Fenilcetonúria

FENILCETONÚRIA (PKU)

O que é?É um erro inato do metabolismo, mais especificamente, do metabolismo dos aminoácidos. É caracterizada por uma deficiência na atuação da enzima fenilalanina hidroxilase, que é ativa no fígado e é responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina em tirosina.

Fenilcetonúria

A causa genética desta doença reside numa mutação do gene pertencente ao cromossomo 12 que codifica a fenilalanina hidroxilase.

Quadro Clínico

Retardo mental. 3° ao 6° mês de vida

Alterações neurológicas e atrasos severos no desenvolvimento 1° ano de vida

Níveis mais baixos de melanina

Freqüentemente : pele pálida, cabelos loiros e olhos azuis

Descamação da pele (pele seca); eczema; e um cheiro de mofo resultante da formação de fenilalanina no cabelo, pele e urina também são comuns.

Tratamento A única maneira de tratar a fenilcetonúria é evitar ingerir comidas que contenham fenilalanina.

dieta especial, evitando todas as comidas de alto teor em proteína.

como as carnes vermelhas, ovos, aves, peixe, leite e queijo, como também o aspartame, um adoçante artificial.

No mercado existem produtos

especializados que contém baixo teor de proteínas que podem

ser utilizados para tornar mais "normal"

a alimentação .Hoje, recomenda-se

a manutenção do tratamento para a

vida toda .

Antes disso, o teste pode sofrer influência do metabolismo da mãe.

Deve ser feito a partir do 3°dia de vida

•Para que haja uma boa circulação de sangue nos pés da criança, suficiente para a coleta, o calcanhar deve sempre estar abaixo do nível do coração.•A mãe deverá ficar de pé, segurando a criança na posição de arroto.

HOJE, O TESTE É OBRIGATÓRIO EM TODO O TERRITÓRIO BRASILEIRO!!!

* PAPEL FILME ESPECÍFICO* APÓS COLETA, ARMAZENAR ATÉ SECAR* ENVOLVER EM PAPEL ALUMÍNIO E GUARDAR EM GELADEIRA