Teresa Rosa nº28
Alexandre Felício nº1
António Carvalho nº4
João Alves nº12
Margarida Batista nº17
Sara Silva nº25
Tipos de DoençaTipos de DoençaAs Polineuropatias Amiloidóticas Familiares (PAF) estão englobadas nas Amiloidoses Hereditárias.
Existem 4 tipos de PAF:
PAF tipo I, de Andrade ou tipo Português
PAF tipo II, de Rukovina ou tipo Indiana
PAF tipo III, de Van Alien ou tipo Iowa
PAF tipo IV, de Meretoja ou tipo Finlandês
Caracteriza-se por:
◘ polineuropatia periférica (perda de destreza motora, de sensibilidade táctil e de dor)
◘ problemas cardíacos (hipotensão ortostática, diferentes arritmias, obstruções auriculoventriculares)
◘ disfunções eréctil e urinária
◘ disfunções gastro-intestinais
◘ disfunções renais (diminuição da filtração glomerular)
◘ perturbações oculares
SintomatologiaSintomatologia
HereditariedadeHereditariedadeÁrvore Genealógica
Resulta de uma mutação genética
no cromossoma 18
Transmite-se de forma autossómica dominante
a doença
P P
P PP PP
P PP PP
P p
p Pp pp
p Pp pp
Um dos pais tem a doença e outro nãoPais ambos homozigóticos dominantes
50% de probabilidade100% de probabilidade
A Mutação GenéticaA Mutação Genética - substituição de um aminoácido- deixa de ser codificada a proteína TTR é codificada a proteína TTR Val30Met
A transtirretina (TTR) e as suas funções
- a TTR é uma proteína produzida no fígado- é solúvel no plasma e estável nos tecidos - está envolvida no transporte da hormona da tiróide, lípidos e uma proteína de ligação da vitamina A
Alterações estruturaisAlterações estruturais
A TTR Met30
- é a proteína mutada que mais tarde vem a dissociar nos seus monómeros;
- estes desdobram-se causando
a formação de fibrilas amilóides,
as quais vêm a afectar os tecidos
em que se acumulam.
Atenuação da doença e Atenuação da doença e as alterações as alterações patológicaspatológicas
“…[descobriu-se] que com uma TTR T119M há uma considerável redução da formação de fibrilas e que a incorporação de T119M’s adicionais conseguem terminar completamente a dissociação de tetrâmeros, prevenindo o desdobramento da transtirretina e, consequentemente, inibindo a formação de fibrilas.” S. Borman. 2001
As TTRs Met30 e Met119:► Garantem uma maior estabilidade da proteína► A Met119 oferece maior resistência à
dissociação da proteína ► TTR não se deposita com facilidade ► PAF surge mais tardiamente ► evolução menos acentuada
A DIFUSÃO DA PARAMILOIDOSE A DIFUSÃO DA PARAMILOIDOSE EM PORTUGALEM PORTUGAL
- A região da Póvoa de Varzim e Vila do Conde
- Norte de Viana do Castelo até à zona de Buarcos e Figueira da Foz
- O interior e as ligações comerciais e agrícolas
- Barcelos e Braga
- Unhais da Serra e as suas “Termas”
- Finais do século XIX e a migração paraas grandes cidades
- Avieiros
SUÉCIASUÉCIAA Suécia foi dos primeiros países a receber a paramiloidose
através de Portugal, isto deu-se por duas razões:
- Os ataques dos Vikings: Os ataques normandos às costas portuguesas iniciaram-se em 961, estes ataques contribuíram para a transmissão da doença.
- O comércio do peixe seco: As rotas do comércio do sal entre o continente e o Báltico
estabeleceram-se muito cedo e foram uma das razões da propagação da doença para este país.
Dr. Corino de AndradeNome: Dr. Mário Corino da Costa
Andrade
Nascimento: 10 de Junho de 1906
Local de Nascimento: Moura, distrito de Beja
1922 – Começa a frequentar o curso de medicina,
na especialização em Neurologia, na Faculdade de
Medicina de Lisboa.
1933- Foi-lhe atribuído o Prémio Dejerine pela Universidade de Estrasburgo.
1939 – A partir deste ano, passa a fazer visitas semanais à Póvoa de Varzim a fim de estudar a doença.
1960- Corino cria e dirige o Centro de Estudos da Paramiloidose, na cidade do Porto.
1979- Cria, em conjunto com alguns profissionais de saúde, a Associação Portuguesa de Paramiloidose.
Faleceu recentemente, com 99 anos, no dia 16 de Junho de 2005, no Porto.
Foi um dos mais destacados neurologistas portugueses e o primeiro investigador que provou a existência da doença dos pezinhos.
A descoberta
Em 1939 aparece uma mulher de 37 anos, residente na Póvoa de Varzim.Tinha a "doença dos pezinhos", assim baptizada pelo povo que bem sabia que o "mal" apanhava os pés e não deixava caminhar.
Balanço actual das famílias afectadas em
PortugalDistribuição das famílias portuguesasÉ de notar a grande prevalência na zona Norte
do país e ao longo da costa: Região da Póvoa de Varzim e Vila do
Conde (139 famílias) Barcelos (54 famílias) Braga (39 famílias) Porto e Matosinhos (44 famílias) Figueira da Foz (40 famílias)
Balanço actual
479 Famílias 6000 Indivíduos em risco 3000 Portadores estão registados no Centro
de Estudos da Paramiloidose do Porto
Novo medicamento em estudo
Trata-se de uma experiência mundial, a decorrer em oito centros em simultâneo
no Hospital de Santo António, no Porto; no Hospital de Santa Maria, em Lisboa; na Suécia; na Alemanha; na França; em Espanha; no Brasil; na Argentina.
A experiência foi promovida por um laboratório americano, que desenvolveu um novo composto, capaz de estabilizar a proteína anormal presente no sangue dos doentes com paramiloidose;
Este composto, o Fx-1006A, impede a proteína anormal (que provoca a doença) de se separar e formar a substância amilóide cuja deposição está associada à destruição lenta e progressiva dos nervos periféricos e de outros órgãos.
- Diagnóstico pré-implantório para saber nos primeiros tempos se naquele feto está ou não presente a doença e a partir daí decidir fazer ou não a interrupção voluntária da gravidez;
- Fertilização in-vitro (ainda é um processo muito experimental e muito desgastante para o próprio casal).
Evitar a transmissão da doença
Tratamento O único tratamento para a paramiloidose passa pela transplantação
hepática.
O transplante:
- espera-se entre 6-9 meses dependendo dos países.
O transplante de fígado não elimina os danos já existentes (normalmente atrofia de membros, incontinência e impotência), apenas atenua os que tenderão a aparecer por algum tempo.
Algumas complicações podem surgir : • Sangrar demais durante ou depois da operação, • A Artéria Hepática ficar bloqueada, • Os ligamentos não funcionarem.
Imunossupressores
O sistema imunitário não aceita o fígado novo
Fará tudo para o destruir
Rejeição
Controlada com imunosupressores
Ingrediente ActivoNome do Medicamento
Cyclosporin ou Tacromilus
Neoral ou prograf
Azathioprine Imuran
Prednisolone Deltacortil
Benefícios da fisioterapia
• Manutenção e/ou aumento de amplitudes articulares; • Aumento da força muscular;
• Uma melhoria a nível da marcha, da coordenação motora e também no aumento da sensibilidade;
• Facilita ao doente a realização de tarefas básicas designadas por AVD´s (actividades da vida diária).
• Ajuda a combater a sensação de fadiga muscular.
Outros tratamentos
O tratamento das diferentes algias passa também pela utilização de meios electrofísicos como:
-Ultra-Sons;
-T.E.N.S. – Transcutaneous electrical nerve stimulation (Neuroestimulação eléctrica transcutânea) que serve como analgésico;
-Galvanização (estimulação por meio de electricidade).
A ciclosporina
• Droga imunossupressora, isolada de um fungo que habita no solo;
• Suprime as reacções imunológicas que causam rejeição de órgãos transplantados
• Não apresenta os efeitos colaterais de outros imunossupressores
• É o medicamento de primeira escolha na linha terapêutica– Pode levar a hiperplasia gengival
Legislação especial• actualmente existe legislação especial de apoio a estes doentes;• permite que tenham alguma ajuda financeira e algumas comparticipações
Núcleos espalhados pelo país
•Sede de Esposende: RUA BOMBEIROS, 27 B - 4740-291 ESPOSENDE - TELEFONE: 253 966 778 - Enf.ª Leonor•Sede de Barcelos: RUA DO CÁVADO, 190 - TAMEL - S. VERÍSSIMO - 4750 BARCELOS - TELEFONE: 253 841 572 - João de Deus•Sede de Braga: COMPLEXO DESPORTIVO DA RODOVIA - APARTADO 1004 - 4711-908 BRAGA - TELEFONE: 253 253 772 - Prof.ª Carolina Mota•Sede de Vila do Conde/Póvoa do Varzim: AVENIDA D. ANTÓNIO BENTO MARTINS JÚNIOR - CAXINAS - 4480 VILA DO CONDE - TELEFONE: 252 620 738•Sede do Cartaxo: TRAVESSA OLARIAS, 3-1.º ESQ. - 2070-128 CARTAXO - TELEFONE: 243 703 710 - Virgílio Ribeiro
www.dianacionaldaparamiloidose.com
Assine a petição em: