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INSTITUTO EDUCACIONAL ALFA

APOSTILA GENÉTICA

MINAS GERAIS

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DIVISÃO CELULAR

Do mesmo modo que uma fábrica pode ser multiplicada pela construção de

várias filiais, também as células se dividem e produzem cópias de si mesmas. Há

dois tipos de divisão celular: mitose e meiose.

Na mitose, a divisão de uma “célula-mãe” duas “células-filhas” geneti-

camente idênticas e com o mesmo número cromossômico que existia na célu-

la-mãe. Uma célula n produz duas células n, uma célula 2n produz duas células 2n

etc. Trata-se de uma divisão equacional.

Já na meiose, a divisão de uma “célula-mãe” 2n gera “células-filhas”

n, geneticamente diferentes. Neste caso, como uma célula 2n produz quatro célu-

las n, a divisão é chamada reducional.

A interfase – A fase que precede a mitose

É impossível imaginar a multiplicação de uma fabrica, de modo que todas as

filiais fossem extremamente semelhantes à matriz, com cópias fieis de todos os

componentes, inclusive dos diretores? Essa, porém, no caso da maioria das células,

é um acontecimento rotineiro. A mitose corresponde à criação de uma cópia da fa-

brica e sua meta é a duplicação de todos os componentes.

A principal atividade da célula, antes de se dividir, refere-se à duplicação de

seus arquivos de comando, ou seja, à reprodução de uma cópia fiel dos dirigentes

que se encontram no núcleo.

A interfase é o período que precede qualquer divisão celular, sendo de inten-

sa atividade metabólica. Nesse período, há a preparação para a divisão celular, que

envolve a duplicação da cromatina, material responsável pelo controle da atividade

da célula. Todas as informações existentes ao longo da molécula de DNA são pas-

sadas para a cópia, como se correspondessem a uma cópia fotográfica da molécula

original. Em pouco tempo, cada célula formada da divisão receberá uma cópia exata

de cada cromossomo da célula se dividiu.

As duas cópias de cada cromossomo permanecem juntas por certo tempo,

unidas pelo centrômero comum, constituindo duas cromátides de um mesmo cro-

mossomo. Na interfase, os centríolos também se duplicam.

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A interfase e a Duplicação do DNA

Houve época em que se falava que a interfase era o período de “repouso” da

célula. Hoje, sabemos, que na realidade a interfase é um período de intensa ativida-

de metabólica no ciclo celular: é nela que se dá a duplicação do DNA, crescimento

e síntese. Costuma-se dividir a interfase em três períodos distintos:G1, S e G2.

O intervalo de tempo em que ocorre a duplicação do DNA foi denomina-

do de S (síntese) e o período que antecede é conhecido como G1 (G1 provém do

inglês gap, que significa “intervalo”). O período que sucede o S é conhecido co-

mo G2.

O ciclo celular todo, incluindo a interfase (G1, S, G2) e a mitose (M) – prófase,

metáfase, anáfase e telófase – pode ser representado em um gráfico no qual se co-

loca a quantidade da DNA na ordenada (y) e o tempo na abscissa (x). Vamos supor

que a célula que vai se dividir tenha, no período G1, uma quantidade 2C de DNA (C

é uma unidade arbitrária). O gráfico da variação de DNA, então, seria semelhante ao

da figura abaixo.

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AS FASES DA MITOSE

A mitose é um processo contínuo de divisão celular, mas, por motivos didáti-

cos, para melhor compreendê-la, vamos dividi-la em fases: prófase, metáfase, aná-

fase e telófase. Alguns autores costumam citar uma quinta fase – a prometáfase –

intermediária entre a prófase e a metáfase. O final da mitose, com a separação do

citoplasma, é chamado de citocinese.

Prófase – Fase de início (pro = antes)

Os cromossomos começam a ficar visíveis devido à espiralação.

O nucléolo começa a desaparecer.

Organiza-se em torno do núcleo um conjunto de fibras (nada mais são do que

microtúbulos) originadas a partir dos centrossomos, constituindo o chamado

fuso de divisão (ou fuso mitótico).

Embora os centríolos participem da divisão, não é deles que se originam as

fibras do fuso. Na mitose em célula animal, as fibras que se situam ao redor de cada

par de centríolos opostas ao fuso constituem o áster (do grego, aster = estrela).

O núcleo absorve água, aumenta de volume e a carioteca se desorganiza.

No final da prófase, curtas fibras do fuso, provenientes do centrossomos,

unem-se aos centrômeros. Cada uma das cromátides-irmãs fica ligada a um

dos pólos da célula.

Note que os centrossomos ainda estão alinhados na região equatorial da cé-

lula, o que faz alguns autores designarem essa fase de prometáfase.

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A formação de um novo par de centríolos é iniciada na fase G1, continua na

fase S e na fase G2 a duplicação é completada. No entanto, os dois pares de centrí-

olos permanecem reunidos no mesmo centrossomo. Ao iniciar a prófase, o centros-

somo parte-se em dois e cada par de centríolos começa a dirigir-se para pólos opos-

tos da célula que irá entrar em divisão.

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Metáfase – Fase do meio (meta = no meio)

Os cromossomos atingem o máximo em espiralação, encurtam e se localizam

na região equatorial da célula.

No finalzinho da metáfase e início da anáfase ocorre a duplicação dos cen-

trômeros.

Anáfase – Fase do deslocamento (ana indica movimento ao contrário)

As fibras do fuso começam a encurtar. Em conseqüência, cada lote de cro-

mossomos-irmãos é puxado para os pólos opostos da célula.

Como cada cromátide passa a ser um novo cromossomo, pode-se considerar

que a célula fica temporariamente tetraplóide.

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Telófase – Fase do Fim (telos = fim)

Os cromossomos iniciam o processo de desespirilação.

Os nucléolos reaparecem nos novos núcleos celulares.

A carioteca se reorganiza em cada núcleo-filho.

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Cada dupla de centríolos já se encontra no local definitivo nas futuras células-

filhas.

Citocinese – Separando as células

A partição em duas copias é chamada de citocinese e ocorre, na célula ani-

mal, de fora para dentro, isto é, como se a célula fosse estrangulada e partida em

duas (citocinese centrípeta). Há uma distribuição de organelas pelas duas células-

irmãs. Perceba que a citocinese é, na verdade a divisão do citoplasma. Essa divisão

pode ter início já na anáfase, dependendo da célula.

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A mitose serve para...

A mitose é um tipo de divisão muito freqüente entre os organismos da Terra

atual. Nos unicelulares, serve à reprodução assexuada e à multiplicação dos orga-

nismos. Nos pluricelulares, ela repara tecidos lesados, repões células que nor-

malmente morrem e também está envolvida no crescimento.

No homem, a pele, a medula óssea e o revestimento intestinal são locais on-

de a mitose é freqüente. Nem todas as células do homem, porém, são capazes

de realizar mitose. Neurônios e célula musculares são dois tipos celulares altamen-

te especializados em que não ocorre esse tipo de divisão (ocorre apenas na fase

embrionária). Nos vegetais, a mitose ocorre em locais onde existem tecidos respon-

sáveis pelo crescimento, por exemplo, na ponta de raízes, na ponta de caules e nas

gemas laterais. Serve também para produzir gametas, ao contrário do que ocorre

nos animais, em que a meiose é o processo de divisão mais diretamente associado

à produção das células gaméticas.

O Controle do Ciclo Celular e a Origem do Câncer

Como sabemos, a interfase é um período de intensa atividade metabólica e

de maior duração do ciclo celular. Células nervosas e musculares, que não se divi-

dem por mitose, mantêm-se permanentemente na interfase, estacionadas no perío-

do chamado G0.

Nas células que se divide ativamente, a interfase é seguida da mitose, culmi-

nando na citocinese. Sabe-se que a passagem de uma fase para outra é controlada

por fatores de regulação - de modo geral protéicos – que atuam nos chamados

pontos de checagem do ciclo celular. Dentre essas proteínas, se destacam

as ciclinas, que controlam a passagem da fase G1 para a fase S e da G2 para a

mitose.

Se em algumas dessas fases houver alguma anomalia, por exemplo, algum

dano no DNA, o ciclo é interrompido até que o defeito seja reparado e o ciclo celular

possa continuar. Caso contrário, a célula é conduzida à apoptose (morte celular

programada).

Outro ponto de checagem é o da mitose, promovendo a distribuição correta

dos cromossomos pelas células-filhas. Perceba que o ciclo celular é perfeitamente

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regulado, está sob controle de diversos genes e o resultado é a produção e diferen-

ciação das células componentes dos diferentes tecidos do organismo. Os pontos de

checagem correspondem, assim, a mecanismos que impedem a formação de célu-

las anômalas.

A origem das células cancerosas está associada a anomalias na regulação do

ciclo celular e à perda de controle da mitose. Alterações do funcionamento de genes

controladores do ciclo celular, em decorrência de mutações, são relacionadas ao

surgimento de um câncer. Duas classes de genes, os proto-onco-genes e os genes

supressores de tumor são os mais diretamente relacionados à regulação do ciclo

celular. Os proto-oncogenes são responsáveis pela produção de proteínas que atu-

am na estimulação do ciclo celular, enquanto os genes supressores de tumor são

responsáveis pela produção de proteínas que atuam inibindo o ciclo celular.

Dizendo de outro modo:

Os proto-oncogenes, quando ativos, estimulam a ocorrência de divisão celu-

lar e os genes supressores de tumor, quando ativos, inibem a ocorrência de divisão

celular. O equilíbrio na atuação desses dois grupos de genes resulta no perfeito fun-

cionamento do ciclo celular.

Mutações nos proto-oncogenes os transformam em oncogenes ( genes causado-

res de câncer). As que afetam os genes supressores de tumor perturbam o sistema

inibidor e o ciclo celular fica desregulado, promovendo a ocorrência desordenada de

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divisões celulares e o surgimento de células cancerosas, que possuem as seguintes

características:

são indiferenciadas, não contribuindo para a formação natural dos tecidos,

seus núcleos são volumosos e com um número anormal de cromossomos;

empilham-se sobre a outras em várias camadas, originando um aglomerado

de células que forma um tumor. Se ficar restrito ao local de origem e for en-

capsulado, diz-se que o tumor é benigno, podendo ser removido;

nos tumores malignos, ocorre a metástase, ou seja, as células cancerosas

abandonam o local de origem, espalham-se por via sangüínea ou linfática, e

invadem outros órgãos. Esse processo é acompanhado por uma angiogêne-

se, que é a formação de inúmeros vasos sanguíneos responsáveis pela nutri-

ção das células cancerosas.

MEIOSE

Diferentemente da mitose, em que uma célula diplóide, por exemplo, se divide

formando duas células também diplóides (divisão equacional), a meiose é um tipo

de divisão celular em que uma célula diplóide produz quatro células haplóides,

sendo por este motivo uma divisão reducional.

Um fato que reforça o caráter reducional da meiose é que, embora compre-

enda duas etapas sucessivas de divisão celular, os cromossomos só se duplicam

uma vez, durante a interfase – período que antecede tanto a mitose como a meiose.

No início da interfase, os filamentos de cromatina não estão duplicados. Posterior-

mente, ainda nesta fase, ocorre a duplicação, ficando cada cromossomo com duas

cromátides.

As várias fases da meiose

A redução do número cromossômico da célula é importante fator para a con-

servação do lote cromossômico das espécies, pois como a meiose formam-se game-

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tas com a metade do lote cromossômico. Quando da fecundação, ou seja, do encon-

tro de dois gametas, o número de cromossomos da espécie se restabelece.

Podemos estudar a meiose em duas etapas, separadas por um curto in-

tervalo, chamado intercinese. Em cada etapa, encontramos as fases estudadas na

mitose, ou seja, prófase, metáfase, anáfase e telófase.

Vamos supor uma célula 2n = 2 e estudar os eventos principais da meiose

nessa célula.

Meiose I (Primeira Divisão Meiótica)

Prófase I – É a etapa mais marcante da meiose. Nela ocorre o pareamento dos

cromossomos homólogos e pode acontecer um fenômeno conhecido como crossing-

over (também chamado de permuta)

Como a prófase I é longa, há uma seqüência de eventos que, para efeito de

estudo, pode ser dividida nas seguintes etapas:

Inicia-se a espiralação cromossômica. É a fase de leptóteno (leptós = fino),

em que os filamentos cromossômicos são finos, pouco visíveis e já constituí-

dos cada um por duas cromátides.

Começa a atração e o pareamento dos cromossomos homólogos; é um pare-

amento ponto por ponto conhecido como sinapse (o prefixo sin provém do

grego e significa união). Essa é a fase de zigóteno (zygós = par).

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A espiralação progrediu: agora, são bem visíveis as duas cromátides de cada

homólogo pareado; como existem, então, quatro cromátides, o conjunto forma

uma tétrade ou par bivalente. Essa é a fase de paquíteno (pakhús = espes-

so).

Ocorrem quebras casuais nas cromátides e uma troca de pedaços entre as

cromátides homólogas, fenômeno conhecido como crossing-over (ou permu-

ta). Em seguida, os homólogos se afastam e evidenciam-se entre eles algu-

mas regiões que estão ainda em contato. Essas regiões são conhecidas co-

mo quiasmas (qui corresponde à letra “x” em grego). Os quiasmas represen-

tam as regiões em que houve as trocas de pedaços. Essa fase da prófase I é

o diplóteno (diplós = duplo).

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Os pares de cromátides afastam-se um pouco mais e os quiasmas parecem

“escorregar” para as extremidades; a espiralação dos cromossomos aumenta.

è a última fase da prófase I, conhecida por diacinese (dia = através; kinesis =

movimento).

Enquanto acontecem esses eventos, os centríolos, que vieram duplicado da

interfase, migram para os pólos opostos e organizam o fuso de divisão; os nucléolos

desaparecem; a carioteca se desfaz após o término da prófase I, prenunciando a

ocorrência da metáfase I.

Metáfase I – os cromossomos homólogos pareados se dispõem na região mediana

da célula; cada cromossomo está preso a fibras de um só pólo.

Anáfase I – o encurtamento das fibras do fuso separa os cromossomos homólogos,

que são conduzidos para pólos opostos da célula, não há separação das cromáti-

des-irmãs. Quando os cromossomos atingem os pólos, ocorre sua desespiralação,

embora não obrigatória, mesmo porque a segunda etapa da meiose vem a seguir.

Às vezes, nem mesmo a carioteca se reconstitui.

Telófase I – no final desta fase, ocorre a citocinese, separando as duas células-

filhas haplóides. Segue-se um curto intervalo a intercinese, que procede a prófase II.

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Meiose II (segunda divisão meiótica)

Prófase II – cada uma das duas células-filhas tem apenas um lote de cromossomos

duplicados. Nesta fase os centríolos duplicam novamente e as células em que houve

formação da carioteca, esta começa a se desintegrar.

Metáfase II - como na mitose, os cromossomos prendem-se pelo centrômero às fi-

bras do fuso, que partem de ambos os pólos.

Anáfase II – Ocorre duplicação dos centrômeros, só agora as cromátides-irmãs se-

param-se (lembrando a mitose).

Telófase II e citocinese – com o término da telófase II reorganizam-se os núcleos.

A citocinese separa as quatro células-filhas haplóides, isto é, sem cromossomos

homólogos e com a metade do número de cromossomos em relação à célula que

iniciou a meiose.

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Variabilidade: Entendendo o crossing-over

A principal conseqüência da meiose, sem dúvida, é o surgimento da diversi-

dade entre os indivíduos que são produzidos na reprodução sexuada da espécie.

A relação existente entre meiose e variabilidade é baseada principalmente na

ocorrência de crossing-over.

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O crossing é um fenômeno que envolve cromátides homólo-gas. Consiste na quebra des-sas cromátides em certos pon-tos, seguida de uma troca de pedaços correspondentes en-tre elas. As trocas provocam o surgimento de novas seqüências de genes ao longo dos cromossomos. As-sim, se em um cromossomo exis-tem vários genes combinados segundo certa seqüência, após a ocorrência do crossing a combi-nação pode não ser mais a mesma. Então, quando se pensa no crossing, é comum analisar o que aconteceria, por exemplo, quanto à combinação entre os genes alelos A e a e B e b no par de homólogos ilustrados na figu-ra. Nessa combinação o ge-ne A e B encontram-se em um mesmo cromossomo, enquanto a e b estão no cromossomo homó-logo. Se a distância de A e B for considerável, é grande a chance de ocorrer uma permuta. E, se tal aconte-cer, uma nova combinação gêni-ca poderá surgir. As combinações Ab e aB são novas. São recombinações gêni-cas que contribuem para a gera-ção de maior variabilidade nas células resultantes da meiose. Se pensarmos na existência de três genes ligados em um mesmo cromossomo (A, b e C, por exemplo), as possibilidades de ocorrência de crossings depen-derão da distância em que os genes se encontram – caso este-jam distantes, a variabilidade produzida será bem maior.

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Outro processo que conduz ao surgimento de variabilidade na meiose é a se-

gregação independente dos cromossomos. Imaginando-se que uma célula com dois

pares de cromossomos homólogos (A e a, B e b), se divida por meiose, as quatro

células resultantes ao final da divisão poderão ter a seguinte constituição cromos-

sômica: (a e b), (a e B), (A e b) e (A e B).

A variabilidade genética existente entre os organismos das diferentes espé-

cies é muito importante para a ocorrência da evolução biológica. Sobre essa variabi-

lidade é que atua a seleção natural, favorecendo a sobrevivência de indivíduos do-

tados de características genéticas adaptadas ao meio. Quanto maior a variabilidade

gerada na meiose, por meio de recombinação gênica permitida pelo crossing-over,

maiores as chances para a ação seletiva do meio.

Na meiose a variação da quantidade de DNA pode ser representada como no

gráfico ao lado, partindo-se, por exemplo, de uma célula que tenha uma quan-

tidade 2C de DNA em G1

Gametogênese

Gametogênese é o processo pelo qual os gametas são produzidos nos orga-

nismos dotados de reprodução sexuada. Nos animais, a gametogênese acontece

nas gônadas, órgãos que também produzem os hormônios sexuais, que de-

terminam as características que diferenciam os machos das fêmeas.

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O evento fundamental da gametogênese é a meiose, que reduz à metade

a quantidade de cromossomos das células, originando células haplóides. Na

fecundação, a fusão de dois gametas haplóides reconstitui o número diplóide carac-

terístico de cada espécie.

Em alguns raros casos, não acontece meiose durante a formação dos game-

tas. Um exemplo bastante conhecido é o das abelhas: se um óvulo não for fecunda-

do por nenhum espermatozóide, irá se desenvolver por mitoses consecutivas, origi-

nando um embrião em que todas as células são haplóides. Esse embrião haplóide

formará um indivíduo do sexo masculino. O desenvolvimento de um gameta sem

que haja fecundação chama-se partenogênese. Se o óvulo for fecundado, o embrião

2n irá originar uma fêmea.

Em linhas gerais, a gametogênese masculina (ou espermatogênese) e a

gametogênese feminina (ovogênese ou ovulogênese) seguem as mesmas eta-

pas.

A Espermatogênese

Processo que ocorre nos testículos, as gônadas masculinas. Secretam a

testosterona, hormônio sexual responsável pelo aparecimento das características

sexuais masculinas: aparecimento da barba e dos pêlos corporais em maior quanti-

dade, massa muscular mais desenvolvida, timbre grave da voz, etc.

As células dos testículos estão organizadas ao redor dos túbulos seminíferos,

nos quais os espermatozóides são produzidos. A testosterona é secretada pelas cé-

lulas intersticiais. Ao redor dos túbulos seminíferos, estão as células de Sertoli, res-

ponsáveis pela nutrição e pela sustentação das células da linhagem germinativa, ou

seja, as que irão gerar os espermatozóides.

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Nos mamíferos, geralmente os testículos ficam fora da cavidade abdominal,

em uma bolsa de pele chamada bolsa escrotal. Dessa forma, a temperatura dos tes-

tículos permanece aproximadamente 1° C inferior à temperatura corporal, o que é

ideal para a espermatogênese.

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A espermatogênese divide-se em quatro fases:

Fase de proliferação ou de multiplica-ção: Tem início durante a vida intra-uterina, antes mesmo do nascimento do menino, e se prolonga praticamente por toda a vida. As células primordiais dos testículos, diplóides, aumentam em quantidade por mitoses consecutivas e formam as espermatogônias .

Fase de crescimento: Um pequeno aumento no volume do citoplasma das espermatogônias as converte em es-permatócitos de primeira ordem, tam-bém chamados espermatócitos primá-rios ou espermatócitos I, também diplói-des.

Fase de maturação: Também é rápida, nos machos, e corresponde ao período de ocorrência da meiose. Depois da pri-meira divisão meiótica, cada espermató-cito de primeira ordem origina dois es-permatócitos de segunda ordem (es-permatócitos secundários ou esperma-tócitos II). Como resultam da primeira divisão da meiose, já são haplóides, embora possuam cromossomos duplica-dos. Com a ocorrência da segunda divi-são meiótica, os dois espermatócitos de segunda ordem originam quatro esper-mátides haplóides.

Espermiogênese: É o processo que converte as espermátides em esperma-tozóides, perdendo quase todo o cito-plasma. As vesículas do complexo de Golgi fundem-se, formando o acrosso-mo, localizado na extremidade anterior dos espermatozóides. O acrossomo con-tém enzimas que perfuram as membra-nas do óvulo, na fecundação. Os centríolos migram para a região ime-diatamente posterior ao núcleo da es-permátide e participam da formação do flagelo, estrutura responsável pela mo-vimentação dos espermatozóides. gran-de quantidade de mitocôndrias, respon-sáveis pela respiração celular e pela produção de ATP, concentram-se na região entre a cabeça e o flagelo, co-nhecida como peça intermediária.

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A Ovogênese

Nos ovários, encontram-se agrupamentos celulares chamados folículos ova-

rianos de Graff, onde estão as células germinativas, que originam os gametas, e as

células foliculares, responsáveis pela manutenção das células germinativas e pela

produção dos hormônios sexuais femininos.

Nas mulheres, apenas um folículo ovariano entra em maturação a cada ciclo

menstrual, período compreendido entre duas menstruações consecutivas e que du-

ra, em média, 28 dias. Isso significa que, a cada ciclo, apenas um gameta torna-se

maduro e é liberado no sistema reprodutor da mulher.

Os ovários alternam-se na maturação dos seus folículos, ou seja, a cada

ciclo menstrual, a liberação de um óvulo, ou ovulação, acontece em um dos dois

ovários.

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A ovogênese é dividida em três etapas:

Fase de multiplicação ou de proliferação: É uma fase de mitoses consecutivas, quando as células germinativas aumentam em quantidade e originam ovogônias. Nos fetos femininos huma-nos, a fase proliferativa termina por volta do final do primeiro trimestre da gestação. Portanto, quando uma menina nasce, já possui em seus ovários cerca de 400 000 folículos de Graff. É uma quantidade limitada, ao contrário dos ho-mens, que produzem espermatogônias durante quase toda a vida.

Fase de crescimento: Logo que são formadas, as ovogônias iniciam a primeira divisão da mei-ose, interrompida na prófase I. Passam, então, por um notável crescimento, com aumento do citoplasma e grande acumulação de substâncias nutritivas. Esse depósito citoplasmático de nutri-entes chama-se vitelo, e é responsável pela nu-trição do embrião durante seu desenvolvimento. Terminada a fase de crescimento, as ovogônias transformam-se em ovócitos primários (ovócitos de primeira ordem ou ovócitos I). Nas mulheres, essa fase perdura até a puberdade, quando a menina inicia a sua maturidade sexual.

Fase de maturação: Dos 400 000 ovócitos pri-mários, apenas 350 ou 400 completarão sua transformação em gametas maduros, um a cada ciclo menstrual. A fase de maturação inicia-se quando a menina alcança a maturidade sexual, por volta de 11 a 15 anos de idade. Quando o ovócito primário completa a primeira divisão da meiose, interrompida na prófase I, ori-gina duas células. Uma delas não recebe cito-plasma e desintegra-se a seguir, na maioria das vezes sem iniciar a segunda divisão da meiose. É o primeiro corpúsculo (ou glóbulo) polar. A outra célula, grande e rica em vitelo, é o ovóci-to secundário (ovócito de segunda ordem ou ovócito II). Ao sofrer, a segunda divisão da mei-ose, origina o segundo corpúsculo polar, que também morre em pouco tempo, e o óvulo, ga-meta feminino, célula volumosa e cheia de vitelo.

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Na gametogênese feminina, a divisão meiótica é desigual porque não re-

parte igualmente o citoplasma entre as células-filhas. Isso permite que o óvulo for-

mado seja bastante rico em substâncias nutritivas.

Na maioria das fêmeas de mamíferos, a segunda divisão da meiose só acon-

tece caso o gameta seja fecundado. Curiosamente, o verdadeiro gameta dessas

fêmeas é o ovócito II, pois é ele que se funde com o espermatozóide.

Fecundação: A volta à Diploidia

Para que surja um novo indivíduo, os gametas fundem-se aos pares, um

masculino e outro feminino, que possuem papéis diferentes na formação do descen-

dente. Essa fusão é a fecundação ou fertilização.

Ambos trazem a mesma quantidade haplóide de cromossomos, mas apenas

os gametas femininos possuem nutrientes, que alimentam o embrião durante o seu

desenvolvimento. Por sua vez, apenas os gametas masculinos são móveis, respon-

sáveis pelo encontro que pode acontecer no meio externo (fecundação externa) ou

dentro do corpo da fêmea (fecundação interna). Excetuando-se muitos dos artró-

podes, os répteis, as aves e os mamíferos, todos os outros animais possuem fecun-

dação externa, que só acontece em meio aquático.

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Quando a fecundação é externa, tanto os machos quanto as fêmeas produ-

zem gametas em grande quantidade, para compensar a perda que esse ambiente

ocasiona. Muitos gametas são levados pelas águas ou servem de alimentos para

outros animais. Nos animais dotados de fecundação interna, as fêmeas produzem

apenas um ou alguns gametas por vez, e eles encontram-se protegidos dentro do

sistema reprodutor.

Além da membrana plasmática, o óvulo possui outro reves-

timento mais externo, a membrana vitelínica. Quando um

espermatozóide faz contato com a membrana vitelínica, a

membrana do acrossomo funde-se à membrana do es-

permatozóide (reação acrossômica), liberando as enzimas

presentes no acrossomo.

As enzimas do acrossomo dissolvem a membrana vitelíni-

ca e abrem caminho para a penetração do espermatozói-

de. Com a fusão da membrana do espermatozóide com a

membrana do óvulo, o núcleo do espermatozóide penetra

no óvulo. Nesse instante, a membrana do óvulo sofre alte-

rações químicas e elétricas, transformando-se na mem-

brana de fertilização, que impede a penetração de outros

espermatozóides.

No interior do óvulo, o núcleo do espermatozóide, agora

chamado pró-núcleo masculino, funde-se com o núcleo do

óvulo, o pró-núcleo feminino. Cada pró-núcleo traz um lote

haplóide de cromossomos, e a fusão resulta em um lote

diplóide, o zigoto. Nessa célula, metade dos cromosso-

mos tem origem paterna e metade, origem materna.

Ácidos nucléicos: o controle celular

Os ácidos nucléicos são macromoléculas de natureza química, formadas por

nucleotídeos, grupamento fosfórico (fosfato), glicídio (monossacarídeo / pentoses) e

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uma base nitrogenada, compondo o material genético contido nas células de todos

os seres vivos.

Presentes no núcleo dos eucariotos e dispersos no hialoplasma dos procario-

tos, os ácidos nucléicos podem ser de dois tipos: ácido desoxirribonucléico

(DNA) e ácido ribonucléico (RNA), ambos relacionados ao mecanismo de controle

metabólico celular (funcionamento da célula) e transmissão hereditária das caracte-

rísticas.

Os Ácidos Nucléicos: DNA e RNA

O DNA se diferencia do RNA por possuir o açúcar desoxirribose e os nucleo-

tídeos adenina, citosina,guanina e timina. No RNA, o açúcar é a ribose e os nu-

cleotídeos são adenina, citosina, guanina euracila (a uracila entra no lugar da

timina).

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DNA: Uma “Escada Retorcida”

A partir de experimentos feitos por vários pesquisadores e utilizando os resul-

tados da complexa técnica de difração com raios X, Watson e Crick concluíram que,

no DNA, as cadeias complementares são helicoidais, sugerindo a idéia de uma es-

cada retorcida.

Nessa escada, os corrimãos são formados por fosfatos e desoxirribose, en-

quanto os degraus são constituídos pelos pares de bases nitrogenadas.

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Os átomos de carbono das moléculas de ribose e desoxirribose são numera-

dos conforme a figura abaixo.Observe que os carbonos do açúcar são numera-

dos com uma linha („) a fim de distingui-los dos outros carbonos do nucleotí-

deo.

Em cada fita do DNA, o “corrimão” é formado por ligações entre moléculas de

açúcar e radicais fosfato. Note que o radical fosfato se liga ao carbono 3’ de um açú-

car e ao carbono 5’ do seguinte.

29

As duas cadeias de nucleotídeos do DNA são unidas uma à outra por liga-

ções chamadas de pontes de hidrogênio, que se formam entre as bases nitroge-

nadas de cada fita.

O pareamento de bases ocorre de maneira precisa: uma base púrica se liga

a uma pirimídica –adenina (A) de uma cadeia pareia com a timina (T) da outra

e guanina (G) pareia com citosina (C).

30

O DNA controla toda a atividade celular. Ele possui a “receita” para o funcio-

namento de uma célula. Toda vez que uma célula se divide, a “receita” deve ser

passada para as células-filhas. Todo o “arquivo” contendo as informações sobre o

funcionamento celular precisa ser duplicado para que cada célula-filha receba o

mesmo tipo de informação que existe na célula-mãe. Para que isso ocorra, é funda-

mental que o DNA sofra “auto-duplicação”.

A duplicação do DNA

O modelo estrutural do DNA proposto por Watson e Crick explica a duplicação

dos genes: as duas cadeias do DNA se separam e cada uma delas orienta a fabri-

cação de uma metade complementar.

O experimento dos pesquisadores Meselson e Stahl confirmou que a duplica-

ção do DNA é semiconservativa, isto é, que metade da molécula original se conser-

va íntegra em cada uma das duas moléculas-filhas.

31

No processo de duplicação do DNA, as pontes de hidrogênio entre as bases

se rompem e as duas cadeias começam a se separar. À medida que as bases vão

sendo expostas, nucleotídeos que vagam pelo meio ao redor vão se unindo a elas,

sempre respeitando a especificidade de emparelhamento: A com T, T com A, C com

G e G com C. Uma vez ordenados sobre a cadeia que está que está servindo de

modelo, os nucleotídeos se ligam em seqüência e formam uma cadeia complemen-

tar dobre cada uma das cadias da molécula original. Assim, uma molécula de DNA

reproduz duas moléculas idênticas a ela.

32

A ação da enzima DNA polimerase

Diversos aspectos da duplicação do DNA já foram desvendados pelos cientis-

tas. Hoje, sabe-se que há diversas enzimas envolvidas nesse processo. Certas en-

zimas desemparelham as duas cadeias de DNA, abrindo a molécula. Outras desen-

rolam a hélice dupla, e há, ainda, aquelas que unem os nucleotídeos entre si. A en-

zima que promove a ligação dos nucleotídeos é conhecida como DNA polimerase,

pois sua função é construir um polímero (do grego poli, muitas, e meros, parte) de

nucleotídeos.

Mutação Gênica

Todos os dias as suas células produzem proteínas que contêm aminoácidos

em certa seqüência. Imagine, por exemplo, que em certo dia uma célula da epider-

me de sua pele produza uma proteína diferente. Suponha também que essa proteí-

na seja uma enzima que atue em uma reação química que leva a produção de um

pigmento amarelo em vez do pigmento normalmente encontrado na pele, a melani-

na. Essa célula se multiplica e de repente aparece uma mancha amarelada em sua

pele. Provavelmente essa proteína poderá ter sofrido uma alteração em sua se-

qüência de aminoácidos, tendo havido a substituição de um aminoácido por outro, o

que acarretou uma mudança em seu mecanismo de atuação e, como conseqüência

levou à produção de um pigmento de cor diferente. Agora, como a seqüência de

aminoácidos em uma proteína é determinada pela ação de um certo gene que con-

duz à síntese do pigmento.

33

Essa alteração na seqüência de bases na molécula de DNA constituinte do

gene é que se chama de mutação gênica.

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O albinismo é causada por uma mutação na enzima tirozinase que transforma

o aminoácido tirozina em pigmento da pele, a melanina. Esta doença ocorre em

animais e nas plantas e é hereditária.

A mutação e suas conseqüências

Se a alteração na seqüência de aminoácidos na proteína não afetar o funcio-

namento da molécula e não prejudicar o organismo, de modo geral ela passa des-

percebida, é indiferente.

Outras vezes, a alteração leva a um favorecimento. Imagine, por exemplo,

que uma certa célula do seu intestino passe a produzir uma enzima chamada celu-

lase, capaz de digerir a celulose dos vegetais que você come. provavelmente a mu-

tação que levou a esse erro será vantajosa para você, que poderá eventualmente

até alimentar-se de papel picado.

Muitas vezes, porém, a mutação pode ser prejudicial. Na anemia falciforme,

a substituição do aminoácido ácido glutâmico pelo aminoácido valina, em uma das

cadeias de hemoglobina, conduza a uma alteração na forma da proteína toda. Essa

alteração muda o formato do glóbulo vermelho, que passa a ser incapaz de transpor-

tar oxigênio. Outra conseqüência, grave, é que hemácias com formato de foice gru-

dam umas nas outras nos capilares sangüíneos, o que pode provocar obstruções no

trajeto para os tecidos.

35

As mutações são hereditárias

Dependendo da célula em que a mutação ocorre, ela pode ser transmitida à

descendência. Nas suposições que fizemos, relacionadas ao pigmento da pele e à

enzima celulase, evidentemente que não ocorrerá a transmissão dos genes mutan-

tes para os filhos.

Trata-se de mutações somáticas, ou seja, ocorreram em células não envolvi-

das na confecção de gametas.

Já a mutação que conduziu à anemia falciforme, deve ter ocorrido, no passa-

do, em células da linhagem germinativa de algum antepassado. O gene anômalo,

então sugerido, deve ter sido transportado por um gameta e daí se espalhou pela

espécie humana.

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As causas das mutações

De maneira geral, as mutações ocorrem como conseqüência de erro no pro-

cesso de duplicação do DNA. Acontecem em uma baixíssima freqüência. Muitas de-

las, inclusive, são corrigidas por mecanismos especiais, como, por exemplo, a ação

do gene p53 que evita a formação de tumores.

Há, no entanto, certos agentes do ambiente que podem aumentar a taxa de

ocorrência de erros genéticos. Entre esses agentes mutagênicos podemos ci-

tar: substâncias existentes no fumo, os raios X, a luz ultravioleta, o gás mos-

tarda, ácido nitroso e algumas corantes existentes nos alimentos. Não é à toa

que, em muitos países, é crescente a preocupação com a diminuição da espessura

da camada do gás ozônio (O3), que circunda a atmosfera terrestre. Esse gás atua

como filtro de luz ultravioleta proveniente do Sol. Com a diminuição da sua espessu-

ra, aumenta a incidência desse tipo de radiação, o que pode afetar a pele das pes-

soas. Ocorrem lesões no material genético, que podem levar a certos tipos de cân-

cer de pele.

37

BIBLIOGRAFIA

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gan, 2003, 503 p.

39

ATIVIDADES DE FIXAÇÃO

1- Na meiose, como se denomina um par de cromossomos homólogos

perfeitamente emparelhados?

a) Diacinese

b) Diplóteno

c) Leptóteno

d) Paquíteno

e) Zigóteno

2- Em que fase os cromossomos começam a se condensar e aparecem

os cromômeros?

a) Diacinese

b) Diplóteno

c) Leptóteno

d) Paquíteno

e) Zigóteno

3- Em que fase ocorre o emparelhamento dos cromossomos homólogos?

a) Diacinese

b) Diplóteno

c) Leptóteno

d) Paquíteno

e) Zigóteno

4- Em que fase ocorre trocas de pedaços entre cromátides homológas?

a) Diacinese

b) Diplóteno

c) Leptóteno

d) Paquíteno e Zigóteno

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5- Qual das fases da mitose pode ser vista como oposto da prófase, con-

siderando as alterações pelas quais passa o núcleo celular?

a) Anáfase

b) Interfase

c) Metáfase

d) Telófase

6- A divisão mitótica de uma célula humana (2n = 46) produz

a) Duas células com 23 cromossomos cada.

b) Duas células com 46 cromossomos cada.

c) Quatro células com 23 cromossomos cada.

d) Quatro células com 46 cromossomos cada.

7- Quantas cromátides estarão presentes em cada núcleo de células hu-

manas, na prófase e na telófase da mitose, respectivamente?

a) 46 cromátides e 23 cromátides

b) 46 cromátides e 46 cromátides

c) 92 cromátides e 46 cromátides

d) 92 cromátides e 92 cromátides

8- Em que processo os cromossomos homólogos migram para pólos

opostos da célula?

a) Mitose apenas

b) Meiose I apenas

c) Meiose I e meiose II apenas

d) Mitose e meiose II

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9- Em que processo as cromátides-irmãs migram para pólos opostos da

célula?

a) Mitose apenas

b) Meiose I apenas

c) Meiose I e meiose II apenas

d) Mitose e meiose II

10- Em que tipo de células ocorre a mitose?

a) Células haplóides apenas.

b) Células diplóides apenas.

c) Células haplóides e diplóides

d) Células procarióticas e células eucarióticas.