Apres mutação gênica

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  • 1. MUTAO GNICA Mecanismos da Mutao Gnica Prof. Esp. Manoelzito Ximenes

2. cidos Nuclicos:relembrando conceitos

  • Assuntos relacionados:
  • Doenas

3. Investigao criminal 4. Teste de paternidade 5. Parentesco 6. Transgnicos 7. cidos Nuclicos:relembrando conceitos

  • ESTRUTURA DOS CIDOS NUCLICOS:
  • DNA

8. RNA

  • CROMOSSOMOS

9. NCLEO CELULAR 10. NUCLOLOS 11. CITOSOL 12. MITOCNDRIAS 13. CLOROPLASTOS 14. 15. 16. 17. cidos Nuclicos:relembrando conceitos

  • NUCLEOTDEOS:
  • Encadeamento de nucleotdeos
  • Fosfato

18. Pentose 19. Base nitrogenada Pentose:

  • Desoxirribose

20. Ribose 21. 22. cidos Nuclicos:relembrando conceitos

  • NUCLEOTDEOS:
  • Bases nitrogenadas:
  • Pricas:
  • ADENINA

23. GUANINA Pirimdicas:

  • TIMINA

24. CITOSINA 25. GUANINA Fosfato + Acar + BaseNitrogenada 26. 27. 28. cidos Nuclicos:relembrando conceitos

  • NUCLEOTDEOS:
  • cidos Nuclicos so compostos polinucleotdicos

29. 30. cidos Nuclicos:relembrando conceitos

  • DNA:A INFORMAO GENTICA
  • Caractersticas da molcula de DNA (Watson & Crick):
  • Dupla-hlice

31. Cadeias polinucleotdicas 32. Ligaes de hidrognio 33. Cadeias antiparalelas (5' 3') 34. Cadeias complementares ( igual) 35. Adenina Timina 36. Citosina Guanina 37. Duplicao / replicao 38. 39. 40. 41. cidos Nuclicos:relembrando conceitos

  • DNA:A INFORMAO GENTICA
  • GENE:
  • Trecho de DNA

42. Sequncia e nmero de bases nitrogenadasGENOMA:

  • Coleo de genes de uma clula

43. Homem: autossomos + heterossomos PROTEOMA:

  • Protenas codificadas por um genoma

GENOMA HUMANO:

  • 20/30/40 mil genes

44. 45. 46. 47. cidos Nuclicos:relembrando conceitos

  • REGRA DE CHARGAFF:
  • N bases pricas = n bases pirimdicas

48. Dica para o modelo de dupla-hlice do DNA 49. cidos Nuclicos:relembrando conceitos

  • DUPLICAO DO DNA:
  • Ao regulada enzimaticamente:
  • Alterar estrutura da molcula

50. Reparar eventuais erros (procariotos: 1 erro / 250 clulas // PROTENAS

68. PROTENAS:

  • Estrutura

69. Nutrio 70. Defesa 71. Enzimas GENE = PROTENA = METABOLISMO CELULAR 72. cidos Nuclicos:o controle da sntese de protenas

  • A PRODUO DE PROTENAS DEMANDA:
  • DNA

73. RNA 74. ENZIMAS CARACTERSTICAS DO RNA:

  • Hlice simples

75. Uracila ao invs de timina 76. Produo: ncleo celular 77. Executar informaes do DNA 78. cidos Nuclicos:o controle da sntese de protenas

  • OS TRS TIPOS DE RNA:
  • RNAm
  • Leva o cdigo: DNA -> Citoplasma

79. Sequencia dos aminocidos na protena RNAt / RNAs:

  • Transportar aminocidos para o stio de produo protica

RNAr:

  • Ribossomos

80. Enzima 81. 82. 83. 84. cidos Nuclicos:o controle da sntese de protenas

  • STESE DO RNA (t & r):
  • Organizador Nucleolar
  • Blocos de genes nos cromossomos

SNTESE DA SNTESE DE PROTENAS:

  • TRANSCRIO:
  • DNA -> RNA

TRADUO:

  • RNA - PROTENAS

85. 86. cidos Nuclicos:o controle da sntese de protenas

  • SNTESE DO RNA DETALHES:
  • Uma das fitas do DNA como molde

87. RNA polimerase 88. Promotor 89. Ribonucleotdeos livres 90. 91. cidos Nuclicos:o controle da sntese de protenas

  • PROCESSAMENTO DO RNA:
  • Clulas eucariticas

92. Pr-RNAm -> RNAm funcional 93. Introns & Exons 94. Splicing Spliceossomo 95. 1 gene = 1 protena? - quase isso! (splincing alternativo 20/25 mil genes/90 mil protenas) 96. DNA LIXO (NO CODIFICANTE):

  • Apenas em eucariotos!

97. 98. cidos Nuclicos:o controle da sntese de protenas

  • DO RNA PROTENA:
  • RNAm sequncia de aminocidos = cdon

99. (cdigo gentico) 100. UAG, UAA e UGA = PARE! 101. AUG = START! 102. 103. cidos Nuclicos:o controle da sntese de protenas

  • O CDIGO GENTICO:
  • Degenerado/redundante (01 aminocido = vrios cdons)

104. No ambguo (01 cdon = 01 aminocido) 105. Quase universal (exceto: mitocndrias, bactrias/protistas) 106. 107. cidos Nuclicos:o controle da sntese de protenas

  • A SNTESE PROTICA EM SI:
  • RNAt:
  • Identificao dos aminocidos

108. Regies especficas:

  • Anticdon cdon (RNAm)

109. Aminocidos Ligao com o aminocido = especfica 110. cidos Nuclicos:o controle da sntese de protenas

  • A SNTESE PROTICA EM SI:
  • RNAr:
  • Catalisador do processo de traduo (em partes pelo RNAr)

111. Ribozimas 112. Duas subunidades:

  • MAIOR -LIGAES PEPTDICAS

113. MENOR CDONS ADEQUADOS Uma ligao peptdica (moneras) = 1/20 s ! 114. 115. 116. 117. cidos Nuclicos:o controle da sntese de protenas

  • ANTIBITICOS versus SNTESE PROTICA:
  • Tetraciclina, cloranfenicol e eritromicina: RNAt + RNAr (somente em procariotos)

CDIGO GENTICO TRPLICE:

  • 03 bases = 01 cdon = 01 aminocido

118. INIBIO DA SNTESE DA PAREDE ALTERAO DA PERMEABILIDADE 119. INIBIO DA TRADUO 120. INIBIO DA TRADUO 121. INIBIO COMPETITIVA 122. As mutaes:

  • Danos na molcula de DNA

123. Modificao na mensagem gentica 124. Falha mo mecanismo de reparo 125. Exempelo:

  • Xeroderma pigmentoso = cncer de pele

Fatores mutagnicos:

  • Raios csmicos, ultravioleta, X

126. Substncias qumicas (naturais e sintticas) 127. 128. XERODERMA PIGMENTOSO 129. 130. 131. 132. 133. As mutaes:

  • Mutaes:
  • Acrscimo/retirada de bases (mais grave)

134. Substituio de bases = mutao silenciosa = cdigo gentico degenerado = proteo 135. Perda/acrscimo de cdon (menos grave) Exemplos:

  • Anemia falciforme (cido glutmico pela valina)

136. Fibrose cstica (ausncia 03 bases cromossomo 7) 137. As mutaes:

  • Consideraes sobre as mutaes:
  • Gnicas ou Cromossmicas (numricas ou estruturais)

138. Desfavorveis clulas cancesoras 139. Neutras mais comum 140. Melhoramento gentico 141. 142. KLEBSIELLA PNEUMONIAE CARBAPENEMASE 143. As mutaes:

  • Transposons:
  • Genes enzimas corte/emenda mesmo/diferentes cromossomos

144. Variabilidade gentica positiva/negativa 145. 146.