Autora: Anna Segú Cristina

Tutora: Mª Pilar Pérez Benavente

Curs: 2010/11

Institut Cambrils

8 d’abril de 2011

El bandeig cromosòmic, la clau

del cariotip

Part teòrica:

Material genètic

Compactació del DNA

Cromosomes

Alteracions del material genètic

Part pràctica:

Elaboració del cariotip humà

Apartats del treball

Què és?

On i en quines possibles formes es troba?

El material genètic

Cromatina

Compactació de DNA

Compactació del DNA

Perfil ordenat del total de cromosomes metafàsics d’una cèl·lula.

La cèl·lula humana conté 23 parells de cromosomes.

Les parelles s’identifiquen amb un símbol i es classifiquen en un grup de l’A al G.

El cariotip humà

Els cromosomes s’identifiquen mitjançant tècniques de bandeig.

Les bandes són específiques i constants per a cada parell

cromosòmic.

Existeixen diversos tipus de bandes, com a exemples:

El bandeig cromosòmic

• Bandes-G

• Bandes-C

• Bandes-T

Estada en el laboratori Duran Bellido.

Realització de dues pràctiques d’elaboració de cariotips:

Obtenció del cariotip a partir de sang perifèrica.

Obtenció del cariotip a partir de líquid amniòtic.

Elaboració d’un cariotip humà

Es coneixen com a mutacions.

Es classifiquen segons:

L'extensió del material genètic afectat:

Mutacions gèniques

Mutacions cromosòmiques

Mutacions genòmiques

Els mecanismes que les indueixen:

Mutacions espontànies

Mutacions induïdes per agents mutàgens

Alteracions del material genètic

Mutacions gèniques Canvis que esdevenen dins d’un gen.

• Canvis que esdevenen en una regió cromosòmica que compren

múltiples gens .

Deleció Duplicació Inversió Translocació

Mutacions cromosòmiques

Mutacions genòmiques

Aneuploïdiao Trisomia del cromosoma 21:

Síndrome de Down

o Dotació triple en una parella (2n+1)

Euploïdiao Triploïdia (3n)

o Dotació triple a tota la configuració.

• Canvis en el nombre de cromosomes.

Conclusions

FI

Gràcies per la vostra atenció