O Síndrome de Bartter (SB) é uma tubulopatia hereditária perdedora de sal caracterizada por alcalose metabólica hipoclorémica, hipocaliémia e hiperreninémia com tensão arterial normal. O caso descrito pretende alertar para o impacto desta patologia no crescimento infantil

INTRODUÇÃO      

Bibliografia:  Tamara  Cunha,  Ita  Hellberg.  Bar5er  syndrome:  causea,  diagnosis  and  treatment.  Interna<onal  Journal  of  Nephrology  and  Renovascular  Disease  2018:11  291-­‐301;  Mohamed  Thabet,  Ola  Sharaki.  Cliniical  and  laboratory  study  of  infants  and  children  with  Bar5er  syndrome  a5ending  Alexandria  University  Children’s  Hospital  (10  years  of  experience).  Alexandria  Journal  of  Pediatrics  Vol  30  No  1,  January-­‐April  2017.;  Amar  Al  Shibi,  Hassib  Narchi.  Bar5er  and  Gitelman  Syndromes:  Spectrum  of  clinical  manifesta<ons  caused  by  different  muta<ons.  World  Journal  of  Methodology  2015  June  26;  5  (2):  55-­‐61;  Michael  Emme5,  David  Ellison.  Bar5er  and  Gitelman  Syndrome.  UpToDate  March  2019.    

A associação de má progressão estaturo-ponderal e de distúrbios hidro-eletrolíticos é muito sugestivo desta patologia. Como tal, devemos estar alerta para a identificação deste síndrome de forma a instituir precocemente a respetiva terapêutica de suporte, prevenindo a repercussão no crescimento.  

Melhoria do desenvolvimento estaturo-ponderal (peso P25 e altura P5-10) e dos distúrbios hidro-eletrolíticos (K+ 4,8 mEq/L)

Hipocaliemia

Má progressão ponderal

Alcalose metabólica

Hiperaldosteronismo hiperreninémico

TA normal

SINDROME DE BARTTER

mutação em heterozigotia composta do gene

CLCNKB

CAUSA RENAL DA MÁ PROGRESSÃO PONDERAL

Joana Branco, Andreia Constante, Joana Rosa, Telma Francisco, Margarida Abranches Unidade de Nefrologia do Hospital Dona Estefânia do Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central

DISCUSSÃO      

Rapaz, 6 anos, referenciado à consulta de nefrologia Gestação de termo sem diagnóstico de polihidrâmnios Rastreio auditivo neonatal sem alterações

Aos 9 meses - Peso e Comprimento no P25 Aos 6 anos - Peso e Altura <P5

Polidipsia e noctúria

✖  Vómitos ✖  Terapêutica diurética

Tensão arterial no P50

AVALIAÇÃO ANALÍTICA - pH 7,51; HCO3 28,7 mmol/L; EB + 4,3 mEq/L; Cl 93 mEq/L - K+ 2,3 mEq/L; FE K+ aumentada - Na 136 mEq/L; FE Na+ aumentada - Urina II – D 1.010 - TFG 90mL/min/1.73m2 - Ca 10,8mg/dL; Ca++ 1,3 mmol/L; FE Ca normal - Renina 5640 uUI/mL - Aldosterona 70,4 ng/dL SB TIPO III

Ramo ascendente espesso da Ansa de Henle Retirado do artigo “Bartter syndrome: causes,

diagnosis and treatment”

TERAPÊUTICA Indometacina Dose inicial 0,5 mg/kg/dia ........à....... Dose actual 2 mg/kg/dia KCl 20% Dose inicial 0,5 mEq/kg/dia ... à ... Dose actual 3.8 mEq/kg/dia

Ef. secundários

gastrointestinais

Redução da poliúria

Correção da hipocaliemia

. Atualmente estão descritas cinco variantes do SB

O tipo III tem manifestação mais tardia e um curso mais ligeiro

DESCRIÇÃO  DO  CASO  CLÍNICO      

Hipostenúria