Doenas genticas introduo

Doenças Genéticas

Introdução

Doenças Genéticas

•Patologias que resultam de alterações no material genético (mutações).•Uma mutação é definida como qualquer alteração permanente do DNA. •Pode ocorrer em qualquer célula, tanto em células da linhagem germinativa como em células somáticas.

Doenças Genéticas

•As mutações envolvem Mutações Cromossômicas (quebra ou rearranjo dos cromossomos) e Mutações Gênicas.

•Idade de manifestação: Congênito X Tardio

Doenças Genéticas

Classificação:

•Distúrbios monogênicas: herança mendeliana

• Classificação•Distúrbios multifatoriais: genética + ambiente (doenças complexas)

•Distúrbios mitocondriais: herança materna

• Classificação•Distúrbios cromossômicos:

•Numéricos

•estruturais

Ambiente X GenótipoAmbiente X GenótipoSaúdeSaúde

Doença Doença ambientalambiental

Doença Doença genéticagenética

Doença Doença multifatorialmultifatorial

Incidência de Doenças Genéticas

Categoria % ao nascimento

Doenças multifatoriais-complexas

4,0

Monogênicas: autossômicas dominantes

0,7

Monogênicas: autossômicas recessivas

0,2

Monogênicas ligadas ao sexo 0,3 Cromossomopatias 0,5

Total ~6,0

Incidência de Doenças GenéticasCromossomopatias

1.000.000 de zigotos

•39.000 trissomias(3.510 trissomia do 21)•13.500 monossomia do X•12.750 triploidias•4.500 tetraploidias•5.250 outras alterações

150.00 abortos espontâneos

75.000 com cromossomopatias

75.000 outras causas

17.000 mortes perinatais

850.00 nascidos vivos

833.000 crianças

5.165 com cromossomopatias

•1.849 aneuploidias de X e/ou Y•1.183 trissomias autossômicas•1.516 translocações•1.17 inversões•500 outras alterações estruturais

•Não estão discriminadas as microdeleções com menos de 2 Mb, detectadas apenas por citogenética molecular

Incidência de Doenças Genéticas

•A incidência geral dos defeitos congênitos na América Latina não difere, significativamente, daquela encontrada em outras regiões do mundo.

•Somando-se os distúrbios que se manifestam mais tarde, como certas doenças crônicas degenerativas, é ainda mais evidente o considerável efeito que têm os fatores genéticos sobre a saúde .

•Cerca de 5% dos nascidos vivos apresentam alguma anomalia do desenvolvimento, determinada, total ou parcialmente, por fatores genéticos.

~6:100 nascimentos: 9 milhões no Brasil; 300 milhões no mundo

Genética Médica

• Especialidade da Genética Humana que estuda as relações entre genes e doenças

• Questões:– Qual o problema (diagnóstico)?– O que acontecerá (prognóstico)?– Qual o tratamento?

• eliminação do precursor ou produto• reposição de enzimas, hormônios etc• cirurgias• transplantes / próteses

Prevenção das doenças genéticas

• Fase pré-concepcional– investigação citogenética dos pais– detecção de heterozigotos

• Fase pré-natal– medicina fetal: cordocentese, transfusão de sangue

fetal, fetoscopia, biópsia do feto, ultrasonografia fetal– amniocentese, exame de vilosidade coriônica

Prevenção das doenças genéticas

Aconselhamento Genético• É um processo contínuo de comunicação que lida com os

problemas humanos associados ao risco de ocorrência, de uma doença genética na família. Deve ser realizado por pessoas treinadas a ajudar o indivíduo ou a família:

• 1. Compreender o diagnóstico, prognóstico da doença e medidas de reabilitação

• 2. Fornecer o risco de recorrência aos familiares• 3. Respeitar os valores éticos, religiosos e a decisão da

família