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Dificuldades no estudo da transmissão dascaracterísticas hereditárias na espécie humana

O Homem não pode ser usado como material experimental;

A taxa de fecundação e o número de descendentes por cada geração sãorelativamente baixos, impedindo análises estatísticas;

A complexidade do cariótipo humano;

O ciclo de vida humano não permite o acompanhamento de um grande nº degerações;

23 Pares de cromossomas=

223 Tipos de gâmetas

SIMBOLOGIA UTILIZADA NA CONSTRUÇÃODE ÁVORES GENEALÓGICAS

Mulher Normal Casamento consanguíneo

Mulher doente

Homem normal Gémeos falsos

Homem doente

Gémeos verdadeiros

Indivíduos condutores Sexo ignorado

Casamento Falecido

- Como se chama o pai do Gil?

- Que relação de parentesco têm respectivamente com o Gil:

a Lídia, o Chico, a Ângela, o Tomás, o Rui e o Fernando?

A FAMÍLIA DO GIL

Hereditariedade Autossómica recessiva

ALBINISMO

FENILCETONÚRIA

TRANSMISSÃO DE CARACTERÍSTICAS AUTOSSÓMICAS RECESSIVAS

VIA METABOLICA DA FENILALALINA E DOENÇAS ASSOCIADAS

A polidactilia

HEREDITARIEDADE AUTOSSÓMICA DOMINANTE

Doença deHuntington

Daltonismo

Hemofilia

TRANSMISSÃO DOS CROMOSSOMAS SEXUAIS

Determinação do Sexona Espécie Humana

• A espécie humana apresenta 23 pares decromossomas. 22 pares são autossomos e nãotem relação directa com a determinação dosexo. Um par, chamado de alossomos (X e Y),são os cromossomas sexuais.

• A mulher apresenta dois alossomos X e échamada de sexo homogamético, pois seusgâmetas têm sempre o cromossoma X.

• O homem apresenta um X e um Y e é o sexoheterogamético, pois seus gâmetas serãometade com cromossoma X e metade comcromossoma Y.

• Na mulher, um dos cromossomas X em cadacélula permanece inativo e constitui acromatina sexual ou corpúsculo de Barr.

Herança Ligada ao Sexo

• Genes localizados na porçãonão homóloga do cromossomoX.

• Quando dominantes, o caráteré transmitido pelas mães atodos os descendentes e pelospais somente às filhas.

• Quando recessivos, o caráteré transmitido pelas mães aosfilhos homens. As meninas sóterão a característica se o paitambém a tiver.

• Ex.: Daltonismo e Hemofilia.

A hemofilia é uma doença hereditária, caracterizada pela grandedificuldade de coagulação do sangue e, por isso, qualquer pequenahemorragia pode provocar graves complicações de saúde ou até

mesmo a morte.

Hemofilia

Hemofilia

Herança Ligada ao SexoHemofilia

Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) emulheres hemofílicas são homozigotas recessivas(1/100.000.000).

Fenótipos Genótipos

Mulher normal XHXH

Mulher portadora XHXh

Mulher hemofílica XhXh

Homem normal XHY

Homem hemofílico XhY

John Dalton ( 1766 - 1844 ), Químico efísico Britânico, apresentou a primeiradescrição da anomalia que se tornou

conhecida como daltonismo, da qual elepróprio sofria.

O daltonismo é uma característica ligada ao sexo, causado por umalelo recessivo ligado ao cromossoma X. É uma doença relativamente

rara sendo caracterizada pela dificuldade em diferenciar cores,geralmente o vermelho e o verde.

Daltonismo

Teste de Ishiara

Daltonismo

Daltonismo

Herança Ligada ao SexoDaltonismo

• Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois sãohemizigotos e as mulheres daltônicas (0,64%) devemser homozigotas recessivas.

Fenótipo Genótipo

Mulher normal XDXD

Mulher portadora XDXd

Mulher daltónica XdXd

Homem normal XDY

Homem daltónico XdY

Hipertricose auricular

Hipertricose auricularGenes localizados no cromossoma Y:

1 – Menciona os dados do diagrama que permitem afirmar que o gene responsávelpela doença está localizado no cromossoma Y.

2 – Indica qual a constituição genotípica do indivíduo II-3.

3 – Se a mulher III-3 casar com um homem normal, que previsão poderá fazerquanto ao fenótipo dos filhos que vier ter? Justifica com xadrez mendeliano.

Homem comhipertricoseauricular

Mulhernormal

Homemnormal

Genética Relacionada ao Sexo

• Heranças determinadas por genes localizados noscromossomas sexuais (alossomos) ou por genesautossomicos mas cujo efeito sofre influência dashormonas sexuais.

As principais são:

• Herança ligada ao sexo: genes localizados na porçãonão homóloga do cromossoma X.

• Herança restrita ao sexo: localizada na porção nãohomóloga do cromossoma Y.

• Herança influenciada pelo sexo: genes localizados emcromossomas autossomicos que sofrem influência dashormonas sexuais.

Herança Influenciada pelo Sexo

• Genes autossomicos cujo efeito sofre influência dashormonas sexuais.

• Comportamento diferente em cada sexo, agindo comodominante num e como recessivo noutro (variação dedominância).

• Ex.: Calvície (alopecia).

Genótipos Fenótipos

CC Homem calvo Mulher calva

Cc Homem calvo Mulher não-calva

cc Homem não-calvo Mulher não-calva

Prováveis Tipos de Herança

Autossômica recessiva Autossômica dominante

Ligada ao Y (holândrica)

Prováveis Tipos de Herança

Ligada ao X recessiva

Ligada ao X dominante