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FACULDADE CESMAC DO SERTÃO
MARIA RAMILLES GOMES DE OLIVEIRA FRANÇA
CISTINOSE NEFROPÁTICA INFANTIL: RELATO DE CASO
PALMEIRA DOS INDIOS - AL 2019/2
FACULDADE CESMAC DO SERTÃO
MARIA RAMILLES GOMES DE OLIVEIRA FRANÇA
CISTINOSE NEFROPÁTICA INFANTIL: RELATO DE CASO
Artigo de Conclusão de Curso apresentado como requisito final para conclusão do curso de Bacharel em Enfermagem-Faculdade CESMAC do Sertão, sob a orientação da Profa. Dra. Yolanda Karla Cupertino da Silva e coorientação da Profa. Jaqueline Maria da Silva.
PALMEIRA DOS INDIOS - AL 2019/2
FACULDADE CESMAC DO SERTÃO
MARIA RAMILLES GOMES DE OLIVEIRA FRANÇA
CISTINOSE NEFROPÁTICA INFANTIL: RELATO DE CASO
Artigo de Conclusão de Curso apresentado como requisito final para conclusão do curso de Bacharel em Enfermagem-Faculdade CESMAC do Sertão, sob a orientação da Profa. Dra. Yolanda Karla Cupertino da Silva e coorientação da Profa. Dra. Jaqueline Maria da Silva.
APROVADO EM: ___/___/______
BANCA EXAMINADORA
______________________________________
Prof.(a) Me.(a)... Orientador(a)
______________________________________
Prof.(a) Me.(a)... Avaliador(a) externo
______________________________________
Prof.(a) Me.(a)... Avaliador(a) interno
AGRADECIMENTOS
A Deus todo o meu amor e agradecimento, pois sem ele na minha vida nada seria permitido e eu não estaria realizando o meu sonho. Aos meus pais Maria Aparecida Gomes de Oliveira França e José Oliveira França por confiarem na minha capacidade e não me deixar desistir de concluir meu curso, por me ensinar a ter calma nas tribulações da vida, por ser persistente e por estarem ao meu lado em todas as circunstâncias. A minha avó Maria de Lourdes Lima por me ajudar com a minha filha Maria Cecília, por abandonar a sua casa e viver em função da sua bisneta, que eu sempre tenha comigo sua persistência, sua força e coragem para viver. Ao meu esposo José Aloísio Taveira Neto por me apoiar em toda a minha trajetória, por sempre segurar a minha mão e por nunca me deixar desanimar. A minha cunhada, irmã e amiga Andréia Pinheiro Taveira Maia Florentino por tanta ajuda e dedicação, por sempre está ao meu lado, por não me deixar desistir, por tanto amor com nossa FILHA MARIA CECÍLIA, sou eternamente grata a você. Aos meus sogros Elisângela Pinheiro Taveira Maia e André Ferreira Maia pelo incentivo e por me acolherem como uma filha. A minha orientadora Professora Dra. Yolanda Karla e co-orientadora Professora Dra. Jaqueline Maria por tanto esforço, paciência e carinho para que se tornasse possível a conclusão deste trabalho de conclusão de Curso. E por fim, ao meu grande amor Maria Cecília Oliveira Taveira Maia, por me ensinar o real sentido da vida, por me mostrar que mesmo sendo tão pequena é persistente, forte e audaciosa. Por você filha, faço até o impossível.
CISTINOSE NEFROPÁTICA INFANTIL: RELATO DE CASO
Maria Ramilles Gomes de Oliveira França Discente do curso de Enfermagem
Yolanda Karla Cupertino da Silva
[email protected] Bacharel em Farmácia. Doutora em Biotecnologia. Professora da Faculdade CESMAC do Sertão.
Jaqueline Maria da Silva [email protected]
Doutora em Biotecnologia. Pós Doc em química e biotecnologia. Professora adjunto III da Faculdade CESMAC do Sertâo.
RESUMO
A Cistinose Nefropática Infantil é uma doença rara, genética, autossômica recessiva, caracterizada pelo acúmulo de cistina no interior das células, na organela lisossomo, ocorre devido a mutações do gene CTNS que é responsável pela codificação da proteína transportadora cistinosina, acomete principalmente os rins, olhos e tireoide, sua incidência é de 1/100.00-200.00 nascidos vivos. As manifestações clinicas são variantes, destacando-se a mais grave a síndrome de fanconi que aparece por volta dos seis meses, as crianças apresentam, perda de eletrólitos, baixo peso, baixa estatura e fotobofia devido o acúmulo de cristais de cistina na córnea. Se não tratada a doença pode evoluir para doença renal crônica terminal e acometimento extrarrenal. Objetivo: produzir um relato de caso com uma paciente portadora de cistinose nefropática infantil. Metodologia: realizou-se um relato de caso em uma paciente portadora de cistinose nefropática infantil, nas instalações do Hospital Universitário Alberto Antunes- HUPPA, com revisão do prontuário, após a assinatura do termo de consentimento livre e esclarecido pelos responsáveis do paciente em questão, no período de julho de 2019 a dezembro de 2019. Resultado: foram feitas várias análises laboratoriais, exames de imagem e por fim o sequenciamento completo do exoma que diagnosticou a cistinose nefropática infantil, com o relato de caso espera-se que mais pacientes com cistinose nefropática infantil sejam diagnosticados previamente para melhor tratamento e qualidade de vida e que seja aprimorado o conhecimento científico. Conclusão: diante dos dados apresentados pode-se dizer que a paciente apresenta cistinose nefropática infantil, sendo necessário o uso de alguns medicamentos, e utilização de uma equipe multidisciplinar para o manejamento da doença, pois a mesma afeta todo o organismo dos pacientes. PALAVRAS-CHAVE: Cistinose. Síndrome de fanconi. Mutação. Fotofobia. Diagnóstico. Cisteanima.
ABSTRACT
Infantile nephropathic cystinosis is a rare, genetic, autosomal recessive disease characterized by the accumulation of cystine inside the cells in the lysosome organelle. It occurs due to mutations of the CTNS gene that is responsible for coding the cystinosine carrier protein, mainly affecting the kidneys. eyes and thyroid, its incidence is 1 / 100.00-200.00 live births. Clinical manifestations are variant, with the most severe being the fanconi syndrome that appears around six months, children have electrolyte loss, low weight, short stature and photobophy due to the accumulation of cystine crystals in the cornea. If left untreated, the disease may progress to chronic end-stage renal disease and out of the kidneys involvement. Objective: To produce a case report with a patient with childhood nephropathic cystinosis. Methodology: a case report was performed on a patient with infantile nephropathic cystinosis, at the facilities of the Alberto Antunes-HUPPA University Hospital, with a review of the medical records, after signing the free and informed consent form by the responsible patients. from July 2019 to December 2019. Result: Several laboratory tests, imaging studies and finally sequencing of the exome that diagnosed childhood nephropathic cystinosis were performed, with the case report hoping that more patients with childhood nephropathic cystinosis will be diagnosed early for better cysteamine treatment, improving the prognosis, increasing the quality of life and thus improving the scientific knowledge. Conclusion: Given the data presented, it can be said that the patient has childhood nephropathic cystinosis, requiring the use of some drugs, and the use of a multidisciplinary team to manage the disease. KEYWORDS: Cystinosis. Child Fanconi syndrome. Mutation. Photophobia. Diagnosis. Cysteamine.
SUMÁRIO 1 INTRODUÇÃO ..................................................................................................... 08
2 MATERIAL E MÉTODO ....................................................................................... 10
2.1 COLETA DE DADOS ........................................................................................ 11
3 RELATO DE CASO CLÍNICO .............................................................................. 11
4 DISCUSSÃO ......................................................................................................... 15
5 CONSIDERAÇÕES FINAIS................................................................................... 16
ANEXO..................................................................................................................... 17
REFERÊNCIAS........................................................................................................ 21
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1INTRODUÇÃO
A Cistinose Nefropática é uma doença rara, genética autossômica recessiva,
caracterizada pelo acúmulo do aminoácido cistina no interior das células, levando a
uma grande concentração de cristais de cistina em vários órgãos, principalmente
rins, olhos e tireóide. Isso acontece devido a mutações no gene CTNS que codifica a
proteína transportadora cistinosina responsável por levar a cistina do lisossomo para
o citosol das células, tendo ocorrência de 1:100.00-200.00 nascidos vivos
(VAISBICH et al., 2019).
A forma mais grave de cistinose nefropática é a infantil, crianças nascem com
peso e estatura normal e por volta dos seis meses manifesta-se a síndrome de
fanconi, uma tubulopatia renal proximal que afeta a reabsorção de sódio, potássio,
cloro, cálcio, magnésio, fósforo, bicarbonato, glicose e aminoácidos. Devido a esse
déficit, as crianças apresentam baixos peso e estatura, raquitismo hipofosfatêmico,
sede excessiva, desidratação intensa, vômitos constantes, proteinúria, poliúria,
desequilíbrio hidroeletrolítico, acidose metabólica hiperclorêmica por conta da má
absorção de bicarbonato nos túbulos proximais dos néfrons e por um nível
aumentado de cloreto no sangue, sendo essencial para o equilíbrio ácido-base do
organismo (SILVA et al., 2007). Há também acometimento ocular onde os pacientes
apresentam fotofobia, e se não tratar corretamente pode evoluir para cegueira e
despigmentação da retina. A tireóide também pode ser comprometida e quando
houver hipotireoidismo, inicia-se a reposição do hormônio e monitoramento da TSH
e T4 livre (VAISBICH et al., 2019).
Ainda na infância inicia-se a síndrome de fanconi que é caracterizada por um
déficit na produção de energia proveniente da degradação de ATP em ADP e fosfato
inorgânico, transportando íons de sódio e potássio que altera o funcionamento da
bomba sódio potássio (Na/k+APTase), que consequentemente pode ocorrer as
alterações patológicas em algumas organelas específicas como, os lisossomos que
sofrem disfunções metabólicas provenientes da cistinose nefropática infantil (SILVA
et al., 2017).
A forma intermediária ou juvenil é mais lenta, com manifestações típicas da
cistinose nefropática infantil, mas com o início mais tardio, por volta dos 15 a 25
anos. Na forma ocular a única manifestação é a fotofobia resultante do acúmulo de
cristais de cistina na córnea (CELSI et al., 2017).
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O diagnóstico da cistinose nefropática infantil é feito por suspeita clínica de
síndrome de fanconi, pelos achados nos exames laboratoriais como perda de sódio,
potássio, cloro, magnésio, glicose e proteína, acúmulo de cristais de cistina na
córnea detectada pelo exame de lâmpada de fenda feito por um oftalmologista,
identificação de concentração de cistina em leucócitos polimorfonucleares, pois
essas células acumulam preferencialmente a cistina no sangue (ELMONEM et al.,
2016).
O estudo genético é necessário para um diagnóstico preciso, sendo realizado
um sequenciamento completo do exoma que é um conjunto de aproximadamente
180.000 ÉXONS que codificam os genes que, por sua vez, determinam a produção
das proteínas, responsáveis pelo funcionamento correto do organismo, no caso da
cistinose que tem padrão de herança mendeliano, é possível verificar uma deleção
de 57kb, que abrange os 10 primeiros éxons do gene CTNS, mutação mais
frequente associada à cistinose nefropática infantil, motivando a expressão de
proteína nula (LEVTCHENKO et al., 2014 ;KRALL et al., 2018).
O tratamento para a cistinose nefropática infantil começa com a intervenção
da síndrome de fanconi corrigindo os distúrbios hidroeletrolíticos e metabólicos
apresentados pelos pacientes. Faz-se o uso de bicarbonato de sódio, citrato de
potássio para correção da acidose metabólica, reposição de fósforo, reposição de
magnésio, calcitriol (com monitoramento dos níveis de paratormônio-PTH),
reposição de cálcio, o uso do colírio de cisteamina que ameniza a fotofobia sendo
usado 4 vezes ao dia (VAISBICH et al., 2019).
Para o tratamento específico da cistinose nefropática infantil existem duas
formulações de cisteamina, a de liberação lenta PROCYSBI (administrada a cada 12
horas) e cisteamina de liberação rápida CYSTAGON (administrada a cada 6 horas).
As duas formulações são depletoras dos estoques de cistina; sendo usadas por
tempo indeterminado e quando iniciada, permite atraso para o estágio de doença
renal crônica terminal, que possibilita um melhor prognóstico e uma sobrevida maior
para os pacientes, melhora o desenvolvimento da estatura e ganho de peso para a
idade, também se observa menor acometimento extra renal (VAISBICH et al., 2019).
Na segunda década de vida os pacientes apresentam perda da função
glomerular, evolução para doença renal crônica terminal-DRCT, chegando a fazer
diálise peritoneal e consequentemente evoluindo para um transplante renal. Todavia,
os cristais de cistina não irão mais se aglomerar nos rins, porém continuam com
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acometimento em outros órgãos como fígado e baço, causando insuficiência
hepática e pancitopenia, no pâncreas causa insuficiência exócrina e endócrina,
levando a diabetes mellitus; dificuldade para deglutição, hipogonadismo masculino,
acometimento muscular com atrofia e perda da força muscular distal devido a
miopatia vacuolar e comprometimento ocular levando a cegueira total (ROYERO e
MORALES, 2018).
Pacientes com cistinose nefropática infantil são mais susceptíveis a estresse
oxidativo, sob condições de stress no equilíbrio redox provoca a produção de
peróxidos e radicais livres danificando os componentes celulares. O glutationa
oxidase (GSSG) ou a relação glutationa/glutationa oxidado são ótimos indicadores
de estresse oxidativo e podem ser usados na eficácia da N-acetilcisteína um ótimo
antioxidante, preservando a função renal glomerular, avaliado pelos níveis séricos
de creatinina, cisteina c e clearance de creatinina (GUIMARAES., 2014 ;
GUIMARÃES et al., 2014).
Desse modo, é de suma importância a descrição deste relato de caso para
ampliar o conhecimento científico sobre cistinose nefropática infantil e prevenir suas
complicações que podem ser irreversíveis e fatais.
O presente trabalho teve como objetivo geral produzir um relato de caso de
uma paciente portadora de cistinose nefropática infantil, e como específicos:
identificar através do sequenciamento completo do exoma a organização gênica
ligada ao desenvolvimento da cistinose nefropática infantil, e esclarecer a
comunidade acadêmica e científica sobre a cistinose nefropática infantil.
2 METODOLOGIA
Este trabalho trata-se de um relato de caso em uma paciente portadora de
cistinose nefropática infantil, realizado nas instalações do Hospital Universitário
Professor Alberto Antunes- HUPPA, no período de abril de 2019 a setembro de
2019.
11
2.1 COLETA DE DADOS
A coleta de dados foi realizada no Hospital Universitário Professor Alberto
Antunes- HUPPA, com revisão de prontuário da paciente e anotação de todos os
exames necessários para produção do relato. Para o exame do sequenciamento
Completo do Exoma, o mesmo foi realizado em casa, feito através de um kit (um
coletor swab, um cartão de instruções, um saquinho vedável e documentação
necessária) para a coleta de amostras de DNA das células da mucosa bucal dos
genitores e da paciente, orientados para não comer ou beber, escovar os dentes,
não usar chupeta ou qualquer outro objeto nos 30 minutos antes da coleta, lavar
bem as mãos, certificar que a esponja não toque em nada a não ser na boca,
esfregar a esponja nos dois lados internos da bochecha 10 vezes para cima e para
baixo, depois colocar dentro do swab fechar bem virar o tubo de ponta cabeça por
15 vezes, após colocar o tubo dentro do saco transparente e depois colocar
novamente dentro da caixa do kit, com todos os documentos preenchidos, colocar
dentro do envelope e dentro da caixa do kit com o pedido médico para realização do
exame.
3. RELATO DE CASO CLÍNICO
M.C.O.T.M, lactente feminina com 6 meses de vida, procedente de Major
Isidoro-AL, natural de Palmeira dos Índios-AL foi hospitalizada no Setor de Pediatria
Clínica do Hospital Universitário Professor Alberto Antunes com história de refluxo-
gastroesofágico, intolerância a lactose e vômitos recorrentes. Gestação e parto sem
intercorrência. Realizou pré-natal dentro do preconcebido, filha de pais hígidos e não
consanguíneos, sem casos semelhantes na família. Nasceu pesando 3,255 Kg e
49,5 cm, Aleitamento exclusivo até os cinco meses de vida. Nos exames
admissionais complementares pré-internação, havia um hemograma IGE específico
para soro de leite: 0,1 KU/L e para soro de soja: 0,1 KU/L. Uma ultrassonografia de
abdômen total que diagnosticou sinais de refluxo gastroesofágico.
Após a internação da paciente foram feitos exames de Elementos anormais
do sedimento (EAS) onde evidenciou proteinúria e glicosúria, presentes na tabela
01. No mesmo período foi realizado a proteinúria 24h com resultado de 1028
mg/24h.
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Tabela 01- Exames laboratoriais de Elementos Anormais do Sedimento
coletados da paciente no ano de 2018.
Também foram realizadas gasometrias mostrando quadro de acidose
metabólica, onde a paciente começou fazer reposição de bicarbonato de sódio via
oral- 4g/dia de 6/6H e citrato de potássio via oral 3 ml de 4/4h. A paciente foi
avaliada pela Nefrologia Pediátrica, suspeitando de acidose tubular causada pela
síndrome de fanconi. A equipe multiprofissional do hospital iniciou a investigação de
causas secundárias, além disso, seguiu com o uso de enalapril 5 mg ao dia para
melhorar a proteinúria presente nos resultados, domperidona 1,5 ml de 8/8h, 30
minutos antes das refeições indicada para o uso do tratamento do refluxo
gastroesofágico e ondasetrona via oral para controlar os episódios de vômitos e
náuseas.
Do dia da internação 05 de fevereiro de 2017 ao processo de alta foram
realizados exames bioquímicos a cada dois dias, dos seguintes parâmetros: sódio,
magnésio, cloro, potássio, creatinina, uréia, fósforo, albumina, fosfatase alcalina,
flúor. Tendo alterações significativas nos eletrólitos sódio e potássio. Durante a
internação fez o uso de cateter venoso central para reposição dos eletrólitos
perdidos na urina.
Apresentou edema, dor e calor em joelho direito e ombro ipslateral, sendo
suspeitado quadro de artrite séptica, fez então uso de antibacteriano
piperacilina+tazobactam por 10 dias, via endovenonosa (E.V). Após hemocultura de
ponta de cateter fez o uso de vancomicina E.V. por 10 dias. Apresentou também
candidíase oral, fazendo uso de nistatina via oral durante 8 dias e fluconazol E.V.
11mg/kg/dia por 10 dias.
Seguiu aos cuidados da pediatria e da nefropediatria, foi avaliada pela
oftalmologia do HU após onze dias de internação por suspeita de cistinose, sendo
descartada, pois no resultado oftalmológico não foi diagnosticado a presença dos
cristais de cistina. Foi então solicitado exame do erro inato do metabolismo e teste
do pezinho máster com resultado normal em todos os ensaios.
05/02 08/08 10/02 11/02 15/02 06/03
PROTEÍNA + +++ --- AUSENTE AUSENTE AUSENTE
GLICOSE +++ --- +++ +++ AUSENTE
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A criança evoluiu com melhora do estado geral e do quadro de vômitos.
Apresentou melhora gradativa e constante na aceitação de fórmulas lácteas,
fazendo o uso de neocate, alfarrè e, por fim, nam supreme. Nas últimas duas
semanas não apresentou febre e seus episódios de vômitos tornaram-se
esporádicos. Expressou boa aceitação de reposição de bicarbonato por via oral há
cinco dias. Discutindo com a equipe de pediatria e nefropediatria decidido alta com
acompanhamento ambulatorial.
Em outubro de 2018 foi realizado uma radiografia de mãos e punhos para
idade óssea, observando estruturas ósseas integras, superfícies e espaços
articulares conservados, idade óssea compatível com cerca de 10 meses, conforme
tabela de GreulichPyle, demonstrando um atraso no desenvolvimento em relação a
estatura.
No mês de dezembro de 2018, a criança apresentou episódios constantes de
diarréia e vômitos. Foi diagnosticada com gastroenterite, desidratação grave,
tubulopatia renal em investigação, desnutrição secundária, anemia com posterior
tratamento farmacológico e insuficiência pré-renal. Após ser realizado um
hemograma foi observado baixo concentrado de hemoglobina (5,8 g/dL),
necessitando assim de hemotransfusão: concentrado de hemácias 15 ML/K. Foi
utilizado ciprofloxacino para a gastroenterite, ajustado para a insuficiência renal por
4 dias. Melhorando o quadro foi orientada a fazer exames de controle, com 15 dias
após a alta.
Em fevereiro de 2019 a paciente foi submetida a uma cintilografia renal/
DMSA, o exame foi realizado após a administração venosa de Tc99M-DMSA. As
imagens cintilográficas mostraram rins tópicos: rim esquerdo diminuído de volume,
morfologia alterada, contornos irregulares, concentrando o traçador de forma
difusamente pobre e heterogênea. Rim direito de volume normal, concentrando
heterogeneamente o traçador. Nota-se atividade extra renal aumentada do
radiofármaco, em grau acentuado, sugerindo déficit de função renal. Foi analisado o
índice de função renal relativa (semi-quantitativo) que se apresentou no valor de Rim
Esquerdo (34,70%) e Rim Direito (65,30%).
A paciente foi avaliada por uma geneticista onde a criança estava
apresentando um atraso no desenvolvimento motor, com um ano e seis meses de
idade, no entanto não houve comprometimento na linguagem, em que as primeiras
palavras foram pronunciadas após os 6 meses. Após a extensa avaliação de
14
exames complementares, foi indicado a realização de sequenciamento completo do
exoma, que detectou duas mutações patogênicas no g5ene CTNS: Chr17: 3560018
AACG>A e deleção dos éxons 1 ao 10. Mutações patogênicas no gene CTNS levam
ao quadro de cistinose nefropática, condição genética de herança autossômica
recessiva, compatível com o quadro clínico apresentado pela paciente, com risco de
recorrência na futura prole do casal de 25%.
Foi realizado ainda a construção de um heredograma para estudar os
mecanismos de transmissão das características dentro da família da paciente
(Figura 1).
Figura 01- Heredograma dos descendentes da paciente, Palmeira dos Índios-
AL, março de 2019.
Fonte: Autor, 2019.
A cistinose nefropática infantil é uma doença recessiva rara com mutações no
gene CTNS. Assim, o heredograma exposto acima inicia-se pela primeira linhagem
dos bisavôs maternos da paciente, sendo eles não consanguíneos, que tiveram 5
filhos, que estão enumerados por ordem de nascimento, o primeiro aborto
espontâneo de gêmeos, uma menina de 3 anos que faleceu sem saber a causa na
15
década de 50, segundo relato da bisavô, ela apresentava vômitos sanguinolentos
que causou o óbito, e todos os outros filhos tiveram um desenvolvimento normal. Os
avôs maternos da criança afetada tiveram apenas uma filha que nunca apresentou
sintomas e teve um desenvolvimento saudável, que é mãe da criança em questão.
Os avós paternos não são consanguíneos, tiveram 2 filhos, sendo uma menina que
aos 18 anos foi diagnosticada com endometriose e um menino saudável que nunca
apresentou problemas de saúde, pai da criança afetada. O casal, pais da criança
afetada com cistinose nefropática, não são consaguineos e não tem nenhum tipo de
parentesco, tiveram apenas 1 filha.
Em abril de 2019 foi realizada uma avaliação oftalmológica onde foram
observados infiltrados de cistina no estroma da córnea, de caráter evolutivo desde o
início do acompanhamento clínico. Sendo prescrito pelo médico, cisteamina em gel
oftálmico 0,55% com posologia de 4x ao dia.
No mês de maio de 2019 a paciente foi internada por episódios de vômitos/
hipopotassemia, sendo realizada a com correção dos níveis de potássio. Teve alta
hospitalar com orientação para seguir observações da nutricionista que a
acompanha e da nefrologista.
Atualmente a criança faz uso dos seguintes medicamentos: omeprazol 10 mg
v.o 1x ao dia, citrato de potássio vo- 4 ml de 4/4 h, bicarbonato de sódio 4g/ dia,
ferropolimaltose, 9 gotas 2x ao dia + vitamina C, hidroclorotiazida 25 mg ¼ do
comprimido, Completo vitamínico infantil (Zirvit kids), Própolis, Calcitriol e
eritropoietina, carbonato de cálcio 2 ml duas vezes ao dia. Em exames mais
recentes a paciente já exibe perda de função renal.
4. DISCUSSÃO A cistinose nefropática infantil é uma doença rara que gera especialmente
acometimento renal, mas também acúmulos de cistina extrarrenais favorecendo o
aparecimento de lesões crônicas no trato gastrintestinal, tireóide e córnea. O padrão
ouro no seu diagnóstico é o sequenciamento do exoma que avaliam as mutações no
gene CTNS. Além do sequenciamento do exoma, são necessários exames
laboratoriais e de imagem para avaliação da evolução do quadro clínico dos
pacientes com a doença.
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Por ser uma doença com comprometimento de diversos sistemas, faz
necessária a atuação de uma equipe multidisciplinar para manejar e favorecer uma
maior aderência aos tratamentos a serem realizados e a qualidade de vida dos
envolvidos. Essa equipe multidisciplinar deve ser composta por pediatra, nefrologista
pediatra, enfermeiro, nutricionista, endocrinologista, hematologista, neurologista,
oftalmologista e psicólogo. A atuação do Enfermeiro na doença é fundamental para
propiciar maior adesão familiar, esclarecimentos em relação a doença e tratamentos
a serem realizados. O enfermeiro tem excelente atuação nos procedimentos
ambulatoriais e de internação nos pacientes cistinóticos. A enfermagem atuará
também nos pacientes que evoluem para diálise fortalecendo na educação familiar
sobre a cistinose (VAISBICH et al., 2019).
Diante disso, é de competência do enfermeiro a intervenção, o planejamento
e execução dos cuidados, proporcionando assistência continuada ao paciente,
visando assim, os resultados de enfermagem almejados (FREITAS; MENDONÇA,
2011).
5. CONSIDERAÇÕES FINAIS Diante dos dados, pode-se dizer que a paciente apresenta cistinose
nefropática infantil, sendo necessária a utilização de alguns medicamentos e o
acompanhamento com uma equipe multidisciplinar para realizar o manejamento da
doença, garantindo assim uma boa qualidade de vida e um bom prognóstico.
Este estudo é de extrema importância na área acadêmica e científica, para
ampliar o conhecimento quanto a essa doença rara assim, fazendo com que mais
pessoas a conheça e consigam prevenir suas consequências que podem ser fatais.
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ANEXO
TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO (T.C.L.E.)
“O respeito devido à dignidade humana exige que toda pesquisa se processe após o consentimento livre e esclarecido dos sujeitos, indivíduos ou grupos que por si e/ou por seus representantes legais manifestem a sua anuência à participação na pesquisa”
Eu, Maria Ramilles Gomes de Oliveira França, brasileira, casada, tendo sido convidada a participar como voluntária do estudo “CISTINOSE NEFROPÁTICA INFANTIL: RELATO DE CASO”, que será realizado nas instalações do Hospital Universitário Professor Alberto Antunes- HUPPA. Recebi Sra. Dra. Yolanda Karla Cupertino da Silva, Farmacêutica. Doutora em Biotecnologia em Saúde, e Docente da Faculdade CESMAC do Sertão, responsável por sua execução, das seguintes informações que me fizeram entender sem dificuldades e sem dúvidas os seguintes aspectos:
I. Que o estudo se destina a realizar um relato de caso com uma paciente portadora de cistinose nefropática infantil, identificar através do sequenciamento completo do exoma a organização gênica ligada ao desenvolvimento da cistinose nefropática infantil, demonstrar o papel da equipe multidisciplinar, especialmente do enfermeiro, e esclarecer a comunidade acadêmica e científica sobre a cistinose nefropática infantil;
II. Que este estudo iniciará em abril de 2019 e previsto o encerramento em
setembro de 2019;
III. O estudo será realizado em uma paciente portadora da cistinose nefropática infantil, lactente com seis meses de vida.
IV. O instrumento se dará por meio de um relato de caso, abordando os sinais e sintomas da doença, exames necessários para o diagnóstico e tratamento da cistinose nefropática infantil.
V. Serão dados como participante da pesquisa a paciente portadora de cistinose
nefropática infantil; VI. Onde os possíveis riscos a participante da pesquisa referem-se a possível
identificação dos respondentes e a forma de apresentação dos resultados da
participante da pesquisa (a aluna). Para minimiza-lo relato de caso será
identificado somente pelas inicias da paciente.
VII. Que os pesquisadores adotarão as seguintes medidas para minimizar os
riscos: serão tomados todos os cuidados para que a identidade dos participantes da pesquisa não seja revelada garantindo a privacidade e confidencialidade das informações, fazendo uso e considerando ainda a
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Resolução 466/12, com ênfase no artigo XIII.3, que reconhece as especificidades éticas das pesquisas nas Ciências Humanas e Sociais e de outras que se utilizam de metodologias próprias dessas áreas, dadas suas particularidades; Considerando que a produção científica deve implicar benefícios atuais ou potenciais para o ser humano, para a comunidade na qual está inserido e para a sociedade, possibilitando a promoção de qualidade digna de vida a partir do respeito aos direitos civis, sociais, culturais e a um meio ambiente ecologicamente equilibrado. Associaremos a Resolução 510/16, que preconiza autonomia em uma sociedade opressiva e repleta de desigualdades, que restringe o entendimento de autonomia à assinatura de um termo de consentimento para revelar sua participação voluntária, além da relativização do que se considera bem e mal e que apresenta variações entre indivíduos e grupos, não podendo ser definida exclusivamente pelo Estado, além disso, só será iniciada a pesquisa após aprovação do Comitê de Ética;
VIII. A participante da pesquisa terá como benefícios diretos a possibilidade de
uma assistência especializada e objetiva, durante esse estudo, que fornecerá subsídios para compreender melhor o contexto da cistinose nefropática infantil por meio do relato de caso. Essa pesquisa traz como benefício indireto o conhecimento prévio, e o despertar de uma carreira profissional para essa participante da pesquisa;
IX. Os pesquisadores se responsabilizam pelo atendimento às complicações e danos decorrentes direta ou indiretamente do estudo, bem como por atendimento de cunho emergencial. Sendo assim, com assistência INTEGRAL GRATUITA, devido a danos diretos/ indiretos e imediatos/ tardios, PELO TEMPO QUE FOR NECESSÁRIO ao sujeito da pesquisa (Resolução CNS nº 466 de 2012, itens II.3.1 e II.3.2);
X. Que, sempre que o participante da pesquisa desejar serão fornecidos
esclarecimentos sobre cada uma das etapas do estudo;
XI. Que, a qualquer momento, o participante da pesquisa poderá se recusar a continuar participando do estudo e, também, que eu poderei retirar este meu consentimento, sem que isso me traga qualquer penalidade ou prejuízo;
XII. Que as informações conseguidas através de minha participação não
permitirão a identificação da minha pessoa, exceto aos responsáveis pelo estudo, e que a divulgação das mencionadas informações só será feita entre os profissionais estudiosos do assunto;
XIII. Que o participante da pesquisa deverá ser ressarcido por qualquer despesa
que venha a ter com a minha participação nesse estudo e, também, indenizado por todos os danos que venha a sofrer pela mesma razão, sendo que, para estas despesas foi-me garantida à existência de recursos;
XIV. CRITÉRIOS PARA SUSPENDER OU ENCERRAR A PESQUISA: A pesquisa
será suspensa, caso não houvesse autorização da responsável da menor.
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XV. Este documento será disponibilizado em duas vias, uma para o participante da pesquisa e outra para o pesquisador responsável;
XVI. O Comitê de Ética em Pesquisa é um colegiado (grupo de pessoas que se reúnem para discutir assuntos em benefício de toda uma população), interdisciplinar (que estabelece relações entre duas ou mais disciplinas ou áreas de conhecimento) e independente (mantém-se livre de qualquer influência), com dever público (relativo ao coletivo, a um país, estado ou cidade), criado para defender os interesses dos participantes da pesquisa em sua integridade, dignidade e bem-estar. É responsável pela avaliação e acompanhamento dos aspectos éticos de todas as pesquisas envolvendo seres humanos. São consideradas pesquisas com seres humanos, aquelas que envolvam diretamente contato com indivíduo (realização de diagnóstico, entrevistas e acompanhamento clínico) ou aquelas que não envolvam contato, mas que manipule informações dos seres humanos (prontuários, fichas clínicas ou informações de diagnósticos catalogadas em livros ou outros meios);
XVII. Finalmente, tendo eu compreendido perfeitamente tudo o que me foi informado sobre a minha participação no mencionado estudo e, estando consciente dos meus direitos, das minhas responsabilidades, dos riscos e dos benefícios que a minha participação implica, concordo em dela participar e, para tanto eu DOU O MEU CONSENTIMENTO SEM QUE PARA ISSO EU TENHA SIDO FORÇADO OU OBRIGADO.
Ciente, ______________________________________________________ DOU O MEU CONSENTIMENTO SEM QUE PARA ISSO EU TENHA SIDO FORÇADO OU OBRIGADO.
Endereço do(a) participante voluntário(a): Residência:(rua)..............................................................................................................Bloco:.........Nº:.............,complemento:.......................................................Bairro:..........Cidade..................................................CEP.:...........................Telefone:..................... Ponto de referência: ................................................................................ Nome e Endereço do Pesquisador Responsável: Yolanda Karla Cupertino da Silva Residência: Rua João Neves Barbosa Nº 259 Bairro: Itapoã Cidade: Arapiraca – AL CEP:57.314-110 Telefone: 082-9-8818-7227 E-mail: [email protected] Instituição: Faculdade CESMAC do Sertão, Rua Bráulio Montenegro - Vila Maria, Palmeira dos Índios - AL, 57607-520
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ATENÇÃO: Para informar ocorrências irregulares ou danosas, dirija-se ao Comitê de Ética em Pesquisa e Ensino (COEPE), pertencente ao Centro Universitário Cesmac: Rua Cônego Machado, 918. Farol, CEP.: 57021-060. Telefone: 3215-5062. Correio eletrônico: [email protected] Horário de funcionamento: diariamente no horário de 8:00 às 12:00h e 13:00 às 18:00 horas, exceto as quartas-feiras com horário das 8:00 às 12:00h e das 17:00 às 18:00h. Palmeira dos Índios, _________ de ______________________ de _________
Assinatura ou impressão datiloscópica da voluntário(a) ou responsável legal
Assinatura do responsável pelo Estudo: Yolanda Karla Cupertino da silva. CPF 044703109-09
Assinatura do responsável pelo Estudo: Jaqueline Maria da Silva. CPF 058809544-39
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REFERÊNCIAS
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GUIMARÃES, Luciana, et al. N-acetyl.cysteine is associated to renal function improvement in patients with nephpathic cystinosis. Pediatr Nephrol. v. 29, n.6, o. 1097-1102, june. 2014.
KRALL, Paola; NUALART, Daniela; GRANDY, Jean. Cistinosis nefropática: caso clínico que ilustra diagnóstico molecular. Rev. méd. Chile, Santiago , v. 146, n. 1, p. 111-115, jan. 2018 .
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VAISBICH, Maria Helena et al . Abordagem multidisciplinar para pacientes com cistinose nefropática: modelo para atendimento em uma doença renal rara e crônica. J. Bras. Nefrol., São Paulo , v. 41, n. 1, p. 131-141, Mar. 2019 .
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