E. Secundária / 3 Quinta das Palmeiras - CovilhãCiências Naturais

Doença hereditária do metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada

doença autossómica recessiva .

prevalência 1:185.000. M=F

acumulação dos 3 aminoácidos

doença neurológica progressiva

diagnóstico precoce com alterações nutricionais

Modelo de transmissão autossómica recessiva

Diagnóstico precoce (< 10 dias de vida) Tratamento intensivo adequado Controlo das descompensações metabólicas Redução das lesões cerebrais e da mortalidade

Diagnóstico

Teste no sangue

Teste na urina

Teste do pezinho (diagnóstico precoce)

Diagnóstico Pré Natal (durante a gravidez)

Tratamento

Diminuir ou suspender os alimentos com proteínas animais

Fazer uma alimentação especial

Evitar o contacto com a infecção

Evitar jejum prolongado

Tratamento – longo prazo

controlo metabólico

Ingerir proteínas para continuar a crescer.

Tratamento – descompensações metabólicas

Infecções vacinas, vómitos, diarreia, anestesia e cirurgia.

Atenção à sonolência, perda de apetite, alterações do comportamento, de equilíbrio e do aspecto e cheiro da urina

Necessidade de muitas consultas

Necessidade de muitas análises

Necessidade de muitos exames

Necessidade de manter a dieta para toda a vida

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