1. Sndrome de Doose(Epilepsia mioclnico-asttica)R3 Ludmila Incio
de Lima Ucha13/10/201013/10/2010 2. Introduo Descrita por Herman
Doose em 1970 numa srie decasos que se assemelhava com Sd de
Lennox-Gastaut:mesma idade de incio, crises generalizadas
causandoqueda e atraso psicomotor e espculas-ondasgeneralizadas;
Considerada epilepsia secundariamente generalizada:por suspeita ou
confirmao de leso cerebral, mas asrie de Doose falhou; A srie de
Doose: alta incidncia de antecedentesfamiliares: gentica? Maior
contribuio da escola germnica: possibilidadede fatores genticos;
Desde ILAE de 1989: grupo das sndromes epilpticassintomticas; 3.
Definio... uma condio determinada geneticamenteque se caracteriza
por mioclnus macioscausando a queda do paciente. uma sndrome
epilptica generalizada comvrios tipos de crise, incluindo
mioclnico-asttica,ausncias, tnico-clnicas eeventualmente, crises
tnicas, aparecendoem uma criana previamente normal entre 18e 60
meses, com um pico aos 3 anosKaminska et al 1999 4. Epidemiologia
Corresponde a 1-2% das epilepsias abaixo de 9anos de idade; Meninos
2,7/3:1 Meninas; Idade de incio: 18 a 60 meses, nunca aps os7anos.
De acordo com Doose: 94% inicia at o 5 anode vida 5. Etiologia 32%
apresentam casos de epilepsia na famlia(Doose, 1992); Em um estudo
com EMA, 50% tinham histria deconvulso febril na famlia e 37%
tinhamparentes com epilepsia (Dulac et al,1990); A sndrome de
Generalised Epilepsy with FebrileSeizure Plus(GEFS+) associou-se
com EMA em10 de 88 famlias estudadas; Mutaes de 3 diferentes genes
foramassociados GESF+: codificam canal de sdio(SCN1A e SCN1B) e o
terceiro codifica umasubunidade do receptor do GABA(GABRG2) 6.
Caractersticas Crises mioclnicas ou mioclnico-astticas
estopresentes em todos os casos com severidade varivel.So breves,
isoladas ou em pequenas sries, proximaise podem ser fotossensveis;
Crises tnico-clonicas generalizadas em 75-95% doscasos ( 2 +
freqente). Como passar dos anos, tendema ocorrer durante a noite;
Crises de ausncia atpica (62 a 89%) podem evoluirpara status
no-convulsivo com estupor ou apatiaacompanhado de contraes
multifocais e arrtmicas daface e membros; 7. Caractersticas Status
pode perdurar por dias e quanto mais longo,determina um prognstico
desfavorvel; Status pode ser desencadeado por carbamazepina
ouvigabatrina; Crises tnicas axiais ou tnico-vibratrias (tambm
comcurso desfavorvel) em 30-95%,especialmente durante osono ou no
final da noite, entre 4 e 6h; Somente um tero das crianas com curso
favorvel tmcrises tnicas; Convulso febril simples ocorre em 11 a
28% dos casos,especialmente nos pacientes com GEFS+; Convulso
febril: 6 semanas de vida, geralmente entre 17 e40 meses. 8. EEG
interictal Pode ser normal no incio do quadro; Freqentemente
apresenta atividade teta 4-7 Hzmonomrfica difusa, mxima
centro-parietal, Pontas ouPolipontas-Ondas lentas 2-3 Hz; No sono,
ocorre acentuao das descargas que serepetem a 2-4 Hz por 2 a 6
segundos; As crises tnicas acompanham-se de Polipontas 10-15Hz; As
crises mioclnicas e ausncias acompanham-se decomplexos de Poli
Espculas-ondas, durando de 2 a 6segundos; 9. EEG interictal Os
espasmosmioclnicos,envolvendo amaior parte dosmembrossuperiores
sovistos comocomplexos deespculas-ondas.Cada espasmo um surto
durando100ms, seguidopor um longoperodo
silenciosops-mioclnico:drops attacks 10. EEG no Status mioclnicoCom
carbamazepina 24h Sem carbamazepina 11. Prognstico A evoluo pode
ser varivel: controle total dascrises em trs anos e um
desenvolvimentonormal, ou desfavorvel com epilepsia refratria
eatraso cognitivo; No existem indicadores prognsticos precoces,mas
a ocorrncia de status mioclnicos e crisestnicas esto associadas com
uma evoluodesfavorvel; 12. Diagnstico Diferencial Espamos
idiopticos de incio tardio; Epilepsia benigna mioclnica da infncia;
Lennox-Gastaut:( no h espasmos mioclnicosmacios e status
mioclnicos; evoluo pior); Variante mioclnica de SLG: incio crtex
frontale EMA: tlamo-cortical; Epilepsia rolndica benigna atpica;
Epilepsia com espculas-ondas contnuasdurante o sono: EEG anormal
com espculas-ondascontnuas durante o sono, com presenatpica
trifsica onda Sharp e ondas lentas eausncia de crises tnicas;
Variante infantil tardia da lipofuscinose-ceride:rpida e
progressiva, com aparecimento dedistrbios visuais e sinais
neurolgicos,deteriorizao no EEG; 13. Tratamento Valproato a droga
de primeira escolha. VPA+Lamotrigina, o prximo passo. Ethosuximida
pode ser til, pp//nas crisesde ausncia e mioclnicas.
Benzodiazepnicos, Topiramato,Levetiracetam, Sulthiame ,
Acetazolamidapodem ser alternativas. A dieta cetognica pode ser
efetiva; A calosotomia no est indicada para ascrises
mioclnico-astticas. 14. Recomendaesespecficas Carbamazepina,
Ocarbazepina eVigabatrina devem ser evitadas(Status Mioclonicus).
Uso de capacetes protetores.
