Síndrome de west

Síndrome de West

Síndrome de Ohtahara

Marcus Petindá

Estagiário

Neurologia Infantil

HBDF

Síndrome de West

W. J. West em 1841

Vasquez e Turner, 1951

1ª resposta terapêutica, em 1958, Sorel e Dusaucy-

Bauloye

É uma epilepsia constituída por espasmos

epiléticos em grupos, associados a um traçado

eletroencelagráfico intercrítico do tipo

hipsarrítmico, independente do atraso do DNPM

Conceito

Crise epiléptica do tipo espasmo epiléptico

EEG com traçado hipsarrítmico

• Multifocal - vídeoEEG (Gaily e cols)

Resposta idade-específica de um cérebro

imaturo a uma lesão focal ou generalizada

Espasmos em salvas – 1ª manifestação

clínica

Deterioração psicomotora

• Perda do contato visual

• Hipotonia axial

Outros tipos de crises

Epidemiologia

Incidência – 2,9 a 4,5/100000 nascidos

vivos

Sexo masculino – 60% dos casos

3 e 7 meses – 77%; mas podem surgir até os

6 anos

Mais frequente causa de ADNPM na

infância

Tipos de crises

Breves movimentos axiais, 0,2 a 2 s

Flexão > extensão , ou mistos

Flexão dos MMSS e extensão dos MMII

Seguido de grito

Hipertonia axial

Desvio ocular para cima

Espasmos – 20 a 40 (>100)

2 a 138

Duração – 5 a 30 s

Salvas – 10/dia

3 a 763

Sonolência, manipulação, alimentação, som

inesperado

Mais comum em vigília

Aspectos eletroencefalográficos

Ictal

• Onda lenta de alta voltagem

• Todos os espasmos

• Região central ou vértex

• Paroxismos de ondas rápidas

• Podem surgir sozinhos ou seguidos de ondas lentas

• Olhar sem expressão

• Crises sutis antes dos espasmos

• Dessincronização/atenuação do traçado

• Seguida de onda lenta

• Espasmos clínicos

Aspectos eletroencefalográficos

Interictal - Hipsarritmia

Padrão interictal mais característico é uma mistura

de espículas e ondas lentas de alta amplitude, com

duração e localizações variáveis que ocorrem

continuamente ou em paroxismos. Manifesta-se

mais claramente nos estágios 2 e 3 do sono, sem

completa sincronização.

Pode se modificar pela idade, estado sono-vigília e

lesões cerebrais

DNPM

Normal ou anormal antes do início do

quadro

Anormal

• Controle cefálico

• Pegar objetos

• Rastreamento ocular

• Diplegia, tetraplegia, ataxia, atetose

Etiologia - Classificação

Sintomáticos

• As crises resultam de uma ou mais lesões cerebrais identificáveis

• Grupo mais frequente – 45,7%

• Fatores predisponentes

• Esclerose tuberosa, holoprosencefalia, HIV, cisto de plexo coróide , hidrocefalia congênita, CMV, sofrimento fetal crônico, gangliosidose, síndrome de Down, hipóxia perinatal, infartos hemorrágicos, crises epilépticas

Etiologia - Classificação

Criptogênicos

• São sintomáticos

• Causa oculta

Etiologia - Classificação

Idiopático

• Evolução favorável com desaparecimento das

crises e DNPM normal

• 24,3%

• Características

• Ausência de regressão mental significativa

• Preservação da função visual

• Ausência de alterações no EEG

Fisiopatologia

Disfunção monoaminérgica ou colinérgica ao nível do tronco cerebral que envolve o controle do ciclo sono-vigília

Teoria maturativa

Defeito no sistema imunológico

• Anticorpos contra o SNC

• Aumento de céls Te B no sangue periférico

• Antígeno HLA-DRw52

Diagnóstico

História clínica

Manifestações clínicas associadas ao EEG

EEG normal

• vídeoEEG

• Neuroimagem – espasmos assimétricos e

assíncronos associados a crises parciais

• Pesquisa de EIM

Diagnóstico diferencial

Alterações não epilépticas

• Cólicas

• Reflexo de Moro

• Resposta exacerbada de adaptação ao espaço ou a um estímulo sonoro(crianças espásticas)

• Abalos hipnagógicos

• Abalos mioclônicos

• Movimentos anormais em crianças espásticas

• RGE

• Distúrbios da deglutição

Diagnóstico diferencial

Fenômenos epilépticos

• Epilepsia mioclônica benigna do lactente

• Epilepsia mioclônica do lactente precoce

• Encefalopatia mioclônica neonatal

• Síndrome de Ohtahara

Diagnóstico diferencial

Síndromes genéticas – herança ligada ao X

• Sd de Aicardi

• Doença de Menkes

• Espasmo infantil ligado ao X

• Complexo piruvato-desidrogenase

Diagnóstico diferencial

Autossômica dominante

• Esclerose tuberosa

• Lissencefalia tipo Miller-Dieker

Diagnóstico diferencial

Autossômica recessiva

• Deficiência de biotinidase

• Síndrome de PEHO

• Transtorno congênito da glicosilação, tipo VII

• Doença de Tay-Sachs variante AB

• Agenesia de corpo caloso com neuroniopatia

• Deficiência mitocondrial do complexo IV

Tratamento

ACTH/corticosteróides – 70%; recidiva de 35 a 50%

NTZ – 25 a 50%

Piridoxina – 11 a 25%

TPM – 45%

VPA – 50%

VGB – 40 a 90%

Zonisamida – 25%

Dieta cetogênica

Tratamento cirúrgico

ACTH e corticosteróides

ACTH – não disponível no Brasil

• 0,4 a 150 UI/m²/dia IM

Prednisona

• 2 – 5 mg/kg/dia VO

Efeitos colaterais

• Infecções, HÁ, cardiomiopatia hipertrófica e

insuficiência adrenal

Vigabatrina

25 – 250 mg/kg/dia

• HC-FMUSP

• Dose inicial de 125 mg ao dia até 100 mg/kg/dia,

máximo de 150 mg/kg/dia

Efeitos colaterais

• Trremores, aumento das crises, < horas de sono,

irritabilidade, sonolência e constricção do

campo visual

Valproato de sódio

20 – 70 mg/kg/dia

Efeitos colaterais

• < 2 anos - falência hepática, pancreatite

• Plaquetopenia

• Tremores

Benzodiazepínicos

NTZ

• Comprimidos de 5mg – iniciar com ¼ cp à noite até a dose alvo – 0,8 mg/kg/dia

Efeitos colaterais

• Hipotonia

• Sedação

• Diminuição do peristaltismo

• Dificuldade de deglutição

• Salivação

• Estertoração alta

Topiramato

8 a 26/mg/kg/dia – média de 11 mg/kg/dia)

• Iniciar com 25 mg /dia e aumentar 25 mg a

cada 2 ou 3 dias

Efeitos colaterais

• Irritabilidade, distúrbio do sono, constipação,

letargia, respiração

Piridoxina

20 – 50 mg/kg/dia, em 3 tomadas

Efeitos colaterais

• Perda do apetite, vômitos, diarréia, flatulência,

disfunção hepática, apatia, polineuropatia

periférica, rabdomiólise

Outras drogas

Não comercializadas no Brasil

• Zonisamida – 4 – 8 mg/kg/dia

• Sultiamo – 10 mg/kg/dia

• Ganaxolona

Prognóstico

Etiologia – melhor fator preditivo

Taxa de remissão

• 28% no 1º ano de vida

• 49% aos 2 anos

• 65% aos 3 anos

• 74% aos 4 anos

Outros tipos de crises – 50 a 70%

Epilepsia intratável em 50%

Evolução para sd de Lennox-Gastaut – 20 a 50%

Síndrome de Ohtahara

Início neonatal ou no 1º mês de vida

Deterioração progressiva

Crises tônicas breves, em grupos – principal

Crises clônicas, mioclônicas, focais, TCG

EEG: padrão de surto-supressão, frequentemente assíncrono ou assimétrico, maids evidente em sono

Lesões estruturais focais, pp malformações do SNC

Entre 3 e 6 meses de idade evolui para sd de West

Tratamento: PB