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Marcel Caraciolo, CTO
Como seu DNA com a Bioinformática pode revolucionar o diagnóstico clínico no
conhecimento do seu corpo.
Quem somos ?Um dos laboratórios mais avançados em clínica genética do Brasil e o primeiro localizado na região Norte e Nordeste. !!!!
Portfólio de testes genéticos para diagnóstico e tratamento personalizado de doenças hereditárias, raras, tumores e bem-estar e saúde.
Tecnologia e especialistasFusão de especialistas em biologia
molecular e tecnologia de informação
João Bosco Oliveira, CEO e Co-‐Fundador M.D, PhD e ex-‐chefe de pesquisa do serviço de imunologia e genética do Dpto. de Medicina Laboratorial, Centro Clínico, National Institutes of Health , USA.
Genética ClínicaMercado mundial em crescimento e
recente no Brasil
Usamos seu DNA!
Aproximadamente 300 - 600 mutações por geração.
http://genetics.thetech.org/ask/ask435
Com os dados de genoma humano…
Nós poderíamos correlacionar variantes entre genomas com doenças. !
Poderíamos identificar parentesco e herança genética !Identificar traços de ancestralidade !
Identificar “erros" ou problemas conhecidos
Para quem não entendeu lembra do Angelina Joulie effect ?
Para quem não entendeu lembra do Angelina Joulie effect ?
NextGen Sequencing
NextGen Sequencing
Tamanho
Tamanho
Se quisessemos carregar o Genoma na memória ?
Como representaríamos em linguagem de programação ?
char [] humanDNA = char[ 3 200 000 000];
Se quisessemos carregar o Genoma na memória ?
Como representaríamos em linguagem de programação ?
char [] humanDNA = char[ 3 200 000 000];
Se quisessemos carregar o Genoma na memória ?
Como representaríamos em linguagem de programação ?
char [] humanDNA = char[ 3 200 000 000];
Maquinário Humano
Genoma em um arquivo
NextGen Sequencing
Tamanho
Genoma em um arquivo
Volume
Volume
Volume
Volume
Volume
Volume
Significado
Significado
Meaning
Meaning
O que é bioinformática ?
Significado
Significado
Significado
Significado
Significado
Significado
Significado
Significado
Significado
Significado
Como estruturamos isto ?
Análise de Variantes
Análise de Variantes
Análise de Variantes
Variant analysis (Genna)
Trabalho em andamento publicado no ICSB LatinAmerica Conference on Bioinformatics, 2014
Anotações Nosso desafio diário: Mais de 20 banco de dados minerados, alguns deles com mais de 1.000.000 variantes para serem analisados.
Núm
ero
de b
ases
de
dado
s
0
4
8
12
16
Núm
ero
de a
nom
alia
s
(em
milh
ões)
0
18
35
53
70
Tempo2013 2014.1 2014.2 2015
Anotações
On hg19, which is what variants were called on, relevant gene is on reverse
strand so T => A.
Anotações
chr17:3397702 (hg19)
Anotações
chr17:3397702 (hg19)
Anotações
The son and both parents are heterozygous (1/2) for this – they are carriers, but not afflicted with disease. !¼ of their children would have homozygous allele and probably be affected by Canavan’s Disease: !“Children who inherit two copies of the gene appear normal at birth, but between three and nine months of age they begin to show symptoms ... These children cannot sit, crawl, or talk, and few live past age 10.”
Como armazenamos isto ?
Machine learning também nos ajuda!
Arquivos para análise de 30 a 20 mil variantes em média!
Visualização (Vallys)
Genv (Builders, env and Benchmarks)
Gerenciador de Build’s e Benchmarks
E a gestão do laboratório ?
Ciclo de vida de um exame
Ciclo de vida de um exame
Atendimento Novas tecnologias que resultam em melhor qualidade de atendimento ao paciente e otimização do processo de triagem de amostras.
Estoque, gestão de exames…
Ciclo de vida de um exame
Bioinformática Junção processamento de alto desempenho, algoritmos de big data e armazenamento escalável de dados
0.1 a 35 GB de dados gerados por paciente
Mais de 100 amostras processadas por semana ~= 1.75 TB por semana
Tempo de entrega manter-se constante
Dados entregues aos especialistas em um formato de fácil interpretação.
Bioinformática
Ciclo de vida de um exame
ResultadosOs resultados com acessibilidade em vários formatos e personalizados para o médico ou paciente.
Segurança ?!
ConclusõesBioinformatics:
Interesting areaMany open problemsopportunities to acquire and apply knowledgeopportunities from projectsreachable, several courses worldwide
ConclusõesHealth Informatics
improve health informatics systemSeveral technologies still to improveProcesses, workflows and user experienceInformation architectureLack of good solutions
Como posso aprender mais?
Tales of Genome (Udacity)Curso On-line gratuito sobre Genética (bem completo!)
RosalindDesafios de Python na área de bioinformática
rosalind.info/
Broad workshopsVariant analysis; sequencing pipelines, etc.
https://www.broadinstitute.org/partnerships/education/broade/broad-workshops/
CourseraSpecialization on Genomics Data Science
https://www.coursera.org/specialization/genomics/41
Trabalhe conosco!github.com/genomika/jobs
Próximo mês com vagas em aberto para Dev’s e Estágio!
II Curso de Análise de Dados de NGS
https://github.com/genomika/summercourse
Edições anuais em meados de dezembro e
janeiro!
Marcel Caraciolo, CTO
Como seu DNA com a Bioinformática pode revolucionar o diagnóstico clínico no
conhecimento do seu corpo.
“Biology easily has 500 years of exciting problems to work on.”
Donald Knuth, 1993
