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Mutação Gênica

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O Que É ?

• Mutações são mudanças na sequência dos nucleotídeos do material genético de um organismo.

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Mutações celulares

• Existem dois tipos de mutações celulares, adquiridas e hereditárias.

Mutações adquiridas ocorrem quando o DNA de uma célula é danificada ao longo do tempo devido a influências ambientais.

Mutações hereditárias ocorrem quando o DNA de uma célula carrega uma mudança que tem sido passado de mãe ou pai da pessoa.

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Causas

• Podem ser causadas por erros de copia do material durante a divisão celular, por exposição a radiação ultravioleta ou ionizante, mutagênicos químicos, ou vírus.

• Muitas delas, inclusive, são corrigidas por mecanismos especiais,

como, por exemplo, a ação do gene p53 que evita a formação de

tumores.

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Consequências

• Se a alteração na sequência de aminoácidos na proteína não afetar o funcionamento da molécula e não

prejudicar o organismo, de modo geral ela passa despercebida, é indiferente.

• Outras vezes, a alteração leva a um favorecimento. Imagine, por exemplo, que uma certa célula do seu

intestino passe a produzir uma enzima chamada celulase, capaz de digerir a celulose dos vegetais que você

come.

• Muitas vezes, porém, a mutação pode ser prejudicial. Na anemia falciforme, a substituição do aminoácido

ácido glutâmico pelo aminoácido valina, em uma das cadeias de hemoglobina, conduza a uma alteração na

forma da proteína toda.

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Mutação é hereditário ?

• As mutações hereditárias são as que afectam genes recessivos, quer isto dizer que um indivíduo

pode ser portador do gene afectado mas não evidenciar os sintomas.

• No entanto caso o indivíduo possua dois genes afectados (no mesmo par) a doença evidenciar-se-á.

• Caso os progenitores sejam ambos portadores, há uma hipótese em quatro do descendente

evidenciar sintomas.

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Albinismo

• Causas:

• O albinismo é hereditário, causado por um gene mutante recessivo,

que impede a fabricação da proteína que origina a melanina.

• Traços característicos:

• Os indivíduos com esta doença apresentam uma ausência de cor em

todo o seu corpo. A pele, pêlo, cabelo, escamas, entre outros, perdem a

sua cor original ficando claras, com um aspecto esbranquiçado. Os

olhos podem ficar com uma cor azul muito claro ou vermelho.

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Albinismo

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O que é o Câncer ?

• Câncer é o nome dado a um conjunto de mais de 100 doenças que têm em comum o crescimento desordenado de células que invadem os tecidos e órgãos, podendo espalhar-se para outras regiões do corpo.

• As células saudáveis se multiplicam quando necessário e morrem quando o organismo não precisa mais delas.

• O câncer parece surgir quando o aumento de células do corpo está fora de controle, e elas se dividem muito rápido. Também pode ocorrer quando a célula "se esquece" de morrer.

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Causas

• É causado por alterações (mutações) no interior das células. O DNA dentro de uma célula contém um conjunto de instruções que dizem à célula como crescer e se dividir.

• Erros nas instruções podem permitir que uma célula se torne cancerosa.

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Sintomas

• Os sinais e sintomas causados pelo câncer variam dependendo de que parte do corpo é afetada.

• Fadiga

• Protuberância ou área de espessamento que pode ser sentida sob a pele

• Mudanças de peso, incluindo a perda não intencional ou ganho

• Alterações da pele, tais como amarelecimento, escurecimento ou vermelhidão da pele, feridas que não cicatrizam ou alterações moles

• Mudanças nos hábitos intestinais ou da bexiga

• Tosse persistente

• Dificuldade em engolir

• Rouquidão

• Indigestão persistente ou desconforto depois de comer

• Dor muscular ou nas articulações persistente e sem causa aparente

• Febre ou suores noturnos persistentes sem causa aparente.

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Obrigado pela Atenção !😃

Ana Karla

Caio Sanches

Davi Azevedo

Layslla Caroline

Equipe: