5
Prof. Fabio Dias Magalhães salabioquimica.blogspot.com Linkage quando não se aplica a segunda lei de Mendel A 2a lei de Mendel afirma que "Os fatores para duas ou mais características segregamse no híbrido, distribuindose independentemente para os gametas, onde se combinam ao acaso." A segregação independente só ocorre em genes que estão em cromossomos diferentes. Observe a célula ao lado que apresenta o genótipo AaBb. Os gametas que poderão ser produzidos tem os genótipos AB, Ab, aB e ab, cada um com a chance de 25%. Mas caso os genes A e B se encontrarem no mesmo cromossomo, a separação deles não é independente, os gametas formados seriam AB e ab. Veja na célula abaixo, de genótipo AaBb (AB/ab, conforme posição dos genes), os gametas formados sem crossing over: Há, neste caso, linkage, ou ligação gênica (os dois genes estão ligados ao mesmo cromossomo) e a segunda lei de Mendel não será obedecida. Não há como inferir matemáticamente as proporções de gametas formados neste caso. Essa informação só é dada experimentalmente. Suponhamos que, experimentalmente, o genótipo AaBb produziu os gametas: 40% de AB 40% de ab 10% de Ab 10% de aB Perceba que AB e ab são mais frequentes por conservarem a disposição dos genes na célula parental. Já Ab e aB resultam de recombinação por crossing over. A taxa de recombinação total é de 20%. Veja, assim, que a recombinação nos eucariotos ocorre de duas formas: 1) Quando genes estão em cromossomos diferentes, eles se recombinam por segregação independente; 2) Quando genes estão no mesmo cromossomo, eles se recombinam por crossing over. Mapas gênicos Quanto mais distantes dois genes em linkage, mais facilmente eles serão separados por permutação. Assim, a distância entre dois genes é diretamente proporcional a taxa de crossingover entre deles. Dessa forma, podemos usar a taxa de permutação como forma de representar a distancia relativa entre dois genes. No caso acima, como a taxa de recombinação foi de 20%, dizemos que a distancia entre A e B é de 20 unidades de recombinação ou 20 morganídeo (homenagem a Morgan, pesquisador que propôs o mapa gênico).

Linkage e Mapeamento genético: quando nao se aplica a segunda lei

Embed Size (px)

DESCRIPTION

Texto e questões de vestibular sobre Segregação Independente (2a Lei) e, principalmente, sobre Linkage e mapeamento genético.

Citation preview

Page 1: Linkage e Mapeamento genético: quando nao se aplica a segunda lei

Prof.  Fabio  Dias  Magalhães                      salabioquimica.blogspot.com  

Linkage quando não se aplica a segunda lei de Mendel

A 2a  lei  de  Mendel  afirma  que  "Os  fatores  para  duas  ou  mais  características  segregam-­‐se  no  híbrido,  distribuindo-­‐se  independentemente  para  os  gametas,  onde  se  combinam  ao  acaso."  A  segregação  independente  só  ocorre  em  genes  que  estão  em  cromossomos  diferentes.    Observe  a  célula  ao  lado  que  apresenta  o  genótipo  AaBb.  Os  gametas  que  poderão  ser  produzidos  tem  os  genótipos  AB,  Ab,  aB  e  ab,  cada  um  com  a  chance  de  25%.  Mas  caso    os  genes  A  e  B  se  encontrarem  no  mesmo  cromossomo,  a  separação  deles  não  é  independente,  os  gametas  formados  seriam  AB  e  ab.  Veja  na  célula  abaixo,  de  genótipo  AaBb  (AB/ab,  conforme  posição  dos  genes),  os  gametas  formados  sem  crossing  over:  

 Há,  neste  caso,  linkage,  ou  ligação  gênica  (os  dois  genes  estão  ligados  ao  mesmo  cromossomo)  e  a  segunda  lei  de  Mendel  não  será  obedecida.    Não  há  como  inferir  matemáticamente  as  proporções  de  gametas  formados  neste  caso.  Essa  informação  só  é  dada  experimentalmente.  Suponhamos  que,  experimentalmente,  o  genótipo  AaBb  produziu  os  gametas:    40%  de  AB  40%  de  ab  10%  de  Ab  10%  de  aB    Perceba  que  AB  e  ab  são  mais  frequentes  por  conservarem  a  disposição  dos  genes  na  célula  parental.  Já  Ab  e  aB  resultam  de  recombinação  por  crossing  over.  A  taxa  de  recombinação  total  é  de  20%.    Veja,  assim,  que  a  recombinação  nos  eucariotos  ocorre  de  duas  formas:    1)  Quando  genes  estão  em  cromossomos  diferentes,  eles  se  recombinam  por  segregação  independente;  2)  Quando  genes  estão  no  mesmo  cromossomo,  eles  se  recombinam  por  crossing  over.  

 Mapas  gênicos    Quanto  mais  distantes  dois  genes  em  linkage,  mais  facilmente  eles  serão  separados  por  permutação.  Assim,  a    distância  entre  dois  genes  é  diretamente  proporcional  a  taxa  de    crossing-­‐over  entre  deles.  Dessa  forma,  podemos  usar  a  taxa  de  permutação  como  forma  de  representar  a  distancia  relativa  entre  dois  genes.    No  caso  acima,  como  a  taxa  de  recombinação  foi  de  20%,  dizemos  que  a  distancia  entre  A  e  B  é  de  20  unidades    de  recombinação  ou  20  morganídeo  (homenagem  a  Morgan,  pesquisador  que  propôs  o  mapa  gênico).        

Page 2: Linkage e Mapeamento genético: quando nao se aplica a segunda lei

Prof.  Fabio  Dias  Magalhães                      salabioquimica.blogspot.com  

Imagine  que  existam  3  genes,  A,  B  e  C,  no  mesmo  cromossomo.  Se  a  taxa  de  permutação  entre  A  e  B  é  de  19%,  de  A  e  C  2%  e  C  e  B  de  17%,  podemos  inferir  a  posição  desses  genes  no  cromossomo:    

 

Questões    

1)Considere  a  existência  de  dois  locos  em  um  indivíduo.  Cada  loco  tem  dois  alelos  “A”  e  “a”  e  “B”e  “b”,  sendo  que  

“A”   e   “B”   são   dominantes.   Um   pesquisador     cruzou     um     indivíduo     “AaBb”     com     um   indivíduo     “aabb”.  A    prole     resultante     foi:    40%  AaBb;  40%  aabb;  10%  Aabb;  10%  aaBb.  O  pesquisador  ficou  surpreso,  pois  esperava  

obter  os  quatro  genótipos  na  mesma  proporção,  25%  para  cada  um  deles.  Esses   resultados   contrariam   a   segunda   Lei   de   Mendel   ou     Lei     da     Segregação     Independente?     Justifique     sua  

resposta.  2)(UFRJ-­‐2006)  Um  pesquisador  está  estudando  a  genética    

de  uma  espécie  de  moscas,  considerando  apenas  dois    locos,  cada  um  com  dois  genes  alelos:    

 loco  1  -­‐  gene  A  (dominante)    ou  

 gene  a  (recessivo);  loco  2  -­‐  gene  B  (dominante)  

 ou    gene  b  (recessivo).  

 Cruzando   indivíduos   AABB   com   indivíduos   aabb,   foram    obtidos   100%   de   indivíduos   AaBb   que,   quando  

cruzados    entre  si,  podem  formar  indivíduos  com  os  genótipos    mostrados  na  Tabela  1  a  seguir.  

 Sem   interação  entre  os  dois   locos,  as  proporções    fenotípicas  dependem  de  os  referidos   locos  estarem  ou    não  no  mesmo   cromossomo.  Na   Tabela   2,   a   seguir,   estão   representadas   duas    proporções   fenotípicas   (casos   1   e   2)   que  

poderiam  resultar    do  cruzamento  de  dois  indivíduos  AaBb.  

 Identifique   qual   dos   dois   casos   tem   maior   probabilidade   de    representar   dois   locos   no   mesmo   cromossomo.  Justifique    sua  resposta.  

Page 3: Linkage e Mapeamento genético: quando nao se aplica a segunda lei

Prof.  Fabio  Dias  Magalhães                      salabioquimica.blogspot.com  

3)  (UNIFESP-­‐SP)  Os  locos  M,  N,  O,  P  estão  localizados  em  um  mesmo  cromossomo.  Um  indivíduo  homozigótico  para  os  alelos  M,  N,  O,  P  foi  cruzado  com  outro,  homozigótico  para  os  alelos  m,  n,  o,  p.  A  geração  F1  foi  então  retrocruzada  com  o  homozigótico  m,  n,  o,  p.  A  descendência  desse  retrocruzamento  apresentou  15%  de  permuta  entre  os  locos  M  e  N.  25%  de  permuta  entre  os  locos  M  e  O.  10%  de  permuta  entre  os  locos  N  e  O.  Não  houve  descendentes  com  permuta  entre  os  locos  M  e  P.  Responda.  a)  Qual  a  sequência  mais  provável  desses  locos  no  cromossomo?  Faça  um  esquema  do  mapa  genético  desse  trecho  do  cromossomo,  indicando  as  distâncias  entre  os  locos.  b)  Por  que  não  houve  descendentes  recombinantes  com  permuta  entre  os  locos  M  e  P?    4)(VUNESP)  Se  num  mapa  genético  a  distancia  entre  os  loci  de  A  e  B  é  de  16morganídeos,  qual  a  frequência  relativa  dos  gametas  AB,  Ab,  aB  e  ab,  produzidos  pelo  genótipo  AB/ab?  

AB Ab aB ab

a 36% 14% 14% 36%

b 34% 16% 16% 34%

c 42% 8% 8% 42%

d 8% 42% 42% 8%

e 44% 6% 6% 44%

5 - (FUVEST SP) Em determinada espécie, os locos dos genes A e B situam-se no mesmo cromossomo. Na meiose de um indivíduo duplo-heterozigoto AB/ab ocorre permutação entre esses locos em 80% das células. A porcentagem esperada de gametas Ab que o indivíduo formará é: a) 10% b) 20% c) 30% d) 40% e) 80% 6 - (UNIMEP RJ) Os genes A e B localizados num mesmo cromossomo distam entre si de 16 unidades de recombinação. Um indivíduo de genótipo Ab/aB produzirá os gametas AB, Ab, aB e ab, respectivamente, com as seguintes proporções percentuais: a) 8%, 42%, 42% e 8% b) 42%, 8%, 8% e 42% c) 16%, 34%, 34% e 16% d) 25%, 25%, 25% e 25% e) nenhuma das anteriores 7- (FUVEST SP) Os genes X, Y e Z de um cromossomo têm as seguintes freqüências de recombinação: GENES FREQÜÊNCIA DE RECOMBINAÇÃO X e Y 15% Y e Z 30% Z e X 45% Qual a posição relativa desses três genes no cromossomo? a) Z X Y b) X Y Z c) Y Z X d) X Z Y e) Y X Z

Page 4: Linkage e Mapeamento genético: quando nao se aplica a segunda lei

Prof.  Fabio  Dias  Magalhães                      salabioquimica.blogspot.com  8- (UFPB) Dois pares de genes alelos A/a e B/b estão ligados em loci diferentes e distantes 14 unidades de recombinação. Desta forma, um indivíduo com genótipo A

a

b

B formará os gametas Ab, AB, ab e aB, nas seguintes

percentagens: GAMETAS Ab AB ab aB a) 43 7 7 43 b) 7 43 43 7 c) 36 14 14 36 d) 46,5 3,5 3,5 46,5 e) 14 36 36 14 9 - (UFMS) Numa determinada espécie vegetal, os genes A e B distam entre si 17 (dezessete) unidades de recombinação. Qual a porcentagem de gametas Ab que um indivíduo duplo heterozigoto AB/ab formará? 10 - (UFRRJ) Numa certa espécie de milho, o grão colorido é condicionado por um gene dominante B e o grão liso por um gene dominante R. Os alelos recessivos b e r condicionam, respectivamente, grãos brancos e rugosos. No cruzamento entre um indivíduo colorido liso com um branco rugoso, surgiu uma F1 com os seguintes descendentes: 150 indivíduos que produziam sementes coloridas e lisas, 150 indivíduos que produziam sementes brancas e rugosas, 250 indivíduos que produziam sementes coloridas e rugosas e 250 indivíduos que produziam sementes brancas e lisas. A partir desses resultados, podemos concluir que o genótipo do indivíduo parental colorido liso e a distância entre os genes B e R são: a) BR/br; 62,5 U.R. b) BR/br; 37,5 U.R. c) Br/bR; 62,5 U.R. d) Br/bR; 37,5 U.R. e) BR/br; 18,75 U.R. 11 - (UFTM MG) Considere duas características determinadas por dois diferentes pares de genes situados em um mesmo par de cromossomos autossômicos, como exemplificado no esquema:

Suponha que 500 células germinativas com o mesmo genótipo da célula acima entrem em meiose, e que 20% dessas células apresentem permutação. O número de gametas recombinantes que se espera encontrar ao final do processo é: a) 200. b) 400. c) 500. d) 1 000. e) 2 000.

Page 5: Linkage e Mapeamento genético: quando nao se aplica a segunda lei

Prof.  Fabio  Dias  Magalhães                      salabioquimica.blogspot.com  

Gabarito e comentários 1)Sim. A segunda Lei de Mendel fala da segregação independente, o que só ocorre quando se consideram locos em cromossomos diferentes. 2)O caso 2, que ocorre quando os dois locos estão no mesmo cromossomo, com permuta gênica entre eles. A proporção fenotípica 9:3:3:1 ( caso 1) só ocorre quando os dois locos estão em cromossomos diferentes. 3) a)A sequência deve ser: PMNO ou ONMP

. b) Não houve permuta entre os genes P e M, pois se encontram muito próximos entre si. 4. Resposta C. Explicação:Se não houvesse recombinação, teriamos 50% tanto de gametas AB, quanto de ab: Entretanto, existe um total de permutação de 16%, o que significa a produção de 8% de gametas Ab e 8% de gametas aB. Assim, 84% não serão recombinantes, produzindo-se, por isso, 42% de gametas AB e 42% de gametas ab, conforme mostrado na letra C. 5)B 6) A 7)B 8)A 9) 41 10) D 11) A    Faça  o  Curso  Genética  e  Evolução.  Inscrições  [email protected]  

 Genética e Evolução são os temas mais frequentes nos vestibulares de universidades federais. O que é

compreensivel: as duas disciplinas representam o objeto comum das várias ciências biológicas. É obrigatório em qualquer bom livro de Citologia, Botância, Zoologia e Ecologia, por exemplo, a presença de um capítulo ou trecho que

trate desses assuntos. Temas do curso A Sala Bioquímica oferece um curso de 5 encontros sobre o tema. O enfoque do curso é a resolução de questoes abertas das principais universidades federais e as aulas versarão sobre: 1. Genética Mendeliana e extensões 2.Genética molecular 3. Citogenética e Teoria cromossômica da herança. Permutação, linkage e mapas gênicos (analise qualitativa). 4.Genética mitocondrial 5.Interação gênica 6.Genética Médica 7.Fatores e evidências evolutivas 8. Teorias evolutivas 9.Evolução dos vertebrados 10.Evolução humana 11.Interferências do homem na evolução dos organismos