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Dificuldades no estudo da transmissão dascaracterísticas hereditárias na espécie humana
O Homem não pode ser usado como material experimental;
A taxa de fecundação e o número de descendentes por cada geração sãorelativamente baixos, impedindo análises estatísticas;
A complexidade do cariótipo humano;
O ciclo de vida humano não permite o acompanhamento de um grande nº degerações;
23 Pares de cromossomas=
223 Tipos de gâmetas
SIMBOLOGIA UTILIZADA NA CONSTRUÇÃODE ÁVORES GENEALÓGICAS
Mulher Normal Casamento consanguíneo
Mulher doente
Homem normal Gémeos falsos
Homem doente
Gémeos verdadeiros
Indivíduos condutores Sexo ignorado
Casamento Falecido
- Como se chama o pai do Gil?
- Que relação de parentesco têm respectivamente com o Gil:
a Lídia, o Chico, a Ângela, o Tomás, o Rui e o Fernando?
A FAMÍLIA DO GIL
Hereditariedade Autossómica recessiva
ALBINISMO
FENILCETONÚRIA
TRANSMISSÃO DE CARACTERÍSTICAS AUTOSSÓMICAS RECESSIVAS
VIA METABOLICA DA FENILALALINA E DOENÇAS ASSOCIADAS
A polidactilia
HEREDITARIEDADE AUTOSSÓMICA DOMINANTE
Doença deHuntington
Daltonismo
Hemofilia
TRANSMISSÃO DOS CROMOSSOMAS SEXUAIS
Determinação do Sexona Espécie Humana
• A espécie humana apresenta 23 pares decromossomas. 22 pares são autossomos e nãotem relação directa com a determinação dosexo. Um par, chamado de alossomos (X e Y),são os cromossomas sexuais.
• A mulher apresenta dois alossomos X e échamada de sexo homogamético, pois seusgâmetas têm sempre o cromossoma X.
• O homem apresenta um X e um Y e é o sexoheterogamético, pois seus gâmetas serãometade com cromossoma X e metade comcromossoma Y.
• Na mulher, um dos cromossomas X em cadacélula permanece inativo e constitui acromatina sexual ou corpúsculo de Barr.
Herança Ligada ao Sexo
• Genes localizados na porçãonão homóloga do cromossomoX.
• Quando dominantes, o caráteré transmitido pelas mães atodos os descendentes e pelospais somente às filhas.
• Quando recessivos, o caráteré transmitido pelas mães aosfilhos homens. As meninas sóterão a característica se o paitambém a tiver.
• Ex.: Daltonismo e Hemofilia.
A hemofilia é uma doença hereditária, caracterizada pela grandedificuldade de coagulação do sangue e, por isso, qualquer pequenahemorragia pode provocar graves complicações de saúde ou até
mesmo a morte.
Hemofilia
Hemofilia
Herança Ligada ao SexoHemofilia
Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) emulheres hemofílicas são homozigotas recessivas(1/100.000.000).
Fenótipos Genótipos
Mulher normal XHXH
Mulher portadora XHXh
Mulher hemofílica XhXh
Homem normal XHY
Homem hemofílico XhY
John Dalton ( 1766 - 1844 ), Químico efísico Britânico, apresentou a primeiradescrição da anomalia que se tornou
conhecida como daltonismo, da qual elepróprio sofria.
O daltonismo é uma característica ligada ao sexo, causado por umalelo recessivo ligado ao cromossoma X. É uma doença relativamente
rara sendo caracterizada pela dificuldade em diferenciar cores,geralmente o vermelho e o verde.
Daltonismo
Teste de Ishiara
Daltonismo
Daltonismo
Herança Ligada ao SexoDaltonismo
• Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois sãohemizigotos e as mulheres daltônicas (0,64%) devemser homozigotas recessivas.
Fenótipo Genótipo
Mulher normal XDXD
Mulher portadora XDXd
Mulher daltónica XdXd
Homem normal XDY
Homem daltónico XdY
Hipertricose auricular
Hipertricose auricularGenes localizados no cromossoma Y:
1 – Menciona os dados do diagrama que permitem afirmar que o gene responsávelpela doença está localizado no cromossoma Y.
2 – Indica qual a constituição genotípica do indivíduo II-3.
3 – Se a mulher III-3 casar com um homem normal, que previsão poderá fazerquanto ao fenótipo dos filhos que vier ter? Justifica com xadrez mendeliano.
Homem comhipertricoseauricular
Mulhernormal
Homemnormal
Genética Relacionada ao Sexo
• Heranças determinadas por genes localizados noscromossomas sexuais (alossomos) ou por genesautossomicos mas cujo efeito sofre influência dashormonas sexuais.
As principais são:
• Herança ligada ao sexo: genes localizados na porçãonão homóloga do cromossoma X.
• Herança restrita ao sexo: localizada na porção nãohomóloga do cromossoma Y.
• Herança influenciada pelo sexo: genes localizados emcromossomas autossomicos que sofrem influência dashormonas sexuais.
Herança Influenciada pelo Sexo
• Genes autossomicos cujo efeito sofre influência dashormonas sexuais.
• Comportamento diferente em cada sexo, agindo comodominante num e como recessivo noutro (variação dedominância).
• Ex.: Calvície (alopecia).
Genótipos Fenótipos
CC Homem calvo Mulher calva
Cc Homem calvo Mulher não-calva
cc Homem não-calvo Mulher não-calva
Prováveis Tipos de Herança
Autossômica recessiva Autossômica dominante
Ligada ao Y (holândrica)
Prováveis Tipos de Herança
Ligada ao X recessiva
Ligada ao X dominante