Aula: Genética I

(1ª e 2ª leis de Mendel e Polialelia).

PROFESSOR: Brenda Braga

DATA:26/06/2014

Conceitos Básicos

• A genética básica estuda os princípios da hereditariedade ou herança biológica.

• Gene = Segmento de DNA (informação genética)

• Genes Alelos = Genes com mesmas características (locus)

• Genoma = Conjunto de genes de uma espécie

• Genótipo = Conjunto de genes que determinam as características

• Fenótipo = Expressão do genótipo; as caracteristicas morfofisiológicas de um ser

• Homozigoto / heterozigoto

• Dominância / recessividade

Herança Mendeliana

• Gregor Johann Mendel (1822 – 1884)

• Nascido na Austria.

• Estudou as ervilhas-de-jardim (Pisum sativum ou ervilha-de-

cheiro).

• Formação em ciências na universidade de viena.

• Local de trabalho era o jardim do monastério de Brunn.

O trabalho prático

Lei da SegregaçãoPrimeira Lei de Mendel

• Linhagens puras.

• Eram chamadas puras as plantas que por autofecundação só

gerassem descendentes iguais a ela mesmas.

• Mendel passou a efetuar fecundação cruzada entre plantas de

linhagens diferentes.

• Obteve os híbridos.

• Geração parental ou P

• Primeira geração ou F1

• Segunda geração ou F2

Experimentação de Mendel

R= lisa

r = Rugosa

rr RR

r R

Rr

Rr

Rr

R r

R

r

RR Rr

Rr rr

Comentários da Experimentação

• Na F1 “desaparece” o fenótipo semente rugosa.

• Na F2 a variedade rugosa reaparece, em todos os

cruzamentos, na proporção 3:1, ou seja, 3 plantas de fenótipo

semente lisa para 1 planta de semente rugosa.

Comentários da Experimentação

• Na F1 “desaparece” o fenótipo semente rugosa.

• Na F2 a variedade rugosa reaparece, em todos os

cruzamentos, na proporção 3:1, ou seja, 3 plantas de fenótipo

semente lisa para 1 planta de semente rugosa.

Conclusões de Mendel

• As características genética são condicionadas por um par de

fatores (atualmente genes) que se separam na formação de

gametos.

• Esses fatores são recebidos dos indivíduos paterno e materno.

• Quando um organismo tem dois fatores diferentes pode

ocorrer que apenas uma das características se manifeste( a

dominante) e a outra não apareça(recessiva).

Primeira lei de Mendel

• “Cada caráter é condicionado por um par de fatores que se

separam na formação dos gametas, nos quais ocorrem em dose simples”.

Resultados de Mendel: explicação atual

• As células do corpo da maioria dos organismos é diplóide 2n,

ou seja, há dois cromossomos de cada tipo.

• Cromossomos homólogos possuem genes alelos.

• A posição de um gene no cromossomo é chamada de lócus

gênico.

• Genótipo x Fenótipo

Uma mulher normal, casada com um homem normal, é encaminhada a ummédico geneticista, pois possui uma irmã com fibrose cística (doençaautossômica recessiva). Por coincidência, seu marido teve um irmão, jáfalecido, que sofria de fibrose cística. O casal quer saber qual a probabilidadede terem uma criança com o mesmo problema. Com os dados apresentados, ogeneticista chegou à conclusão de que a probabilidade de o casal ter umacriança com fibrose cística é de:

a) 1/4b) 1/8c) 1/6d) 1/9e) 1/2

A capacidade de sentir o gosto de uma substância amarga chamadafeniltiocarbamida (PTC) deve-se a um gene dominante. A probabilidade de

um casal (sensível a essa substância e heterozigótico) ter um filho do sexofeminino e sensível ao PTC é:

a) 1/4

b) 1/8

c) 3/4

d) 3/8

e) 1/5

Cruzamento-teste

• Fenótipo dominante – Homozigoto dominante ou heterozigoto?

• Cruzar esse indivíduo de genótipo desconhecido com um recessivo.

• AA x aa

100% Aa ou seja toda prole dominante (conclusão homozigoto dominante)

• Aa x aa

50% Aa e 50% aa ou seja se na prole aparecer recessivo o fenótipo dominante é determinado por genótipo heterozigoto

Um par de alelos regula a cor dos pelos nos porquinhos da Índia: o alelodominante B produz a pelagem de cor preta e seu alelo recessivo b produza pelagem de cor branca. Para determinar quantos tipos de gametas sãoproduzidos por um desses animais, cujo genótipo homozigoto dominantetem o mesmo fenótipo do indivíduo heterozigoto, é necessário umcruzamento-teste.Admita que os descendentes da primeira geração docruzamento-teste de uma fêmea com pelagem preta apresentem tantopelagem preta quanto pelagem branca.

Descreva o cruzamento-teste realizado e determine o genótipo da fêmea eos genótipos dos descendentes.

Ausência de dominância

• Ocorre na flor maravilha (Mirabilis jalapa).

• Cruzando uma flor vermelha com uma branca – Todos os descendentes são rosas.

• Dominância incompleta ou intermediária

- O heterozigoto tem fenótipo intermediário em relação aos homozigotos

• Co-dominância

- Os dois alelos atuam igualmente expressando sua característica no fenótipo

Plantas Mirabilis jalapa, popularmente conhecidas como maravilha, que produzemflores de cores diferentes, foram cruzadas entre si. Os descendentes (F1) produzemflores diferentes das plantas da geração parental (P). O esquema ilustra o cruzamento.

Caso uma planta, que produza flor rósea, fosse cruzada com outra planta, que produzaflor branca, o número de genótipos e fenótipos diferentes encontrados nadescendência desse cruzamento seria, respectivamente, de:

a) 1 e 2.b) 1 e 3.c) 2 e 1.d) 2 e 2.e) 2 e 3.

Penetrância de um gene e expressividade variável

• A penetrância equivale a proporção de indivíduos que apresenta o fenótipo esperado.

• 85% dos indivíduos de uma populacão que apresenta polidactilia manifestam o fenótipo esperado.

NORMA DE REAÇÃO( flexibilidade fenotípica)- Conjunto de fenótipos possíveisproduzidos pelo mesmo genótipo em

condições ambientais diferentes ex: cor da pele, nº de hemácias emdiferentes altitudes…

Penetrância de um gene e expressividade variável

• A penetrância equivale a proporção de indivíduos que apresenta o fenótipo esperado.

• 85% dos indivíduos de uma populacão que apresenta polidactilia manifestam o fenótipo esperado.

NORMA DE REAÇÃO( flexibilidade fenotípica)- Conjunto de fenótipos possíveisproduzidos pelo mesmo genótipo em

condições ambientais diferentes ex: cor da pele, nº de hemácias emdiferentes altitudes…

Algumas características humanas que obedecem a Primeira Lei de Mendel

• Forma do lobo da orelha

Lobo solto – Gene dominante.

Lobo Preso – Gene recessivo.

• Capacidade de enrolar a língua

Com capacidade – Gene dominante

Sem capacidade – Gene recessivo

Polidactilia

Presença de dedos extras nas mãos ou nos pés (dominante).

Albinismo

• Ausência de pigmento

• Determinado por um gene recessivo

• AA – Normal

• Aa – Normal

• Aa - Albino

Heredogramas ou Árvores genealógicas

O heredograma a seguir mostra a herança de uma doença autossômica recessivahereditária. Essa doença é muito rara na população à qual pertence esta família. Osindivíduos que entraram na família pelo casamento (II 1 e II 5) são normais ehomozigotos. A linha horizontal dupla representa casamentos entre primos. Osindivíduos 6 e 7 marcados da geração IV apresentam a doença, os demais sãofenotipicamente normais.

Usando a notação A1 para o gene normal e A2 para o gene causador da doença,identifique os indivíduos cujos genótipospodem ser determinados com certeza e determine os genótipos desses indivíduos.

No heredograma abaixo, todos os indivíduos das três gerações são normais parauma doença genética condicionada por um par de alelos recessivos.

Considerando que o indivíduo I−1 é heterozigoto e o I−2 é homozigoto, a alternativaque contém a probabilidade do casal (III−2 e 3) ter recebido esse alelo recessivo doavô (I−1) é:a) 1/4b) 1/8c) 1/16d) 1/32

Probabilidade de um evento ocorrer (P) =

Número de eventos desejados (A)___________________________

Número total de eventos possíveis(S)

P=AS

Noções de Probabilidade

EXEMPLO:

• Um casal normal para o albinismo tem quatro filhos (dois casais), onde o primeiro, um menino é albino. Sobre o exposto:

1) Monte o heredograma da família:2) Qual o tipo de herança do albinismo?3) Qual a probabilidade do casal ter duas crianças albinas?4) Qual a probabilidade de nascer uma menina albina?5) Qual a probabilidade de nascer um menino não albino?6) Qual a probabilidade do segundo filho do casal,(normal)

casando-se com uma mulher albina, ter uma menina albina?

Diibridismo ou 2ª Lei de Mendel

Diibridismo ou 2ª Lei de Mendel

“Os fatores (genes) para duas ou mais características segregam-se no híbrido, distribuindo-se independentemente para os

gametos, onde se combinam ao acaso.”

Do cruzamento entre dois indivíduos portadores do genótipo AaBBCcDd, qual a probabilidade de ocorrência numa F1 de indivíduos com o genótipo AABBccDd?

a) 1/85b) 3/54c) 6/95d) 1/64e) 1/32

Um homem de pele com pigmentação normal e olhos castanhos casa-se com uma mulher de fenótipo igual ao seu. Sabendo-se que o casal já tem um filho albino de olhos azuis, qual a probabilidade de num próximo nascimento este casal vir a ter uma filha de olhos azuis e com a pigmentação da pele normal?

a) 2/16b) 4/32c) 6/16d) 3/32e) 7/16

Na Drosophila melanogaster, a cor do corpo ébano é produzida por um generecessivo (e) e o corpo de cor cinza, pelo seu alelo (E). A asa vestigial éproduzida por um gene recessivo (v) e o tamanho normal da asa é determinadopelo seu alelo (V). Se moscas diíbridas são cruzadas entre si e produzem 256indivíduos, quantas moscas desta progênie apresentarão o mesmo genótipo dospais?

a) 144b) 128c) 64d) 8e) 16

PolialeliaUm característica possui mais de 2 alelos

Qual é a prole de um coelho selvagem heterozigoto para himalaia com uma fêmea chinchila heterozigota para albina?

a) selvagem 50% - chinchila 25% - albino 25%b) selvagem, chinchila, himalaia e albino - 25% cadac) selvagem 50% - chinchila 25% - himalaia 25%d) selvagem 25% - chinchila 50% - himalaia 25%e) Nenhum dos itens é correto.

Se um macho aguti, filho de um aguti com um himalaio (ambos homozigotos),cruzar com uma fêmea chinchila (cchca), produzirá coelhos com todos osfenótipos a seguir, exceto:

a) aguti.b) himalaio.c) chinchila.d) albino.e) himalaio e albino.