Síndrome de Down

⇨A síndrome de Down (SD) é uma alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, o par 21, por isso também conhecida como Trissomia 21.

⇨Ocorre no início da gravidez, durante a divisão das células do embrião.

Tipos de Síndrome DownTrissomia simples: Na trissomia simples é o cromossoma 21

extra em todas as células do organismo, e ocorre na maioria da trissomia 21, em cerca de 95% dos casos de síndrome de down.

Translocação: O cromossomo extra do par 21 fica pegado noutro cromossomo. Mesmo o indivíduo tendo 46cromossomas é portador de trissomia 21. Ocorre em cerca de 3% dos casos de Síndrome de down, e tem todas as características do indivíduo portador de trissomia simples.

Mosaico: Nos casos de mosaico, a alteração genética trata-se de algumas células terem 47 e outras 46cromossomas. Ocorre em cerca de 2% dos casos de síndrome de down.

⇨Relatos de pessoas com a síndrome desde a Antiguidade;

⇨Registros históricos por meio de estátuas; Crânios com formato similar as dos indivíduos com Down;

⇨Primeira documentação por Dr. J. Langdon Down, em 1866;

⇨ Comparação com Mongol; ⇨Em 1959, o médico Jerome Lejeune descobriu

a causa da síndrome.

Histórico da Síndrome de Down

Características da Síndrome de Down⇨Implantação das orelhas mais

baixas que o normal;⇨Língua grande e pesada;⇨Retardo mental leve a moderado;⇨Olhos oblíquos, puxadinhos para

cima, devido a uma prega a mais na pálpebra do olho;

⇨Pode haver atraso no desenvolvimento motor;

⇨Hipotonia, fraqueza dos músculos;⇨Presença de somente 1 linha na

palma da mão;⇨Desenvolvimento da linguagem

mais tarde que o normal.Nem todas as crianças com síndrome de Down apresentam todas estas características. Isso vai depender se o grau de comprometimento do indivíduo é leve ou grave. 

⇨Atraso mental - QI médio de um adulto com trissomia é de24, o normal é 100;

⇨Sossegadas⇨Raramente choram⇨Dificuldade na comunicação - dificuldade na articulação e

palavras⇨Amigáveis⇨Gostam de música⇨Quase todos os doentes, a partir de 40 anos manifestam a

doença de Alzheimer.

Características Mentais:

Sintomas de Síndrome de DownProblemas de saúde e de aprendizado podem ocorrer, mas estes

variam de criança para criança. Cada portador da síndrome de Down é único, os sintomas e sinais podem ser de moderados a severos.

⇨Pessoas com síndrome de Down tem maior risco sofrer com alguns problemas de saúde, como:

•Problemas cardíacos congênitos•Problemas respiratórios•Doença do refluxo esofágico•Otites recorrentes•Apneia do sono•Disfunções da tireoide, daí o fato de serem propensas ao sobrepeso.

A deficiência intelectual, com dificuldades de aprendizado, sempre está presente em graus diferentes de criança para criança.

Fatores que contribuem para a incidência da SD⇨ Idade da mãe,

⇨ A idade paterna avançada (superior a 80 anos)também pode levar as crianças a sofrerem de síndrome de down,

⇨ Embora seja menos provável, as alterações hormonais, a exposição ao raio-X, a exposição a substâncias químicas e a exposição a agente infecciosos também podem levar a criança a sofrer de trissomia 21.

Diagnóstico da Síndrome de Down⇨É possível fazer o diagnóstico da síndrome de Down durante

a gravidez através de exames, como:

Após o nascimento, um bebê possui características de síndrome de Down e um exame de sangue na criança pode confirmar o diagnóstico.

• Cordocentese, translucência nucal, amniocentese, ultrassonografia e através da coleta de vilosidade coriônicas.

Tratamento para Síndrome de Down⇨Não existe um tratamento específico para a síndrome de

Down mas os afetados necessitam de certos cuidados como:

• Ser estimuladas desde o nascimento• Possuem necessidades específicas de saúde e

aprendizagem• Assistência profissional multidisciplinar e atenção

permanente dos pais.• Objetivo de sempre habilitá-las para o convívio e a

participação social.

Curiosidades⇨Os portadores de trissomia 21 masculinos são sempre

inférteis e os órgãos sexuais são pouco desenvolvidos, os portadores femininos costumam ter puberdade tardia e menopausa precoce.

⇨A mulher como é menstruada pode engravidar, mas não é aconselhável pois terá muitas dificuldades em cuidar da criança, e o risco da criança ter trissomia 21 é ser de cerca 50%.

⇨Em crianças, demonstram grande curiosidade pelo sexo oposto, todavia em adultos têm pouco interesse.

⇨O síndrome de down é relativamente frequente. Mais de 150 mil casos por ano (Brasil)

Nomes: Elyza Martha , Weliton F.Serie: 3ºN01