo 1: diagnóstico e seguimento em idade pediátrica Cristiana Couto, Tânia Monteiro, Luísa Araújo, Teresa Temudo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 75

IMAGENS EM PEDIATRIA Tumefacção submandibular rapidamente progressiva Marisa Inácio Oliveira, João Farela Neves, Maria João Rocha Brito . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 84 Divertículos vesicais múltiplos: um achado invulgar Joana Rebelo, Sónia Carvalho, Armando Reis, Paulo Teixeira. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 86

EDuCAção MéDICA Ensino assistido por computador. Experiência da Clínica universitária de Pediatria, Faculdade Medicina, universidade de Coimbra Carmen Bento, Luísa Macieira, Jorge Saraiva . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 88

notíCias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXXIII

normas editoriais . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXXVI

ÍNDICE

ACTA PEDIáTRICA PoRTuGuESA

XXVI

editorial Technology and new challenges João M. Videira Amaral, António Gomes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXVII

opinion Clinical guidelines: I guide, you guide, he guides… Jorge Amil Dias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXIX

information artiCle Children and youth health surveillance program. 2012 review Leonor Sassetti . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXXI

oRIGINAL ARTICLES Phenotype and genotype of portuguese patients with Smith-Lemli-opitz syndrome Maria Luís Cardoso, Anabela Bandeira, Altina Lopes, Márcia Rodrigues, Margarida Venâncio, Jorge Sales Marques, Patrícia Janeiro, Inês Ferreira, Dulce Quelhas, Silvia Sequeira, Gabriela Soares, Teresa Lourenço, Rosário Rodrigues, Ana Gaspar, Luís Nunes, Franklim Marques, Esmeralda Martins . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 47 Elite gymnasts and the female athlete triad: reality or myth? Susana Corujeira, Rita Santos Silva, Tiago Vieira, Cláudia Dias, Eunice Lebre, Carla Rêgo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 53 Sudden infant death syndrome: what do parents know? Ana Fernandes, Cláudia A. Fernandes, António Amador, Fernanda Guimarães . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 59 Immune thrombocytopenic purpura. What changed from 1983 to 2006 João P. Pinho, Andreia G. Pereira, Cláudia Calado, Elsa Rocha, Manuela Calha, Margarida Silva . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 63

Cases reports Acrodermatitis enteropatica – unresolved dermatitis Ana Boto, Vasco Sousa Coutinho, Filomena Candido, Ana Serrão Neto . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 68 Systemic vasculitis with coronary arteries involvement in a female adolescent. Wich one? Filipa Marques, Marta Conde, Maria João Brito . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 71

REVIEW Neurofibromatosis type 1: diagnosis and follow-up in paediatrics Cristiana Couto, Tânia Monteiro, Luísa Araújo, Teresa Temudo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 75

IMAGES IN PAEDIATRICS Submandibular swelling rapidly progressive Marisa Inácio Oliveira, João Farela Neves, Maria João Rocha Brito . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 84 Multiple bladder diverticula: an unusual finding Joana Rebelo, Sónia Carvalho, Armando Reis, Paulo Teixeira. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 86

mediCal eduCation Computer assisted learning Carmen Bento, Luísa Macieira, Jorge Saraiva . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 88

NEWS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXXIII

EDIToRIAL GuIDELINES . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXXVI

CONTENTS

ACTA PEDIáTRICA PoRTuGuESA

0873-9781/12/43-2/XXVIIActa Pediátrica PortuguesaSociedade Portuguesa de Pediatria

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Correspondência:João M. Videira AmaralDirector da APPAntónio GomesCoordenador Editorial da [email protected]

“ O importante é mudar as ideias à medida que a Ciência progride”

Claude Bernard

Numerosos artigos no âmbito da Pediatria Neonatal e Cardio-logia Pediátrica publicados em revistas pediátricas interna-cionais de reconhecido prestígio têm veiculado matéria sobre estudos científicos legitimando mudança de atitudes na prática clínica. Aliás, é sabido que os avanços diagnósticos e terapêu-ticos, sucedendo-se a um ritmo extremamente célere, criam a necessidade de actualização permanente; esta é uma das missões da Acta Pediátrica Portuguesa (APP), com o objectivo último de obter qualidade na prestação de cuidados à Comunidade.

Vem este escrito a propósito da utilização do dispositivo não invasivo, de fácil manejo e apefeiçoado ao longo dos anos, desig-nado oxímetro transcutâneo (vulgo oxímetro de pulso), hoje muito familiar em todas as áreas da medicina, pediátrica ou não. Podendo ser portátil pelas exíguas dimensões em determinados modelos e não necessitando de calibração, mas tão somente de utilização correcta, permite monitorizar de modo contínuo e con-fiável o estado de oxigenação tecidual através da determi nação da saturação da hemoglobina em oxigénio (vulgo saturação em oxigénio/SpO2), assim como a frequência cardíaca.1

Literatura recente tem dado ênfase à utilização de tal aparelho em duas situações específicas: 1) como auxiliar na reanima-ção do recém-nascido (RN) no bloco de partos; b) na detec-ção precoce de cardiopatias congénitas nos primeiros dias de vida, sendo apresentada fundamentação que tem conduzido à criação de consensos e recomendações emanadas por diversos grupos de trabalho.2,3

Sem se pretender revisão exaustiva sobre as questões chave em análise, importa ressaltar relativamente ao ponto 1) os seguintes aspectos:

– Cerca de 10% dos RN necessitam de algum grau de assis-tência em relação ao início da respiração (procedimentos de estabilização), e cerca de 1% requer manobras de maior complexidade.

– Trabalhos de investigação básica experimental sobre hipó-xia-reperfusão e de aplicação à clínica sobre a utilização de oxigénio em situações de asfixia demonstraram a produção de elevadas concentrações de radicais livres de oxigénio e os seus efeitos lesivos sobre as estruturas proteicas, ADN e membranas lipídicas das células.4

– Como consequência dos estudos demonstrativos (provas ou evidências) decorrendo da experiência acumulada de duas décadas e do conceito de translational research, os diversos grupos de peritos divulgaram em 2010 normas de orientação (guidelines, termo inglês muito usado no nosso País) que divergem substancialmente das divulgadas em 2005.

– Assim, a reanimação deve iniciar-se com ar, em contra-posição à norma anterior de empregar oxigénio a 100%. Tendo-se demonstrado que a avaliação da cor da pele como parâmetro para avaliar a oxigenação carece de rigor, a eventual administração de oxigénio suplementar deve ser basea da na determinação da saturação em O2 através da colocação no pós-parto imediato de oxímetro transcutâneo no pulso direito ou mão direita do RN (permitindo também monitorizar continuamente a frequência cardíaca).1,2,4,6

Relativamente ao ponto 2):

– Várias estudos têm chamado a atenção para a importância das cardiopatias congénitas ocorrendo na proporção ~9/1000 nado-vivos, sendo uma das principais causas de mortalidade perinatal e infantil.

– As estatísticas comprovam “não diagnóstico” ou “atraso” no mesmo em 7/100.000 nados-vivos.

– Refere-se que em cerca de ¼ dos casos se trata de situa-ções consideradas críticas, isto é requerendo paliação, inter-venção faramacológica e eventual intervenção cirúrgica ou cateterismo/intervenção invasiva que, realizadas precoce-mente, contribuem para a melhoria dos resultados finais.

– Foi entendido pelos grupos de peritos que a chamada detec-ção precoce de cardiopatias congénitas no pós-parto – pri-meiros dias de vida deverá fazer parte dum plano mais amplo que engloba a vigilância pré-natal (compreendendo as ecografias realizadas durante a gravidez) e o chamado pri-

Tecnologia e novos desafiosJoão M. Videira Amaral, António Gomes

editorial

XXVIII

Acta Pediatr Port 2012:43(2):XXVII-XXVIII Amaral JMV et al. – Tecnologia e novos desafios

meiro exame clínico do RN no pós-parto, este último a cargo do pediatra ou pediatra-neonatologista.

– Estudos realizados no Reino Unido demonstraram que tal diagnóstico no decurso da 1ª observação do RN não é feito em cerca de 25% dos casos de cardiopatia entretanto com-provada , condicionando uma média de 6 semanas de atraso no diagnóstico.3,7-9

– Nesta perspectiva, é advogada a utilização do oxímetro de pulso como estratégia de rastreio de cardiopatias congénitas nos primeiros dias de vida em RN assintomáticos e antes da alta da maternidade, o que permitirá mais precoce encami-nhamento para os serviços de Cardiologia Pediátrica, nos casos sugerindo patologia (ditos “positivos”)

– O procedimento descrito que comporta, segundo os estu-diosos, escasso número de “falsos positivos”, é considerado medida de baixo custo e não comporta riscos dado tratar-se dum rastreio utilizando um instrumento de fácil manejo e muito familiar entre os pediatras e neonatologistas.8-10

Pergunta-se, então: Qual a magnitude destas questões no nosso País?

Portugal tem uma das mais baixas taxas de mortalidade infantil e perinatal neste mundo global, tem Pediatras Gerais, Especialistas de Cardiologia Pediátrica e de Neonatologia com afinidades para o exterior, grande credibilidade e pres-tígio. Seguramente existirão estudos realizados no âmbito das Sociedades de Cardiologia Pediátrica e de Neonatologia, (que fazem corpo com a SPP), admitindo nós todo o interesse em os conhecer ou revisitar. Todos têm uma palavra a dizer, o que contribuirá para enriquecer os conteúdos da APP.

Dito por outras palavras: lançámos os ingredientes para debate (que obviamente deverá ser multidisciplinar e com formatos diversos), e para investigação (sobre as ideias-chave veicula-das), admitindo à partida que há as nossas realidades e as nossas limitações. Há, pois, prós e contras a discutir.

Investigar é fundamentalmente perguntar para obter respos-tas, neste contexto, para tentar resolver problemas. Material

e potenciais intervenientes não faltam, sendo lógico contar com Centros de Investigação Epidemiológica e as Sociedades Científicas. Há também os dados do INEM, dos GDH, dos Serviços e Unidades e, em termos de recursos humanos, as novas gerações de especialistas que poderão ser estimuladas com o apoio dos formadores.

Alguém disse:”A Medicina não é uma Ciência exacta”. A frase inicial, citação de Claude Bernard, continua, pois, actual.

Referências

1. Kattwinkel J, Perlman JM, Aziz K, Colby C, Fairchild K, Gallagher J, et al. Neonatal Ressuscitation: 2010 American Heart Association Guidelines for cardiopulmonary resuscitation and emergency cardio-vascular care. Pediatrics 2010; 126: e1400-e13.

2. Wyllie J. Recent changes to UK newborn resuscitation guidelines. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2012; 97: F4-F7.

3. Mahle WT, Newburger JW, Matherne GP, Smith FC, Hoke TR, Koppel R, et al. Role of pulse oximetry in examining newborns for congenital heart disease: a scientific statement from the AHA and AAP. Pedia-trics 2012; 124: 823-36 ; Circulation 2009; 120: 447 – 58.

4. Saugstad OD. New guidelines for newborn resuscitation - a critical evaluation. Acta Paediatrica 2011; 100:1058-62; DOI:10.1111/j.1651-2227.2011.02301.x.

5. Saugstad OD. Oxygen toxicity in the neonatal period. Acta Ped Scand 1990; 79: 881-92.

6. Davis PG, Dawson JA. New concepts in neonatal resuscitation. Curr Opin Pediatr 2012; 24: 147 -53.

7. Cuzzi S, Bradshaw E. The road to universal pulse-oximetry screening: are we there yet?. Pediatrics 2011; 128: e1271-e2.

9. Kemper AR, Mahle WT, Martin GR, Cooley WC, Kumar P, Morrow WR, et al. Strategies for implementing screening for critical conge-nital heart disease. Pediatrics 2011; 128: e1259-e62.

10. Hoffman JIE. It is time for routine neonatal screening by pulse oxi-metry. Neonatology 2011; 99: 1-9.

11. Granelli AW, Ostman-Smith I. Screenig for congenital heart disease with newborn pulse oximetry. Lancet 2012; 379:309-10.

0873-9781/12/43-2/XXIXActa Pediátrica PortuguesaSociedade Portuguesa de Pediatria

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Recebido: 30.04.2012Aceite: 03.05.2012

Correspondência:Jorge Amil [email protected]

Em todas as profissões será bom ter regras de boas práticas que garantam eficiência no desempenho e melhor garantia de resultados. E a Medicina não poderia ser excepção, pelo rigor que se exige no diagnóstico e tratamento, assim como a segurança de reduzir ao mínimo a probabilidade de erros com consequências potencialmente gravosas para quem está doente. E também por vezes há coisas boas que acontecem pelas más razões, ou por outras palavras, devemos transfor-mar as dificuldades em oportunidades.

Vem tudo isto a propósito da recente insistência na elaboração de Normas de Orientação Clínica (NOC’s). Todos sabem qual a razão destas iniciativas. Em tempos de maior dificuldade finan-ceira, e com consciência de que a prestação de cuidados de Saúde compõe uma importante fonte de despesa que urge controlar, os gestores políticos e financeiros acharam que seria bom definir normas de actuação diagnóstica e terapêutica e, acrescentaram--lhe a “espada de Dâmocles” que puniria quem não cumprisse essas neófitas NOC’s. Esta “febre” atacou quase todos os paí-ses, particularmente os que enfrentam mais dificuldades e têm atentos gestores estrangeiros a vigiar o país. Em abstracto, o raciocínio é coerente: gastar só no que for útil e evitar desper-dício, segundo o velho truque do “pau e da cenoura”, ainda que sem cenoura… Este raciocínio tem, contudo, na forma como se pretende implementar, pequenos vícios de forma:

1. As NOC’s que se quer definir e implementar serão aplica-das por profissionais com reconhecida formação teórica e prática, pelo que é suposto já conhecerem bem e praticarem regras de boa gestão de recursos diagnósticos e terapêuti-cos. Aliás, vale a pena recordar que a Ordem dos Médicos se tem repetidamente oposto a programas de recertificação periódica argumentando que os médicos portugueses já são (ou eram, no tempo em que havia carreiras médicas…) regularmente avaliados nas suas competências clínicas.

2. As regras básicas de diagnóstico e tratamento de situações correntes, estão certamente bem estabelecidas em sólidos livros de texto que qualquer médico pode consultar, com a razoável segurança de estar a ler informação recente e sub-metida a cuidadoso escrutínio científico antes da publica-ção. Se assim é, como entender que se queiram implemen-tar normas sobre as regras para requisitar um ionograma,

pedir o doseamento da g-GT, ou outras banalidades clíni-cas? Pretende-se re-escrever todos os tratados de Medicina a partir de conceitos básicos? Ou gerir toda a prática clí-nica em Despachos e Portarias?

3. A elaboração de normas clínicas (as “guidelines” que têm sido abundantemente publicadas e citadas na literatura médica), para satisfazer níveis de fiabilidade e solidez devem assentar em exaustivas revisões críticas da lite-ratura existente. A elaboração dessas normas “comme il faut”, exige recursos humanos (clínicos, epidemiologistas, secretariado), financeiros (remunerações e acesso a toda a bibliografia necessária) e tempo, que não consta tenham sido garantidos para este empreendimento. A simples “dis-pensa de serviço” para participar em reuniões, assumindo que o trabalho se faz na mesma mas a outras horas, é cla-ramente insuficiente para que o resultado mereça credibi-lidade. Não está sequer em causa a capacidade ou com-petência nacional para o fazer, mas a disponibilidade de condições para que isso possa ser bem feito!

Ao tomar conhecimento desta iniciativa tive a curiosidade de questionar um colega inglês sobre as normas do NICE (Natio-nal Institute for Clinical Excellence) que nos acorrem ao espí-rito sempre que este assunto vem à baila. Eis o que me respon-deu: I am sorry to hear the guideline frenzy is reaching even Portugal....it is like a virus that infects the infrastructure.....somehow everyone believes that if you have everything written down on paper, everyone will suddenly follow best practice. It is true that the NICE system produce guidelines, it is true that they are centrally funded, that guidelines are led by an independent chair and that they generally take about 2 years to move from start to finish.

I have no details on the funding / costs details, but it is very expensive and I suggest you contact NICE directly for this. One of the problems with guidelines by NICE is they have to be so generic to keep everyone happy that they often don’t suit anyone’s practice and end up not being acted on.

It’s a difficult business, but in my mind you are better trying to beg, borrow and steal the raw guidelines from the poor people that have had to spend hours doing them locally.....acknow-ledge them and then adapt them for local use!

NoC’s: eu normo, tu normas, ele norma…Jorge Amil Dias

opinião

XXX

Acta Pediatr Port 2012:43(2):XXIX-XXX Dias JA – NOC’s: eu normo, tu normas, ele norma…

Se do lado dos políticos e financeiros entendo bem as razões para dar esta ordem de “pelas NOC’s marchar, marchar!”, já do lado dos médicos tenho algumas reservas. Só se pode man-dar fazer aquilo que se puder fazer cumprir… e os médicos através da Ordem e das Sociedades Científicas devem colocar algumas exigências mínimas:

1. As normas a elaborar não devem tentar “reinventar a roda” ou re-escrever todos os tratados de Medicina, mas consis-tir em textos de informação actualizada sobre assuntos de recentes avanços de conhecimento que são (geralmente) apenas do conhecimento de grupos restritos por actividade muito especializada e de custos e impacto significativo no orçamento da Saúde (ex. indicações para execução de PET ou utilização de fármacos biológicos em algumas patologias frequentes, etc). A ser assim, deveria definir--se uma lista dos assuntos “quentes” que necessitam de recomendações claras e actualizadas para difusão junto de médicos com menos experiência mas que podem necessi-tar de utilizar esses recursos. Se o sistema funcionar, então no futuro poderão trabalhar-se outros assuntos em doenças de significativo impacto que estejam sub-diagnosticadas, em medidas de profilaxia de doenças evitáveis, etc.

2. A elaboração de NOC’s deve ser entregue a grupos de especialistas independentes, reconhecidos em cada área que possam ter autoridade científica nos assuntos que abordam. Uma forma elegante e correcta de o fazer seria a publicitação de candidaturas com selecção do grupo de

trabalho mediante avaliação curricular. Esse processo é utilizado nas melhores Sociedades Científicas. O envol-vimento da Ordem dos Médicos, através dos Colégios de Especialidade e das Sociedades Científicas na selecção desses especialistas seria certamente muito útil.

3. Os grupos de Trabalho constituídos devem ser dotados de meios, nomeadamente secretariado e apoio bibliográfico, para garantir o acesso a toda a informação relevante e capacidade para produzir os documentos esperados. Nesse sentido, uma pesquisa prévia de publicações com reco-mendações recentes seria uma excelente plataforma para iniciar o trabalho.

4. Todos os outros assuntos correntes (diagnósticos ou tera-pêuticos) da prática médica podem ser auditados por amos-tragem ou por avaliação estatística e comparação com a legis artis como sempre acontece quando um médico é chamado a actuar como perito na avaliação de qualquer litígio por suspeita de má prática.

A actual crise poderá ser uma boa oportunidade para racionalizar e melhor gerir os consumos nos cuidados de saúde, mas não deve levar à banalização dos instrumentos de boa gestão sob risco de continuar a perverter os procedimentos e consistir apenas num inútil exercício de agitação psico-motora, roubando tempo que nos falta para actividades úteis. Cabe aos médicos saber respon-der adequadamente e com elevação a quaisquer veleidades que serão bem intencionadas, mas pouco pragmáticas.

0873-9781/12/43-2/XXXIActa Pediátrica PortuguesaSociedade Portuguesa de Pediatria

XXXI

Recebido: 30.06.2012Aceite: 02.07.2012

Correspondência:Leonor [email protected]

A Direcção Geral da Saúde tem por missão regulamentar, orientar e coordenar as atividades de promoção da saúde e prevenção da doença1. Fá-lo através da emissão de normas e orientações e ainda pelo desenvolvimento de programas que têm como finalidade a melhoria da prestação de cuidados em áreas relevantes da saúde.

É o caso do PROGRAMA DE SAÚDE INFANTIL E JUVE-NIL, que inclui as atividades realizadas no âmbito das consultas de vigilância de saúde, onde quer que estas tenham lugar; não é demais lembrar que a finalidade última é sempre a promoção da saúde e prevenção da doença, não apenas na ótica da deteção precoce de alterações que comprometam a saúde, mas também na perspetiva de poder mudar a trajetória da vida das crianças afetadas por circunstâncias adversas (médicas, sociais, económi-cas, saúde mental).

O programa português – do qual nos devemos orgulhar – teve ori-gem no Programa-tipo de Actuação em Saúde Infantil e Juvenil, publicado em 1992, pela Direcção-Geral dos Cuidados de Saúde Primários, sob a orientação da Dra. Celsa Afonso de Carvalho e do Dr. Mário Cordeiro2; foi alvo de revisões em 20023 e 20054. Durante o ano de 2012 será publicada uma atualização, passando a designar--se por Programa de Vigilância em Saúde Infantil e Juvenil.

As modificações introduzidas são as seguintes:

1. Alteração na cronologia das consultas (“idades-chave”): pas-sará a haver a consulta dos 5 anos (antes da entrada para o 1º ciclo), a dos 6-7 anos (para rastreio das dificuldades especí-ficas de aprendizagem), a dos 10 anos (antes da entrada para o 5º ano), a dos 12-13 anos (antes da entrada para o 3º ciclo) e a dos 15-18 anos.

2. Adoção das curvas de crescimento da Organização Mun-dial de Saúde (OMS) – estas curvas têm uma construção metodológica que as aproxima de curvas-padrão e são de aplicação universal5.

3. Maior enfoque em aspetos fundamentais como o desenvol-vimento infantil, as perturbações emocionais e do compor-tamento e a proteção de crianças e jovens em perigo.

O capítulo dos Anexos, introduzido na versão de 2002, sofrerá também alterações, passando a haver Anexos e Textos de Apoio, como consta do Quadro.

Quadro. anexos e textos de apoio do Programa de vigilância de saúde infantil e Juvenil - 2012

anexo 1 curvas de crescimento

anexo 2 Transporte de crianças desde a alta da maternidade

anexo 3 idades ótimas para cirurgias

Texto de apoio 1 avaliação do desenvolvimento

Texto de apoio 2 Programa de promoção da saúde oral

Texto de apoio 3 rastreio de dislipidémias

Texto de apoio 4 avaliação da tensão arterial

Texto de apoio 5 Puberdade

O novo Programa já está aberto à discussão pública, no sítio da DGS; a sua versão definitiva será publicada no último tri-mestre de 2012. O Programa de nada serve se não for utili-zado; é obrigação de todos os que nos ocupamos da saúde das crianças e jovens conhecê-lo, aplicá-lo e contribuir construti-vamente para a sua atualização permanente. As crianças e os jovens agradecem!

Referências

1. Ministério da Saúde. Decreto Regulamentar n.º 14/2012. DR: I série, 2012.01.26, 480.

2. Direcção-Geral dos Cuidados de Saúde Primários. Saúde Infantil e Juvenil: Programa – tipo de actuação. Lisboa: DGCSP, 1992.

3. Portugal. Direcção-Geral da Saúde. Saúde Infantil e Juvenil: Pro-grama Tipo de Actuação (Orientações Técnicas; 12). Lisboa: Direc-ção-Geral da Saúde, 2002.

4. Direcção-Geral da Saúde. Consultas de Vigilância de Saúde Infantil e Juvenil - Actualização das Curvas de Crescimento. Circular Norma-tiva nº 5/DSMIA. Lisboa: Direcção-Geral da Saúde, 2006.

5. Guerra A. As curvas de crescimento da OMS. Acta Pediatr Port. 2009;40(3):XLI-V.

Programa de vigilância em Saúde Infantil e Juvenil. Revisão 2012Leonor Sassetti

Hospital D. Estefânia, LisboaDirecção Geral de Saúde

ARTIGo DE INFoRMAção

0873-9781/12/43-2/47Acta Pediátrica PortuguesaSociedade Portuguesa de Pediatria

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Recebido: 01.02.2012Aceite: 04.05.2012

Correspondência:Maria Luís [email protected] de Farmácia Universidade do PortoDepartamento de BioquímicaRua Aníbal Cunha, 1644050-047 Porto

Esmeralda [email protected] omHospital Maria PiaRua da Boavista 8274050-111 Porto

Resumo

A síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) é uma síndrome polimalformativa de transmissão autossómica recessiva causada por um défice metabólico da biossíntese do colesterol, que se caracteriza por dismorfias craniofaciais, anomalias congénitas de vários órgãos (salientando-se as do esqueleto e do aparelho urogenital), restrição de crescimento intra-uterino (RCIU), alte-rações comportamentais e atraso mental. É causada por mutações no gene DHCR7, que codifica para a enzima 7-dehidrocolesterol reductase, responsável pelo último passo da via metabólica da síntese do colesterol. A SLOS caracteriza-se por níveis diminuí-dos de colesterol e concentrações altas do seu precursor, 7-dehi-drocolesterol, no sangue e tecidos.

Procedeu-se a uma análise comparativa dos fenótipo e genótipo de quinze casos de SLOS de origem portuguesa, e são tecidas consi-derações quanto às dificuldades e limitações inerentes ao diagnós-tico, e ao facto de esta doença hereditária do metabolismo dever ser considerada no diagnóstico diferencial das situações de (i) hipoco-lesterolémia, (ii) RCIU e (iii) síndromes polimalformativas, (espe-cialmente quando crianças com atraso de crescimento apresentam simultaneamente sindactilia do segundo e terceiro dedos do pé e microcefalia e/ou narinas antevertidas entre outras anomalias).

Palavras-chave: Smith-Lemli-Opitz, SLOS, colesterol, hipoco-lesterolemia, 7-dehidrocolesterol, doença metabólica, síndrome polimalformativa

Acta Pediatr Port 2012;43(2):47-52

Phenotype and genotype of portuguese patients with Smith-Lemli-opitz syndromeAbstract

Smith–Lemli–Opitz syndrome (SLOS) is an autosomal recessive, malformation syndrome due to an inborn error of cholesterol synthe-sis. It is characterized by a large spectrum of morphogenic and con-genital abnormalities including craniofacial, internal organ malforma-tions, limb and skeletal abnormalities, urogenital abnormalities, intra uterine growth retardation (IUGR), behavioral problems and mental retardation. It is caused by mutations in the DHCR7 gene, resulting in a deficiency of the encoded 7-dehydrocholesterol reductase, which catalyzes the last step of cholesterol biosynthesis pathway. SLOS is characterized by low levels of cholesterol and high concentration of its precursor 7-dehydrocholesterol in blood and tissues.

We compare phenotype as well as genotype of 15 Portuguese patients with the diagnosis of SLOS and discuss the difficulties and limitations on reaching such diagnosis as well as the fact that this disease should be considered in the differential diagnosis of situa-tions such as (i) hypocholesterolemia, (ii) IUGR and (iii) polymal-formative syndromes (especially when children with growth retarda-tion present simultaneously 2/3 toe syndactyly, microcephaly and/or anteverted nares, among other malformations).

Key-words: Smith-Lemli-Opitz, SLOS, cholesterol, hypocholestero le-mia, 7-dehydrocholesterol, metabolic disease, malformation syndrome


A síndrome de Smith-Lemli-opitz: características fenotípicas e genotípicas dos doentes portuguesesMaria Luís Cardoso1, Anabela Bandeira2, Altina Lopes3, Márcia Rodrigues4, Margarida Venâncio5, Jorge Sales Marques6, Patrícia Janeiro7, Inês Ferreira2, Dulce Quelhas3, Silvia Sequeira8, Gabriela Soares9, Teresa Lourenço4, Rosário Rodrigues10, Ana Gaspar7, Luís Nunes4, Franklim Marques1, Esmeralda Martins2

1. Departamento de Ciências Biológicas, Laboratório de Bioquímica, Faculdade de Farmácia, Universidade do Porto2. Consulta de Metabolismo, Hospital Maria Pia, Centro Hospitalar do Porto3. Laboratório de Bioquímica Genética, Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhães, INSA, Porto4. Serviço de Genética Médica, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central5. Serviço de Genética Médica, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra6. Consulta de Doenças Metabólicas, Serviço de Pediatria, Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia/Espinho7. Consulta de Doenças Metabólicas, Serviço de Pediatria, Hospital Santa Maria, Centro Hospitalar Lisboa Norte8. Unidade de Doenças Metabólicas, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central9. Consulta de Genética, Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhãesdo, INSA, Porto10. Área de Diagnóstico Biomédico, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central

ARTIGo oRIGINAL

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Introdução

A importância do colesterol enquanto molécula estrutural e substrato para a biossíntese de hormonas esteróides e de sais biliares há muito que é conhecida1. Ao longo dos últimos anos tem também sido amplamente discutido o seu envolvimento nas doenças cardiovasculares2 e neurodegenerativas3, nomea-damente na doença de Alzheimer4. Entretanto, descobriam--se-lhe outras funções, nomeadamente a participação no ciclo celular5, sinalização durante o desenvolvimento embrionário6,7 e a associação de níveis baixos de colesterol in utero com anoma-lias fetais múltiplas1,8. A mais frequente e melhor caracterizada destas situações é a síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS), MIM #270400, causada pelo défice da última enzima da via da biossíntese do colesterol, a 7-dehidrocolesterol redutase (EC.13.1.21) que cataliza a conversão de 7-dehidrocolesterol (7DHC) em colesterol9. A SLOS foi descrita pela primeira vez em 196410 caracterizando-se por atraso mental e malformações várias, e redefinida na década de noventa como doença heredi-tária do metabolismo quando lhe foram inesperadamente asso-ciadas a hipocolesterolémia11,12 e mutações no gene DHCR713,14.

O fenótipo dos doentes com esta síndrome é bastante variado15-17, sendo caracterizado por um padrão de dismorfias faciais minor (ptose palpebral, narinas antevertidas, microgna-tia, fenda palatina, úvula bífida), alterações dos membros (sindactilia do segundo e terceiro dedos dos pés, polidactilia pós-axial), anomalias congénitas múltiplas incluindo: pseudo-hermafroditismo no sexo masculino, hipolobulação pulmonar, agenesia renal, alterações cardíacas e cerebrais, bem como hipotonia neonatal, atraso de crescimento, alterações compor-tamentais e atraso mental18.

Material e Métodos

Neste estudo são analisadas as características principais do fenótipo, genótipo, tratamento e acompanhamento referentes a quinze doentes pediátricos com SLOS de origem portuguesa

(sete do sexo feminino e oito do masculino); treze destes doentes tiveram diagnóstico bioquímico efectuado na Uni-dade de Biologia Clínica do Instituto de Genética Médica ou mais recentemente no Centro de Genética Médica do INSA e dois em centros estrangeiros.

A metodologia laboratorial utilizada para pesquisa do com-posto marcador, 7DHC no plasma/soro, foi a espectrofo-tometria de ultravioleta seguida, sempre que possível, da cromatografia gasosa acoplada a espectrometria de massa, para quantificação dos esteróis séricos. Recorreu-se também à extracção de DNA, reacção em cadeia da polimerase e sequenciação das regiões codificantes do gene DHCR7 para a caracterização molecular dos doentes19.

O grau de gravidade foi estabelecido com base nos critérios propostos por Kelley e Hennekam 200020.

Resultados e Discussão

Apesar de pouco conhecidas, estão presentemente descritas diversas doenças genéticas1,8 associadas a hipocolestero-lémia, sendo a SLOS a mais frequente, pelo que se justifica uma análise e divulgação das características dos doentes portugueses visando melhorar o reconhecimento / diagnós-tico desta patologia.

No Quadro I apresenta-se a informação disponível à nas-cença, no Quadro II referem-se detalhadamente as mani-festações clínicas, detectadas na altura do diagnóstico e no Quadro III os dados bioquímicos, as mutações identificadas, o tratamento administrado e dados de acompanhamento dos 15 doentes com SLOS.

A síndrome caracteriza-se por um vasto leque de alterações, às vezes sugestivas de alteração cromossómica, variando desde as formas ligeiras21 às incompatíveis com a vida22, o que torna por vezes difícil o diagnóstico clínico, sendo essencial a sua confirmação a nível bioquímico e/ou molecular.

Quadro 1 - informação familiar e perinatal dos doentes com síndrome smith-lemli-opitz

legenda : m- masculino; f- feminino; n - não; (*)- 2 irmãos vivos e 1 falecido com 24h de vida com tetralogia de fallot; s-semanas; d-dias; dg-diabetes; iugr - atraso de desenvolvimento intra-uerino; civ - comunicação intra-ventricular; Tn- translucência da nuca, sPmf- síndrome polimalformativa; dPn -diagnóstico pre-natal(*) Internamento a D18 para pilorotomia por estenose hipertrófica do piloro(**) operado ao d13 a sub-oclusão intestinal

Acta Pediatr Port 2012:43(2):47-52 Cardoso ML et al. – S. Smith-Lemli-Opitz em portugueses

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Diagnóstico

Nesta série correspondente a um universo multihospitalar, a idade de diagnóstico variou entre os oito dias (P8) e os 11 anos de idade (P1).

Em todos os doentes foram identificadas alterações à nascença, que a posteriori poderiam ser consideradas sugestivas (Quadro I). Metade tiveram necessidade de internamento no período neonatal, tendo dois sido inter-vencionados: P4 com 18 dias de vida por estenose hiper-trófica do piloro e P8 ao 13º dia a uma sub-oclusão intes-

Quadro 2 - manifestações clínicas na altura do diagnóstico de s. smith-lemli-opitz

legenda - (s) -sim; (n) não; (*) -no período de lactente; (l) ligeira; (**)- diâmetro antropométrico e tórax aumentado; mi -membros inferiores; (egl)- esvaziamento gástrico lento; (obs)- obstipação marcada; DA- dificuldades de alimentação; CIV-Comunicação intra-ventricular; NA-Não aplicável(1) - cor triatriatrium “sinistra” + estenose das veias pulmonares direitas(2) -calculado em função das altrações fenotípicas registadas, de acordo com o estabelecido na bibliografia

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tinal. Só neste último o diagnóstico de SLOS foi efectuado no periodo neonatal: tratava-se de uma apresentação grave e rapidamente fatal (grau de gravidade 10 de acordo com Kelley e Hennekam), compatível com a classificação clás-sica de SLO tipo II22. Os restantes doentes apresentam for-mas menos graves, todas elas compatíveis com a vida e com gravidade variando entre 1 e 7.

Todos os doentes apresentaram positividade para o teste de pesquisa de 7DHC (marcador bioquímico da síndrome) e grau variável de hipocolesterolémia (Quadro II). A concen-tração de colesterol ao diagnóstico variou entre 17 (P8) e 143 md/dL (P1). Assim, se nuns doentes a hipocolestero-lémia é clara noutros pode ser ligeira ou indetectável (que se explica pelo doseamento conjunto do colesterol e seus precursores pelos micro-métodos empregados nos auto-analizadores dos laboratórios de quimica clínica23) e que implica a análise cromatográfica dos esteróis para os sepa-rar e quantificar isoladamente.

Fenótipo

Como as gestações foram, na maioria dos casos, de termo as alterações antropométricas (Quadro I) não estão relacio-nados com prematuridade, mas com o RCIU decorrente da carência em colesterol.

Todos os doentes com SLOS apresentam várias anomalias que afectam diversos órgãos e sistemas; contudo, as mais comuns localizam-se a nível do esqueleto, face e aparelho genito-urinário. A súmula das características principais do fenótipo dos doentes portugueses encontra-se na coluna da direita do Quadro II. As alterações esqueléticas sobretudo das extremidades (14/15) são bastante frequentes nesta sín-drome e incluem entre outras: sindactilias, polidactilias e clinodactilia e anomalias dos polegares. A sindactilia dos 2º e 3º dedos dos pés foi encontrada em 93% dos casos e é um sinal fortemente orientador quando associado a microcefalia. Também o “rosto SLOS” é muito caracterís-tico e facilmente reconhecível na maioria dos doentes: com microcefalia (87%) e narinas antevertidas (87%), estando o retrognatismo (60%) e a ptose palpebral (67%) também presentes na maioria deles; o palato alto (53%) acompa-nhado ou não de úvula bífida e/ou fenda labial ou pala-tina são achados bastante comuns. Já as alterações oculares (microftalmia, estrabismo, epicanto e cataratas) estão pre-sentes só em alguns dos doentes.

Outro aspecto importante do fenótipo é a ambiguidade sexual observada em diversos indivíduos do sexo mas-culino com esta síndrome16. No entanto, e apesar da pre-sença de várias alterações no aparelho genito-urinário, nomeadamente hipospadias (37,5% dos rapazes), criptor-

Quadro 3 - s. smith-lemli.opitz. caracterização bioquímica e molecular, tratamento e acompanhamento

legenda - nd - não disponível; nP- impossível; adPm-atraso psicomotor; sng-sonda nasogástrica; 7dhc- 7-dehidrocolesterol; 8dhc - 8-dehidrocolesterol;gc-ms--Cromatografia gasosa acoplada a espectrometria de massa

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quidia, hipoplasia renal e rim em ferradura, não foi detec-tado nenhum caso com ambiguidade sexual nesta série. As anomalias cardíacas são raras no presente grupo de doen-tes, limitando-se a dois casos com comunicação inter-ven-tricular (CIV).

Tratamento

A suplementação em colesterol, seja através de uma inter-venção dietética24 quer recorrendo a suplementos sintéti-cos, constitui a medida terapêutica mais frequentemente utilizada25 e foi efectiva na elevação da concentração de colesterol total da maioria dos doentes afectando ambas as fracções LDL e HDL (Quadro III). Apesar da melho-ria observada em termos bioquímicos e sintomáticos em diversos pacientes, estudos longitudinais começam a evi-denciar poucos benefícios deste tratamento em termos de desenvolvimento a longo prazo26. A sinvastatina, dados os efeitos colaterais associados27, inicialmente só foi adminis-trada ao doente com mais idade, estando neste momento a ser utilizada no tratamento de dois casos. Este fármaco, ao bloquear a síntese de colesterol a montante do défice enzi-mático, tem a vantagem de reduzir a acumulação de pre-cursores do colesterol que contribuem directamente para o quadro patológico.

Epidemiologia e Genética

A incidência estimada de SLOS com base na detecção de níveis aumentados de 7DHC é de 1:10.000 a 1:60.000 recém-nascidos vivos, dependendo da região28. Efectiva-mente parece haver uma grande diferença no número de por-tadores em grupos étnicos distintos, sendo mais frequente nas populações caucasianas do norte da Europa e mais baixa em África e Ásia16. No nosso país com quinze casos diag-nosticados em 11 anos estaremos com uma frequência apro-ximada de 1:75.000 Para esta situação poderão concorrer (i) características populacionais próprias, (ii) alguns casos de abortamento espontâneo de fetos afectados de SLOS, (iii) interrupções médicas da gravidez (IMG) devido a malforma-ções sem efectivação do diagnóstico genético, (iv) podendo ainda alguns casos de SLOS com fenótipo ligeiro/moderado não estar diagnosticados.

Em termos genotípicos, P12 apresenta homozigotia para a mutação G410S o que está de acordo com o esperado dada a consanguinidade expressa dos progenitores. Efectivamente, dado o elevado número de mutações descritas para o gene DHCR7 é esperado um baixo número de homozigóticos (20%) a nível mutacional, sendo os doentes, na sua maio-ria, heterozigóticos compostos nesta e noutras séries. Na nossa população as mutações mais comuns são (Quadro II): IVS8-1G>C encontrada em 9/30 alelos (e que é a mutação mais frequente e característica da população caucasiana), a T93M presente em 7/30 alelos (comum nas populações mediterrâneas29) e a F174S identificada pela primeira vez em doentes portugueses19 e presente em 4/30 alelos. Estas três mutações no seu conjunto caracterizam 73% dos alelos mutados nos nossos doentes.

Alterações ecográficas e diagnóstico pré-natal

Em 29% dos casos foram detectadas alterações ecográficas, sendo em P2 uma dilatação pielocalicial esquerda que per-mitiu o diagnóstico pré-natal (DPN) desta alteração, oligoâm-nios grave no P8, restrição de crescimento intrauterino em P1, translucência da nuca aumentada e ligeira restrição do cresci-mento intra-uterino no P12. Estes resultados estão de acordo com outras séries que evidenciam que, no SLOS, nem sem-pre as alterações pré-natais são detectáveis ecograficamente30, principalmente nas formas ligeiras da síndrome.

Registou-se a ocorrência de dois abortamentos de causa não esclarecida prévios a P6, e de uma interrupção médica da gra-videz anterior a P15 (devido à detecção por ecografia obstétrica de uma malformação cerebral) havendo a possibilidade de se tra-tar de fetos afectados pela mesma patologia. Aliás, a discrepân-cia entre a prevalência esperada (teórica) de SLOS em diversas populações com base no número de heterozigóticos e a prevalên-cia estabelecida com base no número de diagnósticos efectuados, leva a considerar a existência de uma quantidade significativa de abortamentos espontâneos de fetos com esta patologia, em que o diagnóstico etiológico não é estabelecido28.

Uma vez que a SLOS tem associado um fenótipo que, para além das múltiplas malformações, mais ou menos marcadas, inclui também atraso mental de grau variável e mortalidade precoce, sobretudo nas formas mais graves, o DPN orientado é disponibilizado às famílias afectadas.

Nesta série (Quadro I) foram dois os casais (pais de P9 e P10) que requereram DPN desta patologia, o qual foi realizado por análise cromatográfica dos esteróis no líquido amniótico e pesquisa das mutações no gene DHCR7 nos amniócitos, tendo sido identificado um feto afectado, com subsequente IMG.

Conclusão

Foi nosso objectivo rever as características dos doentes Por-tugueses com SLO e a sensibilização para o diagnóstico desta síndrome polimalformativa de natureza metabólica.

Assim, da análise pormenorizada dos quinze casos, podemos con-cluir que esta síndrome deverá ser considerada no diagnóstico dife-rencial das seguintes situações: hipocolesterolémias, RCIU e sín-dromes polimalformativas, especialmente em crianças com atraso de crescimento e de desenvolvimento psicomotor que apresentam simultaneamente sindactilia entre os 2º e 3º dedos dos pés e micro-cefalia e/ou narinas antevertidas, entre outras malformações.

Agradecimentos

Os autores agradecem o contributo, Dra. Maria do Céu Novaz (Consulta de Desenvolvimento, Serviço de Pediatria, Unidade de Saúde Local do Norte Alentejano) da Dra. Carla Correia (Serviço de Dietética, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central) e da Doutora Lúcia Lacerda (Laboratório de Bioquímica Genética, Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhães, INSA, Porto).

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Referências

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Recebido: 02.07.2011Aceite: 17.05.2012

Correspondência:Susana [email protected] Santos [email protected]ço de Pediatria – UAG-MC. Centro Hospitalar de São JoãoAlameda Professor Hernâni Monteiro. 4202-451 Porto, Portugal

ARTIGo oRIGINAL

Resumo

Introdução: A prática de exercício físico na adolescência tem benefícios na saúde e imagem corporal. Contudo, em moda-lidades que implicam controlo do peso poderá questionar-se se a elevada frequência e intensidade dos treinos condicionam um compromisso do crescimento e da maturação.

objectivo: Avaliar a influência da ginástica de competição no estado nutricional, composição corporal, desenvolvimento pubertário, massa óssea, predição estatural e presença da tría de da atleta feminina em adolescentes.

População e métodos: Amostra de conveniência consti-tuída por 27 ginastas e 15 controlos (10-18 anos) do sexo feminino. A avaliação incluiu a caracterização antropomé-trica, da composição corporal (impedância-bioeléctrica), do estadio pubertário (Tanner), da idade óssea (Greulich-Pyle) e da densidade mineral óssea (DXA L1-L4). Foi determi-nada a idade da menarca e caracterizado o ciclo menstrual, foi avaliada a tensão arterial e foram calculados o índice de massa corporal (IMC), a estatura genética e a predição estatural (Ernest Prost).

Resultados: As ginastas praticam uma mediana de 18 horas semanais de exercício, cerca de seis vezes mais do que o grupo controlo (p<0,001). Não se encontraram diferenças significa-tivas entre grupos na estatura genética, na idade da menarca, no estadio pubertário, no estado nutricional, na massa óssea e na maturidade biológica, embora as ginastas apresentem um valor inferior de massa gorda corporal (p<0,05). As adoles-centes sedentárias apresentam maior prevalência de excesso de peso (47% vs 0%), de hipertensão arterial (27% vs 0%), de osteopenia (20% vs 0%) e de predição estatural final (p<0,05) quando utilizado para cálculo o critério da idade óssea.

Conclusão: A ginástica de alta competição influencia a com-posição corporal, não se observando porém qualquer com-promisso do estado nutricional, da normal progressão da

puberdade, da formação de massa óssea ou da estatura final geneticamente definida. Estes resultados questionam o con-ceito da tríade da atleta feminina.

Palavras-chave: ginástica, desempenho atlético, mineraliza-ção óssea, composição corporal, exercício físico


Elite gymnasts and the female athlete triad: reality or myth?Abstract

Introduction: Physical activity during adolescence has ben-efits for health and body image. However, in sports that imply low body weight, it is questionable if the high frequency and intensity of training can lead to a commitment of growth and maturation.

objective: To evaluate the influence of gymnastics on nutri-tional status, body composition, pubertal development, bone mass, prediction of height and the presence of the female ath-lete triad in adolescents.

Methods: Convenience sample of 27 female gymnasts and 15 controls (10-18 years-old). The evaluation included anthro-pometric parameters, body composition (bioelectrical impe-dance), pubertal stage (Tanner), bone age (Greulich-Pyle) and bone mineral density (DXA L1-L4). The age of menarche and the menstrual cycle were characterized, blood pressure was evaluated and body mass index (BMI), height and genetic height prediction (Ernest Prost) were calculated.

Results: Gymnasts practice a median of 18 hours per week of exercise, about six times more than the control group (p<0.001). There were no significant differences between groups in genetic height, age at menarche, pubertal stage,

Ginástica de alta competição e tríade da atleta feminina: realidade ou mito?Susana Corujeira1,2, Rita Santos Silva1,2, Tiago Vieira2,3, Cláudia Dias2,4, Eunice Lebre5, Carla Rêgo2,4

1. Serviço de Pediatria, Centro Hospitalar de São João, Porto2. Faculdade de Medicina da Universidade do Porto3. Serviço de Medicina Nuclear, Centro Hospitalar de São João, Porto4. Centro de Investigação em Tecnologias e Sistemas de Informação em Saúde – CINTESIS, Porto5. Faculdade de Desporto da Universidade do Porto

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Acta Pediatr Port 2012:43(2):53-8 Corujeira S et al. – Influência da ginástica de competição

nutritional status, bone mass and biological maturity, how-ever gymnasts have a lower value of total body fat (p<0.05). Sedentary adolescents have a higher prevalence of overweight (47% vs 0%), hypertension (27% vs 0%), osteopenia (20% vs 0%) and final height prediction (p<0.05) calculated based on bone age.

Conclusion: High competition gymnastics influences body composition, but it wasn´t observed any compromise of nutri-tional status, normal progression of puberty, bone mass and genetically defined final height. These results question the concept of the female athlete triad.

Key-Words: gymnastics, athletic performance, bone mine-ralization, body composition, exercise


Introdução

A prática de exercício tem um benefício significativo no bem--estar físico e psíquico dos adolescentes. No entanto, o treino físico intenso durante a puberdade pode influenciar o cresci-mento e a maturação1-6.

Definida em 1992 pelo American College of Sports Medi-cine, a tríade da atleta feminina (TAF) é uma síndroma clínica caracterizada pela presença concomitante de des-nutrição, amenorreia e osteoporose7. Os três componentes da TAF estão intimamente interligados, julgando-se que na sua génese possam estar restrições dietéticas, treino físico intenso, desregulação hormonal e factores psicossociais2,3,8,9. O conceito de TAF parte do pressuposto de que as atletas do sexo feminino têm frequentemente uma dieta hipocaló-rica, muito abaixo do necessário para o gasto energético que a prática de exercício físico intenso implica, estando ainda muitas vezes sujeitas a um elevado nível de stress psicoló-gico, situações conducentes a disfunção do eixo hipotálamo--hipofisário que culminariam em amenorreia1,3,4,6,8,9. Como consequência da amenorreia, o nível de estrogénios diminui e o risco de osteoporose aumenta7,10-12.

O termo “anorexia atlética” tem sido utilizado para distinguir a anorexia clássica dos distúrbios do comportamento alimen-tar associados à prática desportiva intensa. Este tipo de ano-rexia tipicamente implica perfeccionismo, competitividade, motivação e pelo menos uma forma não saudável de perder peso (jejum, indução de vómito, uso de medicamentos dieté-ticos, diuréticos ou laxantes). Estima-se que até 60% das atle-tas possam ter distúrbios alimentares12. Quanto à prevalência da amenorreia, esta pode ir até aos 44%12. A osteoporose, defi-nida como uma densidade mineral óssea inferior a 2,5 des-vios-padrões, raramente aparece numa atleta de forma isolada, encontrando-se nos casos de magreza extrema ou associada a distúrbios menstruais importantes. É uma entidade clínica rara, sugerindo-se recentemente que este termo deva ser subs-tituído por “osteopenia”11,12.

Ao longo dos anos, tem sido suportada a premissa de que as modalidades desportivas cujo desempenho óptimo é depen-dente, fisiológica ou esteticamente, de uma baixa percenta-

gem de gordura corporal (das quais é exemplo a ginástica) são mais vulneráveis à síndroma da TAF7,10. Também tem sido apoiada a ideia de que a intensidade e frequência dos treinos possa ser diretamente proporcional à prevalência da tríade, havendo mesmo autores que definem um limiar acima das 18 horas semanais como sendo de elevado risco para o seu desenvolvimento11.

Esta síndroma, revista em 20077, sofreu duras críticas nos meios desportivos, fundamentalmente pelo seu carácter sexista, uma vez que se refere apenas a atletas do sexo femi-nino. Ultimamente, tem sido sugerido que, muito embora alguns dos componentes da TAF possam aparecer de forma isolada, apenas um reduzido número de atletas apresenta con-comitantemente os três. Num estudo efectuado com atletas norueguesas, a ocorrência simultânea dos três componentes da tríade foi rara (4,3%) e semelhante ao observado no grupo controlo13. Num outro estudo que incluiu 170 atletas ameri-canas praticantes de oito modalidades distintas, apenas 1,2% da amostra apresentava TAF14.

Muitos são os mitos em torno da prática desportiva. Em Por-tugal, apesar do elevado número de atletas federadas, pouco se conhece acerca desta realidade.

objectivo

Avaliar a influência do treino de ginástica de alta competição no estado de nutrição, composição corporal, desenvolvimento pubertário, massa óssea, predição estatural e presença de TAF em adolescentes do sexo feminino.

População e Métodos

Estudo de carácter descritivo do tipo analítico transversal comparativo. A população alvo foi composta por indivíduos do sexo feminino e foi dividida em dois grupos amostrais: um grupo de ginastas de alto rendimento praticantes de ginástica desportiva ou acrobática e um grupo controlo de adolescentes sedentárias praticantes apenas de desporto escolar. No grupo das atletas, foi critério de inclusão um treino semanal superior a 12 horas; para a seleção dos controlos, foram enviadas alea-toriamente convocatórias para uma escola. Foi efectuado um contacto pessoal e obtido o consentimento informado de todos os encarregados de educação. A participação foi voluntária e o anonimato das participantes foi devidamente preservado.

A avaliação decorreu entre Janeiro e Maio de 2010. Foram registadas as variáveis: idade cronológica, idade de ocorrência da menarca e caracterização dos ciclos menstruais (regulari-dade e frequência). Foi realizado um questionário de frequência alimentar, com particular incidência sobre a ingestão de alimen-tos ricos em cálcio. Os hábitos de treino foram caracterizados com base na idade de início do treino de rendimento (≥10 horas/semana) e no número de horas por semana desta prática.

Procedeu-se à caracterização antropométrica (peso e estatura)15,16, sendo posteriormente calculado o índice de massa cor-poral (IMC) e o z-score do IMC17. A avalia ção da composição

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corporal foi realizada por impedância bioeléctrica (Tanita TBF 300® Tanita Europe BV, Amster dam, The Netherlands) e a matu-ração sexual foi avaliada de acordo com os critérios de Tanner. Foram efectuadas três medições da tensão arterial em repouso, foi selecionada a medição com o valor de tensão arterial sistólica inferior sendo posteriormente calculado o percentil18. A densi-dade mineral óssea foi avaliada por densitometria (DXA) a nível da coluna lombar L1-L4, sendo utilizado o densitómetro Lunar Expert XL® (GE Healthcare). Considerou-se osteopenia um valor de z-score da densidade mineral óssea (z-score DMO) inferior a 1,5 desvio-padrão. A idade óssea foi determinada por radiografia do punho não dominante (Greulich-Pyle)19 sendo posteriormente calculada a predição estatural com base na idade óssea (Ernest Prost) e ainda a previsão estatural com base na estatura familiar.

O tratamento estatístico dos dados foi efectuado através do programa Predictive Analytics Software Statistics (SPSS®, versão 18.0). As variáveis contínuas foram descritas como mediana e percentis (25-75). Foi feita a análise comparativa entre grupos utilizando, para avaliar os dados qualitativos, os testes do qui-quadrado e de Fisher, e, para avaliar os dados quantitativos, o teste de Mann-Whitney. Foram considerados significativos valores de p inferiores a 0,05.

Resultados

Foram convocadas inicialmente 77 atletas e igual número de controlos, sendo a amostra final constituída por 27 atletas (35,1%) e 15 controlos (19,5%). A mediana da idade das atle-tas é de 14,1 anos e a dos controlos de 11,8 anos (p=0,237). As atletas são praticantes de ginástica acrobática (n=15) ou de ginástica desportiva (n=12). A idade mediana de início da modalidade é mais precoce na ginástica desportiva (5 anos) comparativamente à ginástica acrobática (9 anos) (p<0,05). As atletas praticam uma mediana de 18 horas de exercício físico semanal, sendo este valor seis vezes superior ao das adolescentes do grupo controlo (p<0,001) (Quadro I).

Quadro I. ginastas e grupo controlo: caracterização da amostra. as variáveis contínuas foram descritas como mediana e percentis (25-75). na análise comparativa entre grupos foi utilizado o teste de Mann-Whitney para um nível de significância de 5%.

ginastas(n=27)

Controlo(n=15) p

Idade cronológica(anos) 14,08 (10,83;16,25) 11,83 (11,25;13,00) 0,237

Idade da Menarca (anos) 13 (12;14) 12 (12;12) 0,247

Horas treino/semana 18 (16;26) 3 (3;6) <0,001

z-score IMC -0,20 (-0,56; 0,39) 0,77 (-0,72; 2,25) 0,076

Massa gorda (%) 16,6 (9,2; 22,2) 29,8 (20,7; 33,3) 0,005

z-score dMo 0,97 (0,4; 2,1) 0,14 (-0,83; 1,11) 0,076

Idade óssea (anos) 13,3 (10,5;16,0) 13,0 (10,5; 15,0) 0,625

tA sistólica ≥pc95 0% (0) 26,7% (4) 0,007

tA diastólica ≥pc95 0% (0) 0% (0) 0,357

abreviaturas: dmo – densidade mineral óssea; imc – índice de massa corporal; pc – percentil; Ta – tensão arterial

Não se registam diferenças significativas entre grupos no que respeita ao desenvolvimento pubertário (estadio de Tanner) nem à idade da menarca (Quadro I). A irregula-ridade do ciclo menstrual compatível com a classificação de oligomenorreia apresenta uma elevada prevalência em ambos os grupos (29% nas ginastas vs 33% nos controlos), não se observando nenhum caso de amenorreia primária. A amenorreia secundária está ausente no grupo controlo e ocorre em 14% das ginastas.

Não se registam diferenças com significado estatístico entre o grupo das ginastas e o grupo controlo no que respeita ao estado nutricional (z-score IMC), à densidade mineral óssea (z-score DMO) e à maturidade biológica (idade óssea). De referir que, muito embora sem significado estatístico, as ginastas apresentam maior densidade mineral óssea e nenhum caso de osteopenia, enquanto esta situação ocorre em 20% das adolescentes do grupo controlo. As ginastas registam, no entanto, um valor significativamente inferior de gordura corporal total (p=0,005) e de prevalência de tensão arterial sistólica elevada (p=0,007) (Quadro I).

A estratificação por percentis das variáveis antropométricas permite constatar que as adolescentes do grupo controlo apresentam uma prevalência de excesso de peso de 47% (p=0,001). Apesar de não se observarem diferenças entre grupos para a estatura, 2/3 das ginastas (67% vs 40% do grupo controlo) apresenta uma estatura inferior ao percentil 50 (Quadro II).

Quadro II. Parâmetros antropométricos: distribuição por percentis.na análise comparativa entre grupos foi utilizado o teste de Qui-qua-drado para um nível de significância de 5%.

percentis

< pc25 pc25-50 pc50-85 ≥ pc85 p

peso

ginastas 6 (22%) 10 (37%) 11(41%) 0(0%)0,001

controlos 3 (20%) 3(20%) 2(13%) 7(47%)

Estatura

ginastas 8 (30%) 10 (37%) 9(33%) 0(0%)0,108

controlos 3 (20%) 3(20%) 5(33%) 4(27%)

IMC

ginastas 4 (15%) 9 (33%) 14(52%) 0(0%)0,001

controlos 4 (27%) 1(7%) 3(20%) 7(47%)

abreviaturas: imc – índice de massa corporal; pc – percentil.

A previsão da estatura final com base na estatura parental é semelhante nos dois grupos, embora quando calculada a pre-dição estatural com base na idade óssea, as atletas apresentem uma estatura alvo significativamente inferior (p<0,05), ainda que sobreponível à estatura geneticamente definida (Figura 1).

Não se verificam diferenças entre grupos no que diz respeito à frequência de ingestão de produtos ricos em cálcio.

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Discussão

A prática de ginástica, independentemente da modalidade, implica flexibilidade, velocidade e força. O treino de com-petição pressupõe a maximização do rendimento desportivo, e, tendo em consideração os timings de desenvolvimento das diferentes capacidades físicas ao longo do crescimento, é mandatório que o treino desta modalidade desportiva se inicie cedo. A literatura demonstra que a maioria das ginas-tas de competição inicia a prática da modalidade por volta dos 5 anos, treinando após a entrada na adolescência cerca de 24–36 horas por semana10,11. A idade de início da prática da modalidade pelas ginastas por nós avaliadas está de acordo com o descrito na literatura, sendo mais precoce na ginástica desportiva. No que respeita ao volume de treino, muito embora inferior ao descrito para outros grupos de ginastas2,3,6,20, pode considerar-se suficientemente elevado (mediana 18 horas/semana) (Quadro I) para induzir adapta-ções endócrinas e metabólicas com possível repercussão no crescimento e na maturação2,3,4,9.

Por outro lado, embora não se observem diferenças entre os dois grupos no que respeita à previsão estatural final cal culada com base na estatura familiar (Figura 1), e a maturidade bio-lógica (idade óssea) seja sobreponível, quando a predição é calculada com base na idade óssea, as adolescentes do grupo controlo apresentam uma predição estatural final significati-vamente mais elevada (p<0,05; Figura 1) e superior à estatura genética. Os dados da literatura não são consensuais relati-vamente à repercussão da prática de ginástica de competição no crescimento estatural. Efetivamente, os nossos resultados estão em desacordo com alguns estudos históricos22-24 mas de acordo com estudos mais recentes3,25,26. Se estudos históricos de coorte apontam uma menor estatura familiar (sobretudo da mãe) e uma menor estatura para as ginastas quando compa-

radas com os seus pares de outras modalidades22-24, estudos recentes não registam compromisso significativo no cres-cimento estatural das ginastas de competição, mas sim um padrão de crescimento mais tardio3,25,26. Deste modo, a recupe-ração estatural ocorrerá tardiamente, particularmente após a desaceleração da intensidade do treino ou o abandono da modalidade22. Como já referido, assume-se que uma carga de treino superior a 18 horas semanais, particularmente em perí-odos de aceleração de crescimento, poderá ter consequências não desprezíveis no potencial de crescimento2-4,9. Esta influên-cia negativa no crescimento adviria, não apenas da frequente ocorrência de um inadequado ajuste entre o aporte nutricional e as exigências energéticas do treino, mas também, provavel-mente, de uma oclusão precoce das cartilagens de crescimento consequente ao efeito mecânico do impacto no solo6,20.

Uma outra questão que frequentemente se coloca, e consta da definição da TAF, prende-se com a maturação sexual. Um normal desenvolvimento da puberdade exige, antes de mais, um adequado estado nutricional e um teor de gordura corporal total mínimo na ordem dos 17%7 uma vez que a adiposidade tem um papel relevante na produção periférica dos estrogénios necessários à ocorrência de menarca. Na nossa amostra, mais de metade (56%) das atletas têm uma percentagem de massa gorda inferior a 17%. Embora não se registe nenhum caso de amenorreia primária nem diferenças significativas entre gru-pos no que respeita ao desenvolvimento pubertário (estadio de Tanner) nem à idade da menarca (Quadro I), 14% das ginas-tas tem amenorreia secundária, o que está de acordo com a maioria das séries publicadas, que estimam a prevalência de amenorreia secundária em até 20% das atletas, independente-mente da modalidade14,27. A ausência de amenorreia primária bem como a ausência de diferenças na idade da menarca ou no estádio maturativo levam-nos a inferir que, neste grupo de atletas, a prática de ginástica não induz uma frenação do eixo-hipotálamo-hipófise-gónadas mas apenas uma frenação periférica (ovárica), particularmente em períodos de maior intensidade de treino28. De referir ainda a elevada prevalên-cia em ambos os grupos de irregularidades do ciclo menstrual compatíveis com a classificação de oligomenorreia (29% nas ginastas vs 33% nos controlos), podendo especular-se a sua relação, no grupo controlo, com a elevada prevalência de excesso de peso e obesidade.

Um adequado estado de nutrição e de composição corporal são determinantes, não apenas para a normal progressão da puber-dade, mas também, e particularmente a partir da adolescência, para a adequada formação de massa óssea. A saúde em geral, a prática regular de exercício físico e uma dieta equilibrada e fornecedora de um suprimento adequado em cálcio são facto-res coadjuvantes para a maximização do pico de massa óssea individual, geneticamente definido. Muito embora sem signi-ficado estatístico, as ginastas têm valores de densidade mine-ral óssea superiores aos do grupo controlo (Quadro I), não se registando osteopenia em nenhuma atleta em comparação com a sua ocorrência em 20% das adolescentes sedentárias. Este dado, totalmente contrário ao conceito clássico da TAF, tem sido apoiado pelas mais recentes séries publicadas, que mostram a influência benéfica do exercício físico, mesmo o de alta competição, na massa óssea. Aliás, Lehtonen-Veromaa

figura 1 – Previsão da estatura alvo com base na estatura parental e com base na idade óssea. comparação entre ginastas e controlos. quando comparados ambos os grupos, as adolescentes do grupo controlo apresentam uma predição estatural final calculada com base na idade óssea significativamente mais elevada e superior à estatura genética.

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e colaboradores verificaram que há um aumento na densidade mineral óssea na fase competitiva da época desportiva e uma diminuição nos períodos de ausência de treino29. O efeito mecânico resultante da constante contractura dos grandes gru-pos musculares aliado ao frequente impacto no solo caracte-rísticos desta modalidade, e na ausência de um compromisso significativo do estado nutricional, poderão garantir, mesmo na presença de irregularidades menstruais, uma adequada for-mação de massa óssea. De novo, é mais preocupante a saúde do grupo controlo, onde a ocorrência de osteopenia atinge cerca de ¼ da população numa idade de extrema importância para a aquisição do pico de massa óssea.

Finalmente, é importante chamar a atenção para o facto de 26,7% das adolescentes do grupo controlo apresenta-rem um valor de tensão arterial sistólica compatível com critérios de hipertensão (Quadro I), sendo sobreponível ao encontrado na população adulta portuguesa ou em grupos de adolescentes obesos30.

Se recordarmos o elevado índice de sedentarismo, a elevada prevalência de excesso de peso e obesidade bem como a ele-vada prevalência de osteopenia, podemos considerar este grupo particular de adolescentes, aleatoriamente selecionado na comunidade escolar, em elevado risco de morbilidade óssea e cardiovascular futura.

No que respeita à TAF, nenhuma das atletas apresenta critérios compatíveis com o seu diagnóstico. Na nossa amostra, quinze atletas (55%) praticam mais do que 18 horas de exercício por semana (com um máximo de 31 horas), valor que tem sido definido como aquele a partir do qual o exercício físico possa ser prejudicial. Se considerarmos que em atletas olímpicas o treino pode chegar às 60 horas semanais, será lícito questio-nar que talvez as nossas ginastas não tenham apresentado TAF pelo facto de não apresentarem exigências e cargas de treino tão elevadas. Assim, os resultados do presente trabalho pode-rão ser generalizados para populações com cargas de treino semelhantes, mas não para as que têm uma intensidade de treino muito superior.

Uma importante limitação deste estudo é o facto de a amos-tra ter sido escolhida por conveniência e, portanto, poder não ser representativa da população em estudo. Os autores gostariam de chamar a atenção para o reduzido número de participantes, apesar do número elevado de convocatórias realizadas. Para além de se considerar como justificativo o facto de a avaliação ter sido efectuada em tempo escolar, não se pode excluir um provável (e grave) desconhecimento por parte dos progenitores da importância da vigilância médica regular dos atletas de alta competição.

Conclusão

A prática de ginástica de alto rendimento influencia a composi-ção corporal, traduzida por um baixo valor percentual de massa gorda. Uma carga de treino semanal até 18 horas não está associada a um compromisso do estado de nutrição, do desen-volvimento pubertário ou da estatura geneticamente definida. Neste grupo de atletas, a prática de ginástica de competição está

associada a um aumento da densidade mineral óssea. Nenhuma das atletas apresentou síndroma da TAF, sugerindo uma prová-vel necessidade da revisão deste conceito.

Os autores salientam a importância do acompanhamento das equipas desportivas por médicos, nutricionistas e psicoló-gicos especializados, bem como a formação e a sensibi-lização dos treinadores e a corresponsabilização dos cui-dadores, particularmente nas modalidades que exijam uma imagem de “magreza”.

Agradecimentos

Os autores agradecem à Prof. Doutora Isabel Ramos, Dire-tora do Serviço de Radiologia do Centro Hospitalar de São João e ao Dr. Jorge Pereira, Diretor do Serviço de Medicina Nuclear do Centro Hospitalar de São João.

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Recebido: 31.03.2011Aceite: 04.05.2012

Correspondência:Ana [email protected]

Resumo

Introdução: A Síndrome da Morte Súbita do Lactente (SMSL) é a principal causa de mortalidade pós-neonatal no primeiro ano nos países desenvolvidos. A identificação de factores de risco e as campanhas de saúde pública em diversos países levaram à redução da sua incidência em mais de 50%. Em Portugal, existem recomendações para prevenção da SMSL da Sociedade Portuguesa de Pediatria e da Direcção Geral de Saúde, mas não têm sido feitas campanhas de informação, desconhecendo-se o nível de conhecimento dos pais. O objectivo deste estudo é avaliar o nível de conhecimentos sobre SMSL e a aplicação de medidas preventivas pelas mães de lactentes, acompanhados em consulta de Pediatria em dois centros de saúde.

Métodos e Resultados: Foi aplicado um questionário às mães de 44 lactentes entre Junho e Dezembro de 2007. Os lactentes tinham uma idade média de 4,6 meses e apenas 30% dormiam em decúbito dorsal. Cinquenta por cento das mães receberam informação sobre a posição de dormir de profissionais de saúde. Trinta e quatro (77%) dos lactentes dormiam no quarto dos pais em cama própria e 18% partilhavam a cama com os pais. Trinta (68%) tinham objectos moles soltos no berço/colchão mole e 30% eram sobreaquecidos. Onze (25%) das mães eram fumado-ras e 45% destas fumaram na gravidez; metade das mães fuma-doras expunha os filhos ao fumo do tabaco e 36% dos lactentes eram regularmente expostos ao fumo do tabaco de outros. Trinta e duas (73%) mães tinha ouvido falar da SMSL e destas metade sabia pelo menos uma medida de prevenção correcta; as fontes de informação predominantes foram os media e a Internet.

Conclusão: A maioria das mães tinha escassos conhecimentos sobre a SMSL, seus factores de risco e medidas preventivas, como ilustrado pelo predomínio de práticas incorrectas, e obteve grande parte da informação de fontes pouco fidedignas. São necessárias campanhas de saúde pública e o reforço do ensino aos pais.

Palavras-chave: Síndrome da morte súbita do lactente, SMSL, factores de risco, medidas preventivas, decúbito dorsal, tabagismo.


Sudden infant death syndrome: what do parents know?Abstract

Introduction: Sudden infant death syndrome (SIDS) is the lead-ing cause of infant mortality in developed countries. Behavioural risk factors were identified and campaigns for risk reduction have helped to reduce SIDS incidence by more than 50% in several countries. In Portugal, there are recommendations from the Por-tuguese Paediatric Society, as well as from Direcção Geral de Saúde (governmental normative department), on SIDS preventing practices; however, public information campaigns have not been held and parental knowledge is uncertain. The aim is to determine knowledge on SIDS risk factors and care practices of infants’ moth-ers attending Paediatric clinics at two primary healthcare centres.

Methods and results: A questionnaire was applied to the mothers of 44 infants from June to December 2007. The average infant was 4, 6 months old. Only 30 % of mothers placed the infants supine to sleep and 50% obtained information about sleep position from a healthcare professional. Thirty four (77%) of infants shared room with parents and 18% shared bed with them. Thirty (68%) referred soft bedding and/or mattress; overheating was referred by 30%. Eleven (25%) of mothers were smokers and 45% of these smoked during pregnancy; half of smoking mothers exposed infants to smoke and 36% of infants were exposed to other’s smoke. Thirty two (73%) of mothers have heard about SIDS and half of these referred at least one correct protective measure; the main informa-tion sources were the media and the Internet.

Conclusion: Most mothers showed little knowledge on SIDS, as well as on its risk factors and preventive measures, as was shown by the predominance of incorrect care practices, and obtained most information from questionable sources. Improved educational efforts are needed, namely risk reducing campaigns and personal-ized information.

Keywords: Sudden Infant Death Syndrome, SIDS, risk factors, preventive measures, supine position, smoking.


Síndrome da morte súbita do lactente: o que sabem os pais?Ana Fernandes1, Cláudia A. Fernandes2, António Amador1, Fernanda Guimarães3

1. Serviço de Pediatria, Centro Hospitalar Barreiro-Montijo2. Serviço de Pediatria, Centro Hospitalar de Setúbal3. Consulta de Pediatria, Centro de Saúde do Barreiro

ARTIGo oRIGINAL

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Introdução

A Síndrome da morte súbita do lactente (SMSL) é definida como a morte súbita de uma criança com menos de um ano, que permanece inexplicada após uma investigação aprofundada, incluindo a realização de uma autópsia completa, investigação do local onde ocorreu o óbito e revisão da história clínica1. É a primeira causa de mortalidade pós-neonatal no primeiro ano de vida nos países desenvolvidos, com uma taxa que varia entre 0,09 e 0,8 casos por 1000 nados-vivos no Japão e na Nova Zelândia, respectivamente, ocupando os Estados Unidos da América (EUA) e o Reino Unido (RU) uma posição inter-média, com 0,57 e 0,41/1000 nados-vivos2. Em Portugal, a incidência da SMSL permanece desconhecida.

A SMSL é mais frequente no sexo masculino (M:F, 60:40) e entre os dois e os quatro meses de vida, sendo raro durante o período neonatal; cerca de 90% dos casos ocorrem entre um e seis meses de idade2.

A origem da SMSL continua a ser controversa, mas parece ser multifactorial. A hipótese do triplo risco permitiu sistematizar o conhecimento acerca da provável patogénese desta síndrome. De acordo com esta teoria, a SMSL ocorre em lactentes com vulne-rabilidade subjacente (como anomalias específicas na sinali zação da serotonina no tronco cerebral ou polimorfismos em genes envolvidos no sistema nervoso autónomo, neurotransmissores, metabolismo energético e resposta à infecção), que passam por uma situação de estress (factores de risco ambientais) durante um período crítico do desenvolvimento dos sistemas nervoso central ou imunitário2,3. A via final da SMSL parece envolver, por um lado, a imaturidade do controlo autonómico cardiorrespiratório e, por outro, uma falha na capacidade de despertar em resposta a estímulos como a hipóxia e/ou a hipercápnia2.

Estudos epidemiológicos desenvolvidos na década de 1990 nos EUA e na Europa indicaram como importante factor de risco dor-mir em decúbito ventral. Neste contexto, vários países, incluindo a Inglaterra, Holanda, Nova Zelândia, Austrália e os EUA, implemen-taram campanhas de saúde pública recomendando que os lactentes dormissem em decúbito dorsal ou lateral, após as quais se verificou uma redução significativa (superior a 50%) da taxa de SMSL nes-tes países. Mais recentemente, em 2005, a Academia Americana de Pediatria recomendou como única posição para dormir o decúbito dorsal, uma vez que vários estudos mostraram que o decúbito lateral também está associada a um aumento do risco de SMSL1.

Além de dormir em decúbito ventral ou lateral, são factores de risco independentes para a SMSL dormir em superfícies moles, sobreaquecimento, tabagismo materno durante a gravidez, cui-dados pré-natais tardios ou inexistentes, mães jovens e parto pré termo e/ou baixo peso ao nascer1. Outros factores como a parti-lha da cama com os pais, o papel da amamentação e o papel da chupeta têm sido controversos4. No entanto, a partilha da cama com os pais, pelo menos nos primeiros quatro meses de vida, se a mãe é fumadora 5, 6 ou com um adulto que consumiu bebidas alcoólicas2, está associada, de facto, a um risco aumentado, assim como dormir num sofá com um adulto está associado de forma consistente com a SMSL1,7. Por outro lado, embora alguns estu-dos epidemiológicos tenham mostrado resultados inconsistentes no que diz respeito ao papel protector da amamentação1, muitos

outros estudos confirmam este papel2,8. A utilização da chupeta durante o sono parece conferir também alguma protecção relati-vamente a SMSL1,2,9,10, embora alguns estudos não o confirmem7.

Assim, no que se refere à prevenção, as recomendações nacionais e internacionais incluem evicção da exposição ao fumo de tabaco pré e pós-natal, colocar os lactentes em decúbito dorsal para dor-mir em cama/berço próprio no quarto dos pais, com um colchão firme e sem objectos moles, evitando o sobreaquecimento e que a cabeça seja coberta com a roupa de cama ou outros objectos; é recomendado ainda que seja utilizada uma chupeta durante o sono1,11. Embora não seja consensual no que diz respeito à protec-ção contra a SMSL, o aleitamento materno deve ser promovido pelos benefícios universalmente reconhecidos e pelo efeito pro-tector descrito nalguns estudos.

Em Portugal, apesar da existência de recomendações para pre-venção da SMSL, tanto da Sociedade Portuguesa de Pediatria (SPP)11, como da Direcção Geral de Saúde (Boletim de Saúde Infantil da DGS, 2001), não têm sido feitas campanhas de infor-mação à população em geral. Em 2004, foi avaliada, no concelho de Gaia, a aplicação/aconselhamento das medidas preventivas de SMSL pelos profissionais que trabalham com crianças meno-res de um ano, tendo-se concluído que existe falta de informa-ção actualizada por parte destes profissionais e que urge a rea-lização de campanhas de sensibilização sobre o assunto12. Por outro lado, o nível de informação e práticas dos pais de lactentes relativamente à SMSL e sua prevenção não foi, tanto quanto os autores têm conhecimento, recentemente avaliado. Assim, com este estudo pretendeu-se avaliar o nível de conhecimentos sobre SMSL, seus factores de risco e aplicação de medidas preventi-vas por parte das mães de lactentes que foram acompanhados em consulta de Pediatria/Vigilância de Saúde Infantil em dois centros de saúde de duas zonas urbanas distintas da área da Grande Lis-boa, entre Junho e Dezembro de 2007.

Material e métodos

Foi aplicado um inquérito por entrevista directa às mães de 44 lac-tentes saudáveis, com idades compreendidas entre os 29 dias e os doze meses de vida inclusive, que foram observados nas consultas de Saúde Infantil/Pediatria de dois centros de saúde de duas áreas urba-nas distintas da Grande Lisboa, entre Junho e Dezembro de 2007.

O inquérito aplicado era constituído por perguntas de escolha múl-tipla (em algumas das quais era possível assinalar mais do que uma resposta); os tópicos a abordar foram escolhidos com base na revi-são da literatura acerca dos factores de risco associados à SMSL1 e em inquéritos utilizados noutros estudos13. Além dos dados demo-gráficos (idade, sexo e idade gestacional dos lactentes e idade, ori-gem étnica e grau de escolaridade das mães), foram consideradas áreas fundamentais a serem abordadas a posição e o ambiente em que dormiam os lactentes, nomeadamente se dormiam no quarto dos pais ou sozinhos, se tinham objectos moles soltos no berço ou colchões pouco firmes ou ainda se dormiam com maior quanti-dade de roupa do que os adultos, o que foi considerada medida de sobreaquecimento. As mães foram também questionadas acerca da fonte de informação sobre a posição de dormir, nomeadamente pessoal de saúde, mãe, familiares, o próprio lactente ou os media. Foi ainda abordada a questão da exposição ao fumo do tabaco pré

Acta Pediatr Port 2012:43(2):59-62 Fernandes A et al. – Síndrome da morte súbita do lactente

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e pós-natal, bem como a presença de factores protectores, nomea-damente dormir no quarto com os pais, o uso de chupeta e o aleita-mento materno. Finalmente, as mães foram questionadas acerca do seu conhecimento sobre o SMSL e medidas de prevenção e sobre a origem dessa informação.

Os dados foram registados e trabalhados no programa Micro-soft Excel 2003® e analisados utilizando estatística descritiva.

Resultados

Responderam ao inquérito as mães de 44 lactentes (100% res-postas) entre os 29 dias e os doze meses de idade. Estas tinham uma idade média de 27,8 anos (mediana 27,75, idade mínima 16 anos e idade máxima 42 anos); a maioria (77%; n=34) era caucasiana e 18 (41%) tinha uma escolaridade igual ou inferior à escolaridade obrigatória (nono ano). Os lactentes tinham uma idade média de 4,65 meses (mediana quatro), 56% pertencia ao sexo feminino e apenas 5% tinha sido prematura.

Quando questionadas acerca da posição de dormir dos lactentes, 5% (2) das mães referia colocar o lactente na posição de decúbito ventral; a maioria (70% ; 31) afirmava colocá-los em decúbito late-ral e apenas 30% (13) colocava os lactentes em decúbito dorsal. Relativamente à questão de quem tinha aconselhado sobre a posi-ção mais indicada para o lactente dormir, 50% (22) das mães referia ter recebido informação de um profissional de saúde (médico 20%, enfermeiro 30%). Em 41% (18) dos casos, a posição foi decidida pela própria mãe e para 18% (n=8) das mães a opinião de familia-res, em particular a sua própria mãe, foi determinante; também os media e a internet foram uma fonte de informação em alguns casos (7%; 3), e 7% das mães referia ter sido o bebé a escolher a posição para dormir. A maioria dos lactentes (77%; 34) dormia em cama própria no quarto dos pais e 5% (2) dormia no seu próprio quarto; no entanto, 18% (n=8) dos lactentes dormia na cama dos pais. Em relação às condições da cama, 30% (13) das mães assumia agasa-lhar de forma excessiva os lactentes e 68% (n=30) dos lactentes dormia com objectos como almofada, bonecos moles, fralda de pano ou edredão e/ou tinha um colchão mole (Figura 1).

Dos 44 lactentes, 36% (16) era exposta ao fumo do tabaco, incluindo da própria mãe (seis lactentes) (Figura 2). Onze mães (25%) afirmavam ser fumadoras, das quais quase metade (45%) fumou durante a gravidez.

Em relação aos factores que parecem oferecer alguma protecção contra esta síndrome, 77% (34) dormia em cama própria no quarto dos pais, 52% (n23) adormecia com a chupeta na boca e 95% (42) dos lactentes foi amamentada pelo menos durante um mês.

Finalmente, quando questionadas acerca do SMSL, 73% (32) das mães afirmava já ter ouvido falar sobre este assunto, através de fontes de informação variadas, das quais a mais importante foi os media (84% - 27/32), seguida da Internet (25% - 8/32) (Figura 3). Destas mães, 50% (16/32) sabia enumerar pelo menos uma medida de prevenção correcta, 19% (6/32) referia medidas que julgava ser de protecção, mas que estavam incorrectas (não dor-mir em decúbito dorsal, dormir em decúbito lateral ou utilizar monitor de apneia), e as restantes (31% - 10/32) desconheciam medidas de prevenção do SMSL.

Discussão

Neste estudo avaliou-se o nível de conhecimentos dos pais sobre SMSL e aplicação de medidas preventivas dos factores de risco mais importantes. Os factores de risco ambientais assu-mem um papel fundamental na prevenção do SMSL, uma vez que são os únicos sobre os quais se pode, de facto, actuar. Os pais e restantes cuidadores de lactentes devem estar o melhor informados possível acerca da SMSL e sua prevenção, uma vez que são eles os elementos-chave na aplicação destas medidas.

Neste estudo, verificámos que, apesar de a grande maioria (n=32) das mães afirmar já ter ouvido falar da SMSL, 31% (10/32) destas não sabia nomear qualquer medida de preven-ção, mas metade sabia nomear pelo menos uma medida pre-ventiva correcta, de acordo com as recomendaçaõ. O facto de a principal fonte de informação ser os media (84%) e a Inter-net (25%) em oposição a apenas 16% das mães terem rece-

figura 1 – objectos presentes na cama durante o sono.

(nesta pergunta era possível assinalar mais do que uma opção de resposta)

figura 2 – exposição ao fumo do tabaco

figura 3 – fonte de informação sobre síndrome de morte súbita do lactente

(noTa: nesta pergunta era possível assinalar mais do que uma opção de resposta)

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bido informação de profissionais de saúde (médico, 13% e enfermeiro, 3%) não deixa de ser preocupante, principalmente porque não se sabe exactamente os conteúdos da informação obtida pelas mães a partir destas fontes.

No que diz respeito à posição de dormir, a maioria dos lactentes era colocada numa posição pouco segura e apenas 30% segue as recomendações actuais. Ao contrário do que se verificou com as fontes de informação sobre o SMSL, os media e a Internet tive-ram um papel pouco relevante no que diz respeito ao aconse-lhamento sobre a posição de dormir e metade das mães referiu como fonte de informação os profissionais de saúde. Também se verificou que a grande maioria dos lactentes (68%) dormia numa superfície mole e/ou com objectos como fraldas de pano, bonecos moles, almofada ou edredão no berço, e que uma per-centagem significativa das mães (30%) referia sobreaquecer os lactentes – ambas práticas consideradas como factores de risco independentes para este síndrome 1.

A exposição ao fumo do tabaco pré e pós-natal continua ainda a ser uma realidade, apesar do seu papel reconhecidamente preju-dicial, sendo factor de risco para várias patologias, entre as quais a SMSL. Neste contexto, a exposição pré-natal por tabagismo materno durante a gravidez assume-se como factor de risco major, devido em parte ao facto de a nicotina ter efeitos terato-génicos para o sistema nervoso central, levando a alterações nas vias autonómicas, incluindo redução da capacidade de despertar em resposta à hipoxia e a outros estímulos2. Das onze mães que afirmavam ser fumadoras, quase metade fumou durante a gravi-dez e mais de metade expunha os seus filhos ao fumo do tabaco. De referir ainda que um número significativo de lactentes (16) era regularmente exposto ao fumo de tabaco. A exposição pós-natal ao fumo de tabaco parece ser um factor de risco independente2.

No que diz respeito a medidas consideradas protectoras, 77% dos lactentes dormia em cama própria no quarto dos pais, medida importante na prevenção do SMSL 1, 5. No entanto, é de salientar que 18% dos lactentes partilhava a cama com os pais, facto que, embora controverso, parece estar relacionado com maior risco de SMSL 2, 5, 6. Por outro lado, mais de metade dos lactentes adorme-cia com chupeta e a grande maioria (95%) foi amamentada (de forma exclusiva ou não) mais de um mês, medidas que também parecem conferir alguma protecção 1, 2, 8- 10.

Este estudo deve a sua relevância à escassez de estudos sobre este assunto em Portugal. Por outro lado, uma das suas limitações prende-se com a pequena dimensão da amostra que, por isso, não é representativa da realidade nacional; todavia, permite ter uma ideia do nível de informação dos pais acerca da SMSL.

A maioria das mães que fizeram parte da nossa amostra tinha escassos conhecimentos sobre a SMSL, bem como sobre os factores de risco associados. Este estudo revelou, ainda, poucos conhecimentos sobre medidas preventivas desta síndrome, como é ilustrado pelo predomínio de práticas incorrectas, e mostrou que as mães obtinham grande parte da informação de fontes pouco fidedignas. No entanto, é de salientar que um grande número de mães levava a cabo medidas potencialmente protectoras tais como o dormir no mesmo quarto mas em camas separadas, a uti-lização de chupeta e a amamentação.

Assim, parece-nos fundamental a implementação de campanhas de saúde pública dirigidas aos pais de lactentes e o reforço do ensino personalizado nas consultas de Vigilância de Saúde Infan-til ao longo do primeiro ano de vida, com o objectivo de informar acerca do SMSL, seus factores de risco e medidas de prevenção.

A Síndrome da Morte Súbita do Lactente é um problema a que não podemos estar alheios e que pode ser prevenido com medidas simples, bastando para isso que a informação chegue aos pais e cuidadores de forma adequada.

Agradecimentos

João Pedro Frade e Pedro Fernandes, pela revisão formal do manuscrito.

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Recebido: 10.10.2010Aceite: 26.01.2012

Correspondência:João Paulo [email protected]

Resumo

Introdução: A púrpura trombocitopénica imune (PTI) é a doença hematológica adquirida mais frequente na infância, com maior incidência entre os dois e os seis anos. Fre-quentemente tem uma evolução benigna, evoluindo para a cronicidade em 10-20% dos casos. No entanto, persistem controvérsias relativamente às estratégias de diagnóstico e terapêutica.

objectivos: Descrever e comparar as características clínicas, os meios diagnósticos e a terapêutica utilizada para a PTI no Serviço de Pediatria dum hospital distrital, em dois períodos distintos.

Metodologia: Análise retrospectiva dos internamentos por PTI no grupo pediátrico entre 1995-2006 (Grupo B); análise comparativa dos dados obtidos, com dados de estudo anterior, realizado no período 1983-1995 (Grupo A).

Resultados: Analisaram-se 46 casos no Grupo A e 46 casos no Grupo B. Nos dois grupos estudados, verificou-se: 1) maior incidência no grupo etário inferior a cinco anos; 2) antecedentes de doença infecciosa prévia na maioria dos casos; 3) tempo de evolução da doença mais frequente-mente superior a três dias; 4) número de plaquetas à admis-são ≤10000/mm3 na maior parte das crianças; 5) ausência de complicações hemorrágicas no sistema nervoso central. A realização de punção medular aspirativa e a vigilância foram mais frequentemente utilizadas no grupo A, e a terapêu-tica com imunoglobulina endovenosa foi mais frequente no grupo B. Em ambos os grupos a evolução para a cronicidade ocorreu em seis crianças (13%).

Conclusão: A diferença mais significativa entre os estudos foi a realização de menor número de punções medulares aspira-tivas no grupo B e a abordagem terapêutica de primeira linha passou a ser a imunoglobulina endovenosa.

Palavras-chave: púrpura trombocitopénica imune, imunoglo-bulina, crianças


Immune thrombocytopenic purpura. What changed from 1983 to 2006Abstract

Introduction: Immune thrombocytopenic purpura (ITP) is the most frequent acquired haematological disease in child-hood, with the highest incidence between two and six years. It has usually a benign course, although in 10-20% it evolves to a chronic disorder. However, there is still controversy con-cerning diagnosis and treatment strategies.

objective: To compare clinical presentation and management in children with ITP in two distinct periods on the same pae-diatric unit.

Method: Retrospective analysis of clinical data of children diagnosed with ITP and admitted to a pediatric ward during 1995-2006 (group B). Comparative analysis to a previous study preformed on children admitted to the same ward dur-ing 1983-1995 (group A).

Results: Were included in the study 46 children from group A and 46 children from group B. There were no differences between groups regarding to: 1) age at diagnosis, with a higher incidence in children aged less than 5 years old; 2) incidence of previous infectious illness; 3) duration of symptoms; 4) platelet count on admission; 5) intracranial hemorrhage (no episode on both groups). A higher number of bone marrow aspirates was performed in group A (p≤0,001) as a more fre-quent use of support therapeutics (p≤0,001). In B group intra-venous imunoglobuline was more frequently used (p≤0,001). Progression to chronic disease occurred in 6 (13%) children in both groups.

Conclusion: We emphasize the trend to a lower number of bone marrow aspirates and use of intravenous imunoglobuline as the the first-line therapeutic approach.

Key Words: Immune thrombocytopenic purpura, imunoglob-ulina, crianças


Púrpura trombocitopénica imune. o que mudou de 1983 a 2006João P. Pinho, Andreia G. Pereira, Cláudia Calado, Elsa Rocha, Manuela Calha, Margarida Silva

Serviço de Pediatria, Hospital de Faro

ARTIGo oRIGINAL

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Introdução

A púrpura trombocitopénica imune (PTI) é a doença hemato-lógica adquirida mais frequente na infância1, com incidência estimada de 4-6/100000 crianças com idade inferior a quinze anos2. Tem maior incidência entre os dois e os seis anos e ocorre, habitualmente, duas a seis semanas após uma infecção viral, bacteriana ou imunização2-4.

O diagnóstico é sugerido pelo aparecimento súbito de peté-quias e/ou equimoses, em crianças previamente saudáveis5; laboratorialmente, verifica-se trombocitopénia isolada, geral-mente com número de plaquetas inferior a 20000/mm3 3, sem alterações nas outras linhagens hematopoiéticas. Habitual-mente, a doença tem um curso benigno e auto-limitado6. A punção medular aspirativa (PMA) tem indicação para ser reali-zada quando existem características clínicas e/ou laboratoriais atípicas, na falência terapêutica e previamente à instituição de corticoterapia4,7 para eliminar a possibilidade, mesmo que remota, de leucose, cujo diagnóstico poderia ser ocultado pela instituição de corticóides1,5,8. Actualmente, a terapêutica com imunoglobulina G (IgG) parece ser a mais utilizada, embora a instituição de corticoterapia ou a atitude de vigilância sejam outras opções terapêuticas.

O número limitado de publicações baseadas na evidência clí-nica enfatiza a controvérsia quanto ao diagnóstico, tratamento e seguimento das crianças com PTI (1,7,8) Assim, a experiência clínica é a principal fundamentadora das estratégias diagnós-ticas e terapêu ticas utilizadas actualmente. (9).

objectivos

Análise descritiva dos internamentos por PTI no Serviço de Pediatria de um hospital distrital, entre um de Agosto de 1995 e 31 de Dezembro de 2006; estudaram-se parâmetros idên-ticos aos de um estudo realizado no mesmo Serviço de um de Janeiro de 1983 a 31 de Julho de 19953, de forma a analisar-se comparativamente as estratégias diagnósticas e terapêuticas nos dois grupos de doentes.

Materiais e Métodos

Trata-se de um estudo observacional descritivo com análise retrospectiva dos processos de crianças internadas no Serviço Pediatria dum hospital distrital com o diagnóstico de PTI, no período de 1 de Agosto de 1995 e 31 de Dezembro de 2006 (total de onze anos e seis meses) – Grupo B.

Realizou-se ainda o estudo comparativo dos mesmos parâ-metros com os doentes internados no mesmo Serviço de Pediatria, no perío do compreendido entre 1 de Janeiro de 1983 e 31 de Julho de 1995 (total de doze anos e seis meses) (3) - Grupo A.

As variáveis analisadas foram: género, idade, estação do ano, antecedentes de doença infecciosa/imunização até qua-tro semanas antes do diagnóstico, duração dos sintomas até o diagnóstico, contagem de plaquetas à admissão, realização de PMA, terapêutica instituída e evolução clínica. Foram defini-

dos três grupos de doentes de acordo com o tratamento insti-tuído: vigilância, IgG e corticóide.

Os critérios de inclusão foram: crianças com idade inferior ou igual a quinze anos internadas com diagnóstico de PTI à data da alta hospitalar. Excluíram-se todos os casos cujos processos não continham informação relativa ao primeiro episódio de PTI.

Definiu-se PTI como presença de trombocitopénia no sangue periférico (contagem de plaquetas inferior a 100000/ mm3)9, sem evidência clínica ou laboratorial de outras causas de trompocitopénia, com eritrograma e leucograma normais e sem outras alterações no exame físico à admissão hospitalar além das manifestações hemorrágicas da doença. Conside-rou-se PTI crónica quando a trombocitopénia persistiu por mais de seis meses, porque o estudo foi realizado antes da nova terminologia10.

Análise Estatística

Os dados foram introduzidos numa base de dados Statistical Package for the Social Sciences (SPSS, Chicago, IL, EUA), versão 16.0 para Microsoft Windows® e a análise estatística efectuada com recurso ao mesmo programa. Foi definido como estatisticamente significativo um valor de p≤0,05. As variáveis categóricas foram analisadas com recurso aos tes-tes do Qui Quadrado e exacto de Fisher, e as varáveis con-tínuas com os testes t, Mann-Whitney U, One Way ANOVA e teste de Kruskal-Wallis. Todos os testes foram efectuados com duas caudas.

Resultados

Análise descritiva do Grupo B (período entre 1 de Agosto de 1995 e 31 de Dezembro de 2006)

A amostra obtida foi de 51 internamentos correspondendo a 46 crianças, 23 (50%) do sexo feminino, com média de quatro crianças por ano e ligeiro predomínio no Verão (19 crianças, correspondente a 41,3%).

Vinte e cinco crianças (54,3%) tinham idade igual ou superior a cinco anos, tendo quatro (8,6%) menos de um ano. A idade mediana foi de quatro anos (mínimo nove meses e máximo quinze anos, Figura 1).

Acta Pediatr Port 2012:43(2):63-7 Pinho JP et al. – Púrpura trombocitopénica imune

figura 1 – comparação dos grupos etários. grupo a=1983-1995; grupo b= 1995-2006

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Verificaram-se antecedentes de infecção nas quatro sema-nas anteriores ao internamento em 27 (58,7%) crianças, sendo a maioria infecção respiratória alta.

Petéquias e/ou equimoses estavam presentes em 45 das 46 crianças. Verificou-se ocorrência de epistáxis em

seis (13%), gengivorragia em seis (13%); registaram-se um caso de hematúria microscópica, um de menorragia e um de hemorragia intra-operatória. Não foi registado qualquer caso de hemorragia do sistema nervoso central (SNC, Figura 2).

figura 2 – apresentação clínica em casos de púrpura trombocitopénica imune, em dois períodos históricos. estudo a:1983-1995; estudo b: 1995-2006

O tempo que decorreu entre o início da sintomatologia e o diagnóstico variou entre 24 horas e cinco meses, sendo que em 32 (69,5%) crianças foi inferior a cinco dias; em treze (28,3%) foi superior a quatro dias e em um caso não se encontrou registo relativo a este parâmetro.

A contagem de plaquetas à entrada foi menor 50000/mm3

em todos os doentes e ≤ 10000/mm3 em 35 (76%). O valor mínimo de plaquetas foi de 1 000/ mm3.

A PMA foi efectuada em treze (28,3%) crianças; em todos os casos o resultado foi compatível com o diag-nóstico de PTI.

Foi instituída vigilância em quatro (8,7%), corticote-rapia em sete (15,2%) e imunoglobulina em 40 (87%) crianças. Cinco foram submetidas simultaneamente a cortico terapia e imunoglobulina. Em nove (19,6%) foram efectuadas transfusões de concentrado de plaque-tas: em todos os casos o número de plaquetas era infe-rior a 4000/mm3, excepto num caso, que apresentava 16000/mm3 plaquetas e epistáxis.

O número de plaquetas inicial foi mais alto nos doentes mantidos sob vigilância, quando comparado com aque-les que fizeram somente corticoterapia, imunoglobulina ou terapêutica dupla com imuno globulina e corticóide (p=0,026, Quadro I). O tempo de recuperação do número de plaquetas foi superior no grupo em terapêutica com imunoglobulina e corticoide relativamente aos restantes (vigi lância, somente imunoglobulina e somente corti-cóide, p=0,008).

Quadro I – categorias terapêuticas, em casos de púrpura trombo-citopénica imune, em dois períodos históricos. estudo a:1983-1995; estudo b: 1995-2006

estudo vigilância imunoglobulina corticóide ig + cc

na 19 21 6

b 4 40 7

idadea 5,2 ± 0,9 3,8 ± 0,7 3,6 ± 0,7

b 3,5 ± 2,3 4,4 ± 3,7 10,0 ± 7,1 6,0 ± 5,6

sexo (m/f)a 3/10 13/08 3/3

b 3/1 17/18 1/1 2/4

nº plaquetas inicial

a 22530 ± 3420 12570 ± 2300 11670 ± 3910

b 22250 ± 7462 7710 ± 5520 4000 ± 4242 5800 ± 5890

Tempo recuperação

a 12,1 ± 1,5 5,0 ± 0,5 11,5 ± 1,9

b 4,7 ± 2,1 5,1 ± 3,4 8,5 ± 6,4 19,2 ± 11,2

ig-imunoglobulina; cc - corticosteróides

Verificou-se remissão completa em 40 (86,8%) crianças. Seis (13,2%) evoluíram para cronicidade, das quais: cinco (83,3%) eram do sexo feminino, cinco (83,3%) tinham história prévia de doença infecciosa e quatro (66%) tinham idade superior a dez anos. A demora média de internamento foi de 6,7 ± 3,8 dias (mínimo dois; máximo 32 dias).

Análise comparativa entre os grupos A (de 1 de Janeiro de 1983 a 31 de Julho de 1995) e B (de 1 de Agosto de 1995 e 31 de Dezembro de 2006)

Nos períodos considerados, as amostras obtidas foram: no grupo A, 60 internamentos, correspondendo a 46 crianças;

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no grupo B, 51 internamentos, correspondendo também a 46 crianças. Nos dois grupos, a média foi de quatro crian-ças por ano.

Quanto à distribuição sazonal, no grupo A verificou-se um ligeiro predomínio de casos no Inverno (16 crianças), enquanto no grupo B o predomínio verificou-se no verão (19 crianças).

A distribuição por género foi similar nos dois grupos (A: M/F 25/21; B: M/F 23/23).

A faixa etária entre os doze meses e seis anos foi a que teve maior número de crianças: grupo A- 27 (58,7%) crianças; grupo B - 21 (45.6%) crianças (Figura 1). Verificaram-se antecedentes de infecção respiratória alta/infecção viral nas quatro semanas anteriores ao internamento, na maioria das crianças: 36 (78,3%) casos no grupo A e 27 (58,7%) casos no grupo B (p 0,07).

Em relação às manifestações clínicas iniciais, todos os doen-tes de ambos os grupos apresentaram petéquias e/ou equi-moses (excepto uma criança, no grupo B, cujo diagnóstico foi feito após episódio de hemorragia intra-operatória). Além das manifestações cutâneas, o sinal mais frequente foi epis-táxis em catorze (15,2%) crianças e gengivorragia em onze (11,9%). Não foram registados casos de hemorragias do SNC (Figura 2).

A duração dos sintomas até ao dia do diagnóstico foi inferior ou igual a quatro dias em 31 (67,3%) crianças no grupo A e em 32 (69,6%) crianças no grupo B, sem diferença estatística entre grupos (p=0,42), Quadro II.

Quadro II – duração dos sintomas em casos de púrpura tromboci-topénica imune, em dois períodos históricos. estudo a:1983-1995; estudo b: 1995-2006

≤ 4 dias ³ 5 dias sem informação

estudo a 31 8 7

estudo b 32 13 2

Na admissão, a maioria das crianças tinha trombocitopénia ≤ 10000 plaquetas/mm3: 26 (56,5%) crianças no grupo A e 35 (76%) no grupo B. Todas as crianças internadas tinham menos de 60000 plaquetas/mm3.

Realizou-se PMA mais frequentemente no grupo A com 39 crianças (84,8%) que no grupo B com treze crianças (28,3%), (p≤0,001), Quadro III.

Quadro III - comparação dos principais dados entre os dois estudos

estudo a(1983-1995)

estudo b(1995-2006)

Grupo etário ≤5 anos 72% 54%

doença infecciosa previa 78% 59%

Evolução ≤4 dias 79% 70%

Plaquetas ≤10 000/mm3 56% 76%

Punção medular aspirativa 85% 28%

imunoglobulina 46% 87%

Tempo médio de internamento 9,5 dias 6,7 dias

Em relação à terapêutica efectuada, a imunoglobulina foi mais frequentemente realizada no grupo B (87,0% comparati-vamente com 45,7% no grupo A) (p≤0,001), Quadro III; a vigilância foi mais frequente no grupo A (41,3% versus 8,7% no grupo B) (p≤0,001); em relação à corticoterapia, não se verificou diferença estatisticamente significativa entre os dois grupos. As características das três categorias terapêuticas estão sumarizadas no Quadro I.

Em ambos os grupos, o número de plaquetas na altura do diagnóstico foi mais alto nos doentes que apenas foram mantidos em vigilância, quando comparado com os doen-tes que fizeram corticoterapia ou imunoglobulina. Relati-vamente aos doentes tratados com imunoglobulina, veri-ficou-se que o valor inicial de plaquetas foi mais baixo no grupo B (7710 contra 12570), sendo esta diferença estatis-ticamente significativa (p≤0,001).

O tempo de recuperação do número de plaquetas para os doentes com vigilância foi inferior no grupo B (4,7 compa-rativamente com 12,1 dias) (p=0,025). Não foi encontrada diferença estatística entre os dois grupos relativamente ao tempo de normalização das plaquetas para as demais terapêuticas.

A demora média de internamento foi de 9,5 ± 1,3 dias (Mínimo quatro dias; Máximo catorze dias), no grupo A, e de 6,7 ± 3,8 dias (Mínimo dois; Máximo 32 dias), no grupo B, não atin-gindo a diferença significado estatístico.

Verificou-se trombocitopénia mantida por um período supe-rior a seis meses, em seis (13%) casos, em ambos grupos, com predomínio do sexo feminino: quatro (66,6%) no grupo A e cinco (83,3%) no grupo B. Dum total de doze crianças que evoluíram para a cronicidade, apenas três não tinham história prévia de doença infecciosa. Todas as crianças tinham idade superior a cinco anos, excepto uma criança do grupo B, que tinha quinze meses (Quadro IV).

Quadro IV - evolução para púrpura trombocitopénica imune crónica

estudo a estudo b

Total de crianças 6 6

feminino 4 5

doença infecciosa prévia 4 5

idade > 5 anos 6 5

Discussão e Conclusões

Apesar do carácter benigno e auto-limitado da PTI, na maioria dos casos, nos últimos anos tem-se assistido a uma contro-vérsia crescente relativa aos métodos diagnósticos e terapêu-ticos mais adequados. Por este motivo, é importante conhecer a experiência dos Serviços de Pediatria, preocupação que motivou este estudo no nosso Serviço.

A faixa etária entre os doze meses e os seis anos foi a que registou maior número de crianças com PTI, o que é concor-dante com a literatura1,2,7.

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No grupo A, o tempo médio de normalização do número de plaquetas foi mais rápido nos doentes medicados com imu-noglobulina, quando comparado com as outras duas catego-rias terapêuticas. No grupo B, verificou-se normalização mais lenta do número de plaquetas nas crianças medicadas simul-taneamente com imunoglobulina e corticóide, quando compa-rada com as restantes opções terapêuticas; os autores julgam que esta diferença pode ser justificada por esta opção terapêu-tica ser instituída nos casos mais graves.

A complicação mais grave e temida é a hemorragia intracra-niana (HIC), cujo risco aumenta com valores plaquetários inferiores a 10000 a 20000/mm3 (6,11), traumatismo craniano e hematúria (12). Não se registou nenhum caso de HIC, o que confirma a raridade de complicações clínicas graves na PTI, mesmo com valores de plaquetas inferiores a 10000/mm3 em 56% dos casos no grupo A e 76% no grupo B.

À semelhança do descrito na literatura, nos anos mais recen-tes (grupo B), a PMA tem vindo a ser cada vez menos reali-zada4,7,13 e a imunoglobulina endovenosa a terapêutica mais frequentemente utilizada2,13,14. Estudos sugerem que a rea-lização de PMA antes do inicio da corticoterapia é contro-versa6. Contudo mantém-se esta indicação para casos com características laboratoriais atípicas e quando são refractá-rios à terapêutica inicial3.

A evolução para cronicidade em 13% dos casos, em ambos os grupos, está de acordo com a literatura (15,16). Esta evo-lução ocorre mais frequentemente em crianças com idade superior a dez anos (4); no grupo B, três (50%) crianças tinham idade superior a dez anos. Esta informação não está disponível no grupo A.

Apesar de haver diferença do tempo médio de internamento entre os dois estudos, menor no estudo mais recente (6,7 com-parativamente com 9,5 dias), pode considerar-se que este está relacionado com a utilização de imunoglobulina e com a alta hospitalar com contagem de plaquetas mais baixas.

Actualmente, apesar da ausência de consensos para o tratamento desta patologia, parece existir tendência para uma intervenção terapêutica mínima (17), já que cerca de 80% das crianças com PTI recupera espontaneamente após 4-8 semanas de doença. A ocorrência de hemorragias graves é rara (18,19) e, não existem até à data evidências seguras de que o tratamento médico altera a história natural da doença (20). De acordo com a literatura as ati-tudes diagnóstica e terapêutica do nosso serviço foram tenden-cialmente menos invasiva.

Os autores consideram que apesar do número reduzido de doentes, este estudo foi fundamental para avaliar a realidade do serviço relativamente ao diagnóstico, terapêutica e evo lução da PTI. Consideram ainda que a comparação entre dois períodos distintos permitiu perceber a evolução verificada nesta área tão controversa da Hematologia Pediátrica. A principal limitação deste estudo reside no facto do grupo A não ter estudo estatístico disponível, sendo apenas possível a descrição dos resultados.

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Recebido: 12.05.2012Aceite: 03.05.2012

Correspondência:Ana BotoCentro da Criança, Hospital CUF DescobertasRua Mário Botas, Parque das Nações1998-018 [email protected]

Resumo

A acrodermatite enteropática é uma doença rara da infância. A forma clássica resulta de alteração genética que condi-ciona deficiente absorção intestinal de zinco. A tríade der-matite, alopécia e diarreia arrastada é típica, mas a evolução das queixas obriga ao diagnóstico diferencial com outras dermatites comuns. Relata-se o caso de lactente com erupção perioral e acral arrastada, associada a dificuldade alimentar. Foi diagnosticado eczema com sobreinfecção bacteriana e medicado, sem melhoria. No internamento detectou-se baixa de zinco sérico e o estudo anatomo-patológico das lesões confirmou o diagnóstico. O estudo genético identificou a alteração característica da doença. Salienta-se a raridade da doença, importância de diagnóstico precoce e necessidade de exclusão de outras patologias da infância, mais frequentes e com manifestações semelhantes.

Palavras-chave: Acrodermatite enteropática, zinco, gene SLC39A4


Acrodermatitis enteropatica – unresolved dermatitisAbstract

Acrodermatitis enteropathica is a rare disease, beginning in infancy. The classical form results from a genetic defect that causes poor intestinal absorption of zinc. Typical signs are dermatitis, alopecia and proctated diarrhea but their pro-gress requires the differential diagnosis with other common dermatitis. We report the case of a seven old month’s baby with prolonged oral and extremities eczematous eruptions with related feeding problems. Eczema with bacterial infec-tion was diagnosed and medicated without improvement. He was admitted to the hospital and the etiologic investigation performed revealed low serum zinc with the biopsy confirm-ing the diagnosis. The molecular study identified the genetic changes characteristic of the disease. We emphasize the rarity

of the disease, importance of early diagnosis, as well as the need for exclusion of similar but more common affections.

Keywords: enteropatic acrodermatitis, zinc, SLC 39A4 gene.


Introdução

O défice congénito de absorção de zinco, designado por acrodermatite enteropática, é uma doença rara, derivada da diminuição sérica deste micro-elemento, responsável por diferentes funções celulares essenciais para a vida: catalítica, estrutural e reguladora do funcionamento celular1,2.

A forma clássica da doença, autossómica recessiva, resulta da mutação da proteína transportadora intestinal de zinco com subsequente mal-absorção deste metal1. A diminuição de zinco origina o aparecimento de lesões cutâneas, tipo eczema, psoriática, bolhosa ou vesicular, distribuidas pelas extremi-dades e zonas periorificiais, podendo atingir grande parte da superfície corporal. Adicionalmente, surge diarreia arrastada e alopécia generalizada. Outros sinais possíveis são alterações oftalmológicas, neurológicas, comportamentais, anorexia, má progressão estaturo-ponderal e infecções recorrentes1,3.

Manifesta-se nos primeiros meses de vida e tem uma inci-dência estimada de um caso / 500.000 crianças, sem predo-mínio de sexo ou raça. As primeiras descrições da doença remontam a 1936, mas só em 1974 foi reconhecido o papel central do défice de zinco nas manifestações clínicas1. Em 2001, foi localizado o gene responsável na região 8q24.3 do cromossoma 8. Este gene, SLC39A4, pertence a uma super-familia de transportadores celulares e é responsável pela codificação do transportador Zip4, que permite a absorção intestinal de zinco 4-6.

O diagnóstico baseia-se no doseamento de zinco no sangue, urina e/ou cabelo. Nem sempre existe uma diminuição abaixo dos valores de referência e a suspeita deve ser confirmada pelo doseamento de zinco nos eritrócitos ou pelo estudo histológico

Acrodermatite enteropática, um caso de dermatite que não resolveAna Boto1, Vasco Sousa Coutinho2, Filomena Candido1, Ana Serrão Neto1

1. Centro da Criança, Hospital Cuf Descobertas, Lisboa2- Centro de Dermatologia, Hospital CUF Descobertas, Lisboa

Caso ClíniCo

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das lesões cutâneas. Outra forma de confirmação diagnóstica consiste em iniciar terapêutica de substituição com zinco e observar a remissão rápida das lesões cutâneas3.

Estão descritas formas adquiridas de défice de zinco, com manifestações sobreponíveis, denominadas acrodermatite enteropática-like (AE-like). Estas, resultam da menor ingestão deste metal (por baixa concentração no leite materno, pouca biodisponibilidade em leite adaptado, alimentação parentérica total, dieta vegetariana restritiva, malnutrição, entre outras) ou menor absorção intestinal (na fibrose quística ou na doença de chron). Algumas doenças metabólicas podem, igualmente, ter uma apresentação semelhante à AE7-10.

Relato de caso

Lactente de nove meses, do sexo feminino, caucasiana, hospi-talizada por erupção perioral e acral, exuberante e arrastada, e recusa alimentar.

Trata-se da primeira filha de pais jovens saudáveis, não con-sanguíneos, sem doenças heredo-familiares conhecidas. A gravidez, o parto e o período neonatal decorreram sem inter-corrências. Foi alimentada com leite materno exclusivo até aos sete meses. A diversificação alimentar foi efectuada com com difícil adaptação aos sólidos. O crescimento estaturo ponderal decorreu no percentil 75 até aos seis meses e posterior descida para percentil 25. O desenvolvimento psicomotor foi sempre adequado à idade. Foi sujeito a vacinação de acordo com o programa nacional de vacinação e com vacina para o rotavírus (Rotarix®) e pneumococo (Prevenar 13®).

Em contexto de infecção respiratória superior, surgiram lesões cutâneas impetiginadas (nariz, região perioral e mento). Foi observada por dermatologista e medicada com antibiótico tópico. Após uma semana, mantinha lesões com aspecto sobreponível, pelo que foi iniciada terapêutica com flucloxa-cilina oral. Três semanas após início da doença foi hospitali-zada, por agravamento contínuo das lesões e recusa alimentar. Foi medicada com flucloxacilina endovenosa (EV), rehidra-tação EV e teve alta melhorada, a completar antibioterapia oral. Uma semana depois, verificou-se nova exacerbação das lesões, com gengivoestomatite exuberante e recusa alimentar, tendo sido re-internada.

A evolução arrastada e resposta incompleta à terapêutica ins-tituída, levou ao estudo metabólico, da imunidade, realização de fibroscopia esofágica e biópsia das lesões.

Da avaliação laboratorial salientava-se: hemoglobina 12,4 mg/dl, leucocitos 19 920 (26%N), plaquetas 486 000, PCR negativa, velocidade de sedimentação 35 mm/hora, proteínas totais 6,8 g/dl, zinco sérico 49 µg/dl (referência: 67-118) , cobre sérico 149 µg/dl (referência 90-190).

A determinação de imunoglobulinas (Ig), de subclasses de Ig G, o estudo funcional de leucócitos, as populações linfocitá-rias e a fagocitose de leucócitos não apresentaram alterações. A hemocultura foi negativa, e o exame cultural de exsudado cutâneo revelou Staphylococcus aureus sensível à meticilina. A pesquisa de ácidos gordos e aminoácidos assim como de

substâncias redutoras na urina foram negativas. O exame por fibroscopia não mostrou alterações faríngeas.

O baixo valor do zinco sérico, levou à terapêutica com glu-conato de zinco oral (25 mg 2x/dia), inicialmente por sonda naso-gástrica por dificuldade na ingestão (cápsulas com mau paladar). Após três dias constatou-se melhoria clínica evi-dente, tendo alta ao 13º dia, com regressão significativa das lesões, e medicado com gluconato de zinco 15 mg 2x/dia.

O quadro clínico, o valor do zinco sérico e a boa resposta à suplementação com esse mineral levaram ao diagnóstico de acrodermatite enteropática, que a biópsia da pele confirmou.

Realizou-se o estudo genético, que revelou a presença de duas mutações, ambas em heterozigotia: C.283 C>T, (p.Arg95Cys) e C.599 C>T, (p.Pro200Leu).

Após a alta, tem sido acompanhada em Dermatologia e Pedia-tria, mantendo-se terapêutica com zinco e remissão clínica.

Discussão

Neste lactente, a apresentação inicial de erupção cutânea tipo eczema e distribuição em zonas comuns de irritação, sugeriu um diagnóstico frequente na infância: eczema com sobre--infecção bacteriana. Todavia, a evolução arrastada, a resis-tência à terapêutica e a recusa alimentar, levaram à procura de um diagnóstico alternativo.

A progressão da doença, sob tratamento antibiótico, levou ao estudo metabólico e da imunidade, tendo sido detectado um valor baixo de zinco sérico, sugestivo de acrodermatite enteropática.

A idade da criança, ausência de outras manifestações de doença crónica e a negatividade do estudo metabólico rea-lizado, sugeriram a forma congénita clássica da doença. O estudo genético é essencial para a confirmação desta forma da doença e, neste caso, verificou-se existir uma dupla mutação associada ao gene SLC39A4.

Quando se obteve o valor de zinco sérico em D3, iniciou-se gluconato de zinco oral, com remissão das lesões em menos de uma semana. Associou-se outra dificuldade, a aceitação da terapêutica, pois os preparados comerciais em Portugal são cápsulas. A administração de zinco deve ser mantida para a vida, com controlo analítico cada 3-6 meses. Sem terapêutica de substituição a evolução é grave, com mortalidade elevada, por infecções recorrentes e desnutrição.

O acompanhamento após a alta tem permitido constatar a remissão dos sintomas.

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Recebido: 11.11.2011Aceite: 03.05.2012

Correspondência:Filipa Andreia Aguiar MarquesAvenida Miguel Torga, Zona 2, lote 12, 2º direito2675-678 [email protected]

Resumo

As vasculites sistémicas são raras na idade pediátrica. Apre-senta-se o caso de uma adolescente de 14 anos com febre, mialgias, púrpura e edema dos membros, que apresentava leu-cocitose, velocidade de sedimentação e PCR elevadas. O eco-cardiograma mostrou insuficiência mitral, dilatação e aneurisma da artéria coronária esquerda e posteriormente insuficiência cardíaca com hipertensão e pancardite. Detectaram-se também enfartes renais e cerebrais. As biópsias cutâneas foram incon-clusivas, e a serologia para Influenza A foi positiva. A inves-tigação para doenças auto-imunes foi inconclusiva, incluindo ANCAc e p negativos. Foi administrada imunoglobulina endo-venosa com evolução favorável, mantendo aneurisma cardíaco. O diagnóstico diferencial entre poliarterite nodosa e doença de Kawasaki (DK) na adolescência pode ser difícil. Apesar de não se poder excluir DK atípica, pela sua raridade nesta idade, a vigilância desta doente a longo prazo é obrigatória.

Palavras-chave: adolescente, doença de kawasaki, vasculite, aneurisma das coronárias, poliarterite nodosa


Systemic vasculitis with coronary arteries involve-ment in a female adolescent. Wich one?Abstract

Systemic vasculitis are rare in children. A 14 year old girl presented with fever, muscle pain, palpable purpura and distal oedema, and leucocitosis, elevated sedimentation rate and CRP. The echocar-diogram evidenced mitral regurgitation and left coronary aneu-rism. Posteriorly the patient developed overt cardiac failure with hypertension and pancarditis. Renal and brain infarctions were also detected. Skin biopsies were inconclusive and Influenza A serology was positive. Autoimmune investigation, including c and p ANCA, was negative. Intravenous immunoglobulin was performed with favourable outcome despite persistent coronary aneurism. The dif-ferential diagnosis between poliarteritis nodosa and Kawasaki’s

disease (DK) in adolescents may be difficult. Although atypical Kawasaki’s disease cannot be excluded, due to its rarity in this age group, long term follow-up is required.

Key-words: adolescent, Kawasaki disease, vasculitis, coro-nary aneurism, polyarteritis nodosa


Introdução

As vasculites sistémicas são um grupo de doenças raras na idade pediátrica1, podendo ser primárias ou secundárias a processo infec-cioso, auto-imune ou neoplásico1. Os Consensos da Conferência de Chapel Hill validados em 2006, classificam-nas por critérios clínicos e histopatológicos1-3: 1) vasculites de vasos de grande cali-bre (aorta e ramos principais), como a arterite de Takayasu; 2) vas-culites necrotizantes, que compreendem as vasculites de vasos de médio calibre - poliarterite nodosa (PAN) e doença de Kawasaki (DK) - e de vasos de pequeno calibre - granulomatose de Wegener, síndrome de Churg-Strauss, poliangeíte microscópica, vasculite leucocitoclástica cutânea isolada e púrpura de Henoch-Scholein1-4.

A maioria das vasculites de pequenos e médios vasos pode envolver o coração, contudo, a forma e a incidência do envol-vimento cardíaco varia com o tipo de vasculite5, sendo este mais frequente na DK e na PAN1,5.

Relato de caso

Adolescente de catorze anos, sexo feminino, sem anteceden-tes pessoais ou familiares relevantes, foi internada por febre, mialgias, astenia, dor abdominal e odinofagia com três dias de evolução. Apresentava exantema maculopapular eritemato-vio-láceo coalescente generalizado e edema duro dos membros, fre-quência cardíaca de 110-115 batimentos por minuto, frequência respiratória de 20 ciclos por minuto e pressão arterial normal.

Laboratorialmente apresentava hemoglobina 11.8g/dl, leucócitos 21.090/μL, 92% neutrófilos, plaquetas 267.000/µL, proteína C- reac-

Vasculite sistémica com envolvimento das coronárias numa adolescente. Qual o diagnóstico?Filipa Marques, Marta Conde, Maria João Brito

Unidade de Infecciologia, Área de Pediatria Médica, Hospital de Dona Estefânia - Centro Hospitalar de Lisboa Central, Lisboa

Caso ClíniCo

72

tiva (PCR) 42.24mg/dl, velocidade de sedimentação (VS) 105mm/h, dimeros-D 782µg/L, fibrinogénio 813mg/dl, creatinaquinase (CPK) 583U/L, função renal e hepática sem alterações. Apresentava, igual-mente, hematúria microscópica (+), com eritrócitos dismórficos e proteínuria 200mg/dl (proteinúria/24 horas: 0,15 mg/m2/h).

No segundo dia de internamento, por agravamento da taqui-cardia (125 bat/min) foi realizado ecocardiograma que revelou insuficiência mitral e dilatação da coronária esquerda (> 4 mm) com aneurisma pequeno, pelo que foi administrada imunoglo-bulina endovenosa e iniciado ácido acetilsalicílico (AAS) em dose anti-inflamatória. Manteve febre e o quadro clínico evoluiu para insuficiência car díaca congestiva com hipertensão arterial (HTA) e posteriormente edema agudo do pulmão (Figura 1) com ventrículo esquerdo dilatado, fracção de ejecção (FE) 26% (normal ≥ 50%) e pancardite, que melhorou progressivamente com terapêutica anticongestiva e vasodilatadora.

O estudo de outros territórios vasculares revelou áreas sugesti-vas de enfartes renais na angio-tomografia axial computorizada abdominal e pequeno enfarte cortical no território distal da arté-ria cerebelosa postero-inferior, interpretado como lesão antiga (Figura 1). A ecocardiografia com Doppler, arteriografia e tomo-grafia de emissão de positrões com 18F-FDG foram normais. Excluíu-se uveíte ou vasculite da retina e neuropatia periférica.

No terceiro dia de internamento foi efectuada biópsia da pele por pinça de alça (punch), com achados histopatológi-cos inespecíficos. Ao oitavo dia de internamento, com lesões cutâneas já em regressão, foi realizada nova biópsia cutânea, esta em cunha, cujo resultado foi inconclusivo. O teste de banda de lupus foi positivo com depósitos de IgM na junção dermo-epidérmica.

Apresentava serologia para influenza A IgM 25 U/ml e IgG 30 U/ml (normal < 20 U/ml), positiva, e o restante estudo infeccioso e auto-imune foi negativo, excepto a IgE total que estava elevada (<2DP para a idade) e ANA positivo de 1:80 (Quadro).

Quadro. resultados da investigação etiológica realizada.

Hemoculturas estéreis

Coproculturas estéreis

Serologias (ElISA ou If) pCr

Borrelia burgdoferi, Rickettsias, Coxiella burnetti,

negativas

Erhlichia, Anaplasma,

Mycoplasma pn, Chlamydia pn,

Bartonella henselae,

Parvovírus b19, enterovírus, ebv, cmv,

hiv1, 2,hTlv

Influenza B,

Serologia (ElISA) Influenza A IgM+ Igg-

Estudo da auto-imunidade

ac anti-dsdna, anti-rnP, anti-sm, anti-ssa/ro, anti-ssb/la, ancac e p, anti β2-GP1, APA, anti-cardiolipina e anticoagulante lúpico, cic, factor reumatóide

negativos

ANAs 1:80 (padrão mosqueado fino)

Estudo do complemento

valor

es de

refe

rência

c3 – 0.75-1.4 g/l c3 - 1.07 g/l

c4 – 0.1-0.34 g/l c4 - 0.285 g/l

ch100 – 488-1150 u/ml ch100 - 871 u/ml

Imunoglobulinas

iga – 0.85-4.5 g/l ig a – 0.859 g/l

igm – 0.6-3.7 g/l ig m – 0.912 g/l

ig g – 8-17 g/l ig g – 10.4 g/l

ig e – 0-200 Kui/l Ig E - 411 KuI/l

Mycoplasma pn: Mycoplasma pneumoniae; Chlamydia pn: Chlamydia pneu-moniae; ebv: vírus epstein barr; hTlv: vírus T – linfotrópico humano Tipo i; VHB: Vírus Hepatite B; HIV: Vírus da Imunodeficiência Humana; Ac anti-dsDNA: anticorpo anti-dna cadeia dupla; ac anti-rnP: anticorpo anti-proteinas ribo-nucleicas; ac anti-sm: anticorpo anti-músculo liso; ac anti-ssa/ro: anticorpo contra antigénio ro; ac anti-ssb/la: anticorpo contra antigénio la; asma: ac anti-músculo liso; ANCAc: anticorpo anti-citoplasma neutrófilos padrão citoplas-mático; ANCAp: anticorpo anti-citoplasma neutrófilos padrão peri-nuclear; Ac anti-β2-GP1: Ac anti β2 glicoproteína 1; APA: Anticorpo anti- fosfolipídico; CIC: imnunocomplexos circulantes; ig: imunoglobulina

Ficou apirética no quarto dia de internamento, com melhoria do estado geral e regressão completa do edema dos membros e lesões cutâneas, não tendo ocorrido descamação. Na segunda semana de doença verificou-se trombocitose (985.000/uL). Após 13 meses permaneceu assintomática, com leucograma, VS e PCR normais mantendo, contudo, aneurisma coronário.

Acta Pediatr Port 2012:43(2):71-4 Marques F et al. – Vasculite cardíaca numa adolescente

figura 1 – Radiografia do tórax realizada no 3º dia de internamento. Índice cardiotorácico (ICT) >0,5 e infiltrados algodonosos bilaterais, compatíveis com edema agudo do pulmão.

figura 2 – Angio-TAC abdominal (à esquerda) e Angio-RNM-CE (à direita). na imagem da esquerda a nível do rim direito observam-se áreas periféricas de hipocaptação do contraste sugestivas de altera-ções perfusionais (enfarte); na imagem à direita, observa-se uma área hiperdensa nodular, correspondendo a diminuto enfarte cortical em território cortical distal da artéria cerebelosa postero-inferior (Pica)”.

73


Discussão

As manifestações das vasculites são variadas1. O tipo e loca-lização do vaso envolvido e a extensão sistémica da lesão vascular determinam a expressão clínica e gravidade1,4,6.

As vasculites cutâneas podem apresentar-se como urticária, púrpura, vesículas hemorrágicas, nódulos, úlceras, livedo reti-cular ou necrose4,6. Na maioria, o envolvimento dos pequenos vasos manifesta-se por púrpura palpável ou exantema eritema-toso maculo-papular, preferencialmente nos membros inferio-res4,6. Geralmente, associa-se febre, astenia, emagrecimento, mialgias, artrite/artralgias, hipertensão arterial e cefaleias4,7. A elevação dos reagentes de fase aguda (leucocitose, VS e PCR), IgE, factor de Von-Willebrand e a presença de auto-anticor-pos, anemia, hematúria, entre outros, sugerem uma vasculite sistémica 4,7,8,9. As vasculites sistémicas caracterizam-se por envolvimento inflamatório e necrose da parede vascular1,5. A substituição das fibras elásticas vasculares por colagénio, con-diciona perda de elasticidade dos vasos, podendo ocorrer este-nose e aneurismas1,4,5,10. A maioria das vasculites de pequenos e médios vasos pode envolver o coração5, sendo mais fre-quente na DK (20-25% nas crianças e 5% nos adultos), que na PAN (2% nas crianças e 5% nos adultos)7,11-13.

No caso descrito, o envolvimento cardíaco, não estabelece por si só o diagnóstico5. A associação com febre (total sete dias), exantema, edema das extremidades, leucocitose com neutrofi-lia, VS e PCR elevadas e trombocitose, colocam a hipótese de DK atípica. Por outro lado, os enfartes renais e cerebral, sem estenoses ou aneurismas são raros na DK5, que é rara em ado-lescentes e adultos e atinge preferencialmente crianças com idade inferior a 5 anos (90%) 7,11-13. Assim, a idade, ausência de descamação das extremidades e os enfartes do território renal e cerebral levantam a suspeita de outra vasculite, nomea-damente PAN ou lupus eritematoso sistémico juvenil (LES-J).

O diagnóstico diferencial de DK com PAN na infância (PANc) é desde há muito discutido pela clínica sobreponível e pre-sença de aneurismas coronários em ambas as entidades7,14,15.

A PAN tem maior incidência no adulto jovem7,14,16. Apesar de poder cursar com micro-aneurismas no território coronário, há, mais frequentemente, envolvimento de outros órgãos, nome-adamente pulmão, rim e mesentério com aneurismas 7,17,18.

De acordo com a EULAR/PRINTO/PRES de Ankara 20083, o diagnóstico de PANc inclui alterações histopatológicas ou angiográficas de aneurisma, estenose ou oclusão em vaso de médio ou pequeno calibre associadas a um dos seguintes crité-rios: envolvimento cutâneo, mialgias, hipertensão, neuropatia periférica ou envolvimento renal 3.

No caso descrito, a púrpura, miosite, hipertensão, elevação dos reagentes da fase aguda e aneurisma coronário, tornam possível esta hipótese. No entanto, apesar de enfarte, não foram evidenciados aneurismas e ou estenoses no território renal, característicos desta entidade, ou no território mesenté-rico. A PANc é uma vasculite crónica grave5,14. A sua remissão requer doses elevadas de corticóides e terapêutica imunosu-pressora (ciclofosfamida) e/ou imunomoduladora (infliximab, rituximab)7,14,19,20, não necessárias nesta doente.

Pelo sexo, idade e raça, envolvimento musculo-esquelético, teste de banda de lupus e ANA positivos, o LES-J seria outra hipótese a considerar. Contudo, o título de ANA era baixo e, isoladamente tem baixa especificidade. 75% dos ANA com titulação baixa são falsos positivos relacionados com a idade, reacção cruzada com outras doenças do tecido conjuntivo, fár-macos ou processos infecciosos7,21. Também o teste de banda de lupus, não é patognomónico da doença7,22,23, podendo ocor-rer noutras vasculites7,8. Acrescenta-se ainda o envolvimento das coronárias, raro nesta entidade, (inferior a 7%) 5,7,9. Assim, esta hipótese apesar de não poder ser excluída parece pouco provável.

O vírus Influenza A, pode ser desencadeante de qual-quer entidade anteriormente discutida, induzindo a produção de autoanticorpos, através de uma resposta antigénio-imuno-mediada.7,9,22,23.

A biopsia cutânea ajuda ao diagnóstico, mas, para tal, deverá realizar-se nas primeiras 48 horas das lesões e em cunha, estendendo-se até à subcutis onde estão localizados os vasos de médio calibre4,6,8. Tal não aconteceu neste caso: a primeira biopsia foi realizada por pinça de alça e a segunda, apesar da técnica padronizada em cunha, foi realizada com as lesões já em regressão.

Segundo o Índex de Lesão das Vasculites Sistémicas Necroti-zantes (SNVI) e o Índex de Lesão das Vasculites (VDI - Vascu-litis Damage Índex), o envolvimento visceral (particularmente renal, ocular, sistema nervoso central e cardíaco) é um factor de gravidade 8,21. O envolvimento cardíaco parece correla-cionar-se com doença cardiovascular/aterosclerose na idade adulta.5,10. O aneurisma da coronária nesta doente constitui um risco de doença cardiovascular, nomeadamente, morte súbita e enfarte agudo do miocárdio. Implica anti-agregação, restrição da actividade física e avaliação anual dos factores de risco até à sua regressão8,11,22.

Em conclusão, o diagnóstico permanece em aberto. Doença de Kawasaki atípica, dado o envolvimento coronário e a resposta favorável à IGIV? Ou dada a raridade desta entidade nesta idade, de outra vasculite, nomeadamente, PANc? A vigilância a longo prazo é mandatória e a sua evolução pode vir a estabe-lecer o diagnóstico final4.

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Recebido: 24.11.2011Aceite: 04.02.2012

Correspondência:Cristiana CoutoServiço de PediatriaCentro Hospitalar do Alto Ave, Unidade de GuimarãesRua dos Cutileiros, Creixomil4835-044 Guimarã[email protected]

Resumo

A neurofibromatose tipo 1 é um distúrbio sistémico de here-ditariedade autossómica dominante que envolve primaria-mente a pele e sistema nervoso. Algumas manifestações podem notar-se ao nascimento, mas a maioria surge durante a infância e adolescência, obrigando a uma monitorização regular de eventuais problemas de saúde, distúrbios do desenvolvimento ou da aprendizagem e perturbações psi-cossociais, permitindo minimizar o risco de complicações potencialmente graves. Apresentam-se os critérios para o diagnóstico de neurofibromatose tipo 1 no lactente, criança e adolescente, diagnósticos diferenciais, aspectos genéticos, assim como algumas das principais complicações em idade pediátrica e apresentam-se as orientações actuais para o seguimento destes doentes.

Palavras-chave: Síndromes neurocutâneas, neurofibro-matose tipo 1, genes da neurofibromatose tipo 1, manchas café-com-leite, neurofibroma, glioma do nervo óptico.


Neurofibromatosis type 1: diagnosis and fol-low-up in paediatricsAbstract

Neurofibromatosis 1 is an autosomal dominant systemic disorder that involves primarily the skin and the nervous system. Some features of neurofibromatosis 1 are present at birth, but others are age-related requiring a periodic monitoring to address potential health problems, disorders of the development or learning disabilities and psychologi-cal/social disturbances. This revision article provides the criteria to establish the diagnosis of neurofibromatosis 1, differential diagnosis, genetic aspects and complications in paediatric age, and finally refers the present guidelines

for the follow-up of infants, children and adolescents with neurofibromatosis 1.

Keywords: Neurocutaneous syndromes, neurofibromatosis type 1, genes, cafe-au-lait spots, neurofibroma, optic nerve glioma.


Abreviaturas (ordem alfabética):

AdN ácido desoxirribonucleico

dpM desenvolvimento psicomotor

EuA estados unidos da américa

fdg-pEt tomografia por emissão de positrões com 18-fluordesoxiglucose

HtA hipertensão arterial

MEN tipo 2B neoplasia endócrina múltipla tipo 2b

Nf1 neurofibromatose tipo 1

oft oftalmológico

pC perímetro cefálico

pHdA perturbação de hiperactividade e défice de atenção

QI quociente de inteligência

rM ressonância magnética

SNC sistema nervoso central

tA tensão arterial

tC tomografia computorizada

Introdução

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é um distúrbio autossómico dominante1,2 com uma incidência de um em 3000 a 3500 indivíduos1-7. A primeira referência histórica surgiu no século

Neurofibromatose tipo 1: diagnóstico e seguimento em idade pediátricaCristiana Couto1, Tânia Monteiro2, Luísa Araújo3, Teresa Temudo4

1. Serviço de Pediatria, Centro Hospitalar do Alto Ave, Guimarães2. Serviço de Pediatria, Centro Hospitalar do Barlavento Algarvio, Portimão3. Serviço de Pediatria, Departamento da Infância e Adolescência, Centro Hospitalar do Porto4. Serviço de Neuropediatria, Departamento da Infância e Adolescência, Centro Hospitalar do Porto

ACTuALIzAção

76

Acta Pediatr Port 2012:43(2):75-83 Couto C et al. – Neurofibromatose tipo 1

treze, mas apenas foi reconhecida como uma doença distinta em 1882 com a descrição realizada por Friedrich Daniel von Recklinghausen4, “On the multiple fibromas of the skin and their relationship to the multiple neuromas”. Mais recen-temente, em 1956, Crowe et al.8 publicaram uma descrição detalhada das várias manifestações da doença.

Neste artigo de actualização pretende-se: 1. Apresentar os cri-térios para o diagnóstico de NF1 no lactente, criança e ado-lescente; 2. Nomear os principais diagnósticos diferenciais; 3. Abordar alguns aspectos genéticos; 4. Referir as principais complicações em idade pediátrica; e 5. Apresentar as orienta-ções actuais para o seguimento do lactente, criança e adoles-cente com NF1.

Diagnóstico da NF1

Critérios para o diagnóstico de NF1

Os critérios para o diagnóstico de NF1, publicados em 1987 e revistos em 1997 pelo National Institutes of Health Consensus Development Conference, incluem1-3,6,7:

1. Seis ou mais manchas café-com-leite com maior diâmetro igual ou superior a 5 mm em doentes pré-púberes e igual ou superior a 15 mm em doentes pós-púberes.

2. Dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo ou um neuro-fibroma plexiforme.

3. Efélides nas regiões axilar ou inguinal.

4. Glioma da via óptica.

5. Dois ou mais nódulos de Lisch (hamartomas da íris).

6. Uma lesão óssea característica, nomeadamente displasia da asa do esfenóide ou adelgaçamento da cortical dos ossos longos, com ou sem pseudo-artrose.

7. Um familiar em primeiro grau com NF1, diagnosticada de acordo com os critérios nomeados.

O diagnóstico de NF1 obriga à identificação de dois ou mais dos critérios apresentados1-4,6. Estes apresentam elevada especificidade e sensibilidade para o diagnóstico de NF1 no adulto4, não obstante, como algumas destas manifestações clínicas surgem em determinados grupos etários, não são tão sensíveis nas crianças, sobretudo nas menores de oito anos4,9.

Descrição dos critérios de diagnóstico da NF1

As manchas café-com-leite são máculas hiperpigmentadas, com contornos bem definidos, aspecto homogéneo e dis-tribuição aleatória1,2,4,5. São habitualmente a manifestação inicial da NF1, detectando-se ao nascimento ou na primeira infância1,3,5,7: 80-90% dos doentes apresenta mais de cinco manchas café-com-leite ao um ano de idade, observando-se um aumento em número e dimensões ao longo da infân-cia1,5. Apesar de inespecíficas, menos de 1% da popula-ção considerada saudável apresenta múltiplas manchas café-com-leite4,5, pelo que a identificação de seis ou mais é muito sugestiva de NF12.

Os neurofibromas, tumores benignos constituídos por uma mistura de células de Schwann, fibroblastos e mastócitos1,2,5, são classificados em cutâneos, subcutâneos e plexiformes (difusos e nodulares)1,2. Os neurofibromas constituem a prin-cipal causa de morbilidade nos doentes com NF1, nomeada-mente pelas alterações estéticas subjacentes1.

Os neurofibromas cutâneos, tipo mais comum, consistem em pequenos tumores moles com origem nas células das bainhas nervosas periféricas2. Podem ser sésseis ou pediculados1-5, de cor clara, rósea ou azulada1,4,5, e apresentam consistência parti-cular, elástica e depressível1,4. Surgem em idade pré-púbere3,4, caracteristicamente aumentam em número e dimensões na puberdade e gravidez3-6 e são observados virtualmente em todos os adultos com NF11,3.

Os neurofibromas subcutâneos são menos frequentes1 e habi-tualmente surgem no início da adolescência ou idade adulta2. Por norma são mais facilmente palpáveis que visíveis, apre-sentam forma esférica ou ovóide e são firmes e esporadica-mente dolorosos à palpação1,4,5.

Os neurofibromas plexiformes difusos surgem em 20-25% dos doentes com NF11,3,7, habitualmente são congénitos1,3-5 e visíveis antes dos cinco anos, com aumento do volume na adolescência1. Caracteristicamente são tumefacções cutâneas e subcutâneas de tamanho variável e textura irregular, associa-das a hipertricose e/ou pigmentação acastanhada ou rósea1,4,5. Podem desfigurar o doente, nomeadamente se localizados na face, tronco ou extremidades2-4,7, e apresentam potencial de malignização1,2,4.

Os neurofibromas plexiformes nodulares, menos frequen-tes1, têm o aspecto de múltiplos neurofibromas subcutâneos agrupados em cordões ao longo do tronco nervoso; apresen-tam consistência firme, são sensíveis ou dolorosos à palpa-ção e a sua localização pode ser superficial ou profunda, a última com risco de compressão, nomeadamente medular ou mediastínica1.

As efélides (sinal de Crowe) têm aspecto semelhante a man-chas café-com-leite pequenas (1-3 mm) e surgem caracte-risticamente nas pregas (axilas, regiões inguinais e pregas infra-mamárias)1,2,4,5,7. Esta é habitualmente a segunda carac-terística notada na criança com NF13, surgindo tipicamente entre os três e cinco anos2-4,6 e com prevalência de 80% aos seis anos1.

O glioma da via óptica é o tumor do sistema nervoso cen-tral (SNC) mais comum na NF11-3,5, com incidência de 15% nas crianças portadoras da doença1-6,10-12. Habitualmente surge antes dos seis anos de idade1,2,5 e pode localizar-se nos nervos ópticos, quiasma óptico ou vias ópticas retro--quiasmáticas1,2,5,10,13. Nos doentes com NF1 é mais frequente o envolvimento da via visual anterior14 e comummente são unilaterais13,15. Histologicamente são por norma astrocitomas pilocíticos, grau I da classificação da Organização Mundial de Saúde2,10,11,13,15. Cerca de metade dos doentes apresenta exame oftalmológico (OFT) anómalo no momento do diagnóstico15, nomeadamente diminuição da acuidade visual2,3,13,15, edema, palidez ou atrofia do disco óptico13,15, luar pupilar anómalo13,15,

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proptose1,2,13,15, sinais sugestivos de hipertensão intracrane-ana3, nistagmo15, estrabismo15 e puberdade precoce por envol-vimento do quiasma óptico2,3,13.

Os nódulos de Lisch, pequenos hamartomas pigmentados da íris1,2,5,7, devem ser pesquisados através de exame OFT com lâmpada de fenda nos doentes com suspeita de NF11,2,4,5,7. Habi-tualmente surgem na adolescência precoce3 e observam-se em 90% após os 16 anos1,4. Não diminuem a acuidade visual1-4,7.

As lesões ósseas características, e diagnósticas, de NF1 incluem a displasia dos ossos longos e da asa do esfenóide. A displasia dos ossos longos, observada em cerca de 14% dos doentes com NF14, é habitualmente congénita1,3 e frequentemente envolve a tíbia1,3,4. Pode ser identificada precocemente, através de curva-tura congénita do membro envolvido1,4, ou mais tardiamente, na idade da marcha1, quando podem ocorrer fracturas patoló-gicas2. A displasia da asa do esfenóide, observada em 1-5% dos doentes com NF11,3, é congénita1 e habitualmente unilateral e não evolutiva1,3,5. Frequentemente é assintomática5, mas pode manifestar-se sob a forma de proptose ou assimetria facial2; em cerca de 50% dos doentes surge associada a neurofibroma ple-xiforme temporo-orbitário ipsilateral1,3.

Marcha diagnóstica

O diagnóstico nos lactentes e crianças sem história familiar de NF1 pode ser difícil já que o aparecimento de algumas características clínicas depende da idade2 (Quadro I). Na criança pequena as manchas café-com-leite podem ser o único sinal1,2,5, pelo que mesmo na ausência de história familiar e de outros critérios, deve ser presumido o diagnóstico de NF1. O seguimento médico permitirá identificar outras manifestações da doença, habitualmente estabelecendo-se o diagnóstico de NF1 até aos quatro anos de idade2. Neste grupo etário, a pes-quisa de nódulos de Lisch através de exame OFT é pouco ren-tável e o uso da ressonância magnética (RM) cerebral para a pesquisa de glioma da via óptica é controverso1. A radiografia dos ossos longos poderá ser um complemento ao diagnóstico1.

Quadro I. Características e complicações da neurofibromatose tipo 1 em função da idade de aparecimento mais frequente1-7,14.

Congénitas

Neurofibromas plexiformes. Pseudo-artrose. Displasia da asa do esfenóide. Displasia vertebral.

lactente e criança até aos seis anos de idade

manchas café-com-leite. efélides axilares e inguinais. Xantogranuloma juvenil. glioma da via óptica. Pseudo-artrose. Atraso do DPM. Perturbações específicas da linguagem. Convulsões. macrocefalia.

Seis aos dez anos

Nódulos de Lisch. Escoliose, distrófica ou não-distrófica, com ou sem cifose. Dificuldades de aprendizagem. Phda.

pré-adolescência e adolescência

Neurofibromas cutâneos e subcutâneos. Crescimento de neurofibromas plexiformes. Fibromas não-ossificantes dos ossos longos. Osteoporose. HTA por doença renovascular. Tumor maligno das bainhas nervosas periféricas. atraso pubertário ou puberdade precoce. baixa estatura. distúrbios psicossociais.

dPm, desenvolvimento psicomotor. Phda, perturbação de hiperactividade e défice de atenção. HTA, hipertensão arterial.

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial de NF1 inclui outras formas de neu-rofibromatose e doenças que cursam com manchas café-com--leite ou alterações pigmentares que se confundem com as mesmas6 (Quadro II).

Quadro II. diagnósticos diferenciais a considerar perante um doente com suspeita de neurofibromatose tipo 15,6,9,16,17.

Outras formas de neurofibromatose

nf1 segmentar/mosaico. síndrome noonan/nf1. síndrome de Watson. manchas café-com-leite isoladas, de transmissão autossómica dominante (manchas café-com-leite familiares). síndrome de legius (síndrome NF1-like). Neurofibromatose tipo 2. Schwanomatose.

outras doenças com manchas café-com-leite

síndrome mccune-albright. síndromes que resultam de mutações nos genes de reparação do adn. homozigotia em um dos genes que causa cancro do cólon sem polipose.

doenças com máculas pigmentadas

síndrome leoPard. melanose neurocutânea. síndrome de Peutz-Jeghers.

Síndromes com crescimento localizado anómalo

síndrome de Klippel-Trenauny-Weber. síndrome de Proteus.

Doenças com tumores que podem simular neurofibromas

lipomatose. síndrome de banayan-riley-ruvalcuba. fibromatose hialina juvenil. fibromatose congénita generalizada. men tipo 2b.

adn, ácido desoxirribonucleico. men tipo 2b, neoplasia endócrina múltipla tipo 2b.

A síndrome de Legius, distúrbio autossómico dominante NF1-like descrito em 2007, caracteriza-se por manchas café-com-leite, efélides axilares e macrocefalia, aspectos sobreponíveis à NF1, mas que não se associam a neurofibromas ou tumores do SNC, aspecto distintivo dos dois distúrbios2,4,9. Resulta de mutações no gene SPRED1, localizado no cromossoma 154,9.

As manchas café-com-leite familiares, de transmissão autossó-mica dominante, surgem em indivíduos sem outras manifestações de NF1 e são actualmente consideradas uma entidade distinta4.

Considerações genéticas

A NF1 é uma doença com hereditariedade autossómica domi-nante em que cerca de metade dos casos é de transmissão familiar e nos restantes resulta de mutações de novo2,3. A penetrância é elevada2,3, alcançando os 100% aos 20 anos4. Não obstante, a sua expressão fenotípica é muito variável inter e intrafamiliarmente1,2,4,5. A gravidade não difere entre os casos resultantes de mutações de transmissão familiar e aqueles resultantes de mutações de novo2.

A NF1 resulta de uma mutação do gene NF1 localizado no cromossoma 17q11.22-6,17, responsável pela codificação da neurofibrina3-6,17, proteína com expressão no cérebro, rim, baço e timo, entre outros tecidos2. O International NF1 Genetic Analysis Consortium descreveu e catalogou até ao momento inúmeras mutações2, incluindo delecções, inser-ções, mutações splicing, substituições de aminoácidos e rear-ranjos cromossómicos5. Na maioria dos casos, a mutação é

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truncante, condicionando a síntese de neurofibrina não fun-cionante ou parcialmente funcionante5. Não foi demonstrada até ao momento uma correlação genótipo-fenótipo óbvia, com excepção da mutação c.2970-2972 delAAT, associada, na maioria dos casos, a fenótipos muito ligeiros2,9,18. Cerca de 1-5% dos doentes com NF1 apresentam delecções que envol-vem todo o gene NF1 e caracterizam-se por maior incidência de défice cognitivo, hipercrescimento entre os dois e seis anos de idade, características faciais dismórficas semelhantes às da síndrome de Weaver e neurofibromas cutâneos precoces2,9,18,19.

Em 10-12% dos doentes com NF1 foi identificado um fenótipo semelhante ao da síndrome de Noonan5,9,16 e, adicionalmente, foram descritos padrões fenotípicos raros associados a muta-ções patogénicas do gene NF1 que não cumprem estritamente os critérios previamente referidos, nomeadamente doentes com neurofibromatose medular5,20 ou síndrome de Watson5,16.

Tipos de mosaicismo

Actualmente estão descritos três tipos de mosaicismo na NF1. Na NF1 segmentar as manifestações clínicas da doença estão limitadas a um ou mais segmentos corporais2,4,5,9. É causada por mosaicismo somático devido a uma mutação pós-zigótica no gene NF1, que resulta em células que contêm uma mutação numa das cópias do gene NF1 e outras células com as duas cópias do gene NF1 normais2. Habitualmente não existem familiares afectados2, não obstante existe risco de transmis-são se as células germinativas possuírem a mutação3. A NF1 generalizada resulta de mutações somáticas que ocorrem pre-cocemente na embriogénese e é clinicamente semelhante às formas resultantes de mutações germinativas4,17, pelo que não são identificadas pela análise de leucócitos4. A NF1 gonadal é o tipo mais raro e ocorre quando apenas os óvulos ou esperma-tozóides estão afectados4. Deve suspeitar-se de NF1 gonadal quando nascem dois ou mais filhos com NF1 e os progeni-tores, com paternidade e maternidade comprovadas, não apre-sentam manifestações clínicas da doença4.

Aconselhamento genético

O diagnóstico de NF1 numa criança sem história familiar da doença é comum e facilmente justificado pela elevada frequência das mutações “de novo”2. No entanto, não é raro o diagnóstico de NF1 num dos pais após o diagnóstico da criança, pelo que é obrigatória a observação dos progenitores2.

A descendência de um portador de NF1 apresenta 50% de risco da doença, independentemente de se tratar de uma muta-ção familiar ou “de novo”2,3,5,17. Nos casos em que nenhum dos progenitores cumpre critérios clínicos de NF1, o risco de um outro filho com NF1 é inferior a 1%2,5,17. Nestes casos, quando se observa recorrência, o motivo mais provável é a existência de mosaicismo da linha germinativa2,17.

Diagnóstico genético

O estudo molecular das mutações da NF1 permite a detec-ção de 95% dos doentes com NF12-5,9. Não obstante, exige metodologia complexa por implicar o estudo de um gene de grandes dimensões e por existir uma grande heterogeneidade

de mutações2,9. Além disso, na grande maioria dos casos não permite determinar a gravidade ou complicações da doença, pelo que os pais devem compreender os riscos e benefícios do estudo genético antes de ser realizado2.

O diagnóstico genético poderá estar indicado nos doentes com algumas características clínicas, como manchas café-com-leite isoladas, sem cumprir critérios diagnósticos3,4,9, e para o diag-nóstico pré-natal (ou pré-implantação) quando um dos proge-nitores tem NF13,4,9. De acordo com alguns autores, o estudo genético poderá estar indicado nas crianças com determinados tumores, como glioma da via óptica, nas quais o diagnóstico de NF1 influencia a abordagem terapêutica21.

Complicações

A incidência de complicações na NF1 é variável entre os diferentes estudos, nomeadamente por viés de selecção dos doentes (idade, especialidade e centro de referência)3. Apesar da maioria dos doentes com NF1 apresentar manifestações ligeiras da doença, aproximadamente um terço dos doentes desenvolve complicações graves3. Devido à grande variabi-lidade intra-familiar e à natureza progressiva da NF1, não é possível determinar o prognóstico após se estabelecer o diag-nóstico, especialmente em idade precoce3.

As complicações mais comuns da NF1 encontram-se repre-sentadas no Quadro I, em função da idade de aparecimento mais frequente.

Complicações ortopédicas

A principal complicação ortopédica da NF1 é a escoliose, que ocorre em 10-30% dos doentes1-5. A escoliose distrófica, secun-dária a deformidades ósseas1,5,9, é habitualmente diagnosticada entre os seis e dez anos de idade5,9 e é potencialmente mais grave e progressiva1,5,9. A forma não-distrófica, semelhante à esco-liose idiopática, surge na adolescência e habitualmente é menos grave, sendo corrigida com métodos de reeducação postural1,3,9.

Os fibromas não-ossificantes dos ossos longos, nomeadamente fémur e tíbia, são uma complicação possível, característica da adolescência e idade adulta3. Obriga a tratamento precoce pelo risco de fractura3.

Complicações neurológicas

As complicações neurológicas da NF1 são variadas e incluem défice cognitivo, dificuldades de aprendizagem, tumores do SNC, epilepsia, cefaleias, hidrocefalia e alterações da neuro-imagem1-5,9.

As alterações cognitivas e as dificuldades de aprendizagem cons-tituem problemas comuns nas crianças com NF12. A incidência de défice cognitivo [quociente de inteligência (QI) inferior ao segundo desvio padrão negativo do teste utilizado] é de 4-8%, apenas ligeiramente superior à da população geral (2-3%)2.

As dificuldades de aprendizagem específicas observam-se, em determinadas séries, em 30-40% dos casos de NF11,4,9. Uma importante proporção destas crianças apresenta perturbações específicas da linguagem1,3 e algumas apresentam défice na

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competência visuo-espacial (condicionando dificuldade da leitura e linguagem)3,9 e/ou fraca coordenação fina (dificul-dade na escrita)3. Trinta a 40% das crianças e adolescentes com NF1 apresentam PHDA3,5.

O astrocitoma surge habitualmente na infância precoce, mas o risco persiste até à idade adulta2. Pode ser de diferentes tipos, mas mais frequentemente pilocítico1, e habitualmente é pouco evolutivo1.

Cinquenta a 70% das crianças com NF1 apresentam altera-ções na RM cerebral designadas em Inglês por unidentified bright objects (UBOs) e que se caracterizam por áreas focais de aumento da intensidade do sinal em T2 no tronco cerebral, cerebelo, gânglios da base e tálamo, mas sem tradução em imagens ponderadas em T1 ou na tomografia computorizada (TC)1-3,5,9. O seu significado é incerto1 e tendem a atenuar-se na idade adulta1,5. A RM cerebral dos doentes com NF1 poderá também mostrar um aumento do volume cerebral que pode estar relacionado com alterações cognitivas2.

Complicações endócrinas

A principal complicação endócrina da NF1 é a baixa estatura, observando-se em cerca de um terço dos doentes1,9. Caracte-

riza-se por velocidade de crescimento normal na infância, mas menor surto de crescimento na puberdade3. Apesar de raras, podem ocorrer anomalias da puberdade, como atraso puber-tário (1,5%) e puberdade precoce, a última habitualmente associada a glioma do quiasma óptico1,9. Deve existir atenção particular para uma aceleração muito precoce no crescimento estatural, um dos sinais mais prematuros da puberdade pre-coce, pelo que se realça a importância do registo regular nas curvas de crescimento adaptadas para as crianças e adoles-centes com NF12 (Figura 1). O feocromocitoma é menos fre-quente na criança que no adulto com NF11.

Complicações oftalmológicas

A principal complicação oftalmológica da NF1 é o glioma da via óptica. Outras incluem hamartomas da coróide (35-50%), ptose palpebral isolada ou associada a neurofibroma palpebral ou orbitário, anomalias da convergência e glaucoma congénito1.

Complicações arteriais ou vasculares

A HTA ocorre em 4% dos doentes com NF13 e é frequente-mente essencial2,3,5,9,17. Causas secundárias incluem doença

figura – curvas de crescimento desenvolvidas por clementi et al.22 para as crianças e adolescentes com nf1 com base numa amostra de doentes pertencentes ao registo neinf, respeitante a três regiões contíguas do nordeste da itália. os autores incluíram os dados auxológicos de 528 doentes com nf1 com o objectivo de desenvolver curvas de percentis para o peso, comprimento/altura e perímetro cefálico (Pc). os gráficos de velocidade de crescimento basearam-se numa amostra de 143 crianças e adolescentes que foram submetidas a medições periódi-cas. figura 1a. curvas de percentis para o comprimento/altura das crianças e adolescentes com nf1 de ambos os géneros. figura 1b. curvas de percentis para o peso das crianças e adolescentes com nf1 de ambos os géneros. figura 1c. curvas de percentis para a velocidade de crescimento das crianças e adolescentes com nf1 de ambos os géneros. figura 1d. curvas de percentis para o Pc das crianças e adolescen-tes com nf1 de ambos os géneros.

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renovascular (mais comum), feocromocitoma e coartação da aorta2,3,5,9.17. A monitorização anual da tensão arterial (TA) é obrigatória3,14. Os doentes com HTA devem ser referenciados adequadamente3, devendo excluir-se estenose da artéria renal e, na sua ausência, feocromocitoma2.

Outra complicação arterial da NF1 é a displasia arterial parie-tal fibromuscular, nomeadamente envolvendo a aorta, mesen-téricas, pulmonares, cerebrais e renais1.

A NF1 associa-se a vasculopatia que pode condicionar varia-das complicações cerebrovasculares, nomeadamente ectasia e estenose vascular, aneurisma e moyamoya23. As crianças e adolescentes submetidos a radioterapia, nomeadamente para tratamento de tumores próximos do círculo de Willis, apresen-tam risco acrescido de síndrome de moyamoya9,24.

Complicações cutâneas

As principais complicações cutâneas foram referidas previa-mente, acrescentando-se o prurido, manifestação comum na NF1, relacionado com a grande quantidade de mastócitos encontrados nos neurofibromas4,5. Habitualmente é generalizado, mas alguns doentes localizam o prurido a determinado tumor4,5.

Menos de 1% dos doentes com NF1 apresenta xantogranulomas juvenis, que surgem nos dois primeiros anos de vida e regridem subsequentemente1. Está descrita a associação entre xantogra-nuloma juvenil, leucemia mieloblástica juvenil e NF11,4,5.

Complicações oncológicas

Finalmente, as complicações oncológicas observam-se em 5-15% dos doentes com NF1, estimando-se um risco 2,5 a qua-tro vezes superior ao da população geral2. Além dos tumores do SNC, já referidos, a principal complicação oncológica da NF1 é o tumor maligno das bainhas nervosas periféricas, raro antes dos dez anos de idade1. O tumor maligno das bainhas nervosas periféricas é agressivo e potencialmente fatal2,9 e surge tipica-mente nos neurofibromas plexiformes pré-existentes1,2,9,17. Ape-sar de alguns autores sugerirem o rastreio do tumor maligno das bainhas nervosas periféricas através de RM, este não é contem-plado nas orientações para o seguimento destes doentes dado o longo período de risco para o seu aparecimento (adolescência e idade adulta) e localização variável2. Deste modo, é fundamen-tal a identificação precoce de manifestações clínicas sugestivas de transformação maligna2,17, nomeadamente aumento rápido das dimensões de um neurofibroma já existente ou “novo”, dor e aparecimento ou modificação de sinais neurológicos pré-existentes1,2,5,17. A abordagem inicial perante a suspeita de tumor maligno das bainhas nervosas periféricas deve incluir RM e o diagnóstico diferencial com neurofibromas plexiformes poderá fazer-se através de tomografia por emissão de positrões com 18-fluordesoxiglucose (FDG-PET)2. Nos casos de dúvida quanto a possível transformação maligna de um neurofibroma plexiforme pré-existente, poderá realizar-se biopsia2.

Outras complicações oncológicas incluem glioblastoma1,3, leucemia1,2,9, rabdomiossarcoma1-3, neuroblastoma1, nefro-blastoma1 e neoplasias secundárias (osteossarcoma, síndrome mielodisplásica)1,3,9.

Esperança de vida

A esperança de vida dos doentes com NF1 é inferior à da população geral, estimando-se uma diminuição em cerca de quinze anos5.

Seguimento e abordagem clínica

O seguimento dos doentes com NF1 tem como objectivo a detecção e tratamento precoces de complicações3 e requer uma equipa multidisciplinar, que deverá ser coordenada pela Pediatria ou Neuropediatria2,3 e incluir Oftalmologia e Genética2. Em casos particulares poderá ser necessária a colaboração de Dermatologia, Neurocirurgia, Cirurgia Plástica e Endocrinologia Pediátrica2,14.

A informação e ensino do doente e da família são fundamentais, nomeadamente no que respeita à história natural e os aspectos genéticos da NF1, necessidade de observações médicas regulares e, em determinadas circunstâncias, medidas terapêuticas dirigi-das a determinada complicação3,6. Periodicamente deverá rever--se o suporte psicológico familiar e as relações intra-familiares3.

Aspectos gerais do seguimento clínico

O seguimento dos doentes com NF1 obriga a uma observação clínica periódica, com aumento da frequência nos casos de suspeita de complicações3. As recomendações globais para o seguimento periódico do lactente, criança e adolescente com NF1 encontram-se representadas no Quadro III e os sintomas e sinais de alarme que obrigam a uma observação urgente encontram-se no Quadro IV.

Quadro III. recomendações globais para o seguimento periódico do lactente, criança e adolescente com neurofibromatose tipo 11,3,6,14

Avaliação inicial

– observação dos familiares em primeiro grau.– Confirmação do diagnóstico através da anamnese e exame objectivo completo:Peso, comprimento e PC*.TA.Exame neurológico.Observação da pele: manchas café-com-leite, efélides, neurofibromas cutâneos, subcutâneos e plexiformes (localização, tamanho e evolução).Exame ortopédico: cifoescoliose, anomalias dos membros (nomeadamente displasia da tíbia).Exame endócrino: alterações pubertárias (caracteres sexuais secundários e velocidade de crescimento)†.Exame abdominal.– exame ofT: acuidade visual, observação através de lâmpada de fenda, fundo ocular,

campos visuais (a realizar por oftalmologista).– avaliação do dPm e do desempenho escolar‡.

Avaliação anual sistemática

– sintomas sugestivos de complicações.– exame objectivo completo (vide supra), com pesquisa de sinais de complicações de acordo

com a idade (quadro i).– exame ofT: acuidade visual, observação através de lâmpada de fenda, fundo ocular,

campos visuais (a realizar por oftalmologista)§.– avaliação do dPm e do desempenho escolar‡.

. *registo em curvas de crescimento desenvolvidas para crianças e adolescen-tes com nf1 (figura 1). †a puberdade precoce (caracteres sexuais secundários precoces ou aceleração do crescimento linear) obriga à exclusão de glioma do quiasma óptico ou lesão hipotalâmica3. ‡nos casos de atraso do dPm deve realizar-se uma avaliação formal e nos casos de dificuldades de aprendizagem poderá realizar-se uma avaliação do qi ou neuropsicológica3. §observação anual até aos oito anos e subsequentemente a cada dois anos3.

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Quadro IV. sintomas e sinais de alarme que obrigam a uma observa-ção urgente nos lactentes, crianças ou adolescentes com neurofibro-matose tipo 15.

Sintomas ou sinais de alarme no doente com Nf1

dor de etiologia desconhecida.

Neurofibromas que alteram rapidamente o tamanho e/ou cor ou que causam dor.

diminuição da força e/ou parestesias nos membros.

incontinência de esfíncteres.

alteração no equilíbrio ou coordenação.

alteração na intensidade ou frequência das cefaleias.

exame neurológico anómalo.

alteração visual.

hTa de início súbito.

Perda de aquisições do dPm ou regressão das capacidades cognitivas.

Desvio significativo do padrão de crescimento esperado para a idade e género.

Especificidades do seguimento clínico de acordo com a idade

A frequência das complicações da NF1 justifica uma vigi-lância específica em cada grupo etário, representada no Quadro V.

Quadro V. Orientações para o seguimento dos doentes com neurofibromatose tipo 1, de acordo com o grupo etário3.

um mês a um ano um a cinco anos seis a treze anos*

Treze a dezoito anos*

n 2m 4m 6m 9m 12m 15m 18m 24m 3-5a*

Exame objectivo

crescimento o o o o o o o o o o o o

dPm s/o s/o s/o s/o s/o s/o s/o s/o s/o s/o† s/o

Ta o o o o o o o o o o o o

exame da pele o o o o o o o o o o‡ o o

exame osteo-articular o§ o§ o§ o§ o§ o§ o o o o o o

exame neurológico o o o o o o o o o o o o

rastreio ofT s/o s/o s/o s/o s/o s/o|| s s s/o|| s/o|| s/o|| s/o||

rastreio auditivo s s s s s s/o¶ s s s s/o¶ s/o s/o

maturação sexual o o

Avaliação psicossocial

Programa pré-escolar s

desempenho escolar s/o** s/o**

integração psicossocial s s s s s s s

relações familiares s s s s s s s s s

n, neonatal. m, meses. a, anos. o, avaliação objectiva através de exame físico. s, avaliação subjectiva através da anamnese. *frequência anual. †avaliação da linguagem e capacidades motoras, com avaliação formal do dPm se forem detectadas alterações no rastreio periódico. ‡rever se indicação para tratamento cirúr-gico de neurofibromas e referenciação se aumento do tamanho de um neurofibroma superficial ou se evidência de lesão interna ocupante de espaço. §importante identificar os casos de displasia da tíbia antes de o lactente começar a fazer apoio nos membros inferiores, com suporte de peso e risco de fractura patológica e pseudo-artrose. ||referenciar a consulta de oftalmologia. ¶referenciar a consulta de otorrinolaringologia. **Fundamental pesquisar sinais de dificuldades de aprendizagem e de Phda.

Estudos complementares

Os exames complementares devem ser orientados pela clí-nica1. O National Institutes of Health Consensus Development Conference não recomenda a realização de neuro-imagem no momento do diagnóstico de NF1, em crianças assintomáticas3. Uma possível excepção respeita à realização de RM cerebral para exclusão de glioma da via óptica, nomeadamente em crianças pequenas (ver Rastreio, diagnóstico, seguimento e tratamento do glioma da via óptica)1. Alguns autores sugerem radiografia dos joelhos na adolescência para rastreio de fibro-mas não-ossificantes dos ossos longos7.

Rastreio, diagnóstico, seguimento e tratamento do glioma da via óptica

Rastreio

Na criança e adolescente com NF1 é obrigatória a observação regular (anual até aos oito anos e subsequentemente a cada dois anos) por Oftalmologia, incluindo avaliação da acui-dade visual, campos visuais por confrontação, teste de visão de cores, avaliação das pupilas, pálpebras, mobilidade extra--ocular e íris, e fundo ocular14. Deverá ainda valorizar-se a observação da curva de percentis para a altura e respectiva

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velocidade de crescimento (o envolvimento quiasmático por um glioma da via óptica pode condicionar puberdade precoce, sendo o primeiro sinal um crescimento linear acelerado)14.

Actualmente não está indicada neuro-imagem de rotina3, no entanto as recomendações variam de acordo com os auto-res (Quadro VI). A identificação de sintomas de disfunção visual ou um exame OFT anormal obrigam à realização de neuro-imagem.

Quadro VI. recomendações de diferentes grupos internacionais quanto à realização de neuro-imagem de rotina para rastreio de glioma da via óptica nos doentes com neurofibromatose tipo 1.

National Institutes of Health Consensus Development Conference, National Neurofibromatosis Foundation e NF1 Optic Pathway Glioma Task Force (EuA)3,25.

– não está recomendada neuro-imagem de rotina.

UK Neurofibromatosis Association Clinical Advisory Board (reino unido)6.

– não está recomendada neuro-imagem de rotina.

réseau Nf-france (frança)1.

– recomendada rm cerebral em crianças que não colaboram no exame ofT (menos de seis anos e/ou problemas cognitivos). se normal, repetir após dois anos se continuar a não existir colaboração para o exame ofT.

– não está recomendada rm cerebral em crianças com mais de seis anos e colaborantes para o exame ofT.

eua - estados unidos da américa.

Diagnóstico

O diagnóstico do glioma da via óptica baseia-se em técnicas de neuro-imagem (TC ou RM cerebral), que permitem a obser-vação de achados específicos, considerados diagnósticos1,13,15. A RM constitui o método preferido13,14 já que a TC é menos sensível na observação da extensão intracraneana do tumor13. Estão descritos três padrões típicos na neuro-imagem: espes-samento tubular do nervo e quiasma ópticos, tumor supra--selar com expansão contígua para o nervo óptico e tumor supra-selar com envolvimento do feixe óptico11.

Seguimento após o diagnóstico

A história natural do glioma da via óptica é variável, não exis-tindo critérios patológicos ou radiológicos capazes de prever o comportamento de determinado tumor13,15. Nos doentes com NF1 a evolução é habitualmente mais insidiosa13,15 e portanto com melhor prognóstico13,15. Assim, opta-se frequentemente por uma abordagem conservadora, com monitorização regular13. A fre-quência das reavaliações oftalmológica e imagiológica é pouco consensual, com intervalos que variam entre os três e 24 meses.

Tratamento

O tratamento do glioma da via óptica é controverso e baseia-se apenas em estudos observacionais8. Obriga à intervenção de uma equipa multidisciplinar (Oftalmologia, Oncologia Pediá-trico, Radioterapia, Neurorradiologia, Neurocirurgia) e deverá ser adequado de acordo com a idade do doente e localização do tumor8. As principais orientações, de acordo com diferen-tes autores, encontram-se no Quadro VII.

Quadro VII. orientações terapêuticas, de acordo com diferentes auto-res, para o glioma da via óptica nas crianças e adolescentes com neu-rofibromatose tipo 12,3,6-8,10,13,15,17,26.

Abordagem conservadora.

Para a doença não progressiva, com seguimento realizado em centros com oftalmologia Pediátrica com experiência em nf1.

Quimioterapia.

Primeira linha para a doença progressiva, caracterizada por aumento do volume tumoral clinicamente significativo, diminuição progressiva da acuidade visual, proptose, sintomas/sinais endócrinos. vincristina e carboplatina (redução do volume tumoral e preservação da visão residual).

radioterapia.

globalmente não recomendada pelo risco de neoplasias secundárias e consequências neuropsicológicas, vasculares e endócrinas. Ponderar radioterapia se quimioterapia ineficaz e nos gliomas quiasmáticos progressivos.

Cirurgia.

indicações: proptose grave, perda visual grave e irreversível, dor no olho amaurótico remoção do nervo óptico intra-orbitário por motivos cosméticos, tratamento de exposição da córnea, gliomas exofíticos no quiasma óptico com efeito de massa ou hidrocefalia, hidrocefalia obstrutiva. não é opção no glioma intrínseco do quiasma, glioma hipotalâmico ou retroquiasmático.

Agradecimentos

Os autores agradecem as correcções e sugestões efectuadas pelos membros da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria.

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Recebido: 27.12.2011Aceite: 07.02.2012

Correspondência:Marisa Inácio [email protected]

Uma criança de cinco anos com um abcesso dentário inferior, medicada com amoxicilina/ácido clavulânico, surge com febre e tumefacção dura submandibular (Figura 1) com rubor e calor de instalação rapidamente progressiva, disfagia, sialorreia e trismus. Na inspecção da cavidade oral observava-se elevação do pavimento bucal. Apresentava leucocitose 22 060/uL (88% neutrófilos) e proteína C reactiva elevada (269 mg/L).

Pela gravidade e rápida evolução do quadro clínico, foi rea-lizada tomografia computorizada cervical que mostrou lesão mal delimitada nos espaços parafaríngeo, submandibular e sublingual esquerdos, com áreas centrais de necrose e espes-samento do tecido celular subcutâneo (Figura 2).

A clínica e os achados radiológicos permitiram o diagnóstico de angina de Ludwig, entidade caracterizada por uma celulite rapidamente progressiva do pavimento bucal, com extensão ao espaço submandibular.1 Trata-se de uma patologia rara mas potencialmente fatal, que pode complicar-se de obstrução da via aérea.1-3 Em 90% dos casos a etiologia é odontogénica.1 A

gravidade exige reconhecimento atempado e terapêutica ime-diata com antibioterapia dirigida a infecção polimicrobiana pelos microorganismos que colonizam a cavidade oral.3

Neste caso foi iniciada penicilina G cristalina e clindamicina, verificando-se drenagem transcutânea submentoniana espon-tânea e posteriormente procedeu-se ao alargamento cirúrgico do trajecto fistuloso e extracção dentária de dois molares com cáries perfurantes, registando-se melhoria clínica.

Tumefacção submandibular rapidamente progressivaMarisa Inácio Oliveira, João Farela Neves, Maria João Rocha Brito

Unidade de Infecciologia, Área de Pediatria Médica, Hospital de Dona Estefânia – Centro Hospital de Lisboa Central, Lisboa

IMAGENS EM PEDIATRIA

figura 1 – criança com edema duro submandibular extenso e sinais inflamatórios. figura 2 – Tomografia computorizada cervical com extensa lesão

adjacente ao ramo esquerdo mandibular com captação heterogénea de contraste, condicionando desvio interno dos músculos do pavi-mento bucal e envolvendo a glândula submaxilar. inexistência de repercussão sobre as vias aéreas.

85

Acta Pediatr Port 2012:43(2):84-5 Oliveira MI et al. – Tumefacção submandibular

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Recebido: 13.10.2011Aceite: 19.01.2012

Correspondência:Joana [email protected] Hospitalar do Médio Ave – Unidade de FamalicãoCupertino Miranda4761-917 Famalicão, Portugal

As infecções urinárias (ITUs) são frequentes em lactentes e implicam um estudo imagiológico para identificar alte-rações anatómicas ou funcionais que condicionem risco aumentado de recorrência, com consequente lesão renal.

Apresenta-se o caso de um lactente do sexo masculino, sem traços dismórficos, assintomático até aos cinco meses de idade, altura em que apresentou desaceleração da evolução ponderal apesar de aporte nutricional adequado.

Na investigação etiológica foi diagnosticada ITU por Kle-bsiella oxytoca. A ecografia e gamagrafia (DMSA) renais foram normais, tendo a cistografia demonstrado múltiplos divertí culos vesicais bilaterais (Figuras 1 e 2), na ausência de refluxo vesico ureteral, patologia obstrutiva, ou outras alterações. A ressonância magnética medular foi normal. Considerada a idade, não foi realizado estudo urodinâmico. Actualmente, com 24 meses, encontra-se com crescimento e desenvolvimento psicomotor adequados e sem novas ITUs.

Divertículos vesicais múltiplos: um achado invulgarJoana Rebelo1, Sónia Carvalho2, Armando Reis3, Paulo Teixeira2

1. Hospital de São João, Porto2. Serviço de Pediatria, Centro Hospitalar do Médio Ave, Unidade de Famalicão3. Centro Hospitalar do Porto, Unidade Maria Pia

IMAGENS EM PEDIATRIA

figura 1 – divertículos vesicais múltiplos bilaterais visíveis na cistou-retrografia miccional seriada.

figura 2 – divertículos vesicais múltiplos bilaterais visíveis na cistou-retrografia miccional seriada.

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Acta Pediatr Port 2012:43(2):86-7 Rebelo J et al. – Divertículos vesicais múltiplos

Os divertículos vesicais são mais frequentes no sexo mas-culino, podendo ser congénitos ou adquiridos. Quando múltiplos é importante a exclusão de patologia associada, nomeadamente obstrução do trato urinário ou disfunção vesical. Os divertículos vesicais congénitos são raros (principalmente múltiplos) e geralmente assintomáticos, sendo diagnosticados acidentalmente ou no estudo de infecção urinária ou de hematúria. Mais raramente, podem estar associados a diversos síndromes, nomeadamente doenças do tecido conjuntivo. A terapêutica depende da apresentação e sintomas associados.

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Recebido: 24.05.2011Aceite: 31.05.2012

Correspondência:Carmen [email protected]

Resumo

O ensino assistido por computador ou “Computer Assisted Learning”, é uma metodologia de ensino presente em várias áreas da sociedade moderna. É actualmente usada desde o ensino básico até ao universitário, como auxiliar dos méto-dos tradicionais de ensino. Como o seu nome o explica, con-siste na utilização de programas e ficheiros informát icos, que simulam ou mostram situações problemáticas, que esti-mulam o raciocínio e a tomada de decisões por parte dos alunos de uma forma o mais real possível. Os autores fazem uma breve revisão sobre o tema e descrevem a experiência nesta área, no ensino do 6º Ano de Medicina da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra. Os alunos referem que esta metodologia é útil, permitindo melhorar o ensino prático da Pediatria.

Palavras chave: Ensino Assistido por Computador, Educação Médica.


Computer assisted learningAbstract

Computer Assisted Learning is a teaching/learning meth-odology used in pedagogy. Actually, it can be seen since basics years to high school, as auxiliary way of teaching. This methodology use computer programs and files that simulate situations enhancing though ways to solve prob-lems. The authors write about this subject and describe the experience in this area on the 6th year of Medicine course in the Faculty of Medicine of University of Coimbra. The students affirm that this methodology is an useful comple-ment of pediatric education.

Key words: Computer Assisted Learning, Medical Edu - cation.


Os computadores têm vindo a tornar-se uma ferramenta essencial em qualquer área da sociedade moderna. Desde o ensino pré-escolar, as nossas crianças aprendem a brincar e a utilizar os diferentes programas informáticos, sendo com-pletamente desconhecido para os mais jovens o mundo, sem as chamadas “novas tecnologias”. Esta evolução tem tornado a aprendizagem muito mais variada, do que há alguns anos atrás, em que os únicos meios disponíveis eram os livros e os jornais.

A generalização do uso dos computadores veio permitir a introdução do Ensino Assistido por Computador ou “Com-puter Assisted Learning” (CAL). Esta metodologia de ensino tem sido aplicada desde o ensino escolar até ao ensino univer-sitário, em variadas áreas, desde Línguas Estrangeiras, Enge-nharia, Psicologia e na Medicina1-3. Abrange várias formas de ensino que têm em comum o uso de programas informáticos e vão desde a apresentação da matéria de uma forma passiva, à interacção aluno – computador, ao longo da apresentação dos problemas, variando os resultados consoante as decisões tomadas pelo aluno.

As primeiras referências encontradas na área da medicina remontam aos anos 60 e 70 do século passado4-6 e nessa altura a sua introdução gerou alguma polémica, sendo questionada a sua eficácia7. Os vários projectos desenvolvidos foram o “PLATO System” , que projectava imagens e gráficos para grandes grupos de alunos; o “Ohio State University College of Medicine`s System”, que abrangia várias matérias da medi-cina como fisiologia, bioquímica e terapêutica; o “CASE - Computer-Aided Simulations of the Clinical Encounter” e o TIME “Technological Innovations in Medical Education”, que utilizavam vídeos e sons para a simulação de casos clínicos8-11.

Os primeiros trabalhos publicados sobre o CAL no ensino médico mostraram que esta metodologia complementar de ensino tornava a aprendizagem mais interessante e eficaz do que o uso isolado de métodos tradicionais. A sua generaliza-ção progressiva foi inevitável porque os computadores “inva-diram” todas as áreas da nossa sociedade; pode ser um método conveniente e flexível permitindo a aprendizagem a longa dis-

Ensino assistido por computador. Experiência da Clínica universitária de Pediatria, Faculdade Medicina, universidade de CoimbraCarmen Bento, Luísa Macieira, Jorge Saraiva

Faculdade de Medicina Universidade de Coimbra

EDuCAção MéDICA

89

Acta Pediatr Port 2012:43(2):88-90 Carmem B et al. – Ensino assistido por computador

tância e um estudo mais personalizado. Outra vantagem é que, uma vez adquirido o material necessário, é possível utilizá-lo muitas vezes, com pouco ou nenhum desgaste3,12.

Dentro da medicina e já no ensino pós-graduado, várias espe-cialidades utilizam o CAL para o treino dos seus médicos do internato complementar, principalmente em cirurgia geral, fisioterapia, urologia e ginecologia /obstetrícia13-18.

Na área de Saúde Infantil do 6º Ano da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra, esta metodologia complementar de ensino é aplicada desde 2008.

O CAL no estágio de Saúde Infantil é feito com pequenos gru-pos de três alunos, que, com uma pediatra assistente, estão durante um período de uma hora à frente do computador, onde são apresentados casos clínicos sob a forma de vídeos, ima-gens fotográficas e gravações áudio de doentes internados, obtidos através de meios próprios.

Os casos começam com um nome (fictício): “ A Ana é uma criança de 13 meses, que iniciou há sensivelmente 24 horas, febre que cede bem aos antipiréticos e rinorreia anterior mucosa. Foi trazida ao Serviço de Urgência, por-que iniciou clínica que passo a mostrar: criança ligeira-mente cianosada, com uma frequência respiratória de 50 ciclos por minuto, tiragem, adejo nasal, gemido e pieira. A auscultação pulmonar revela aumento do tempo expirató-rio com sibilos em ambos os campos pulmonares. Quais os diagnósticos?”. Ao longo das apresentações vai-se fazendo a discussão, permitindo a repetição, quantas vezes for necessário, das respectivas imagens ou sons para o escla-recimento de dúvidas. Seguidamente, são sugeridos alguns sites internacionais, credíveis, que os alunos podem visitar para reforçar os conhecimentos adquiridos. Posteriormente e em companhia da assistente observam-se doentes interna-dos nas diferentes áreas do Hospital.

Num questionário anónimo, que avalia a valência de Saúde Infantil, aplicado aos alunos no fim do estágio, o CAL tem obtido valores médios de 4,77 (cotação de 1 a 5 valores), sendo considerado um complemento útil do estágio (Figura 2).

Os alunos da nossa faculdade, referem que o CAL, é um método de ensino útil, porque:

1) Permite o aperfeiçoamento da semiologia clínica, no último ano do curso de Medicina.

2) Possibilita a apresentação de casos clínicos completos (com imagens, vídeos e sons) permitindo a discussão calma e organizada.

3) Permite uma maior variedade no ensino clínico: a patolo-gia observada em pediatria é muitas vezes sazonal. Através do CAL, todos os alunos do 6ªano médico têm a possi-bilidade de observar casos clínicos nem sempre presentes nessa altura do ano.

Consideram que apesar do tempo que estão à frente do com-putador não ser um momento “prático” a observação subse-quente de doentes complementa esta limitação instrumental.

O melhor método de ensino em qualquer profissão é o con-tacto progressivo com a prática e em Medicina, o melhor será sempre o contacto com os doentes. Consideramos no entanto, o CAL um complemento útil no ensino da Pediatria.

Agradecimento

Ao Prof. Doutor Henrique Carmona da Mota pelas sugestões e correcção.

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figura 1 – material utilizado para obtenção de imagens, sons e vídeos para o ensino assistido por computador.

figura 2 – avaliação de valências/consultas do estágio de saúde infantil pelos alunos de medicina

90

Acta Pediatr Port 2012:43(2):88-90 Carmem B et al. – Ensino assistido por computador

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0873-9781/12/43-2/XXXIIIActa Pediátrica PortuguesaSociedade Portuguesa de Pediatria

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MARço 2012

• 1st International Conference on Nutrition and Growth. Paris, França, 1-3/3/12 (Kenes International, tel. +41229080488, fax +41229069140, [email protected])

• Reunião de Atualização em Infecciologia Neonatal. Amadora, 2/3/12 (Teresa Ribeira, tel. 213184101, [email protected])

• Simpósio de Farmacologia Neonatal. Lisboa, 9/3/12 (Teresa Moreira Pires, [email protected])

• Meningites bacterianas: epidemiologia, protocolo, diagnóstico e terapêu-tica. Lisboa, 16/3/12 (ASIC, tel. 239482000, [email protected], www.asic.pt)

• 9º Encontro de Infeciologia Pediátrica. Lisboa, 16/3/12 (ASIC, tel. 239482000, [email protected], www.asic.pt)

• 2012 Neonatal ultrasound Course: Why, how and when an ultra-sound image? Florença, Itália, 19-22/3/12 (AIM Group International, tel. +3905523388, fax +390552480246; [email protected])

• 8º Curso de Ventilação Mecânica no Recém-Nascido. Lisboa, 22-23/3/12 ([email protected])

• Abuso Sexual: Diagnóstico, Intervenção e Prevenção. Amadora, 23/3/12 (Sofia Heleno, tel. 214348299, fax 214348292, [email protected])

• XXV Reunião da Sociedade de Gastrenterologia e Nutrição Pediátrica. Cascais, 29-30/3/12 (GetDone, tel. 217525419, [email protected])

• Curso de Inverno 2012 da SPP. Secção de Nefrologia Pediátrica. 30/3-1/4/12 (Maria Júlia Brito, tel. 217574680, fax 217577617, [email protected])

• Workshop on Perinatal Practice Strategies. Arizona, EUA, 30/3-1/4/12 (www.pedialink.org/cmefinder)

AbRIL 2012

• IPoKRaTES Clinical Seminar “Neonatal Hemodynamics”. Porto, 1-3/4/12 (Dr. Paulo Soares, tel. +351965794996, fax +351225512273, [email protected]; IPOKRaTES, [email protected])

• 10ª Reunião Pediátrica do Hospital de São Francisco Xavier. Lisboa, 13-14/4/12 (Isabel Marcus, tel. 210431441, [email protected])

• Reunião do Grupo Português de oftalmologia Pediátrica e Estrabismo. Vidago, 13-14/4/12 (www.spoftalmologia.pt)

• XVI Seminário do Centro de Desenvolvimento Luís borges. Coimbra, 13-14/4/12 (ASIC, tel. 239482000, [email protected], www.asic.pt)

• A Educação da Criança: implicações na aprendizagem. Lisboa, 16/4/12 (Centro de Desenvolvimento, tel. 213596535)

• II Curso Dois dias com a Neurologia Pediátrica. Lisboa, 19-20/4/12 (Paula Belmonte, Pedro Mendes, fax 217805623, [email protected])

• 5th International Europe Against Infant Injury (EuRAIbI) Meeting. Siena, Itália, 19-21/4/12 (eMeeting&Consulting, tel. +390680693320, fax +39063231136, [email protected], www.euroibi.it)

• Merece toda a Vida ser Vivida? Coimbra, 20/4/12 (ASIC, tel. 239482000, [email protected], www.asic.pt)

• Dificuldades na Aprendizagem da Leitura, da Escrita e do Cálculo. Évora, 26-27/4/12 (Nasturtium, tel. 960016880, [email protected])

• ESPGHAN update 2012. Estocolmo, Suécia, 27-28/4/12 (www.espghan2012.org)

MAIo 2012

• obesidade Infantil: A Epidemia do Século XXI - Confe-rência Fulbright brainstorms 2012. Lisboa, 3-4/5/12 (http://obesidadeinfantil.fulbright.pt/pt)

• I Curso em Patologia Pediátrica do Sono. Lisboa, 4-5/5/12 (tel. 217985100 ext. 44660, fax 217805623, [email protected])

• 30th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Infectious Diseases (ESPID). Salónica, Grécia, 8-12/5/12 (Kenes International, tel. +41229080488, fax +41229069140, [email protected])

• XLI Jornadas Nacionais de Neonatologia, Cirurgia e Cardiologia Neonatal. Braga, 9-12/5/12 (Teresa Ribeira, tel. 213184101, [email protected])

• Suporte Avançado de Vida Pediátrico. Porto, 12-13/5/12 (tel. 933304610, [email protected])

• XIX Reunião do Anuário do Hospital de Dona Estefânia. Lisboa, 16/5/12 (Bruno Soares, tel. 213126666, [email protected])

• 6º Congresso Nacional de Medicina do Adolescente. Coimbra, 16-18/5/12 (Muris Congressos, tel. 308802445, 229476847, [email protected])

• XVI Jornadas do Serviço de Pediatria do Hospital do Espírito Santo de évora. Évora, 17-18/5/12 ([email protected])

• XIII Jornadas Internacionais de Reumatologia Pediátrica. Lisboa, 17-18/5/12 (MSD, tel. 214465728, fax 214465759)

• The 2nd Global Congress for Consensus in Pediatrics & Child Health. Moscovo, Rússia, 17-18/5/12 (Paragon Conventions, [email protected], [email protected])

• IV Jornadas do Serviço de Pediatria - Centro Hospitalar do Alto Ave. Guimarães, 18/5/12 (tel. 253540330, [email protected])

• 3º Curso Estabilização, Pré-Transporte da Criança Gravemente Doente. Lisboa, 22/5/12 (Ermelinda Silva, www.chln.min-saude.pt)

• Comprehensive Care of the very premature infant. Milão, Itália, 24-26/5/12 (IPOKRaTES Head Office, +496214106134, [email protected], www.ipokrates.info)

• 3rd International Conference on Clinical Neonatology. Torino, Itália, 24-26/5/12 (Meeting&consulting, tel. +390680693320, fax +39063231136, [email protected])

• VIII Congresso Português de Neurorradiologia. Porto, 25-26/5/12 (Teresa Batista, tel. 214164309, 913344329, [email protected], www.eventos.bayer.pt)

• Reunião Anual da Sociedade de Hematologia e oncologia Pediátrica da Sociedade Portuguesa de Pediatria. Coimbra, 26/5/12 (ASIC, tel. 239482000, [email protected], www.asic.pt)

• 1º Congresso da Sociedade Portuguesa de Alergologia Pediátrica. Viseu, 26-27/5/12 (Transalpino Eventos, Pedro Areias, tel. 218436440, [email protected])

• PRN - Programa de Reanimação Neonatal. Porto, 26-27/5/12 (tel. 933304610, [email protected])

• 12th International Child Neurology Congress. Brisbane, Austrália, 27/5-1/6/12 ([email protected], fax +61396820288, www.icnc2012.com/register.asp)

• Colóquios do CDC - o Pré-Escolar. Almada, 29/5/12 (www.cdc-hgo.com)

JuNHo 2012

• A Criança e as Comunidades do Mundo. Lisboa 2/6/12 (Entrada gratuita)• Curso de Nutrição Pediátrica para Internos de Pediatria.

1-2/6/12 ([email protected])• Curso de Investigação Clínica em Pediatria. Coimbra, 2/6/12 (Maria

Júlia Brito, tel. 217574680, fax 217577617, [email protected])• Reunião da Secção de Endocrinologia Pediátrica da Sociedade

Portuguesa de Pediatria. Braga, 2/6/12 (Cognição, tel. 210996975, [email protected])

Calendário de Eventos Nacionais e Internacionais

notíCias

XXXIV

Acta Pediatr Port 2012:43(2):XXXIII-V Notícias

• 11th European Conference on Pediatric and Neonatal Ventilation. Montreux, Suíça, 6-9/6/12 (www.epnv-montreux.org)

• Curso de Verão 2012 da SPP. Sociedade de Infeciologia Pediátrica da SPP. Caramulo, 8-10/6/12 (Maria Júlia Brito, tel. 217574680, fax 2217577617, [email protected])

• APLS - The Pediatric Emergency Medicine Resource. Porto, 9-10/6/12 (tel. 933304610, [email protected])

• XXIII European Congress of Perinatal Medicine. Paris, França, 13-16/6/12 (MCA Events, tel. +390234934404, fax +390234934397, www.mcaevents.org)

• V Curso de Endocrinologia Pediátrica. Parte I - Diabetes na Criança. Luso, 14-15/6/12 (ASIC, tel. 239482000, [email protected], www.asic.pt)

• Curso de Introdução a Neuropediatria e Desenvolvimento. Almada, 14-15/6/12 (Patricia Pacheco, Centro de Desenvolvimento da Criança Torrado da Silva)

• 29º Curso de Pediatria Ambulatória. Coimbra, 14-15/6/12 (ASIC, tel. 239482000, [email protected], www.asic.pt)

• Childhood Nutrition Course. Academy for Paediatric Gastroenterology. Londres, Inglaterra, 21/6/12 (Kenes, tel. + 4402073838030, fax + 44002073838040, [email protected])

• III Jornadas de Pediatria Aveiro – Viseu. Viseu, 21-23/6/12 ([email protected])

• III Encontro de Neurodesenvolvimento da Cova da beira. Covilhã, 23/6/12 (neurodesenvolvimentochcb.wordpress.com)

• Reunião Anual da Secção de Endocrinologia Pediátrica da SPP. Mato-sinhos, 23/6/12 ([email protected], [email protected])

• Workshop: Intervenção na Disortografia. Lisboa, 27/6/12 (CADIn, tel. 214858240, 912540404, fax 214858250, [email protected], www.cadin.net/)

• 20th European Workshop on Neonatology. Tallinn, Estónia, 27-30/6/12 (tel. +3725088878, [email protected])

• Curso de Formação de Neuropediatria - 1º Módulo - Epilepsia na Criança. Olhão, 28/6/12 (www.neuropediatria.pt)

• Reunião da Sociedade Portuguesa de Cardiologia Pediátrica. 30/6/12 ([email protected])

• Workshop: Comportamentos de oposição e Desafio: Criança e Adolescente. Lisboa 30/6/12 (CADIn, tel. 214858240, 912540404, fax 214858250, [email protected], www.cadin.net/)

JuLHo 2012

• European Training in Effective Adolescent Care and Health Summer School 2012 - basic Course. Lausane, Suiça, 8-13/7/12 (EuTEACH secretariat; E-mail: [email protected])

AGoSTo 2012

• IPoKRaTES Clinical Seminar: Respiratory Support & Care. Singapura, 6-10/8/12 (IPOKRaTES Head Office, +496214106134, [email protected], www.ipokrates.info)

• IPoKRaTES Clinical Seminar: Neonatal Pulmonary Critical Care. Tailândia, Banguecoque, 9-11/8/12 (IPOKRaTES Head Office, +496214106134, [email protected], www.ipokrates.info)

• V Congresso Iberoamericano de Cirugía Pediátrica, XVIII Congreso Colombiano de Cirugía Pediátrica y Encuentro Mundial Anual de Area de la WoFAPS. Cartagena de Indias, Colombia, 21-25/8/12 (Paragon Conventions, tel. +41225330948, fax +41225802953, [email protected])

SETEMbRo 2012

• IPoKRaTES Clinical Seminar: Pediatric Cardiology. Munique, Alemanha 6-10/9/12 (IPOKRaTES Head Office, +496214106134, [email protected], www.ipokrates.info)

• ESPGHAN Summer School: Challenges in Paediaric Gastroente-rology. Madrid, 11-15/9/12 ([email protected])

• IPoKRaTES Clinical Seminar: update in Neonatology 2012. Leuven, Bélgica, 13-15/9/12 (IPOKRaTES Head Office, +496214106134, [email protected], www.ipokrates.info)

• Neonatal and Pediatric Pharmacology. La Spezia, Itália, 13-15/9/12 (IPOKRaTES Head Office, +496214106134, [email protected], www.ipokrates.info)

• IV Curso de Ventilação Não Invasiva Pediátrica e Neonatal no Doente Agudo. Almada, 19-21/9/12 (tel. 917905002, [email protected])

• Pediatric Endoscopy: 2nd hands-on course. Braga, 20-21/9/12 (Ricardo Mota, tel. 253604859, fax 253604847, [email protected])

• 3as Jornadas de Neonatologia do Hospital Vila Franca de Xira. Vila Franca de Xira, 21/9/12 ([email protected])

• I Reunião Monotemática Ibérica Grupos Respiratórios SCIP/SECIP. Almada, 21-22/9/12 (SCIP-SPP, tel. 917905002, [email protected])

• Gastroesophageal Reflux /pH impedance study day. Academy for Paediatric Gastroenterology. Londres, Inglaterra, 24/9/12 (Kenes, tel. + 4402073838030, fax + 44002073838040, [email protected])

ouTubRo 2012

• IPoKRaTES Clinical Seminar: Renal & Fluid Electrolyte Disorder in Neonates. Guadalajara, México, 4-6/10/12 (IPOKRaTES Head Office, +496214106134, [email protected], www.ipokrates.info)

• 4th Congress of the European Academy of Paediatric Societies. Istambul, Turquia, 6-9/10/12 (Kenes International, tel. +41229080488, fax +41229069140,[email protected], www.kenes.com/paediatrics)

• IPoKRaTES Clinical Seminar: Infectious Diseases and Immunologic Disorder in the Newborn. Lisboa, Portugal, 10-12/10/12 (IPOKRaTES Head Office, +496214106134, [email protected], www.ipokrates.info)

• 13º Congresso Nacional de Pediatria. Tróia, 11-13/10/12 (Muris Congressos, tel. 308802445, 229476847, [email protected])

• IX Jornadas de Pediatria - Nascer e Crescer em Trás-os-Montes e Alto Douro. Vila Real, 12-13/10/12 (Serviço de Pediatria – CHTMAD)

• Gut motility disorders study – theory and practical. Academy for Paediatric Gastroenterology. Londres, Inglaterra, 17/10/12 (Kenes, tel. + 44 0 2073838030, fax + 44 0 02073838040, [email protected])

• 1as Jornadas de otorrinolaringologia Pediátrica. Vila Nova de Gaia, 19-20/10/12 (Diventos)

NoVEMbRo 2012

• Miami Neonatology 2012: 36th Annual Interna tional Conference. Miami, EUA, 1-3/11/12 (http://pediatrics.med.miami.edu/neonato - logy/international-neonatal-conference)

• XV Reunião da Secção de Pediatria Ambulatória. Torres Novas, 3/11/12 (José Aleixo, tel. 965625405, [email protected])

• XVI Congreso Latinoamericano de Pediatria do Ecuador 2012. Quito, Equador, 8-11/11/12 (www.alapecuador2012.org/)

• 19ª Jornadas do Departamento de Pediatria do Hospital de Santa Maria, CHLN, EPE. Lisboa, 14-16/11/12 (tel. 217805016, [email protected])

• 3rd International Congress of uENPS 2012 and Annual Meeting of Portuguese Neonatal Society. Porto, 14-17/11/12 (Skyros-Congressos, tel. +351 226165450, fax +351 226189539, [email protected])

• XVI Congreso Latinoamericano de Pediatría. Cartagena de Índias, Colômbia, 14-18/11/12 (tel. +41225330948, [email protected])

• Practical Paediatric Gastroenterology. Academy for Paediatric Gastroenterology. Londres, Inglaterra, 23-24/11/12 (Kenes, tel. + 44 0 2073838030, fax + 44 0 02073838040, [email protected])

• Reunião da Sociedade Portuguesa de Cardiologia Pediátrica. 24/11/12 (Secretariado: [email protected])

XXXV

Acta Pediatr Port 2012:43(2):XXXIII-V Notícias

• IPoKRaTES Clinical Seminar: Comprehensive brain Care of the Newborn. Turim, Itália, 26-28/11/12 (IPOKRaTES Head Office, +496214106134, [email protected], www.ipokrates.info)

• XX Jornadas de Pediatria de Leiria e Caldas da Rainha. Leiria, 29-30/11/12 ([email protected])

DEzEMbRo 2012

• The First International Congress on Child Health and Human Development. Jerusalém, Israel, 2-5/12/12 (ISAS, tel. +972 26520574, fax +972 26520558, [email protected])

• The Food Allergy Kitchen: How to cook, what to cook and not cook. Academy for Paediatric Gastroenterology. Londres, Inglaterra, 5/12/12 (Kenes, tel. + 44 0 2073838030, fax + 44 0 02073838040, [email protected])

JANEIRo 2013

• IPoKRaTES Clinical Seminar: Resuscitation, respira-tory, cardiovascular and neuroprotective care post par-tum. Dubai, Emiratos Árabes Unidos, 12-14/1/13 (IPOKRaTES Head Office, +496214106134, [email protected], www.ipokrates.info)

• IPoKRaTES Clinical Seminar: Nutrition and Gastroenterology of the Newborn. Yogyakarta, Indonésia, 25-27/1/13 (IPOKRaTES Head Office, +496214106134, [email protected], www.ipokrates.info)

• IPoKRaTES Clinical Seminar: Diagnosis and Management of Adrenal and Gonadal Disorders. Stift St. Florian, Austria, 31/1-2/2/13 (IPOKRaTES Head Office, +496214106134, [email protected], www.ipokrates.info)

FEVEREIRo 2013

• Curso básico Intensivo de Ecografia Pediatrica. Figueres, Espanha, 7-10/2/13 ([email protected], www.ecopediatria.com)

MARço 2013

• IPoKRaTES Clinical Seminar: Golden First Hours after birth. Cracóvia, Polónia, 14-16/3/13 (IPOKRaTES Head Office, +496214106134, [email protected], www.ipokrates.info)

• Curso de Formação Profissional: Ventilação Mecânica no Recém- -Nascido. Lisboa, 21/3/13 (Ermelinda Silva, www.chln.min-saude.pt)

AbRIL 2013

• Curso otite Media. Lisboa, 12/4/13 (Instituto Educação Médica, www.iem.pt)

JuNHo 2013

• Paediatric and Neonatal Intensive Care Meeting (ESPNIC). Roterdão, Holanda, 12-15/6/13 (Kenes International, tel. +41229080488, [email protected], www.kenes.com/espnic)

Cursos de Formação Contínua em Pediatria

• Curso de Formação Avançada em Alergologia Pediátrica. Organizado pelo Instituto de Ciências da Saúde da Universidade Católica Portuguesa, em conjunto com a Unidade de Alergologia Pediátrica do Departamento de Pediatria do Hospital de Santa Maria. 8 Módulos de periodicidade mensal, num total de 8 ECTS. Lisboa, Outubro de 2011 a Maio de 2012.

• 7º Curso de Formação Contínua em Pediatria: “Encontros à Sexta-feira”. Organizado pelo Departamento da Criança e do Adolescente, Centro Hospitalar do Porto. Porto, 28/10/2011 a 25/05/2012 (Carolina Cortesão, tel. 915676516, [email protected], http://encontros6feira.no.sapo.pt)

• 1º Curso de Formação para Internos: 2011-2012. Organizado por Direcção do Internato, Comissão de Internos e Centro de Investigação e Formação Clínica do Hospital Pediátrico de Coimbra. Coimbra, 01/02/2011 a 27/11/2012 (Centro de Investigação e Formação Clínica Hospital Pediátrico de Coimbra, [email protected],pt).

• Mestrado em Saúde do Adolescente 2011/2012. Organizado pelo Instituto de Formação Avançada da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa. Candidaturas de 13/05/2011 a 01/07/2011 (www.fm.ul.pt/IFA, formulário online em http://fm.academicos.ul.pt/cssnetfm/page).

• Pediatric online ICu Course (PICu) da Society of Critical Care Medicine. Traduções portuguesas, Secção de Cuidados Intensivos da SPP – 2006 (http://www.spp.pt/conteudos/default.asp?ID=228).

bolsas e Prémios

• bolsa Pierre-Fabre da SPP 2010-2013. Atribuída pela Sociedade Portu-guesa de Pediatria, com o patrocínio dos laboratórios Pierre-Fabre - Traba-lhos apresentados ou publicados no 1º semestre de 2012. Candidaturas até 31/07/2012 ([email protected], www.spp.pt)

• Prémio Dr Nicolau da Fonseca de 2012. Atribuído anualmente pela Secção de Pediatria Ambulatória da Sociedade Portuguesa de Pediatria, com o patrocínio dos laboratórios Milte, destina-se a distinguir o melhor trabalho a apresentar na Reunião Anual da referida Secção. Candidaturas ([email protected], www.spp.pt)

• bolsa Milupa 2011. Atribuída anualmente pela Secção de Neonatologia da SPP, com o patrocínio da Milupa (Bolsa Milupa Comercial, SA), para apoiar trabalhos de investigação clínica em Neonatologia relacionados com a Nutrição que contribuam substancialmente para a melhoria da prá-tica. Candidaturas ([email protected])

• bolsa Abbott 2011. Atribuída anualmente pela Secção de Neonatologia da SPP, com o patrocínio dos laboratórios Abbott (Bolsa Abbott Laboratórios), para subsidiar trabalhos de investigação em Medicina Neonatal e Perinatal. Candidaturas ([email protected])

• bolsa anual de Estágio em Gastrenterologia Pediátrica Secção de Gastrenterologia e Nutrição da SPP. Patrocionada pela Secção de Gastren terologia e Nutrição da SPP. Candidaturas até um mês antes da data da sua Reunião Anual (Direcção da Secção, [email protected])

• bolsa anual Mead Johnson Nutrition. Destinada a subsidiar a realiza-ção de projectos de investigação clínica, no âmbito da gastroenterolo-gia, da hepatologia e da nutrição em pediatria. Patrocinada pela Secção de Gastrenterologia e Nutrição da SPP com o apoio da Mead Johnson Nutrition. Candidaturas até um mês antes da data da sua Reunião Anual (Direcção da Secção, [email protected])

• bolsa SPP: 2012 Spring Workshop and Schools. Bolsa da SPP para jovens pediatras suportando as despesas do 2012 Spring Workshop and Schools (27-28/4/12). Candidaturas até 15/3/12 ([email protected])

0873-9781/12/43-2/XXXVIActa Pediátrica PortuguesaSociedade Portuguesa de Pediatria

XXXVI

Os manuscritos devem ser submetidos à APP, preparados de acordo com as recomendações abaixo indicadas, em http://revistas.rcaap.pt/app/.

Após a conclusão da submissão, os autores deverão enviar por correio electrónico ou por via postal tradicional uma carta de apresentação (para a qual poderão usar o modelo disponível em http://revistas.rcaap.pt/app/manager/files/cartaap.pdf).

Um texto de ajuda ao processo de submissão pode ser consultado em http://revistas.rcaap.pt/app/manager/files/InfparaAUTORES.pdf.

Uma versão pdf destas Instruções pode ser descarregada em http://revistas.rcaap.pt/app/manager/files/NormasPub.pdf.

Para melhor esclarecimento quanto à apresentação de manuscritos de acordo com as Normas de Publicação, pode ser consultado um modelo em http://revistas.rcaap.pt/app/manager/files/Modelo.pdf.

normas editoriais

1. Indicações gerais aos autoresA Acta Pediátrica Portuguesa (APP) aceita artigos sobre qualquer tema pediá trico e materno-fetal, nas múltiplas dimensões científicas, sociais e culturais relacionadas com a saúde e educação da criança e do adoles-cente. Aceita também estudos experimentais em animais, que contribuam para o melhor conhecimento da fisiologia e fisiopatologia infantil e fetal na espécie humana.

São bem-vindos artigos provenientes de todos os Países de Língua Oficial Portuguesa. Podem ser aceites, pela sua relevância, textos escritos noutras línguas, de reconhecida divulgação internacional.

Os manuscritos submetidos devem estar de acordo com os requisitos de submissão de manuscritos a revistas biomédicas, elaborados pela Comis-são Internacional de Editores de Revistas Médicas (Uniform Requi-rements for Manuscripts Submitted to Biomedical Journals – URMSBJ), elaborados pela Comissão Internacional de Editores de Revistas Mé dicas (International Committee of Medical Journal Editors – ICMJE), dispo-nível em URL: www.icmje.org e em N Engl J Med 1997;336:309-15 e, em versão portuguesa, em Rev Port Clin Geral 2007;27:778-98 (http://www.apmcg.pt/files/54/documentos/20080304112450125029.pdf).

2. Tipos de artigos publicados na Acta Pediátrica Portuguesa

A APP prevê a publicação de vários tipos de artigos:

Artigos de investigação original - Contendo o resultado de investigação ori-ginal, qualitativa ou quantitativa.

Publicações breves - Contendo resultados preliminares ou achados novos.

Casos clínicos - Casos clínicos originais, devidamente estudados e dis-cutidos. O texto deve incluir uma breve introdução, a descrição do(s) caso(s), a discussão sucinta que terminará com uma conclusão sumária.

Séries de casos (Casuísticas) - Contendo a descrição de séries de casos, numa perspectiva de reflexão sobre uma experiência particular de diag nóstico, trata-mento ou prognóstico.

Artigos de revisão ou actualização - Artigos de revisão sobre temas das diferentes áreas da Pediatria, com interesse prático para profissionais de saúde dedicados a crianças e adolescentes. Este tipo de artigos de revisão é geral-mente solicitado pelos editores. Contudo, serão avaliados artigos de revisão submetidos sem solicitação prévia dos editores. Dois tipos de revisão podem ser publicados: as revisões sistemáticas ou quantitativas, que têm prioridade editorial, e as revisões cuja metodologia não é especificada mas disponibili-

zam informação actualizada sobre um tema. As revisões sistemáticas e quan-titativas (metanálises, p.ex.) devem ser organizadas em introdução, métodos, resultados e discussão (incluindo conclusões).

Consensos e Recomendações - A submissão de consensos e recomen-dações emanadas por Secções da SPP ou sociedades afins à SPP deverá ser feita pelos respectivos presidentes, ou seus representantes. A autoria será atribuída à Secção ou Sociedade em causa, devendo constar no fim do texto a data da aprovação do documento, os nomes dos autores envolvidos na sua elaboração, respectiva filiação institucional, seguido expressamente da menção “em representação da Secção de... da SPP, ou da Sociedade Portu-guesa de...”. É recomendada a menção da data prevista para a revisão do Consenso ou Recomendação. Este tipo de manuscrito não é sujeito a pro-cesso de revisão externa, sendo apenas submetido a revisão editorial formal, sendo publicado na rubrica “Sociedade Portuguesa de Pediatria - Consensos e Recomendações”.

Artigos sobre Educação Médica - Artigos de revisão ou opinião sobre a forma ção médica contínua, geral ou pediátrica, dirigidos a profissionais de saúde que se dedicam a crianças e adolescentes, particularmente a responsá-veis pela formação pré e pós-graduada. Este tipo de artigo pode ser submetido sem a solicitação prévia dos editores.

Artigos sobre ética - Artigos de revisão ou de opinião sobre problemas éti-cos médicos, de carácter geral ou pediátrico. Este tipo de artigo pode ser sub-metido sem a solicitação prévia dos editores.

Artigos sobre História da Medicina - Artigos de revisão sobre aspectos da História da Medicina, geral ou pediátrica. Este tipo de artigo pode ser subme-tido sem a solicitação prévia dos editores.

Críticas de livros, de publicações em versão electrónica, de sítios da Internet ou de programas informáticos - Nas referências biblio-gráficas, deverá ser incluída a referência bibliográfica completa do objecto da revisão.

Artigos de opinião - Incidem em comentários, ensaios filosóficos, análises críticas ou enunciados de posição, acerca de tópicos de interesse nas áreas da Pediatria e Saúde Infantil, políticas de saúde e educação médica.

Cartas ao Director - Comentários sucintos a artigos publicados na APP ou relatando de forma muito breve e objectiva os resultados de obser vação clí-nica ou investigação original que não justifiquem publicação mais extensa. No caso de comentários a um artigo publicado os autores desse artigo são convidados a responder, com o propósito de que a carta e a resposta sejam publicadas conjuntamente.

Imagens em Pediatria - Consiste na descrição de um caso clínico de modo muito sucinto, incluindo os dados mais relevantes da anam-

Acta Pediátrica PortuguesaÓrgão oficial da Sociedade Portuguesa de Pediatria

Instruções para autores

Normas de Publicação

XXXVII

Acta Pediatr Port 2012:43(2):XXXVI-XLIII Normas Editoriais

nese, exame objectivo, eventuais resultados de exames laboratoriais, e uma a três imagens (fotográfica, radiográfica e ou ecográfica, his-tológica, cirúrgica, etc.) elucidativas, com implicações no diagnóstico e/ou na actuação prática. Deverá ter um título curto e apelativo (não mais que oito palavras, idealmente sem menção do diagnóstico defini-tivo). As imagens, a cores ou a preto e branco deverão ser de elevada qualidade, com valor didáctico. As dimensões deverão situar-se entre 12x17 cm e 18x24 cm, podendo ser colocadas setas ou outros símbolos numa das imagens. As legendas deverão ser sucintas e suficientemente informativas.

3. boas práticas de publicaçãoa) Autoria e responsabilidade

Como referido nos URMSBJ - ICMJE, a autoria requer uma con-tribuição substancial em, pelo menos, uma das seguintes activida-des: concepção e desenho do estudo, ou obtenção dos dados, ou análise e interpretação dos dados; redacção do manuscrito ou revi-são crítica do seu conteúdo intelectual; aprovação final da versão submetida para publicação. A obtenção de financiamento, a recolha de dados ou a supervisão geral do grupo de trabalho, por si só, não justificam autoria.

Colaboradores que não cumpram critérios para autoria mas que con-tribuíram para o estudo ou manuscrito, deverão ser reconhecidos na secção de Agra decimentos, especificando o seu contributo. Quando os autores publicam em nome de um grupo, os membros do grupo devem ser listados em apêndice.

Na carta de apresentação deve constar que todos os participantes considerados como autores cumprem os critérios de autoria, uma curta descrição da contribuição de cada autor, assim como a decla-ração de que ninguém é omitido. Também deve constar na carta de apresentação a aprovação de todos os autores, de outros participan-tes, e ainda as fontes de financiamento.

O rigor e a exactidão do conteúdo dos artigos publicados são da responsabilidade exclusiva dos autores. Apesar dos editores e dos revisores envidarem esforços para assegurar a qualidade técnica e científica dos manuscritos, a responsabilidade final do conteúdo é dos autores, aos quais pertence a propriedade intelectual dos artigos.

Os autores são responsáveis pela obtenção da autorização escrita para reprodução de materiais que tenham sido previamente publica-dos e que desejem que sejam reproduzidos no artigo submetido.

b) orientação para apresentação de estudos

A APP recomenda as linhas orientadoras para publicação da EQUATOR network (http://www.equator-network.org), nomeadamente as declarações CONSORT 2010 e suas extensões (estudos aleatorizados, http://www.consort-statement.org/), STROBE (estudos observa-cionais como estudos de coortes, caso-controlo, transversais, http://www.strobe-statement.org/), STARD (estudos de precisão diag-nóstica, http://www.stard-statement.org/), PRISMA (revisões sistemáti-cas e meta análises, http://www.prisma-statement.org/) e SQUIRE (estu-dos de melhoria de qualidade, http://www.squire-statement.org/).

c) Publicação duplicada

Os autores devem declarar que o manuscrito submetido não foi objecto de qualquer outro tipo de publicação, não estando em apre-ciação ou revisão noutra revista. Esta restrição não se aplica a notas de imprensa ou a resumos publicados no âmbito de reuniões cien-tíficas. Se houver publicações semelhantes à que é submetida ou se existirem dúvidas relativamente ao cumprimento dos critérios acima mencionados, estas devem ser enviadas em anexo ao manus-crito em submissão.

d) Fontes de financiamento

Todas as fontes de financiamento externas como bolsas de investi-gação, patrocínios, dádivas ou apoios de organizações comerciais devem ser declaradas. Esta informação será publicada conjuntamente com o artigo.

e) Conflito de interesses

Os autores e os revisores externos devem declarar eventuais conflitos de interesses que os leitores e os editores possam considerar rele-vantes. Eventuais benefícios da publicação do artigo que devem ser declarados incluem: acções ou interesses financeiros em companhias ou instituições, salários, bolsas ou outras formas de financiamento, consultadorias, direitos de patentes, ou outros tipos de relações financeiras. Quaisquer outras relações pessoais, profissionais, polí-ticas, religiosas, ou de outro tipo que os leitores possam considerar passíveis de influência em relação ao artigo em publicação.

A existência de conflitos de interesse para a publicação não cons-titui motivo para a rejeição de manuscritos, desde que devidamente declarados.

f) Consentimentos

Deve ser obtido consentimento informado de cada participante no estudo ou dos seus representantes, tanto para a participação no estudo como para a publicação. Esta informação deve constar no texto do artigo. Deve ser obtido consen timento informado relativamente a cada indivíduo presente em fotografias, mesmo após tentativa de ocultar a respectiva identidade. Nomes, iniciais ou outras formas de identifica-ção devem ser removidos das fotografias ou outras imagens.

g) Conduta ética

Os autores devem assegurar que o estudo está em confor midade com os princípios éticos e legais, quer no decurso da investi-gação quer na publicação, nomeadamente com as recomenda-ções da Declaração de Helsínquia da Associação Médica Mundial (www.wma.net) e do ICMJE (www.icmje.org). Os autores devem demonstrar que a investigação foi aprovada por uma comissão de ética ou pelas comissões de ética das instituições envolvidas e que as reco-mendações foram seguidas. Esta informação deve constar do texto do artigo. O cumprimento dos princípios éticos e legais será assumido num documento a ser anexado à carta de submissão do artigo. Qual-quer suspeita de má conduta será investigada e, se for o caso, retrac-tada publicamente.

4. Estrutura e formatação dos manuscritosOs autores devem seguir rigorosamente estas normas, na medida em que o desrespeito das mesmas constitui motivo suficiente para a rejei-ção do manuscrito.

a) organização do manuscrito

Todos os manuscritos terão que ser organizados da seguinte forma:

Primeira página: A primeira página deverá conter títulos em portu-guês, em inglês e abreviado (máximo de 40 caracteres, incluindo espa-ços). Deverão ser ainda indicados o tipo do artigo, os agradecimentos e fontes de financiamento, eventuais prémios ou apresentações prévias.

Segunda página: A segunda página incluirá o resumo em português (máximo de palavras de acordo com a tipologia do artigo) e três a seis palavras-chave. As palavras-chaves deverão ser facilmente pesqui-sáveis em bases de indexação, usando os Descritores em Ciências da Saúde (DeCS) e os Medical Subject Headings (MeSH). Recomenda--se a consulta das listas de palavras usadas nos motores de busca: para português em http://www.bireme.br/php/decsws.php ou em http://decs.bvs.br/ e em inglês http://www.nlm.nih.gov/mesh/. Nos manuscritos que não incluem resumos, as palavras-chave devem ser apresentadas no final do manuscrito.

Terceira página: A terceira página deverá incluir o conteúdo equivalente ao da segunda página, em inglês.

Páginas seguintes: As páginas seguintes deverão incluir o texto do artigo de acordo com as secções específicas de cada tipo de artigo. O texto poderá ser apresentado em português, inglês ou espanhol (poderá ser excepcionalmente considerada a submissão de textos noutras lín-guas, de reconhecida divulgação internacional). Após a apresentação das referências bibliográficas, as ilustrações deverão ser apresentados indi-vidualmente numa nova página, pela seguinte ordem: quadros e figuras.

XXXVIII


c) Normas de estilo

Todo o manuscrito, incluindo referências, deve ser redigido em coluna única, a dois espaços, com letra de dimensão 12, e justificado à esquerda. Aconse-lha-se a utilização dos formatos de letra Times New Roman, ou Arial; para caracteres especiais, aconselha-se a utilização do formato Symbol. Em todo o manuscrito as quatro margens devem ser de 2,5 cm. Todas as páginas devem ser numeradas, incluindo a página de identificação do manuscrito. Devem ser inseridas quebras de página entre cada secção do manuscrito. Não devem con-ter cabeçalhos nem rodapés. A publicação de citações, quadros ou ilustrações cuja origem esteja sujeita a direitos de autor, está dependente da citação com-pleta da fonte e/ou da autorização do detentor dos direitos de autor.

unidades de medida - Devem ser utilizadas as unidades de medida do Sistema Internacional (SI), mas os editores podem solicitar a apresentação de outras unidades não pertencentes ao SI.

Abreviaturas - Devem evitar-se acrónimos e abreviaturas no título e nos resumos. Quando for necessária a sua utilização, devem ser defi-nidos na primeira vez que são mencionados no texto. O seu significado deve também ficar explícito no resumo, nos quadros e figuras, excepto no caso das unidades de medida. Quando usados mais do que seis acró-nimos ou abreviaturas, recomenda-se a inclusão de um quadro com a lista completa dos mesmos.

Nomes de doenças - Os nomes de doenças devem ser escritos em minúscula, exceptuando-se apenas aqueles que contêm toponímicos ou antropónimos.

Nomes de medicamentos - Deve ser preferida a utilização da Desig-nação Comum Internacional (DCI) de fármacos, escrito em minúscula, em vez de nomes comerciais de medicamentos. Quando forem utilizadas marcas registadas, pode ser mencionado o nome do medicamento, em maiúscula e seguido do símbolo ®, e o nome do fabricante, cidade e país, entre parêntesis.

Nomes de instrumentos - Os instrumentos de medida, diagnóstico ou programas informáticos utilizados no estudo e mencionados no manus-crito devem ser apresentados de forma genérica e através do seu nome comercial, seguido do símbolo ®, e o nome do fabricante, cidade e país, entre parêntesis.

Local do estudo - A filiação institucional dos autores deve ser referida na página do título. Não deve ficar explícita, no texto ou no resumo, a identificação da instituição onde decorreu o estudo, de modo a manter o duplo anonimato da revisão. Se essa referência for importante para a compreensão do manuscrito, deve ser feita em termos de caracterização genérica do nível de diferenciação e local geográfico da instituição (exº: “hospital universitário de nível III” ou “centro de saúde em área rural”).

Números - Os números de um a quinze devem ser escritos por extenso, excepto quando têm decimais ou se seguidos de unidades de medida. Números superiores a quinze são escritos em algarismos, salvo no início de uma frase. As casas decimais devem assinalar-se com vírgulas.

d) Texto

Introdução - Deve conter essencialmente os argumentos científicos que fundamentam a realização do estudo e justificam os objectivos. Pode con-cluir com o enunciado dos objectivos do estudo. Esta secção deve apenas conter as referências bibliográficas indispensáveis para o fundamento e os objectivos do estudo.

objectivos - Os objectivos do estudo podem ser apresentados no final da Introdução ou em secção própria, devendo ser claros, explícitos e não conter elementos metodológicos no enunciado.

Métodos - Esta secção poderá denominar-se, consoante a natureza do estudo, “Métodos”, “Material e Métodos”, “Amostra e Métodos”, “População e Méto-dos”, ou simplesmente “Metodologia”. Nesta secção devem descrever-se:

A amostra ou a população em estudo (especificando a sua definição e forma de identificação, recrutamento ou selecção); A localização do estudo no tempo e no espaço; O desenho do estudo; Os métodos de recolha de dados; Os métodos de análise dos dados: Os métodos esta-tísticos devem ser descritos com o detalhe suficiente de modo a possi-bilitar a reprodução dos resultados apresentados. Sempre que possível deve ser quantificada a imprecisão das estimativas apresentadas, desig-nadamente através da apresentação de intervalos de confiança. Deve evitar-se uma utilização excessiva de testes de hipóteses, com o uso de valores de p, que não fornecem informação quantitativa importante. Deve ser mencionado o programa informático utilizado na análise dos dados, referindo o seu fabricante e, se considerado necessário, inse-rindo a referência de citação.

As considerações éticas devem figurar no final desta secção, devendo ser mencionada a aprovação de comissões de ética e a obtenção de consenti-mento informado, se aplicável.

Resultados - Os resultados devem ser apresentados no texto, usando eventualmente Ilustrações (Quadros e Figuras), seguindo uma sequên-cia lógica. Não deve ser fornecida informação redundante, aparecendo em duplicado no texto e nas ilustrações, bastando descrever a princi-pais observações referidas nas ilustrações. (vide infra as recomendações sobre Ilustrações).

Discussão - Na discussão não deve ser repetida detalhadamente a informação fornecida na secção de Resultados. A discussão deve inci-dir nas limitações do estudo, na relação dos resultados obtidos com o observado noutras investigações, devem ser evidenciados os aspectos inovadores do estudo e as conclusões que deles resultam. Nesta secção apenas devem ser incluídas as referências indispensáveis para discutir os resultados do estudo.

Conclusão - Esta secção pode surgir separada da Discussão ou inclu-ída no final da mesma. É importante que as conclusões estejam de acordo com os objectivos do estudo, devendo-se evitar afirmações e conclusões que não sejam completamente apoiadas pelos resultados da investigação realizada.

b) Dimensão dos manuscritos

Tipo de artigo organização Limite de palavras* Máximo de ilustrações Máximo de referências Resumos estruturados**Original IMRD 3200 6 30 300Publicação breve IMRD 1500 2 15 250Caso clínico IMRcD 1200 2 12 120Casuística IMRD 2200 3 30 250Revisão - /IMRD 3400 6 60 250Consensos - /IMRD 3400 - 60 250Educação médica - /IMRD 2400 3 20 250Ética - /IMRD 2400 3 30 250História da medicina - 2400 3 40 250Crítica - 600 2 6 NãoOpinião - 900 1 5 NãoCarta ao director - 400 1 6 NãoImagem - 200 3 5 Não* excluindo referências e ilustrações; ** português/inglês; I-introdução; M-Material e métodos; R-resultados; Rc-relato de caso(s); D-Discussão (e eventual conclusão). Os resumos de artigos de investigação original, publicações breves e revisões quantitativas devem ser estruturados (introdução, métodos, resultados, discussão e conclusões) e apresentar conteúdo semelhante ao do manuscrito. Nos casos clínicos e séries de casos, devem ser estruturados em introdução, relato do(s) caso(s), discussão (incluindo a conclusão); a conclusão deve destacar os aspectos que justificam a publicação do caso ou serie de casos. Os resumos de manuscritos referentes a revisões não sistemáticas e artigos de opinião não são estruturados segundo as secções referidas na alínea anterior. Nos resumos não devem ser utilizadas referências e as abreviaturas devem limitar-se ao mínimo.

XXXIX


e) Referências

Deve ser usado o estilo Vancouver, tal como recomendado pelos Uni-form Requirements for Manuscripts Submitted to Biomedical Journals – ICMJE.

No texto, os números das referências devem ser apresentados em expo-ente, antes de vírgulas ou pontos finais (ex.: “segundo alguns autores 3,5,7”). Referências sequenciais devem ser feitas indicando apenas a primeira e a última, unidas por hífen (ex.: “segundo alguns autores 5-7”).

As referências devem ser listadas após o texto principal, numeradas sequencialmente, pela ordem de citação no texto.

Devem ser citados apenas artigos publicados com revisão por pares. Não devem ser usadas referências secundárias (textos que fazem referência às publicações originais), resumos e comunicações pessoais (estas serão referidas no texto como tal: “comunicação pessoal”).

Devem ser utilizados os nomes abreviados das publicações, de acordo com o adoptado pelo Index Medicus, devendo ser escritos em itá-lico, sem pontuação. Em caso de dúvida sobre qual o nome abre-viado correcto de publicações internacionais pode ser consultado www.ncbi.nlm.nih.gov/nlmcatalog.

Uma descrição pormenorizada do formato dos diferentes tipos de referên-cias conforme as regras de URMSBJ – ICMJE, pode ser encontrada em www.nlm.nih.gov/bsd/uniform_requirements.html ou em www.icmje.org.

Sempre que esteja disponível, deverá ser apresentado o identificador de objecto digital (DOI) da referência citada, no final da mesma.

Citam-se apenas alguns tipos de referenciação:

Artigo de revista: Relação de todos os autores - apelido seguido das iniciais dos primeiros nomes, sem pontos (se mais de seis autores, constarão os seis primeiros, seguidos de “et al”, em itálico - exemplo 1). Título do artigo. Nome da revista (abreviada e em itálico), ano de publicação seguido de ponto e vírgula, número do volume seguido de dois pontos, e primeira e última páginas (exemplo 1). Em muitas revis-tas, os artigos que não têm estrita natureza científica têm numeração romana (exemplo 2). Em casos excepcionais a paginação inicia-se em cada número do mesmo volume, nestes casos, o número deve figurar entre parêntesis logo a seguir ao volume (exemplo 3); na maioria das revistas médicas a paginação é contínua ao longo de todo o volume e neste caso o número deve ser omitido. Quando se trata de um suple-mento deve figurar logo a seguir ao volume, com indicação da numera-ção do suplemento se este for o caso (exemplo 4). No caso de carta ao editor ou resumo, deve ser assinalado em parêntesis recto logo a seguir ao título do artigo (exemplo 5). Se disponível DOI, deve ser apresen-tado no fim (exemplo 6).

Exemplos:

1 - Moreira D, Balona F, Lameirão A, Ramos S, Marques E, Ferreira, et al. O desempenho diagnóstico da procalcitonina na febre sem foco – estudo prospectivo. Acta Pediatr Port 2011; 42: 250-7.

2 - Chadwick R, Schuklenk U. The politics of ethical consensus finding. Bioethics 2002;16:iii-v.

3 - Diabetes Prevention Program Research Group. Hypertension, insulin, and proinsulin in participants with impaired glucose tolerance. Pediatr Nurs Rev 2002;40(2):679-86.

4 - Geraud G, Spierings EL, Keywood C. Tolerability and safety of fro-vatriptan with short- and long-term use for treatment of migraine and in comparison with sumatriptan. Headache 2002;42 Suppl 2:S93-9.

5 - Tor M, Turker H. International approaches to the prescription of long--term oxygen therapy [letter]. Eur Respir J 2002;20:242.

6 - Simon AE, Lukacs SL, Mendola P. Emergency department labora-tory evaluations of fever without source in children aged 3 to 36 months. Pediatrics 2011;128: e1368–e1375. doi: 10.1542/peds.2010-3855.

Artigo em publicação exclusivamente digital (sem paginação):

- Oestergaard MZ, Inoue M, Yoshida S, Mahanani WR, Gore FM, Cousens S, et al. Neonatal mortality levels for 193 countries in 2009 with trends since 1990: A systematic analysis of progress, projections, and priorities. PLoS Med 2011; 8(8):e1001080. doi:10.1371/journal.pmed.1001080.

Livro: Nome(s) - apelido seguido das iniciais dos primeiros nomes do(s) autor(es). Título do livro em itálico e iniciais maiúsculas. Edição. Cidade: nome da casa editora; ano de publicação.

- Murray PR, Rosenthal KS, Kobayashi GS, Pfaller MA. Medical Micro-biology. 4th ed. St. Louis: Mosby; 2002.

Capítulo de livro: Nome(s) - apelido seguido das iniciais dos primeiros nomes do(s) autor(es) do capítulo. Título do capítulo. In: Nome(s) - ape-lido seguido das iniciais dos primeiros nomes do(s) editor(es), eds. Título do livro em itálico e iniciais maiúsculas. Número da edição. Cidade: nome da casa editora; ano de publicação. Número da primeira e última páginas.

- Arvin AN. Infection control. In: Behrman RE, Kliegman RM, Arvin AM, editors. Nelson Textbook of Pediatrics. 15th ed. Philadelphia: WB Saun-ders Company; 1996;1027-8.

Comunicação em jornadas, congressos e similares: Nome(s) - apelido seguido das iniciais dos primeiros nomes do(s) autor(es) da comunicação. Título da comunicação. In: Nome(s) - apelido seguido das iniciais dos primeiros nomes do(s) editor(es), eds. Livro de publicação das comunica-ções; data e local da reunião. Cidade e nome da casa editora (se referido); ano de publicação. Número da primeira e última páginas.

- Christensen S, Oppacher F. An analysis of Koza’s computational effort statistic for genetic programming. In: Foster JA, Lutton E, Miller J, Ryan C, Tettamanzi AG, eds. Genetic programming. EuroGP 2002: Proceedings of the 5th European Conference on Genetic Programming; 2002 Apr 3-5; Kinsdale, Ireland. Berlin: Springer; 2002. p. 182-91.

Página web:

Cancer-Pain.org: Knowledge for action [Internet]. [citado 2012 Jan 10]. Available from (Acessivel em): http://cancer-pain.org/.

f) Ilustrações

As Ilustrações devem ser anexadas após as referências bibliográficas. As Figuras devem ser anexas após os Quadros. Cada Quadro ou Figura deve ser apresentada em páginas separadas, juntamente com os respectivos título e as notas explicativas. Os Quadros e Figuras devem ser numera-das separadamente (numeração romana para Quadros e numeração árabe para Figuras) de acordo com a ordem com que são apresentadas no texto. Devem ser mencionadas no texto todos os Quadros e Figuras.

Cada Quadro ou Figura deve ser acompanhado de um título e notas expli-cativas (ex. definições de abreviaturas) de modo a serem compreendidas e interpretadas sem recurso ao texto do manuscrito. Se a ilustração possui uma tabela ou gráfico que inclua o resultado da análise estatística, devem ser referidos o teste estatístico usado e o seu nível de significância (no caso do cálculo do risco relativo ou do odds ratio, devem ser incluídos os seus intervalos de confiança).

O título de cada Quadro ou Figura deve ter uma explicação sucinta do con-teúdo, que chame a atenção do leitor para o seu aspecto mais importante e/ou que auxilie a sua compreensão.

Nos Quadros, o título e notas explicativas encimam a tabela; nas Figuras, o título e notas explicativas colocam-se por baixo da ilustração.

Para as notas explicativas dos Quadros ou Figuras devem ser utilizados os seguintes símbolos, nesta mesma sequência: *, †, ‡, §, ||, ¶, **, ††, ‡‡ .

Nas tabelas devem ser utilizadas apenas linhas de limite horizontais.

As Figuras, incluindo gráficos, mapas, ilustrações, fotografias ou outros materiais, devem ser formatadas em computador ou digitalizadas.

Nos gráficos, as legendas dos eixos devem ser preferencialmente escritas paralelamente aos eixos das ordenadas e das abcissas, indicando as unida-des de medida. Esses eixos devem ter marcas correspondentes aos valores.

Quando digitalizadas, as legendas, símbolos, setas ou letras devem ser inseridas no ficheiro da imagem das fotografias ou ilustrações correspon-dentes. Os símbolos, setas ou letras devem contrastar suficientemente com o fundo de fotografias ou ilustrações.

As ilustrações que incluam fotografias de doentes, deverão ser acom-panhadas pela autorização do doente ou do seu responsável legal, per-mitindo a sua publicação, devendo ter os olhos tapados ou desfocados digitalmente, de modo a impedir a sua identificação, desde que isso não desvirtue a intenção da apresentação da imagem.

XL


A dimensão das ilustrações é habitualmente reduzida à largura de uma coluna, pelo que as mesmas e o texto que as acompanha devem ser facil-mente legíveis após redução.

A resolução de imagens a preto e branco deve ser de pelo menos 1200 dpi e a de imagens com tons de cinzento ou a cores deve ser de pelo menos 300 dpi.

Uma vez que a impressão final da APP é predominantemente a preto e branco ou em tons de cinzento, os gráficos não deverão conter cores. A submissão de imagens a cores deve ser reduzida ao mínimo necessário, dado o número limitado de páginas a cores possível em cada número da APP. O excesso de imagens a cores poderá atrasar a data de publicação até haver disponibilidade editorial.

Na primeira submissão do manuscrito não devem ser enviados ori-ginais de fotografias, ilustrações ou outros materiais, como películas de raios-X. As figuras criadas em computador ou convertidas em for-mato electrónico após digitalização devem ser preferencialmente inse-ridas no ficheiro do manuscrito.

Em caso de aceitação do manuscrito, serão solicitadas as Ilustrações nos formatos mais adequados para a sua reprodução na revista.

g) Material suplementar

É possível a publicação on line de informação suplementar tal como ficheiros de vídeo ou áudio, imagens adicionais, dados suplementares ou anexos mais volumosos.

Para tal, é necessário carregar estes ficheiros no processo de submissão (passo 4) e declará-lo na carta de apresentação.

5. Revisão, aceitação e publicaçãoa) Revisão

Os manuscritos são inicialmente avaliados por membros da equipa editorial e caso o manuscrito não respeite rigorosamente estas Nor-mas de Publicação será rejeitado. Os manuscritos considerados ade-quados são submetidos ao parecer técnico de pelo menos dois reviso-res externos. A revisão é feita anonimamente, podendo os revisores propor a rejeição, aceitação sem modificações ou propor alterações de conteúdo ou de forma, condicionando a publicação do artigo às mesmas. Os pareceres da equipa editorial e dos revisores são comu-nicados ao(s) autor(es).

b) Após a aceitação

No caso de o artigo ser aceite condicionado a modificações, estas devem ser realizadas pelos autores no prazo indicado pela APP. O reenvio de nova versão do manuscrito deve acompanhar-se da resposta dos autores às sugestões feitas pelos revisores.

No momento da aceitação, os autores serão informados se devem ser enviadas as ilustrações num formato diferente àquele em que foram ini-cialmente enviadas.

As provas tipográficas serão enviadas aos autores, contendo a indicação do prazo de revisão em função das necessidades de publicação da APP. A revisão deve ser aprovada por todos os autores. Nesta fase aceitam-se apenas modificações que decorram da correcção de erros tipográficos. O não respeito do prazo desobriga a APP a aceitar a revisão pelos autores, podendo a revisão ser efectuada exclusivamente pelos serviços da APP.

c) Após a publicação

Se, após a publicação, forem identificados erros ou omissões que influenciem a interpretação de dados ou informação, será publicada uma errata logo que possível.

6. Direitos autoraisOs artigos publicados na Acta Pediátrica Portuguesa são disponibilizados de acordo com uma licença Creative Commons (Licença Creative Commons Atribuição–Uso Não Comercial–Partilha nos Termos da Mesma Licença 3.0), excepto onde indicado. Isto significa que os autores retêm os direitos autorais, mas permitem a cópia electrónica, a distribuição e a impressão dos artigos publicados para fins não comerciais, académicos ou individuais, por qualquer utilizador, sem permissão ou pagamento, desde que seja referida a autoria e a fonte. É, igualmente, imposto o licenciamento de obras derivadas nos mesmos termos.

7. AutorizaçõesAntes de submeter um manuscrito à APP, os autores devem ter em sua posse os seguintes documentos que poderão ser solicitados pelo corpo editorial:

- consentimento informado de cada participante, se aplicável;

- consentimento informado relativamente a cada indivíduo presente em foto-grafias, mesmo após tentativa de ocultar a respectiva identidade;

- transferência de direitos de autor de imagens ou ilustrações;

- autorizações para utilização de material previamente publicado;

- autorização dos colaboradores mencionados na secção de agradecimentos;

- declaração de aprovação das comissões de Ética das instituições envolvidas.

8. Ficha de verificação para os autores.A APP recomenda aos autores que verifiquem na Ficha anexa o cumpri-mento dos requisitos contidos nestas Normas de Publicação, o que acelera o processo editorial.

XLI



Ficha de verificação para os autores

Título: na língua original do manuscrito, em inglês e na versão abreviada

Autores: os nomes, a filiação institucional, a contribuição de cada autor

Contacto: nome e contactos do autor que deve receber a correspondência

Agradecimentos

Fontes de financiamento

Declaração de Conflito de Interesses

Contagem de palavras: para cada resumo e para o texto principal

Resumo e Abstract: estruturado conforme a tipologia do manuscrito

Palavras-chave: em concordância com o Medical Subject Headings (MeSH)

Texto: estrutura, conteúdo, acrónimos e inserção de referências

Ilustrações: formatação e numeração dos Quadros e Figuras; autorizações

Referências: em concordância com as regras de URMSBJ – ICMJE

Carta de Apresentação à APP

Autorizações: autoria, agradecimentos, utilização de imagens e material publicado

Autorizações: comissões de ética, consentimentos informados

Declaração de aceitação da licença Creative Commons 3.0 by-nc-sa

Data: .… / .... / ……..Assinatura do autor principal: ……………………………………………………….........

Acta Pediátrica Portuguesa. Sociedade Portuguesa de Pediatria.

Rua Amílcar Cabral, 15 r/c I, 1750-018 Lisboa. Tel.: 217547680. Fax.: 217577617. [email protected]

XLII



Modelo de carta de apresentação para submissão de manuscrito

Ao Editor da Acta Pediátrica Portuguesa

Data:

Assunto: Submissão de manuscrito à Acta Pediátrica Portuguesa

O(s) autore(s) abaixo indicados vêm, por este meio, submeter à Acta Pediátrica Portuguesa o seguinte manuscrito:

Título:

Primeiro autor:

Referência APP-oJS:

O(s) autor(es) declaram (cortar o que não é aplicável):

• que o manuscrito é original e inédito, e que, quer em parte quer no todo, não foi publicado e não se encontra sob revisão ou para publicação por outra revista, seja no formato impresso ou no electrónico.

• que todos os autores aceitam ser da sua exclusiva responsabilidade a exactidão e o rigor do conteúdo do manuscrito submetido.

• que todos os autores contribuíram de modo substancial para a concepção e realização do estudo, assim como para a redac-ção do manuscrito (de acordo com os Uniform Requirements for Manuscripts Submitedd to Biomedical Journals- elabo-rados pelo International Committee of Medical Journal Editors- ICMJE) de forma a tornar pública a sua responsabilidade pelo conteúdo, aceitando qualquer tipo de acção legal decorrente da imprecisão da afirmação anterior.

• que todos os autores (no caso de mais que um) concordam com a ordem e número de autores definidos na submissão.

• que o estudo (no caso de envolver seres humanos), foi aprovado por comissões de ética das instituições em que a investi-gação foi realizada, de acordo com a Declaração de Helsínquia da Associação Médica Mundial, e que foi obtido consenti-mento informado de cada participante no estudo. Declaram, ainda, que os respectivos documentos são enviados em anexo ou quando solicitados pelos editores.

• ter preparado o manuscrito de acordo com as normas de publicação, e aceitam que caso o artigo não os respeite estritamente o mesmo será devolvido sem ser iniciado o processo de revisão pelos pares.

• que o manuscrito não infringe direitos autorais de outros e não viola nenhum direito da privacidade.

• que concordam com a disponibilização do seu artigo, nos formatos impresso e electrónico, de acordo com uma Licença Creative Commons Atribuição – uso Não Comercial – Partilha nos Termos da Mesma Licença 3.0 (significa que os autores retêm os direitos autorais, mas permitem a cópia electrónica, a distribuição e a impressão dos artigos publicados para fins não comerciais, académicos ou individuais, por qualquer utilizador, sem permissão ou pagamento, desde que seja referida a autoria e a fonte, sendo, igualmente, imposto o licenciamento de obras derivadas nos mesmos termos).

Os autores declaram, igualmente, que o presente manuscrito resulta de um estudo concebido e desenvolvido com base nos seguintes:

1. Potenciais conflitos de interesses:

2. Fontes de financiamento:

Com os melhores cumprimentos,

Os autores: Nomes e assinaturas

XLIII


A enviar em anexo ou disponível quando solicitado pelos editores:

1. Listagem da contribuição de cada autor para o manuscrito;

2. Autorização dos colaboradores mencionados na secção de agradecimentos;

3. Se aplicável, declaração de aprovação de comissão de ética representando as instituições envolvidas;

4. Se aplicável, declaração em como foi concedido o consentimento informado, por todos os participantes no estudo ou pelos respectivos representantes legais;

5. Consentimento informado relativamente a cada indivíduo presente em fotografias, mesmo após tentativa de ocultar a res-pectiva identidade;

6. Autorizações para utilização de material previamente publicado;

Acta Pediátrica Portuguesa. Sociedade Portuguesa de Pediatria.

Rua Amílcar Cabral, 15 r/c I, 1750-018 Lisboa. Tel.: 217547680. Fax.: 217577617. [email protected]

Sociedade portuguesa de pediatria

proposta de novo sóCio

ACTuALIzAção DE MoRADA

Notas:

• Esta proposta de novo sócio deverá ser acompanhada por um cheque de e 30,00 que se destinará ao pagamento da primeira anualidade.

• Em caso de pretender mudança de morada deverá indicar-nos qual a antiga para que se processe a actualização da mesma.

Enviar a:

Sociedade Portuguesa de PediatriaRua Amílcar Cabral, 15 r/c I, 1750-018 LisboaTel.: 217 574 680 – Fax: 217 577 617e-mail: [email protected]

Nome:

Morada:

Cód. Postal - Telef.:

Instituição:

Telef.:

e-mail: @

$

unidade de Vigilância Pediátricada Sociedade Portuguesa de Pediatria

- Portuguese Paediatric Surveillance unit -

INSCRIção DE NoVo NoTIFICADoR

ou ACTuALIzAção DE CoNTACToS

Enviar para:

Unidade de Vigilância Pediátrica da Sociedade Portuguesa de PediatriaRua Amílcar Cabral, 15 r/c I, 1750-018 Lisboa – Tel.: 217 547 680 – Fax: 217 577 617e-mail: [email protected]

Unidade de Vigilância Pediátrica / Portuguese Paediatric Surveillance Unit. Sociedade Portuguesa de PediatriaRua Amílcar Cabral, 15 r/c I, 1750-018 Lisboa – Tel.: 217 547 680 – Fax: 217 577 617 – e-mail: [email protected]

Nome:

Morada:

- ,

Instituição:

Especialidade:

Telefone:

e-mail: @

$

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Vol. 43, n.º 2 Março / Abril 2012 - SPP - Sociedade ... sendo apresentada fundamentação que tem conduzido à criação de consensos e recomendações emanadas por diversos grupos