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GENÉTICA DE POPULAÇÃO

Eng. Agr. Msc. Franco Romero Silva MunizDoutorando em Genética e Melhoramento de Soja

Departamento de Produção VegetalUNESP – Jaboticabal/SP

Divisãoda

GenéticaMendeliana

Populações

Quantitativa

Molecular e Biotecnologia

MELHORAMENTO GENÉTICO

GENÉTICA DE POPULAÇÃO ?

➯ Estuda as freqüências alélicas e genotípicas

nas populações e as forças capazes de alterar

essas freqüências ao longo das gerações.

O que é População ?

➯ É um conjunto de indivíduos da mesma

espécie, que ocupam o mesmo local, apresentam

uma continuidade no tempo e possuem a

capacidade de se intercasalar ao acaso, portanto,

trocar alelos entre si.

INTRODUÇÃO

➯ 1908: Um matemático Inglês, G.H. HARDY, e um Físico

alemão, W. WEINBERG, descobriram o princípio relativo as

freqüências dos alelos em uma população, chamado:

“EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG”

Conceitos Fundamentais

Acasalamento ao acaso

➯ É o acasalamento em que cada indivíduo de um dos

sexos tem probabilidade igual de se acasalar com

qualquer indivíduo do sexo oposto.

OBS: este conceito deve sempre estar relacionado com a

especificação da característica (ex. grupo sangüíneo), onde os

acasalamentos na população humana são praticamente ao

acaso.

População Mendeliana

➯ É um grupo de indivíduos da mesma espécie que se intercasalam e apresentam propriedades numa dimensão de espaço e de tempo.

➯ Segregação mendeliana = binômio (a + b)n, onde:

a = probabilidade de que o evento ocorra

b = de que não ocorra

n =número de alelos envolvidos

Proporção: 1: 2: 1 Segregação de um par de alelos (Aa)

Símbolosp e q

Constituição Genética de uma População

Freqüências Gênicas ou Alélicas:➯ Corresponde a proporção dos diferentes alelos de um gene na população.

Freqüências Genotípicas:➯ Corresponde as proporções dos diferentes genótipos para o gene considerado.

Freq. Alélica

F(A1) = n° de alelos A1n° total de alelos

Freq. Genotípica

F(A1A1) = n° de genótipos A1 A1n° total de indivíduos na população

OBSERVAÇÕES

➯ A soma das freqüências da A1 e A2 será

sempre igual a unidade; independente da

população ou de quaisquer suposições.

➯ Em geral, a freqüência de A1 = f(A1), será

simbolizada por p e, a de A2 = f(A2), por q.

p + q = 1

APLICAÇÃO 11. Suponhamos que em um determinado campo existam distribuídos ao acaso 2000 animais da raça shorthom, sendo 100 de pelagem branca, 1000 vermelho-branco e 900 vermelho.

Assim, podemos escrever que:

900 animais de pelagem vermelha = n3 = n° de genótipos B1B1

1000 animais de pelagem vermelho-branco = n2 = n° de genótipos B1B2

100 animais de pelagem branca = n1 = n° de genótipos B2B2

De tal forma que:

n1 + n2 + n3 = N (n° total de indivíduos da população considerada)

CÁLCULO DA FREQ. GENOTÍPICA

➯ Freq. do genótipo B2B2 = R = n1 = 100 = 0,05N 2000

➯ Freq. do genótipo B1B2 = H = n2 = 1000 = 0,50N 2000

➯ Freq. do genótipo B1B1 = D = n3 = 900 = 0,45N 2000

De modo que: D + H + R = 1,0

CÁLCULO DA FREQ. ALÉLICA

➯ Freq. do alelo B1 = p = 2n1 + n2 = n1 + 0,5n2 = D +0,5H2N N

➯ Freq. do alelo B2 = q = 2n3 + n2 = n3 + 0,5n2 = R +0,5H 2N N

➯ Freq. do alelo B1 = p = 2 x 900 + 1000 = 900 + 500 = 0,72 x 2000 2000

➯ Freq. do alelo B2 = q = 2 x 100 + 1000 = 100 + 500 = 0,32 x 2000 2000

O que é o “EQUILIBRIO DE

HARDY-WEINBERG”?

➯ É quando as freqüências gênicas e

genotípicas permanecem constantes de

geração para geração.

Quando ocorre o Equilíbrio?

➯ Quando os organismos são diplóides e se reproduzem

sexuadamente,

➯ Quando não há superposição de gerações em *grandes

populações intercruzantes, nas quais os cruzamentos são ao

acaso e,

➯ Quando nenhuma seleção ou outro fator está presente para

alterar as freqüências alélicas.

* População Panmítica

O que acontece com as freqüências alélicas e genotípicas nas gerações futuras?

Em uma população panmítica ideal, tanto as freqüências

alélicas como as genotípicas serão constantes de

geração a geração, na ausência de migração, mutação e

seleção natural.

Princípio da Lei de Hardy-Weinberg

(pA1 + qA2)2 = p2 A1A1 + 2pq A1A2 + q2 A2A2

Arranjo genotípicoArranjo gamético

População em equilíbrio após uma geração de acasalamento ao acaso

Propriedades de uma População em Equilíbrio

1. Numa população constituída de indivíduos diplóides, a

proporção de heterozigotos (H = 2pq) nunca excede a 0,50.

2. A proporção ou o número de heterozigotos é duas vezes a raiz quadrada do produto das duas proporções (ou número) dos homozigotos.

H = 2[DR]0,5 H2 = 4D.R

APLICAÇÃO 2

Ex. Calcular as freq. Alélicas e genotípicasna geração seguinte e verificar se a população está em equilíbrio genético

A1A1 A1A2 A2A2 TOTAL

D = 0,30 H = 0,60 R = 0,10 1,00

CONDIÇÕES PARA O EQUILÍBRIO DE HARDY - WEINBERG

1. Ausência de Migração – introdução de indivíduos estranhos em uma população que diferencia em freqüência alélica.

2. Ausência de Mutação – mudança de um alelo existente na população.

3. Ausência de Seleção – perpetuação diferencial e não aleatória de diferentes genótipos.

4. Acasalamento ao acaso

5. População Grande

TESTE DO EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG

1900 – KARL PEARSON

i

iir

i EEOX

2

1

2 )( −=∑

=

Fórmula:

Oi = freqüência observada

Ei = freqüência esperada

Σ = somatória

Graus de Liberdade = n° de classes fenotípicas menos o n° de alelos

X2 - Informa qual a probabilidade de serem casuais os desvios encontrados

entre as freqüências comparadas

CONCLUSÃO DO TESTE:

Se X2 calculado for significativo a população

considerada não se encontra em equilíbrio e vice-versa.

APLICAÇÃO 3

Teste do Equilíbrio de Hardy - Weinberg

Genótipos

Freqüências Fenotípicas

Observadas Esperadas

B1B1

B1B2

B2B2

900

1000

100

TOTAL 2000

(0,7)2 x 2000 = 980

(2 x 0,3 x 0,7) x 2000 = 840

(0,3)2 x 2000 = 180

Dados da Aplicação 1

CONCLUSÃO

X2c = 72,56 > X2

t (p >0,05), portanto, a

população inicial não se encontrava em

equilíbrio de Hardy – Weinberg.

OBS: Em uma única geração de acasalamento ao acaso, a

população entraria em equilíbrio, com freqüência genotípica

p2, 2pq e q2.

ESTIMATIVA DAS FREQÜÊNCIAS ALÉLICAS COM DOMINÂNCIA COMPLETA

Apenas 2 fenótipos são distinguíveis: dominantes e recessivos

➯ As freqüências alélicas poderão ser determinadas a partir da

freqüência do fenótipo recessivo, ou seja

➯ A freqüência do alelo recessivo (q) deverá ser a raiz quadrada

da freqüência do genótipo homozigótico recessivo.

APLICAÇÃO 4Uma população de 1000 animais em equilíbrio que possua 840

pelagem vermelha e 160 pelagem branca, devido ao alelo recessivo br2. Determine as freq. Alélicas e genotípcas.

1000160

2q

Freq. do genótipo recessivo, br2br2 = = 0,16q2;

Freq. do alelo br2 = q = = = 0,4;

Freq. do alelo Br2 = p = 1 – q = 0,6;

Freq. do genótipo Br2Br2 = p2 = (0,6)2 = 0,36

Freq. do genótipo Br2br2 = 2pq = 2 x 0,6 x 0,4 = 0,48

16,0

ESTIMATIVA DAS FREQÜÊNCIAS EM

POPULAÇÕES EM EQUILÍBRIO COM ENDOGAMIA

Lei de Equilíbrio de WRIGHT (1921)

A1A1 A1A2 A2A2 TOTAL

D = p2 + Fpq H = 2pq (1 – F) R = q2 + Fpq 1,00

onde:

HHDRHDR

244

2

2

+−−

F = coeficiente de endogamia

OBS: quando F = 0, temos o princípio de Hardy-Weinberg

COEFICIENTE DE ENDOGAMIA OU CONSAGUINIDADE ?

➯ É a probabilidade de que os dois genes presentes neste indivíduo, em um determinado loco, sejam idênticos por descendência (MALÉCOT, 1948).

FI = Pr (a = b)

FÓRMULA:

FI = Σ (0,5) n1+n2+1 (1 + FA), onde:

FI = coeficiente de endogamia do indivíduo I

n1 = número de gerações, partindo-se de um progenitor (pai)

até o ancestral comum

n2 = número de gerações, partindo-se do outro progenitor

(mãe) até o ancestral comum

FA = coeficiente de endogamia do ancestral comum

FATORES QUE ALTERAM AS FREQÜÊNCIAS ALÉLICAS E GENOTÍPICAS DE UMA

POPULAÇÃO

1. Processos sistemáticos: Tendem a modificar as freqüências

Alélicas de maneira previsível tanto em quantidade como em

direção. Ex: Mutação, Migração e Seleção.

2. Processo dispersivo: ocorre em pequenas populações pelo

efeito de amostragem, sendo previsível em quantidade, mas não

em direção. Ex: Oscilação Genética.

MUTAÇÃO

➯ É um fenômeno genético que origina novos alelos nas populações.

➯ Sua ocorrência é muito rara, na ordem de 10-4 a 10-8 mutantes por geração, isto é, um em dez mil ou cem milhões de gametas é mutante.

➯ Sua importância só ocorre se ela for recorrente, isto é, se o evento mutacional se repetir regularmente com uma dada freqüência.

➯ É importante salientar que o efeito da mutação em uma população sópode ser observado a longo prazo, além disso, existem condições em que mesmo ocorrendo mutação a população permanece em equilíbrio.

MIGRAÇÃO

➯ Ocorre quando há introdução de animais de outras

procedências no rebanho.

➯ O efeito da migração depende da diferença nas

freqüências alélicas da população original, de indivíduos

migrantes e da proporção de indivíduos que migram.

➯ A nova freqüência alélica (q1) da população após a

migração é fornecida por:

q1 = (1 – M) q0 + M.qm

Em que:

q1 – é a freqüência de um determinado alelo após a migração;

q0 – é a freqüência do alelo considerado antes da migração;

M – é a proporção de indivíduos migrantes;

qm – é a freqüência do alelo considerado na população de indivíduos migrantes.

➯ A mudança na freqüência alélica da população (∆q)

devida à migração é:

∆q = q1 – q0

∆q = (1 – M) q0 + Mqm – q0

∆q = M (qm – q0)

APLICAÇÃO 5

Uma população em equilíbrio (pelagem vermelha e branca) com a freqüência dos alelos Br2 e br2

de 0,6 e 0,4 (respectivamente).

Considerando que em uma população de 4000 animais

fossem misturados 1000 animais de uma população

contendo apenas indivíduos com pelagem branca (br2),

qual a freqüência alélica nesta nova população?

RESPOSTA:

q1 = (1-M) q0 + Mqm

Sendo: M = 1000/5000 = 0,2 e qm = 1,0

Desse modo, obtém-se:

q1 = (1 – 0,2)0,4 + (0,2)1 = 0,52

Conclusão: na nova população a freqüência do alelo br2 deverá ser de 0,52 e do alelo Br2 de 0,48.

SELEÇÃO

➯ É definida como a eliminação de determinados

genótipos da população, provocando alterações nas

freqüências alélicas e genotípicas.

➯ A seleção pode ser natural ou artificial.

➯ O efeito da seleção nas populações depende do tipo de interação alélica e do coeficiente de seleção.

➯ Considerando uma dominância completa e o coeficiente de seleção (eliminar o alelo recessivo br2), a nova freqüência de br2 após t gerações, é obtida por:

OBS: o alelo recessivo br2 fica encoberto no heterozigoto

0

0

1 tqqqt +

= onde, “t” é o número de gerações de seleção realizadas.

APLICAÇÃO 6Exemplo anterior “pelagem”, em que a freqüência do

alelo Br2 (p0) é 0,6 e do alelo br2 (q0) é 0,4, pergunta-se:

a) Qual a freqüência do alelo br2 (q1) na população proveniente da

eliminação de todos os animais contendo o genótipo br2br2?

b) Qual o número de ciclos de seleção que será necessário para

obter uma população com a freqüência do alelo br2 = 0,095?

c) Qual a estimativa da alteração na freqüência alélica nos vários

ciclos seletivos até atingir a freqüência do alelo br2 = 0,095?

RESPOSTAS:

a) para t = 1

0

0

1 tqqqt +

= = 0,2857; ou seja, a freqüência de

br2 reduz de 0,4 para 0,2857.

b) Desenvolver a expressão anterior, resultando em:

0

11qq

tt

−= onde, qt = 0,095 e q0 = 0,4

Portanto, t = 8, indicando que após 8 ciclos seletivos a freqüência

do alelo br2 passará de 0,4 para 0,095.

c) A mudança na freqüência alélica (∆q) é dada pela diferença entre a

nova freqüência e a freqüência na geração anterior, ou seja:

∆q = qt – qt-1

Assim, substituindo qt por q1 e qt-1 por q0, teremos ∆q = q1 – q0

Como,

0

01 1 q

qq+

=Sinal negativo indica seleção contra o

alelo recessivo br2

Obtêm-se a expressão:

∆q =0

02

00

0

11 qqq

qq

+−=−

+

➯ Portanto, a alteração no primeiro ciclo de seleção foi de

- 0,114

➯ Em porcentagem temos: 0,4 – 100%

0,114 – X

X = 28,55%

Desta forma, pode-se dizer que o ganho no primeiro

ciclo seletivo foi de 28,55%.

OBRIGADO!!!

frmuniz@fcav.unesp.br