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Citogentica Clnica IPrincpios Gerais e Anormalidades AutossmicasProf.Dr.Rui Fernando Pilotto Departamento de Gentica Universidade Federal do Paran
RFP Citogentica Clnica
Introduo Lejeune, Jrme; Gautier, Maurice; Turpin, Raymond (1959) - Etude des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens. C.R.Acad.Sci. 248:1721-1722.
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Ford, C.E., Jones, K., Polani, P.E., Almeida, J.C.C De e Briggs,J.H. (1959) - A sex chromosome anomaly in a case of gonadal dysgenesis (Turners syndrome). Lancet 1:711-713.
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Jacobs, Patricia A. e Strong, J.A. (1959) - A case of human sexuality having a possible XXY sex determining mechanism. Nature 183: 302-303.
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Conceito
Variaes do caritipo normal. Diminuem o valor adaptativo dos indivduos: . Aborto espontneo; . Natimortos; . Malformaes Congnitas; . Infertilidade
Trisomies in Liveborn Infants
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X
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Trisomies in Spontaneous Abortions
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X
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Classificao
Aberraes Cromossmicas Numricas Aberraes Cromossmicas Estruturais
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Origem
Aberraes Cromossmicas Pr-Zigticas Aberraes Cromossmicas Ps-Zigticas
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Origem
Aberraes Cromossmicas Pr-Zigticas
I
II
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13m 13m 13p 13p13p 13p
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Origem
Aberraes Cromossmicas Ps-Zigticas
Origem do Mosaicismo 46,XX/45,X Perda de um dos cromossomos X, em uma das divises iniciais do embrio
Mosaicismo
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Efeitos do Mosaicismo dependem:
1. Estgio do desenvolvimento no qual surge a segunda linhagem de clulas; 2. Tipo de clulas ou tecidos envolvidos; 3. Tipo de Anomalia Cromossmica
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Aberraes Cromossmicas Numricas
Aneuploidias Euploidias
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Aberraes Cromossmicas Numricas
Aneuploidias Alteraes que envolvem um ou mais cromossomos de cada par, dando origem a mltiplos no-exatos do nmero haplide caracterstico da espcie
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Aneuploidias com diminuio do nmero cromossmico: Hipodiploidia Monossomia
Nulissomia
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Aneuploidias com aumento do nmero de cromossomos: Hiperdiploidia - Clula Polissmica Trissmica Tetrassmica Pentassmica
RFP
RFP
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Aberraes Cromossmicas Numricas
Euploidias Alteraes que envolvem todo o genoma, originando clulas cujo nmero de cromossomos um mltiplo exato do nmero haplide caracterstico da espcie
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Registro das Aberraes Cromossmicas Numricas - Aneuploidias Cromossomos Sexuais 47,XXY 45,X 47,XYY 48,XXYY
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Registro das Aberraes Cromossmicas Numricas - Aneuploidias Cromossomos Autossmicos 47,XX,+21 48,XY,+13,+21 47,XY,+18 47,XY,+E 45,XY,-1 48,XXY,+21 47,XY,+?E
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Registro das Aberraes Cromossmicas Numricas - Euploidias Triploidias
69,XXX Tetraploidias 92,XXXX
69,XYY92,XXYY
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Registro das Aberraes Cromossmicas
end 46,XX 2 end 46,XY Mosaicismo 46,XX / 47,XXX mos 45,X / 47,XYY
45,X / 46,XX / 47,XXX chi 46,XY / 69,XXY
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Viabilidade das Aneuploidias
Nulissomia dos Autossomos Nulissomia dos Cromossomos Sexuais Letal se afetar o cromossomo X
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Viabilidade das Aneuploidias
Monossomia dos Autossomos Monossomia do Cromossomo X
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Viabilidade das Aneuploidias
Trissomias Autossmicas Trissomias 8, 9, 13, 14, 18, 21 e 22
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Trissomias Autossmicas RN Trissomia 21 (84%); 18 (8,4%); 13 (5,9%); 8 (1,7%)
AB A (11,1%) B ( 3,2%) C ( 6,3%) D (14,3%) E (33,3%) F ( 1,6%) G (30,2%)
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Viabilidade das Aneuploidias
Polissomias dos Cromossomos Sexuais 47,XXY47,XYY 47,XXX
1/8001/900 1/1.000
SNDROME DE DOWN (47,XY,+21)
RFP
Sndrome de Down Probe 13/21 - TRICT sonda centromrica
SNDROME DE EDWARDS ( 47,XX,+18)Probe 18 - FICT (verde) sonda centromrica
RFP
Sndrome de Down Probe 13/21 - TRICT sonda centromrica
SNDROME DE PATAU
47,XY,+13
SNDROME DE TURNER ( 45, X )
MONOSSOMIA DO X
RFP
RFP
Citogentica Clnica IIAnormalidades Estruturais dos CromossomosProf.Dr.Rui Fernando Pilotto Departamento de Gentica Universidade Federal do Paran
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Conceito
Aberraes cromossmicas com alterao da estrutura dos cromossomos.Agentes: Radiaes, Infeces, Produtos Qumicos, Alteraes Metablicas, ...
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Classificao
Deficincia InversoTranslocao Duplicao
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Deficincia ou Deleo:
So perdas de segmentos cromossmicos. Deficincia Terminal 46,XY,del(2)(p13) Deficincia Intercalar ou Intersticial 46,XY,del(2)(p13p24)
Deleo terminal do brao curto
Deleo terminal do brao longo
Deleo do brao longo
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Deficincia ou Deleo:
Cromossomo em Anel. 46,XY,r(18)(p11q21)
Cromossomo em anel
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Deficincia ou Deleo:
Isocromossomos So cromossomos que apresentam deficincia total de um dos braos e duplicao completa do outro. 46,X,i(Xq)
Isocromossomo
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Inverso
Ocorrncia de duas quebras em um cromossomo unifilamentoso durante a intrfase e a soldadura em posio invertida do cromossomo intercalar ao restante do cromossomo
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Inverso
Paracntrica Pericntrica
Inverso paracntrica do brao curto
Inverso paracntrica do brao longo
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Inverso
Paracntrica 46,XY,inv(1)(q21q42)
Inverso pericntrica
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Inverso
Pericntrica 46,XX,inv(1)(p13q41)
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Translocao
Para que ocorra uma translocao essencial que dois cromossomos sofram quebras, pois esse fenmeno consiste na soldadura de um segmento cromossmico a uma regio fraturada de outro.
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Translocaes
1. Inseres (Invertidas e Diretas); 2. Recprocas;3. Robertsonianas (fuso cntrica)
Insero
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Translocaes
1. Inseres (Invertidas e Diretas) 46,XX,t(5p-;21q+) 46,X,t(Xq-;16p+) 46,XY,ins(4:1)(p14;q24q41) 46,XY,inv ins (4:1) (p14;q41q24)
Translocao recproca
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Translocaes
2. Recprocas 46,XY,t(5:21)(p12;q22) ou 46,XY,rec(5:21)(p12;q22)
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Translocaes
3. Robertsonianas (fuso cntrica)
Translocao robertsoniana
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Duplicao
Duplicao
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Stios Frgeis
Regies no-coradas e distendidas Tendncia a haver quebras nessas regiesSndrome do X-Frgil
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