O QUE É ADRENOLEUCODISTROFIA?

É uma doença genética rara ligada

ao cromossomo X que atinge as

glândulas adrenais, sistema

nervoso e testículos. A doença

atinge particularmente os homens

e pode se manifestar em qualquer

idade. Esta doença foi retratada no

filme ‘Óleo de Lorenzo’.

FISIOPATOLOGIA DA ALD

Altera a mielina, proteína presente

na parte branca do sistema

nervoso. O sistema nervoso

funciona como uma espécie de

circuito elétrico e a mielina tem a

função de isolamento das células

nervosas deste circuito, quando há

alteração na mielina, a condução

deixa de ser feita corretamente e

o sistema nervoso vai perdendo

suas funções.

METABOLISMO

Mutação no gene que codifica

a enzima ligase acil- CoA

Depósito peroxissomal

Acumulo de AGCML no interior

da célula 24 ou 26 números de

carbonos

METABOLISMO

Xq-28 do cromossomo X afetado

METABOLISMO

Ácidos graxos

Apresentam o grupo carboxila.

Insaturados : Gordura vegetal

Saturados : Gordura animal

METABOLISMO

ÁCIDOS GRAXOS :

Saturados

Monoinsaturados

Poliinsaturados ( essenciais)

Ácidos graxos de cadeia

muito longa (AGCML)

Mais de 18 carbonos na

cadeia.

METABOLISMO

Sofrem remoção , por oxidação

de sucessivas unidades de dois

átomos de carbonos na forma

de Acetil-CoA

A ß oxidação é dividida em 4

reações :

Oxidação

Hidratação

Oxidação

Cisão

BETAOXIDAÇÃO :

METABOLISMO

Peroxissomas

METABOLISMO

Desmielização

SINTOMAS E INCIDÊNCIA

Neonatal: retardo, disfunção

adrenal, deterioração neurológica,

degeneração da retina,

convulsões, hipertrofia hepática,

anomalias faciais e musculatura

fraca.

Clássica ou infantil: problemas de

percepção; disfunção adrenal;

perda de memória, da visão, da

audição, da fala; problemas nos

movimentos de marcha; demência

severa.

Adulta: dificuldade de

deambulação, disfunção adrenal,

impotência, incontinência urinária

e deterioração neurológica.

ALD em mulheres: ataxia, fraqueza

ou paralisia das pernas.

A incidência de ALD é de cerca

de 1 para cada 10.000

indivíduos.

TRATAMENTO E PREVENÇÃO

Os tratamentos para esta afecção

são complicados ou ineficientes

para sua cura completa. O mais

conhecido é o azeite de Lorenzo,

que foi desenvolvido pelo pai de

um menino portador da doença.

Esta terapia consiste em introduzir

na dieta dos pacientes um

composto de azeites. Existe

também a opção do transplante de

medula óssea, sendo este ainda o

mais eficaz.

Para prevenir, recomenda-se

aconselhamento genético para

futuros pais com antecedentes de

adrenoleucodistrofia.

EXPECTATIVA DE VIDA

Pode manifestar-se nos primeiros

meses de vida do bebê e neste

caso, a expectativa de vida é de 5

anos. Se ela manifestar entre os 4

e os 10 anos de vida, a criança tem

uma expectativa de vida de

aproximadamente 10 anos. E

quando a doença manifesta-se na

vida adulta, o indivíduo pode viver

por muitas décadas, embora a

deterioração do sistema nervoso

seja igualmente progressiva.

CUIDADOS DA ENFERMAGEM

Promover a higiene;

Promover alívio da dor e outros

sintomas aparentes;

Realizar mudança de decúbito;

Cuidados com a alimentação;

Apoio emocional.

AGRADECEMOS A ATENÇÃO!

SLIDE CRIADO POR: Francisco Lucas Fontes.