Padrões de Herança

Edgar Bione

Estudo em Genética Humana

Obstáculos Não são possíveis acasalamentos controlados Tempo de gestação é longo Pequena descendência

Facilidades Documentação histórica (fotos, certidões de

nascimentos, fichas médicas, etc.) Interesse dos pesquisadores em diferentes áreas do

conhecimento.

Aspectos mendelianos

Normal: NN ou NnAfetado: nn

Normal: ddAfetado: DD ou Dd

Herança recessiva

Herança dominante

Heredogramas (Pedigrees)

Representação gráfica da história familiar

Entendendo um heredograma

Herança monogênica

AutossômicaDominanteRecessiva

Ligada ao sexoDominanteRecessiva

Herança autossômica dominante

Ocorre em igualmente em homens e mulheres; Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de mãe

para filha(o);

Ocorre em todas as gerações, não há saltos de gerações;

Manifesta em homozigose ou em heterozigose; Somente afetados, em geral, possuem filhos afetados; Casal normal podem ter 75% de chances de terem

filhos(as) afetados(as);

Herança autossômica dominante

Doença de Huntington (DHq)

Um tipo de nanismo acentuado, sem retardo mental, cabeça grande e testa saliente. Em homozigose é letal. Pode ocorrer casos esporádicos.

Indivíduo Normal: aaIndivíduo Acondroplásico: AA ou Aa

Acondrolasia

Herança autossômica recessiva

Ocorre em igualmente em homens e mulheres; Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de mãe

para filha(o);

Há saltos de gerações; Manifesta apenas em homozigose; Os afetados, em geral, possuem genitores normais; Casal normal podem ter 25% de chances de terem

filhos(as) afetados(as);

Herança autossômica recessiva

Doença de tay-sachs

Erro na enzima tirosinase, que transforma a tirosina em Melanina (proteína responsável pela pigmentação normal da pele humana).

Indivíduos Normais: AA ou AaIndivíduos Albinos: aa

Caracteriza-se por um progressivo deterioramento mental e motor. Inicia-se entre os 6 a 12 meses de idade. As crianças se tornam apáticas e respondem somente a ruídos muito altos.Possuem debilidade nos músculos das pernas, braços, tronco e pescoço, têm dificuldade de apanhar objetos com as mãos. Podem perder a visão e eventualmente sofrer de paralisia

Albinismo

Ligada ao sexo dominante

Não se distribui igualmente em homens e mulheres; Não há transmissão de pai para filho;

Há mais mulheres afetadas do que homens afetados; Manifesta em homozigose, heterozigose ou em

hemizigose nos homens; Todas as filhas de um homem afetado, serão afetadas;

Dominante ligada ao X

Raquitismo Hipofosfatêmico

Distúrbio dominante ligado ao X. Caracteriza-se por capacidade reduzida de reabsorção tubular renal do fosfato filtrado.

Síndrome de Rett

Distúrbio dominante ligado ao X caracterizado por uma síndrome de retardamento mental acentuado.

Dominante ligada ao X

Ligada ao sexo recessiva

Não se distribui igualmente em homens e mulheres;

Não há transmissão de pai para filho; Há mais homens afetados do que mulheres

afetadas; Manifesta em homozigose ou em hemizigose,

nos homens; Todas as filhas de um homem afetado, serão

no mínimo portadoras;

Hemofilia

Pacientes com episódios recorrentes de sangramento , devido a uma deficiência no Fator VIII.

Homem Normal: XHYMulher Normal: XHXH ou XHXh

Homem hemofílico: XhYMulher hemofílica: XhXh

Herança limitada ao sexo

Existem genes que apesar de estarem situados em autossomos, estes se expressam somente em um ou outro sexo. Características sexuais

secundárias: Barba nos Homens Volume dos Seios - forma

feminina do quadril nas mulheres.

Herança influenciada pelo sexo Genes localizados nos autossomos com manifestação

diferenciada nos sexos - Ex. calvície hereditária.

Herança ligada ao Y

Também denominada HOLÂNDRICA.Genes localizados no Y e portanto todos os

homens de uma família vão apresentar a característica em questão

No Y existem genes próximos ao centrômero no braço curto que são responsáveis pela diferenciação gonadal dando origem aos testículos

Exemplo: Hipertricose auricular.

Fixação

Fixação

Fixação

Fixação

Fixação

Alossômica = ligado ao sexo

Fixação

Alossômica = ligado ao sexo

Fixação

Fixação