“Oh! Irmão Mendel! Estamos fartos de ervilhas!”
Progenitores (transmitem)
informação biológica
Descendentes (herdam)
Cariótipo – conjunto de cromossomas presentes no núcleo de uma célula somática
que pelo seu número, forma e tamanho tipifica a espécie.
Espécie Humana - 22 pares autossomas e 1 par de cromossomas sexuais ou
heterossomas
Hereditariedade(ciência da herança)
GENES – unidades estruturais de transmissão hereditária localizados nos cromossomas (no DNA)
GENÉTICA (ciência do gene)
HEREDITARIEDADE GENÉTICA
As etapas da Genética
É possível considerar 3 períodos na Genética
1º Período
• Mendel, usa ervilheiras de cheiro, considerou a existência de factores hereditários e estabeleceu os princípios básicos – Leis de Mendel .
2º Período
• Morgan (1910), usou como material moscas Drosophila melanogaster, confirmou as leis de Mendel e localizou os factores hereditários – genes – nos cromossomas, estabelecendo e confirmando a Teoria cromossómica da hereditariedade
3º Período
Avery (1944) e colaboradores – reconheceram o DNA como sendo a única substância capaz de provocar o aparecimento das características hereditárias nos descendentes.
A bioquímica aprofunda os conhecimentos.
Início da genética molecular.
Transferência de caracteres hereditários de uns seres vivos para outros – Engenharia genética.
A engenharia genética é muito recente, desenvolvendo-se desde Hamilton Smith (1970), prémio Nobel, descobre a primeira enzima de restrição capaz de cortar o DNA em sítios específicos
GREGOR MENDEL – O PAI DA GENÉTICA
Botânico austríaco nascido em 1822 e falecido em 1884;Monge e professor de Ciências Naturais na escola superior de Brunn;Realizou estudos num pequeno jardim do mosteiro agostinho de São Tomás;Realizou experiências de cruzamento com material biológico;Formulou os princípios fundamentais da hereditariedade;Provou que a transmissão de características se faz segundo leis estatísticas.
ERVILHEIRA - PISUM SATIVUM
PORQUÊ PISUM SATIVUM???
É facilmente cultivada;
Produz sementes num espaço de tempo curto;O número de descendentes por ervilheira é normalmente elevado;
Características diferenciadas e contrastantes;
Flor com estrutura adequada à auto-polinização e ao controlo da fecundação
POLINIZAÇÃO CRUZADA
MÉTODO UTILIZADO POR MENDEL
Utilização de 34 variedades de Pisum sativum;
Autofertilização natural durante várias gerações;
Com o objectivo
Obter linhagens puras
Linhagem pura – Indivíduo que por auto fecundação, dá origem a descendentes sempre iguais entre si e iguais ao progenitor
Seleção de sete caracteres;
OS SETE CARACTERES ESTUDADOS POR MENDEL
Cor da corola
Posição da flor
Comprimento do caule
Forma da vagem
Cor da vagem
Forma da semente
Cor do cotilédon
e
Branca Terminal Curto Com constrições Amarela Rugoso Verde
Púrpura Axial Longo Lisa Verde Lisa Amarelo
EXPERIÊNCIAS DE MONIBRIDISMO
Análise individual de cada um dos caracteres;
Utilização de indivíduos contrastantes em relação a cada um dos caracteres;
Execução de cruzamentos parentais;
Análise da frequência de um carácter na 1ª e 2ª geração.
253 SEMENTES LISAS
MATURAÇÃO
HÍBRIDOS DA PRIMEIRA GERAÇÃO
CRESCIMENTO
RESULTADOS DA 1ª GERAÇÃO
A geração é uniforme em relação ao carácter em estudo
Os descendentes manifestam uma característica de um dos progenitores
CRESCIMENTO
MATURAÇÃO
PÓLEN
5474 SEMENTES LISAS
1850 SEMENTES RUGOSAS
SEGUNDA GERAÇÃO
RESULTADOS DA 2ª GERAÇÃO
Surgem ambas as características
As características estão na proporção de 3 para 1
FORMA DA SEMENTE
428 152
6022 2001
882 299
5474 1850
COR DA SEMENTE
FORMA DA VAGEM COR DA VAGEM
POSIÇÃO DAS FLORES
651 207 6022 2001
787 277COR DAS FLORES
TAMANHO DO CAULE
Interpretação de resultados experimentais de Mendel
Cada organismo contém dois fatores (variantes) para cada caráter herdados de cada um dos progenitores;
Princípio da segregação fatorial, Lei da segregação fatorial, Lei da pureza dos gâmetas ou Primeira lei de Mendel.
Na formação dos gâmetas os factores separam-se de tal modo , que cada gâmeta contém apenas um factor de cada par (pureza dos gâmetas);
Após vários cruzamentos parentais e de F1 e observando os descendentes,
Mendel designou:
Factor recessivo – aquele que não se manifesta quando os dois se encontram presentes.
Factor dominante – aquele que se manifesta quando os dois se encontram presentes.
Genótipo - Uma determinada característica é expressa por uma porção de DNA que faz parte da sua constituição genética. Fenótipo - Os caracteres que um indivíduo manifesta, resultantes do seu genótipo.
Conjunto de todos os genes de um indivíduo constitui o seu genoma
Os factores considerados por Mendel correspondem a porções de DNA (genes) que são responsáveis pela transmissão das características hereditárias
Os genes se localizam nos cromossomas, podem apresentar formas alternativas – alelos – onde se localizam os caracteres contrastantes
À luz dos conhecimentos hoje sabe-se que:
Se o par de genes é idêntico o indivíduo é homozigótico em relação a esses genes; todos os gâmetas são idênticos geneticamente
Se o par de genes e diferente, o indivíduo é heterozigótico, sendo uns gâmetas de uma forma alélica e os outros da outra forma alélica
HOMIZIGÓTICO
DOMINANTE
HOMIZIGÓTICO
RECESSIVO
HETEROZIGÓTICO
Se os genes se localizam em cromossomas de células autossómicas – genes são autossómicos e a transmissão é hereditariedade autossómica
Se os genes se localizam em cromossomas de células sexuais – XX ou XY - e a transmissão é hereditariedade ligada ao sexo
Genes do cromossoma X Genes do cromossoma Y
Xadrez Mendeliano – matriz de cruzamento de duas entradas
F1 X F1
GÂMETAS
F2
XADREZ MENDELIANO
XADREZ MENDELIANO
GENÓTIPO VS FENÓTIPO
RAZÃO 1: 2 : 1 RAZÃO 3 : 1
Cruzamento - teste ou (retrocruzamento) – cruzamento entre um indivíduo com fenótipo dominante e genótipo desconhecido e um individuo homozigótico recessivo, para os genes considerados.
FENÓTIPO DOMINANTE
GENÓTIPO DESCONHECIDO
PP OU Pp?
FENÓTIPO RECESSIVO
GENÓTIPO CONHECIDO
pp
R= lisar = Rugosa
RR rr
R r
Rr
Rr x Rr
Rr
R= lisar = Rugosa
rr RR
r R
Rr
Rr
Rr
R rR
r
RR Rr
Rr rr
SEMENTE AMARELA
E LISA
AALL
SEMENTE VERDE
E RUGOSA
aall
SEMENTE AMARELA E LISA
AaLl
HIPÓTESE DE SEGREGAÇÃO DEPENDENTE HIPÓTESE DE SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE
Experiências de Diibridismo
Existe uma uniformidade dos hibrídos da 1ª geração (F1) em relação aos caracteres em estudo, manifestando-se os caracteres dominantes. Os recessivos não se manifestam. Todas as sementes são amarelas e lisa.
Resultados da 1ª geração
TIPOS DE GÂMETAS
PRODUZIDOS PELOS HIBRÍDOS DA GERAÇÃO F1
A geração F2 revelou-se heterogénea surgindo, além dos parentais, dois novos fenótipos (verde/liso e amarelo/rugoso).
Resultados da 2ª geração
Mendel concluiu que os pares de factores hereditários se comportam de uma forma independente, distribuindo-se ao acaso nos gâmetas.
A união aleatória dos 4 tipos de gâmetas origina 16 genótipos, com as seguintes proporções fenotípicas:
9 amarelas e lisas 3 verdes e lisas 3 amarelas e rugosas 1 verde e rugosa
Lei da Segregação Factorial - Lei da Segregação Independente dos Alelos
• Dois alelos de um mesmo gene segregam-se independentemente para os gâmetas, de modo que metade dos gâmetas possuem um dos alelos, e a outra metade possui o outro alelo do mesmo gene.
1ª Lei de Mendel
Lei da Segregação independente - Lei da Segregação Independente dos Caracteres
• Durante a formação dos gâmetas, a segregação dos alelos de um gene é independente da segregação dos alelos de outro gene
2ª Lei de Mendel
Teoria Cromossómica da HereditariedadeOs trabalhos de Mendel foram redescobertos em 1900, quando citologistas estudavam a Meiose
Em 1902 Sutton e Boveri conjugaram os conhecimentos em citologia da formação de gâmetas com os trabalhos de Mendel e concluíram:
Os genes estão localizados nos cromossomas;
Os cromossomas formam pares de homólogos que possuem, no mesmo locus, alelos para o mesmo carácter;
O genótipo de um indivíduo, para um determinado carácter, é constituído por dois alelos;
Em cada par de cromossomas homólogos, um tem origem materna e outro paterna;
Durante a meiose ocorre disjunção dos cromossomas homólogos que são transmitidos aos gâmetas, promovendo a segregação dos alelos;
A segregação dos alelos localizados em cromossomas diferentes é independente;
Através da fecundação há a formação de um zigoto (2n), em que cada gene está representado por dois alelos localizados em loci correspondentes de cromossomas homólogos