Síndrome de Pierre Robin (Etiología y clínica)

SÍNDROME DE PIERRE ROBIN-Etiología y clínica-

Docente: Dra. Margarita Marchino CórdovaAlumno: Arroyo Sánchez, Alan Narciso

UNIVERSIDAD NACIONAL FEDERICO VILLARREAL

“Año de la Diversificación Productiva y del Fortalecimiento de la Educación”.

2015

ETIOLOGÍA

Teoría mecánica

Teoría de maduración neurológica

Teoría de la desneuralización romboencefálica

Teoría mecánica

• Es la más ampliamente aceptada.• Se ha postulado que la restricción del

crecimiento mandibular en el útero no permite que la lengua pueda descender. Esto evita la fusión de las crestas palatinas lo que genera un paladar hendido.

Shinghal T, Tewfik T. Pierre Robin sequence: A common presentation. Can J CME 2008;20(8):49–52

Teoría mecánica

• El oligohidramnios puede ser una posible factor contribuyente ya que la disminución del líquido amniótico causa soporte reducido de la cabeza fetal con la resultante flexión de la barbilla hacia abajo.

• Otro causas de constricción intrauterina incluyen nacimientos múltiples, anomalías uterinas o lugares anormales de implantación del cigoto.

Teoría de maduración neurológica

• Es sugerida por electromiografía de la musculatura de la lengua, pilares faríngeos y paladar.

• Se debe a un retardo en la conducción del nervio hipogloso.

• La espontánea corrección con la edad apoya esta teoría.

Shinghal T, Tewfik T. Pierre Robin sequence: A common presentation. Can J CME 2008;20(8):49–52

Teoría de la desneuralización romboencefálica

• Hay una falla en la organización reguladora y motora del rombocefalo (que da origen al bulbo protuberancia y cerebelo) y está relacionada con un importante problema de la ontogénesis

Componente genético

• Micrognatia se asocia con delecciones en 4p, 4q, 6q y 11q, y duplicaciones en 10q y 18q.

• El paladar hendido se asocia con delecciones en 2q y 4p, y duplicaciones en 3p, 3q, 7q, 8q, 10 p, 14q, 16p y 22q.

• Jakobsen sugiere que PRS no sindrómica se asocia con la disregulación de los genes SOX9 y KCNJ2, ambos ubicados en el cromosoma 17.

Jakobsen LP, Ullmann R, Christensen SB, et al. Pierre Robin sequence may be caused by dysregulation of SOX9 and KCNJ2. J Med Genet 2007;44(6):381–386

CLÍNICA

TRÍADA CLÁSICA

Microrretrognatia Glosoptosis Obstrucción de las vías respiratorias

Microrretrognatia

• Es una mandíbula hipoplásica con disminución en la proyección anteroposterior de la mandíbula y su consecuente aparición retrognática clásica. (91.7%)

• Además hay retrogenia o el desplazamiento posterior de la barbilla

Glosoptosis

• Es la colocación posterior anormal de la lengua.

• Es el segundo rasgo característico de la ERP.• La posición de la lengua está determinada en

gran medida por el tamaño y la orientación de la mandíbula.

Glosoptosis

• Como la mandíbula es más pequeña con menos proyección anterior, la lengua, a su vez es ubicada posteriormente. Además, aunque la lengua es de tamaño normal, la mandíbula hipoplásica ofrece menos volumen en la cavidad oral y obliga a la lengua a encajar en un espacio más pequeño, lo que exacerba la obstrucción de la faringe posterior.

Obstrucción de las vías respiratorias

• Es el resultado de la colocación anormal de la lengua, que ocluye la faringe nasal y oral durante la inspiración.

• La consiguiente presión intratorácica negativa causa reflujo gastroesofágico.

Paladar hendido en forma de U

• La secuencia de Pierre Robin se asocia comúnmente a una amplio paladar hendido en forma de U, pero esto no es esencial para el diagnóstico.

80%

Diagnóstico prenatal del Síndrome de Pierre Robin

Kaufman M, Cassady C, Hyman C, Lee W, Watcha M, Hippard H, Oluye O, Khechoyan D, Monson L, Buchanan E. Prenatal Identification of Pierre Robin: A Review of the literature and look towards the Future. Fetal Diagn Ther. DOI: 10.1159/000380948

Bibliografía• Shinghal T, Tewfik T. Pierre Robin sequence: A common

presentation. Can J CME 2008;20(8):49–52.• Jakobsen LP, Ullmann R, Christensen SB, et al. Pierre Robin

sequence may be caused by dysregulation of SOX9 and KCNJ2. J Med Genet 2007;44(6):381–386.

• Gangopadhyay N, Mendonca D, Woo A. Pierre Robin Sequence. Semin Plast Surg. 2012; 26(2): 76–82.

• Kaufman M, Cassady C, Hyman C, Lee W, Watcha M, Hippard H, Oluye O, Khechoyan D, Monson L, Buchanan E. Prenatal Identification of Pierre Robin: A Review of the literature and look towards the Future. Fetal Diagn Ther. DOI: 10.1159/000380948