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ALUNOS: EDUARDO CARLETTO JUNIOREDUARDO FALCHETTI SOVRANIGIAN CARLOS MENCATTOPAULO ROBERTO MASCARELLOVILMAR IBANOR BERTOTTI JUNIOR
História• Henry Hubert Turner descreveu as
primeiras características da síndrome em 1938;
• O cariótipo foi definido vinte anos depois;
Endocrinologista Henry Hubert
Turner
EtimologiaAA
autossomos44 pares
XX Sexuais1
Cromossomo
44 A (autossomos)
X0 Sexual• Ocorre apenas em mulheres;• Monossomia ou anomalia estrutural no
cromossomo X.
Detecção• Identificada no momento do nascimento;• Tem características fenotípicas distintas;• Taxa de ocorrência de 1:5000;• Ninguém conhece as causas da síndrome;• Não tem atributos para hereditariedade.
Características• Baixo estatura;• Características sexuais
pouco desenvolvidas;• Tórax Largo;• Pescoço Alado;• Problemas Renais;• Esterilidade.
Mulher com Síndrome de
Turner
Características• Altura;–Menor peso e comprimento ao nascer;– Diferença notável em comparação a
outras meninas que entram na puberdade;
– Estatura média está em torno de 1,5 m.
Características• Desenvolvimento puberal e menstruação;– Ovários não se desenvolvem;– Ausência de hormônios sexuais e
características sexuais secundarias;– Na maioria dos casos de turner é a
menina não pode ter filhos.
Características• Características Físicas;– inchaços no dorso das mãos e pés;– Palato estreito e maxilar inferior menor;– Unhas se dobram em relação aos dedos;–Maior numero de manchas escuras na
face;– Pescoço com septo lateral.
Características• Problemas Físicos– Pequena Porcentagem tem anormalidade
cardíaca;– Algumas anormalidades requerem
cirurgias;– Frequente infecção do ouvido.
Características• Problemas de alimentação na infância;– Regurgitação e ocasionalmente de
vômitos;– Problemas quê frequentemente
desaparecem.
Características• Doenças renais crônicas;– Disfunção renal crônica;– Insuficiência renal crônica;– Doença renal em fase terminal;– Em cada 6:1000000 crianças da
população sofrem de doença renal crônica;
– Doenças renais perturbam o metabolismo do hormônio do crescimento.
Tratamento• Não existe cura;• Hormônios do crescimento ajudam para
dar altura;• Terapia de reposição de estrógeno
desenvolvem características sexuais secundárias;
• Mulher pode engravidar utilizando tecnicas modernas.
Diagnóstico• Pode ser feito em qualquer idade;– 30% no nascimento;– 25,5% na infância;– 44,5% na adolescência.
• Feito através do estudo cromossômico;– Coleta de sangue periférico;
Problemas psicossociais • Interação social e relacionamento
amoroso;• Imaturidade;• Problemas de atenção / hiperatividade; • Dificuldades específicas de aprendizagem; • Retraimento;• Comportamento agressivo e baixa
autoestima.
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