Atalhos 1AMB

1. Na neurofibromatose do tipo I, pode haver

desenvolvimento de lesões tumorais deformantes que

tem a seguinte denominação:

a) Placas de Shagreen

b) Nódulos de Lich

c) Tumor de Köenen

d) Neuroma plexiforme

e) Paquidermoperiostose

AMB Atalhos 2

2. Qual das alternativas abaixo trata-se de uma

facomatose ?

a) Epidermólise bolhosa

b) Ictiose vulgar

c) Neurofibromatose

d) Doença de Darier

e) Doença de Hailey-Hailey

AMB Atalhos 3

3. Qual manifestação cutânea que serve como

marcador da esclerose tuberosa ?

a) Placas de Shagreen

b) Adenomas sebáceos

c) Manchas café-com-leite

d) Múltiplos neurofibromas

e) Nódulos de Lisch

AMB Atalhos 4

4. As principais malignidades que surgem no

xeroderma pigmentoso são:

a) Ceratoacantoma e ceratose actínica

b) Hamartoma e ceratoses actínica

c) Fibrosarcoma e carcinomas espinocelular

d) Carcinoma basocelular e espinocelular

e) Melanoma e neurofibrossarcoma

AMB Atalhos 5

5. Erupção bolhosa recorrente localizada nas mãos

e nos pés sem deixar cicatrizes na epidermólise

bolhosa tem caráter de doença:

a) Grave

b) Recessiva

c) Dominante

d) Aguda

e) Subaguda

AMB Atalhos 6

6. Na epidermólise bolhosa simples o defeito

primário, à microscopia eletrônica consiste em

alterações degenerativas das células da camada

basal da epiderme, sendo que, na microscopia ótica

a alteração observada é:

a)Fenda intradérmica ao nível da camada basal

b)Bolha subepidérmica

c) Incontinência pigmentar

d)Degeneração da camada basal

e)Espessamento da membrana basal

AMB Atalhos 7

7. Defeitos imunológicos e estruturais na membrana

basal provavelmente contribuem para a fragilidade

mecânica presente na epidermólise bolhosa. Estudos

recentes comprovam a hipótese de que há um defeito

genético na queratina. Em qual delas o colágeno VII está

envolvido?

a) EB simplex

b) EB juncional

c) EB distrófica

d) em todas as formas de EB

e) EB mista

AMB Atalhos 8

8. O encontro de máculas acrômicas em forma de

folha localizada no tronco e nos membros inferiores

de uma criança de 6 meses de idade com retardo no

desenvolvimento psicomotor direciona o diagnóstico

de:

a) Neurofibromatose

b) Esclerose tuberosa

c) Hipomelanose de Ito

d) Incontinência pigmentar

e) Síndrome de Sturge-Weber

AMB Atalhos 9

9. A esclerose tuberosa (EPILOIA), caracteriza-se

por:

a) Manchas café com leite, neurofibromas, distrofias

ósseas

b) Adenomas de face, papilomas bucais, disritmia

temporal

c) Cútis laxa, retardo mental, alterações

eletroencefalográficas

d) Angiofibromas da pele, fibromas periungueais,

retardo mental e epilepsia

e) NRA

AMB Atalhos 10

10. As facomatoses são caracterizadas pelo

acometimento do sistema nervoso central, cutâneo

e ocular. Marque a opção que não corresponde ao

grupo:

a) Doença de von Recklinghausen

b) Doença de von Hippel-lindau

c) Doença de Louis-Bar

d) Doença de Pringle-Bourneville

e) Doença de Lutz-Splendore

AMB Atalhos 11

11. A esclerose tuberosa é uma das genodermatoses

mais freqüentes que pode ser complicada pelo

desenvolvimento de tumores cutâneos e viscerais.

Assinale correlação incorreta sobre o órgão acometido

e a neoplasia mais associada:

a) Coração: piloleiomioma

b) Rim: angiomiolipoma

c) Olhos: facomas retinianos

d) Pele: angiofibromas

e) Pulmão: linfangiomatose

AMB Atalhos 12

12. O xeroderma pigmentoso é doença hereditária

caracterizada por defeito:

a) Na queratinização

b) Na ectodisplasina (proteína transmembrânica)

c) Nas proteínas envolvidas na aderência dermoepidérmica

d) No reparo do DNA

e) Na melanogênese

AMB Atalhos 13

13. Marque a alternativa que contém uma afirmação

verdadeira:

a) O xeroderma pigmentoso apresenta as fases: vésico-

bolhosa, pápulo-verrucosa e com alteração pigmentar

b) O defeito no gene que codifica as queratinas K5 e K14

caracteriza a epidermólise bolhosa distrófica

c) O feto arlequim é uma forma de ictiose que geralmente

evolui para forma autocurável da doença

d) A síndrome de Netherton se caracteriza por ictiose linear

circunflexa, atopia e tricorrexe invaginata (cabelos em

bambu)

AMB Atalhos 14

14. Em relação aos tumores ungueais, marque alternativa

correta:

a) O tumor de Koenen desenvolve-se em 50% dos casos de

pacientes que possuem doença de Pringle-Bourneville

sofrendo malignização na terceira década.

b) Tumor glômico apresenta a tríade: dor paroxística noturna,

sensibilidade local e hipersensibilidade ao calor intenso.

c) O carcinoma espinocelular subungueal é uma entidade

frequentemente subdiagnosticada porque se confunde com

outras doenças ungueais; pode ser confundido com

onicomicose e verruga periungueal.

d) A dermatoscopia, quando feita por profissionais treinados, faz

o diagnóstico de melanoma do aparelho ungueal.

AMB Atalhos 15

15. A deficiência da enzima esteróide sulfatase está

relacionada a:

a) Feto arlequim

b) Ictiose do varão

c) Ictiose adquirida

d) Ictiose lamelar

e) Ictiose vulgar

AMB Atalhos 16

16. Doenca autossômica recessiva, com defeito de reparação do

DNA. Em geral, há sensibilidade aguda ao sol, com formação de

bolhas e edema já na infância. Após os dois anos de idade

desenvolvem-se sardas, pigmentação e telangiectasias, o que é

seguido por um quadro de pele seca, descamativa, com

múltiplas ceratoses actínicas e placas verrucosas. A seguir, há

surgimento de carcinomas e espinocelulares, ceratoacantomas,

angiomas, fibromas e sarcomas. Há descrição de melanomas e

câncer interno. A doença descrita acima é:

a) xerodermia pigmentosa

b) doenca de Darier

c) doenca de Hailey-Hailey

d) ceratose folicular

e) síndrome de Kindler

AMB Atalhos 17

17. As epidermólises bolhosas são decorrentes de mutações de

proteínas envolvidas na aderência dermo-epidérmica. Assinale

a afirmativa INCORRETA.

a) A epidermólise bolhosa simples é de herança autossômica

dominante e o defeito é intraepidérmico, em geral não deixando

cicatriz.

b) A epidermólise bolhosa juncional e de herança autossômica

recessiva e tem clivagem abaixo do ceratinócito basal, na

lamina lucida.

c) A epidermólise bolhosa distrófica deixa cicatriz por perda

tecidual, pois a clivagem ocorre abaixo da lamina lucida.

d) O defeito da epidermólise bolhosa epidermolítica está no único

gene responsável pela codificação do colágeno VII

AMB Atalhos 18

18. A doença de Refsum é genodermatose autossômica

recessiva, mediada pela incapacidade de metabolização do

ácido fitânico, onde clinicamente encontramos:

a) Ataxia cerebelar, surdez nervosa, polineurite sensitivo motora,

retinite pigmentosa e alterações ósseas

b) Encurtamento do úmero e fêmur, alopecia cicatricial e

opacidades no cristalino

c) Dermatite ictiosiforme, anomalias ósseas, cardíacas,

pulmonaresendócrinas e renais

d) Atopia, aminoacidúria, retardo mental e alterações nos cabelos

AMB Atalhos 19

19. Genodermatose relacionada a deficiência da enzima

arilsulfatase C

a) Ictiose do varão

b) Porfiria cutânea tarda

c) Epidermólise bolhosa distrófica

d) Pitiríase rubra pilar

AMB Atalhos 20

20. Assinale a opção que contém a sentença INCORRETA

a respeito das genodermatoses:

a) A acrodermatite enteropática se caracteriza pela deficiência

de absorção do zinco pelo trato gastrointestinal

b) Lesões oculares e cardiovasculares são comuns em

pacientes com pseudoxantoma elástico

c) Placas de Chagren e fibromas periungueais são alguns

achados da neurofibromatose tipo II

d) A cutis verticis gyrata se caraceriza por excesso de pele no

couro cabeludo produzindo dobras espessas

AMB Atalhos 21

21. Quais dos seguintes achados fecham o diagnóstico de

NF1 de acordo com a National Institute of Health

Conference:

a) Duas manchas “café com leite” e escoliose

b) Um neurofibroma e um parente de primeiro grau

c) Efélides axilares e um neurofibroma plexiforme

d) Baixo quociente de inteligência e dois nódulos de Lisch

AMB Atalhos 22

22. Em relação a algumas genodermatoses, assinale a

correta:

a) Na esclerose tuberosa, a doença não se manifesta ao

nascimento

b) No xeroderma pigmentoso, pode haver acometimento

neurológico

c) Três sinais cardinais, descritos por Bloom, marcam a

síndrome que leva seu nome. São eles, eritema

telangiectásico facial congênito, fotossensibilidade e

retardo mental

d) A ictiose recessiva ligada ao X não sindrômica é uma

genodermatose exclusiva do sexo feminino

e) Cicatrizes hipertróficas e fístulas costumam desfechar os

surtos na doença de Hailey-HaileyAMB Atalhos 23

23. A presença de calcificações de fibras elásticas

degeneradas na derme média e profunda, ao H.E., é

alteração histológica característica de uma das

dermatoses abaixo. Assinale-a:

a) Neurofibromatose tipo I

b) Doença de Grover

c) Granuloma anular

d) Pseudoxantoma elástico

e) Elastose solar

AMB Atalhos 24

24. Alteração na profilagrina ou mutação do gene da

filagrina, tem sido relacionado a seguinte forma de ictiose

congênita:

a) Feto arlequim

b) Ictiose do varão

c) Ictiose adquirida

d) Ictiose lamelar

e) Ictiose vulgar

AMB Atalhos 25

GABARITO DE GENODERMATOSES

1.D 11.A 21.C

2.C 12.D 22.B

3.A 13.D 23.D

4.D 14.C 24.E

5.C 15.B

6.D 16.A

7.C 17.D

8.B 18.A

9.D 19.A

10.E 20.CAMB Atalhos 26