ÁCIDOS NUCLEICOS

Os ácidos nucléicos são macromoléculas de natureza química, formadas por nucleotídeos, compondo o material genético contido nas células de todos os seres vivos. DNA e RNA

RNA Ácido ribonucléico

O RNA não possui a base nitrogenada Timina, em seu lugar está presente a Uracila. O açúcar

presente no RNA é a ribose.A molécula de RNA é constituída

por apenas uma cadeia polinucleotídica

Há três tipos de RNA: - RNAm – contém a informação

genética - RNAt – transporta aminoácidos

- RNAr – Forma os ribossomo

Os dois filamentos que compõem o DNA se enrolam, um sobre o outro, formando uma dupla hélice, semelhante um espiral de caderno, podendo ter milhares de nucleotídeos.

Estas duas cadeias mantêm-se unidas por pontes de hidrogênio entre os pares de bases A->T e C->G, formando sempre uma cadeia complementar.

DUPLICAÇÃO DO DNA

3’

DNA HELICASE

5’

5’3’

DNA POLIMERASE

TRANSCRIÇÃOURACILA

RIBOSE

RNA POLIMERASE

TIPOS DE RNA

RNA ribossômico -> Concentra-se na região do nucléolo e realiza a formação dos ribossomos.

RNA transportador -> Transporte dos aminoácidos.

RNA mensageiro -> Contém a informação para a produção de proteínas.

SÍNTESE DE PROTEÍNAS

MUTAÇÕES

Modificação no material genético da célula. Elas podem ocorrer em células somáticas ou

em células germinativas. As mutações só serão transmitidas aos

descendentes se ocorrer nas células germinativas.

TIPOS DE MUTAÇÕES

Mutação pontual: é uma mutação que afeta uma única posição no gene. Isto pode causar mudanças na proteína por ele codificada. As mutações pontuais são muitas vezes geradas por erros na duplicação do DNA ou na hora de transcrever o DNA para RNA.

Mutações Gênicas: Podem ocorrer por substituição, perda ou adição de nucleotídeos na molécula de DNA durante a duplicação.

Mutações Cromossómicas: Podem ser alterações no número dos cromossomos de uma célula, ou podem ser alterações estruturais, rearranjos do DNA. Elas podem ser provocadas durante algumas das etapas da divisão celular, durante a segregação dos cromossomos, ou durante o momento do crossing over.Elas podem ser núméricas ou estruturais.

MUTAÇÕES CROMOSSÓMICAS NÚMERICAS:

Euploidia: Perda ou acréscimo de um conjunto ou mais de n cromossomos. O acréscimo produz indivíduos Polipoides. A perda origina indivíduos haplóides.

Aneuploidia: Perda ou acréscimo de um ou mais cromossomos da célula. São geralmente deletérias.

Na espécie humana são conhecidas 3 aneuploidias bem comuns, a Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) e a Síndrome de Tuner (monossomia do cromossomo sexual X --> 44, X0), e, a Síndrome de Klinefelter (trissomia do dos cromossomos sexuais --> 47, XXY ).

MUTAÇÕES CROMOSSÓMICAS ESTRUTURAIS:

Ocorre quando um cromossomo perde um segmento em função de quebras.

Podem ser classificadas em: Deleção (perda de uma parte do cromossoma) Inversão (duas fracturas cromossómicas

seguidas da reconstituição com o pedaço invertido entre as mesmas);

Translocação (transferência de parte de um cromossoma para um cromossoma não homólogo)

Duplicação (presença de uma parte em duplicata no cromossoma, de maneira que a mesma sequência de genes repete-se duas vezes).

1ª LEI DE MENDEL

“Cada característica é determinada por dois fatores que se separam na formação dos gametas, onde ocorrem em dose simples”

Na primeira lei Mendel demonstra que caracteres que temos foram herdados dos nossos progenitores, podendo ou não se manifestar.

ALELOS MÚLTIPLOS Um mesmo caráter pode apresentar duas ou

mais variedades sendo cada uma delas denominada Fenótipo.

Para o caráter grupo sanguíneo do sistema ABO pode haver quatro fenótipos.

DOADORES: RECEPTORES A -> A, AB A-> A, OB -> B, AB B -> B, O AB -> AB AB -> A, B, AB, OO -> A, B, AB, O O -> O