Mariana de Melo Gadelha
18/10/2011
Desordens da
Diferenciação
Sexualwww.paulomargotto.com.br
“Menino....
... ou Menina?
…Quando não se pode responder a
essa pergunta sem
pensar duas vezes, trata-se de
uma emergência
médica.” Roberta Pagon
CASO CLÍNICO• R.V., 08 anos, criado no sexo
masculino, com queixa de “pênis pequeno” desde o nascimento.
• Ao exame físico, formações lábio-escrotais não-fusionadas, phallus com ±1,5cm, 02 orifícios perineais, gônadas palpáveis bilateralmente (na bolsa escrotal à direita e no canal inguinal à esquerda).
• Cariótipo 46XY/ 45X0. AP evidenciou disgenesia gonadal mista.
CASO CLÍNICO• Sem resposta terapêutica às tentativas de
induzir crescimento fálico com testosterona IM.
• “Trocado” sexo de criação para feminino.• Realizado clitoridectomia + gonadectomia
bilateral.• Realizado mudança judicial do registro.
Trocado nome de “Roberto” para “Odete”.• Distúrbios psiquiátricos na adolescência.• Retorna na urologia do HC aos 32 anos com
desejo do fenótipo masculino.• Voltou a se chamar “Roberto”. Tinha
namorada. Libido normal. Cogitado confecção de “neopênis”.
OBJETIVOS:
• Conscientizar o pediatra geral sobre a função primordial que ele exerce no prognóstico do paciente com DDS;
• Critérios para o diagnóstico dos DDSs;• Descrição adequada da genitália;• Breve descrição embriológica da
formação genital;• Descrição das etiologias e
nomenclaturas atuais dos DDSs.
OBJETIVOS:
• Conscientizar o pediatra geral sobre a função primordial que ele exerce no prognóstico do paciente com DDS;
• Critérios para o diagnóstico dos DDSs;• Descrição adequada da genitália;• Breve descrição embriológica da
formação genital;• Descrição das etiologias e
nomenclaturas atuais dos DDSs.
INTRODUÇÃO“Emergência neonatal” mais freqüentemente
negligenciada pelo pediatra;
Risco de vida imediato;
Prejuízos irreparáveis ao bem-estar psicossocial do paciente a longo prazo;
Suspeita de alteração levantada muitas . vezes pela família e não pelo médico.
1969 2005•149 Pacientes;• Identificação da condição pelo
pediatra ao nascimento:47%
34%
19%
Adequadosreconhecimento eencaminhamento
Reconhecimentocorreto porém comencaminhamentoinadequado
Semreconhecimentoneonatal
Idade na Primeira
Consulta com Especialista
27%
7%34%
32%
0-30ddv
31ddv-01anos
01-10anos
>10 anos
Situações de Risco no Período Neonatal
80%
4%
16%Não
Perda de Sal
HipoglicemiasGraves
Registro Civil
53%
36%
11%
Sem registro na1a consulta
Registrados,permaneceramno mesmo sexo
Registrados,necessitaramtroca de sexo
OBRIGAÇÕES DO PEDIATRA:
• Examinar adequadamente a genitália ao nascimento (sala de parto) e no CD periodicamente;
• Em caso de suspeita de DDS na sala de parto, NÃO fornecer DNV constando o sexo da criança;
• Esclarecer a família sobre a condição mas NÃO emitir opinião sobre o sexo da criança;
OBRIGAÇÕES DO PEDIATRA:
• Garantir que o restante da equipe de saúde também não emita opinião até que o sexo de criação tenha sido definido;
• Uma vez definido o sexo de criação, contribuir para a afirmação junto à família;
• Garantir que a criança seja vista por especialista ainda no berçário/ Alcon (antes da alta).
OBJETIVOS:
• Conscientizar o pediatra geral sobre a função primordial que ele exerce no prognóstico do paciente com DDS;
• Critérios para o diagnóstico dos DDSs;
• Descrição adequada da genitália;• Breve descrição embriológica da
formação genital;• Descrição das etiologias e
nomenclaturas atuais dos DDSs.
Quando considerar que uma genitália é
ambígua?
Critérios de Danish (1982)• Em uma genitália “aparentemente
masculina”:1. Tamanho peniano esticado ≤ 2,5 DP da média
normal para a idade;
2. Hipospádia;3. Gônadas pequenas (≤ 8mm);4. Gônadas não-palpáveis;5. Presença de massa inguinal que possa
corresponder a útero/trompas rudimentares.
30 Semanas= 1,5cm 1-3 anos= 2,9 cm 34 Semanas= 2,0 cm 9-10anos= 3,8cmTermo= 2,5 cm Adulto=9,3cm
Gráfico de Comprimento Peniano
Comprimento do Phallus
Critérios de Danish (1982)• Em uma genitália “aparentemente
feminina”:
1.Comprimento clitoriano ≥6mm;2.Gônada palpável;3.Fusão labial posterior;4.Massa inguinal que possa
corresponder a testículos.
Critérios Diagnósticos Simplificados• Virilização Parcial da Genitália
Externa;• Genitália Masculina sem Gônadas
Palpáveis;• Genitália Feminina com Gônadas
Palpáveis;• Hipospádias Perineais e Peno-
escrotais;• Hipospádias Penianas com Gônada
Unilateral;• Pênis < 2,5cm no RN/lactente.
Por que ter estes critérios em mente?
•Algumas vezes as alterações são extremamente sutis...
•Em outras são evidentes demais...
DDS 46XX
DDS 46XY
OBJETIVOS:
• Conscientizar o pediatra geral sobre a função primordial que ele exerce no prognóstico do paciente com DDS;
• Critérios para o diagnóstico dos DDSs;• Descrição adequada da genitália;• Breve descrição embriológica da
formação genital;• Descrição das etiologias e
nomenclaturas atuais dos DDSs.
Usar termos embriológicos (menos estigmatizantes)
OBRIGAÇÕES DO PEDIATRA:
• Não usar termos com conotação de sexo definido (ex.: pênis, clitóris, testículo, etc...) quando se comunicar com a família;
• Usar termos embriológicos que são menos estigmatizantes (ex.: gônadas, phallus, etc...);
• Quando houver a definição do sexo, passar então a adotar o termo adequado.
OBJETIVOS:
• Conscientizar o pediatra geral sobre a função primordial que ele exerce no prognóstico do paciente com DDS;
• Critérios para o diagnóstico dos DDSs;• Descrição adequada da genitália;• Breve descrição embriológica da
formação genital;• Descrição das etiologias e
nomenclaturas atuais dos DDSs.
Diferenciação Normal da Genitália Interna
Diferenciação Normal da Genitália Externa
OBJETIVOS:
• Conscientizar o pediatra geral sobre a função primordial que ele exerce no prognóstico do paciente com DDS;
• Critérios para o diagnóstico dos DDSs;• Descrição adequada da genitália;• Breve descrição embriológica da
formação genital;• Descrição das etiologias e
nomenclaturas atuais dos DDSs.
Diagnóstico Sindrômico
DDS 46 XX
Distúrbios da Diferenciação Gonadal
DDS46XY
DDS 46 XX• Antigo “pseudo-hermafrodita
feminino”;• Cariótipo 46XX;• Ausência de Gônadas
Palpáveis;• “Meninas Virilizadas”
• esquema
DDS 46 XY• Antigo “pseudo-hermafrodita
masculino”; • Cariótipo 46 XY;• Presença de Gônada(s) Palpável(is);• “Meninos pouco virilizados”.
PHM - Etiologia
HIPOPITUITARISMO
DEFICIÊNCIA 5α-REDUTASE
INSENSIBILIDADE ANDROGÊNICA
DDS Disgenético (Disgenesias Gonadais)HERMAFRODITISMO
VERDADEIROPresença de Tecido Ovariano e
Testicular no Mesmo Indivíduo
Disgenesias Gonadais
Disgenesia Gonadal Mista
45X0/ 46XY, 45X0/46XX, etc...)
Disgenesia Gonadal Pura
(Cariótipo 46XY)
“ A Mulher Barbuda”
José de Ribera, 1631
Museu do Hospital de Tavera – Toledo/
Espanha
Concluindo...
• n= 39 relatos nos prontuários
0 5 10
Carac
teríst
ica
"Adequação Social"
Homossexualidade
Suicídio
Desinformação da Doença
Déficit Cognitivo
Isolamento Social
"Distúrbio Psiquiátrico"
Erotização Precoce
Vida Sexual Insatisfatória
Depressão
Agressividade
Vergonha da Genitália
Abandono/ Rejeição pelos pais
Comportamento "masculinizado"
CASO CLÍNICO•K.F.F.A., 04 ddv na 1a consulta, encaminhada por DDS.•Ao exame físico: saliências labioescrotais parcialmente fusionadas na porção posterior, presença de 02 orifícios perineais, phallus de 1,5cm de comprimento por 1cm de diâmetro•Cariótipo 46XX.•Ecografia pélvica mostrou presença de útero.•AP: Ovotestis à E e ovário normal à D.•H.D.: Hermafroditismo Verdadeiro
CASO CLÍNICO•Optado pelo sexo social feminino.•Realizado clitoridecmia + vulvoplastia + gonadectomia esquerda (ovotestis) aos 02 anos 03 meses.•Manteve acompanhamento regular até a adolescência.•Puberdade espontânea aos 11 anos, menarca aos 13 anos.•Acompanhamento na ginecologia do HC. •Casou-se aos 20 anos e estava grávida na última consulta. Sem queixas psiquiátricas.
18/10/2011Feliz Dia do Médico!!!