Síndrome de Klinefelter

• Após atenderem um paciente com um caso raro

no qual um homem desenvolveu seios

(Ginecomastia), Harry Klinefelter, Reifestein E C

Jr., e Albright F estudaram e escreveram um

artigo em 1942 sobre a síndrome, sendo

caracterizada, 10 anos depois, pela existência de

um cromossomo X adicional nestes homens

• Este cromossomo sexual extra (X) causa uma

mudança característica nos meninos

• Metade dos casos resulta de erros na meiose I paterna, um terço de erros na meiose I materna e os demais de erros na meiose II ou de um erro pós-zigóticolevando a mosaico (a idade da mãe é elevada nos casos associados a erros na meiose I materna, mas não nos outros casos)

• Prevalência estimada é de 1:600 a 1:900 homens nascidos vivos

Características

• Esterilidade, não podem produzir espermatozóides devido à atrofia dos canais seminíferos e, portanto são inférteis (azoospermia)

• Liberação de hormônio Gonadotropina (GnRH) (crescimento)

• Elevado nível de liberação de Hormônio Folículo Estimulante (FSH) e Hormônio Luteneizante (LH)

Indivíduos XXY

Com relação ao cotidiano

• Problemas no desenvolvimento da personalidade, decorrência de uma dificuldade para falar que contribuem para problemas sociais e/ou aprendizagem

• Comportamentos antissociais• Baixa autoestima• Dificuldade de concentração• Pouca paciência e frequentes explosões de

temperamento• Frequentemente carentes e reservados• Tremores na mãos

Com relação ao fenótipo

• Estatura elevada e magros, com braços relativamente longos

• Pênis pequeno

• Testículos pouco desenvolvidos

• Pouca pilosidade no púbis

• Podem apresentar uma diminuição no crescimento de barba

• Ginecomastia (crescimento das mamas), devido ao alto nível de estrogênio (hormônio feminino)

Tratamento• A forma mais comum de tratamento envolve

administrar uma vez ao mês através de injeção Depotestosterona, uma forma sintética de testosterona.

• A dose e a frequência de aplicação devem ser aumentadas com o decorrer do tempo.

• O tratamento deve resultar em um normal desenvolvimento físico e sexual, incluindo o crescimento de pêlos púbicos e o aumento do tamanho do pênis e escroto, crescimento da barba, agravamento da voz, aumento do tamanho e da força muscular.

Equipe:

• Mikaele

• Janaina

• Ana Fátima

• Francisca de Jesus

• Erlândia

• Eclária