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UBA VII – Genética Molecular
Teórica 12
HEREDITARIEDADE DE CARACTERÍSTICAS COMPLEXAS
10/Abril/2012UBA VII GM
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Hereditariedade de características complexas
Características contínuas Influências genéticas e ambientais várias Análise fenotípica de caracteristicas
quantitativas pode ser feita com a medição em indivíduos de uma população e depois usando métodos estatísticos de análise.
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Herditariedade de traços contínuos
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Tamanho da corola em flores
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Se for determinada:a)Por 1 gene qual a proporcção de F2 que deverá ter corlas grandes?b)Por 2 genes qual a proporcção de F2 que deverá ter corlas grandes?c)Verificou-se que deveria ser por 5 genes diferentes
Estudos genéticos destas características
As distribuições de frequência de caracteristicas quantitativas podem ser caracterizadas por estatistica descritiva. Amostra Distribuição de frequência Média Classe modal Variância e desvio padrão.
X Xkn
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Distribuição normal Neste tipo de distribuição a média e a classe
modal estão no centro da distibuição.
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Variancia (s2) e Desvio padrão (s)
s2 Xk X 2 / n 1
s s2
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Em suma
A média e classe modal dão o centro da distribução de frequências.
A variância e desvio padrão são estatisticas que indicam as variações em torno da média.
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Análise de características quantitativas
Variabilidade fenotípica é medida pela variância.
A hipótese de factores múltiplos propõem que há características controladas por vários factores no ambiente e no genótipo.
R.A. Fisher
T = µ + g + eµ representa a média da população,g representa o desvio da média devido a factores genéticose representa o desvio da média devido a factores ambientais
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Fénotipos quantitativos e desvios da média
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Componentes da variação fenótipica
VT = Vg + Ve
VT variação fenotípica total
Vg variância de origem genética
Ve variância de origem ambiental
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Partição da variância da F2:Tempo de maturação dos grão.
VT = 14.26 dias2
VT = Vg + Ve
Ve pode ser estimado dos dados da geração parental e F1 (geneticamente idênticas entre si).
Logo a variação é de origem ambiental.
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Estimativa de Ve
Para estimar Ve, Média das variâncias das
populações parentais e F1 :Ve = (VA + VB + VF1)/3
= (1.92 Dias2 + 2.05 Dias2 + 2.88 Dias2)/3
= 2.28 dias2
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Estimativa de Vg
Se VT e Ve são conhecidos .
Vg é estimado por subtração de Ve a partir de VT.
Vg = VT – Ve
= 14.26 dias2 – 2.28 dias2
= 11.98 dias2
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Variação fenotípica total
VT = Vg + Ve
14.26 dias2 = 11.95 dias2 + 2.28 dias2
Neste exemplo a maior parte da variação no tempo de maturação em F2 é devida a diferenças genéticas entre individuos.
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Heritabilidade senso lato
H2
H2 = Vg /VT
H2 = Vg /(Vg + Ve) Varia entre 0 e 1 H2 perto de 0, pouca da variabilidade é
devida a factores genéticos. H2 perto de 1, maior parte da variabilidade é devida
a factores genéticos. É específica para uma população
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Heritabilidade senso lato
Os efeitos genéticos podem advir de: Efeitos dos alelos individuais Relações de dominância entre alelos Interações epistáticas entre diferentes genes.
Estas componentes podem ser separadas Analisando a componente que envolve o efeito dos
alelos individuais podemos prever o fenótipo da descendência sabendo o dos progenitores.
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Previsão dos fenótipos a partir dos Genótipos
A dominância limita a capacidade de fazer estas previsões. Exemplo: grupo sanguíneo ABO. Ou seja para o
tipo sanguíneo A há mais que um genótipo possível.
Codominância permite que a previsão seja mais precisa. Exemplo: cor da flor em bocas de lobo
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Componentes da Variabilidade genética
Va, variância genética aditiva, representa a variância devida a alelos que actuam aditivamente pigmento na cor das flores.
Vd, variância de dominância, representa variância devida a dominância grupo sanguíneo ABO.
Vi, variância epistática, representa variância devida a interações epistáticas entre alelos de diferentes genes.
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A Variância Genética
Vg = Va + Vd + Vi
A variância total fenotípica pode ser expressa como:VT = Va + Vd + Vi + Ve
Apenas a variância aditiva é útil na previsão dos fenótipos dos descendentes apartir dos fenótipos dos progenitores.
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Heritabilidade senso estreito
h2
h2 = Va /VT
h2 varia entre 0 e 1 h2 se é perto de 1, a maior parte da variância
fenotípica é devida variância genética aditiva.
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h2
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Previsão de Fenótipos IQ Michael (M) e Frances (F) IQ de 110 e 120,
respectivamente. Média da população 100.
Filho Oswald (O) Factores ambientais de previsão de IQ não pode
ser previsto. Se QI não tem componentes genéticas, os
valores de QI dos pais não têm valor preditivo. Mas para QI h2 = 0.4
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Previsão do QI do Oswald é
TO = µ + h2 [(TM + TF)/2 – µ]
SubstituindoTP for [(TM + TF)/2,
TO = µ + h2 [TP – µ]
Substituindo pelos valores conhecidos
TO = 100 + (0.4)[115 – 100]
TO = 106
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Previsão de Fenótipos H2 indica a diferença
entre a média da população e um valor que pode ser usado para prever o fenótipo da descendência.
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Selecção Artificial
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Loci de traços quantitativos
LTQ
Técnicas molecular permitem mapear os LTQ. Marcadores moleculares
associados a polimorfismos que por sua vez estão associados a características desejáveis.
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RFLP Loci LTQ do peso de tomates
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MJC
Patologias CardiovascularesAssociação de RFLPs e
factores de risco
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CORRELAÇÃO ENTRE FAMILIARES
Formas de estimar H2 e h2
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Altura gémeos monozigóticos
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Dados não correlacionados
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Valores teóricos de correlação
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Coeficientes de correlção entre gémeos: QI
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Coeficientes de correlação entre gémeos: Personalidade
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Recursos
Capítulo 23 do Snustad 5ª Edição.
10/Abril/2012T0837
UBA VII GMMJC