Atalhos 1AMB
1. Na neurofibromatose do tipo I, pode haver
desenvolvimento de lesões tumorais deformantes que
tem a seguinte denominação:
a) Placas de Shagreen
b) Nódulos de Lich
c) Tumor de Köenen
d) Neuroma plexiforme
e) Paquidermoperiostose
AMB Atalhos 2
2. Qual das alternativas abaixo trata-se de uma
facomatose ?
a) Epidermólise bolhosa
b) Ictiose vulgar
c) Neurofibromatose
d) Doença de Darier
e) Doença de Hailey-Hailey
AMB Atalhos 3
3. Qual manifestação cutânea que serve como
marcador da esclerose tuberosa ?
a) Placas de Shagreen
b) Adenomas sebáceos
c) Manchas café-com-leite
d) Múltiplos neurofibromas
e) Nódulos de Lisch
AMB Atalhos 4
4. As principais malignidades que surgem no
xeroderma pigmentoso são:
a) Ceratoacantoma e ceratose actínica
b) Hamartoma e ceratoses actínica
c) Fibrosarcoma e carcinomas espinocelular
d) Carcinoma basocelular e espinocelular
e) Melanoma e neurofibrossarcoma
AMB Atalhos 5
5. Erupção bolhosa recorrente localizada nas mãos
e nos pés sem deixar cicatrizes na epidermólise
bolhosa tem caráter de doença:
a) Grave
b) Recessiva
c) Dominante
d) Aguda
e) Subaguda
AMB Atalhos 6
6. Na epidermólise bolhosa simples o defeito
primário, à microscopia eletrônica consiste em
alterações degenerativas das células da camada
basal da epiderme, sendo que, na microscopia ótica
a alteração observada é:
a)Fenda intradérmica ao nível da camada basal
b)Bolha subepidérmica
c) Incontinência pigmentar
d)Degeneração da camada basal
e)Espessamento da membrana basal
AMB Atalhos 7
7. Defeitos imunológicos e estruturais na membrana
basal provavelmente contribuem para a fragilidade
mecânica presente na epidermólise bolhosa. Estudos
recentes comprovam a hipótese de que há um defeito
genético na queratina. Em qual delas o colágeno VII está
envolvido?
a) EB simplex
b) EB juncional
c) EB distrófica
d) em todas as formas de EB
e) EB mista
AMB Atalhos 8
8. O encontro de máculas acrômicas em forma de
folha localizada no tronco e nos membros inferiores
de uma criança de 6 meses de idade com retardo no
desenvolvimento psicomotor direciona o diagnóstico
de:
a) Neurofibromatose
b) Esclerose tuberosa
c) Hipomelanose de Ito
d) Incontinência pigmentar
e) Síndrome de Sturge-Weber
AMB Atalhos 9
9. A esclerose tuberosa (EPILOIA), caracteriza-se
por:
a) Manchas café com leite, neurofibromas, distrofias
ósseas
b) Adenomas de face, papilomas bucais, disritmia
temporal
c) Cútis laxa, retardo mental, alterações
eletroencefalográficas
d) Angiofibromas da pele, fibromas periungueais,
retardo mental e epilepsia
e) NRA
AMB Atalhos 10
10. As facomatoses são caracterizadas pelo
acometimento do sistema nervoso central, cutâneo
e ocular. Marque a opção que não corresponde ao
grupo:
a) Doença de von Recklinghausen
b) Doença de von Hippel-lindau
c) Doença de Louis-Bar
d) Doença de Pringle-Bourneville
e) Doença de Lutz-Splendore
AMB Atalhos 11
11. A esclerose tuberosa é uma das genodermatoses
mais freqüentes que pode ser complicada pelo
desenvolvimento de tumores cutâneos e viscerais.
Assinale correlação incorreta sobre o órgão acometido
e a neoplasia mais associada:
a) Coração: piloleiomioma
b) Rim: angiomiolipoma
c) Olhos: facomas retinianos
d) Pele: angiofibromas
e) Pulmão: linfangiomatose
AMB Atalhos 12
12. O xeroderma pigmentoso é doença hereditária
caracterizada por defeito:
a) Na queratinização
b) Na ectodisplasina (proteína transmembrânica)
c) Nas proteínas envolvidas na aderência dermoepidérmica
d) No reparo do DNA
e) Na melanogênese
AMB Atalhos 13
13. Marque a alternativa que contém uma afirmação
verdadeira:
a) O xeroderma pigmentoso apresenta as fases: vésico-
bolhosa, pápulo-verrucosa e com alteração pigmentar
b) O defeito no gene que codifica as queratinas K5 e K14
caracteriza a epidermólise bolhosa distrófica
c) O feto arlequim é uma forma de ictiose que geralmente
evolui para forma autocurável da doença
d) A síndrome de Netherton se caracteriza por ictiose linear
circunflexa, atopia e tricorrexe invaginata (cabelos em
bambu)
AMB Atalhos 14
14. Em relação aos tumores ungueais, marque alternativa
correta:
a) O tumor de Koenen desenvolve-se em 50% dos casos de
pacientes que possuem doença de Pringle-Bourneville
sofrendo malignização na terceira década.
b) Tumor glômico apresenta a tríade: dor paroxística noturna,
sensibilidade local e hipersensibilidade ao calor intenso.
c) O carcinoma espinocelular subungueal é uma entidade
frequentemente subdiagnosticada porque se confunde com
outras doenças ungueais; pode ser confundido com
onicomicose e verruga periungueal.
d) A dermatoscopia, quando feita por profissionais treinados, faz
o diagnóstico de melanoma do aparelho ungueal.
AMB Atalhos 15
15. A deficiência da enzima esteróide sulfatase está
relacionada a:
a) Feto arlequim
b) Ictiose do varão
c) Ictiose adquirida
d) Ictiose lamelar
e) Ictiose vulgar
AMB Atalhos 16
16. Doenca autossômica recessiva, com defeito de reparação do
DNA. Em geral, há sensibilidade aguda ao sol, com formação de
bolhas e edema já na infância. Após os dois anos de idade
desenvolvem-se sardas, pigmentação e telangiectasias, o que é
seguido por um quadro de pele seca, descamativa, com
múltiplas ceratoses actínicas e placas verrucosas. A seguir, há
surgimento de carcinomas e espinocelulares, ceratoacantomas,
angiomas, fibromas e sarcomas. Há descrição de melanomas e
câncer interno. A doença descrita acima é:
a) xerodermia pigmentosa
b) doenca de Darier
c) doenca de Hailey-Hailey
d) ceratose folicular
e) síndrome de Kindler
AMB Atalhos 17
17. As epidermólises bolhosas são decorrentes de mutações de
proteínas envolvidas na aderência dermo-epidérmica. Assinale
a afirmativa INCORRETA.
a) A epidermólise bolhosa simples é de herança autossômica
dominante e o defeito é intraepidérmico, em geral não deixando
cicatriz.
b) A epidermólise bolhosa juncional e de herança autossômica
recessiva e tem clivagem abaixo do ceratinócito basal, na
lamina lucida.
c) A epidermólise bolhosa distrófica deixa cicatriz por perda
tecidual, pois a clivagem ocorre abaixo da lamina lucida.
d) O defeito da epidermólise bolhosa epidermolítica está no único
gene responsável pela codificação do colágeno VII
AMB Atalhos 18
18. A doença de Refsum é genodermatose autossômica
recessiva, mediada pela incapacidade de metabolização do
ácido fitânico, onde clinicamente encontramos:
a) Ataxia cerebelar, surdez nervosa, polineurite sensitivo motora,
retinite pigmentosa e alterações ósseas
b) Encurtamento do úmero e fêmur, alopecia cicatricial e
opacidades no cristalino
c) Dermatite ictiosiforme, anomalias ósseas, cardíacas,
pulmonaresendócrinas e renais
d) Atopia, aminoacidúria, retardo mental e alterações nos cabelos
AMB Atalhos 19
19. Genodermatose relacionada a deficiência da enzima
arilsulfatase C
a) Ictiose do varão
b) Porfiria cutânea tarda
c) Epidermólise bolhosa distrófica
d) Pitiríase rubra pilar
AMB Atalhos 20
20. Assinale a opção que contém a sentença INCORRETA
a respeito das genodermatoses:
a) A acrodermatite enteropática se caracteriza pela deficiência
de absorção do zinco pelo trato gastrointestinal
b) Lesões oculares e cardiovasculares são comuns em
pacientes com pseudoxantoma elástico
c) Placas de Chagren e fibromas periungueais são alguns
achados da neurofibromatose tipo II
d) A cutis verticis gyrata se caraceriza por excesso de pele no
couro cabeludo produzindo dobras espessas
AMB Atalhos 21
21. Quais dos seguintes achados fecham o diagnóstico de
NF1 de acordo com a National Institute of Health
Conference:
a) Duas manchas “café com leite” e escoliose
b) Um neurofibroma e um parente de primeiro grau
c) Efélides axilares e um neurofibroma plexiforme
d) Baixo quociente de inteligência e dois nódulos de Lisch
AMB Atalhos 22
22. Em relação a algumas genodermatoses, assinale a
correta:
a) Na esclerose tuberosa, a doença não se manifesta ao
nascimento
b) No xeroderma pigmentoso, pode haver acometimento
neurológico
c) Três sinais cardinais, descritos por Bloom, marcam a
síndrome que leva seu nome. São eles, eritema
telangiectásico facial congênito, fotossensibilidade e
retardo mental
d) A ictiose recessiva ligada ao X não sindrômica é uma
genodermatose exclusiva do sexo feminino
e) Cicatrizes hipertróficas e fístulas costumam desfechar os
surtos na doença de Hailey-HaileyAMB Atalhos 23
23. A presença de calcificações de fibras elásticas
degeneradas na derme média e profunda, ao H.E., é
alteração histológica característica de uma das
dermatoses abaixo. Assinale-a:
a) Neurofibromatose tipo I
b) Doença de Grover
c) Granuloma anular
d) Pseudoxantoma elástico
e) Elastose solar
AMB Atalhos 24
24. Alteração na profilagrina ou mutação do gene da
filagrina, tem sido relacionado a seguinte forma de ictiose
congênita:
a) Feto arlequim
b) Ictiose do varão
c) Ictiose adquirida
d) Ictiose lamelar
e) Ictiose vulgar
AMB Atalhos 25
GABARITO DE GENODERMATOSES
1.D 11.A 21.C
2.C 12.D 22.B
3.A 13.D 23.D
4.D 14.C 24.E
5.C 15.B
6.D 16.A
7.C 17.D
8.B 18.A
9.D 19.A
10.E 20.CAMB Atalhos 26