A experiência do Serviço de Referência para anomalias

congênitas no Rio Grande do SulLavínia Schuler-Faccini

Doenças Raras – Definições

• Em geral condições crônicas, progressivas, degenerativas e incapacitantes

Qualidade de Vida

Portaria GM/MS nº 199 de 30/01/2014

Doenças Genéticas

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson, Genetics in Medicine, 8th Edition (2016)

Transforming our world: The 2030 Agenda for Sustainable Development

Janela de oportunidade dos 1.000 dias

Victora et al.,

Mortalidade infantil no Brasil em três décadas

Doenças

Prevalência ao

nascimento (/1000 NVs)

Intervenção

(Primária, Secundária, Terciária)

Número máximo de vidas salvas (/1000NV)

Reduções máximas %

Aumento Estimado

Médio (em anos de vida)

Anomalias Congênitas 36,5 Cirurgia Pediátrica (3) 17,70 48,5 1,24

Suplementação Ác Fólico (1) 11,50 31,5 0,81

Diagnóstico Pré-Natal (2) 3,50 9,6 0,25

Anomalias Cromossômicas

3,8 Planejamento Familiar (1) 0,75 19,7 0,05

Diagnóstico Pré-Natal (2) 0,50 13,2 0,04

Doenças Hereditarias graves de manifestação precoce

11,5 Aconselhamento Genético (1 1,73 15 0,12

Triagem Neonatal (3) 0,70 6,1 0,05

Diagnóstico Pré-Natal (2) 1,15 10 0,08

Total: 54,2 39,9 73,7 2,80

Contribuições relativas das intervenções preventivas para doenças congênitas com causas genéticas (Christianson e Modell, 2004)

13

Presidente daRede Latino-

Americana deGenética Humana

Presidente daSociedade Brasileira de Genética Médica

Presidente da SociedadeLatino-Americana de Erros Inatosdo Metabolismo e TriagemNeonatal

SGM/Chefia

GerênciaAdministrativa

Programa de Extensão

SET ASSOCIADOS• Lab Med Genômica• Lab Ident Genética• Centro Ter Gênica• Brain• Pesquisa Clínica• INAGEMP• JIEMS

Centro ColabOMS

Cursos, estágiose treinamentos

MestradoProfissional

GENÉTICA CLÍNICA• Ambulatório• Consultorias• Hospital Dia• Equipe própria na internação• Residência Médica• Centro Referência Gaucher• Centro Referência Osteogênese Imperfeita• Centro Referência Zika• Liga de Genética Médica (LiGeM)

LABORATÓRIOS• Citogenética• Cultura de Tecidos & Diagnóstico Pré-Natal• Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo• Laboratório de Análise de Metabólitos• Laboratório de TMS• Laboratório de Genética Molecular• (Recepção e Processamento de Amostras)• (Higienização e Esterilização)

Recepção e Secretaria

VPMXPROGRAMAS• Neurogenética• Oncogenética• PMDC (ECLAMC)• Residência Médica• Diag Pré-Natal• SIAT• SIEM• Alô Genética• Born Healthy• REDE MPS• REDE EIM• REDE DLD• REDE NPC• Rede NPC• Rede DXB• RedeBrim

SGM/Chefia

GerênciaAdministrativa

Programa de Extensão

SET ASSOCIADOS• Lab Med Genômica• Lab Ident Genética• Centro Ter Gênica• Brain• Pesquisa Clínica• INAGEMP• JIEMS

Centro ColabOMS

Cursos, estágiose treinamentos

MestradoProfissional

GENÉTICA CLÍNICA• Ambulatório• Consultorias• Hospital Dia• Equipe própria na internação• Residência Médica• Centro Referência Gaucher• Centro Referência Osteogênese Imperfeita• Centro Referência Zika• Liga de Genética Médica (LiGeM)

LABORATÓRIOS• Citogenética• Cultura de Tecidos & Diagnóstico Pré-Natal• Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo• Laboratório de Análise de Metabólitos• Laboratório de TMS• Laboratório de Genética Molecular• (Recepção e Processamento de Amostras)• (Higienização e Esterilização)

Recepção e Secretaria

VPMXPROGRAMAS• Neurogenética• Oncogenética• PMDC (ECLAMC)• Residência Médica• Diag Pré-Natal• SIAT• SIEM• Alô Genética• Born Healthy• REDE MPS• REDE EIM• REDE DLD• REDE NPC• Rede NPC• Rede DXB• RedeBrim

SERVIÇO DE REFERÊNCIA

EM DOENÇAS RARAS

46

36

3229

19

15

11 11 10 9 8 7 7 6 6 5 4 4 4 4 4 3 3 3

0

5

10

15

20

25

30

35

40

45

50

500 consultas/mes

Castilla EE1, Adams J. Genealogical information and the structure of rural Latin-American populations: reality and fantasy.Hum Hered. 1996 Sep-Oct;46(5):241-55.

GENÉTICA MÉDICA POPULACIONAL

Short Rib Polidactily, Gameleira – PEDOI: 10.1136/jmg.2009.069468

Aniridia, Água Branca – ALDOI: 10.1111/cge.12329

Xeroderma Pigmentosum, Araras - GOhttp://g1.globo.com/goias/noticia/2014/05/povoado-em-goias-tem-maior-taxa-mundial-de-doenca-rara-de-pele.html

Fraser Syndrome, Vinhedo - SPDOI: 10.1002/ajmg.a.31426

Acheiropodia, Minas GeraisPMCID: PMC1762812

Gaucher Disease, Tabuleiro do Norte – CEDOI: 10.1007/8904_2011_19

http://www.inagemp.bio.br/videos/quatro-herancas-genetica-medica-populacional/

Total de nascimentos: 153.744

Notificados:148

Confirmados microcefalia: 58 (3,8 / 10.000)

2016

Misoprostol

Clusters and geographical isolateswere identified in several regions.

Correlation between thalidomidetablets and limb reduction defects

Obrigada!