ANOMALIAS CROMOSSOMICAS

Anomalias Hereditárias

Alterações transmitidas de pais aos filhos através do material genético

Anomalias gênicas

Anomalias cromossômicas

Alterações na seqüência nitrogenada de um único locus gênico.

Exemplos: hemofilia, albinismo, fibrose cística.

Alterações de fragmentos de cromossomos, ou do número total de cromossomos na célula.

Podem ser numéricas ou estruturais.

Anomalias Cromossômicas Numéricas

EuploidiasÉ a presença de conjuntos inteiros de cromossomos no cariótipo

Célula normal diploide (2n = 4) Célula triploide (3n = 6)

AneuploidiasÉ à diminuição ou aumento de apenas um ou alguns cromossomos no cariótipo

Célula trissômica (2n + 1 = 5)Célula normal diplóide (2n = 4)

2n

n n n n

Separação dos cromossomos homólogos

Separação das cromátides-irmãs

Causas das aneuploidias

Não-disjunção dos cromossomos homólogos durante a meiose I ou das cromátides-irmãs durante a meiose II

2n

n + 1 n + 1 n - 1 n - 1 nn - 1n + 1

2n

Não disjunção dos cromossomos na meiose I

Não disjunção dos cromossomos na meiose II

n

Aneuploidias da espécie humana

Cariótipo normal: 46 cromossomos (23 pares)

44 autossômicos

2 sexuais ou alossomos

Cariótipo masculino

44A + XY ou 46, XY OU 44A + XX ou 46, XX

Cariótipo feminino

Aneuploidias autossômicas

Trissomia do 21 (Síndrome de Down)

Todos os cromossomos aparecem

em pares, com exceção do

cromossomo 21 que aparece

em trinca.

Cariótipo

45A + XX ou XY OU 47, XX ou XY

Fenótipo da criança com a trissomia do 21

• pequena estatura

• única prega palmar

• dedos curtos

• língua fissurada

• prega típica no canto dos olhos

• Coeficiente de Inteligência (Q.I.)

é menor que a media da população

Trissomia do 18 (Síndrome de Edwards)

• deformação dos pés

• orelhas baixas

• hérnia umbilical

• malformações congênitas

• óbito por volta dos seis meses

Cariótipo

45A + XX ou XY OU

47, XX ou XY

Aneuploidias autossômicas

Trissomia do 13 (Síndrome de Patau)

• encéfalo, globo ocular e

mandíbula pequenos

• lábio leporino

• problemas renais e cardíacos

Cariótipo

45A + XX ou XY OU

47, XX ou XY

Aneuploidias autossômicas

Aneuploidias sexuais

Síndrome de Turner

Cariótipo

44A + X0 ou OU 45, X0

• sexo feminino

• baixa estatura

• pescoço curto e largo

• ovários atrofiados

• esterilidade

• sem cromatina sexual

Aneuploidias sexuais

Síndrome de Klinefelter

Cariótipo

44A + XXY OU 47, XXY

Aneuploidias sexuais

• sexo masculino

• homens altos

• aparelho reprodutor atrofiado

• braços e pernas longos

• 1 cromatina sexual

Aneuploidias sexuais

Aneuploidias sexuais

Síndrome do Triplo X

• os indivíduos são aparentemente normais

• grau de fertilidade é variável

• 2 cromatinas sexuais

Cariótipo

44A + XXX OU 47, XXX

Aneuploidias sexuais

Síndrome do Duplo Y

• os indivíduos são fenotipicamente

normais

• maior propensão à agressividade

e a atos violentos

Cariótipo

44A + XYY OU 47, XYY

Síndrome Cariótipo Total Sexo Cromatina sexual

_ _ _ _

_ _ _ _

TURNER

KLINEFELTER

TRIPLO X

DUPLO Y

Comparação entre o cariótipo de indivíduos normais e indivíduos afetados por aneuploidias

sexuais

44 A + XX

44 A + XY

44 A + X0

44 A + XXY

44 A + XXX

44 A + XYY

46

46

45

47

47

47

♀

♀

♀

♂

♂

♂

1

0

0

1

2

0

Anomalias Estruturais (Rearranjos)

Mudanças na forma ou tamanho dos cromossomos

Deleção Duplicação

Anomalias Estruturais (Rearranjos)

Mudanças na forma ou tamanho dos cromossomos

Inversão Translocação