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0 – INTRODUÇÃO
Nas sociedades plurais e secularizadas é reconhecido o direito dos casais de
tomar decisões informadas sobre a reprodução e mecanismos de a controlar. Este
amplo campo de manobra no que respeita às escolhas reprodutivas fundamenta-se
no próprio respeito pela autodeterminação individual.
O diagnóstico pré-natal (DPN) é um procedimento efectuado na grávida em
risco, por vários métodos distintos, na tentativa de detectar anomalias congénitas
antes do nascimento do bebé.
Desde a introdução do DPN, os profissionais podem oferecer aos pais uma
informação mais adequada sobre o resultado da gravidez. Em vez de analisar as
probabilidades de risco, o profissional pode determinar se o feto padece ou não de
uma doença genética específica ou de uma anomalia cromossómica como o
Síndrome de Down (SD).
O DPN da doença genética, porém ao acarretar decisões drásticas de vida ou
de morte, merece uma reflexão aprofundada. À priori é imperiosa a obtenção de um
consenso sobre o que se entende por vida e por vida humana (Harris, 1999) na
dimensão ética e jurídica, dado que, frequentemente, a opção do casal é a de
interromper voluntariamente a gravidez de um feto deficiente. O problema poderá
tomar contornos diferentes quando a própria sociedade – velada ou explicitamente
- considere obrigatório o abortamento de fetos portadores de deficiências genéticas
graves.
Qualquer que seja a perspectiva adoptada, porém, o exercício do direito à
autonomia individual pressupõe um amplo e leal esclarecimento do casal, por parte
de uma equipa de profissionais de saúde dedicados, competentes e imparciais, de
todas as vantagens limitações e riscos envolvidos no DPN (DPN é facultativo),
além das consequências mais prováveis das várias escolhas reprodutivas (Nuffield
Cancil on Bioethics, 1993). Por norma, estas decisões envolvem uma profunda
reflexão por parte dos pais, sendo frequente a necessidade de apoio psicológico
especializado.
O SD constitui a anomalia cromossómica mais frequente e a mais
conhecida.
Durante as últimas décadas realizou-se um importante progresso no campo
da ciência e da tecnologia o que permitiu obter novas informações sobre o SD.
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Cada vez se possuem mais dados sobre a etiologia e as repercussões clínicas
deste síndrome e ao mesmo tempo confirma-se de que, talvez, como sucede com o
resto da população, há tanta variedade individual como pessoas que têm o SD, o
qual impossibilita generalizar sobre os traços de desenvolvimento ou de
personalidade dos portadores. Também se verificou uma mudança importante de
atitude por parte da sociedade que se tornou mais consciente e sensibilizada e que
contribuiu para melhorar a qualidade de vida destes indivíduos.
Cada indivíduo com SD tem as suas próprias características, as suas
necessidades, ilusões e desilusões, receios e orgulhos, suas qualidades e defeitos. Se
a sociedade aceitar as suas diferenças, será capaz de compreender e apreciar a sua
dimensão e profundidade humana e desenvolver todo o seu potencial.
Para isso, a sociedade tem de oferecer apoio ao indivíduo e à família,
programas de intervenção precoce, escolarização adequada às necessidades da
criança, acompanhamento contínuo da saúde, programas preventivos, experiências
de integração escolar e laboral e uma atitude positiva das pessoas que o rodeiam
para que a criança, jovem e o adulto com SD possam alcançar o seu papel
productivo e autónomo dentro da comunidade, como qualquer dos seus membros.
Na qualidade de aluna do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, do
Mestrado em Medicina Legal, foi-me proposto como instrumento de avaliação um
trabalho de investigação final – Dissertação. Baseando-me nos conhecimentos
adquiridos ao longo do referido curso e através de pesquisa bibliográfica propus-me
elaborar um trabalho que procure dar resposta ao seguinte problema de
investigação: “Que perspectivas têm as grávidas em risco e as mães de portadores
de trissomia 21 em relação ao DPN e SD?”
→ Os objectivos traçados para este trabalho foram os seguintes:
- avaliar se as grávidas em risco tinham conhecimento:
· em que consistia, os benefícios e riscos do DPN
· de que poderiam interromper voluntariamente a gravidez, após uma
consulta DPN,se o resultado fosse anormal, dentro do estipulado pela lei
- avaliar se as mães de indivíduos portadores de SD tinham conhecimento,
colaboração e apoio devido às necessidades especiais que a criança apresentava no
âmbito da saúde, da educação e comunitário….
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A escolha do tema, do mestrado, resultou do interesse despertado durante a
componente teórica ministrada no curso: Genética Médica leccionado pela Srª Profª
Purificação Tavares. Foi precisamente, a partir daí, e perante um leque vastíssimo
de doenças genéticas, que após profunda ponderação, a anomalia genética
seleccionada foi o Síndrome de Down (SD). Esta temática foi escolhida porque
apesar de ser a anomalia genética mais frequente e a mais conhecida ainda está
envolta de estereótipos o que causa discriminação aos indivíduo portadores de SD.
O trabalho que me propus elaborar tem como finalidade proporcionar uma
informação completa, clara, concisa e actual sobre SD e que contribua para
melhorar a qualidade de todos os aspectos da vida das pessoas com SD, de modo
que o seu futuro possa ser realmente melhor. E está direccionado tanto aos pais de
filhos com SD como aos profissionais de saúde assim como a quantos desejem
conhecer e compreender melhor o SD. Outra finalidade do trabalho seria o de
proporcionar à grávida com suspeita de uma gestação com SD uma informação
adequada, perante um resultado desfavorável, das opções reprodutivas de que
dispõe.
Este estudo foi estruturado da seguinte forma: iniciou-se por uma nota
introdutória e por uma breve abordagem teórica da temática, de seguida, foi descrita
a metodologia utilizada. Por fim, foram analisados os resultados obtidos e
terminou-se com a discussão dos dados e conclusões do estudo. Também fizeram
parte alguns anexos que o investigador julga serem pertinentes para a consulta
durante a leitura da dissertação.
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1.ENQUADRAMENTO TEÓRICO
A subsequente exposição, em virtude da temática seleccionada para este
trabalho, reporta-se mais particularmente ao diagnóstico pré-natal e ao síndrome de
Down.
1.1.FUNDAMENTOS DA GENÉTICA MÉDICA
A Genética Médica aplica a Genética Humana à prática da Medicina,
incidindo especialmente sobre o estudo da hereditariedade das doenças nas
famílias, atribuição de genes de doença a locais específicos nos cromossomas,
análises dos mecanismos moleculares da doença e o diagnóstico e terapêutica da
doença genética. Os ensaios de terapia génica, já iniciados em doenças muito
específicas, perspectivam soluções na prática médica do futuro. O Aconselhamento
Genético, que estabelece os riscos, métodos de diagnóstico, prognóstico e,
eventualmente, tratamento das doenças genéticas e a sua comunicação ao indivíduo
e à família, é o objectivo da Genética Médica. A Ordem dos Médicos reconheceu a
Especialidade de Genética Médica em 1998.
Este capítulo, necessariamente sucinto, contém apenas algumas bases de
Genética Humana.
Princípios gerais
A informação genética encontra-se codificada na molécula de DNA. Uma
porção de DNA que integra uma unidade de informação constitui um gene. No
Homem, o genoma é constituído por 50 000 – 100 000 genes, numa fita de DNA
com cerca de 2 metros, que se distribuem por 23 pares de cromossomas. Cada
gâmeta transporta um conjunto haplóide de cromossomas (n = 23); na fecundação,
com a junção de dois gâmetas, obtém-se um ovo diplóide, com 46 cromossomas
(2n = 46). Por divisões sucessivas dessa célula com replicação do DNA, o conjunto
de cromossomas mantém-se constante. A cadeia de DNA, constituída por dois
filamentos paralelos e complementares, possibilita que cada célula se divida
mantendo as características da matriz original. Os desvios que possam verificar-se
na replicação constituem mutações somáticas.
Existem três grandes tipos de doenças por erros de informação genética: a)
por mutações génicas, invisíveis ao microscópio óptico, descritas hoje em cerca de
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7000 doenças e identificáveis em apenas 500; b) por alterações multifactoriais,
com componente ambiencial (em 2-4% dos recém-nascidos); e c) por alterações
cromossómicas, identificadas pela Citogenética, em 1/150 recém-nascidos.
Aproximadamente 3% de todas as gestações resultam em nascimentos com
alterações genéticas ou defeitos congénitos.
Hereditariedade Monogénica
A alteração de um único gene pode ter um amplo efeito na saúde,
originando actualmente 5-10% das admissões hospitalares em Pediatria e mortes na
infância.
No estudo das doenças génicas, é fundamental determinar o tipo de
transmissão hereditário para estimar o risco num indivíduo, tornando-se
indispensável a elaboração de uma árvore genealógica. Cada indivíduo possui um
locus , com duas hipóteses de ocupação para cada característica. Numa explicação
simplificada, se o locus for ocupado por dois genes iguais fica homozigoto. Se eles
forem diferentes, o locus é heterozigótico e a sua expressão depende das
capacidades de dominância ou recessividade dos seus dois genes componentes, os
alelos. Se o gene tiver apenas uma representação única, como por exemplo os
genes do cromossoma X e Y no homem e no Síndrome de Turner, em hemizigotia,
o indivíduo manifesta esse gene, seja ele dominante ou recessivo.
A transmissão de genes situados nos autossomas, autossómica, tem 50% de
probabilidade de passagem a um descendente. O gene é considerado dominante se a
sua manifestação se sobrepõe à do seu alelo homólogo e recessivo se a sua
manifestação ficar encoberta pela do fenótipo dominante. Assim, um gene
dominante expressa-se desde que exista uma cópia, enquanto um gene recessivo
necessita de ambas as cópias. Os genes são codominantes se, no fenótipo, puder ser
identificada a presença de ambos os genes.
A transmissão heterossómica refere-se aos genes situados nos cromossomas
X e Y. O cromossoma Y é curto e contém escassos genes funcionais conhecidos.
Pelo contrário, o cromossoma X é extenso, representa 5% do DNA nuclear, com
mais de 400 genes localizados cuja transmissão difere conforme o sexo do portador
e o seu comportamento dominante ou recessivo.
Alguns genes dominantes podem evidenciar penetrância inferior a 100%,
não se manifestando em alguns indivíduos, mas sendo igualmente transmitidos por
eles, constituindo um factor importante para o aconselhamento genético. A
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penetrância é a razão entre os indivíduos afectados e o total de indivíduos que,
tendo o gene, teriam teoricamente de o manifestar. Pelo contrário, entre os
indivíduos afectados podem existir fenótipos de gravidade variável: grau de
manifestação de um gene num indivíduo denomina-se expressão ou
expressividade.
Genética Molecular
A análise do DNA nas suas variações normais e anormais tem métodos
específicos, capazes de detectar, isolar e estudar regiões específicas
detalhadamente.
Para isolar fragmentos específicos de DNA utilizam-se enzimas de restrição,
hoje disponíveis em grande número, que reconhecem sequências específicas e
quebram os filamentos nesses pontos. Depois da separação das cadeias de DNA,
através de calor ou com agentes desnaturantes, estas são hibridizadas com sondas
(sequências de bases bem definidas que só encontram um complemento específico).
Esses segmentos de DNA ou RNA são então identificados por electroforese.
O uso da PCR, polymerase chain reaction, veio revolucionar as técnicas de
genética molecular porque permite o estudo de DNA e RNA a partir de quantidades
muito reduzidas. A técnica consiste em ciclos consecutivos de aquecimento
(desnaturação do DNA) e arrefecimento (hibridação da sequência alvo do DNA a
estudar), utilizando primers (iniciadores de síntese) específicos e a enzima
polimerase (responsável pela síntese do DNA). Este processo amplifica a sequência
inicial de DNA de forma geométrica, até atingir a quantidade necessária para a sua
detecção. Esta técnica é utilizada nos testes de identificação de paternidade.
O conhecimento da sequência de bases de uma região de DNA é a base da
individualidade. Ao utilizar sequenciadores automáticos, capazes de ler 500 pares
de bases por reacção, automatizando as reacções e a informação obtida, é possível a
análise da informação genética.
Hereditariedade Multifactorial
Nem todas as afecções podem ser explicadas por transmissão mendeliana ou
monogénica linear. Entre as doenças claramente determinadas por anomalias
génicas e as doenças de causa ambiencial, como as infecções, existe uma extensa
variedade de doenças de influência / origem mista, por combinação de factores ou
variações que predispõem algumas famílias à ocorrência de alterações, como
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acontece, por exemplo, na hipertensão familiar, no cancro e em alguns defeitos
congénitos. Nestes casos, o cálculo do risco de recorrência de uma afecção é feito
numa base empírica e segundo os padrões de aconselhamento genético.
Hereditariedade Mitocondrial
Um pequeno número de doenças, com ampla variabilidade fenotípica, como
a neuropatia óptica de Leber e a doença de Kearns-Sayre, resulta de mutações do
DNA mitocondrial (DNAmt). As doenças mitocondriais afectam, frequentemente, a
produção de energia no nervo e no músculo. A taxa de mutação do DNAmt é muito
superior à do DNA nuclear, eventualmente por não existirem mecanismos de
reparação tão eficientes.
O DNAmt, situado no citoplasma, é herdado quase exclusivamente por via materna;
assim, o homem pode herdar DNAmt, mas quase nunca o transmite porque o
espermatozóide transporta pouco citoplasma para o oócito.
1.2.CITOGENÉTICA
O número de cromossomas de cada espécie é único e denomina-se cariótipo.
O cariótipo humano normal é constituído por 46 cromossomas - 22 pares de
autossomas e 2 cromossomas sexuais, heterossomas. Cada cromossoma é
constituído por dois braços: o curto, superior, chamado p (de petit) e o longo,
inferior, chamado q, divididos por uma constrição primária denominada
centrómero, cuja posição define diferentes classes de cromossomas:
Metacêntricos
Centrómero a meio do cromossoma e os dois braços de tamanho
semelhante;
Submetacêntricos
Centrómero excêntrico, tornando os dois braços de tamanho diferente;
Acrocêntricos
Centrómero próximo de uma extremidade, braço curto muito pequeno.
Os cromossomas são numerados de acordo com o seu tamanho e a posição
do centrómero: do maior para o menor e dos metacêntricos para os acrocêntricos.
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O par de cromossomas sexuais ou heterocromossomas, é formado por um
cromossoma submetacêntrico grande, X, e um acrocêntrico pequeno, Y. Um
indivíduo do sexo feminino possuirá dois cromossomas X e um do sexo masculino
terá um X e um Y.
Identificação dos Cromossomas
Os cromossomas são observados e analisados facilmente ao microscópio
durante a metáfase da divisão celular, pelo que a determinação do cariótipo de um
indivíduo exige cultura celular para permitir a observação de um maior número de
células nesta fase do ciclo celular. Portanto, para o estudo cromossómico devem ser
utilizadas células com capacidade de divisão e cultivo fácil. O tipo de tecido mais
correntemente utilizado para o estudo da constituição cromossómica de um
indivíduo é o sangue periférico, mais concretamente os linfócitos T.
Técnica
O período de crescimento celular necessário é diferente conforme o tecido a
cultivar e os objectivos do exame: geralmente 12-48 horas para a medula óssea, 48-
96 horas para sangue periférico, 3-7 dias para vilosidades coriónicas e 7-10 dias
para a pele e células do líquido amniótico. Para a cultura de linfócitos, 3-5 cc de
sangue periférico heparinizado são estimulados por fitohemaglutinina ou outro
mitogénio, incubação em meio de cultura apropriado a 37ºC durante 72 horas; a
divisão celular é interrompida na metáfase com inibidores do fuso acromático, as
células são sujeitas a choque osmótico com uma solução hipotónica, fixadas,
estendidas em lâminas, coradas por diferentes técnicas e observadas ao
microscópio.
Bandas cromossómicas
Para a identificação dos cromossomas é habitualmente utilizada a técnica de
banda
G (tripsina + corante Giemsa). Outras técnicas de bandas (R, C ou Q) poderão ser
usadas para esclarecer uma situação pontual. Segundo uma nomenclatura oficial,
cada cromossoma possui um padrão de bandeamento próprio e característico
conforme a técnica utilizada, pelo que é possível identificar o seu número e
posicionamento, bem como qualquer anomalia estrutural suficientemente grande
para ser observada com a resolução de um microscópio óptico.
Para estudar uma suspeita de alteração cromossómica é frequente
utilizarem-se duas ou mais técnicas. O método de bandas de alta resolução, corando
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os cromossomas durante a prófase e prometafase, antes de atingirem a sua
condensação máxima, permite obter imagens alongadas com 800 bandas em vez
das 450-550 convencionais, tornando perceptíveis e identificando anomalias muito
pequenas. A indicação de um local do cromossoma passa assim a ter a ordem
seguinte: número de cromossoma, braço, região, banda, ponto, sub-banda. Por
exemplo, 11q13.2 será a sub-banda 2, da banda 3 da região 1 do braço longo do
cromossoma 11.
FISH (Fluorescence in situ hybridization)
Para melhor identificação de um determinado cromossoma ou de uma
região, utilizam-se sondas de DNA que contêm porções complementares e
específicas da sequência a estudar, marcadas com fluorocromos ou corantes
especiais.
Estas sondas podem ser aplicadas a células em metáfase, marcando
cromossomas ou em células interfásicas assinalando a existência de determinado
segmento cromossómico.
A técnica mais recente é a hibridação in situ, com observação por
fluorescência (FISH), em que sondas de DNA marcadas com diferentes corantes
fluorescentes aderem aos cromossomas correspondentes e são observadas no
microscópio de fluorescência. Existem múltiplas sondas, que podem ser marcadas
por fluorocromos de várias cores, identificando na mesma mitose segmentos
cromossómicos diferentes. Os métodos de FISH são utilizados como complemento
da análise citogenética convencional, em situações muito específicas, identificando
fragmentos de cromossomas dificilmente observáveis em microscopia óptica ou
quando há indicação especificamente orientada da alteração a procurar.
Nomenclatura
A descrição do cariótipo é simples. Inicialmente figura o número total de
cromossomas presente, seguido de vírgula e indicação dos cromossomas sexuais
(46, XY e 46, XX). Havendo alterações de número, o total reflecte essa alteração,
com indicação adicional do cromossoma em defeito ou excesso, precedido do sinal
– ou + respectivamente (por exemplo 45, XX, -13 ou 47,XY, +21). Para os
cromossomas sexuais, é assinalada a presença ou ausência de cada um, sem sinal
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(por exemplo 45,X; 47,XXY). Se a alteração for de estrutura, utiliza-se o sufixo
apropriado.
Alterações de Cariótipo
As alterações cromossómicas que se observa representam apenas aquelas
que não sofreram selecção natural, o que quer dizer que apenas se conhece o topo
visível de um iceberg de anomalias possíveis. O abortamento espontâneo, uma
forma de selecção natural, apresenta uma incidência de cerca de 60% de anomalias
cromossómicas, mais relevante quando ocorre no primeiro trimestre.
As anomalias cromossómicas podem ser numéricas ou estruturais e podem
afectar os autossomas, os cromossomas sexuais ou, raramente, ambos no mesmo
cariótipo.
ANOMALIAS NUMÉRICAS
As células somáticas euplóides (do grego eu-bom ploid-conjunto) têm 46
cromossomas, cujo número pode sofrer variações por anomalia de divisão celular
(não-disjunção). Este tipo de anomalia caracteriza-se por uma falha na separação de
cromossomas pareados ou cromatídeos-irmãos na anáfase, tanto em uma divisão
mitótica como na primeira ou segunda divisão meiótica. O retardo anafásico
(anaphase lag), quando os membros de um par de cromossomas deixam de se
parear e portanto não se deslocam correctamente no fuso, é um tipo de não-
disjunção que pode resultar na falta de inclusão de um dos membros de um par em
nenhuma das células filhas.
Qualquer espécie tem um número cromossómico característico. No homem,
o número diplóide característico (em células somáticas) é 46 e o número haplóide
(em gâmetas) é 23. Qualquer número que é múltiplo exacto do número haplóide é
euplóide (alteração do número de cromossomas podem envolver o conjunto total
dos cromossomas).
Os números cromossómicos 3n (triplóide) e 4n (tetraplóide) são muito
incomuns no homem, pouquíssimos triplóides nasceram vivos e os tetraplóides têm
sido vistos apenas em abortos precoces. Números cromóssimos tais como 3n e 4n
que são múltiplos exactos de n porém maiores que 2n, são denominados
poliplóides.
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Conforme o número de cromossomas nas células resultantes, as anomalias
numéricas são classificadas do seguinte modo:
Poliplóide
Célula com múltiplo exacto do número haplóide (por exemplo, triploidia
=3n), frequente em produtos de abortamento, geralmente resultante da fecundação
por mais de um espermatozóide (dispermia), fecundação de um óvulo diplóide que
não sofreu redução na meiose I, reincorporação ou supressão da eliminação de um
globo polar, ou erro mitótico na singamia, i.e., na fase em que os pronúcleos
masculino e feminino se juntam para formar o zigoto. A tetraploidia resulta da falha
de complementação da primeira divisão de clivagem do zigoto.
Aneuplóide (alteração num dos pares de cromossomas).
Célula com defeito ou excesso de cromossomas, não múltiplo de n, por não
disjunção na meiose I,II ou na mitose. A principal causa de aneuploidia é a não
disjunção que acarreta uma distribuição de um par de cromossomas homólogos
para as células filhas, de modo que uma delas recebe os dois cromossomas de um
par e a outra não recebe nenhum. A não disfunção é devida a uma falha de
separação dos cromossomas de um par.
Se a não disjunção ocorre na meiose I, o gâmeta com n + 1 cromossomas
conterá o representante paterno e o materno deste cromossoma. Se ela envolve os
dois cromátideos de um cromossoma na meiose II, o gâmeta com n + 1
cromossomas conterá um complemento duplo do cromossoma paterno ou do
materno. A não disjunção pode ocorrer ocasionalmente em sucessivas divisões de
meiose, ou na gametogénese masculina e feminina, de modo que podem ser
formados zigotos com um número de cromossomas bastante bizarros, embora estes
“multissómicos” tenham sido descritos apenas em relação ao cromossoma X. Tem
sido observada aneuploidia dupla (trissomia para dois cromossomas diferentes, ao
mesmo tempo).
A não disjunção pode também ocorrer na mitose após a formação do zigoto,
sendo a não disjunção das metades de um único cromossoma (cromátideos), como
na meiose II. Se isto acontece em uma divisão inicial de clivagem, se estabelecerão
uma linhagem de células trissómicas e outra de células monossómicas. A trissómica
pode persistir, mas a monossómica provavelmente não. Novamente, X é uma
excepção, porque as linhagens XO são viáveis.
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Dentro da categoria de aneuplóide pode-se ter: monossomia, trissomia e
polissomia.
Monossomia
Célula com um cromossoma em falta, num total de 45 cromossomas, i.e.2n-
1, (exemplo 45,X).
Erros de não-disjunção podem ser responsáveis por esta anomalia que, na
maioria dos casos, é letal. Pode ser apenas parcial, anotando a falta de uma porção
de um cromossoma, mantendo o total de 46 cromossomas.
Trissomia
Célula com um cromossoma em triplicado, num total de 47 cromossomas,
i.e. 2n+1, (exemplo 47,XY, +18). Pode ser parcial, denunciando a presença de uma
porção extra de um cromossoma, mas mantendo o total de 46.
Polissomia
Célula contendo mais do que duas cópias de um cromossoma (exemplo 48,
XXX).
ANOMALIAS ESTRUTURAIS
Os rearranjos estruturais resultam de rupturas (quebras) cromossómicas que
são geralmente reparadas por mecanismos celulares e que resultam numa
combinação anormal. Ocorrem, em maior quantidade, por acção de clastogénios,
agentes do tipo das radiações ionizantes, algumas infecções víricas, substâncias
químicas. Quando estão envolvidas duas ou mais rupturas, esses mecanismos são
incapazes de reconhecer a ordem correcta das terminações, pelo que pode resultar
um ou mais cromossomas estruturalmente anómalos. As anomalias estruturais
resultantes de quebras podem estar equilibradas, havendo apenas rearranjo de
material sem alteração de fenótipo, ou em desequilíbrio, por perda ou ganho de
genes nos segmentos envolvidos e com consequências fenotípicas. Regra geral, a
perda é mais grave do que o excesso de material. Os tipos estáveis de aberrações
são delecções, duplicações, translocações, inserções e isocromossomas. Os tipos
instáveis, que não sofrem uma divisão celular normal, são os dicêntricos, acêntricos
e anéis.
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Os tipos de anomalia estrutural que podem ocorrer são (exemplificando para um
cromossoma abc.defgh):
Delecção
Ruptura de um cromossoma com perda de material. A delecção terminal
(bc.defgh) se ocorre na extremidade de um braço, ou intersticial (ac.defgh) se o
fragmento perdido é intermédio. O portador de uma delecção terá uma monossomia
para a região envolvida (o cromossoma afectado fica sem a informação genética
que estava presente no fragmento perdido). O exemplo comum da delecção na
espécie humana é a síndrome do cri du chat, na qual consiste na perda de uma
parte do braço curto do cromossoma nº5.
As consequências clínicas dependem do tamanho, da função e dos genes da
região perdida, mas normalmente as monossomias autossómicas conduzem a morte
embrionária ou a síndromes malformativos. As microdelecções podem ser
observadas apenas em cromos-somas com bandas de alta resolução ou por genética
molecular (exemplo del 15q11-q13 em 60% dos indivíduos com síndrome de
Prader-Willi).
Duplicação
Duplicação de parte de um cromossoma (abc.defgh), resultando numa
trissomia para essa região. Tal como na delecção, as consequências clínicas
dependem da zona envolvida, havendo quase sempre alterações de fenótipo.
Translocação
Transferência de material entre cromossomas (trocas de pedaços entre
cromossomas não homólogos) envolve ruptura e rearranjo dos mesmos num arranjo
anormal. As translocações são designadas equilibradas se o material cromossómico
ainda que deslocado, está completo, e em desequilíbrio se houver alteração
quantitativa do genoma. Em algumas translocações em aparente equilíbrio pode
haver alterações fenotípicas por modificação/inactivação da expressão dos genes
translocados, chamado efeito de posição, com consequências semelhantes às da
delecção.
Nos indivíduos portadores de translocações, a fecundação pode ser reduzida,
visto que, entre dois cromossomas homólogos portadores de diferentes arranjos de
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genes, se torna difícil, ou até mesmo impossível, o emparelhamento que deve
ocorrer na prófase da meiose. As translocações podem ser robertsoneanas, entre
dois cromossomas acrocêntricos, ou recíprocas, entre dois cromossomas não
homólogos com troca mútua de material (é um tipo especial no qual as quebras
ocorrem no centrómero e são trocados braços inteiros de cromossomas).
Inserção
Deslocação de parte de um cromossoma seguida de inserção num
cromossoma diferente. Trata-se de uma forma de translocação. A segregação num
indivíduo portador desta anomalia pode originar gâmetas com monossomia ou
polissomia da parte inserida.
Inversão
Resulta de duas rupturas num cromossoma, rotação do segmento e
reinserção em ordem inversa. Podem ser pericêntricas (ao redor do centrómero) se
incluem o centrómero (aed.cbfgh) ou paracêntricas (fora do centrómero) se apenas
incidem num braço cromossómico (abc.dgfeh).
Tal como a translocação, pode ser uma alteração equilibrada no indivíduo,
mas determinando risco de anomalia para a descendência.
Cromossoma em anel
Formam-se por duas delecções terminais de um cromossoma e junção dos
topos. Provoca, geralmente, inactivação do cromossoma e no caso especial do anel
no cromossoma X – 46,X,r(X) -, o indivíduo pode apresentar um síndrome de
Turner funcional.
Isocromossoma
Por divisão horizontal do centrómero, os cromossomas ficam com braços
isólogos, ou ambos curtos ou ambos longos (hgfed.defgh), portanto com duplicação
de um braço e ausência (delecção) do outro. Um portador de um isocromossoma
terá monossomia de um braço e trissomia de outro braço (ter-se-á um cromossoma
grande e outro pequeno).
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Cromossoma Dicêntrico
Cromossoma com dois centrómeros que resulta da fusão de dois segmentos
cromossómicos, ambos com centrómero. A divisão de um cromossoma deste tipo é
possível se os centrómeros estiverem muito próximos ou se um deles estiver
inactivo.
Cromossoma Marcador
Cromossoma de pequenas dimensões e origem indeterminada que surge
para além do número diplóide de cromossomas. O significado clínico desta
anomalia é ambíguo, dado o desconhecimento da sua origem. Existem
cromossomas marcadores com transmissão familiar e sem associação a fenótipos
anormais, mas existem também cromossomas marcadores responsáveis por
síndromes dismórficos.
Locus Frágil
Constrições ou rupturas parciais, de tamanho variável, que podem surgir em
algumas zonas cromossómicas. Existem vários loci frágeis descritos, o mais
comum dos quais no braço longo do X (Xq27.3).
Heteromorfismos ou polimorfismos
Algumas pequenas variações entre os cromossomas são comuns na
população, não têm consequências fenotípicas aparentes e são quase sempre
herdadas. Mais frequentes as variações junto do centrómero dos cromossomas 1, 9
e 16, o tamanho dos satélites dos cromossomas acrocêntricos (13,14,15,21 e 22) e a
variação do tamanho do braço longo do cromossoma Y. A inversão da zona
heterocromática justacentromérica do cromossoma 9 é relativamente frequente
(1%) e representa-se inv(9).
Mosaicismo
A coexistência de duas ou mais linhas celulares, geneticamente distintas, no
mesmo indivíduo, com origem no mesmo zigoto, é denominado mosaico. No caso
de indivíduos mosaicos de aneuploidias, a segunda linha celular surge por ganho ou
perda de um cromossoma após não-disjunção ou após falha da anafase quando um
cromatídeo não se prende ao fuso, acabando por se perder. A frequência das linhas
celulares resultantes pode apontar para o estádio de embriogénese em que o
mosaicismo teve origem. As consequências clínicas de uma situação de mosaicismo
16
dependem da proporção relativa da linha ou linhas anormais nos diversos tecidos e
dos fenótipos que lhes correspondem. Regra geral, a existência de uma linha normal
atenua as características fenotípicas da linha anómala.
Quimera
Um indivíduo que possua mais do que uma linha celular, mas originadas em
zigotos diferentes, é denominado como quimera e podem resultar de : fusão de dois
zigotos gémeos, dupla fertilização de óvulo e do corpúsculo polar ou pela troca de
células hematopoiéticas de gémeos dizigóticos. Em exames de rotina só se detectam
quimeras quando os zigotos são de sexos diferentes (46,XX/46,XY) ou quando há
diferenças por anomalias de número ou de estrutura ou por polimorfismo.
1.3.QUADRO CLÍNICO DAS ANOMALIAS CROMOSSÓMICAS MAIS
FREQUENTES
A maior parte das alterações cromossómicas provocam um perfil de
características suficientemente distinto para permitirem um diagnóstico clínico,
especialmente para os síndromes mais conhecidos. No recém-nascido, as
malformações congénitas múltiplas e o atraso de desenvolvimento, são as
indicações mais comuns para o estudo cromossómico.
Síndrome de Turner
Monossomia nos cromossomas sexuais em que ocorre só no cromossoma X
(genótipo XO). Resulta da junção de um gâmeta sem cromossoma sexual
(nulissómico) a um gâmeta com um cromossoma X e forma-se um zigoto XO.
Caracterizado por um fenótipo feminino, em indivíduos de estatura reduzida
(141-146 cm), disgenésia gonádica e imaturidade sexual, atinge 1/5000 dos recém-
nascidos do sexo feminino. Podem estar presentes algumas alterações físicas, sendo
mais frequentes: linfedema acentuado das extremidades ao nascimento, pescoço
largo e curto com Pterigium colli, cabelo de baixa implantação, desvio cubital do
antebraço, tórax largo e com mamilos afastados, anomalias cardíacas e coarctação
da aorta.
A inteligência está dentro dos limites normais, eventualmente com
personalidade imatura e percepção de espaço diminuída. A administração de
estrogénios possibilita o desenvolvimento das características sexuais secundárias.
17
Não sendo diagnosticado na infância, mais tarde, amenorreia primária e baixa
estatura serão motivos de suspeita de diagnóstico.
Do ponto de vista citogenético pode corresponder a cariótipos 45,X (50%),
46,X del(X), 46,X,i(Xp), 46,X,i(Xq), 46,X,r(X). O síndrome de Turner constitui
uma das causas mais frequentes de perda fetal: pelo menos 99% dos embriões 45,X
são perdidos antes do nascimento. O síndrome de Turner pode aparecer como
resultado de não-disjunção meiótica (80% paterna) ou não disjunção mitótica que
resulta um mosaico. O mosaicismo é frequente nos que sobrevivem e muito comum
o mosaicismo confinado à placenta. É importante o diagnóstico de mosaicos
45,X/46,XY (em 5% dos indivíduos com Síndrome de Turner) que têm
predisposição para desenvolver gonadoblastomas. Algumas mulheres com
Síndrome de Turner, que têm sido descritas com fertilidade, poderão ser mosaicos
com uma linha 46,XX gonádica.
Síndrome de Klinefelter
Um fenótipo masculino com deficiência androgénica e disgenésia dos
túbulos seminíferos. Ocorre em cerca de 1/1000 recém-nascidos de sexo masculino
e resulta tipicamente de uma anomalia cromossómica de número 47, XXY; também
aparece como resultado de 48, XXYY e 49,XXXXY. O cromossoma X extra é
igualmente proveniente do pai e da mãe, e uma situação de mosaicismo é
identificada em 15% de indivíduos. As anomalias somáticas podem ser ligeiras e
incluem estatura elevada, com membros desproporcionadamente longos,
hipodesenvolvimento sexual, hipotricose, esterilidade e ginecomastia; QI cerca de
10-15 pontos inferior aos irmãos, com alguma patologia social. O diagnóstico é
muitas vezes efectuado em consultas de esterilidade.
Síndrome XYY
Resultado de não-disjunção meiótica paterna, ocorre em 1/1000 recém-
nascidos do sexo masculino. Nos anos 60 tentou-se estabelecer uma associação
entre a presença do cromossoma Y e um “comportamento violento e/ou criminoso”.
De estatura habitualmente elevada, 96% dos indivíduos não apresenta problemas
aparentes. Alguns podem manifestar dislexia ou dificuldades na leitura.
18
Atraso mental ligado ao X e FRAXA Zonas de fragilidade, no cromossoma X, determinam várias formas de
atraso mental de hereditariedade heterossómica de análise difícil. A mais
importante é denominada FRAXA: locus frágil, cromossoma X (Xq27.3), sitio A.
Tem uma incidência de 1/1250 no sexo masculino, apresentando face longa e fronte
alta, orelhas e mandíbula proeminentes, macrorquidismo e atraso mental de
moderado a grave. Mas este síndrome foge à lógica nos estudos familiares (o
denominado Paradoxo de Sherman): 20% dos homens obrigatoriamente portadores
não apresentam a doença (transmissores normais) e o risco de atraso mental é maior
para os netos de um afectado do que para os seus irmãos. E, ainda, 30% das
mulheres portadoras apresentam manifestações atenuadas da doença, com atraso
mental se a mutação foi herdada da mãe e sem atraso se foi de um pai transmissor
normal.
A explicação para este paradoxo conseguiu-se com a caracterização e
clonagem do gene envolvido: o Fragile X Mental Retardation-1 (FMR1). O FMR1,
localizado em Xq27.3, tem uma primeira região polimórfica, com um número de
repetições (normal 6-52 vezes) variável do tripleto CGG. Nos indivíduos afectados
houve uma expansão das repetições que podem chegar a centenas ou milhares.
Quando a expansão supera as 230 repetições, o gene fica hipermetilado, a
transcrição não se faz, e a inactividade do gene FMR1 é responsável pela doença.
As mulheres portadoras do FRAXA apresentam um número de repetições
dos tripletos entre 50-230, o gene não está metilado, a transcrição está activa:
situação de pré-mutação, também existente nos homens transmissores normais. A
pré-mutação, altamente instável, expande-se mais se transmitida pela mãe e é
proporcional ao número de repetições, maternas (se tiver mais de 90 repetições, o
risco de um filho com mutação completa é de 99%). Assim, uma mulher afectada é
filha de uma mãe com pré-mutação e, como as expansões aumentam à medida que
são transmitidas, as gerações seguintes têm mais afectados do que as iniciais.
As técnicas de PCR permitem a determinação de tamanho dos alelos
normais e de pré-mutações.
Trissomia 21
É a anomalia cromossómica, autossómica, mais frequente, que ocorre em
1/700 recém-nascidos. Descrita clinicamente no século passado por Down
19
(Síndrome de Down), só em 1959, Lejeune estabeleceu a associação com o excesso
cromossómico, hoje reconhecido como trissomia do segmento 21q22 → telómero.
Os sinais clínicos mais comuns, reconhecíveis em todas as populações, incluem:
hipotonia, laxidez ligamentar, QI reduzido (variável 25-70), atraso mental, atraso de
crescimento, peso abaixo da média, mãos curtas, prega palmar horizontal e fáceis
característico com braquicefalia, fendas palpebrais oblíquas para cima e para fora,
epicanto, protrusão da língua (por hipotonia associada a palato estreito), pavilhões
auriculares pequenos e de implantação baixa, perfil facial achatado e associado
ainda a cardiopatia (40%), atrésia duodenal (5%), susceptibilidade para infecções
respiratórias e leucemias, cataratas, disfunção tiroideia e envelhecimento
prematuro. A sobrevida está melhorada, com uma média de 50 anos (44%
sobrevive aos 60 e 14% aos 68 anos). Ambientes que proporcionam boa
estimulação melhoram significativamente a função intelectual. O prognóstico é
favorecido em situação de mosaicismo (3%). Os indivíduos com Síndrome de
Down não atingem geralmente a maturidade sexual, os do sexo masculino são
estéreis, mas são conhecidos casos de sexo feminino que tiveram filhos.
É conhecida descendência em mais de 40 mulheres com trissomia 21 e 1/3
dos filhos também apresenta a trissomia, o que é um número inferior ao
teoricamente esperado de 50%, talvez devido ao efeito de selecção natural
embrionária. Em 90% das situações, o cromossoma extra é materno e, em 80% das
vezes, a não-disjunção ocorreu na meiose.
Cerca de 3% das trissomias 21 resultam de uma translocação em
desequilíbrio, herdada de um progenitor portador equilibrado de uma translocação
geralmente robertsoneana. Aproximadamente 95% dos indivíduos afectados
correspondem a trissomias primárias, sem qualquer história familiar.
Trissomia 18
Identificado por Edwards, é a segunda trissomia autossómica mais comum.
Os indivíduos afectados podem apresentar hipertonia, microcefalia com
micrognatia, pavilhões auriculares pontiagudos e de implantação baixa, dedos da
mão flectidos e sobrepostos e pé em cadeira de baloiço com protrusão do calcâneo.
Existe forte associação a defeitos cardíacos congénitos, onfalocelo e hérnia
diafragmática. O peso é habitualmente baixo e evidenciam-se características de
20
pós-maturidade no momento de nascimento. Apenas 10% sobrevive até ao ano de
idade.
Trissomia 13
Descrita por Patau, os indivíduos afectados apresentam atraso grave de
desenvolvimento intra-uterino e pós-natal. Os sinais clínicos mais frequentes são a
holoprosencefalia, anomalias oculares, fendas pró-faciais, polidactilia e anomalias
cardíacas graves. A sobrevida pode atingir alguns meses. Esta alteração aparece
frequentemente em estudos de abortamentos espontâneos.
1.4. DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL DE ALTERAÇÕES GENÉTICAS (DPN) No início do século dispunha-se de algumas técnicas de DPN, mas foi nas
últimas décadas quando se desenvolveram novas técnicas como a amniocentese, a
biópsia das vilosidades coriónicas, as explorações ecográficas e outros métodos de
análise pré-natal que revolucionaram o diagnóstico intra-uterino dos transtornos
genéticos e cromossómicos.
Os geneticistas em vez de analisarem as probabilidades gerais de risco,
podem determinar actualmente se o feto padece ou não de uma doença genética
específica ou de uma anomalia cromossómica como o Síndrome de Down.
A definição de DPN foi sendo ampliada e passou de informação
citogenética para uma informação mais completa, que abrange todas as actividades
pré-natais que têm como objectivo o diagnóstico de um defeito congénito, isto é,
“qualquer anomalia de desenvolvimento morfológico, estrutural, funcional ou
molecular, presente ao nascimento (embora possa manifestar-se mais tarde),
externa ou interna, familiar ou esporádica, herdada ou adquirida, simples ou
múltipla e, em geral qualquer tipo de anomalia ou perturbação do desenvolvimento
normal do embrião” (OMS 1982).
Assim, caem dentro deste âmbito os defeitos congénitos dismórficos, seja
qual for a sua origem e condição (malformações, disrupções, deformações e
displasias), as alterações cromossómicas (autossómicas e gonossómicas), as
deficiências mentais ou sensoriais (sejam ou não de causa cromossómica ou
genética e se apresentem isoladamente ou como parte de síndromes), as alterações
21
congénitas do metabolismo, as endocrinopatias pré-natais e, em geral, qualquer tipo
de anomalia ou perturbação do desenvolvimento fetal normal.
E, de igual modo, no plano da instrumentação, o diagnóstico pré-natal não
se limita só à amniocentese com fins genéticos ou bioquímicos, mas inclui também,
como se refere na definição “todas aquelas acções diagnósticas pré-natais
orientadas para a descoberta de qualquer defeito congénito: endoscopia,
diagnóstico por imagem, abordagem directa do feto…”.
O facto de DPN ser possível gera, pela dimensão das suas consequências,
situações de alívio mas, também, de angústia e conflito, pelo que a actuação dos
profissionais médicos envolvidos deverá pautar-se pelo maior respeito pela
identidade psicológica, filosófica e religiosa do casal e da microsociedade em que
ele se insere.
Quando se refere a Diagnóstico Pré-Natal, inclui-se todas as etapas
relacionado com a detecção da doença genética e malformação congénita, isto é:
- Prevenção;
- Rastreio;
- Diagnóstico;
- Prognóstico;
- Terapêutica / conduta;
- Follow-up
Contribuiu para o rápido desenvolvimento do DPN a crescente
interdisciplinaridade do tema, que congrega obstetras, geneticistas clínicos,
citogeneticistas, radiologistas, patologistas, pediatras; o número de doenças com
possiblidade de diagnóstico aumenta continuamente, dilatando o alcance do DPN e
a expansão paralela dos métodos de rastreio na população fez com que o DPN
passasse a destinar-se, não só a famílias com reconhecido risco e indicações
clássicas, mas também a detectar as situações esporádicas em gestações
aparentemente normais, na população geral.
O desenvolvimento recente das técnicas de análise citogenética e molecular
e de exame intra-uterino do embrião e do feto, permite obter informações mais
correctas e actualizadas à medida que o novo ser se desenvolve. Por isso,
diagnóstico pré-natal e aconselhamento genético estão interligados e devem ser
feitos em consonância permanente.
22
É imprescindível sublinhar que não existem testes que permitam garantir
que o feto está isento de qualquer anomalia. Na actualidade, desde a introdução dos
métodos de DPN, os médicos e geneticistas podem oferecer a muitos possíveis pais
uma informação mais ajustada sobre o resultado da gravidez e uma decisão baseada
em dados objectivos para determinar doenças , em vez de uma decisão baseada em
riscos ou cálculos de probabilidade. O DPN tem a vantagem de, a grande maioria
dos pais, serem tranquilizados com o conhecimento de que o filho a nascer não
possui a doença para a qual existia um risco aumentado.
Objectivos do Aconselhamento Genético e do DPN (1989):
- Fornecer ao casal em risco a mais ampla informação possível;
- Dar segurança e reduzir o nível de ansiedade relacionado com a
reprodução;
- Dar oportunidade a casais de alto risco para planear a família com
conhecimento de DPN;
- Planear tratamento adequado para as gestações de afectados através de
diagnóstico precoce.
1.4.1. Indicações para DPN
O DPN é um procedimento de diagnóstico realizado nas gestantes a fim de
se detectar anomalias congénitas ou doenças graves no feto que se está a
desenvolver. As investigações clínicas estão indicadas quando as decisões, na
condução da gestação, dependem de informação acerca do feto.
Os critérios para a realização de DPN de uma determinada doença, são os
seguintes:
- A anomalia a investigar tem diagnóstico inequívoco e é possível DPN
seguro;
- A situação justifica DPN;
- O risco do casal é suficientemente elevado;
- É esse o desejo do casal;
Ao realizar-se um DPN deve-se ter em consideração as condições em que se
trabalha: o acesso ao material fetal (líquido amniótico – LA, vilosidades coriónicas
23
– CVS, ou sangue fetal) e o tempo disponível são limitados, assim como também a
selecção do método de colheita e o momento do exame depende da doença e das
circunstâncias.
O DPN constitui uma opção para o casal, principalmente nas subsequentes
situações:
· Idade materna avançada (superior a 35 anos de idade)
É a indicação mais comum para DPN. O risco de concepção de uma criança
com uma trissomia cromossómica aumenta com a idade materna; este aumento é
mais marcado para a trissomia 21. Existe uma relação bem documentada entre a
idade materna e trissomia 21. Em linhas gerais pode dizer-se que o risco de ter um
filho com esta trissomia é de 1/200 quando a mulher tem menos de 25 anos, cerca
de 1/350 entre os 25 e os 29 anos, de 1/1800 entre os 30 e 34 anos, de 1/260 entre
os 35 e os 39 anos, de 1/80 entre os 40 e os 44 anos, e de 1/15 a 1/40 a partir dos 45
anos. Aproximadamente uma quarta parte dos mongolóides são filhos de mulheres
de idade superior a 40 anos (mongolismo por “não disjunção”).
A idade avançada da mãe também se relaciona com outras alterações
cromossómicas (trissomia 13, trissomia 18), embora seja menor a sua concordância.
De um modo geral, pode-se esperar 2,47% aneuploidia em fetos estudados por
idade materna avançada. Através de estudos de polimorfismos do DNA do
cromossoma 21, verificou-se que 90% dos casos resultam de não-disjunção na
meiose materna e 10% têm origem paterna. O American College of Obstetricians
and Gynecologists sugere que se considere a idade de 35 anos como limiar etário a
partir do qual se deve informar sistematicamente a grávida acerca das
possibilidades de DPN. Este limite, de compromisso entre a frequência de
anomalias cromossómicas e o risco da técnica (uma das técnicas utilizadas para a
realização do DPN é CVS em que o risco é ligeiramente maior que a amniocentese;
inclui a possibilidade de um aborto espontâneo ou nascimento prematuro), está
muito dependente da capacidade em recursos laboratoriais e humanos dos serviços
de Genética.
· Idade paterna avançada
Embora não exista uma relação tão clara entre a idade paterna e as
alterações cromossómicas, aparentemente, o risco de ter um filho com Síndrome de
24
Down aumenta também a partir dos 50-55 anos, nestes casos alguns médicos
recomendam realizar DPN.
· Filho anterior com anomalia cromossómica
Numerosos estudos demonstraram que o nascimento de uma criança com
uma anomalia cromossómica do tipo da trissomia livre ou outra confere o risco
adicional estimado, em cerca de 1%, para uma gestação subsequente,
independentemente da idade da mãe. O risco é 35-50 vezes superior ao habitual se a
mãe, ao dar à luz um filho mongolóide, tinha menos de 25 anos, e de 5 vezes se
tinha entre 25 e 39 anos. Estas diferenças devem-se no primeiro caso, à existência
de uma translocação cromossómica num dos pais (mongolismo familiar). Muitos
dos abortamentos espontâneos são devidos a anomalias cromossómicas, pelo que é
aconselhável o estudo citogenético destes produtos para determinar o risco de
recidiva e, se indicado, considerar DPN em gestações futuras.
· Filho anterior com doença genica
Um filho anterior com doença genética implica sempre um certo grau de
recorrência. Por esta razão, é aconselhável realizar o DPN, que constitui uma opção
de teste para a gestação em curso. As doenças metabólicas, na maioria herdadas de
modo autossómico recessivo ou ligadas ao X, atingem cerca de 1% dos recém-
nascidos. Actualmente, são muitos os erros congénitos do metabolismo que podem
ser diagnosticados intrauterinamente. O diagnóstico pré-natal permitirá definir não
só os fetos ilesos como, também, distinguir aqueles com uma doença metabólica
grave, para a qual não existe tratamento, daqueles que poderão ser tratados com
êxito após o nascimento.
· Filho anterior com anomalias múltiplas sem diagnóstico
Na ausência de diagnóstico, e se não for possível excluir a hipótese de
alteração cromossómica, será de considerar o estudo do cariótipo dos progenitores e
o DPN em gestação subsequente. Anomalias subtis podem exigir análise em
prometafase ou por FISH para síndromes que apresentam microdelecções.
· Progenitor com anomalia cromossómica estrutural ou mosaicismo
cromossómico
25
Existe um risco aumentado de anomalia cromossómica num descendente. A
magnitude do risco deve ser calculada para cada caso individual.
Portadores de translocações cromossómicas representam 5% dos casos de
DPN.O exemplo mais corrente é o mongolismo familiar, que explica o nascimento
de filhos mongolóides em mulheres jovens. O risco varia conforme o portador é
materno ou paterno (tanto por causa da diferença de segregação como pelo tipo de
imprinting), o tipo de rearranjo, o tipo de translocação, o método pelo qual foi
detectado o portador, o cromossoma envolvido e os pontos de ruptura específicos.
Para translocações robertsoneanas, o risco de trissomia teórico (33%) é muito
diferente do observado na realidade e difere conforme o sexo do portador: de um
modo geral, o risco é maior se o portador for mulher (10%) do que se for um
homem (2-3%). Se uma translocação recíproca, for detectada, pelo estudo de um
familiar com fenótipo normal, e não houver fenótipos anormais na família, pode-se
presumir que os gâmetas em desequilíbrios sofrerão selecção por abortamento
espontâneo.
O risco de repetição depende igualmente do tipo de translocação e do sexo
do progenitor afectado (o risco é maior no caso de a mãe ser portadora). Por tal
razão, enquanto no caso de uma mãe idosa (logicamente, mongolismo por não
disjunção) não é imprescindível efectuar um estudo cromossómico dos
progenitores, já no caso de um recém-nascido, mongolóide, filho de um casal
jovem é necessário realizar um cariótipo aos pais para descobrir uma translocação.
A sua existência significaria um risco de repetição muito alto.
Também os pais portadores de um mosaicismo podem ter maior risco de
conceber filhos com alterações cromossómicas importantes nomeadamente
Síndrome de Down.
· Progenitor heterozigoto para defeito bioquímico
Podem ser identificados por estudos bioquímicos ou por análise de DNA,
quando a esse defeito corresponder uma sonda de DNA conhecida ou marcadores
de DNA seguros. Os programas de rastreio de indivíduos portadores, em ampla
expansão na população, levarão à detecção de indivíduos afectados através do
DPN. Para algumas doenças com defeito molecular conhecido, seja uma mutação
ou uma delecção génica, é possível a detecção da doença usando, entre outras
26
técnicas, a PCR (protein chain reaction), que permite um diagnóstico rápido com
escasso material de DNA fetal obtido a partir de CVS ou LA.
Através da análise directa do gene anormal, podem ser diagnosticadas
doenças autossómicas recessivas, como, por exemplo, a drepanocitose, fibrose
quística, deficiência em alfa1-antitripsina, ou ligadas ao cromossoma X, como a
distrofica muscular de Duchenne e a beta-talassemia.
A análise indirecta baseia-se em estudos de linkage. Em famílias com, pelo
menos, um indivíduo afectado, é necessário haver a possibilidade de estudo
familiar, e que este seja informativo. Usando marcadores como RFLPs (restriction
fragment lenght polymorphisms), os haplótipos podem ser identificados e apontar o
tipo de hereditariedade em causa. Usa-se para neurofibromatose 1, hemofilia A,
retinite pigmentosa, rim poliquístico, por exemplo.
· Provas de análise positivo
Se os níveis sanguíneos de AFP (alfa-fetoproteína) se encontram
significativamente elevados (podendo assim calcular-se o grau específico de risco),
dados que indicam uma alta probabilidade de que a mãe tenha um feto com
Síndrome de Down, recomenda-se que se pratiquem de forma geral outras provas
de DPN como amniocentese e exame ecográfico.
· História familiar de defeito do tubo neural (DTN)
O risco de recorrência é maior se houver um filho anterior afectado, ou um
progenitor, irmão de progenitor ou outro parente próximo. Impõe-se uma revisão
cuidadosa dos familiares, dada a intensidade variável de expressão destes defeitos.
O DPN será, neste caso, efectuado por ecografia morfológica e doseamento de AFP
(alfa-fetoproteína) e acetilcolinesterase no líquido amniótico. A concentração de
AFP e de acetilcolinesterase no LA permitem a detecção precoce de defeitos
abertos do tubo neural, uma vez que o escoamento destas substâncias, por difusão,
do líquido cefalo-raquidiano para o LA pode originar aumento significativo das
suas concentrações neste último; contudo, nos defeitos fechados do tubo neural
(isto é, naqueles que são cobertos por pele), e que constituem 5% dos casos, os
níveis de AFP e acetilcolinesterase no LA não se encontram aumentados porque a
27
pele é impermeável à sua difusão, pelo que o diagnóstico só é possível por
ecografia morfológica.
Contudo, 90% dos DTN ocorre sem história familiar, pelo que os métodos
de rastreio na população normal são essenciais para a sua detecção.
· Doenças ligadas ao cromossoma X
Nas doenças com hereditariedade ligada ao cromossoma X, em que a mãe é
portadora e o pai não é afectado, a hipótese de doença de um feto feminino está em
princípio, excluída, pois as filhas não são afectadas, actuam como portadoras e não
manifestam a doença (se não houver translocação). Quando o feto é masculino, o X
está em hemozigotia, com 50% de hipóteses de ter sido transmitido o X portador, e
manifestar a doença. As gestações de risco são aquelas em que se pode demonstrar
na família materna a existência de varões afectados e, também, os casais
consanguíneos. Para um número reduzido de doenças ligadas ao cromossoma X, já
é possível, através DPN, distinguir enzimaticamente a situação de afectado e não
afectado, num feto do sexo masculino.
Uma análise genealógica pormenorizada é importante para se determinar a
certeza, exclusão ou probabilidade, de uma mulher ser portadora, e o estudo poderá
ser confirmado laboratorialmente.
· Anomalias detectadas por ecografia
Podem ser, por si só, suficientes para diagnóstico (DTN, anomalias
cardíacas…), ou levantarem suspeitas de anomalias genéticas, a confirmar por
outros métodos de DPN.
· Rastreio bioquímico no soro materno
O rastreio bioquímico é útil para detectar situações anómalas em grávidas
sem indicação clássica para DPN.
· Abortamentos de repetição
Na ausência de uma causa obstétrica que explique o abortamento
espontâneo repetido, estas situações podem corresponder a anomalias
28
cromossómicas do feto, algumas herdadas. Por isso, está formalmente indicado o
estudo citogenético do casal a partir do segundo abortamento.
· Não-disjunção familiares
Algumas famílias mostram tendência aumentada para a ocorrência de não-
disjunção por alteração genética dos mecanismos de divisão celular e os seus
membros terão indicação de DPN, independentemente da idade materna.
· Evolução obstétrica desfavorável
Existe uma série de sinais indirectos de malformações que podem ser
detectados pelo Obstetra que vigia a gravidez já que se manifestam ao longo da
mesma e que acompanham 25-30% de todas as malformações. São,
lamentavelmente, tardios na maioria das vezes. Entre eles citam-se o atraso de
crescimento fetal, as anomalias na quantidade de líquido amniótico, a apresentação
fetal anormal e a verificação de persistentes anomalias do ritmo cardíaco fetal.
O atraso de crescimento intrauterino (ACIU), especialmente se não existem
causas claras que o expliquem (hipertensão, toxémia, malnutrição materna…) deve-
se suspeitar da existência de malformação fetal. Esta associação é especialmente
provável no caso do atraso de crescimento do tipo I, com um feto muito
hipoplásico, em que a ecografia evidencia um atraso de crescimento harmónico
(afecta de forma proporcional todo o corpo do feto). Nestes casos, o diagnóstico
pré-natal não só orienta sobre o tipo de atraso de crescimento, mas também sobre a
possibilidade da existência de uma malformação ou anomalia fetal.
Tanto o excesso como o déficite de líquido amniótico também fazem
suspeitar de uma malformação fetal. Quanto mais precoce é o seu começo e mais
grave a sua evolução maiores são as probabilidades de mal formação associada. O
déficite de liquido amniótico, por seu lado, é frequente nos casos em que o feto não
emite urina em quantidade normal; por exemplo, na agenesia renal (falta de rins),
rins poliquísticos e multiquísticos, hidronefrose por lesões obstructivas do canal
urinário....O diagnóstico pré-natal permitirá nestes casos excluir ou diagnosticar
uma anomalia ou malformação cujo conhecimento permitirá salvar um número
considerável de recém-nascidos.
Uma apresentação fetal anormal (apresentações pélvicas ou transversa, por
ex.), se persiste durante todo o 3º.trimestre da gestação, pode ter a sua origem em
29
anomalias cranianas (hidrocefalia), tumores do pescoço ou do abdómen do feto.
Devem também ter-se em conta as atitudes cefálicas que não se modificam
(apresentações de fronte ou de face, …). Podem dever-se a uma malformação ou
neoplasia que impede que o feto se flexione correctamente.
Por último, a verificação clínica de anomalias persistentes no ritmo cardíaco
fetal deve-se suspeitar da existência de uma malformação cardíaca. Actualmente,
graças aos novos recursos instrumentais (ecocardiografia, Doppler pulsátil e
continuo, ...) é perfeitamente possível fazer o diagnóstico na maioria das mesmas.
· Ansiedade
A vasta maioria das mulheres grávidas deseja a opção de DPN quando
existe a probabilidade de um defeito congénito fetal grave. Por isso, a ansiedade
materna aumenta, não só quando se verifica demora no resultado, ou este é anómalo
, incerto ou duvidoso, mas também quando não há possibilidade de diagnóstico ou
se estabelecer um diagnóstico sem possibilidade de interrupção terapêutica da
gravidez. Pode, ainda, existir diminuição da auto-estima e mesmo rejeição social,
quer pela detecção de um filho com problemas, quer até apenas pelo
reconhecimento dessa possibilidade. Ao contrário das situações adquiridas,
infecções e / ou acidentes, as doenças genéticas são intrínsecas ao indivíduo e à
família e apresentam dilemas pessoais complexos, em que o sentimento de
vergonha e culpa são intensos.
Contudo, há diversos factores de risco para o aparecimento de problemas
psiquiátricos que é importante avaliar com o intuito de prevenir complicações.
Constituem factores de risco para uma mulher: história psiquiátrica, ausência de
suporte social adequado, dificuldades em tomar decisões. Ainda, se se tratar da
primeira gestação, se a grávida for muito jovem, ou com idade gestacional
avançada ou se as reacções emocionais forem extremas e com expressão
desadequada de raiva e revolta, será importante encaminhar o casal / mulher para
apoio psico-social.
O DPN pode ser vivido como uma crise na vida dos casais. Ajudar os casais
a encarar e ultrapassar as crises psicológicas decorrentes do DPN é um
complemento do processo.
30
Como se verificou, existem várias indicações para se realizar DPN. Quando existe a
probabilidade da grávida gerar um indivíduo com SD realiza-se o referido teste de
diagnóstico nas seguintes situações: mãe com mais de 35 anos de idade, pai com
mais de 50 anos de idade, nascimento anterior de um filho com Síndrome de Down
ou qualquer outra anomalia cromossómica, translocação equilibrada dos
cromossomas de um dos pais e pais com alterações cromossómicas.
1.4.2. Momentos e procedimentos do DPN
Momentos do DPN
1) Pré-implantação (possível na fertilização in vitro);
2) Entre a 9ª e a 12ª semanas de gestação: CVS;
3) Entre a 14ª e a 16ª semanas: líquido amniótico;
4) Outras: Sangue fetal, ultrassons, fetoscopia
5) Sangue materno.
Procedimentos Usados
As técnicas disponíveis para se realizar DPN são: amniocentese, vilosidades
coriónicas, ecografia, ultrassonagrafia, fetoscopia, amnioscopia, radiografia….Uma
vez que o trabalho está direccionado para o SD aborda-se mais detalhadamente as
primeiras quatro técnicas, que são as mais utilizadas.
● Pré-implantação (DNA, FISH)
As técnicas mais recentes de reprodução assistida, como a microinjecção
intracitoplasmática permitem o DPN em embriões não-implantados, com muitas
limitações. O diagnóstico pode ser feito:
- Globos polares (diagnóstico pré-concepção);
- Biópsia embrionária precoce no estádio 6-8 células, correspondente ao dia
3 após a fecundação (1 a 2 blastómeros por embrião);
- Biópsia embriónaria no estádio de blastocisto, correspondendo ao dia 5
após a fecundação (10 a 20 células por embrião).
É útil para o estudo de doenças genicas, através da amplificação do DNA
embrionário por PCR e para o diagnóstico das trissomias / monossomias mais
comuns nesta fase (13, 15, 16, 18, 21, 22, X e Y), através da FISH. Este diagnóstico
também pode ser utilizado para a determinação do sexo dos embriões em casais
31
com história de doença ligada ao X para os quais não haja DPN. Apenas os
embriões isentos da doença reconhecível, ou os embriões de sexo feminino no caso
das doenças heretossómicas, serão implantados.
Para alguns casais este exame levanta, teoricamente, menos objecções do
que os outros métodos de DPN, por ser efectuado numa fase de pré-implantação.
Este processo começa a ter alguma aplicação clínica, mas tem ainda muitas
limitações, devido, principalmente ao número reduzido de células analisadas e a
dificuldades de interpretação resultantes da técnica.
● Vilosidades coriónicas (CVS) (DNA, análise enzimática e cariótipo)
Este procedimento consiste na obtenção de tecido do córion (precursor da
placenta), cerca de 20-40 mg, por via vaginal ou por via abdominal. Depois usam-
se as células obtidas do tecido placentário para a sua análise cromossómica.
É a técnica capaz de proporcionar informação citogenética mais
precocemente, realiza-se entre 8-12 semanas e também de forma mais rápida (2-3
dias). Permite a avaliação do feto no 1º trimestre, com possibilidade de resultado às
48 horas (método directo) e confirmação aos 10 dias (método indirecto).
Os métodos para obter o córion envolvente do embrião humano são:
Biópsia corial por via transcervical – recorre-se à aspiração ou à biópsia do
trofoblasto, através do colo uterino, com controlo ecográfico.
Biópsia corial por via transabdominal- procede-se à aspiração ou à biópsia
deste material biológico, através da parede abdominal, e com controlo ecográfico.
Biópsia corial por via transvaginal – orientada por ecografia
transabdominal, tem sido utilizada nos casos de difícil acesso por uma das técnicas
anteriores.
Os procedimentos transvaginais costumam utilizar-se especialmente entre as
8 e as 12 semanas e a técnica transabdominal entre as 10 e as 12 semanas, embora o
seu uso possa, teoricamente prolongar-se para além das 20 semanas. A via
transcervical tem sido a mais frequentemente utilizada entre nós (86,7% dos casos),
muito embora se esteja introduzindo progressivamente a punção transbdominal.
32
As vantagens que comporta este procedimento sobre a amniocentese são:
- Estudo cromossómico realiza-se de forma imediata obtendo-se os
resultados mais rapidamente.
- Até agora, os estudos demonstraram que o risco é pequeno, mas é
significativamente maior que o da amniocentese.
Estas vantagens são realmente importantes, já que, se bem que a
amniocentese seja uma técnica mais segura, o tardio da sua calendarização (15-17
semanas) e o tempo preciso para a obtenção posterior de um diagnóstico
cromossómico (3 semanas) obrigam, no caso de detecção de anomalia fetal
importante, a uma interrupção tardia e, às vezes, difícil da gestação.
Caso esteja em causa a interrupção voluntária da gravidez, esta técnica
apresenta vantagens óbvias para alguns casais dado implicar, um menor trauma
psicológico para os pais. Estando a gravidez menos evoluída no tempo torna-se
também mais fácil manter a privacidade do casal com evidentes benefícios psico-
sociais. Em mais de 97% dos casos o resultado vai ser negativo, permitindo ao casal
prosseguir com a gravidez de uma forma emocionalmente mais estável. A
sensibilidade da técnica, no que diz respeito à detecção de anomalias
cromossómicas, é também muito elevada (99%) contribuindo para alcançar este
objectivo. Um aspecto positivo desta técnica reside no facto de permitir, caso seja
possível, a instituição imediata de terapêutica médica, e, no futuro, abrir o caminho
para a terapia genica somática in útero sem ser necessário aguardar para uma fase
ulterior de desenvolvimento. Esta técnica tem como desvantagens: maior risco de
morbilidade fetal (2-3% de abortamento espontâneo) maior número de resultados
com mosaicismo cromossómico (2%) sem correspondência fetal, presença de
células de contaminação materna na amostra e um ligeiro aumento de risco para
defeitos congénitos, sobretudo dos membros, quando é realizada precocemente.
Também se verificou que parece não existir diferença entre a taxa de
abortamentos, após utilização das vias transcervical e transabdominal, pelo menos
com significado estatístico.
Do exposto resulta que se prefira esta técnica para estudos de DNA e
bioquímicos porque permite obter grande quantidade de material fetal.
● Líquido amniótico (LA) (Cariótipo, AFP, DNA, análise enzimática e
bioquímica)
33
O feto em desenvolvimento é envolvido por uma bolsa amniótica, formada
por duas membranas: âmnios e o córion. A membrana (âmnios) apresenta-se cheia
com líquido amniótico que contém células amnióticas e tem por função envolver e
proteger o feto humano.
A amniocentese refere-se à colheita de líquido da cavidade amniótica e
efectua-se entre as 15 e as 17 semanas de gestação. A técnica consiste na punção
transadbominal e antes de realizá-la, identificam-se e localizam-se a placenta e a
cavidade amniótica, mediante ecografia, e administra-se um anestésico local.
Depois sob controlo ecográfico directo insere-se uma agulha de punção lombar
(20G) no ventre materno através da parede abdominal e aspira-se com uma seringa
o líquido amniótico (20-30 cc). Posteriormente centrifuga-se este líquido para
separar o líquido das células fetais e estas deixam-se a crescer num cultivo para
efectuar depois a análise cromossómica ou enzimática. Geralmente são necessárias
2 a 3 semanas para conseguir o número suficiente de células para a análise.
A amniocentese parece, no entanto, ter algumas vantagens sobre a biópsia
de vilosidades coriónicas dado ser tecnicamente mais simples, permitir a
determinação dos níveis de α-fetoproteína e, principalmente, proporcionar uma
melhor qualidade dos cromossomas para análise. Este último facto explica que
quando se pretendem diagnosticar pequenas anomalias estruturais (translocação ou
inversão parental com pequenos segmentos cromossómicos implicados) dá-se a
preferência à amniocentese em relação à biópsia do córion já que aquela permite
técnicas de banda de alta resolução. Contudo, e apesar disso, tem sido substituída
em parte, pela biópsia do córion dada a maior precocidade desta.
Diversos autores (Luthardt e cols., 1985; Henry e cols.; 1985; Hanson e
cols.; 1987;Salvador e cols,; 1988) advogam, actualmente, por uma precocidade da
amniocentese (12-15 semanas) que permitiria um diagnóstico pré-natal sem um
aumento significativo das complicações da técnica e sem as discordâncias que
ainda implica a biópsia corial.
Os exames actualmente considerados de rotina, isto é, cariótipo dos
fibroblastos do LA e doseamento de alfa-fetoproteína, produzem respostas para as
situações anómalas esporádicas de aparecimento mais frequente. O momento ideal
para efectuar o DPN é às 14-15 semanas, altura em que se pode combinar o estudo
cromossómico com o doseamento de AFP, significativo para DTN a partir das 14
34
semanas: desta forma, podem efectuar-se os dois estudos em simultâneo (estudo nas
células fetais e doseamento bioquímico).
O estudo cromossómico deve ser sempre efectuado em qualquer LA obtido,
independentemente da indicação genética que levou à amniocentese. De salientar
que 98% dos estudos cromossómico sem diagnóstico pré-natal são normais.
Durante as décadas de 70 e 80 vários estudos indicaram que a amniocentese
estava associada a complicações para a mãe e para o feto. As três principais
complicações são: o traumatismo directo provocado pela agulha (feto, placenta,
cordão umbilical e órgãos maternos), a infecção e a indução precoce do parto ou
abortamento.
O risco maternal de ocorrência de uma complicação é relativamente baixo
(1-2%), sendo mais comuns as complicações de menor importância como, por
exemplo, a perda de líquido amniótico. Ainda menos frequente é a amniotite
sintomática, infecção do líquido amniótico que não coloca, geralmente, em risco a
vida da mãe. Para o feto o panorama apresenta uma maior gravidade, dado que,
além de outras complicações de menor importância, a técnica está associada a uma
incidência de morte fetal (geralmente por infecção ovular) e consequentemente
abortamento espontâneo que ronda os 0,5-1% dos casos.
Embora baixo, este valor não tem diminuído ao longo dos últimos anos
apesar de um constante aperfeiçoamento da técnica cirúrgica e dos meios auxiliares
de diagnóstico. A familiarização do médico com este tipo de procedimento também
só melhorou o rendimento da técnica em muito escassa percentagem. Uma questão
a ter em conta é que todo e qualquer método invasivo comporta, obrigatoriamente,
um determinado grau de risco de complicações.
Outra complicação, para além da morte fetal, diz respeito a eventuais
malformações fetais relacionadas de uma forma significativa com a prática da
amniocentese. De momento não foi possível comprovar qualquer outro risco para o
feto decorrente da generalização desta técnica de diagnóstico (malformações em
nado vivo) após as 15 semanas de gestação.
Actualmente, os resultados publicados por diversos autores demonstram que
a amniocentese é um método seguro, prático, fiável e com sucesso.
35
● Sangue e outros tecidos fetais (Biópsia de pele, músculos, fígado
fetal,…), ultrasons, fetoscopia
Esporadicamente torna-se, fundamental, a colheita de sangue fetal quando
existe a suspeita de doença infecciosa (citomegalovírus, rubéola), imunológica ou
hematológica que não possa de outra forma ser diagnosticada. Apesar disso, as
principais indicações para a utilização da colheita percutânea de sangue umbilical:
são a incompatibilidade de grupo sanguíneo e transfusão intravascular, um achado
anormal na ecografia, a análise citogenética de células fetais quando estudos
anteriores (amniocentese e biópsia de vilosidades coriónicas) hajam suscitado
dúvida quanto ao diagnóstico, e referência tardia para a execução de amniocentese.
O estudo citogenético de sangue fetal é uma técnica simples e relativamente
segura (1 a 2% de perda fetal) que permite a obtenção de 100% de sangue fetal, da
veia umbilical, sem contaminação por líquido amniótico e é rápida (2-5 dias). Esta
colheita tem sido efectuada por volta das 20 semanas de gestação sendo
particularmente útil na distinção entre verdadeiro e pseudomosaicismo por análise
dos cromosomas fetais, hipótese levantada no estudo prévio de LA ou CVS.
Contudo, o seu uso está limitado a situações em que é imprescindível, devido à taxa
de complicações e riscos da colheita.
A análise molecular do DNA, directa ou indirecta (na talassemia beta,
drepanocitose, hemofilia A, Coreia de Hintington, ….,) por anticorpos monoclonais
( na imunodeficiência combinada,….) o estudo bioquímico (pesquisa de proteínas
anormais, de estrutura ou enzimáticas,….) podem também ser efectuadas no sangue
fetal ou em outros tecidos.
De igual modo, a distinta capacidade de visualização conferida pela
ultrassonografia possibilitou a biópsia de órgãos fetais no sentido de esclarecer
dúvidas quanto à presença ou não de determinadas entidades nosológicas. Assim,
pode ser efectuada a biópsia de pele, bem como de fígado e, também, de tecido
muscular. Esta última é utilizada excepcionalmente, quando existe a suspeita clínica
de distrofia muscular de Duchenne que não seja acessível a confirmação por
métodos de DNA. A biópsia muscular, in útero, seguida do doseamento de
distrofina tem-se revelado um método eficaz de confirmar a presença desta
patologia. Também a biópsia de pele fetal pode, quando indispensável, facultar o
diagnóstico de algumas situações graves, como a epidermólise bolhosa, síndrome
36
de Sjögren-Larsson, albinismo óculo-cutâneo grave. Por regra, não deixa cicatriz
visível.
Esta técnica ainda que sem utilização prática, actualmente, tem despertado
grande interesse.
Ecografia fetal
O advento desta técnica de imagiologia possibilitou a detecção de algumas
doenças congénitas que não são acessíveis ao rastreio por doseamento de proteínas
no soro materno ou por análise de alterações génicas ou cromossómicas nas células
de origem fetal. A técnica consiste na emissão , através do feto de ondas de
ultrasom que, ressaltam contra o feto que se reflectem e ficam registadas no
monitor. A ecografia é hoje utilizada rotineiramente na prática clínica e os seus
recentes avanços tecnológicos permitiram identificar algumas malformações fetais,
como as anomalias cardíacas durante a segunda metade da gravidez.
Alguns especialistas utilizam também este método para detectar fetos com
Síndrome de Down medindo a grossura da pele na área da nuca (dobra da prega da
nuca), a longitude dos ossos do braço e da perna (úmero e fémur) e o tamanho da
cabeça. Também constitui um recurso precioso no rastreio de defeitos do tubo
neural em conjugação com o doseamento de α-fetoproteína no soro materno.
Análise cromossómica e FISH
As células cultivadas são coradas por diversos métodos que permitem a
identificação de anomalias cromossómicas antes do nascimento. A técnica mais
recente é a hibridação in situ, como bservação por fluorescência (FISH –
Fluorescent in situ hybridization) em que sondas de DNA marcadas com diferentes
corantes fluorescentes aderem aos cromossomas correspondentes, na sua totalidade
ou a certas porções, tornando possível a sua observação. Existem múltiplas sondas,
que podem ser marcadas por fluorocromos de várias cores, identificando na mesma
mitose segmentos cromossómicos diferentes. Os métodos de FISH são utilizados
em microcitogenéticas, como complemento da análise citogenética convencional,
em situações muito específicas, identificando fragmentos de cromossomas não
observáveis em microscopia óptica ou quando há suspeita formal da alteração a
procurar.
37
● Sangue materno (análise de células fetais em circulação)
Desde há alguns anos que é tecnicamente possível o isolamento de
determinado tipo de células fetais, células estas que entram livremente na
circulação materna, após ultrapassar a barreira placentária. Inicialmente supôs-se
que só em algumas gestações, nomeadamente aquelas que não decorrem
normalmente (complicadas por pré-eclâmpsia, abortamento,….), é que seria
possível esta detecção, pelo que a análise de células fetais na circulação materna
careceria de valor diagnóstico generalizável.
Na actualidade, contudo, sabe-se que, em maior ou menor percentagem,
determinado tipo de células fetais está sistematicamente presente na circulação
materna. Estas células são fundamentalmente linfócitos, granulócitos, trofoblastos e
eritrócitos fetais. Esta última variedade celular, bem como, alguns dos seus
precursores (eritroblastos) parecem ser hoje as células de eleição para a análise
genética.
A possibilidade de isolamento e estudo de eritroblastos fetais, que passam à
circulação materna a partir das 12 semanas, por métodos de PCR e uso de sonda
específica, poderia vir a tornar-se um método não invasivo de DPN. Contudo, as
células fetais são raras, difíceis de encontrar e isolar, e os resultados ainda muito
precários. A sua inclusão futura como teste de DPN dependerá da fiabilidade e do
custo dos resultados.
1.4.3. Problemas técnicos relacionados com o DPN
Por vezes, é necessário repetir a amniocentese (< 1%), pelo que é
conveniente que a grávida seja alertada para esta hipótese. As razões que podem
levar a esta situação são:
- Não obtenção de líquido amniótico, relacionada com dificuldades de
execução técnica;
- Reduzido número de células obtidas no líquido amniótico ou cultura
celular lenta e insuficiente;
- Falhas de cultura por: toxicidade do material da seringa ou tubo contentor;
contaminação microbiana (por micoplasma, por exemplo); falha das
incubadoras por variação anormal de temperatura ou de concentração de
CO2; flutuações de qualidade da cultura, muitas vezes inexplicáveis;
- Viabilidade celular reduzida, inibindo o crescimento da cultura.
38
1.4.4. Problemas de diagnóstico no DPN
Mosaicismo
A existência de uma ou mais linhas celulares adicionais nas contagens
cromossómicas não é rara e exige a observação de um número de mitoses maior do
que o estabelecido no protocolo de estudo; terá de ser valorizada conforme as
situações.
Mosaicismo cromossómico verdadeiro
Presença de células fetais de tipos diferentes no LA, detectada em 0,1-0,3%
dos casos. Para que o mosaicismo seja considerado verdadeiro, é necessário
encontrar linhas celulares diferentes em duas ou mais culturas independentes. Se
essa linhas celulares aparecem apenas num tubo, podemos estar em presença de
pseudo-mosaicismo, que resulta de artefacto na cultura in vitro ou deriva das
variações de cariótipo próprias do tecido placentário (0,6 -1%), não sendo, por isso,
representativo do estado do feto.
Contaminação por sangue materno
A presença simultânea de células maternas é dificilmente reconhecida se o
feto for feminino, e pode constituir uma causa de erro em DPN. É mais frequente
quando se utilizam para análise as CVS; o seu aparecimento em LA corresponde,
muitas vezes, a LA hemático. O estudo de variações cromossómicas polimórficas
ajuda a comparar as células obtidas com as maternas e eliminar a hipótese de
mosaicismo verdadeiro.
Frequência relativa das linhas celulares
Deve notar-se que as presentes no LA não reflectem, necessariamente, a
proporção nos diferentes tecidos fetais, pelo que é impossível prever correctamente
o fenótipo; este facto deve ser salientado ao casal na sessão de Aconselhamento
Genético após DPN com resultado de mosaicismo.
Arranjos Estruturais de Novo
Para que a alteração estrutural detectada em DPN seja considerada de novo,
é necessário demonstrar que ela não existe nos progenitores, por comparação com
os cariótipos destes. É, ainda, fundamental identificar pontos de ruptura e precisar o
estado de equilíbrio do arranjo. A observação de um arranjo estrutural de novo tem
39
consulta de Aconselhamento Genético (AG) difícil porque não existem termos de
comparação quanto aos seus efeitos; o risco empírico de anomalia fenotípica situa-
se em 8-10%, sem poder precisar quais os efeitos e/ou a sua intensidade.
Cromossoma Marcador
Trata-se de um cromossoma, geralmente de dimensões reduzidas e de
origem indeterminada, presente para além do número diplóide de cromossomas. O
prognóstico é melhor se um dos progenitores também o possuir e for
fenotipicamente normal. Caso contrário, o risco de anomalias congénitas está
aumentado.
Limitações da Análise Citogenética de Rotina
A detecção de microdelecções e translocações crípticas pode ser difícil ao
microscópio óptico e exigir a aplicação de métodos de análise molecular. Estas
técnicas são utilizadas quando existe história familiar, suspeita clínica ou
ecográfica.
Gemelaridade
Os erros resultantes da presença de gémeos são reduzidos com o controlo
ecográfico na colheita do LA. Contudo, a interpretação dos resultados deve ter em
conta a hipótese de transferência celular entre gémeos.
Infecção por Micoplasma
Pode induzir anomalias cromossómicas díspares, cujo significado clínico só
pode ser determinado por identificação da infecção.
1.5. RASTREIO PRÉ-NATAL
O desenvolvimento recente de métodos de rastreio pré-natal de anomalias
cromossómicas tem tido um grande impacto no diagnóstico pré-natal. A aplicação
dos protocolos de DPN a grávidas consideradas de alto risco pelos padrões
habituais (idade materna superior a 35 anos e/ou história familiar) não detecta os
80% dos recém-nascidos com trissomia 21 que nascem em mulheres com menos de
40
35 anos a quem a amniocentese não foi oferecida, e os 95% dos que têm defeitos do
tubo neural e constituem o primeiro caso na família. A grande maioria de anomalias
cromossómicas e defeitos do tubo neural aparentes ao nascimento têm, até hoje,
constituído uma surpresa para a grávida e para o seu médico. Por isso, um dos
maiores objectivos da investigação actual é a identificação da susceptibilidade
individual da grávida ou da gestação em curso, indicando técnicas de diagnóstico
precoce em gestações com decurso aparentemente normal.
Um rastreio populacional constitui um método de identificação, numa
população normal, das pessoas que têm uma probabilidade aumentada de uma
determinada afecção. Os testes de rastreio não proporcionam diagnósticos
definitivos, mas identificam grupos de risco aumentado, que têm indicação para
realização de testes adicionais. Com inegável valor na aplicação em saúde pública,
existem diversos rastreios, como por exemplo, o rastreio neo-natal de doenças
metabólicas, rastreio de portadores de Tay-Sachs, rastreio de familiares de
translocações cromossómicas, rastreio de malformações cromossómicas por
marcadores ecográficos, entre outros.
O conceito de que um teste de rastreio positivo não significa,
necessariamente, a presença de doença, deve ser bem frisado aos indivíduos que a
eles se submetam. Os testes de rastreio devem ser aplicados quando a afecção for
relativamente frequente e justificar o estudo; para um rastreio ser eficaz, o tipo de
teste deve ser aceitável, amplamente aplicável, fácil e barato, além de
suficientemente sensível para dar resultados válidos.
1.6. MARCADORES BIOQUÍMICOS
A Alfa-Fetoproteína (AFP)durante a gravidez é sintetizada principalmente
na vesícula vitelina, no aparelho gastrointestinal e no fígado do feto, e aparece no
soro materno (MSAFP) por transferência e difusão. As concentrações de AFP no
LA e no soro fetal têm curvas idênticas, embora a do LA seja 100 vezes mais baixa.
A AFP, amniótica ou sérica, apresenta um nítido decréscimo dos seus níveis a partir
das 14 semanas de gestação, permitindo detectar desvios dos valores normais. A
MSAFP elevada pode ter várias explicações, tais como se tratar de uma gestação
múltipla ou o cálculo da idade gestacional estar errado por defeito. Na ausência de
uma explicação evidente para a obtenção de níveis anómalos de AFP, estes devem
41
ser interpretados como indicadores inespecíficos de uma gestação com maior
morbilidade para várias situações patológicas inespecíficas. Assim, níveis elevados
de AFP podem indicar defeitos abertos do tubo neural (DTN), defeitos da parede
abdominal (gastrosquisis), nefrose congénita, morte fetal, ameaça de abortamento,
pré-eclâmpsia, parto pré-termo, atresia duodenal, Síndrome de Merckel ou
Síndrome de Turner. Níveis baixos de AFP ocorrem em anomalias cromossómicas
(trissomias 21, 18, 13, 47,XXX, 47,XXY, 47,XYY, 45,X), morte fetal, mola
hidatiforme, defeitos diafragmáticos congénitos no feto e diabetes mellitus insulino-
resistente ou obesidade na mãe.
O doseamento de AFP no soro materno constituiu, inicialmente, uma forma
de rastreio dos defeitos do tubo neural aberto (DTN) (1,6/100 nascimentos),
situação em que cerca de 95% dos afectados constituem o primeiro caso na família.
Por outro lado, a AFP pode estar diminuída, tanto no LA, como no soro
materno, em gestações de feto com anomalias cromossómicas, possivelmente por
inibição da sua síntese, devido a imaturidade hepática. O valor da AFP no soro foi o
primeiro indicador sérico de trissomia 21.
O doseamento da AFP no soro materno durante a gravidez constitui um
procedimento de rotina e é, desde 1985, recomendação do American College of
Obstetrics and Gynecologists: “Todas as grávidas devem ser informadas da
existência do teste e os factores que contribuem para a decisão da grávida devem
figurar no processo”.
Diversos outros marcadores têm sido estudados: hCG, -hCG livre, estriol
não-conjugado, inibina, SP1, entre outros, de forma a obter uma combinação de
estudos que optimize a eficácia do rastreio bioquímico. Para uma taxa
razoavelmente baixa de indicação de amniocentese, o rastreio por parâmetros
múltiplos oferece uma detecção melhor do que considerando apenas a idade
materna.
Variados analitos têm sido estudados no primeiro trimestre. Actualmente, os
valores reduzidos de pregnancy-associated plasma protein (PAPP-A) associados a
trissomia 21, em junção com –hCG livre, tornaram-se métodos de rastreio de
trissomia 21, cuja eficácia ainda é melhorada ao incluir a medição da translucência
da nuca, elevando significativamente a taxa de detecção.
Os valores dos marcadores bioquímicos não são diagnósticos, e anomalias
diferentes podem ter valores muito semelhantes. Contudo, os marcadores
42
contribuem, de forma muito significativa, para a definição da população de
grávidas a quem devem ser oferecidas testes adicionais (ecografia, amniocentese,
….). A grávida com valores de risco aumentado, deve ser orientada para uma
consulta de Aconselhamento Genético, onde lhe será explicado o significado dos
valores encontrados e as opções de conduta a seguir.
Os métodos de rastreio pré-natal de anomalias cromossómicas fazem parte
dos actos que conduzem a um diagnóstico pré-natal, e incluem o rastreio ecográfico
e o bioquímico no soro materno. É aceite, de forma consensual, que um programa
de rastreio pré-natal dê como positivos os 5% de resultados de maior risco; isto
implica que a 1 de cada 20 gestantes que se submetam ao teste de rastreio serão
oferecidos exames de confirmação. A grande maioria destas terá resultados de
diagnóstico pré-natal normais.
1.7. ACONSELHAMENTO GENÉTICO
As doenças genéticas são frequentes e representam uma causa importante de
mortalidade e morbilidade humanas. O campo de aconselhamento genético
desenvolveu-se como resposta às necessidades especiais de informação e apoio das
famílias com anomalias genéticas.O aconselhamento genético é, por excelência, um
acto médico em que se salienta a comunicação entre o médico e o doente ou
consulente.
Com base na autonomia reprodutiva e liberdade de escolha informada, o
aconselhamento genético (AG) é um processo de comunicação acerca da ocorrência
de uma situação de implicações genéticas, suas possíveis causas (com cálculo de
probabilidades), riscos de recorrência, suas implicações e possibilidades actuais e
futuras de tratamento, assistência na tomada de decisão e apoio no processo de
superação. O AG tem como base a formulação de um diagnóstico correcto, a
verdade, a imparcialidade e a confidencialidade. “Segundo Harper,” o
aconselhamento genético é o processo pelo qual uma pessoa doente ou os seus
familiares em risco para uma doença, que pode ser hereditária, são informados
sobre as consequências da doença, a probabilidade de a desenvolverem ou
transmitirem e os modos de a prevenir ou melhorar”. Para a OMS, o
aconselhamento genético define-se como
“ a prevenção de genótipos que comportam uma doença e/ou um defeito congénito,
mediante a identificação prospectiva ou retrospectiva dos acasalamentos que sejam
43
capazes de produzi-los”. Para o Comité para o Aconselhamento Genético da
Sociedade Americana de Genética Humana, consiste “num processo de
comunicação que aborda os problemas humanos relacionados com o aparecimento
ou com o risco de recorrência de uma determinada alteração numa família”. A
dimensão educativa também faz parte do processo de aconselhamento genético.
O aconselhamento genético é denominado retrospectivo quando já existe um
indivíduo afectado na família. Se o aconselhamento genético se desenvolve numa
família, na ausência de alguém afectado, designa-se como prospectivo.
ETAPAS DO ACONSELHAMENTO GENÉTICO
Um processo de aconselhamento genético estabelece-se no âmbito da relação
médico/doente. Tem, como ponto de partida, uma condição presumivelmente de
natureza hereditária e, por isso, associada a risco de recorrência. Inclui as seguintes
etapas:
• elaboração de um diagnóstico correcto e seguro e, quando tal não for
possível, a exclusão de algumas doenças (uma etapa essencial para suportar
as etapas subsequentes);
• determinação do curso da doença, do prognóstico e das formas de
tratamento ou prevenção;
• identificação da forma de transmissão hereditária e do risco para o próprio
ou para a descendência;
• identificação das opções perante um determinado risco de recorrência;
• comunicação dos factos ao consulente (outra etapa crucial e de grande
exigência e sensibilidade) com indicação das consequências da doença em
termos fenotípicos, do seu curso e dos riscos de ocorrência no próprio ou
em descendentes, dos meios de tratamento, de prevenção, ou de minorar as
suas consequências, das opções reprodutivas para evitar o nascimento de
descendentes doentes;
• definição de formas de actuação no respeito pelas aspirações do consulente
e da família e pelos seus princípios éticos, morais e religiosos, bem como
de seguimento com destaque para o apoio psicológico, tendo presente que
haverá frequentemente um processo de adaptação pessoal ou de uma
família face a uma anomalia ou doença ou a um risco de recorrência.
44
INDICAÇÕES PARA O ACONSELHAMENTO GENÉTICO
O aconselhamento genético pode ser a um único consulente, aos membros
de uma família, ou, de uma forma alargada, aos membros de uma comunidade.
Neste último caso, a generalidade das pessoas não tem história familiar de
anomalias genéticas (ex: grávidas com idade avançada, rastreios bioquímicos,
ecografias de rotina).
O aconselhamento genético está indicado, sempre que uma etiologia
genética seja evidente ou possível, ou quando for necessário excluir uma causa
hereditária:
• em gravidezes em idade avançada (≥35 anos);
• nos casos de gravidez em mulheres portadoras de doenças que
podem afectar
desenvolvimento embrionário e/ou fetal (ex: epilepsia, diabetes);
• quando se verifica esterilidade conjugal;
• em casais consanguíneos;
• quando um dos cônjuges apresenta uma alteração genética;
• quando há anomalias cromossómicas, conhecidas na família;
• quando há anomalias que se manifestam tardiamente;
• quando os dois cônjuges apresentam a mesma alteração congénita
(ex: surdez, paralisia cerebral);
• quando há abortos, espontâneos de repetição, múltiplos num casal;
• quando numa família existe um elemento com anomalias congénitas
graves, concomitantes ou não com atraso mental, no sentido de
esclarecer as causas daquela ocorrência e estabelecer os riscos de
recorrência;
• quando há na família uma história de doença grave;
• quando há numa família vários membros com uma determinada
doença ou várias formas de doença enquadráveis numa condição
sindromática (ex: várias formas de cancro pertencentes ao espectro
de Síndrome de Lynch);
• como suporte a tratamentos médicos, cirúrgicos ou dietéticos de
doenças genéticas.
45
REGRAS BÁSICAS PARA O ACONSELHAMENTO GENÉTICO
A comunicação entre o médico e o consulente corporiza a essência da arte
médica. Desde o primeiro contacto, o consulente deve sentir um ambiente de
proximidade e de confiança propiciador de uma abertura que ultrapasse naturais
inibições e permita um relato fiel e sem evitamentos dos factos relativos à sua
condição e/ou dos membros da família .
Para a comunicação dos dados relativos a uma condição anómala, deve
rodear-se de alguns cuidados. Devem ser tidos em consideração o momento e os
recursos de linguagem que o julgamento personalizado do médico entender
adequados, face ao nível sócio-educativo e cultural do consulente e ao seu estado
emocional. O número de sessões de consulta deve também ser ajustado, tendo em
mente que o aconselhamento genético não se esgota, habitualmente, numa única
sessão. Sendo um processo e não um acontecimento, deve ser continuado, quando
necessário, de modo a suportar as decisões do consulente.
Deve ser tida em atenção a necessidade de fazer compreender os
mecanismos que originam a condição, as formas de manifestação e evolução, o
prognóstico, as soluções terapêuticas, preventivas ou de alívio das manifestações, o
modo de transmissão hereditária, o risco de vir a desenvolver a doença e/ou de
recorrência noutros membros de família, as formas de rastreio e as eventuais opções
em termos de reprodução. Será com base nessas informações e no conhecimento
que o consulente construir a partir delas que tomará as suas decisões informadas.
O médico deve evitar qualquer atitude coerciva relativamente ao consulente.
Deve apresentar factos, abstendo-se de emitir juízos de valor ainda que o
consulente se dirija ao médico e pergunte como decidiria se estivesse nas suas
condições ou quando a decisão do consulente é de risco elevado. O processo de AG
deve deixar o consulente a liberdade de decidir por si, a partir do conhecimento de
toda a informação disponível, dada sem qualquer direccionalidade por parte do
médico geneticista. Face a estas exigências, o aconselhamento genético é um acto
médico, que consubstancia por excelência o exercício da arte médica, como já se
referiu.
Outro aspecto do aconselhamento genético tem a ver com a necessidade de
se criar um clima de esperança que contrarie alguma tendência natural para se
referirem apenas as vertentes mais negativas. Este aspecto deve ser cuidado em
46
interligação com a indicação dos riscos e com eventuais recursos de DPI ou DPN,
bem como com os recursos terapêuticos, preventivos ou de diagnóstico precoce.
Veja-se o caso de risco de recorrência de uma condição homozigótica recessiva
num casal. A existência de um filho afectado indica um risco de recorrência de 1
em 4 (ou de 25%). A probabilidade de 3 em 4 (ou seja 75%), de nascer um filho
não afectado em próxima gravidez, deve também ser indicada. Se o risco de
recorrência de uma doença for, por exemplo, de 1 em 20 (ou seja, de 5%), dever-se-
á indicar que há uma probabilidade de 19 em 20 de um próximo filho nascer sem a
doença (ou seja de 95%). A decisão informada caberá ao consulente!
A identificação de membros da família em risco, põe o problema
relacionado com a forma de os contactar. O consulente é habitualmente o melhor
meio de comunicar com o indivíduo em risco e de o esclarecer sobre a necessidade
de procurar uma Consulta de Genética. Quando o consulente deseja o anonimato,
ou pretende não divulgar a sua ligação ao caso, poderá indicar o médico de família
como intermediário para o contacto dos indivíduos que, pelo heredograma, estejam
em risco.
O DIAGNÓSTICO GENÉTICO COMO SUPORTE DO
ACONSELHAMENTO
Um diagnóstico correcto constitui a pedra angular do processo de
aconselhamento genético. Exige, como em qualquer consulta médica, a elaboração
de uma história clínica cuidada em que seja dada particular atenção à história
familiar e ao heredograma. No decorrer da elaboração da história clínica, as
eventuais preocupações que aflijam o consulente e que não sejam relevantes para a
sua condição, devem também ser identificadas e esclarecidas pelo médico, para que
a ansiedade seja quebrada. Deve também ser realizado um exame físico cuidadoso.
Entre os meios complementares para diagnóstico genético incluem-se o cariótipo,
estudos moleculares, bioquímicos, enzimáticos, radiológicos ou outros. O
diagnóstico genético destina-se, à semelhança dos diagnósticos noutras áreas da
Medicina, a confirmar a presença de uma doença.
Veja-se o caso, relativamente frequente de um indivíduo com dificuldades
sérias de aprendizagem. Para um diagnóstico etiológico, nem sempre conseguido,
deve ser considerada uma avaliação clínica cuidada que inclua a história familiar e
obstétrica, a elaboração do cariótipo tendo presente que, em média, apenas 6%
47
destes casos mostram alterações citogenéticas, o estudo molecular do gene FMR1
para despistar um Síndrome do X-frágil (que mostrará alterações apenas em cerca
de 6% dos casos), o estudo imagiológico do sistema nervoso central e,
eventualmente, estudos metabólicos se houver dados que os justifiquem.
Há diversas situações que podem dificultar o diagnóstico genético:
• quando o doente faleceu sem que tenha sido diagnosticado a causa
da doença ou tenham sido realizados os exames complementares de
diagnóstico disponíveis (poderão restar fotografias, peças de
anatomia patológica, relatórios clínicos, a descrição de familiares, a
possibilidade de excluir determinadas condições ainda que sem um
diagnóstico preciso);
• quando não é possível chegar a um diagnóstico de certeza por
conhecimento inadequado da literatura (ou por a condição não ter
ainda sido descrita), o que acontece com um número significativo de
situações genéticas, mesmo recorrendo ao contributo de
profissionais de diversas especialidades;
• quando o doente chega à Consulta de Genética com um diagnóstico
errado que é assumido como verdadeiro e sobre o qual se
desenvolve o processo de aconselhamento;
• quando, para uma determinada condição, há dificuldade no
estabelecimento da correlação genótipo/fenótipo pela existência de
eventual heterogeneidade génica, de pleitropismo, de penetrância
incompleta, de expressividade variável, de variabilidade da idade de
expressão clinicamente aparente, ou quando tenha resultado de
mosaicismo gonodal ou de relações extra-conjugais;
• quando estão disponíveis testes predizentes adequados mas existem
questões éticas relevantes que questionam a sua realização.
OPÇÕES E SEGUIMENTO
Num processo de aconselhamento genético, as opções devem ser analisadas
com o consulente em termos de terapêuticas, de formas de prevenção, de eventuais
alternativas reprodutivas e de seguimento.
No âmbito das opções reprodutivas surgem como hipóteses a ponderar: ter
filhos e recorrer a DPN ou DPI se estiverem disponíveis; recorrer a técnicas de
48
procriação medicamente assistida como a inseminação heteróloga ou a dádiva de
ovócitos; não ter filhos e adoptar uma criança; não ter filhos e não adoptar uma
criança. É essencial um esclarecimento adequado sobre as possibilidades indicadas,
em termos de vantagens e de inconvenientes.
Com o avanço dos meios complementares de diagnóstico postos ao serviço
do diagnóstico genético, nomeadamente pelo estudo molecular do DNA, é cada vez
mais possível modificar o cálculo de risco e aconselhar de uma forma bastante mais
precisa. No entanto, nos casos em que estes estudos não estejam disponíveis ou o
consulente não deseje, o médico terá de se basear na avaliação clínica.
Os aspectos relacionados com o seguimento têm a ver com o planeamento
de próximas consultas do âmbito da Genética ou de áreas de especialidade para
intervenção terapêutica ou diagnóstico precoce, com tarefas que sejam assumidas
pelo consulente como sejam o contacto e a sensibilização de familiares para virem à
consulta, ou a recolha de dados adicionais sobre a história familiar, mas também
com a disponibilização de recursos humanos para apoio psicológico que ajudem a
ultrapassar eventuais sentimentos de culpa que a consulta ou consultas não
resolvam.
O sucesso de uma consulta de aconselhamento genético pressupõe a
compreensão dos dados comunicados. Para complementar o aconselhamento e
apoiar essa compreensão, deve ser posteriormente elaborada e enviada ao
consulente uma carta em que seja sintetizado o conteúdo da consulta ou consultas
realizadas e aberta a possibilidade de realização de nova consulta se surgirem
dúvidas por parte do consulente.
MOMENTOS PARA O DIAGNÓSTICO E O ACONSELHAMENTO
GENÉTICO
Face à existência de um risco genético, o diagnóstico e o aconselhamento
genético podem ser pré-matrimonial, pré-concepcional, pré-implantatório, pré-natal
e pós-natal. Os procedimentos devem assentar numa percepção clara do que se
procura e dos momentos mais adequados para a sua realização.
1- ACONSELHAMENTO GENÉTICO PRÉ-MATRIMONIAL
O aconselhamento pré-matrimonial tem lugar antes do casamento. Está
indicado quando há consanguinidade entre os futuros membros do casal, quando há
49
antecedentes familiares para uma doença genética e, em bases populacionais, para
rastreio de portadores de formas alélicas com mutações recessivas frequentes em
determinadas populações e que sejam responsáveis por doenças graves em
homozigotia.
Quando conjugado com a realização de testes genéticos para detecção de
portadores de alelos mutados, permite o cruzamento de informações sobre o
estatuto genético dos elementos do futuro casal.
Como exemplos de rastreio de portadores, refiram-se os que foram
realizados entre os judeus Ashkenazi, para a detecção de heterozigotos para a
mutação responsável pela doença de Tay-Sachs e os rastreios realizados entre
habitantes de Malta, Grécia e Itália para a prevenção da talassémia β.
O diagnóstico genético realizado em período pré-matrimonial tem como
problemas éticos a perda de privacidade e a eventual estigmatização, com rejeição
social dos portadores.
2- ACONSELHAMENTO GENÉTICO PRÉ-CONCEPCIONAL
O período pré-concepcional representa, para um casal, a melhor
oportunidade para proceder ao aconselhamento genético, ao permitir a realização
dos estudos necessários, sem a pressão do tempo que se impõe quando já existe
uma gravidez em curso. Os estudos podem ser demorados, quando implicam
diversos membros de uma família. Por outro lado, e face a eventuais riscos, o casal
tem oportunidade de ser esclarecido sobre possíveis medicamentos a tomar ou a
evitar, cuidados de saúde a ter, infecções a tratar ou escolhas a realizar em termos
reprodutivos, sem ficar limitado ao DPI ou ao DPN.
As indicações para o aconselhamento genético pré-concepcional são:
• abortos de repetição;
• filho anterior com cromossomopatia;
• esterilidade num membro do casal;
• filho anterior com malformações múltiplas;
• doenças hereditárias na família;
• história familiar de atraso mental;
• consaguinidade;
50
3- DIAGNÓSTICO E ACONSELHAMENTO GENÉTICO PRÉ-
IMPLANTATÓRIO
O DPI permite fazer o diagnóstico de anomalias genéticas em embriões
obtidos por fecundação in vitro, antes de serem implantados no útero. É uma
alternativa ao DPN, para casais com um elevado risco de transmitirem doenças
genéticas graves. No entanto, para casais sem problemas de esterilidade, enfrentam
as dificuldades inerentes à reprodução medicamente assistida por fecundação in
vitro.
Calcula-se que este tipo de diagnóstico genético, quando seguido de não
implantação do embrião na cavidade uterina, reduza em 95% o risco de um casal
portador de uma doença genética grave transmitir essa doença a um descendente.
A primeira doença a ser estudada com o recurso a DPI foi a fibrose quística,
em 1992. Até agora, o DPI tem sido realizado:
• em embriões obtidos de casais portadores de mutações associadas a
doenças monogénicas (Hemofilia, Doença de Tays-Sachs, Fibrose
quistica, Talassémia β….)
• para a determinação do sexo do embrião em casais portadores de
doença ligada ao cromossoma X
• para detectar complementos cromossómicos anormais em embriões
(ex: embriões de mulheres com mais de 35 anos, com recurso ao
estudo de glóbulos polares);
• para identificar embriões portadores de alterações estruturais não
equilibradas (ex: translocações).
Os casais em que tenham ocorrido múltiplos abortos (por eventual presença
de aneuploidias nos embriões) poderão também beneficiar desta técnica.
O DPI é um método que exige rapidez na obtenção dos resultados, não
podendo demorar mais do que 48 horas, para que o embrião se encontre com boa
viabilidade para ser implantado no útero. Os estudos cromossómicos são realizados,
habitualmente, por hibridação in situ.
Umas das limitações mais significativas do DPI reside na eficiência,
relativamente baixa, da fecundação in vitro, uma vez que não mais de 20% a 30%
dos casais conseguem uma gravidez por ciclo de fecundação in vitro.
51
É ainda uma técnica associada a cerca de 5% a 10% de falsos positivos ou
falsos negativos, pelo que os resultados devem ser confirmados por DPN. Falsas
condições de homozigotia podem ocorrer por falha de amplificação de um dos
alelos, por PCR. Assim, nos casos de mutações autossómicas, se o estudo por PCR
não amplificar o alelo mutado, origina-se um falso negativo que pode determinar a
transferência de um embrião portador da mutação. Os erros associados a DPI em
mutações autossómicas são mais frequentes nos casos de natureza dominante (cerca
de 15%), em comparação com os casos de natureza recessiva (cerca de 1,8%). Nos
casos de natureza recessiva ligada ao X, a probabilidade de erro é de cerca de 7%.
A capacidade de implantação é ligeiramente afectada pela prévia colheita de
células, levando à degenerescência dos embriões em menos de 5% dos casos, para
equipas bem treinadas.
4 - DIAGNÓSTICO E ACONSELHAMENTO GENETICO PRÉ-
NATAL
O diagnóstico e o aconselhamento pré-natal assentam, predominantemente,
no DPN realizado no período fetal da gravidez. O primeiro DPN realizado em
Portugal, teve lugar no Porto, em 1972. O DPN permite que os pais tomem decisões
com base em factos em vez de cálculos de risco empíricos. Contudo, nenhum teste
pré-natal pode garantir que um feto será normal, para além da doença investigada e,
mesmo nesta, tendo em consideração as limitações e os riscos do método utilizado
(o qual deve ser cuidadosamente explicado).
Os critérios para a realização do DPN e os procedimentos foram
mencionados anteriormente.
5 - DIAGNÓSTICO E ACONSELHAMENTO GENÉTICO PÓS-
NATAL
Os estudos para o diagnóstico genético pós-natal são habitualmente feitos
em linfócitos do sangue periférico ou em fibroblastos. Podem recorrer à
citogenética, a FISH e a estudos moleculares do DNA. Abrangem os processos de
diagnóstico neonatal e, em idades posteriores, o rastreio de portadores de mutações
recessivas e o diagnóstico pré-sintomático. Estão ainda indicados em fetos com
malformações múltiplas, em crianças com malformações múltiplas ou atraso de
desenvolvimento, em indivíduos com atraso mental, nos casos de fenótipo
52
sugestivo de anomalias dos cromossomas sexuais e em familiares de portadores de
anomalias estruturais dos cromossomas.
O diagnóstico neonatal justifica-se quando a detecção da deficiência de
causa genética é passível de abordagem terapêutica, como acontece com o
hipotiroidismo congénito.
O rastreio de portadores pode ser realizado em sub-populações em que haja
uma frequência aumentada de alelos de um determinado gene com mutações
recessivas, na expectativa de reduzir os casamentos ou as gravidezes entre
heterozigotos e de diminuir a incidência da doença.
A realização de diagnóstico pré-sintomático suscita questões éticas e deve-
se atender às vantagens e aos inconvenientes do diagnóstico predizente.
⊛⊛⊛⊛ DPN EM DOENÇAS DE APARECIMENTO TARDIO
O enorme desenvolvimento nos métodos de diagnóstico correcto de doenças
genéticas torna possível o conhecimento de doenças de manifestação tardia, cujas
implicações são muito particulares.
Os testes genéticos preditivos são realizados em indivíduos saudáveis e
assintomáticos, e devem ser efectuados no contexto de programas específicos. Se o
diagnóstico permite a prevenção da doença ou o seu tratamento precoce, não há
questões éticas a levantar. Contudo, o conhecimento de uma doença que se
manifestará ou poderá manifestar-se mais tarde e que ainda não tem tratamento ou
cura, tem de ser tratado de forma diferente. Um teste preditivo poderá reduzir a
ansiedade da doença, permitir a planificação da vida do portador e a sua preparação
emocional, mas tem de seguir um protocolo de consultas que incluem
aconselhamento genético intenso e avaliação psico-social prévia, de forma a
assegurarem a melhoria de qualidade de vida dos indivíduos testados. Deve-se ter
em atenção que estes testes não devem ser realizados em crianças e adolescentes
quando não for possível uma intervenção para minorar, atrasar ou impedir as
manifestações da doença, ou seja, apenas deve ter lugar quando a expressão da
mutação em causa é precoce e há recursos médicos disponíveis para beneficiar o
portador da mutação.
53
É indispensável uma atenção particular em relação ao desajustamento
psicológico do indivíduo e/ou família, mas também proteger o indivíduo sobre
quebras de confidencialidade, estigmatização social e discriminação no emprego e
na comunidade, em especial no acesso a seguros de vida e a cuidados de saúde.
1.8. SINDROME DE DOWN (TRISSOMIA 21, MONGOLISMO)
O Síndrome de Down constitui a anomalia cromossómica mais frequente e a
mais conhecida, resulta da existência de um cromossoma 21 em excesso e traduz-
se por um atraso no desenvolvimento tanto a nível das reacções motoras como a
nível das funções cognitivas (deficiência mental em graus variados). Em cada
célula do indivíduo existe um total de 46 cromossomas, divididos em 23 pares. A
pessoa com SD possui 47 cromossomas sendo o cromossoma extra ligado ao par
21.
Para desenvolver todo o seu potencial, o indivíduo com SD necessita de um
trabalho de estimulação desde o seu nascimento. Faz parte do universo da
diversidade humana e contribui significativamente com a sua forma de ser e sentir
para o desenvolvimento de uma sociedade inclusiva. Os indivíduos portadores
desta anomalia podem ter uma vida longa e plena de notáveis realizações pessoais e
afectivas. Actualmente, o seu quadro clínico é bastante conhecido, sendo as
características fenotípicas essenciais para o diagnóstico precoce do síndrome.
Este síndrome é também frequentemente denominado de Mongolismo
devido às características faciais de aspecto oriental produzidas pelas pregas
epicânticas, as quais originam uma aparência oblíqua aos olhos que se assemelham
às da raça mongólica. Não constitui uma designação correcta e tem sido
gradualmente substituída pelos nomes de Síndrome de Down e Trissomia 21.
● HISTÓRICO
As esculturas dos Olmec que viveram no México entre 1500 AC e 300 DC
são as primeiras evidências do conhecimento do Síndrome de Down. Após este
período, é difícil encontrar nas artes algo que sugira o seu conhecimento, até ao
século XX. Existem controvérsias se algumas pinturas entre os séculos XIV e XVI
representam pessoas com Síndrome de Down. Com o conhecimento que se tem
hoje da sua frequência e do seu fenótipo é difícil acreditar que ela só tenha sido
54
identificada em 1866. É provável que a ausência destas evidências se deva às altas
taxas de mortalidade infantil da época.
A primeira descrição do mongolismo foi feita por Seguin ao descrever um
indivíduo particular de atraso mental.
Coube a Jonh Langdon Down a primeira descrição clínica do Síndrome em 1866,
mas a sua causa permaneceu um profundo mistério por quase um século.
Influenciado pelo racismo, denominou mongolóides aqueles indivíduos que
apresentavam uma fisionomia característica-fácies anormal de aspecto mongolóide
e deficiência mental.
A não disjunção cromossómica foi sugerida inicialmente por Waardenburg
em 1932. Em 1959, Lejeune e os seus colaboradores demonstraram que uma
criança mongolóide apresentava 47 cromossomas (identificaram a presença do
cromossoma extra nos portadores do síndrome), sendo o cromossoma extra um
pequeno acrocêntrico que se convencionou como o 21 (trissomia da parte distal do
braço longo do cromossoma 21 é o responsável pelo SD).
A história do tratamento e do prognóstico dos indivíduos com Síndrome de
Down pode, sucintamente, ser dividida em três grandes períodos:
- Período que antecede a identificação da alteração cromossómica, quando os
indivíduos eram rejeitados, institucionalizados e mesmo os cuidados básicos de
saúde lhe eram, muitas vezes, negados. O auge deste período coincide com a
eutanásia, praticada pelos nazistas.
- Com a descoberta da anomalia cromossómica inicia-se uma fase de interesse e
pesquisa nas áreas médica e educacional.
- O terceiro período começa com o reconhecimento, nos países desenvolvidos, do
direito de todo indivíduo independentemente da sua capacidade mental.
Começaram a ser instituídos programas educacionais adequados. Hoje a
institucionalização caminha para sua extinção e as pessoas com Síndrome de Down
demonstram muito melhor desempenho quando integradas na família e na
sociedade.
● ETIOLOGIA
Dos casos de Síndrome de Down, 95% devem-se à presença de um
cromossoma 21 extra, advindo daí a denominação de Trissomia 21. Esta forma de
55
síndrome relaciona-se com a idade materna avançada, especialmente quando a
futura mãe apresenta idade superior a 35 anos.
Uma pequena percentagem dos casos de Síndrome de Down (3 a 4%) deve-
se a uma translocação dos cromossomas, resultante da ligação entre o cromossoma
21 e cromossomas do grupo D (13, 14 e 15) ou grupo G (21 e 22). Esta anomalia
genética é geralmente hereditária e não se encontra associada à idade materna.
Neste caso, todas as células possuem 46 cromossomas, no entanto, parte do
material do cromossoma 21 transloca-se para algum outro cromossoma. Este facto
pode acontecer antes ou durante o momento da concepção. Nestas situações, as
células dos indivíduos com SD têm dois cromossomas 21 normais, no entanto,
também se encontra material adicional proveniente do cromossoma 21 aderindo a
algum outro cromossoma, o que dá ao indivíduo as características do Síndrome de
Down.
Cerca de 1% dos casos, são considerados mosaicos, ou seja, possuem
proporções variáveis de células com cromossomas normais e de células com
cromossomas anormais (as células trissómicas aparecem ao lado das células
normais). O Mosaicismo, com baixa percentagem, confere a estas crianças um
potencial intelectual significativamente maior e menores incapacidades físicas, ou
seja, formas menos graves do que as formas típicas de trissomia 21.
● CARACTERÍSTICAS FÍSICAS DA CRIANÇA
O aspecto físico e as funções de todo o ser humano vêm primordialmente
determinados pelos seus genes. Da mesma maneira, as características físicas das
crianças com síndrome de Down estão configuradas debaixo da influência do seu
material genético.
Os genes, procedentes dos três cromossomas 21, são os responsáveis pelas
alterações do desenvolvimento de algumas partes do corpo durante as etapas
iniciais da vida intrauterina (embrião ou feto). Desconhece-se como ocorrem essas
alterações e de que forma interferem os genes dos três cromossomas 21 sobre as
sequências normais do desenvolvimento. Não é possível explicar a razão porque as
crianças com SD apresentam certas características ou doenças enquanto que outras
não.
A seguir, descreve-se as características físicas da criança com SD. Ainda
que algumas delas se apresentem com muita frequência e se consideram típicas
56
deste síndrome, deve-se insistir que apenas são achadas de pouca importância que
não interferem na saúde, desenvolvimento e funcionamento da criança nem o farão
parecer menos atractivo. Para além disso, nem todas as crianças com SD irão
apresentar as características físicas algumas são mais sobressalientes que noutras
crianças. Muitas das características físicas encontram-se em outras crianças que não
tem SD.
Quando se está perante um recém-nascido com esta anomalia cromossómica
há um conjunto de sinais físicos típicos, característicos da patologia, que ajudam a
fazer o diagnóstico, tais como: características faciais, atitude flácida e hipotonia ( a
hipotonia generalizada em todos os recém-nascidos e mongólicos jovens é
característica (tónus muscular baixo); manifesta-se por um atraso em sentar-se,
manter-se em pé e andar; à medida que a idade avança, a hipotonia e a força
muscular são menos pronunciadas) e menor força muscular e limitações da sua
coordenação muscular, cabeça redonda, a obliquidade das fendas palpebrais e
pregas epicânticas, a distensão abdominal, presença de hérnia umbilical, língua
protusa (fora da boca), prega única na palma das mãos.
Uma das características morfológicas mais importantes é a anomalia dos
dermatóglifos, ou seja, ao nível das impressões das palmas das mãos e das plantas
dos pés e desenhos das pregas dérmicas dos dedos. Especificamente ao nível da
mão, apresentam a linha simiesca (prega transversal) ao contrário das duas linhas
normalmente presentes. O dedo mínimo é proporcionalmente pequeno e tende a
curvar-se para dentro (dinodactilia), devido a hipoplasia da falange média.
Cabeça
A característica mais saliente da cabeça é braquicefalia, com diminuição do
diâmetro antero-posterior e um aplanamento do occipital, e é responsável pela
fácies característica do recém-nascido. A protuberância occipital está reduzida ou
ausente. O índice cefálico (amplitude/longitude) está aumentado: normalmente tem
um valor entre 0.75 e 0.80, mas nos mongólicos é de 0.80 ou mais. Às vezes pode-
se observar braquioxicefalia, hidrocefalia ou dolicocefalia.
Em lactentes e recém nascidos, as fontanelas podem ser grandes e demoram
mais tempo a encerrar-se e as suturas amplas. Na linha média onde se juntam os
ossos do crânio observa-se frequentemente uma falsa fontanela.
Em algumas crianças apresentam áreas em que falta o cabelo (alopecia
areata) e em raras ocasiões, o cabelo falta por completo (alopecia totalis).
57
Olhos
As fissuras palpebrais oblíquas são para cima e para fora. As manchas de
Brushfield que consistem num moteado periférico da íris devido a zonas branco-
acinzentadas de despigmentação em zonas de hipoplasia estromal, observam-se em
50% dos casos, mas não são exclusivas dos mongólicos e desaparecem com a
idade.
A opacidade do cristalino observa-se com bastante frequência.
A distância interpupilar aumentada é de grande utilidade e importância para
poder definir a existência de um hipertelorismo.
O estrabismo convergente é observado em 30% dos casos enquanto o
estigmatismo e miopia com menos frequência. As cataratas pode-se observar em
50% dos casos.
Um déficite da enzima lacrimal pode ser um importante factor na
predisposição das alterações inflamatórias crónicas que afectam a conjuntiva e os
bordos palpebrais e podem dar origem a conjuntivites.
Rosto
Apresenta um contorno aplanado devido principalmente a um menor
desenvolvimento dos ossos faciais (hipoplasia).
Orelhas
As orelhas são de implantação baixa e com malformação do pavilhão
auricular (canais auditivos estreitos).
Nariz
O nariz é pequeno com aplanamento da ponte nasal.
Boca
A boca é pequena, com o palato arqueado e estreito e a mandíbula pouco
desenvolvida, geralmente mantêm a boca aberta e a língua pode sobressair
ligeiramente.
Língua
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A língua é normal ao nascer, mas por volta dos 2 anos de idade aparece uma
hipertrofia das papilas e seguidamente aos 4 anos de idade aparecem fissuras. A
língua protusa costuma sobressair na boca e tem um aspecto escrotal.
Lábios
Os lábios são grossos e com gretas.
Dentes
Os dentes pequenos e com atraso na erupção dentária, pode observar-se
ausências congénitas ou fusões de dentes. Também podem mostrar anormalidades
na forma e alinhamento e há sobreposição de dentes. Existe uma incidência menor
da cárie dental, mas uma maior incidência de perodontite.
Pescoço
O pescoço é curto e largo. Nos lactentes observa-se uma pele laxa ao nível
do pescoço e dos ombros que vai desaparecendo à medida que a criança cresce.
Tórax
No tórax detecta-se com frequência cardiopatia congénita. Em algumas
ocasiões, o tórax tem uma forma peculiar: esterno com depressão (peito em embudo
– pectus excavatum), esterno pode sobressair (peito em quilha – pectus carinatum).
Abdómen
O abdómen é proeminente, provavelmente devido à hipotonia dos músculos
abdominais. É frequente observar hérnia inguinal e anomalias intestinais, a primeira
situação clínica não requer intervenção cirúrgica nem causa complicações mais
adiante; hérnias fecham-se espontaneamente à medida que a criança cresce.
Pulmões
Raramente apresentam pulmões subdesenvolvidos.
Pele
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A pele é suave, mas pode ser seca e rugosa especialmente quando existem
outros sinais de hipotiroidismo. No Inverno, a pele pode tornar-se mais seca e as
mãos e a cara ficarem com gretas com mais facilidade. O cabelo é geralmente
basto, seco e escasso.
Mãos
As mãos são largas e curtas e o 5º dedo é curto em 55% dos casos de
mongolismo. Padrões dérmicos característicos, com um trirrádio distal e outras
peculiaridades.
Pés
Os pés são largos e curtos. Padrões dérmicos características na área do
hálux.
Estatura
Os mongólicos são de estatura abaixo da média. A altura média de um
homem adulto mongólico é de 1,51cm e de uma mulher de 1,41cm.
1.8.1. Problemas médicos e questões de saúde
Antes da década de 70, não se prestava assistência médica à maioria das
pessoas com Síndrome de Down. Careciam de especial atenção, com excepção dos
serviços médicos gerais. Raramente, eram tratados adequadamente os seus
problemas, como as infecções, a cardiopatia congénita, as alterações glandulares
(endócrinas), as perdas sensoriais ou transtornos do aparelho locomotor. Também
não existia os programas de intervenção precoce, os sistemas educativos especiais e
os modernos serviços recreativos. Felizmente, a partir da década 70 começou a
observar-se um grande avanço tanto nos cuidados da saúde como na
disponibilidade de serviços educativos ao alcance de todos aqueles que tinham
síndrome de Down.
60
É impossível descrever exaustivamente, todos os possíveis problemas médicos que
possam afectar estas pessoas. As principais complicações médicas classificam-se
em 3 grandes grupos:
- anomalias congénitas observadas no recém-nascido que requerem uma
atenção imediata;
- problemas clínicos que, com frequência, se produzem-se na infância
como infecções, problemas de nutrição, problemas dentários, crises
convulsivas, apneia de sono, diminuição da visão e da audição e alterações
osteoarticulares e tiroideas;
- transtornos de saúde mental que se observam durante a adolescência e a
idade adulta;
As pessoas com síndrome de Down diferem muito entre si, tanto na
presença dos problemas médicos como no grau de intensidade que estes alcançam.
Muitos órgãos internos podem encontrar-se afectados de forma diversa, além disso,
as pessoas com síndrome de down apresentam mais complicações médicas que o
resto da população. A maioria dos indivíduos com síndrome de Down se receberem
cuidados médicos e estomatológicos apropriados gozarão, geralmente, de boa
saúde.
A criança que tem síndrome de Down, assim como as outras crianças, deve
ser submetida a reuniões periódicas para controlar o seu crescimento e o seu
desenvolvimento. Nestes check-ups regulares, o pediatra ou médico de família tem
de comentar os problemas de desenvolvimento com os pais e orientá-los nos
aspectos de nutrição. A atenção regular à criança deve incluir vacinação contra a
hepatite B, poliomielite, tétano, difteria, sarampo, papeira, rubéola e outras se estão
indicadas. O médico terá de ter em conta o calendário e as datas de imunização.
ANOMALIAS CONGÉNITAS DO RECÉM-NASCIDO
Nos recém-nascidos com síndrome de Down observam-se diversas
anomalias congénitas, algumas das quais podem colocar a criança em perigo e
requerem um tratamento imediato, enquanto que outras manifestam-se dias ou
semanas depois do seu nascimento.
61
• Cataratas congénitas
As cataratas congénitas observam-se em 3% dos recém-nascidos com
síndrome de Down. As alterações provocadas pelas cataratas não permitem que a
luz chegue à parte posterior do olho (retina), pelo que é muito importante identificar
as crianças que nascem com elas. Se não se operar a catarata pouco tempo depois
de nascer, a criança, pode ficar cega. A extracção da catarata do olho é uma
intervenção cirúrgica geralmente simples, se for realizada por um oftalmologista
infantil. Posteriormente, terá que usar óculos ou lentes de contacto para obter uma
visão adequada.
• Anomalias congénitas do tubo digestivo
Nos recém-nascidos com síndrome de Down observam-se numerosas
anomalias congénitas do tubo digestivo, chegando-se a calcular que padecem cerca
de 5 a 12% destas crianças. Entre elas encontram-se a oclusão do esófago (oclusão
esofágica), a comunicação da fístula entre o esófago e a traqueia, o estreitamento da
saída do estômago (estenose pilórica), a obstrução do intestino próximo do
estômago (oclusão duodenal), a ausência de determinados nervos em algumas áreas
do intestino (doença de Hirschsprung), a carência de orifício anal (ânus
imperfurado). A maioria destas anomalias congénitas exigem uma intervenção
cirúrgica imediata para permitir que os alimentos sólidos e líquidos sejam
absorvidos pelo intestino e se assegure a vida da criança. Por isso, para corrigir
estas anomalias as crianças com síndrome de Down devem receber o mesmo tipo
de tratamento que se aplicaria a qualquer outra criança que não tivesse esta
alteração cromossómica.
• Cardiopatias congénitas
Em aproximadamente 40 a 50% das crianças observam-se cardiopatias
congénitas. O problema que se encontra com mais regularidade é a nível da região
central do coração, onde pode apresentar orifícios nas paredes das cavidades e um
desenvolvimento anormal das válvulas cardíacas. Esta situação conhece-se,
62
geralmente, como defeitos dos canais auriculoventriculares. Também pode
apresentar outras anomalias congénitas como defeitos nos tabiques interauricular ou
interventricular, tetralogia de Fallot….
É importante detectar estes problemas no início da infância porque algumas
crianças que padecem de cardiopatias congénitas graves podem desenvolver uma
insuficiência cardíaca, não desenvolvendo o seu organismo como é devido e/ou
apresentam um aumento da pressão arterial nos vasos pulmonares. Portanto, o
recém-nascido deve realizar um electrocardiograma, uma radiografia ao tórax e um
ecocardiograma e consultar um cardiologista infantil.
Se for necessário, iniciará um tratamento médico apropriado que
compreenda a administração de certos medicamentos como digitálicos e os
diuréticos. É importante que o defeito cardíaco se corrija cirurgicamente o mais
precoce possível, já que este tipo de operação melhorará substancialmente a
qualidade de vida da criança.
PROBLEMAS MÉDICOS NA INFÂNCIA E ADOLESCÊNCIA
• Infecções
Algumas publicações médicas indicam que as crianças com síndrome de
Down sofrem frequentemente de infecções respiratórias nos primeiros anos de vida
e que estas infecções observam-se com mais frequência em crianças com
cardiopatias congénitas. Além do mais, são frequentes as infecções de ouvido nas
crianças pequenas.
Alguns adolescentes sofrem periodicamente de infecções da pele,
principalmente nas coxas e nádegas. O tratamento antibiótico correspondente
elimina normalmente a infecção.
Existem dúvidas sobre se estas crianças têm um sistema imunitário
adequado que os proteja e os dote de resistência contra uma infecção. Embora não
apresentem graves deficiências de imunidade, existem algumas modificações subtis
nos mecanismos de defesa do seu organismo. Os investigadores descreveram que
algumas crianças têm menos leucócitos, que desempenham uma importante função
na defesa geral do organismo. Também foi demonstrado algumas irregularidades
das funções destas células em especial dos linfócitos T e B.
63
• Problemas de nutrição
Durante a amamentação pode-se observar problemas de alimentação e
escasso aumento de peso nas crianças com síndrome de Down, principalmente
naqueles com cardiopatia congénita grave, que frequentemente têm dificuldades
para crescer. As crianças com cardiopatia congénita necessitam ingerir uma
quantidade calórica adicional, o que se pode conseguir reforçando a sua fórmula de
leite, aumentando o número de tomas e quantidade de lípidos e hidratos de carbono
da sua dieta. Se se corrigir a cardiopatia, as crianças conseguem recuperar o seu
peso adequadamente.
Pelo contrário, numerosos adolescentes e adultos com síndrome de Down
apresentam um aumento de peso, o qual resulta, provavelmente, pela falta de
actividade física, a sobrealimentação e pelo menor gasto energético. Alguns
indivíduos com Síndrome de Down mostram um importante aumento de peso
apesar da sua ingestão calórica ser normal. Foi demonstrado que as crianças com
síndrome de Down têm uma diminuição do seu metabolismo basal, pelo que
necessitam reduzir as suas calorias aproximadamente em 10-20% em comparação
com as crianças normais de igual altura e peso.
Dado que a obesidade pode ocasionar numerosos problemas de saúde, é
fundamental evitar o aumento de peso. Para elas, deve-se iniciar um plano nutritivo
em idades precoces. Os pais devem conhecer os elementos básicos de uma dieta
equilibrada, evitar um aumento de ingestão calórica e promover a actividade física.
Devem também anotar as medidas de crescimento (peso e altura) de forma regular e
comparar nas tabelas de crescimento específicas para pessoas com síndrome de
Down.
Se as pessoas com síndrome de Dowm consumirem uma dieta qualitativa e
quantitativamente equilibrada, que consiste em nutrientes necessários para o seu
correcto crescimento e desenvolvimento, conseguem controlar o seu peso.
• Doenças nas gengivas
Embora em algumas crianças com síndrome de Down se observem um
atraso no “rebentar dos dentes”, anomalias da sua configuração e, às vezes ausência
congénita ou fusão entre eles, o transtorno dental mais preocupante relaciona-se
com as gengivas (doença periodontal e gengivite). Num grande número de artigos
64
da bibliografia médica dental descreve-se um aumento de frequência de transtornos
de gengivas nesta população. Por isso, é importante que estas pessoas façam
reconhecimentos dentais periódicas, pratiquem uma higiene dental adequada, sejam
tratados com flúor, mantendo bons hábitos dietéticos e se necessário, se submetam
à vigilância de um dentista. O aparecimento de cáries e doenças periodentais pode
evitar-se se atenção dental for adequada e contínua.
• Transtornos convulsivos
Em alguns estudos encontrou-se que cerca de 8% das crianças com
síndrome de Down sofriam de algum tipo de crises convulsivas. Nos bebés de 5 a
10 meses de idade observou-se um tipo especial de transtorno denominado
espasmos infantis.
O tratamento eficaz desta forma de convulsão é difícil nas restantes
crianças; as crianças com síndrome de Down resulta com um tratamento específico
com hormona adrenocorticotropa (ACTH) de modo que o seu desenvolvimento
melhora notavelmente com este tratamento. Durante a infância e a adolescência
observam-se, em algumas pessoas, outros tipos de crises (convulsões
tonicoclónicas, crises complexas). Os indivíduos com síndrome de Down que
desenvolvem a doença de Alzheimer são mais propensos a apresentar crises
convulsivas. É essencial reconhecer as formas específicas dos transtornos
convulsivos nestas pessoas e instaurar imediatamente o tratamento médico com a
medicação correcta.
• Apneia de sono
Durante os últimos anos publicaram-se numerosos trabalhos sobre a apneia
de sono em pessoas com síndrome de Down. Este tipo de apneia deve-se
principalmente à obstrução da parte posterior da garganta produzida por grandes
amígdalas, o estreitamento da garganta ou, se a pessoa é obesa, o aumento de tecido
gordo. As crianças que padecem dela apresentam uma respiração ruidosa, ressonam
e têm períodos curtos de sono durante os quais não respiram, durante o dia revelam-
se sonolentos e com perda de concentração. A apneia de sono pode produzir uma
redução na percentagem de oxigénio no sangue, o qual pode afectar a função do
sistema nervoso central. Em algumas crianças observou-se o desenvolvimento do
65
aumento da pressão sanguínea nos vasos pulmonares e, posteriormente,
insuficiência cardíaca. Se a apneia de sono se deve à obstrução das vias
respiratórias superiores, com frequência, corrige-se adequadamente com a
extracção cirúrgica das amígdalas e adenóides com pressão positiva contínua das
vias respiratórias ou mediante outros procedimentos.
• Alterações da visão
Muitas crianças com síndrome de Down têm transtornos da visão. Cerca de
40% apresentam miopia e 20% sofrem de hipermetropia. Alguns bebés têm
obstrução dos canais lacrimais e muitas crianças apresentam desvio do olhar
(estrabismo), sofrem inflamação nos bordos das pálpebras (blefarite) e em ocasiões
efectuam movimentos rápidos com os olhos (nistagmo). Muitas pessoas com
síndrome de Down desenvolvem cataratas congénitas , já mencionadas, ao longo da
sua vida adulta. Aproximadamente 2 a 5% dos indivíduos sofrem uma alteração da
córnea (queratona). Ainda que estas crianças apresentam, com frequência, este tipo
de alteração, devem ser examinadas por um oftalmologista infantil. A normalidade
da visão é importante para toda a criança; mas se a criança tem um atraso mental,
como a maioria das crianças com síndrome de Down, um transtorno sensorial
adicional pode limitar ainda mais o funcionamento global da criança e impedir a
sua participação no processo de aprendizagem.
• Transtornos da audição
Muitas crianças com síndrome de Down sofrem uma deficiência auditiva
entre débil e moderada. Isto pode dever-se a um aumento cerúmen no canal
auditivo, a infecções recorrentes do ouvido (otite média), a acumulação de líquido
no ouvido médio ou a configuração anormal dos ossos do ouvido médio, que são o
que normalmente transmitem o som desde o tímpano até ao ouvido interno.
Algumas vezes há uma diminuição ou bloqueio da drenagem do líquido produzido
no ouvido médio que flue para a garganta por congestão ou infecção das vias
respiratórias superiores, por aumento dos adenóides ou por um pobre
funcionamento da trompa de Eustáquio (o canal que une o ouvido médio à
garganta).
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Devem realizar-se, às crianças, testes auditivos sistemáticos pelo menos
uma vez por ano. Se se observa uma deficiência auditiva devido a um problema no
ouvido médio, deve-se começar um tratamento apropriado que inclua antibioterapia
se está indicado; a colocação de um tubo de drenagem no ouvido médio e o uso de
prótese auditiva se a perda de audição é moderada ou grave. É pouco frequente a
surdez causada por transtornos do ouvido interno ou do nervo auditivo (perda de
audição neurosensorial).
Os transtornos da audição nas crianças pequenas com síndrome de Down
podem afectar o seu desenvolvimento psicológico e emocional. Por isso, são de
máxima importância, a vigilância adequada do ouvido da criança e o tratamento
rápido se se descobre uma perda da audição. Nestas crianças uma perda da audição,
mínima que seja, pode significar uma redução da capacidade do desenvolvimento
da sua expressão verbal.
• Transtornos da tiróide
Ainda que na maioria das crianças com síndrome de Down, a glândula da
tiróide funciona normalmente, a incidência de transtornos tiroideios é maior que no
resto da população. Esta disfunção tiroideia pode dever-se a um incremento do
nível de hormona tiroideia (hipertiroidismo) ou à sua diminuição (hipotiroidismo).
O hipotiroidismo é mais frequente que o hipertiroidismo e encontra-se presente por
volta de 15 a 20% das pessoas com síndrome de Down. Nos adultos os problemas
tiroideos apresentam-se com mais frequência
A tiróide realiza funções importantes no organismo humano. Se se carece da
quantidade adequada de hormona, o desenvolvimento intelectual da criança será
afectado de forma negativa. Em consequência, é importante examinar a sua função
tiroideia para evitar qualquer lesão adicional no seu cérebro. Se não se detecta
precocemente o mal funcionamento tiroideio, pode chegar a comprometer-se ainda
mais a função do sistema nervoso central da criança.
Após estabelecer-se o diagnóstico de hipo ou hipertiroidismo deve instaurar-
se um tratamento imediato. O restabelecimento de uma óptima função tiroideia
conseguirá que o processo de aprendizagem se desenvolva com normalidade.
• Anomalias osteoarticulares
São frequentes as alterações osteoarticulares das crianças com síndrome de
Down, que se manifestam em muitas partes do corpo. Nas pessoas com síndrome
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de Down os ligamentos esticam-se com facilidade (laxitud ligamentosa). Por isso, a
grande maioria das crianças com síndrome de Down possuem articulações
hiperextensíveis, o qual pode originar um aumento na taxa de subluxacções
(deslocação incompleta ou parcial) e deslocações do menisco e das ancas.
Nas pessoas com síndrome de Down observam-se problemas
osteoarticulares do pescoço (coluna cervical) com maior frequência que na
população geral. Estudos a grande escala demonstram que grande parte das crianças
com síndrome de Down (85%) não padecem nem de instabilidade atlantoaxiloidea (
que se refere a atlas e áxis, a primeira e segunda vértebras cervicais) nem
atlantooccipital (que se refere a atlas e à base do crâneo). Cerca de 15% das pessoas
com síndrome de Down sofrem de instabilidade atlantoaxiloidea e
aproximadamente 8% de instabilidade atlantooccipital. Ambas alterações devem-se
à laxitud dos ligamentos na área do pescoço.
Cerca de 1 a 2% das crianças com síndrome de Down têm graves problemas
no pescoço, que se produzem quando os nervos da coluna vertebral se lesionam
devido à pressão causada pela segunda vértebra do pescoço (áxis ou processo
adontoideo) e denomina-se instabilidade atlantoaxiloidea sintomática. Estas
crianças podem ter problemas na marcha e no controlo do intestino e da bexiga
urinária ou queixar-se de incómodo na zona do pescoço e mostrar sintomas
neurológicos concretos que se evidenciam na exploração clínica. Quando aparece
esta sintomatologia, pode ser necessária a intervenção cirúrgica para voltar a
estabilizar a coluna.
Na forma assintomática de instabilidade atlantoaxiloidea, a radiografia
mostra uma grande separação entre as duas primeiras vértebras cervicais, sem que
pressionem os nervos da medula espinal. Neste caso, é necessário continuar a
observar e tomar as medidas convenientes. As pessoas que padecem instabilidade
atlantoaxiloidea e atlantooccipital não devem praticar desporto pois podem obter
lesões no pescoço e terão de ser examinadas com regularidade por um médico
especializado neste campo; se aparecer sintomas neurológicos pode ser necessário a
intervenção cirúrgica.
Nas pessoas com síndrome de Down deve diagnosticar-se o quanto antes a
instabilidade atlantoaxiloidea e atlantooccipital por serem relativamente frequentes
e porque a sua correcção permite eliminar os problemas a nível da coluna. Se se
atrasa o diagnóstico poderá ocasionar-se uma lesão irreversível na medula espinal.
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A todas as crianças deve-se realizar uma radiografia à coluna cervical entre 2-3
anos de idade. Como se desconhece a história natural deste transtorno pode ser
necessário repetir a radiografia durante a adolescência.
Além dos problemas médicos descritos, existem outros: hematológicos (por
ex: frequentemente há redução de leucócitos ou aumento da incidência de
leucemias), dermatológicos (por ex: alopecia areata e total que consiste numa
perda parcial ou total do cabelo, secura de uma pele dura, infecção da pele nas
nádegas), doença celíaca (intolerância a uma proteína específica da farinha
denominada glúten que se observa em 5 a 10% de crianças e adolescentes) e outros
que são menos frequentes.
Algumas crianças com síndrome de Down apresentam um transtorno por
déficite de atenção com hiperactividade (TDAH). Estas crianças apresentam perda
de atenção, hiperactividade, conduta impulsiva e tendência à distracção. A
prevalência deste transtorno nas crianças com síndrome de Down é provavelmente
similar às demais crianças. Muitas delas respondem bem ao tratamento com
medicação estimulante, mas também necessitam das correspondentes adaptações
educativas. As técnicas de actuação sobre o comportamento e as abordagens da
modificação de comportamento fazem parte essencial do tratamento de crianças
com TDAH.
Algumas crianças com síndrome de Down podem apresentar também
alguma forma do transtorno com espectro autista (TEA). Estas crianças apresentam
transtornos em que estão implicados os sentidos, a linguagem, a comunicação e a
interacção social. Com frequência exibem condutas de carácter ritual e
autoestimuladoras, retraem-se em si mesmos e prescindem do que acontece à sua
volta. Na actualidade não existe tratamento médico eficaz para as crianças com
TEA. Como não existe dois indivíduos com TEA que sejam iguais, será preciso
instaurar um plano de tratamento individualizado para enfrentar as necessidades
especiais de cada pessoa. Existem métodos especiais de terapia de conduta que são
eficazes para ajudar as crianças com TEA a aprender, a comunicar e a desenvolver
habilidades de interacção social. Geralmente, serão benéficos os serviços de
educação especial que estão traçados para proporcionar uma aprendizagem que
pode ser individualizada ou em grupos muito pequenos.
69
Por último, algumas crianças com síndrome de Down apresentam
transtornos de conduta em forma de conduta negativa ou de oposição. Para haver
modificações da conduta é necessário utilizar métodos que promovam o
reforçamento positivo e aprendizagem para regular-se a si mesmo.
PROBLEMAS MÉDICOS DURANTE A IDADE ADULTA
Muitos dos problemas médicos da infância podem observar-se também na
idade adulta, como são as infecções, os problemas de gengivas, os transtornos
convulsivos, as alterações de visão e audição, a disfunção tiroideia ou os problemas
osteoarticulares. Por exemplo, não são raros os transtornos de audição para sons de
alta frequência, o aumento da incidência de cataratas e de hipotiroidismo.
Além disso, os adultos podem ser afectados por transtornos do tipo
psiquiátrico e pela doença de Alhzeimer.
• Transtornos psiquiátricos
Nos últimos anos observou-se que algumas pessoas com síndrome de Down
desenvolveram transtornos psiquiátricos assim como problemas de conduta e de
ajuste. Alguns adolescentes têm reacções de tristeza o que origina um estado de
depressão. Quando uma pessoa jovem não consegue enfrentar uma situação
concreta de stress, pode desenvolver um transtorno de ajuste. No passado,
raramente, se descrevia em pessoas com síndrome de Down o aparecimento destes
transtornos especialmente as grandes depressões; todavia foi comprovado que se
desenvolviam com maior frequência do que se presumia anteriormente. Uma vez
estabelecido o diagnóstico psiquiátrico, deve aplicar-se o correspondente apoio e o
tratamento específico.
• Doença de Alhzeimer
Outra situação que merece uma atenção especial nos adultos com síndrome
de Down é o seu processo de envelhecimento. Existem muitos trabalhos nos quais
se cita o incremento dos casos de doença de Alhzeimer nos adultos com síndrome
de Down. Embora os cérebros das pessoas com síndrome de Down a partir dos 40
anos apresentam alterações que se observam, em geral, em todos os adultos com
70
esta doença, por isso não é possível confirmar categoricamente que esta doença vai
estar presente em todos os adultos com síndrome de Down maiores de 40 anos. Na
sua maioria, é raro que estes adultos apresentem perda de memória de
acontecimentos recentes, modificações de personalidade e os transtornos
psicológicos que se avaliam nas pessoas com doença de Alhzeimer. Foi calculado
entre 15 a 25% de pessoas adultas com síndrome de Down que desenvolveram
sinais clínicos próprios da doença de Alhzeimer.
As pessoas com síndrome de Down podem apresentar numerosos problemas
médicos e com maior frequência que as que não o tem. Mas muitas não
experimentam nenhuma dessas alterações e gozam de boa saúde. Não obstante, é
importante que se submetam com regularidade a exames médicos e que realizem
algumas provas de diagnóstico. Por exemplo, é muito importante realizar
explorações da audição, visão e da função tiroideia e que se obtenham radiografias
de coluna cervical, assim como análises sanguíneas. Se se considerar oportuno,
realizar-se-ão outras provas para identificar possíveis problemas de saúde o mais
cedo possível, com o fim de iniciar o seu tratamento rapidamente. A qualidade de
vida das pessoas com síndrome de Down melhorará e a sua contribuição à
sociedade será mais autêntica se lhes proporcionarem bons serviços médicos,
capazes de favorecer o seu bem estar em todos os campos da actividade humana.
1.8.2. O ensino da criança com síndrome de Down: introdução à
intervenção precoce
Nos últimos 25 anos desenvolveram-se muitos tipos de programas
educativos para crianças, para pais, e para crianças e pais ao mesmo tempo. Este
capítulo analisa um tipo especial de programa educacional, concebido para ajudar o
desenvolvimento dos bebés com síndrome de Down.
Os programas de intervenção precoce para crianças com necessidades
especiais e suas famílias podem assumir muitas formas e incluir uma grande
variedade de serviços e profissionais. Contudo, existem muitos elementos que são
comuns a quase todos os programas de intervenção precoce. Se se pensar nas
palavras «precoce», «desenvolvimento» e «intervenção», em separado, torna-se
fácil de compreender o objectivo destes programas: «precoce» refere-se à idade,
71
compreendida entre o nascimento e os três anos; «desenvolvimento» refere-se ao
crescimento e ao desenvolvimento do bebé, bem como à aquisição contínua de
novas competências; «intervenção» deve entender-se como as formas planeadas
específicas, conscientes e especializadas de interagir com o bebé de forma a
potenciar o seu desenvolvimento. No seu conjunto, estes elementos formam o
programa criado para ajudar as crianças que, por diversas razões, não se
desenvolvem como as outras.
Uma vez que a criança tem síndrome de Down, o seu desenvolvimento vai
ser diferente do das outras crianças. Cada bebé é único e tem pontos fortes e fracos
específicos. Mas, a criança com síndrome de Down tem mais probabilidades de
enfrentar certos problemas de desenvolvimento ex: não movimenta os braços com
vigor. O objectivo principal da intervenção precoce consiste em perceber de que
maneira o desenvolvimento do bebé é afectado e qual a melhor forma de lidar e
interagir com ele para o ajudar a crescer e a desenvolver-se. Por exemplo, se a
criança tem um baixo tónus muscular , há exercícios que permitem melhorá-lo. Se a
criança parece não reagir, podem tentar-se muitos tipos diferentes de interacção
para o motivar.
A intervenção precoce exige a participação de especialistas altamente
treinados e competentes que, desde o início, trabalham com os pais e com a criança
para maximizar o seu desenvolvimento. A intervenção precoce é um processo;
altera-se quando o bebé muda, continuando a alterar-se à medida que os pais e os
professores do bebé vão percebendo as técnicas que resultam melhor com o bebé.
Outro objectivo da intervenção precoce, além de ensinar aos pais as técnicas
específicas que podem aplicar ao bebé, consiste em ajudá-los no esforço de
integração do bebé na família.
A intervenção precoce permite ajudar o bebé que apresenta limitações
físicas e intelectuais a desenvolver-se atingindo o melhor nível e desempenho
possível. Este resultado pode ser alcançado através de intervenção directa dos
profissionais, mas também de outra forma mais importante: ajudando os pais a
perceberem a melhor maneira de ajudarem o seu filho. Ninguém pode prever
exactamente o que o futuro reserva a uma criança com síndrome de Down, e a
intervenção precoce não é uma cura mágica, mas pode contribuir de maneira
significativa para ajudar o bebé a atingir plenamente o seu potencial.
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● Os Profissionais
Dependendo dos programas específicos disponíveis na área de residência e
das necessidades do bebé, os pais poderão ter de colaborar com um, ou com vários,
dos profissionais adiante indicados. Estes profissionais poderão trabalhar em
equipa, no âmbito de um programa de intervenção precoce, ou individualmente,
prestando serviços no âmbito da medicina privada. Em qualquer dos casos, todos
devem ter muita experiência na respectiva área de especialidade e, mais
especificamente, em bebés com síndrome de Down.
Pediatria. Da equipa de intervenção precoce pode fazer parte um pediatra.
O pediatra da equipa pode examinar a ficha médica do bebé e analisá-la, juntamente
com os pais e com os outros profissionais. Também pode ter uma participação
activa nas avaliações e no planeamento referentes ao bebé, fornecendo aos pais
muita informação sobre a maneira como o síndrome de Down afecta a criança.
Educador de Infância. Os educadores de infância são profissionais
treinados para colaborarem no desenvolvimento global dos bebés – mais
especificamente, no seu desenvolvimento cognitivo. Estes técnicos precisam de ter
conhecimentos aprofundados sobre os padrões normais de desenvolvimento que
não se processa em conformidade com os padrões habituais. O educador de infância
da equipa irá centrar a sua atenção na capacidade de resposta do bebé ao estímulo
(por exemplo, seguir brinquedos ou outros objectos com os olhos), na maneira
como brinca, na sua socialização e no desenvolvimento da capacidade de
compreender conceitos (por exemplo, perceber que carregar num botão grande de
um brinquedo musical o põe a tocar). Ao longo da infância, irá adaptando o seu
trabalho ao bebé, à idade e ao seu nível de desenvolvimento.
O educador de infância, juntamente com outros profissionais, pode também
colaborar com os pais nos cuidados diários a ter com o bebé. O papel exacto do
educador de infância varia muito de programa para programa. Enquanto que em
alguns programas o educador de infância trabalha com os pais e com a criança,
noutros o seu objectivo é apenas a criança. O trabalho efectivo do educador de
infância pode parecer que se limita a brincadeiras com o bebé por exemplo, ou
escondendo um dos seus brinquedos preferidos e ajudando-o a encontrá-lo.
Fisioterapeuta pediátrico. O fisioterapeuta pediátrico concentra-se no
desenvolvimento da motricidade grosseira, analisando a forma como a criança se
73
move para determinar os movimentos mais difíceis para o bebé. Preocupa-se com o
tónus muscular, o desenvolvimento dos reflexos, a configuração do movimento, a
estabilidade e o desenvolvimento motor. Irá ajudar o bebé a usar correctamente os
músculos para se movimentar. O objectivo do fisioterapeuta é contribuir para que o
bebé consiga executar os movimentos mais frequentes com a maior correcção
possível: por exemplo, trabalhará com o bebé para ensiná-lo a sentar-se
correctamente, apoiando-se primeiro numa posição lateral sentada, em vez de abrir
as pernas e sentar-se de imediato.
O fisioterapeuta pode trabalhar com a criança uma ou duas vezes por
semana. Durante estas sessões, o bebé trabalhará intensamente pois o terapeuta vai
pôr em prática uma série de exercícios que o vão ajudar a movimentar-se.
O fisioterapeuta pode possuir formação especializada em psicomotricidade:
este método abrangente de abordar a fisioterapia pediátrica realça a importância dos
aspectos mais subtis do movimento e da postura.
Terapeuta Ocupacional Pediátrico. Os terapeutas ocupacionais também,
são treinados para examinar a forma como o bebé se movimenta, concentrando-se
na posição dos ombros, braços e mãos – e, muito importante, na maneira como essa
posição afecta a capacidade para praticar actividades que envolvam alcançar e
segurar objectos. O trabalho destes terapeutas com o bebé centra-se no
aperfeiçoamento da motricidade fina: por exemplo, o terapeuta brinca com ele,
usando brinquedos diferentes (por ex. um telefone de brincar), para o encorajar a
usar o dedo indicador. O trabalho deste terapeuta inclui, também, o aconselhamento
aos pais, para que possam ajudar o bebé a adquirir competências de autonomia –
por exemplo, vestir-se e, numa fase anterior, usar o biberão.
O terapeuta ocupacional também ajuda o bebé a melhorar o processamento
sensorial : ou seja, a processar a informação através dos seus sensores de visão,
audição, tacto e movimento. Por vezes, os bebés não gostam de tocar em coisas que
provocam uma sensação diferente ao tacto – por exemplo, objectos viscosos,
ásperos ou de pêlo. Contudo, uma vez que o tacto é fundamental para a
aprendizagem, é importante ajudá-los a sentirem-se confortáveis com uma grande
variedade de texturas diferentes. O terapeuta ocupacional ajudará a criança a
habituar-se, gradualmente, ao contacto com uma grande variedade de objectos e
texturas.
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Terapeuta da Fala Pediátrico. Estes terapeutas são formados para
observar a maneira como o bebé usa os músculos da boca e da face, para comer e
produzir sons: designa-se por desenvolvimento da motricidade oral. Desde o início
da infância, o terapeuta da fala pode revelar-se importante nas situações em que
surgirem preocupações ou problemas relacionados com a alimentação
(nomeadamente, a recusa em comer com colher, ou alimentos não passados),
trabalhando com os pais e com o bebé para os resolver. Por exemplo, o terapeuta
poderá recorrer a várias maneiras de tocar na cara e na boca do bebé para
ultrapassar a resistência a novos alimentos, ajudando-o a preparar-se para os comer.
Além disso, estes terapeutas estimulam o bebé a desenvolver as primeiras formas
de comunicação, como a compreensão da linguagem, o uso de gestos e a produção
de sons; mais tarde, centram a sua atenção na articulação correcta dos sons e das
palavras. Os terapeutas da fala também podem avaliar a maneira como o bebé reage
aos sons, ajudando a detectar possíveis problemas de audição.
Profissionais Especializados em Problemas de Saúde Mental. Alguns
programas de intervenção precoce integram especialistas em aconselhamento,
assistentes sociais, ou outros profissionais especializados em problemas de saúde
mental que podem dar apoio emocional e aconselhamento às famílias. Entre os
temas mais frequentemente abordados contam-se a adaptação dos pais ao facto de
terem um filho com síndrome de Down, a comunicação desse facto às outras
pessoas e a harmonização das necessidades da criança com as do resto da família.
Ao longo do processo, etapa após etapa, as famílias vão descobrindo a utilidade
deste serviço. O serviço costuma ser prestado por assistentes sociais, psicólogos,
especialistas em aconselhamento familiar ou por educadores de infância com
formação específica. Regra geral é, prestado em simultâneo aos bebés e aos pais.
Existe também a possibilidade de o programa em que o bebé está inserido
patrocinar a criação de um grupo de pais para ajuda mútua que pode ser dinamizado
por um profissional de saúde mental, um educador ou um pai. Estes grupos dão
apoio, informação e aconselhamento, criando oportunidades para partilhar os
problemas com outros pais que têm preocupações semelhantes. Além do programa
de intervenção precoce do bebé, há muitas organizações especializadas que apoiam
grupos de pais.
Enfermeira Pediátrica. É possível que exista uma enfermeira integrada no
programa de intervenção precoce da região, ou que seja disponível através do
75
departamento de saúde, do hospital ou centro de saúde. A enfermeira pode dar uma
ajuda importante, no que se refere aos cuidados médicos diários e ao uso do
equipamento (como monitores para apneia do sono, tubos de alimentação e
medicamentos), podendo também ser uma fonte de informação em matéria de
intervenção precoce.
Coordenador do Caso. Um dos membros da equipa de intervenção precoce
do bebé pode actuar como coordenador do processo (também designado por
coordenador de caso). Cabe ao coordenador de caso reunir informação e ideias da
equipa que trabalham com os pais e com o bebé, coordenando os diferentes serviços
fornecidos. Muitas vezes o coordenador de caso é um educador de infância, mas
qualquer outro dos profissionais pode desempenhar esse papel. Na qualidade de
prestador de serviços principal, o coordenador de caso estará encarregado de dar
aos pais uma ideia geral do desenvolvimento do bebé, explicando-lhe a interacção
entre as várias áreas de desenvolvimento, cabendo-lhe integrar toda esta informação
no programa da criança.
Na realidade, porém, os verdadeiros coordenadores do processo da sua
criança são os pais. À medida que forem sabendo mais sobre as necessidades do
bebé e sobre a intervenção precoce, irão transformar-se em coordenadores da
informação: para os pais, os profissionais funcionarão como consultores e como
professores. Os pais conhecem a família e o bebé melhor que ninguém e passam
mais tempo com ele do que qualquer outra pessoa. O desenvolvimento do bebé é
constante e as oportunidades de o estimular podem ocorrer muitas vezes, ao longo
do dia. Os profissionais podem fazer sugestões e trabalhar com o bebé no tempo de
que dispõem, mas a maior ajuda virá sempre dos pais, que são quem melhor avalia
quais as recomendações que funcionam e as que não funcionam.
A equipa de IP consiste num grande número de profissionais que podem
trabalhar com a criança, cada um com funções diferentes e especialidades próprias.
Os pais devem analisar os programas disponíveis na sua área de residência: há
muitos modelos diferentes de programas que podem proporcionar resultados. Os
pais devem procurar profissionais dedicados que os ajudem a obter os serviços de
que todos – pais e bebé – precisam, principalmente nos primeiros meses após o
nascimento.
76
Os Programas
Da mesma forma que existem diferentes tipos de profissionais,
organizações e organismos profissionais que prestam serviços, também há muitos
tipos de programas para bebés com síndrome de Down. A estrutura e o conteúdo de
um programa é mais importante que a utilização indiscriminada de estímulos pouco
específicos para bebés com esta patologia.
Serviços Centrados na Família. Este tipo de programas tem como alvo a
família como um todo – pais e filhos, no seu conjunto. Apesar de terem por
objectivo principal satisfazer as necessidades específicas da criança com o
síndrome de Down, estes programas procuram ir mais longe. Além do trabalho
desenvolvido com o bebé, colaboram com as famílias, promovendo a integração da
criança e os cuidados específicos de que necessita. Numa abordagem centrada na
família, a equipa procura orientar o seu trabalho com a criança em função da
especificidade das circunstâncias familiares. Tem em conta, entre outros aspectos, o
estilo de vida do agregado familiar, os horários de trabalho dos pais, a existência de
outros filhos, a rotina diária da família, os elementos da família alargada, os
cuidados de saúde necessários ao bebé e o modo como as recomendações do
programa se adaptam à vida familiar. Ao analisar este vasto espectro de factores, os
programas centrados na família tentam ajudar tanto as crianças como as suas
famílias, encarando-as como um todo.
Serviços Centrados na Criança. Este tipo de programa, mais tradicional
que o anterior, é muito mais raro hoje do que antigamente. Nele existe apenas um
«cliente» - o bebé. Normalmente o pessoal limita-se a fazer sugestões específicas
aos pais para ajudar a criança a atingir os seus objectivos do desenvolvimento. A
vida familiar, os diversos tipos de estilo de vida e outros elementos da família não
são considerados tão importantes, nem ao mesmo nível, como no modelo centrado
na família. Este tipo de programa irá, desaparecer com o passar do tempo, pois, o
que está em vigor, actualmente, são os programas centrados na família.
Não existe um programa ideal. Todos reúnem um conjunto de pessoas com
um objectivo comum. Os pais acabam por descobrir que a qualidade e a utilidade
de cada programa depende em boa medida dos membros da equipa e dos objectivos
a atingir – e da maneira como todos se encaixam nas suas necessidades do
77
momento. Os pais devem tentar encontrar o programa que melhor se adapte a eles e
ao bebé.
A intervenção precoce pode ser administrada aos bebés com síndrome de
Down em dois locais: no domicílio ou num «centro». Os bebés que tenham
problemas de saúde (por ex. problemas cardíacos) requerem cuidados no domicílio,
enquanto que as crianças saudáveis podem ser seguidas no domicílio ou frequentar
um centro.
Em programas no domicílio, os membros da equipa de intervenção precoce
fazem deslocações programadas, para trabalharem com os pais e com a criança.
Podem fazer essas visitas todos ao mesmo tempo, uma vez por semana, ou em
separado. O número de técnicos e terapeutas necessários, bem como o número de
deslocações ao domicílio realizadas, dependem da evolução das necessidades do
bebé. Normalmente os programas no domicílio são criadas para crianças até aos
três anos de idade e são necessários em crianças que, devido à fragilidade da sua
saúde, não devem estar em contacto com outras crianças. Mas algumas famílias
poderão considerar que este programa é o que melhor serve os interesses do seu
bebé.
Durante a deslocação ao domicílio, o educador (ou o terapeuta) centrará o
seu trabalho com o bebé nas diversas áreas do desenvolvimento – onde se podem
incluir actividades e exercícios diferentes.
É provável que o educador ou terapeuta , queira que os pais participem nas
diferentes actividades da criança. Poderão trabalhar com os pais e com o bebé, em
simultâneo; ou apenas com o bebé; ou então talvez prefiram que sejam os pais a
fazer a maioria do trabalho. No final de cada sessão, os educadores (ou os
terapeutas) costumam fazer sugestões – frequentemente por escrito – sobre
exercícios que os pais podem fazer com os filhos, até à próxima visita.
Em muitos programas, o educador traz brinquedos para cada sessão. Pode
deixar alguns deles, para que os pais utilizem com a criança ou sugere formas de
brincar com a criança: por exemplo, um dos brinquedos preferidos dos
fisioterapeutas é uma grande bola de borracha, que pode ser usada para exercícios
abdominais, para desenvolver o equilíbrio e outras competências motoras.
As deslocações ao domicílio são também uma boa ocasião para discutir
problemas e preocupações: por exemplo, durante a visita da equipa deve discutir-se
se há problemas com a alimentação, ou se os movimentos das pernas do bebé
78
parecem não ser correctos. Esta troca de informação permite que o trabalho dos pais
e dos profissionais se centre nas áreas que precisam de mais ajuda e que os
progressos da criança sejam avaliados de maneira contínua.
Muitas das actividades desenvolvidas em programas no domicílio são
idênticas às dos programas com base nos centros. A diferença principal entre estes
dois tipos de programas é a seguinte: no segundo tipo, são os pais que trazem a
criança ao «centro» - que pode ser uma escola, um organismo de saúde ou uma
clínica privada. A «sala de aula» pode parecer-se com uma típica sala de aula,
adaptada ao tamanho e às necessidades dos bebés e das crianças mais velhas.
Os programas baseados num centro podem ser individuais (abrangendo
apenas os pais, o bebé e o educador, ou terapeuta), ou podem incluir pequenos
grupos de pais e filhos, juntamente com o pessoal especializado. Nos programas de
grupo, é possível que exista menos atenção individualizada, mas aprendem-se
técnicas diferentes com os outros pais e filhos. Além disso, a criança adquire
competências sociais pelo facto de estar rodeada de outras crianças: ganha
consciência sobre a sua presença, brinca junto delas, aprende a esperar pela sua vez
e partilhar os brinquedos com os outros. Em alguns casos, existem programas
mistos com serviços baseados no domicílio e no centro.
Os cuidados prestados a cada bebé, quer nos programas no domicílio quer
nos baseados em centros, dependem do respectivo Plano de Serviço Familiar
Individualizado (PSFI), exigido pela IDEA (lei vigente nos EUA acerca de crianças
com necessidades especiais. Cada Plano de Serviço Familiar Individualizado
descreve os pontos fortes e as necessidades da criança, os recursos e as
preocupações da família, e os serviços de intervenção precoce a serem prestados.
Esta informação baseia-se, principalmente, nas declarações dos pais e na avaliação
do desenvolvimento da criança: além da informação fornecida pelos pais, são
igualmente importantes os pareceres emitidos pelos profissionais sobre a criança e
os serviços a que, segundo a lei, estas crianças têm direito.
Independentemente do local onde viverem, devem ser cumpridas as
prioridades definidas pelos pais para o seu filho e para a sua família.
A Avaliação
No seguimento do diagnóstico de síndrome de Down ao bebé, os pais
podem ser enviados para um programa de intervenção precoce. Alguns programas
79
poderão começar de imediato, com avaliações informais e recomendações iniciais,
seguidas da programação de uma avaliação do desenvolvimento mais formal. Os
pais devem perguntar ao seu médico pessoal, a um professor, a uma escola da zona
de residência e a outros pais de crianças com síndrome de Down a melhor maneira
de entrar em contacto com o programa que abrange a região onde vivem.
O processo tem início com a informação fornecida pelos pais, por telefone,
ou contacto directo aos profissionais dos Programas. É muito frequente serem
programadas avaliações que ajudam a determinar as necessidades do bebé em
matéria de prestação de serviços de intervenção precoce.
As informações obtidas por meio de avaliações no desenvolvimento podem
ser muito importantes – por vezes, pela novidade, outras vezes por confirmarem
objectivamente dados já conhecidos. Esta avaliação poderá informar os pais sobre
quais as áreas fortes do desenvolvimento da criança e quais as fracas (que se
identificam quando se pede à criança que realize diversas actividades, umas fáceis
outras difíceis), permitindo conceber um programa eficaz de intervenção precoce.
Uma avaliação pode também dar uma ideia sobre a evolução das competências do
bebé em comparação com outras crianças, permitindo aos pais vigiar os progressos
alcançados através de reavaliações regulares.
A avaliação pode ser realizada por um ou vários especialistas em
intervenção precoce para encontrar o programa mais adequado para criança. O
comportamento do bebé pode fornecer informação crucial, mas, também é
importante toda a informação que os pais possam dar à pessoa que o vai avaliar. Se
o avaliador não observar o bebé com regularidade, poderá não ter a noção das
capacidades que possui, interpretando o seu desempenho de maneira diferente da
dos pais. É por esta razão que os comentários dos pais sobre os filhos são tão
importantes: para o avaliador pode ser decisivo saber se o bebé consegue realizar
em casa acções que não faz na avaliação, e vice-versa. Normalmente os resultados
são entregues aos pais no final da avaliação, aproveitando-se para esclarecer
dúvidas e trocar impressões.
Há vários tipos de organismos que podem promover programas de
intervenção precoce. Em algumas áreas é possível que exista mais do que uma
instituição capacitada para administrar intervenção precoce; noutras zonas, os
recursos podem ser mais limitados. Geralmente, os serviços são disponibilizados
através de:
80
• Estabelecimentos de ensino público locais.
• Escolas privadas, frequentadas por crianças cujas necessidades não podem ser
satisfeitas pelos estabelecimentos de ensino público.
• Terapeutas particulares (fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e terapeutas da
fala).
• Hospitais pediátricos
• Programas geridos por universidades e hospitais universitários
• Departamentos ou serviços de saúde para a deficiência mental ou para as
deficiências do desenvolvimento, a nível nacional, regional e municipal.
• Organizações locais, associações de pais e grupos locais (como «The Arc»:
Organização Americana que dá apoio às pessoas com deficiência e que tem
representações estaduais) para o síndrome de Down
Ao escolher um programa, é importante que os pais se informem bem sobre
as alternativas disponíveis na sua zona de residência. Os pais devem assistir a um
programa em funcionamento, falar com os profissionais e conversar com os pais
das crianças que nele participem, para poder escolher. Depois será preciso que os
pais trabalhem em colaboração com os profissionais do programa de intervenção
precoce, para decidirem quais os serviços mais adequados. Nenhuma escolha deve
ser definitiva: se o programa escolhido não se adaptar às necessidades, dos pais e
do bebé, devem procurar uma alternativa, alterando a equipa ou escolhendo um
programa alternativo. Neste processo de escolha do programa, a experiência dos
outros pais pode ter um valor incalculável.
Os Pais como Professores:
Colaboração entre Pais e Profissionais
A essência da intervenção precoce é a participação directa dos pais: a maior
parte, dos programas sublinha que os pais são os principais professores da criança.
Esta afirmação contraria as perspectivas da educação tradicional, segundo as quais
«os pais não devem ser os professores do filho». Mas, quando se trata de um bebé
com síndrome de Down, o papel dos pais é fundamental – sobretudo porque a
educação do bebé tem de começar muito cedo.
81
São os pais quem melhor conhece os filhos e quem mais oportunidades tem
de trabalhar e brincar com eles. Os bebés mudam constantemente e são
imprevisíveis, na maneira como reagem em determinado dia ou hora: por isso, é
importante brincar com o bebé todos os dias, de forma organizada. Além das visitas
previstas da equipa de intervenção, há actividades especiais que podem ser
integradas na rotina diária. Os pais receberão orientações sobre a melhor maneira
de trabalharem com o seu filho no dia-a-dia. O êxito deste trabalho exige que
disponham de muita informação. Os pais precisam de aprender estratégias
especificas ou técnicas especiais para lidar com os seus filhos, capacidades de
observação e estratégias de ensino para utilizá-las depois com êxito com o fim de
incrementar o interesse, a atenção e o grau de habilidade da criança. Os técnicos de
intervenção precoce e os terapeutas têm toda esta informação.
Os pais transformam-se em utilizadores de um serviço muito especializado e
pessoal. A equipa contribuirá para que a criança aprenda, mas também fornecerá
ajuda e orientação aos pais. A criação de uma parceria com os profissionais da
intervenção precoce costuma ser uma experiência muito positiva. A relação ideal
deve ter dois sentidos: os pais aprendem técnicas de ensino e ouvem falar em novas
ideias e informação; por sua vez, os educadores da criança poderão aprender com
eles coisas sobre o bebé e sobre a sua família. Uma relação boa e produtiva entre
pais e profissionais permite que os parceiros se ouçam e trabalhem juntos para
desenvolver ideias que resultem – para os pais e para a criança.
Os aspectos positivos deste tipo de relação – tal como o alívio de sentir que
há quem se junte aos pais para apoiar a criança – podem dar uma grande ajuda. Em
contraste, este tipo de serviço pode transformar-se numa intromissão e, por vezes,
gerar sentimentos de incapacidade: os pais podem sentir-se forçados a partilhar o
exercício das responsabilidades parentais com um profissional que considerem
competente e responsável, mas sentindo-se incompetentes, ignorantes e até
intimidados. Além disso, o tempo torna-se ainda mais escasso para os pais, que têm
de conciliar as suas vidas com as visitas da equipa de intervenção precoce.
Métodos de Ensino
Em muitos domínios, educar a criança com síndrome de Down, é
semelhante a educar outra criança qualquer, mas noutros existem muitas diferenças.
Uma das facetas de se ser pai de uma criança com necessidades especiais é a
82
importância de se manter um conhecimento, permanentemente, actualizado do seu
desenvolvimento. É normal os bebés evoluírem automaticamente de uma fase para
a seguinte. Quando as crianças têm síndrome de Down, é preciso ajudá-las a
dirigirem o seu desenvolvimento, apoiando-as muito mais no seu «trabalho».
Os pais podem não ter consciência disso, mas sabem imenso sobre o bebé.
Esse conhecimento irá revelar-se quando lhes fizerem perguntas: sobre o que é que
a criança gosta, do que é que não gosta, que reacções tem, que horários cumpre, ….
Este conhecimento de base vai ser muito útil para todas as pessoas que trabalharem
com o bebé.
Os pais também podem aprender a conhecer melhor o seu filho a partir do
trabalho conjunto com os profissionais. Regra geral, esta ajuda tem duas vertentes.
A primeira é composta por instruções específicas sobre os exercícios e actividades
que ajudarão o bebé a atingir os objectivos durante o desenvolvimento. Estas
actividades poderão exigir que os pais reservem, todos os dias, uma parte do seu
tempo na utilização de materiais especiais e na prática de métodos de ensino
específicos: por exemplo, o bebé poderá precisar de fazer exercício para fortalecer
os músculos abdominais, duas vezes por dia, durante várias semanas.
A outra parte importante do trabalho dos pais com o bebé consiste em
integrar os objectivos de desenvolvimento nas actividades diárias. Tudo pode
contribuir para fomentar o desenvolvimento da criança: mudar as fraldas, acordar o
bebé, alimentá-lo, dar-lhe banho e, até, sentar-se na sua companhia. Este aumento
da consciencialização dos pais, no dia-a-dia, é importante para o progresso do bebé.
As actividades e técnicas utilizadas para lidar com o bebé podem ser concebidas
pelos seus pais, professores e terapeutas. Mas cada bebé e cada família são
diferentes: as actividades de desenvolvimento da criança deverão ser incluídas no
seu dia-a-dia do modo que melhor se adapte aos pais, ao bebé e à família. À medida
que crescem as crianças, os pais aprendem a conhecer melhor o seu
desenvolvimento, compreendendo e determinando com mais rigor os pontos fortes
e fracos do desenvolvimento, bem como as suas reacções e progressos. Quanto
mais os pais conseguirem aprender sobre o bebé, maior será a sua capacidade para,
com a ajuda dos profissionais, desenvolver novas ideias para intervenção.
Existem vários métodos e estratégias de ensino que permitem promover o
desenvolvimento da criança com SD. Observar as actividades diárias da criança,
avaliar cuidadosamente o seu desenvolvimento e colaborar com todos os
83
profissionais envolvidos é essencial para se obter a informação de que se precisa
para que o programa de ensino se torne o mais abrangente possível.
1.8.3. Ensino préescolar e primário
Assim como os programas de intervenção precoce melhoram o
desenvolvimento das crianças com Síndrome de Down, a experiência préescolar
positiva desempenha também um papel fundamental na sua vida durante estes anos
de formação. Além do mais, na maioria das famílias ambos os pais trabalham fora
de casa, encontrar centros educativos préescolares de qualidade converte-se em
algo muito importante para a vida das crianças.
O que os pais pretendem é o melhor para as crianças e compreendem que
todas as crianças têm necessidades diferentes.
Para preparar a criança para a escola, o melhor modo de ajudar a conseguir
que haja uma transição suave da vida em casa para a escola préescolar é ter exposto
a criança a uma boa experiência social. Mediante os contactos diários, a criança
com síndrome de Down irá sentir-se mais cómoda e à vontade com pessoas menos
familiares. O modo de facilitar este estar e gosto da criança com os demais é
levando-o ao supermercado, ao jardim zoológico, ao parque, à biblioteca, à igreja
ou a qualquer outro sítio a onde os pais vão habitualmente. Assegurando-se de que
a criança converte-se num membro valioso e activo da comunidade.
Em 1990, foi aprovado nos Estados Unidos a Lei Individuals With
Disabilities Education Act (IDEA) que estabelece que todas as escolas devem
oferecer educação especial apropriada e serviços com ela relacionados a crianças
com incapacidades entre 3 e 5 anos, que sejam idóneos e tenham de planificar e
executar um sistema de serviços completos para estas crianças.
Durante a preparação para o préescolar, quando a criança com SD tem ± 30
meses de idade, a criança e a sua família manterão um contacto permanente com
uma equipa préescolar multidisciplinar, geralmente, composta por uma assistente
social, um psicólogo, um terapeuta ocupacional e um fisioterapeuta. Realiza-se
frequentemente avaliações para se assegurar que a criança termine aos 3 anos de
idade o programa de educação individualizada (PEI).
O PEI é uma declaração escrita do programa educativo que foi traçado com
o fim de dar resposta às necessidades especiais da criança. Deve incluir os seus
84
pontos fortes e fracos e deve descrever o programa de formação desenvolvido
especificamente para alcançar os seus objectivos de aprendizagem.
A oferta de escolas disponíveis para a criança deve ser investigada
conscientemente e deve-se optar por jardins de infância e préescolares em regime
de integração. A integração em que todas as crianças se educam juntas numa sala
de educação geral vai beneficiá-las a todas. As crianças com desenvolvimento
normal estimulam a aquisição da fala-linguagem das crianças com SD e estes
ensinam aos seus colegas sem incapacidade o que é a sensibilidade e a diferença,
lições bem valiosas que permanecerão neles ao longo de toda a sua vida.
Os pais devem ser o mais realistas possível para o bem do seu filho, mas
devem estar conscientes de que ninguém conhece melhor o seu bebé do que eles.
Os pais inicialmente sentem-se com dúvidas e temores na busca do perfeito
préescolar e também pelo facto dos seus filhos poderem ser rejeitados num
programa de integração completo. Mas os pais devem manter-se firmes quando
encontrarem um centro préescolar que crêem que se adapta perfeitamente à criança
e vice-versa, o qual deve ser seleccionado tendo em conta as necessidades e
preferências da criança e que atinga os objectivos do PEI traçados para ela. Se a
criança tiver importantes atrasos cognitivos, o departamento de educação especial
da escola deve aconselhar e ajudar os pais a encontrar o préescolar em que a criança
receba os melhores serviços.
A maioria das crianças vão ao centro préescolar entre 3 e 5 meios dias da
semana; no entanto, é possível um préescolar de 5 dias completos, em função da
gravidade da criança e das circunstâncias pessoais e locais.
Qualquer que seja o centro préescolar que os pais tenham elegido para o seu
filho com SD, é crucial que exista uma interacção frequente entre o pessoal da
escola e os pais. Há que agradecer e fomentar a participação dos pais, porque ajuda
a criança a generalizar a aprendizagem da escola no ambiente de sua casa. Em
suma, uma comunicação sincera é de vital importância para assegurar o
crescimento da criança. Se os pais desejam que o desenvolvimento da criança com
SD seja óptimo, é necessário que haja respeito mútuo e compreensão de toda a
diversidade de sistemas e opções educativas, trabalhando junto os membros da
família e os educadores perante um mesmo objectivo.
Os pais são os advogados dos filhos e como tal desde o começo dos anos
préescolares, terão de experimentar um forte sentimento de apoio por parte da
85
comunidade. Devem comprovar que os programas são os melhores possíveis e que
os terapeutas e professores bem qualificados vão receber a criança com interesse.
No momento de eleger, serão o seu guia as necessidades da criança, mas os pais
devem ter esperança e pensamento optimista e atrever-se a correr riscos, porque os
seus resultados podem ultrapassar os seus mais remotos sonhos.
● Benefícios derivados da experiência préescolar
É espantoso o que as crianças com Síndrome de Down aprendem e crescem
cognitivamente durante os seus anos préescolares. Cada criança terá beneficiado ao
trabalhar para adquirir as habilidades de integração social e autoajuda, ao submeter-
se a uma suave disciplina, ao melhorar o desenvolvimento da linguagem, ao
praticar a coordenação motora grossa e fina e ao aprender a conviver com tipos
diferentes de pessoas.
Aprender a jogar é uma das mais valiosas habilidades que uma criança pode
adquirir nos anos préescolares. O jogo é um meio natural de crescimento, de
aprendizagem e do uso da imaginação. Nas primeiras fases, as crianças com
Síndrome de Down podem necessitar de ajuda para jogar. As crianças vão imitar,
seleccionar compartilhar, aprender a colaborar. Cada uma destas habilidades ajuda
a conformar comportamentos positivos e contribuir para atingir objectivos
educativos e familiares. Um bom professor de préescolar sabe como aproximar-se
de cada criança e como reforçar o seu comportamento positivo. Por outro lado, os
pais devem manter, em casa, esta mesma estratégia.
Uma classe préescolar com poucas crianças oferece garantias
complementares de apoio e permite praticar com maior facilidade o
desenvolvimento de competências especiais. Também insiste no desenvolvimento
da linguagem, compreensão e expressão. Geralmente, e para promover o
desenvolvimento da criança trabalham juntos especialistas de diferentes áreas:
música, educação física,…. Os professores do préescolar mostram sensibilidade e
mercê de combinação de destreza, compaixão e formação especializada.
Em que contribui os anos préescolar para a criança se tornar mais madura?
Consegue-se que a criança participe num mundo mais amplo e que comece a
86
enfrentá-lo de modo independente e também que os pais observem o seu filho a
funcionar fora de casa, um primeiro passo necessário para a independência.
Existem desvantagens na escolarização precoce? Desde que o programa
tenha qualidade, a única desvantagem óbvia é o contacto com outras crianças
quando estão doentes. Já que as crianças com Síndrome de Down são mais
propensas a ter infecções respiratórias, podem ter com facilidade constipações e
outras infecções, mas os pais não devem ser sobreprotectores. À medida que passa
o tempo, geralmente aumenta a sua resistência.
É muito gratificante para a criança com SD descobrir que está a crescer num
ambiente de préescolar. As crianças com Síndrome de Down são seres humanos
únicos e valiosos às quais devem dar-se todas as oportunidades para avançar até
alcançar o seu máximo potencial.
● Ensino primário
Para muitas crianças com Síndrome de Dowm, o começo da escola básica
consiste em descobrir um mundo inteiramente novo. Durante os primeiros dias de
escola, pais e professores terão de ajudá-los a adaptar-se e ajustar-se no seu novo
ambiente. O êxito do seu esforço dependerá em boa parte das experiências que a
criança teve em casa durante os anos de préescolar e do próprio centro préescolar.
As crianças em que lhes foi permitido explorar o seu mundo de um modo aberto e
seguro e que tenham sido capazes de ampliar o horizonte das suas actividades, terão
geralmente pouca dificuldade em fazer a transição de casa para a escola. Se se
permitiu à criança fazer coisas por si mesmo de forma progressiva, como vestir-se,
ir à casa de banho, comer por si mesmo, será com relativa facilidade que irá realizar
as actividades diárias e rotineiras da escola, como comer no refeitório ou atender às
suas próprias necessidades.
Além do mais, se as crianças que tiveram oportunidade de brincar com
outras crianças da sua idade, interactuar com os seus colegas na escola deverá ser
relativamente simples. E se já estão habituados a contribuir nas tarefas diárias de
casa, serão também capazes de arrumar/dispor os brinquedos na escola e de ajudar
o professor. Se lhes ensinarem a escutar e se forem estimulados no
desenvolvimento da linguagem, não deveria ser um problema sério a comunicação
na escola. As crianças que foram educadas numa atmosfera que não é nem
87
permissiva nem protectora em excesso, mas em que o respeito pelos direitos de
cada um constitui a regra, as crianças não terão dificuldade em aceitar a disciplina
escolar.
Para surpresa de muitos pais, a maioria das crianças adapta-se bem à escola.
Às vezes podem aparecer dificuldades de ajuste na criança que esteve pouco
exposto ao mundo exterior ou que cresceu num ambiente sobreprotector de casa.
Em tais circunstâncias pode ser necessário realizar um ajuste passo a passo desde a
casa até à escola . Professores e pais terão de ir procurar elementos de união entre
ambos os ambientes e juntos poderão proporcionar um ambiente de seguridade,
bem estar e alegria em que a criança cresça e aprenda.
É frequente os pais começarem a levantar questões relacionadas com a
criança com SD: na escola em termos de crescimento físico, de percepção auditiva
e visual, de função motora e outras funções orgânicas estão preparadas do ponto de
vista do desenvolvimento para ir à escola? Têm a destreza/habilidade social e
aptidão emocional para relacionar-se com êxito e de modo independente com outras
pessoas e com o ambiente? São intelectualmente capazes de avançar na
compreensão e de utilizar a informação nas experiências de cada dia? São capazes
de comunicar-se com os outros? Mas, a questão real que deveriam colocar seria: “
Está a escola preparada para atender a uma criança com Síndrome de Down?”. As
crianças que têm Síndrome de Down, têm necessidades especiais pelo que terá que
se adaptar o programa educativo. Deve-se perguntar: Proporciona a escola todos os
elementos necessários para enfrentar o desafio de educar uma criança com
Síndrome de Down num ambiente de integração? Está o professor preparado para
aprender sobre as necessidades da criança com o fim de ajudá-la de modo mais
eficiente? Ajudará o programa educativo do estudante a prepará-lo para a vida?
Quando as crianças com Síndrome de Down entram para a escola, com
frequência se questiona o que irão extrair da experiência educativa. Com toda a
segurança, espera-se que a escola proporcione o tipo de experiências estimulantes e
enriquecedoras que convertam o mundo num local interessante para explorar. As
situações de aprendizagem vividas na escola deveriam dotar as crianças com
Síndrome de Down de um sentimento de identidade pessoal, de respeito de si
mesmo e de alegria. Deveria também proporcionar-lhes a oportunidade de
estabelecer relações com os outros. Por último, a escola deveria transmitir o
fundamento para a vida, encorajando a desenvolver as habilidades académicas
88
básicas, a destreza física, as habilidades de autoajuda e as competências sociais e
linguísticas.
Alguns pais pensam que a escola se destina apenas para ensinar a ler, a
escrever, e fazer contas. Se bem que as crianças com Síndrome de Down, como as
outras crianças, necessitam destas ferramentas académicas básicas, um bom
programa educativo, deve ser capaz de prepará-las também em todas as áreas da
vida. Tarefas como terminar um trabalho , dar-se bem com as pessoas, saber onde
recorrer para encontrar uma resposta talvez seja mais importante que ler, escrever e
fazer cálculos.
É importante saber colocar as crianças com Síndrome de Down numa escola
que possam progredir academicamente. Cada criança tem o seu próprio potencial
que terá de ser avaliado e depois estimulado. Atingir objectivos anima as crianças,
eleva a sua autoestima e empurra-as para novos compromissos . Com frequência,
um bom incentivo determina o grau de esforço que se aplica para cumprir uma
tarefa. Um sorriso, um gesto apropriado ou poucas palavras de elogio bastam, em
geral, para conseguir que uma criança com Síndrome de Down se esforce mais.
1.8.4. Ensino preparatório e secundário
Este capítulo centra-se na educação das crianças e dos adolescentes com
síndrome de Down, nele tratam-se valores fundamentais que devem ser a base da
sua educação.
Uma educação adequada proporciona ao indivíduo com SD uma óptima
preparação para a vida adulta.
• OBJECTIVO DA EDUCAÇÃO
Todas as crianças têm direito a uma educação pública que atenda às suas
necessidades individuais. Até 1975, altura em que o Congresso dos Estados Unidos
aprovou a lei-Educação para todas as crianças incapacitadas (Education for all
Handicapped Children) (PL 94-142) praticamente nenhuma criança com
incapacidade tinha direito a uma educação pública e eram excluídas das mesmas. A
educação que, nesse período, existia ficava limitada às escolas paroquiais ou às
casas privadas e os professores eram pessoas muito dedicadas às crianças, mas em
muitos casos não tinham formação para ensinar a crianças incapacitadas. Durante,
89
este período de segregação, foi aprovado uma lei que garantia o direito das crianças
com incapacidade a uma educação pública gratuita e apropriada.
Desde daí, esta lei foi revista, mas os seus traços essenciais permanecem. A
lei actual traduz que cada criança tenha um programa de educação individualizada
(PEI) traçado especificamente de acordo com as suas necessidades. Foi reconhecido
o papel essencial que os pais desempenham na educação do seu filho com
incapacidade, por isso, na lei existe uma cláusula de que os pais têm direito a
participar no desenvolvimento do PEI do seu filho. Em consequência, podem
propôr objectivos educativos específicos que consideram apropriados para o seu
filho.
O objectivo principal da educação, a partir da infância e ao longo da
adolescência, é preparar os indivíduos para se comportarem com êxito e com
eficácia como pessoas adultas e a tornarem-se o mais independente possível. Por
isso, uma boa educação deve proporcionar uma combinação de habilidades básicas
e especializadas. Para facilitar este tipo de educação às crianças com síndrome de
Down, os educadores têm que saber quais são os desafios e os problemas que estas
crianças enfrentam e qual é a melhor maneira de os encarar.
• NECESSIDADE DE INTEGRAÇÃO
Se a educação está destinada a preparar as crianças e os jovens para alcançar
a qualidade de vida que se pretende, terá que lhes ser ensinado algumas habilidades
básicas incluindo as que permitem ao estudante ser tão independente quanto seja
possível (uma vez que se formou), assim como as que o capacitem a relacionarem-
se com todas as pessoas, tenham ou não a incapacidade. Para isso, é absolutamente
necessário que os estudantes com síndrome de Down sejam educados em
estabelecimentos escolares comuns. A integração numa escola normal proporciona
à pessoa com incapacidade a oportunidade de aprender a funcionar no mundo com
as outras pessoas.
O conceito e as definições de integração têm um significado diferente para
distintas pessoas, dependendo do grau ou tipo de integração. Muitos educadores
recomendam a “integração total” para todas as crianças com incapacidade
independentemente da gravidade que tenham. A integração total quer dizer que o
estudante passa todas as horas do ano lectivo em ambientes educativos normais. Os
educadores pensam que a inclusão total proporcionará ao estudante a maior
90
oportunidade para adquirir as habilidades sociais que lhe permitem uma melhor
preparação, para funcionar no mundo. A integração total proporciona, segundo se
considere o mais apropriado, o apoio educativo especial, em forma de ajuda
instrumental, de educador pessoal adicional e de curriculum ou programa
especializado.
As leis actuais impõem que as crianças sejam educadas num ambiente o
menos restritivo possível, mas alguns colégios educam, todavia, os estudantes com
incapacidade de forma separada dos que não a têm. A “integração parcial” pode
produzir-se de duas maneiras. A primeira, o ambiente educativo principal do jovem
é numa aula normal, ainda que passe um certo tempo numa aula especial (aula de
recurso). O tempo que passa nessa aula é determinado pelas suas necessidades e
deve combinar-se entre os pais e o pessoal da escola no momento de desenhar o
PEI da criança.
A outra forma de integração parcial tem lugar quando o principal ambiente
do estudante é uma aula de educação especial. Normalmente é uma aula destinada a
crianças com incapacidade grave ou moderada e é designada por aulas para pessoas
com atraso mental, ligeiramente incapacitadas e gravemente incapacitadas. Ainda
que esta forma de integração parcial da aula de educação especial é a principal
prioridade, o estudante passa todavia diariamente algum tempo em torno da
educação geral. Isso é determinado pela sua própria capacidade e necessidades e
decide-se na reunião na qual se determina PEI.
Os estudantes com síndrome de Down recorrem sempre a escolas próximas
da sua vizinhança. Quando as crianças com incapacidade percorrem grandes
distâncias, em autocarro, para frequentara as escolas especiais são rotuladas como
sendo “diferentes”. Além do mais, é muito mais difícil chegar a estabelecer boas
relações e a criar amizades com crianças da vizinhança se a criança com
incapacidade frequenta uma escola distinta e afastada da dos seus companheiros na
zona onde vive. É necessário que os pais sejam cautelosos e que reflictam na
escolha da escola para os seus filhos. Nem todos os estabelecimentos de ensino com
integração proporcionam aos alunos com síndrome de Down o tipo de programa
que necessitam. Por exemplo, os estudantes adolescentes frequentemente
beneficiam de um programa que se concentra principalmente nas habilidades
práticas da vida diária. Muitas escolas somente podem oferecer este tipo de
aprendizagem dentro de um contexto de educação especial. Por isso, é importante
91
que os pais determinem primeiro o tipo de curriculum que desejam para o seu filho
e considerem qual o estabelecimento de ensino que melhor oferece esse curriculum.
Algumas vezes o termo “integração” refere-se também à possibilidade de
receber educação em outros ambientes da comunidade. Este tipo de integração
desenvolveu-se, geralmente, denominado como formação com base na comunidade,
porque foi demonstrado que as pessoas aprendem melhor no local onde têm que
realizar um determinado comportamento. Por exemplo, para aprender a atravessar
uma rua, o ensino tem que incluir a oportunidade de praticar o atravessamento
numa rua real. Ainda que as instruções primárias do ensino possam ter lugar na
escola, onde as pessoas podem viver distintas situações mediante simulações ou
diapositivos a cor, o termo do mesmo tem que dar-se nos lugares da comunidade.
Os pais têm de supervisionar a formação com base na comunidade e o
tempo que o jovem com SD passa fora do recinto escolar: não deverão levar os
estudantes a receber formação com base na comunidade durante os momentos do
dia em que dispõem da melhor oportunidade para interactivar com os seus
companheiros sem incapacidade, por exemplo, para os alunos do ensino médio e
bacharelato, é fundamental que permaneçam na escola durante a educação física, à
hora da refeições, já que a principal relação social tem lugar no refeitório, no
vestiário antes e depois da educação física e nos corredores. O mesmo acontece
com os períodos que existem imediatamente antes e depois da jornada escolar que
têm um grande significado para eles.
Alguns autores propuseram períodos específicos de tempo, por idades, para
a formação com base na comunidade. Outros pensam que o tempo para este tipo de
instrução deve-se determinar de modo individual, baseando-se nas oportunidades de
se relacionar com os seus companheiros sem incapacidade.
O ensino primário, preparatório e secundário de um indivíduo com SD deve
apresentar prioridades curriculares que permitirão ajudar a desenvolver a sua
capacidade de comunicação, a habilidade de autoajuda, social, motora, académica e
formação profissional e ainda o ócio.
● EDUCAÇÃO PÓS ENSINO SECUNDÁRIO
Muitas pessoas com SD tiram partido das oportunidades educativas depois
da sua graduação escolar. Existem escolas locais que oferecem diversos cursos
92
apropriados como aulas de informática, fotografia, música, teatro, educação física,
dança, arte ….Além do mais, muitas destas instituições dispõem de um
departamento de educação especial que tem o cuidado de colocar os estudantes em
diversos cursos e oferecer-lhes apoio de uM tutor segundo as suas necessidades.
Também oferecem cursos sobre habilidades funcionais como aulas de cozinha ou
manuseamento de dinheiro….
● PAPEL DOS PAIS NA EDUCAÇÃO
Se se pretende proporcionar um programa de educação adequado ao
estudante com SD, é necessária a máxima atenção e vigilância dos pais e uma boa
colaboração e comunicação entre o lar e a escola. Os pais devem saber claramente
quais os programas que desejam para o seu filho e insistir no programa que
pretendem e também devem estar a par do progresso conseguido com esse
programa e solicitar, de forma, periódica informações acerca dele. Somente através
desta frequente recolha de dados os professores juntamente com os pais podem
tomar decisões para mudar o programa. Se, por exemplo, um aluno não avança o
suficiente num programa, os pais devem ter a possibilidade de pedir que este se
modifique para que o jovem possa ter mais êxito. Por outro lado, o exame dos
dados escolares pode ajudar os pais a tomar decisões mais importantes sobre o seu
programa, por exemplo, se deve passar de um programa de leitura formal a outro de
leitura funcional.
A educação de qualidade para as crianças e jovens com SD requer a máxima
integração para que haja desenvolvimento social, com programas ajustados às
necessidades individuais do estudante e com activa implicação dos pais tanto no
desenho como no seguimento do programa educativo.
1.8.5. Adolescência e transição para a idade adulta
A adolescência é uma época de transição que marca o fim da infância e o
início da idade adulta. Ainda que a maioria dos jovens encarem bem a adolescência,
também está demonstrado que é um período de confusão e de difícil adaptação
durante o qual se sucedem importantes alterações físicas, mentais e emocionais.
93
Para as pessoas com SD, os desafios que surgem na adolescência são mais intensos.
As alterações físicas são com frequência dramáticas, já que estes adolescentes
experimentam o último “esticão” do seu desenvolvimento e um despertar da
sexualidade. Enfrentam a tarefa de se tornarem independentes e se separarem das
suas famílias, mantendo a necessidade de protecção e dos conselhos da unidade
familiar. Produz-se assim um conflito entre o seu desejo de liberdade e de
independência e a necessidade que sentem de segurança e dependência que a
família oferece.
• SEXUALIDADE
Durante a adolescência produz-se alterações rápidas no aspecto e
crescimento físico. As pessoas com SD têm que adaptar-se a uma nova imagem de
si mesmos e aprender a aceitar as alterações que ocorrem no seu aspecto físico e
biológico. É importante que os adolescentes entendam a sexualidade como algo
natural que faz parte do desenvolvimento normal de qualquer ser humano e que se
manifesta de diferentes maneiras com o decorrer dos anos: maior exploração da
região genital, interesse pelo sexo oposto, e pelo conhecimento do corpo do outro.
As questões relacionadas com esta temática devem ser respondidas de modo
esclarecedor e adequado ao seu nível de compreensão. Deve-se dizer sempre a
verdade e evitar as proibições sem explicações. A atenção de muitos pais e
profissionais centrou-se recentemente no desenvolvimento social e sexual das
pessoas com SD. Os investigadores notaram que são mais as semelhanças que as
diferenças entre as necessidades sociais e sexuais destes jovens e as dos seus
colegas.
Sem dúvida, o desenvolvimento social e sexual é problemático para as
pessoas com SD, frequentemente, porque a sociedade actual lança sobre eles
mensagens conflitivas e exigências ambíguas. A maioria das pessoas olha para elas
como “eternas crianças”, sem reconhecer que os seus corpos continuam a
desenvolver-se. Além do mais, muitas pessoas com SD necessitam da ajuda de
outros para o seu autocuidado, é difícil ensinar-lhes sobre as suas fronteiras
pessoais e sobre a sua própria intimidade. Esta situação complica-se de forma que a
informação social e sexual fica relegada, às vezes, para uma aprendizagem
ocasional. Mas a pessoa com SD não aprende dessa forma, necessita de
experiências concretas e regulares de aprendizagem. Os actuais programas
94
curriculares proporcionam uma educação sexual precoce aos filhos, já que, é muito
importante que estejam informados das alterações que o seu corpo vai experimentar
antes que ocorram.
O desenvolvimento sexual das adolescentes com SD segue o mesmo
caminho que o de outras jovens. Necessitam que as informem porquê é que as
mulheres têm período menstrual e como cuidar-se durante o período. A adolescente
com SD, ainda que possa ser mais baixa de estatura, muito provavelmente
começará a ter o período menstrual ao mesmo tempo que as outras raparigas da sua
idade. Convém informá-las previamente, para evitar temores, dúvidas e mitos. Os
pais dispõem de recursos apropriados para ajudá-las a utilizando uma linguagem
adequada assim como de orientações claras, correctas e directas. A maioria das
raparigas com SD aprendem o que é e como se manifesta o período menstrual e é
conveniente dizer-lhes que é uma parte importante para atingir a fase seguinte: ser
mulher.
Como nas raparigas, o desenvolvimento sexual dos rapazes com SD é
similar aos demais rapazes. A ejaculação nocturna é uma experiência corrente
neles. Os pais têm que informá-los de que se trata de um fenómeno natural e
normal, mas que se deve manter em privado. Assim, a masturbação é uma resposta
corrente às alterações físicas da adolescência e deve ser um comportamento de
índole pessoal. Se alguma vez, o adolescente o fizesse em público, não se deve
envergonhá-lo nem castigá-lo, mas dirigi-lo com serenidade até um lugar
apropriado. Uma vez mais, deve indicar-se ao rapaz que os seus sentimentos são
normais e naturais, mas que esse comportamento somente é aceite em lugares
privados.
Os pais têm de assegurar-se que os seus filhos recebam formação de
socialização e educação sexual Para evitar o abuso, é importante que lhes ensinem o
conceito de intimidade o quanto antes e que o reforcem em casa. Devem começar o
quanto antes a ensinar-lhes habilidades sociais (isto é, formas correctas de
cumprimentar estranhos e como demonstrar o carinho e amor que sentem por outras
pessoas). O comportamento social apropriado é vital para a integração, para a
aceitação por parte dos amigos e para ocupar o lugar que lhe corresponde na
comunidade como adolescente e como jovem adulto.
A adolescência traz consigo outras preocupações de tipo social e sexual.
Junto com o reconhecimento de que os jovens com SD tinham um desenvolvimento
95
e um crescimento sexuais normais, os pais precisam de ter em conta também a
capacidade reprodutiva dos seus filhos e abordar a contracepção e a conduta
sexual. Alguns jovens adultos com SD casam-se, têm filhos e mantêm relações
estáveis. A maioria deles necessita ter um companheiro ou amizades profundas e
afectuosas.
Para uns, viver com um companheiro de quarto num apartamento ou numa
casa com grupos pequenos permite aprofundar a sua relação e oferece-lhes a
oportunidade de cuidar-se, de comover-se, de expressar-se emocionalmente, como
necessidades básicas que são. Outros jovens com SD preferem, ficar em casa dos
seus pais, tendo oportunidades para poder relacionar-se.
Os adolescentes e jovens com SD podem necessitar de uma certa orientação
nos seus primeiros encontros e relações sociais. Para os pais é mais sensato ajudar
os seus filhos a encontrar relações satisfatórias que ter que enfrentar depois os
problemas que surgirão se não os ajudar (uma má escolha de amizades, a
introversão ou o isolamento). Outros pais reuniram-se para formar grupos sociais
em que os seus filhos se relacionam com colegas da sua idade. Os grupos
paroquiais e recreativos formam a base para a construção destes grupos e
programas.
Outra questão que alguns pais necessitam de considerar é o delicado tema
da reprodução. Foram efectuados estudos hormonais e demonstrou-se que
aproximadamente 2/3 dos homens com SD têm quantidades normais de
gonadotropinas e são capazes de produzir esperma. Foi publicado recentemente um
trabalho que indica que um homem com SD chegou a ser pai de uma criança.
Muitas mulheres com SD são férteis e podem ter filhos.
É necessário começar precocemente a instruir os adolescentes com SD sobre
a paternidade, as responsabilidades que as relações levam consigo e o controlo da
natalidade. Recomenda-se que as pessoas com SD recebam a mesma atenção
médica, em matéria reprodutiva que os demais, o que significa que a maioria das
adolescentes devem ir ao ginecologista entre os 13 e 18 anos. As revisões
ginecológicas de muitas adolescentes com SD podem ser um trabalho difícil, a
menos que se proceda ao reconhecimento de um programa especial de preparação.
Pode ser que não seja necessário um reconhecimento total ginecológico com exame
citológico aos 17-18 anos, pois não existe grande risco de cancro cervical (as que
não são sexualmente activas), no entanto, à medida que a pessoa com SD cresce
96
recomenda-se que adira a algum tipo de exame ginecológico nas revisões anuais.
Devem ensinar-lhes também a autoexploração mamária, já que juntamente com o
reconhecimento pélvico, faz parte das explorações sistemáticas. A mamografia
deve fazer-se inicialmente aos 35 anos e a partir daí de ano a ano.
No passado, as mulheres e às vezes os homens com SD eram obrigados a
tornarem-se estéreis. Felizmente, esta discutida prática diminuiu e, neste momento,
só se a considera como último recurso. Graças à legislação promulgada na década
de 70 e 80 requer-se agora o consentimento legal da pessoa com SD, a menos que
uma acção judicial considere incompetente o indivíduo e nomeie outra pessoa com
poder para dar consentimento delegado para tomar essa decisão.
• UM SER SOCIAL
A atenção dos adolescentes está direccionada para si mesmos e para o seu
aspecto e comparam-se com os seus colegas. Se os jovens com SD não receberem
ajuda e se não os encorajarem, podem chegar a ter sentimentos de inferioridade e a
retrair-se, por causa dessa autoconsciência pessoal. As experiências que conduzem
a esta autoestima são críticas para esta idade e na sua transição para a idade adulta.
Devem de andar vestidos de um modo apropriado para a sua idade e
semelhante aos demais jovens, com um penteado moderno; estes dois recursos
contribuem para um sentimento de confiança em si mesmos. Ainda que as pessoas
com SD possam parecer de alguma forma distintas, se se vestirem de forma igual
que os seus colegas tenderão mais oportunidades de ser aceites. A pressão dos seus
colegas e dos seus valores influenciam muito os adolescentes com SD e os pais
devem atender aos seus desejos de “ser como eles”. Os seus desejos centram-se na
maquilhagem dos olhos, cor e tipo de penteado, em seguir a moda,…. Com certeza,
quando os valores dos seus colegas diferem dos seus pais, o choque e os conflitos
familiares podem ser patentes.
• VIDA EM COMUNIDADE
É importante ajudar os jovens com SD a desenvolver capacidades que lhes
permitam viver com independência na vida adulta. Certamente, é um direito de toda
a criança com SD crescer, morar sozinha quando atingir a adolescência e viver da
maneira mais independente quando for adulta. É perfeitamente normal que vivam
em casa, enquanto seguem os estudos e recebam formação pós-escolar; à medida
97
que os indivíduos vão entrando na idade adulta podem desenvolver a necessidade
de organizar a sua vida de forma independente. Os pais e familiares exercem um
papel fundamental (os principais agentes estimuladores) nesta fase de
independência do adulto com SD. Não faz muito tempo, as pessoas com SD que
não podiam viver mais em sua casa eram enviadas para instituições do Estado.
Quem permanecia na comunidade continuava a viver com os seus pais até que estes
envelheciam e morriam. Nessa altura, a pessoa com SD seria enviada a uma
instituição estatal ou a um lar tutelado quando experimentava a tristeza da perda da
sua mãe ou do seu pai.
Desde a década de 80, surgiram mais grupos que frequentemente acolhiam
entre 3 e 8 pessoas com SD numa casa. Dentro desta organização, existia tutores
residenciais internos que supervisionavam durante todo o dia. O objectivo era
conduzir a pessoa com SD para atingir um maior grau de independência.
No passado, os profissionais identificavam as deficiências que havia nas
pessoas com SD formulavam e implementavam os cuidados específicos de que o
jovem com SD necessitava com o fim de realizar a transição de casa para os
programas de residência comunitária de forma simples e gradual. Actualmente
abandonou-se claramente este modelo de serviços residenciais, em que o objectivo
do programa era fazer com que a pessoa com SD se tornasse mais independente
através de um treino que estava orientado por profissionais em função da
deficiência. Um pilar importante do apoio às pessoas com SD é a convicção de que
os jovens adultos com SD são com certeza os melhores juízes das suas próprias
necessidades e qeu o papel dos profissionais está em ajudá-las a conseguir um
maior controle e competência naqueles aspectos da sua vida que têm real
significado para eles. Isto vai contribuir para que as opções da vida adulta sejam
mais flexíveis, individualizadas e sensíveis, dirigidas em função das alterações em
necessidades e desejos da pessoa com SD. Os pais terão de procurar opções
residenciais que reflictam a convicção de que os indivíduos com SD têm
necessidades idênticas às de qualquer outro cidadão: ser aceite dentro das suas
comunidades, valorizados pela sua singularidade e suas características e serem
capazes de participar em interacções, actividades e relações de apoio mútuo com
pessoas e em diversos ambientes.
Os programas residenciais de qualidade reconhecem a integração
comunitária como uma responsabilidade e uma prioridade e estão comprometidos
98
em ajudar os residentes a estabelecer relações pessoais que realmente os satisfaçam.
Terá de se explorar todo um amplo leque de opções residenciais que incluam, mas
que não se limitem a, apoio intenso do inquilino, domicílios para grupos pequenos,
atenção tutelada para profissionais especializados, casa/apartamento/vivenda com
colegas, vivenda partilhada com pessoas sem incapacidade, serviços com uma
família dentro de casa.
Como foi mencionado, a principal prioridade é de oferecer serviços
individualizados para ajudar as pessoas com SD a alcançar o controle, a
competência e a confiança sobre aspectos significativos das suas vidas. A casa tem
de ser segura, atractiva e integrada na vizinhança com pessoas sem incapacidade,
tem de estar localizada em áreas residenciais próximo de outras residenciais que
existam nas redondezas. Em regra, não devem viver mais de cinco pessoas com
incapacidade no mesmo lugar e deve pôr-se em marcha um programa contínuo que
permita que a pessoa com SD continue a aprender ao longo da sua vida.
Desde que se iniciaram os programas residenciais com pessoas com
deficiência, verificou-se que entre os elementos com SD o número de matrimónios
aumentou (pelo menos um dos elementos do casal apresenta SD).
1.8.6. Trabalho na comunidade mediante emprego com apoio
A profissionalização do indivíduo com SD é um factor importante para a
sua inclusão na sociedade.
A integração laboral iniciada em algumas empresas e instituições exige
maturidade pessoal e autonomia social e também qualificação profissional dos
trabalhadores. Na nossa sociedade existem centros (ainda insuficientes) que
trabalham na formação e integração laboral das pessoas com incapacidade.
A profissão que exercerá cada adulto com SD dependerá dos seus interesses
e da formação que terá recebido ao longo da sua vida, como também da oferta do
mercado de trabalho e dos mecanismos sociais de apoio à integração laboral.
• PERSPECTIVA HISTÓRICA
O emprego dentro do mercado de trabalho para pessoas com incapacidade,
incluindo as pessoas que têm SD, sempre foi considerado como algo ««««. Se essas
99
pessoas recebiam formação laboral ou emprego, quase sempre era em ambientes
protegidos (segregados). No início da década de 70, iniciou-se uma legislação
laboral que tentava, em parte, promover a integração e o emprego das pessoas com
incapacidade. A partir da década de 70 até à década de 90 foi aprovada a legislação
em que aumentava a participação de pessoas com incapacidade em programas de
reabilitação laboral e eliminava as fronteiras discriminatórias que existiam eM
relação ao emprego competitivo de todas estas pessoas.
Mais recentemente e mediante uma série de rectificações e emendas
conseguiu-se incrementar a capacidade individual de escolher e controlar a selecção
de serviços e ajudas de reabilitação, assim como melhorar as saídas de emprego em
regime de integração para pessoas com incapacidade. Este ambiente permite
melhorar a participação da força laboral dos cidadãos com incapacidade.
Antes do aparecimento das últimas leis laborais para indivíduos com
incapacidade, estes procuravam e pediam oportunidades de emprego em regime de
integração, todavia milhares de pessoas recebiam serviços laborais de carácter
institucional em ambientes de discriminação de um modo típico: as pessoas que
participavam em ambientes de trabalho protegidos recebiam salários que eram
inferiores ao salário mínimo profissional e realizavam os seus trabalhos junto com
outros trabalhadores com incapacidade e quase não recebiam apoio no local de
trabalho. Com frequência, as tarefas que os indivíduos realizavam dentro destes
serviços não se traduziam em trabalhos que existam no mundo comercial das suas
comunidades. Era raro que as pessoas com incapacidade abandonassem estas
ambientes protegidos e assim passavam a sua vida laboral em situações de emprego
que promoviam a dependência. Era uma situação infeliz, desnecessária e
problemática que milhões de pessoas com SD passavam os seus anos laborais de
adultos, neste tipo de ambiente laboral, quando as suas capacidades, habilidades e
motivações poderiam ter sido benéficas aos empresários das suas comunidades. E
era particularmente alarmante, tendo em conta que:
a) foi aprovado leis preparadas para facilitar a entrada de pessoas com
incapacidade no mundo laboral competitivo;
b) dispunha-se de tecnologia de assistência e de sistemas laborais de apoio ;
c) existiam métodos de intervenção reabilitadora como emprego com apoio;
100
O emprego com apoio desde que surgiu até agora cresceu de forma
exponencialmente.
• VISÃO GERAL DO EMPREGO COM APOIO
Um dos mecanismos a partir dos quais as pessoas com SD podem conseguir
saídas de trabalho integrado é mediante o emprego com apoio. Esta forma de
emprego centra-se em formar os indivíduos num ambiente de trabalho real
utilizando técnicas conductuais de treino e de instrução sistemática e é dirigida a
ajudar as pessoas com incapacidade para que obtenham e mantenham o seu
emprego nos trabalhos reais, dentro dos negócios e organizações das suas
respectivas comunidades.
Também contribui para uma maior utilização dos apoios que já existam
previamente, na comunidade e no local de trabalho. Este tipo de emprego é
caracterizado por um apoio individual dentro e fora do local de trabalho, por
serviços de apoio no início e durante o emprego e pela assistência de um preparador
laboral local. O emprego com apoio chegou a ser reconhecido amplamente como a
solução mais eficaz para alcançar um emprego, que seja significativo, para as
pessoas com diversos tipos de incapacidade. O preparador laboral é uma pessoa que
se responsabiliza fundamentalmente por supervisionar e/ou proporcionar todos os
aspectos relacionados com a prestação do serviço do emprego com apoio. Esta
prestação para o fornecimento do emprego com apoio caracteriza-se por 5
componentes:
- avaliação do candidato;
- desenvolvimento do trabalho;
- colocação no trabalho;
- treino ou formação no local de trabalho;
- apoio contínuo ou extensão dos serviços;
Avaliação do candidato – identifica as qualidades e interesses do candidato que
podem facilitar ou dificultar o seu desempenho no
emprego. Este processo pressupõe uma entrevista ao
candidato e seus familiares próximos, observação em
diferentes cenários e recolha de informação principal da
101
sua educação escolar, psicológica, vocacional e médica.
Por vezes, o candidato também é observado durante
períodos breves enquanto realiza tarefas em situações
quotidianas de trabalho.
Desenvolvimento do trabalho – é o processo de identificação das vagas dentro do
mercado laboral local. O procurador laboral
estabelece contacto com os empresários que
possam dispôr de lugares adequados para os seus
candidatos. À medida que se determinam as
vagas e que os empresários demonstrem o seu
interesse por trabalhar com os candidatos,
identificam-se os requerimentos necessários e as
obrigações específicas do emprego.
Colocação no trabalho – refere-se ao processo de integrar o candidato num trabalho
em particular e assegurar o seu emprego nessa vaga.
Procura-se um emprego adequado ao perfil do candidato.
Treino no local de trabalho – geralmente, o procurador laboral é quem proporciona
o treino. Para facilitar a adquisição das habilidades
necessárias para a realização do trabalho utilizam-se
técnicas específicas como a análise do comportamento
aplicado e estratégias para melhorar o processo de
aprendizagem.
Apoio contínuo/continuação/outros serviços – o preparador laboral deixa o local de
trabalho, mas mantém contacto com
o candidato e com o patrão para
assegurar que ambos estão satisfeitos
com o trabalho
102
As características que distinguem o emprego com apoio de outras opções
laborais e que contribuem para que a sua aceitação se estenda por parte das pessoas
com incapacidade e seus pais e familiares, empresários, compreendem:
- apoio individual que se presta a cada indivíduo de forma que possa
competir
dentro do mercado laboral
- provisão de apoio contínuo ou a longo prazo
- papel do especialista laboral
Ainda que os componentes básicos da prestação de serviço são os mesmos
para todos os indivíduos, o grau de intensidade de apoio que se presta a cada um
depende das suas habilidades e preferências e das exigências do trabalho que cada
indivíduo obtém.
O emprego com apoio, por um lado, ajudou um número crescente de
pessoas com incapacidade a obter e manter o emprego dentro das suas
comunidades, por outro lado, originou novas estratégias e tecnologias de apoio.
Também contribuiu para ma maior utilização dos apoios que existiam previamente
na comunidade e no local de trabalho. Além do mais, começou-se a prestar mais
atenção aos direitos do trabalhador (neste caso, as pessoas com SD) para que
exerçam a selecção e controlo e prestação dos serviços que recebe. Com este
sistema laboral, o papel do especialista de emprego pode consistir em facilitar
serviços e apoios, dependendo das preferências e da intensidade das necessidades
de apoio que tenha a pessoa com SD. Em alguns casos, um indivíduo com SD pode
requerer apoio para encontrar e manter um emprego, enquanto que pode ser mínima
a necessidade de ensino quanto ao desempenho do seu trabalho. Em outros casos, o
indivíduo pode necessitar de uma aprendizagem intensa e apoios no local do
trabalho, que serão facilitadas pelo preparador laboral, o supervisor ou os colegas
de trabalho. Assim como todas as pessoas têm diversos tipos e graus de necessidade
de apoio, não existem processos ou fórmulas de apoio préestabelecidos nem
universais que cubram as necessidades de apoio das pessoas com SD. Todas elas
possuem uma gama ampla de habilidades e o tipo e grau de apoio terá de ser
determinado de acordo com as necessidades e preferências de apoio de cada
indivíduo. Isto de forma “ individualizado” e não de uma “medida que serve para
todos”. O processo seguido para determinar quais são as necessidades e
103
preferências de apoio de um indivíduo e de identificar e conseguir os apoios, é
comum para todos, independentemente das suas habilidades e necessidades.
• SISTEMA DE EMPREGO COM APOIO AJUSTADO AO INDIVÍDUO COM
SD
Quando se definiu originalmente o emprego com apoio, o interesse
principal era como ajudar as pessoas com graves incapacidades que
tradicionalmente tinham ficado excluídos dos serviços laborais tradicionais e que,
por tanto, necessitariam de amplos serviços de apoio a longo prazo para manter o
emprego. A informação era obtida através de quem proporcionava os serviços
laborais durante o processo de seleccionamento que utilizava, para avaliar se as
pessoas estavam preparadas para incorporar o mercado de trabalho competitivo.
Posteriormente, muitas destas pessoas com incapacidades graves foram colocadas
de forma errada num emprego, em função do tipo ou gravidade da incapacidade ou
que era mais desencorajador em programas segregados de formação laboral até que
aprendessem as habilidades necessárias para participar no trabalho competitivo.
Esta ideia de que os indivíduos devem demonstrar primeiro certas qualidades de
“aptidão para o trabalho” antes de procurar o emprego, entra em conflito com os
valores que definem o emprego com apoio. Porque para o emprego com apoio
todos os indivíduos são considerados como sujeitos que desejam e são capazes de
triunfar nos trabalhos de que dispõe a comunidade, desde que, se assegure que vão
receber o apoio necessário. Além do mais, não existem níveis mínimos de
habilidade ou características de comportamento que os indivíduos tenham de obter
ou de demonstrar para alcançar o emprego dentro da comunidade. O emprego com
apoio baseia-se de que “um lugar e uma formação”: primeiro assegura-se o
emprego ao indivíduo com SD; depois aprende todas as habilidades necessárias
para realizar o trabalho enquanto já está empregado num trabalho específico. Esta
facilidade de aprendizagem ou formação durante a realização do trabalho,
consegue-se com o concurso de diversos apoios da comunidade e do chefe, como
com os colegas, o supervisor ou o especialista de emprego da comunidade.
104
• COMO DESENVOLVER O PERFIL DO INDIVÍDUO COM SD
O processo de avaliação no sistema de emprego com apoio baseado nas
necessidades do trabalhador implica realizar o seu perfil. Quem proporcionar o
serviço deve dispensar um certo tempo com o indivíduo e tratar de conhecê-lo
mediante a realização e uma série de actividades e observações que têm lugar em
diversos ambientes e circunstâncias. As sessões de planificação centradas no
indivíduo assim como as avaliações que têm em conta a situação e a comunidade
oferecem excelentes oportunidades ao preparador laboral para trabalhar e
aprofundar os pontos fortes, as habilidades e as preferências de uma pessoa com
SD.
• SELECÇÃO DE EMPREGO
À medida que se vai recolhendo a informação mediante o desenvolvimento
do perfil do indivíduo, iniciam-se também as actividades dirigidas a seleccionar o
emprego. A informação que se obtém durante as sessões de planificação centradas
na pessoa serve para identificar os indivíduos que podem ajudar as pessoas com SD
a conseguir uma colocação. Os participantes nestas sessões (pais, amigos…)
ajudam a identificar nos postos de trabalho e entregar toda a papelada necessária
em relação ao trabalho. Isto assegurará que tanto a pessoa com SD como os
membros da sua família se envolvem em todas as fases do processo de selecção de
emprego.
Uma vez identificado o trabalho por parte do especialista ou outros
membros da equipa de planificação, é fundamental que o “procurador” de emprego
analise esse posto de trabalho para se assegurar das obrigações que se exigem e o
ambiente laboral se se ajusta às preferências do indivíduo. Em alguns casos, a
pessoa com SD acompanha o “procurador” de emprego para visitar o ambiente
laboral e observa como se realiza o trabalho. Isto permite ao indivíduo fazer uma
selecção baseada na sua própria informação sobre se o trabalho cumpre os seus
desejos e expectativas. O especialista pode ajudá-lo a identificar as características
positivas e negativas do possível trabalho, mas, em última instância, a decisão sobre
se o trabalho é conveniente ou não depende unicamente do indivíduo com SD.
105
• FORMAÇÃO E APOIO NO LOCAL DE TRABALHO
A informação que se reúne durante o processo de avaliação, a entrevista e a
análise do trabalho e outras visitas informais ao local de trabalho utilizam-se depois
para desenvolver o plano de formação e de apoio no local de trabalho. Este plano
compreende vários aspectos, como a formação dos colegas de trabalho ou os
mentores do emprego, as estratégias de adaptação, os apoios na comunidade e no
local de trabalho e as suas adaptações. Para desenvolver todo este plano deve
dispor-se de diversos recursos. Não obstante, a decisão sobre as estratégias que vão
levar a cabo dependerá da pessoa com SD e do patrão. Se o indivíduo preferir que
seja o preparador quem o ensine inicialmente em vez de algum colega que esteja
disponível, deverá ser essa pessoa que irá proporcionar-lhe toda a ajuda que possa
necessitar e que facilite a integração do indivíduo com SD no local de trabalho.
É possível que necessite algumas adaptações para cumprir satisfatoriamente
todos os deveres do seu posto de trabalho. O preparador laboral desempenha uma
função essencial na identificação e no desenvolvimento de adaptação que se
ajustem às necessidades de apoio individual. Ao conhecer as capacidades do
interessado, o seu estilo preferido de aprendizagem e as preferências, o especialista
ajuda-o a identificar as diversas formas de apoio que pode possuir o patrão, a
tecnologia de assistência ou as estratégias de adaptação. Ao colocar em acção as
medidas de adaptação no local de trabalho significa todo um esforço de colaboração
entre a pessoa com SD, o preparador laboral e o patrão.
• APOIOS A LONGO PRAZO E EXTENSÃO DOS SERVIÇOS
O componente de apoio a longo prazo no emprego com apoio constitui um
dos traços que diferenciam este sistema das outras opções laborais. O objectivo que
se pretende com o emprego com apoio a longo prazo é ajudar o utilizador na
identificação e na provisão de apoios e no prolongamento de serviços, sempre que
sejam necessários para manter e favorecer o posto de trabalho do empregado, como
membro reconhecido dentro da força do mercado de trabalho. Os factores chave
que devem considerar-se num plano de extensão dos serviços são mobilidade,
comunicação, a equipa de adaptação, os salários, as relações com os seus colegas,
as alterações na rotina laboral e a satisfação do empregado e do patrão. Desde o
primeiro dia de trabalho, o preparador laboral terá de trabalhar com o empregado
106
com SD, com o seu empresário e com qualquer outro indivíduo que julgue ser
importante, de modo a planificar os apoios que podem necessitar, para assegurar o
êxito em manter o emprego, e de programar possíveis melhorias na sua carreira
pofissional.
Embora o desenvolvimento do plano global do serviço prolongado atenda às
necessidades de apoio a longo prazo de um indivíduo com incapacidade, existem
numerosos factores que contribuem para que tenha êxito a participação das pessoas
com SD no forte mercado de trabalho competitivo. Estes factores são:
a) apoio da família
b) bom treino do preparador laboral
c) disponibilidade dos adequados apoios na comunidade e local de trabalho
d) oportunidade de desenvolver a actividade profissional com competência
no local de trabalho
Além disso, os seus resultados no emprego melhorarão se lhes proporcionarem a
oportunidade de envolver-se em todos os aspectos do processo do emprego e nas
decisões que tenham impacto sobre o seu progresso.
107
2 – MATERIAL E MÉTODO
Dando seguimento ao Estudo de Investigação, irão ser abordados, de
seguida, aspectos relacionados com a metodologia utilizada, com vista à
concretização dos objectivos delineados.
A metodologia consiste numa indicação do método (ou um conjunto das
“maneiras de proceder”) de uma ciência, elaborada para garantir a utilidade e a
eficácia das técnicas de que dispõe.
Face ao tema em estudo e aos objectivos traçados optou-se por um estudo
exploratório-descritivo (visa descrever e explorar os fenómenos em estudo) com
características de índole correlacional (analisa as relações entre variáveis)
recorrendo ao método quantitativo.
Para recolher a informação necessária ao estudo foi elaborado dois
instrumentos de recolha de dados distintos (questionário). O estudo foi realizado em
2 momentos:
A- Centro de Genética Clínica (CGC) foi implantado um questionário que
permitiu caracterizar as grávidas com suspeita de uma gestação com SD
que recorreram à instituição para efectuar DPN
B- Unidade de Avaliação do Desenvolvimento e Intervenção Precoce
(UADIP) foi implementado outro questionário que permitiu caracterizar
a criança portadora de SD e identificar o tipo de apoio e colaboração de
que necessitavam em diversas áreas: educação, saúde, segurança
social…..
Para isso, foi solicitada, previamente, a autorização nas pessoas da Srª Profª
Purificação Tavares (Directora do CGC) e do Sr. Dr. Luís Cunha (Presidente do
Conselho Directivo da Segurança Social do Porto). Após ter sido concebido todos
os consentimentos de que um estudo desta natureza implica foram realizadas várias
entrevistas formais: no CGC com a Srª Profª Purificação Tavares e com a Drª Paula
Rendeiro (orientadora e coorientadora do trabalho) e na UADIP com o Dr. José
Parreira e a Drª Rosa Afonso (Director e psicóloga da instituição) para dar a
conhecer as linhas gerais de actuação do estudo, os objectivos e o tipo de
instrumento de recolha de dados a utilizar. Também foi realçado a importância,
para realização deste estudo, das grávidas em risco e dos pais com crianças com
SD, garantindo a confidencialidade e anonimato das suas respostas.
108
No CGC foram entregues 50 questionários à Drª Paula Rendeiro que os
encaminhou para uma profissional que contactava, à priori, com a grávida. Esta
profissional distribuiu os questionários pelas grávidas em risco que iam efectuar o
referido exame de diagnóstico, tendo respondido 23 gestantes.
Na UADIP foi entregue igual número de questionários à Drª Rosa Afonso
que, por sua vez, os encaminhou para os pais com crianças portadoras de SD que se
dirigiram à instituição para receber benefícios devido às necessidades específicas
do seu filho, tendo respondido 49 progenitores.
O período de recolha de dados, nas duas instituições, decorreu: Outubro de
2006 a Setembro de 2007.
Para finalizar, foi elaborado uma breve descrição quanto aos locais de
implementação dos instrumentos de recolha de dados.
♦ CGC
O CGC foi o primeiro laboratório privado de Genética em Portugal. Com
sede no Porto e extensão em Lisboa, o CGC iniciou a sua actividade em 1991 tendo
evoluído ao nível científico e de meios técnicos e humanos.
Para além da consulta e genética, o CGC tem quatro laboratórios: o
laboratório de Biologia Molecular onde são desenvolvidos testes de análise de
DNA; o laboratório de Citogenética, onde são efectuados análises para a detecção
de anomalias cromáticas; o laboratório de rastreio-natal e o laboratório de
Embriofetopatologias, onde são efectuadas análises para determinar as causas de
morte fetal.
O CGC tem dezenas de colaboradores nacionais e estrangeiros, possui
acordos com diferentes hospitais e clínicas por todo o país, realizando mais de dois
mil testes por mês a partir de amostras de todo o país e estrangeiro.
→ DPN
Cerca de 2-3% dos bebés nascem com vários problemas no
desenvolvimento que são causadas por alterações cromossómicas ou por agentes
externos: infecções, drogas…. Estes bebés apresentam anomalias congénitas.
O DPN permite identificar grávidas com risco aumentado para algumas
anomalias, tais como: Síndrome de Down, Trissomia 18 (1º e 2º trimestre) e
Defeitos Abertos do tubo neural (2º trimestre).
→ Percurso da grávida em risco de uma gestação com SD no CGC
109
A grávida durante a gestação tem um acompanhamento médico regular. O
médico obstetra, ao avaliar a sua informação clínica, e se verificar que é uma
grávida de risco para alteração cromossómica, por idade materna avançada, rastreio
bioquímico pré-natal positivo, ecografia alterada e antecedentes familiares, propõe-
lhe a realização do DPN. No caso da grávida aceitar, vai ser encaminhada para uma
consulta de Genética que pode ser efectuada pelo próprio profissional ou então é
efectuada numa instituição de Genética, como o CGC, por um geneticista.
Previamente, tem de ser comunicado à grávida em que consiste a técnica, os
riscos e os prováveis resultados do teste de diagnóstico. De seguida, é feita a
colheita do material biológico pelo profissional à grávida e é enviado para o
laboratório, que demora 8-10 dias a obter-se os resultados.
O resultado do teste é transmitido pelo CGC, por missiva, ao médico
obstetra da grávida. No caso do resultado ser anormal, a grávida é proposta para
uma consulta de genética médica para lhe ser comunicado a anomalia detectada, o
prognóstico do feto e o riscos para uma futura gravidez.
♦ UADIP
A UADIP é um serviço dirigido a crianças dos 0 aos 6 anos de idade e
residentes no distrito do Porto, com alterações do desenvolvimento, e respectivas
famílias. A instituição inclui uma equipa multidisciplinar que é constituída por:
médico, psicólogo, assistente social, fisioterapeuta, terapeuta da fala e terapeuta
ocupacional e educadora de infância especializada. As equipas de avaliação são
cinco e são distribuídas por zonas geográficas do distrito portuense.
Esta instituição tem como objectivos:
- apoiar as famílias de crianças com alterações do desenvolvimento
- avaliar as necessidades das crianças dos 0-6 anos que apresentam
risco ou alterações do desenvolvimento
- intervir em colaboração com os serviços da comunidade
- colaborar na formação de profissionais de intervenção precoce (IP)
- ser um centro de recursos a outros serviços de IP
110
→ Percurso na UADIP de uma criança
reencaminhamento
criança alta Encaminhamento Acolhimento família profissionais Serviços: Saúde - Ouvir Acção Social - Registar Educação - Informar Família - Programar a IPSS avaliação
Articular Serviços Locais criança Inscrição Avaliação família Lista de espera UADIP profissionais - Ouvir -Observar UADIP outros - Registar serviços - Plano de Intervenção Reavaliação periódica Alta com encaminhamento Implementação da Intervenção Programa de - Na UADIP Intervenção - Nos contextos de vida da - Família criança - Profissionais . Intervenção . UADIP . No exterior . Outros serviços . Deslocações
● Em parceria Jardim de infância IPSS Hospitais
Para este estudo, foi seleccionado as crianças portadoras de SD.
111
2.1. POPULAÇÃO
Qualquer trabalho de investigação requer uma definição precisa da população
potencial a estudar. Uma população é um conjunto de elementos ou de sujeitos que
partilham características comuns, definidas por um conjunto de critérios
seleccionados. Estes critérios são guias importantes para a escolha possível do
elemento da população. O elemento é a unidade de base da população junto da qual a
informação é recolhida.
A – CGC
A população em estudo foi constituída por todas as grávidas com suspeita de
uma gestação com SD que recorreram à instituição para a realização de DPN.
B – UADIP
A população abrangida incidiu sobre todas as crianças portadoras de SD que
se dirigiram a este estabelecimento de utilidade pública.
2.2. AMOSTRA
Uma amostra consiste num subconjunto de elementos que compõem a
população. O processo de selecção de uma parte da população para representar a sua
totalidade, denomina-se de amostragem.
O principal elemento a ser levado em conta, na avaliação de uma amostra, é a
sua representatividade, isto é, o quanto essa amostra se comporta como a população
ou apresenta características a ela similares. Infelizmente, não existe um método que
garanta, de maneira absoluta, que uma amostra seja representativa, sem que se
obtenha informação de toda a população. Alguns procedimentos de amostragem
apresentam uma menor probabilidade de resultar em amostras que sejam mais
tendenciosas do que outras, mas jamais há a garantia de uma amostra representativa.
Um dos papéis importantes do investigador é o de minimizar ou controlar os erros,
para isso, deve retirar-se de forma aleatória os sujeitos que farão parte da amostra e
tentar reproduzir o mais fielmente possível a população.
112
Os planos de amostragem descrevem qual a estratégia a utilizar, no método de
amostragem, para seleccionar a amostra. Podem ser agrupados em duas categorias:
amostragem probabilística e amostragem não probabilística. As amostras
probabilísticas utilizam algumas formas de selecção aleatória para a escolha das
unidades da amostra. O principal elemento de uma amostra probabilística reside no
facto de que cada elemento da população tem uma igual e independente
probabilidade de ser escolhido para fazer parte da amostra. Ao comparar-se os dois
tipos de planos de amostragem, o método probabilístico é o mais respeitado, porque
se pode ter maior confiança na sua representatividade e precisão.
No caso do método não probabilístico os elementos são seleccionados por
métodos não aleatórios. Não existe uma maneira de se estimar a probabilidade de
cada elemento ser incluído numa amostra deste tipo.
A – CGC
A amostra foi constituída por 23 utentes que foram seleccionados por
amostragem não probabilística do tipo acidental (formada por sujeitos que são
facilmente acessíveis e estão presentes num local determinado e num momento
preciso). Os constituintes da amostra foram incluídos, no estudo, à medida que
recorriam à instituição para realizar DPN, durante o período de colheita de dados
estabelecido.
B – UADIP
Os quarenta e nove sujeitos que fizeram parte da amostra foram seleccionados
através da amostragem probabilística tipo aleatória simples (cada um dos sujeitos que
compõe a população tem igual probabilidade de ser escolhido para fazer parte da
amostra). Como o campo de amostragem é pequeno, procedeu-se de seguinte
maneira: os elementos da população alvo foram identificados e foi-lhes atribuído um
número de identificação com ajuda de números consecutivos. Os números dos
sujeitos foram escritos em bocados de papel e depositados num envelope:
misturaram-se e depois retirou-se um número de cada vez, até se atingir o número de
elementos desejado para constituir a amostra.
113
2.3. HIPÓTESES
Uma hipótese é uma proposição antecipada à comprovação da realidade
existente, ou seja, é a relação de duas ou mais variáveis que se expõem a uma relação
de causa-efeito, produto-productor ou a uma correlação. Toda a hipótese estabelece
algum tipo de relação entre as variáveis independentes (causas) e dependentes
(efeitos).
Para se proceder à elaboração de hipóteses cientificamente válidas, deve-se
respeitar o princípio da congruência, devem ser especificas e apresentadas em forma
de frase ou sentença declarativa, relacionando variável com variável (de forma
positiva, negativa ou motora), devem ser construídas por variáveis indicando simples
relacionamento ou também indicando o sentido e o grau de relacionamento, não
devem conter juízos de valor pessoal ou grupal; os conceitos nelas presentes devem
ser operacionalizados e testáveis.
Escolhido o tema, delimitado o campo de estudo através da revisão
bibliográfica, a fase seguinte é a elaboração e testagem de hipóteses:
A- CGC
H1 – Quanto mais idade tiver a grávida em risco maior a probabilidade de
interrupção voluntária da gravidez.
H2 – O estado civil da grávida em risco interfere com a possibilidade de interrupção
voluntária da gravidez.
H3 – Se a situação familiar da grávida em risco for estável a probabilidade de
interrupção voluntária da gravidez é menor.
H4 – A religião da grávida em risco influencia a possibilidade de interrupção
voluntária da gravidez.
H5 – O nível de formação da grávida em risco contribui para o conhecimento que tem
sobre o DPN
H6 – A religião da grávida em risco influencia a possibilidade de efectuar o DPN.
H7- A situação familiar da grávida em risco contribui para efectuar o DPN.
Estas hipóteses classificam-se como hipóteses simples declarativas: simples
porque expressam uma relação entre uma só variável independente e uma só variável
dependente; declarativa porque enunciam a existência de relações.
114
B - UADIP
Não se formularam hipóteses.
2.4. VARIÁVEIS
Etimologicamente, a variável é algo que pode mudar ou ser sujeito a variação.
Em Investigação, variável é qualquer aspecto que é observável, mensurável, que
pode ser susceptível de mudança, podendo alterar-se em quantidade e em qualidade.
As variáveis podem ser independentes ou dependentes. A variável
independente é aquela que não está dependente de nenhuma outra e mantém-se por si
própria, em que o investigador manipula voluntariamente, com o fim de observar o
seu efeito sobre a outra variável (variável dependente), e portanto, a causa daquilo
que se vai produzir numa dada situação. A variável dependente é um efeito da
variável independente e não pode existir por si só.
A – CGC
Para melhor compreensão, foi seleccionado as variáveis independentes e
dependentes:
Variáveis independentes: podem ser de natureza
Biológica – idade
Cultural – religião
Socioeconómica – estado civil
- escolaridade
- profissão
Variáveis dependentes
DPN
Interrupção voluntária da gravidez
B – UADIP
Identificação das variáveis
O questionário foi organizado como uma matriz de anotação de dados
relativos a 4 grupos de questões:
- variáveis gerais e socioeconomicodemográficas
- cuidados de saúde
115
- intervenção educativa
- apoio social
Cada um destes grupos compreendia um conjunto de variáveis, cuja definição
e operacionalização se encontram adiante.
1. Variáveis gerais e socioeconomicodemográficas: grau de parentesco, sexo,
idade, agregado familiar, escolaridade, ocupação, fonte de rendimento
2. Cuidados de saúde: acompanhamento médico regular, local de atendimento,
existência de uma especialidade médica (Pediatria, Cardiologia, ORL,…)
3. Intervenção educativa: local de permanência da criança de acordo com a sua
idade desde que nasceu até à data do preenchimento do questionário, durante
o dia (percurso educativo da criança), orientação dos pais na escolha do
percurso educativo, tipo de integração, actividades extra escolares, interacção
social
4. Apoio social à família: suporte social e formas de apoio, utilização das
prestações sociais atribuídas pelo Estado
Definição
Na elaboração destes critérios foram utilizados as seguintes definições:
· Criança com SD – criança com manifestações fenotípicas do SD
· Caracterização sociodemográfica – sexo, idade, escolaridade, ocupação
· Caracterização socioeconómica – fonte de rendimento familiar
· Composição do agregado familiar – coabitantes com a criança incluindo pais,
familiar e outros residentes
· Cuidados de saúde – necessários à satisfação das necessidades de saúde que
apresentam as crianças portadoras de SD (especialidade médica) e requerem
acompanhamento regular
· Médico de família e especialidade médica – a família considera o profissional
médico responsável pela vigilância da saúde da criança
· Percurso educativo – evolução dos locais de intervenção educativa da criança desde
o nascimento até à data do preenchimento do questionário
· Suporte social – matriz de interacções de tipo social existentes no contexto de vida
do indivíduo e da família
116
· Subsídio de educação especial e abono complementar – prestações complementares
atribuídas pelo Estado à família que tem a seu cargo uma criança com deficiência
Operacionalização de variáveis
A operacionalização de uma variável é a especificação dos procedimentos e
mecanismos necessários para tornar a variável mensurável.
Em virtude da necessidade de proceder à sua mensuração iniciou-se a
operacionalização pelas variáveis independentes.
1. Grau de parentesco
A informação recolhida foi prestada pelos pais durante o preenchimento do
questionário. Os dados foram agrupados nas seguintes categorias: Mãe
Pai
Outros
2. Sexo
Classificado com base no fenótipo em : Masculino
Feminino
3. Idade
A sua operacionalização foi dada pela resposta à pergunta do questionário
que questiona a idade da criança. Para tratamento posterior, esta variável foi
englobada nas classes etárias criadas: < 2 anos
2 a 5 anos
5 a 10 anos
10 a 15 anos
> 15 anos
4. Situação Familiar
O agregado familiar foi classificado nos seguintes itens:
Pais
Familiar
Outro
5. Nível de instrução
117
A criança foi de acordo com o número de anos de escolaridade que possui,
enquadrada numa das classes que a pergunta nível de instrução do
instrumento de colheita de dados engloba: Ensino secundário
Ensino básico
Sabe ler e escrever
Não sabe ler nem escrever
6. Ocupação
A operacionalização desta variável foi de acordo com a opção correspondente
à ocupação que exerce e posteriormente foi enquadrada numa das classes que
a esta pergunta engloba: Trabalha
Estuda
Não faz nada
7. Fontes de rendimento
As fontes de rendimento familiar foram agrupadas nas seguintes classes:
Abono de Família
Abono complementar
Subsídio de educação especial
Rendimento mensal /proveniente do progenitor
8. Apoio comunitário
A informação recolhida foi classificada em:
Sim
Não
Em caso afirmativo, o apoio comunitário foi codificado nas seguintes
categorias:
Familiares
Vizinhos
Amigos
Profissionais de Saúde
Profissionais de Serviços Sociais
Profissionais de Educação
118
Outro
Considerando o tipo de apoio prestado pela comunidade, as opções
codificadas foram:
Apoio material
Apoio psicológico
Apoio jurídico
Informações
Outro
9. Situação actual da criança
A informação obtida foi agrupada em 3 grupos distintos:
Institucionalizada
Autónomo
Apoio da família
10. Antecedentes familiares quanto ao Síndrome de Down
Os dados obtidos foram agrupados em:
Sim
Não
11. Malformação associada
As categorias desta variável consideradas foram:
Sim
Não
No caso afirmativo, os tipos de malformação foram codificadas em:
Cardíaca
Gastrointestinal
Oftalmológica
Outra
12. Acompanhamento médico regular
Os dados obtidos foram classificados em:
Sim
119
Não
No caso afirmativo, a informação sobre o local onde se efectuava o
acompanhamento médico regular foi agrupado nas seguintes classes:
Centro de Saúde
Consultório privado
Outro
A especialidade médica foi codificada nos seguintes itens:
Pediatria
Cardiologia
Otorrinolaringologia
Medicina de Família
Outro
No caso de não ter acompanhamento médico regular , foi solicitado aos pais
que justificassem, por escrito, o motivo.
13. Intervenção educativa
O local onde a criança permanecia habitualmente durante o dia desde o
nascimento da criança até ao momento de ser preenchido o questionário. As
opções codificadas foram:
Domicílio
Ama
Creche
Jardim Infantil
Escola Primária
Estabelecimento de Educação Especial
Outro
De acordo com as informações recolhidas sobre quem aconselhou os pais na
escolha do percurso educativo foram consideradas as seguintes hipóteses:
Profissional de Saúde
Profissional de Educação
120
Profissional de Acção Social
Iniciativa Própria
Família
Associação de pais
Outro
O tipo de integração da criança na escola quando frequentava um
estabelecimento educativo foi classificado como.
Total (turma regular numa escola regular)
Parcial (turma especial numa escola semiintegrada)
Não integrada (escola de educação especial)
14. Relação social da criança
A informação proveniente de brincar e jogar com outros, foi codificada em :
Sim
Não
A pergunta com quem a criança brinca e joga foi agrupada em:
Irmão
Primos
Vizinhos
Outro
O local para brincarem/jogarem com outros foi codificado em:
Casa
Rua
Casa de amigo
Clube recreativo
Quanto ao tipo de brincadeiras as hipóteses consideras foram:
Brinquedos
Ver TV
Desporto
Outro
121
A informação proveniente da actividade extra escolar foi codificada em:
Sim
Não
Em caso afirmativo, as actividades foram agrupadas nas seguintes classes:
Desporto
Escutismo
ATL
Outro
A variável dependente é a criança portadora de SD.
2.5. INSTRUMENTO DE COLHEITA DE DADOS
O instrumento de colheita de dados consiste num conjunto de técnicas que
variam muito quanto ao grau de estruturação que é imposto sobre o processo de
colheita de dados. Num dos extremos, encontram-se os escassamente estruturados
que não envolvem um conjunto escrito de perguntas. No outro extremo, situa-se um
conjunto fortemente estruturado, envolvendo o uso de documentos mais formais,
como os questionários.
Um questionário é um dos métodos de colheita de dados que necessita das
respostas escritas por parte dos sujeitos, é habitualmente preenchido pelos mesmos,
sem assistência, pode ser enviado e reenviado de retorno pelo correio. É um
instrumento de medida que traduz os objectivos de um estudo com variáveis
mensuráveis. Ajuda a organizar, a normalizar e a controlar os dados, de tal forma que
as informações procuradas possam ser colhidas de uma maneira rigorosa.
O questionário estruturado limita o sujeito às questões formuladas, sem que
tenha a possibilidade de as alterar ou de precisar o seu pensamento. As questões são
concebidas com o objectivo de colher informação factual sobre os indivíduos, os
conhecimentos ou as situações conhecidas dos indivíduos ou ainda sobre as atitudes,
as crenças e intenções dos participantes.
Elaborar um instrumento de medida requer tempo e atenção por parte do
investigador, além disso, é necessário um conhecimento aprofundado do objectivo do
122
estudo, do nível de conhecimentos existentes sobre o fenómeno em estudo e da
natureza dos dados a colher.
As questões são os elementos de base a formular. Estas devem ser
compreendidas pelos sujeitos e devem ser capazes de lhes responder. As questões
utilizadas podem ser de diferentes tipos: questões abertas, questões abertas-fechadas
e questões fechadas.
As questões fechadas ou de escolha fixa são as que fornecem ao sujeito um
conjunto de respostas entre as quais ele faz a sua escolha, são incluídas nesta
categoria as questões dicotómicas, as de escolha múltipla ou as de gradação ou em
contínuo. As respostas dos sujeitos são limitadas a uma escolha enunciada
antecipadamente.
A uma questão dicotómica o sujeito responde com sim ou não, de escolha
múltipla comportam uma série de respostas possíveis que podem ser apresentadas
por ordem crescente ou decrescente. As respostas podem provir de uma gradação ou
de um contínuo, horizontal ou verticalmente.
As questões de escolha fixa são apropriadas quando a extensão das respostas
é conhecida e limitada. As questões fechadas oferecem a vantagem de serem simples
de utilizar, de permitir codificar as respostas facilmente, de propiciar uma análise
rápida e pouco dispendiosa; estas questões são uniformes e reforçam assim a
fidelidade dos dados, fornecem um quadro de referência ao sujeito, o que evita
respostas inapropriadas e não comparáveis. Além disso, permitem explorar domínios
delicados, que os sujeitos poderiam ser reticentes em abordar. As questões filtro
servem para orientar o sujeito para as questões apropriadas à sua situação. Vários
métodos podem ser utilizados na apresentação das respostas possíveis,
habitualmente, as respostas são apresentadas verticalmente, sob a forma de uma
enumeração.
As vantagens das questões de escolha fixa são as seguintes: pode-se
responder a estas em pouco tempo, as respostas são fáceis de codificar e há
fidelidade na informação. No entanto, têm a desvantagem de serem difíceis de
construir, de poder haver omissões nas questões e nas respostas. As questões de
resposta livre ou aberta servem para obter maior precisão em aspectos particulares da
investigação, estimulam o pensamento livre e de favorecer a exploração em
profundidade da resposta do participante. As respostas às questões abertas demoram
123
mais tempo e não são fáceis de codificar e de analisar. O facto de terem de criar e
estruturar as respostas pode ser difícil para certos respondentes.
Na primeira redacção do questionário, uma vez redigidas as questões, é
necessário estabelecer a sequência das questões e do seu formato no questionário. A
ordem das questões pode ter influência nas pessoas que a ele respondem. É melhor
começar o questionário por questões de ordem geral e ir progressivamente para as
questões mais específicas. Se o questionário contém questões abertas, elas são
inseridas no fim, dado que exigem mais tempo para lhes responder. A aparência geral
do questionário, a disposição das questões e o espaço são aspectos importantes a
considerar na construção do questionário.
Este tipo de instrumento é menos oneroso em relação a outros, oferece a
possibilidade de anonimato total que pode ser fundamental para se obter informações
sobre comportamentos socialmente inaceitáveis, é autoadministrado, tem uma
apresentação uniforme e a ordem das questões é idêntica para todos, proporciona as
mesmas directrizes para todos os sujeitos podendo assegurar, a fidelidade da
informação obtida e facilitar as comparações entre os sujeitos.
O instrumento de recolha de dados utilizado para este estudo, foi o
questionário, por se tratar da forma mais fácil, simples e rápida de se obter a
informação pretendida.
Os respondentes do questionário tinham que reunir algumas condições pelo
que foi necessário criar alguns critérios de inclusão:
- saber ler e escrever
- sem alterações visuais, auditivas, cognitivas evidentes que interferissem na
compreensão e preenchimento do questionário
- consciente e orientado
A – CGC
O questionário é constituído por 3 partes que permitem caracterizar a grávida
com suspeita de uma gestação com SD: caracterização socioeconómica, informação
clínica e após a consulta do DPN.
Comporta perguntas fechadas (dicotómicas, múltipla escolha) e aberto-
fechadas; foi preenchido pela própria gestante (Anexo I)
B – UADIP
124
O questionário é constituído por 2 partes que permitem caracterizar a criança
portadora de SD: caracterização socioeconómica e informação pessoal quanto ao
apoio que apresentavam e necessitavam a nível da saúde, da educação, da segurança
social, da interacção social….
Este instrumento foi preenchido pelos progenitores e é composto por
perguntas fechadas (dicotómicas, múltipla escolha) e aberto-fechadas. (Anexo II)
2.6. PRÉ-TESTE
Terminado o esboço do questionário, é hora de submeter esta versão à
discussão e à crítica de pessoas peritas no conteúdo, na arte de construir questionário
e capazes de detectar os erros técnicos e gramaticais. É a seguir a esta primeira
revisão que deve ser efectuado um pré-teste que consiste no preenchimento do
questionário por uma pequena amostra que reflicta a diversidade da população visada
(entre 10 a 30 sujeitos), a fim de verificar se as questões são bem compreendidas.
Esta etapa é muito importante e permite corrigir ou modificar o questionário, resolver
problemas, imprevistos e verificar a redacção e a ordem das questões.
Em suma, o pré-teste tem por objectivo principal avaliar a eficácia e a
pertinência do questionário e verificar os elementos seguintes:
- se os termos utilizados são facilmente compreensíveis e desprovidos de
equívocos
- se a forma das questões utilizadas permite colher as informações desejadas
- se o questionário não é muito longo e não provoca desinteresse ou irritação
- se as questões não apresentam ambiguidade
A – CGC
Foi feito o pré-teste a 5 grávidas, com suspeita de uma gestação com SD, que
eram seguidas na Consulta de Obstetrícia do Hospital S. João (Porto)
B – UADIP
Foi feito o pré-teste a 5 pais com crianças portadores de SD, que eram
seguidas na Consulta de Pediatria do Hospital S. João (Porto).
2.7. TRATAMENTO ESTATÍTICO DE DADOS
Para descrever o
descritivas apropriadas. As variáveis categóricas foram descritas através de
frequências absolutas e relativas (%). A análise estatística foi efectuada utilizando o
programa de análise estatística SPS
Sciences)
3 – ANÁLISE DOS RESULTADOS
Uma vez manipulados os dados e os resultados obtidos, deu
análise e interpretação dos mesmos, como actividades embora distintas,
estritamente relacionadas.
A representação dos dados tem como objectivo essencial ajudar o leitor a
melhor visualizar as diferenças, semelhanças e relações com clareza e com o
destaque, que a distribuição lógica e a representação gráfica oferecem.
⇒ CGC
A – Caracterização da amostr
IDADE
Da análise do gráfico 1, verificou
da amostra de 23 gestantes, era dos 30
dos 15-30 anos (35%).
Gráfico 1 – Distribuição percentual da amostra por grupos
TRATAMENTO ESTATÍTICO DE DADOS
Para descrever os participantes do estudo foram utilizadas estatísticas
descritivas apropriadas. As variáveis categóricas foram descritas através de
frequências absolutas e relativas (%). A análise estatística foi efectuada utilizando o
programa de análise estatística SPSS® V.15.0 (Statistical Package for the Social
ANÁLISE DOS RESULTADOS
Uma vez manipulados os dados e os resultados obtidos, deu-se inicio à
análise e interpretação dos mesmos, como actividades embora distintas,
estritamente relacionadas.
representação dos dados tem como objectivo essencial ajudar o leitor a
melhor visualizar as diferenças, semelhanças e relações com clareza e com o
destaque, que a distribuição lógica e a representação gráfica oferecem.
Caracterização da amostra
Da análise do gráfico 1, verificou-se que a faixa etária mais representativa,
da amostra de 23 gestantes, era dos 30-45 anos (65%), seguindo-se a faixa etária
Distribuição percentual da amostra por grupos etários
35%
65%
15-30 anos 30-45 anos
s participantes do estudo foram utilizadas estatísticas
descritivas apropriadas. As variáveis categóricas foram descritas através de
frequências absolutas e relativas (%). A análise estatística foi efectuada utilizando o
Package for the Social
se inicio à
análise e interpretação dos mesmos, como actividades embora distintas,
representação dos dados tem como objectivo essencial ajudar o leitor a
melhor visualizar as diferenças, semelhanças e relações com clareza e com o
se que a faixa etária mais representativa,
se a faixa etária
etários
ESTADO CIVIL
Em relação ao estado civil predominavam as casadas (79%). De seguida, as
uniões de facto (17%) e as solteiras (4%).
Gráfico 2 – Distribuição percentual da amostra segundo o estado civil
SITUAÇÃO FAMILIAR
Quanto à questão de se
que a grande maioria vivia com o cônjuge (96%), enquanto apenas 39% das
inquiridas viviam com os filhos e 9% vivia com um familiar.
Gráfico 3 – Distribuição percentual da amostra segundo a situação famili
RELIGIÃO
Todas as utentes inquiridas neste estudo pertenciam à religião católica
(100%).
0%
20%
40%
60%
80%
100%
cônjuge
ao estado civil predominavam as casadas (79%). De seguida, as
uniões de facto (17%) e as solteiras (4%).
Distribuição percentual da amostra segundo o estado civil
Quanto à questão de se saber com quem residiam as utentes, verificou
que a grande maioria vivia com o cônjuge (96%), enquanto apenas 39% das
inquiridas viviam com os filhos e 9% vivia com um familiar.
Distribuição percentual da amostra segundo a situação famili
Todas as utentes inquiridas neste estudo pertenciam à religião católica
79%
17%4%
casadas união de facto solteiras
cônjuge filhos familiar
ao estado civil predominavam as casadas (79%). De seguida, as
Distribuição percentual da amostra segundo o estado civil
saber com quem residiam as utentes, verificou-se
que a grande maioria vivia com o cônjuge (96%), enquanto apenas 39% das
Distribuição percentual da amostra segundo a situação familiar
Todas as utentes inquiridas neste estudo pertenciam à religião católica
Gráfico 4 – Distribuição percentual da amostra segundo a religião
PROFISSÃO
Quanto à actividade profissional observou
utentes pertencia a dirigentes e profissões liberais (64%), seguido de técnicos e
comerciantes (31%). As restantes utentes (5%) pertenciam ao grupo de ajudantes
técnicos e contra-mestres (técnico
Gráfico 5 – Distribuição percentual da amostra de
NÍVEL DE INSTRUÇÃO
Em relação ao grau de escolaridade predominavam as utentes portadoras de
uma licenciatura (57%), a seguir as utentes que apresentavam o ensino secundário
(34%) e depois o ensino básico (9%).
Distribuição percentual da amostra segundo a religião
Quanto à actividade profissional observou-se que a maior percentagem de
pertencia a dirigentes e profissões liberais (64%), seguido de técnicos e
comerciantes (31%). As restantes utentes (5%) pertenciam ao grupo de ajudantes
mestres (técnico-profissionais).
Distribuição percentual da amostra de acordo com a profissão
NÍVEL DE INSTRUÇÃO
Em relação ao grau de escolaridade predominavam as utentes portadoras de
uma licenciatura (57%), a seguir as utentes que apresentavam o ensino secundário
(34%) e depois o ensino básico (9%).
100%
religião católica
64%
31%5%
dirigentes e profissões liberais
técnicos e comerciantes
técnicos e contra-mestres
Distribuição percentual da amostra segundo a religião
se que a maior percentagem de
pertencia a dirigentes e profissões liberais (64%), seguido de técnicos e
comerciantes (31%). As restantes utentes (5%) pertenciam ao grupo de ajudantes
acordo com a profissão
Em relação ao grau de escolaridade predominavam as utentes portadoras de
uma licenciatura (57%), a seguir as utentes que apresentavam o ensino secundário
Gráfico 6 – Distribuição percentual da amostra segundo o nível de instrução
HABITAÇÃO
Relativamente às condições de habitação constatou
inquiridas viviam numa habitação própria (100%).
Gráfico 7 – Distribuição percentual da amostra segundo as condi
habitação.
FONTES DE RENDIMENTO FAMILIAR
A fonte do rendimento familiar para a maioria das grávidas provinha do
salário (56%). De seguida, 40% do rendimento mensal fixo e 4% de lucros de
empresa.
licenciatura
Distribuição percentual da amostra segundo o nível de instrução
Relativamente às condições de habitação constatou-se que todas as
inquiridas viviam numa habitação própria (100%).
Distribuição percentual da amostra segundo as condi
habitação.
FONTES DE RENDIMENTO FAMILIAR
A fonte do rendimento familiar para a maioria das grávidas provinha do
salário (56%). De seguida, 40% do rendimento mensal fixo e 4% de lucros de
57%34%
9%
licenciatura ensino secundário ensino básico
100%
habitação própria
Distribuição percentual da amostra segundo o nível de instrução
se que todas as
Distribuição percentual da amostra segundo as condições de
A fonte do rendimento familiar para a maioria das grávidas provinha do
salário (56%). De seguida, 40% do rendimento mensal fixo e 4% de lucros de
Gráfico 8 – Distribuição percentual da
rendimento familiar
B – Informação Clínica
DOENÇAS FAMILIARES
Relativamente à existência de doenças familiares verificou
91% não apresentavam. Das que apresentavam doenças familiares (9%) referiam
ser diabetes mellitus, hipertensão arterial e hipotiroidismo.
Gráfico 9 – Distribuição percentual da amostra segundo doenças familiares
ANTECEDENTES OBSTÉTRICOS
A esta questão apenas 5 utentes responderam e verificou
consentiam na interrupção
salário
sem doenças familiares
com doenças familiares (diabetes mellitus, hipertensão
arteril e hipotiroidismo)
Distribuição percentual da amostra segundo as fontes de
rendimento familiar
Informação Clínica
DOENÇAS FAMILIARES
Relativamente à existência de doenças familiares verificou-se que cerca de
91% não apresentavam. Das que apresentavam doenças familiares (9%) referiam
s mellitus, hipertensão arterial e hipotiroidismo.
Distribuição percentual da amostra segundo doenças familiares
ANTECEDENTES OBSTÉTRICOS
A esta questão apenas 5 utentes responderam e verificou-se que 80% não
consentiam na interrupção médica da gravidez.
56%
40%
4%
rendimento mensal fixo lucros de empresa
91%
9%
sem doenças familiares
com doenças familiares (diabetes mellitus, hipertensão
arteril e hipotiroidismo)
amostra segundo as fontes de
se que cerca de
91% não apresentavam. Das que apresentavam doenças familiares (9%) referiam
Distribuição percentual da amostra segundo doenças familiares
se que 80% não
Gráfico 10 – Distribuição percentual da amostra segundo os antecedentes
obstétricos.
NÚMERO DE GRAVIDEZES
Quanto ao número de gravidezes verificou
tido uma gravidez. Enquanto 17% tinham tido duas
De salientar que algumas participantes que responderam a esta pergunta
nunca tinham estado grávidas até ao momento.
Gráfico 11 – Distribuição percentual da amostra segundo o número de
gravidezes
NÚMERO DE FILHOS
Das utentes inquiridas 48% apresentavam um filho e 4% mais de dois.
Também nesta questão, algumas gestantes ainda não tinham tido filhos.
0%
5%
10%
15%
20%
25%
gravidez
Distribuição percentual da amostra segundo os antecedentes
obstétricos.
NÚMERO DE GRAVIDEZES
Quanto ao número de gravidezes verificou-se que 22% das utentes tinham
tido uma gravidez. Enquanto 17% tinham tido duas gravidezes e 13% mais de duas.
De salientar que algumas participantes que responderam a esta pergunta
nunca tinham estado grávidas até ao momento.
Distribuição percentual da amostra segundo o número de
gravidezes
Das utentes inquiridas 48% apresentavam um filho e 4% mais de dois.
Também nesta questão, algumas gestantes ainda não tinham tido filhos.
80%
20%
sim à interrupção médica da gravidez
não à interrupção médica da gravidez
uma
gravidez
duas
gravidezes
mais de
duas
gravidezes
Distribuição percentual da amostra segundo os antecedentes
se que 22% das utentes tinham
gravidezes e 13% mais de duas.
De salientar que algumas participantes que responderam a esta pergunta
Distribuição percentual da amostra segundo o número de
Das utentes inquiridas 48% apresentavam um filho e 4% mais de dois.
Gráfico 12 – Distribuição percentual da amostra segundo o número de filhos
INDICAÇÃO PARA DIAGNÓSTICO PRÉ
Cerca de 35% das grávidas em risco efectuaram o diagnóstico pré
idade materna avançada e por rastreio bioquímico pré
13% realizaram o teste por ecografia alterada, ansiedade e outro (segurança).
Gráfico 13 – Distribuição percentual da amostra segundo indicação para o
diagnóstico pré
C – Após a consulta para diagnóstico pré
DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL
Os resultados que se obtiveram com esta questão foram que a 96% das
grávidas foi-lhes explicado e compreenderam em que consistia o DPN.
idade materna avançada e rastreio bioquimico pré
positivo
ecografia alterada ansiedade outro
Distribuição percentual da amostra segundo o número de filhos
INDICAÇÃO PARA DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL
Cerca de 35% das grávidas em risco efectuaram o diagnóstico pré
idade materna avançada e por rastreio bioquímico pré-natal positivo. Enquanto que
13% realizaram o teste por ecografia alterada, ansiedade e outro (segurança).
Distribuição percentual da amostra segundo indicação para o
diagnóstico pré-natal
Após a consulta para diagnóstico pré-natal
NATAL
Os resultados que se obtiveram com esta questão foram que a 96% das
lhes explicado e compreenderam em que consistia o DPN.
48%
4%
um filho mais de dois filhos
35%
13%
idade materna avançada e rastreio bioquimico pré-natal
positivo
ecografia alterada ansiedade outro
Distribuição percentual da amostra segundo o número de filhos
Cerca de 35% das grávidas em risco efectuaram o diagnóstico pré-natal pela
natal positivo. Enquanto que
13% realizaram o teste por ecografia alterada, ansiedade e outro (segurança).
Distribuição percentual da amostra segundo indicação para o
Os resultados que se obtiveram com esta questão foram que a 96% das
Gráfico 14 – Distribuição percentual da amostra segundo a informação que
forneceram aos inquiridos sobre DPN
INTERROMPER VOLUNTARIAMENTE A GRAVIDEZ
Constatou-se que 91% das utentes foram
interromper voluntariamente a gravidez se o resultado fosse anormal, dentro do
estipulado pela lei.
Gráfico 15 – Distribuição percentual da amostra segundo a interrupção
voluntária da gravidez
ATITUDE A TOMAR
Na eventualidade de um resultado pré
inquiridas pensaram na atitude a tomar em contraste com as 43% que não
pensaram. Das que pensaram na atitude a tomar, todas optavam pela interrupção
médica da gravidez.
sim foram informadas e compreenderam em qe consistia
o DPN
não foram informadas nem compreenderam em que
consistia o DPN
informadas de que poderiam interromper voluntariamente
a gravidez
não foram informadas de que poderiam interromper
voluntariamente a gravidez
Distribuição percentual da amostra segundo a informação que
forneceram aos inquiridos sobre DPN
INTERROMPER VOLUNTARIAMENTE A GRAVIDEZ
se que 91% das utentes foram informadas de que poderiam
interromper voluntariamente a gravidez se o resultado fosse anormal, dentro do
Distribuição percentual da amostra segundo a interrupção
voluntária da gravidez
Na eventualidade de um resultado pré-natal desfavorável grave 57% das
inquiridas pensaram na atitude a tomar em contraste com as 43% que não
pensaram. Das que pensaram na atitude a tomar, todas optavam pela interrupção
96%
4%
sim foram informadas e compreenderam em qe consistia
não foram informadas nem compreenderam em que
consistia o DPN
91%
9%
informadas de que poderiam interromper voluntariamente
a gravidez
não foram informadas de que poderiam interromper
voluntariamente a gravidez
Distribuição percentual da amostra segundo a informação que
informadas de que poderiam
interromper voluntariamente a gravidez se o resultado fosse anormal, dentro do
Distribuição percentual da amostra segundo a interrupção
natal desfavorável grave 57% das
inquiridas pensaram na atitude a tomar em contraste com as 43% que não
pensaram. Das que pensaram na atitude a tomar, todas optavam pela interrupção
Gráfico 16 – Distribuição percentual da
no caso de um resultado desfavorável após realizar DPN
ACONSELHAMENTO
Perante um resultado anormal do DPN, 78% das grávidas aconselhavam
com o médico obstetra, seguido do marido (65%).
Por último, 17% e 9% aconselhavam
família, respectivamente.
Gráfico 17 – Distribuição percentual da amostra segundo o aconselhamento
perante um resultado desfavorável do DPN
⇒ UADIP
A- Caracterização da amostra
SEXO
O estudo incidiu sobre uma amostra de 49 crianças portadores do SD, das
quais 65% eram do sexo feminino e 35% do sexo masculino.
pensaram na atitude a tomar (interrupção médica da
gravidez)
não pensaram na atitude a tomar
0%
20%
40%
60%
80%
istribuição percentual da amostra segundo a atitude a tomar
no caso de um resultado desfavorável após realizar DPN
Perante um resultado anormal do DPN, 78% das grávidas aconselhavam
com o médico obstetra, seguido do marido (65%).
r último, 17% e 9% aconselhavam-se com o geneticista e o médico de
Distribuição percentual da amostra segundo o aconselhamento
perante um resultado desfavorável do DPN
Caracterização da amostra
O estudo incidiu sobre uma amostra de 49 crianças portadores do SD, das
quais 65% eram do sexo feminino e 35% do sexo masculino.
57%
43%
pensaram na atitude a tomar (interrupção médica da
gravidez)
não pensaram na atitude a tomar
atitude a tomar
no caso de um resultado desfavorável após realizar DPN
Perante um resultado anormal do DPN, 78% das grávidas aconselhavam-se
se com o geneticista e o médico de
Distribuição percentual da amostra segundo o aconselhamento
O estudo incidiu sobre uma amostra de 49 crianças portadores do SD, das
Gráfico 18 – Distribuição percentual da amostra segundo o sexo
IDADE
A distribuição etária mais representativa da amost
(47%), logo seguida das 5 a 10 anos (37%). Também se constatou que 16% das
crianças apresentavam idades inferiores a 2 anos.
Gráfico 19 – Distribuição percentual da amostra por grupos etários
SITUAÇÃO FAMILIAR
Todas as crianças
também moravam com familiares.
Gráfico 20 – Distribuição percentual da amostra segundo a situação familiar
Distribuição percentual da amostra segundo o sexo
A distribuição etária mais representativa da amostra era de 2 a 5 anos
(47%), logo seguida das 5 a 10 anos (37%). Também se constatou que 16% das
crianças apresentavam idades inferiores a 2 anos.
Distribuição percentual da amostra por grupos etários
Todas as crianças inquiridas residiam com os pais (100%). Cerca de 24%
também moravam com familiares.
Distribuição percentual da amostra segundo a situação familiar
65%
35%
sexo feminino sexo masculino
47%
37%
16%
2 a 5 anos 5 a 10 anos < 2 anos
100%
residiam com os pais
ra era de 2 a 5 anos
(47%), logo seguida das 5 a 10 anos (37%). Também se constatou que 16% das
Distribuição percentual da amostra por grupos etários
inquiridas residiam com os pais (100%). Cerca de 24%
Distribuição percentual da amostra segundo a situação familiar
NÍVEL DE INSTRUÇÃO
Em relação ao grau de escolaridade verificou
sabia ler e escrever (100%).
Gráfico 21 – Distribuição percentual da amostra segundo o nível de
instrução
OCUPAÇÃO
As crianças não exerciam nenhum tipo de trabalho e/ou ofício (100%)
Gráfico 22 – Distribuição percentual da amostra segundo a ocup
FONTES DO RENDIEMNTO FAMILIAR
O rendimento familiar provinha na sua maior parte do abono de família
(98%), logo seguido de 80% de subsídio de educação especial.
Também pode ser proveniente do progenitor (51%) e do abono
complementar (27%).
NÍVEL DE INSTRUÇÃO
Em relação ao grau de escolaridade verificou-se que nenhuma das criança
sabia ler e escrever (100%).
Distribuição percentual da amostra segundo o nível de
instrução
As crianças não exerciam nenhum tipo de trabalho e/ou ofício (100%)
Distribuição percentual da amostra segundo a ocupação
FONTES DO RENDIEMNTO FAMILIAR
O rendimento familiar provinha na sua maior parte do abono de família
(98%), logo seguido de 80% de subsídio de educação especial.
Também pode ser proveniente do progenitor (51%) e do abono
100%
não sabiam ler e escrever
100%
não trabalhavam
se que nenhuma das crianças
Distribuição percentual da amostra segundo o nível de
As crianças não exerciam nenhum tipo de trabalho e/ou ofício (100%)
ação
O rendimento familiar provinha na sua maior parte do abono de família
Também pode ser proveniente do progenitor (51%) e do abono
Gráfico 23 – Distribuição percentual da amostra segundo fonte do
rendimento familiar
B – Informação clínica
APOIO COMUNITÁRIO
Todas as crianças tinham apoio comunitário (100%). Verificou
grupo que mais contribuía eram os profissionais de
família (88%) e o 3º grupo pertencia aos profissionais de educação (86%) e acção
social (80%). Por último, o 4º e 5º grupo eram os amigos (51%) e os vizinhos
(12%), respectivamente.
Gráfico 24 – Distribuição percentual
comunitário
TIPO DE APOIO
O tipo de apoio que as crianças necessitavam era do foro jurídico (82%), de
informações (69%), apoio psicológico (67%) e material (63%). Somente 8% das
crianças precisavam de outro tipo de apoio.
0%20%40%60%80%
100%
Distribuição percentual da amostra segundo fonte do
rendimento familiar
Informação clínica
APOIO COMUNITÁRIO
Todas as crianças tinham apoio comunitário (100%). Verificou-se que o 1º
grupo que mais contribuía eram os profissionais de saúde (94%), o 2º grupo era a
família (88%) e o 3º grupo pertencia aos profissionais de educação (86%) e acção
social (80%). Por último, o 4º e 5º grupo eram os amigos (51%) e os vizinhos
Distribuição percentual da amostra segundo o apoio
comunitário
O tipo de apoio que as crianças necessitavam era do foro jurídico (82%), de
informações (69%), apoio psicológico (67%) e material (63%). Somente 8% das
crianças precisavam de outro tipo de apoio.
100%
apoio comuniário
Distribuição percentual da amostra segundo fonte do
se que o 1º
saúde (94%), o 2º grupo era a
família (88%) e o 3º grupo pertencia aos profissionais de educação (86%) e acção
social (80%). Por último, o 4º e 5º grupo eram os amigos (51%) e os vizinhos
da amostra segundo o apoio
O tipo de apoio que as crianças necessitavam era do foro jurídico (82%), de
informações (69%), apoio psicológico (67%) e material (63%). Somente 8% das
Gráfico 25– Distribuição percentual da amostra segundo o tipo de apoio
SITUAÇÃO ACTUAL DA CRIANÇA
Nenhuma criança da amostra estava institucionalizada. Cerca de 96% das
crianças eram autónomas.
Gráfico 26– Distribuição percentual da amostra segundo a situação actual da
criança.
ANTECEDENTES FAMILIARES
Apenas se verificou que 2% das crianças apresentavam antecedentes
familiares quanto ao Síndrome de Down.
0%
20%
40%
60%
80%
100%
apoio
jurídico
Distribuição percentual da amostra segundo o tipo de apoio
SITUAÇÃO ACTUAL DA CRIANÇA
Nenhuma criança da amostra estava institucionalizada. Cerca de 96% das
crianças eram autónomas.
Distribuição percentual da amostra segundo a situação actual da
criança.
ANTECEDENTES FAMILIARES
Apenas se verificou que 2% das crianças apresentavam antecedentes
familiares quanto ao Síndrome de Down.
apoio
jurídico
informações apoio
psicológico
apoio
material
96%
4%
autónomas não eram autónomas
Distribuição percentual da amostra segundo o tipo de apoio
Nenhuma criança da amostra estava institucionalizada. Cerca de 96% das
Distribuição percentual da amostra segundo a situação actual da
Apenas se verificou que 2% das crianças apresentavam antecedentes
Gráfico 27 – Distribuição percentual da amo
familiares
MALFORMAÇÃO ASSOCIADA
Das crianças com SD somente 8% apresentavam malformações associadas
(cardíaca, oftalmológica)
Gráfico 28 – Distribuição percentual da amostra segundo malformações
associadas
ACOMPANHAMENTO MÉDICO
Em relação a esta questão verificou
acompanhadas por um profissional médico.
Distribuição percentual da amostra segundo os antecedentes
familiares
MALFORMAÇÃO ASSOCIADA
Das crianças com SD somente 8% apresentavam malformações associadas
Distribuição percentual da amostra segundo malformações
associadas
ACOMPANHAMENTO MÉDICO
Em relação a esta questão verificou-se que 98% das crianças eram
acompanhadas por um profissional médico.
98%
2%
sem antecedentes familiares
com antecedentes familiares
92%
8%
sem malformações associadas
com malformações associadas
stra segundo os antecedentes
Das crianças com SD somente 8% apresentavam malformações associadas
Distribuição percentual da amostra segundo malformações
se que 98% das crianças eram
Gráfico 29 –
LOCAL DA CONSULTA
Os locais da consulta
centro de saúde (88%). Cerca de 6% recorriam a outro local de atendimento
médico.
Gráfico 30 – Distribuição percentual da amostra segundo o local da
consulta
ESPECIALIDADE MÉDICA
Cardiologia era a
acompanhamento médico 73%. Logo seguido da Pediatria (59%) e ORL (43%). Por
fim, a Medicina de família (16%)
acompahadas por um profissional
não eram acompanhadas por um profissional
0%
20%
40%
60%
80%
100%
consultório
Distribuição percentual da amostra segundo o
acompanhamento médico
LOCAL DA CONSULTA
Os locais da consulta eram essencialmente o consultório privado (92%) e
centro de saúde (88%). Cerca de 6% recorriam a outro local de atendimento
Distribuição percentual da amostra segundo o local da
consulta
ESPECIALIDADE MÉDICA
Cardiologia era a especialidade que as crianças mais necessitavam de
acompanhamento médico 73%. Logo seguido da Pediatria (59%) e ORL (43%). Por
fim, a Medicina de família (16%)
98%
2%
acompahadas por um profissional
não eram acompanhadas por um profissional
consultório
privado
centro de
saúde
outro local
Distribuição percentual da amostra segundo o
eram essencialmente o consultório privado (92%) e
centro de saúde (88%). Cerca de 6% recorriam a outro local de atendimento
Distribuição percentual da amostra segundo o local da
especialidade que as crianças mais necessitavam de
acompanhamento médico 73%. Logo seguido da Pediatria (59%) e ORL (43%). Por
Gráfico 31 - Distribuição percentual da amostra segundo a especialidade
médica
APOIO EDUCATIVO
O apoio educativo prestado pelo jardim infantil foi de 94%. Depois tanto a
escola primária como o estabelecimento de educação especial contribuíram com
80%. Com menor representatividade: creche(10%), outro (6%), domicílio (4%) e a
ama (2%).
Gráfico 32 - Distribuição percentual da amostra segundo o apoio educativo
ACONSELHAMENTO
Os pais foram aconselhados durante o percurso educativo por profissionais
de acção social (94%), de saúde (88%) e de educação (71%).
Também a família (71%) e as a
Unicamente 8% dos pais agiram por iniciativa própria.
0%
20%
40%
60%
80%
cardiologia
0%20%40%60%80%
100%
Distribuição percentual da amostra segundo a especialidade
médica
O apoio educativo prestado pelo jardim infantil foi de 94%. Depois tanto a
escola primária como o estabelecimento de educação especial contribuíram com
80%. Com menor representatividade: creche(10%), outro (6%), domicílio (4%) e a
Distribuição percentual da amostra segundo o apoio educativo
Os pais foram aconselhados durante o percurso educativo por profissionais
de acção social (94%), de saúde (88%) e de educação (71%).
Também a família (71%) e as associações de pais 57% os aconselharam.
Unicamente 8% dos pais agiram por iniciativa própria.
cardiologia pediatria ORL medicina
de familia
Distribuição percentual da amostra segundo a especialidade
O apoio educativo prestado pelo jardim infantil foi de 94%. Depois tanto a
escola primária como o estabelecimento de educação especial contribuíram com
80%. Com menor representatividade: creche(10%), outro (6%), domicílio (4%) e a
Distribuição percentual da amostra segundo o apoio educativo
Os pais foram aconselhados durante o percurso educativo por profissionais
ssociações de pais 57% os aconselharam.
Gráfico 33 - Distribuição percentual da amostra segundo o aconselhamento
durante o percurso educativo
INTEGRAÇÃO
A integração num estabelecimento de educaç
crianças. Para 45% delas foi total. Só 2% das crianças eram consideradas como não
integradas.
Gráfico 34 - Distribuição percentual da amostra segundo a integração
BRINCAR/JOGAR
O acto de brincar era praticado
os primos (84%). E também com outros (65%) e com vizinhos (59%).
0%20%40%60%80%
100%
integração parcial
0%
20%
40%
60%
80%
100%
Distribuição percentual da amostra segundo o aconselhamento
durante o percurso educativo
A integração num estabelecimento de educação foi parcial para 53% das
crianças. Para 45% delas foi total. Só 2% das crianças eram consideradas como não
Distribuição percentual da amostra segundo a integração
O acto de brincar era praticado prioritariamente com os irmãos (92%) e com
os primos (84%). E também com outros (65%) e com vizinhos (59%).
53%45%
2%
integração parcial integração total não integradas
com os
irmãos
com os
primos
com outros com os
vizinhos
Distribuição percentual da amostra segundo o aconselhamento
ão foi parcial para 53% das
crianças. Para 45% delas foi total. Só 2% das crianças eram consideradas como não
Distribuição percentual da amostra segundo a integração
prioritariamente com os irmãos (92%) e com
Gráfico 33 - Distribuição percentual da amostra segundo com quem
brincavam
LOCAL DAS BRINCADEIRAS
Os locais onde as crianças brincavam eram em
de amigos (88%). Por último, dirigiam
Gráfico 36 - Distribuição percentual da amostra segundo o local das
brincadeiras
TIPO DE BRINCADEIRAS
A totalidade das crianças brincavam com brinquedos (
TV (94%), enquanto que 4% praticavam desporto e 2% outro tipo de brincadeiras.
Gráfico 37 - Distribuição percentual da amostra segundo o tipo de
brincadeiras
0
20
40
60
80
100
em casa
020406080
100
Distribuição percentual da amostra segundo com quem
brincavam
LOCAL DAS BRINCADEIRAS
Os locais onde as crianças brincavam eram em casa (100%), depois em casa
de amigos (88%). Por último, dirigiam-se a clubes recreativos (10%).
Distribuição percentual da amostra segundo o local das
brincadeiras
TIPO DE BRINCADEIRAS
A totalidade das crianças brincavam com brinquedos (100%). Outros viam
TV (94%), enquanto que 4% praticavam desporto e 2% outro tipo de brincadeiras.
Distribuição percentual da amostra segundo o tipo de
brincadeiras
em casa em casa de
amigos
clubes
recreativos
Distribuição percentual da amostra segundo com quem
casa (100%), depois em casa
Distribuição percentual da amostra segundo o local das
100%). Outros viam
TV (94%), enquanto que 4% praticavam desporto e 2% outro tipo de brincadeiras.
Distribuição percentual da amostra segundo o tipo de
ACTIVIDADES EXTRA ESCOLARES
As actividades extra escolares eram
desporto e a ATL foram as actividades preferidas nos tempos livres praticadas por
6% delas.
Gráfico 38 - Distribuição percentual da amostra segundo as actividades
extra escolares
0%
2%
4%
6%
desporto e
ATL
ACTIVIDADES EXTRA ESCOLARES
As actividades extra escolares eram praticadas por 10% das crianças: o
desporto e a ATL foram as actividades preferidas nos tempos livres praticadas por
Distribuição percentual da amostra segundo as actividades
extra escolares
desporto e
ATL
praticadas por 10% das crianças: o
desporto e a ATL foram as actividades preferidas nos tempos livres praticadas por
Distribuição percentual da amostra segundo as actividades
144
4 – ANÁLISE DE HIPÓTESES
Para testar as hipóteses foram utilizados os seguintes testes estatísticos: teste
de Qui-Quadrado ou teste de Fisher. Em todos os testes foi considerado um nível de
significância de 0.05.
Os resultados obtidos, pelo cruzamento de variáveis, encontram-se em
anexo (anexo III e IV).
Das 23 inquiridas constatou-se que: a uma grávida não lhe foi explicado
nem compreendeu em que consistia o diagnóstico pré-natal, pertencia à classe etária
entre os 30-45 anos, vivia em união de facto, com o marido e filho em habitação
própria, proferia a religião católica, exercia uma ocupação ligada a profissões
liberais, era portadora de uma licenciatura e fonte de rendimento familiar provinha
do rendimento mensal fixo e do salário.
Do conjunto de utentes inquiridos, duas não foram informadas de que
poderiam interromper voluntariamente a gravidez se o resultado fosse anormal
(dentro do estipulado pela lei), a classe etária a que pertenciam 30-45 anos, estado
civil: uma era casada e a outra vivia em união de facto, ambas viviam com cônjuge
e filhos, respectivamente, e em habitação própria. Em relação à religião, profissão,
nível de instrução e à fonte de rendimento familiar é idêntico ao mencionado
anteriormente.
Na eventualidade de um resultado do diagnóstico pré-natal, desfavorável
grave dez das grávidas inquiridas não pensaram na atitude a tomar: quatro
pertenciam à classe etária dos 15-30 anos e seis à dos 30-45 anos, estado civil uma
era solteira, duas viviam em união de facto e as restantes eram casadas, nove
viviam com o cônjuge e três com os filhos e uma com familiares, ocupação cinco
delas exerciam profissões liberais, quatro técnicos e comerciantes e um ajudantes
técnicos e contramestres, nível de instrução sete eram portadoras de uma
licenciatura e três de ensino secundário. A fonte de rendimento familiar era
proveniente do lucro de empresa, rendimento mensal fixo e salário.
145
5 – DISCUSSÃO
Das características encontradas na amostra estudada, poder-se-à realçar as
seguintes:
⇒ CGC (grávida com suspeita de uma gestação com SD):
● O facto de a maioria das utentes terem idades compreendidas entre os 30-
45 anos de idade.
● A existência de um ligeiro predomínio das casadas em relação aos outros
estados civis.
● Maioria residiam com o cônjuge (96%), depois com os filhos e com
familiares; em habitação própria todas elas.
● A religião católica prevalecia sobre as outras religiões.
● A actividade profissional que sobressaia nas grávidas era profissões
liberais; o nível de instrução que dominava era a licenciatura.
● Os rendimentos familiares provinham do seu salário mensal (61%).
● Somente 9% das grávidas apresentavam doenças familiares (diabetes
mellitus, hipertensão arterial e hipotiroidismo).
● Cerca de 35% das grávidas efectuaram DPN por idade materna avançada
e por rastreio bioquímico pré-natal positivo.
● Somente 4% das grávidas não lhes foi explicado nem compreenderam em
que consistia o DPN.
● Constatou-se que 91% das grávidas foram informadas de que poderiam
interromper voluntariamente a gravidez e o resultado fosse anormal dentro do
estipulado pela lei.
● Na eventualidade de um resultado pré-natal desfavorável grave 57% das
inquiridas pensaram na atitude a tomar que era a interrupção médica da gravidez.
⇒ UADIP (crianças portadoras do SD)
● A existência de um ligeiro predomínio do sexo feminino (65%) em
relação ao sexo masculino (35%).
● A faixa etária mais representativa da amostra era dos 2 a 5 anos de idade.
● As crianças na sua totalidade residiam com os pais.
146
● Em relação ao nível de instrução nenhuma das crianças sabia ler e
escrever.
● Nenhuma criança exercia trabalho e/ou ofício.
● O rendimento familiar provinha, na sua maior parte, do abono de família
98% e também do progenitor 51%.
● O apoio comunitário era prestado em 94% pelos profissionais de saúde,
logo seguido da família. O tipo de apoio que as crianças necessitavam era do foro
jurídico (82%), informações (69%), apoio psicológico (67%) e material (63%).
● Cerca de 96% das crianças eram autónomas.
● Somente 2% das crianças apresentavam antecedentes familiares quanto ao
SD e 8% a malformações associadas.
● Constatou-se que 98% das crianças eram acompanhadas por um
profissional médico. O local da atendimento médico era essencialmente o
consultório privado (92%) e o centro de saúde (88%). A especialidade médica mais
procurada era a Cardiologia (73%).
● O apoio educativo foi prestado pelo jardim infantil (94%). Depois tanto a
escola primária como o estabelecimento de educação especial contribuíram com
80%.
● Os pais foram aconselhados por diversos profissionais durante o percurso
educativo: profissionais de acção social (94%), de saúde (88%) e de educação
(71%).
● A integração num estabelecimento de educação foi parcial para 53% das
crianças.
● O acto de brincar era praticado prioritariamente com os irmãos (92%) e
com os primos (84%). Os locais onde brincavam eram em casa (100%) e casa de
amigos (88%) e brincavam com brinquedos.
● As actividades extra escolares das crianças que praticavam eram o
desporto e a ATL.
147
6 – CONCLUSÃO
Ao dar por terminada a elaboração deste trabalho, irei efectuar uma breve
reflexão sobre a forma como este se desenvolveu. Realizar um trabalho de
investigação no terreno, apesar de ter sido uma imposição curricular, representou
um importante momento de aprendizagem.
O trabalho envolveu um enquadramento teórico sobre a temática em
questão. Depois foi definida a metodologia de estudo a utilizar e, logo de seguida, a
interpretação dos resultados obtidos e conclusões deste estudo.
Consciente das minhas limitações, quanto ao tempo e aos meios, penso ter
atingido os objectivos traçados no início deste trabalho. As dificuldades que
surgiram foram ultrapassadas com o esforço e o apoio recebido ao longo das várias
fases do desenvolvimento do mesmo.
Espero que este trabalho tenha contribuído para uma maior sensibilização da
sociedade para a temática abordada, em particular, para os indivíduos com SD.
Estes indivíduos têm de ser reconhecidos pelas suas capacidades e possibilidades e
não pelas suas limitações. Por outro lado, tem que se assegurar que alcancem os
seus legítimos direitos e privilégios como cidadãos valiosos, autónomos e
productivos inseridos numa sociedade democrática.
148
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ANEXOS
153
ANEXO I
154
ANEXO II
155
ANEXO III
156
ANEXO IV