CRIANÇAS POR MEDIDA

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Escola EB 2,3 Professor Gonçalo Sampaio Curso EFA -Secundário

CRIANÇAS POR MEDIDA INTOLERÂNCIA ALIMENTAR

Por Maria Helena Marques Gomes Vieira

Ano Lectivo 2008/2009

Sociedade, Tecnologia e Ciência – STC – DR1, DR3 e DR4

Cultura, Língua e Comunicação – CLC – DR3

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ÍNDICE

ÍNDICE ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- pág. 1

INTRODUÇÃO -------------------------------------------------------------------------------------------------------- pág. 3

CÉLULA ---------------------------------------------------------------------------------------------------------------- pág. 4

O ADN ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------ pág. 5

Cronologia do ADN ------------------------------------------------------------------------- pág. 6

Constituição do ADN ------------------------------------------------------------------------ pág. 9

A HEREDITARIEDADE -------------------------------------------------------------------------------------------- pág. 11

As leis da Hereditariedade ---------------------------------------------------------------- pág. 12

DOENÇAS HEREDITÁRIAS ------------------------------------------------------------------------------------- pág. 16

Intolerância congénita a carboidratos ------------------------------------------------- pág. 17

CRIANÇAS POR MEDIDA --------------------------------------------------------------------------------------- pág. 21

Polémicas e contradições ---------------------------------------------------------------- pág. 23

GENOMA HUMANO E A LEI ------------------------------------------------------------------------------------ pág. 27

CONCLUSÃO -------------------------------------------------------------------------------------------------------- pág. 29

BIBLIOGRAFIA ------------------------------------------------------------------------------------------------------ pág. 30

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INTRODUÇÃO

A evolução da Medicina tem sido espantosa, principalmente nos últimos 100 anos, quando assistimos a

importantes transformações em todos os sectores.

A história da medicina é tão antiga no percurso da humanidade quanto a própria sensação de dor. Desde

as civilizações mais primitivas, com maior ou menor fundamentação teórica, o homem procura maneiras de

curar os seus problemas de saúde e assim prolongar a longevidade e o seu bem-estar. Por ser uma prática

de raízes tão remotas e de diferentes pontos de vista, a medicina desenvolveu enorme evolução ao longo dos

séculos, tanto na sua metodologia quanto nos seus valores.

A criação do sentido da medicina que se admite actualmente é atribuída ao grego Hipócrates, que estudou

os sintomas característicos das doenças e o histórico delas em outros pacientes para fundamentar métodos

de investigação sobre os problemas físicos na Grécia antiga.

A contribuição fundamental de Hipócrates para a medicina moderna foi criticar a corrente filosófica, que

partia de uma hipótese e determinava uma causa única para todas as doenças. Ele foi determinante para

fazer a medicina se tornar uma actividade dos homens e não dos deuses.

Neste trabalho, pretendo explorar e compreender as potencialidades do ADN, a sua importância na

compreensão da hereditariedade para o controle e tratamento de doenças que podem ser transmitidas pelos

progenitores.

Aproveito o tema para analisar, entender e explicar o meu problema de saúde: a intolerância alimentar.

Por fim, vou abordar um outro tema que julgo ser polémico e muito actual - “As crianças por medida” e

verificar as vantagens e desvantagens que podem trazer para a humanidade.

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A CÉLULA

Todos os seres vivos são compostos por células: uma única célula nos organismos unicelulares e

infinidades de células distintas nos pluricelulares. Simples ou complexas, únicas ou múltiplas, Elas constituem

as pedras basilares dos seres vivos. Pequenas fábricas imprescindíveis ao organismo, são o coração de uma

rigorosa actividade.

A célula desempenha uma função privilegiado no mundo dos seres vivos, pois é a unidade mais pequena

capaz de realizar todas as actividades próprias da vida, tais como: metabolismo, reprodução, adaptação ao

meio e etc.

A invenção do microscópio electrónico, em 1932, veio permitir aos cientistas mergulhar na intimidade

celular. Assim, foi estabelecido que a célula é um espaço fechado, separado do meio por uma membrana que

assegura o equilíbrio entre este e a estrutura. Graças á sua composição particular (uma mistura de lípidos,

proteínas e açúcares), esta membrana plasmática funciona como um serviço alfandegário à entrada da

célula. Selectivamente permeável, controla a transparência de substância entre o meio exterior e interior.

Todas as células possuem também moléculas elaboradas. As proteínas participam na maquinaria celular

que assegura o funcionamento da célula: produção, degradação, transporte de compostos biológicos,

controlo das reacções químicas… Os lípidos conferem à membrana a sua estrutura e os açúcares intervêm

sobre tudo no conhecimento entre células. Por fim, contêm grandes moléculas enroladas em si próprias e que

trazem toda a informação genética, o ADN.

Ilustração - Célula humana

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O ADN

Para fabricar as proteínas, a

célula utiliza «planos de

montagem» contidos no seu

património genético. Mas, para

passar da informação genética

ao produto acabado, é preciso

também descodificar as

instruções. Para este efeito, deve

reunir diferentes materiais

retirados da gestão dos

nutrientes ou da reciclagem de

produtos, de acordo com as

instruções do seu programa

genético inscritos na molécula de ADN.

O ADN é o ácido desoxirribonucleico utilizada em Portugal, em inglês temos o DNA ou seja

deoxyribonucleicacid. Pode ser utilizado, através de uma análise, em vários contextos, tais como: teste de

paternidade, doenças hereditárias e para investigação criminal.

O ácido desoxirribonucleico é um composto orgânico cujas moléculas contêm as instruções genéticas que

coordenam o desenvolvimento e funcionamento de todos os seres vivos e alguns vírus. O seu principal papel

é armazenar as informações necessárias para a construção das proteínas e ARNs. Os segmentos de ADN

que são responsáveis por carregar a informação genética são denominados genes. O restante da sequência

de ADN tem importância estrutural ou está envolvido na regulação do uso da informação genética.

O ADN tem a capacidade de se duplicar: divide-se em duas cadeias e cada uma delas produz uma nova.

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CRONOLOGIA DO ADN

1865 – Mendel descobre as Leis fundamentais da hereditariedade.

1869 – O cientista suíço Friedrich Miescher isola, a partir do pus humano, uma

substância ácida que chamou de nucleína. Mais tarde verificou que este ácido

nucleico possuía proteína, fósforo e nitrogénio, motivo pelo qual recebeu o

nome de ácido desoxirribonucleico (DNA).

1880 – Albrecht Kossel demonstrou que a nucleína continha bases

nitrogenadas em sua estrutura, explicando o fato da nucleína ser rica em

nitrogénio.

1889 – Richard Altmann, aluno de Miescher, obteve a nucleína com alto grau de

pureza, comprovando sua natureza ácida e dando-lhe, então, o nome de ácido

nucleico.

1890 - Foi descoberto em levedura (fermento) um outro tipo de ácido nucleico,

que possuía uracila ao invés de timina e ribose ao invés da desoxirribose.

1900 – São redescobertas, independentemente, as leis fundamentais da

hereditariedade por C. Correns, H.Vries e E. Vom Tschemak.

1903 – Cromossomas descobertos como sendo as unidades da hereditariedade.

1905 – N. M. Stevens descreve os cromossomos sexuais X e Y no besouro

Tenebrio molitor. Lucien Cuénot obtém primeiro indício de fatos genético letal

(gene letal),

1910 – Foi confirmado o gene letal por W. E. Castle e C. C. Litle. Thomas Hunt

Morgan demonstra que os genes estão localizados nos cromossomas.

1912 – Levine e Walter Jacobs concluíram que o componente básico dos ácidos

nucleico era uma estrutura composta por uma unidade que se constituía numa

base nitrogenada ligada a uma pentose, e esta por sua vez, ligada a um fosfato.

Esta unidade foi denominada de nucleotídeo.

1913 – Alfred Sturtevant elabora o primeiro mapa genético de um cromossoma.

Mapas genéticos mostram cromossomas contendo arranjos lineares de genes.

Johann Friedrich Miescher

(1844 - 1895)

Albrecht Kossel (1883 - 1927)

Richart Altmann (1852 - 1900)

Phoebus Levine (1869 - 1940)

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1927 – Um curioso estudo, desenvolvido pelo britânico Frederick Griffith

envolvendo bactérias do tipo pneumococo, chamou a atenção do médico e

pesquisador canadense Oswald Avery, que, juntamente com seus

colaboradores, e em 13 anos de estudos criteriosos, sugeriu que o ácido

nucleico, já conhecido como ácido desoxirribonucleico, era o material genético

das células.

1928 – Frederick Griffith descobre uma molécula de hereditariedade que é

transmissível entre bactérias.

1941 – Edward Lawrie Tatum e George Wells Beadle demonstram que os

genes codificam proteínas; ver o dogma central da genética original.

1944 – Oswald Theodore Avery, Colin McLeod e Maclyn McCarty isolam o DNA

como sendo material genético (na altura chamado princípio transformante).

1951 – Erwin Chargaff mostra que os quatro nucleótidos não estão presentes

no ácido nucleico em proporções estáveis, mas que algumas regras básicas se

aplicam (quantidade de timina igual à de adenina). Maurice Wilkins concedeu

uma palestra sobre DNA, mostrou a foto de uma molécula de DNA exposta

aos raios X.

1952 – A experiência de Hershey-Chase prova que a informação genética de

fagos e de todos os outros organismos é composto por DNA.

1953 – A estrutura do DNA (dupla hélice) é descoberta por James Watson e

Francis Crick.

1956 – Jo Hin Tjo e Albert Levan demonstram que o número de cromossomas

humanos é 46 distribuídos em 23 pares.

1958 – A experiência de Meselson-Stahl demonstra que o DNA tem uma

replicação semi- conservativa.

1970 – Enzimas de restrição são descobertas em estudos com a

Haemophilius influenzae, permitindo assim aos cientistas o corte do DNA e a

sua transferêcia entre organismos.

1973 – Stanley Cohen e Herbert Boyer constroem um DNA recombinado

com fragmentos de moléculas e o introduzem numa bactéria que, ao se

reproduzir, multiplica o DNA alterado.

Frederick Griffith (1881 – 1941)

Maurice Wilkins (1916 – 2004)

Erwin Chargaff (1905 – 2002)

Albert Levan (1905 - 1998)

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1977 – DNA é sequenciado pela primeira vez por Fred Sanger, Walter

Gilbert e Allan Maxam. O laboratório de Sanger completa a sequência

completa do genoma de Bacteriófago Phi-X174.

1981 – Cientistas da Universidade de Ohio produzem o primeiro animal

transgénico através da transferência de genes de outros animais para o

rato. Três equipas de pesquisadores descobrem genes ligados ao câncer

humano.

1982 – A insulina é a primeira droga criada através da genética.

1984 – A codificação do DNA é desenvolvida.

1990 – Primeira terapia genética realizada com sucesso em uma menina americana de quatro anos

que sofria de um problema imunológico.

1994 – Primeiro gene ligado ao câncer de mama descoberto.

1996 – Nascimento da ovelha Dolly, primeiro mamífero clonado no mundo. Descoberta do primeiro

gene associado ao Mal de Parkinson.

1998 – Descoberta do uso de células-tronco para a regeneração de tecidos.

2000 – Publicação do primeiro rascunho do genoma humano. Divulgação da sequência completa do

código genético de outros seres vivos, como o rato, a mosca de frutas, bactérias e vírus como o da

Aids.

2001 – O primeiro gene ligado à linguagem é descoberto.

2002 – A seita de Rael, que acredita em alienígenas, declara que conseguiu realizar o primeiro clone

humano.

2003 – É completada e publicada a descodificação do genoma humano.

Joe Hin Tjio (1905 - 1998)

Ovelha Doly (15 de Julho de 1996 – Fevereiro 2003)

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CONSTITUIÇÃO DO ADN

O ADN tem uma característica invulgar, que é a capacidade de

dirigir a sua própria síntese. O seu principal papel é armazenar as

informações necessárias para a construção das proteínas e ARNs.

É constituído por duas longas cadeias que se enrolam à volta uma

da outra, formando uma hélice dupla. Cada cadeia é uma fiada de

milhões de pequenas moléculas elementares: os nucleótidos. Existem

quatro tipos de nucleótidos, que diferem ligeiramente num dos seus

constituintes. Aparelham dois a dois, de acordo com uma associação

imutável. A adenina (que se simboliza com a letra A) de um

nucleótido de uma cadeia emparelha sempre com a timina (T) de um

nucleótido de outra cadeia. O mesmo com a guanina (G), que

emparelha com a citosina (C).

No momento da divisão de uma célula, os dois filamentos de ADN separam-se e cada um deles

reconstitui-se graças à complementaridade das bases. Por este processo de replicação obtêm-se duas

moléculas- filhas de ADN, idênticas à molécula-mãe.

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Suporte da informação genética, o ADN contém várias dezenas de milhares de mensagens, os genes.

Apesar de a noção de gene ter evoluído à medida que se vão fazendo novas descobertas, pode-se afirmar

que um gene é uma sequência de nucleótidos que dirige a produção de uma parte ou da totalidade de uma

ou várias proteínas. Cada proteína é por sua vez uma sequência de moléculas elementares: os aminoácidos,

dos quais existem vinte tipos diferentes. A ordem do encadeamento dos aminoácdos de uma proteína é

sempre determinada pela do nucleótido da cadeia de ADN.

Dentro da célula, o ADN pode ser observado numa estrutura chamada cromossoma durante a metáfase.

O conjunto de cromossomas de uma célula forma o cariótipo.

O cariótipo humano é constituído por 46 cromossomas dispostos em 23 pares. Antes da divisão celular os

cromossomas são duplicados através de um processo chamado, replicação.

O ADN é responsável pela transmissão das características hereditárias de cada espécie de ser vivo.

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A HEREDITARIEDADE

Cada indivíduo herda dos seus pais algumas características físicas, a forma do rosto, a cor dos cabelos ou

uma doença congénita. Por vezes, as semelhanças saltam à vista. Outras vezes, são mais discretas, ou

mesmo invisíveis, se disserem respeito ao funcionamento dos órgãos.

O património genético de um indivíduo é único. Na espécie humana, cada célula (à excepção das células

sexuais que tem 23 cromossomas cada um) contém no seu núcleo vinte e dois pares de cromossomas

idênticos entre si e um par de cromossomas sexuais, XX na rapariga e XY no rapaz. O seu conjunto contém

cerca de trinta e cinco mil genes.

Cada um desses genes traz consigo informação ligada a um carácter e a uma localização precisa num ou

noutro dos cromossomas. No entanto, todos esses genes existem em diversas versões, chamadas alelos, e o

nosso genoma (o conjunto do nosso material genético) contém uma combinação original de alelos. Deste

modo, três versões do mesmo gene são codificadas pelos grupos sanguíneos do sistema ABO.

Ao ser fecundado, o ovo herda cromossomas paternos e maternos. Contudo pode ser difícil atribuir as

nossas particularidades à ascendência de um ou outro dos nossos pais. Com efeito, a maior parte das nossas

características observáveis são controladas por variados genes. Determinadas características da criança

podem divergir das de ambos os pais se estas apresentarem uma combinação de genes originais. A cor da

Cariótipo masculino, os dois cromossomas sexuais X e Y (em baixo, à esquerda) são dissemelhantes.

O cariótipo feminino apresenta dois cromossomas sexuais X idênticos.

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Ao ser eleito abade, em 1868, foi obrigado a abandonar gradualmente as experiências de

cruzamento de plantas e muitos dos seus outros interesses. Além da hereditariedade, Mendel se

interessou profundamente por botânica, horticultura, geologia, meteorologia e pelo fenômeno das

manchas do sol. Deixou contribuições notáveis para o estudo dos tornados.

pele, por exemplo, é resultante de uma combinação deste género. Noutros casos é difícil detectar o peso da

hereditariedade. É difícil sabermos se somos gordos porque comemos muito ou porque herdámos um gene

que predispõe à obesidade, visto que estão em jogo múltiplos factores, alguns deles desconhecidos.

AS LEIS DA HEREDITARIEDADE

Há um século atrás, num mosteiro agostiniano próximo a Brunn, na Morávia - República Tcheca - havia

um monge baixo e forte que gostava de trabalhar numa faixa estreita de jardim ao longo do muro. Nesse

jardim, ele elaborava estranhas experiências com as suas plantas. É difícil imaginar o quanto esse monge

estava à frente de seu tempo. Ele não misturou sua fé com a ciência, mas conservou ambos em

compartimentos separados de sua mente. Hoje, aquela faixa de terra é um local histórico e nela se ergueu um

monumento ao incrível e habilidoso monge: Gregor Mendel.

Johann Mendel nasceu na Áustria, em 22 de Julho de 1822, de

uma linhagem camponesa que era um misto de alemão e eslavo. Sua

família conseguiu mantê-lo na escola até os 21 anos, quando ele

entrou para o mosteiro em Brunn, centro intelectual, onde muitos dos

professores interessavam-se pelas Ciências ou pela Arte. Segundo o

costume, ao tornar-se monge, ele adoptou outro nome: Gregor. Aos

25 anos, foi ordenado sacerdote e teve que aprender a língua checa.

Foi designado professor, frequentou a Universidade de Viena durante

três anos, onde aprendeu ciência avançada e voltou a Brunn, aí

passou 14 anos como professor de física e história natural.

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Durante sete anos, de 1856 a 1863, Mendel cruzou e produziu

várias plantas com características distintas - plantas altas com

plantas anãs, ervilhas amarelas com ervilhas verdes e assim por

diante. Ele observou com surpresa que tais características não são

diluídas nem resultam em meio-termo, mas se mantêm distintas: o

rebento híbrido de uma planta alta e de uma anã era sempre alto,

não de tamanho médio.

E, ainda mais curioso, quando Mendel cruzava os híbridos

altos, a geração seguinte retinha as características distintivas

encontradas nas plantas "avós": a maioria era alta, porém mais ou

menos um quarto delas eram anãs. Da mesma forma, a terceira

geração de plantas do cruzamento amarelo/verde eram 75 por cento amarelas e 25 por cento verdes.

Quando se cruzam ervilhas que diferem num carácter ( a forma, lisa ou rugosa, em cima, na imagem) ou em dois

caracteres ( cor e forma, em baixo), obtêm-se híbridos idênticos. Isto prova que os caracteres «lisos» e «amarelos» são

dominantes. Ao cruzar os híbridos entre si, Obtêm-se vários tipos de ervilhas em proporções constantes.

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Mendel logo concluiu que a matemática estava por trás desse fenómeno. As plantas, como os mamíferos,

têm dois "pais" e cada um aparentemente contribui com características (alta ou anã, amarela ou verde) para

as gerações seguintes. Portanto, embora a característica de tamanho pequeno possa desaparecer na

segunda geração, ela vai aparecer em alguns indivíduos da terceira; dessa maneira, a segunda geração

(híbridos altos) deve ainda conter "instruções" para produzir rebentos pequenos. De facto, tais instruções

devem vir em pares, um par de cada pai, e um elemento do par é passado para cada rebento da terceira

geração. Ao cruzar ervilhas, Mendel conseguiu determinar as leis fundamentais da hereditariedade.

As leis de Mendel

" Lei da segregação " características herdadas são passadas igualmente por cada um dos

pais, e, em vez de se misturarem, elas se mantêm separadas. Isto é, cada uma das características é

gerada por um par de instruções, com as instruções “dominantes” determinando a aparência da prole

e as instruções "recessivas" mantidas latentes. (As características recessivas aparecem somente

quando ambos os factores em um par são recessivos.)

"Lei da variação independente" a contribuição de cada pai com um factor é algo governado

pelas leis da probabilidade - factores dominantes não têm maior probabilidade de serem passados

adiante do que os recessivos. Características herdadas também são independentes: as instruções

para altura não têm nada a ver com as instruções para a cor.

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Embora a questão da hereditariedade seja

geralmente bem mais complicada do que o

cruzamento de ervilhas, Mendel havia se

deparado com um princípio genético

fundamental. Tão logo as descobertas de

Mendel foram cruzadas com a biologia da

célula, a genética emergiu como um novo

campo. Com o melhoramento dos

microscópios, os biólogos foram capazes de

observar que as células se reproduzem

dividindo-se em duas, e que cada célula resultante herda metade de cada cromossoma do original. Em idos

de 1870, foi também descoberto que, quando um esperma fertiliza um ovo, os cromossomas se combinam.

Essas duas observações juntas explicam o mecanismo básico da hereditariedade.

As "leis mendelianas" estabeleceram a base para o estudo exacto da hereditariedade: a genética.

Mendel percebeu que o tempo faria justiça às suas descobertas. Na verdade, no ano de 1900, três

botânicos, trabalhando independentemente com cruzamento de plantas, na Bélgica, na Alemanha e na

Áustria, descobriram as leis de Mendel sobre a hereditariedade. O mendelismo tornou-se tema central da

pesquisa biológica moderna. Mendel tinha um talento especial - tão essencial em ciência - de planear e

realizar uma experiência simples e bem delineada com o fim de obter resposta para uma questão bem

definida. Ele foi um cientista dos cientistas.

Podemos concluir que a hereditariedade desempenha um papel

importante. Pode ainda ser uma grande ajuda para a descoberta da cura de

algumas patologias, as doenças hereditárias, ou congénitas, que estão

ligadas à presença de um gene defeituoso. Conhecem-se mais de cinco mil

entre as quais: hemofilia, daltonismo, albinismo, mucoviscidose, miopatias,

intolerância alimentar, cancro, etc.

Indicar o gene em causa nem sempre permite atenuar o seu efeito, mas pode abrir o caminho a um

diagnóstico pré-natal ou uma terapia genética que procure corrigir o gene afectado.

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Doenças

cromossómicas

Doenças

monogénicas

Doenças

multifactorais

DOENÇAS HEREDITÁRIAS

Graças à ciência genética, que revelou os segredos do genoma humano, o conhecimento das doenças

genéticas progredia de forma considerável. A partir desse momento, a genética, durante muito tempo

marginalizada, conheceu um grande avanço no que respeita às doenças genéticas.

As doenças genéticas dividem-se em três grandes categorias: as doenças cromossómicas, as

monogénicas e as multifactoriais. Muitas delas podem ser adquiridas.

Nesta doença existe uma alteração em todas as células do corpo do

indivíduo e podem ser transmitidas de geração em geração. Se a doença

for adquirida, encontra-se nas células somáticas e não nas células

sexuais, não sendo hereditária. Esta situação acontece no caso de alguns

cancros que, à excepção dos hereditários, resultam da acumulação, ao

longo da vida, de mutações de alguns genes numa célula somática.

Estas doenças devem-se a uma mutação de um gene único. Existem

diversos tipos de mutações: podem ser pontuais (modificação de uma

base num gene), como a drepanocitose, ou resultarem de deleções, como

a muscoviscidose e a miopatia de Duchenne. Transmitidas de acordo com

as leis de Mendel, as doenças genéticas respondem a um dos três

modelos seguintes: autossómico dominante, autossómico recessivo ligado

ao sexo.

Entre as doenças multifactoriais encontram-se os cancros, as

doenças cardiovasculares, a diabetes, as doenças psiquiátricas e a

esclerose múltipla. Estas doenças hereditárias complexas resultam da

interacção entre factores genéricos, isto é, uma combinação específica

de genes, com factores do meio ambiente. A descodificação do genoma

humano deveria permitir a descoberta de numerosos genes implicados

nas doenças genéticas e compreender a componente genética de

muitas destas doenças multifactorais.

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Poderia falar de várias doenças hereditárias, contudo escolhi falar sobre a intolerância congénita a certos

carboidratos, mais propriamente intolerância à sacarose e à frutose, uma doença genética que me tem vindo

a perseguir desde o meu nascimento.

INTOLERÂNCIA CONGÉNITA A CARBOIDRATOS

Os carboidratos são as biomoléculas mais abundantes na natureza, e apresentam a seguinte fórmula

geral: [C(H2O)]n, daí o nome carboidratos ou hidratos de carbono.Desempenham uma ampla variedade de

funções, tais como:

Fonte de energia – representam de 40 a 50% da ingestão energética diária

Reserva de energia

Matéria prima para a biossíntese de outras macromoléculas

Os carboidratos podem ser consumidos nas formas mais variadas, desde simples moléculas como a

glicose até os não absorvíveis como as fibras insolúveis.

Intolerância aos carboidratos é uma denominação utilizada para caracterizar manifestações clínicas que

ocorrem devido às alterações da digestão e/ou da absorção dos mesmos. As alterações primárias ocorrem

por deficiências congênitas de transportadores de monossacarídeos ou de enzimas que hidrolisam os

açúcares mais complexos (tais como a lactose, a frutose, a sacarose, o gluten,…), portanto, essas alterações

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podem ocorrer através da ausência completa ou por deficiência de atividade dos diversos complexos

enzimáticos envolvidos na digestão dos carboidratos.

Intolerância a sacarose- isomaltose

O complexo enzimático sacarase-isomaltase é responsável por toda atividade da sacarase, praticamente

toda atividade da isomaltase e, aproximadamente 80% da maltase. É a 2ª deficiência primária das

dissacaridases mais frequentes na espécie humana com prevalência entre 0,1 e 5%. O gene codificador desta doença está no braço do cromossomo 3 (3q22-q26), tendo como forma mais

frequente a substituição de prolina por glutamina na sub-unidade sacarase, sendo transmitido através de

caráter autossômico recessivo.Pode ser diagnosticado em bebês, crianças ou adultos.Heterozigotos podem

ter atividade intermediária da enzima.São 5 os tipos de defeitos moleculares responsáveis por essa

deficiência:

Tipo 1) O defeito está no aparelho de Golgi, com atividade de sacarase ausente e da isomaltase

reduzida.

Tipo 2) Defeito no Retículo Endoplásmico Rugoso, com atividade da sacarase e da isomaltase

ausente.

Tipo 3) Defeito na vilosidade por alteração no ponto catalítico da sacarase, (atividade ausente) e da

isomaltase (atividade normal).

Tipo 4) Idem ao tipo 3, porém com degradação intracelular da sacarase.

Tipo 5) O complexo enzimático permanece no RER sem sofrer glicosilação, com atividade ausente

de ambas enzimas.

Sintomas

Apresentação clínica é variável e ocorre, provavelmente, devido aos vários tipos de defeito tendo

início após a introdução desses açúcares na dieta da criança. A diarréia é o sinal mais frequente e

pode ser intermitente, volumosa, líquida, acompanhada de distensão abdominal, eventualmente

vômitos, má absorção.

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Intolerância Hereditária à Frutose (Deficiência de frutose 1-fosfato Aldolase)

É um distúrbio autossômico recessivo, o qual é causado por mutações no gene humano Aldolase B,

normalmente expressado no fígado, rins e intestino delgado. A mutação mais comum que acomete cerca de

53% das IHF dos alelos identificados ao redor do mundo, e resulta na substituição de Pro por Ala na posição

149.

O gene desta doença é o Aldolase B está localizado no braço longo do cromossomo 9(9q22.3). A sua

incidência é de 1 por cada 20.000 nascidos vivos.

O início da doença ocorre quando os alimentos contendo sacarose/frutose são introduzidos na dieta.

Tratamento

Consiste na retirada da sacarose da dieta e, em casos raros, do amido (fonte de

isomaltose).

O açúcar da cana pode ser substituído por lactose, glicose e/ou frutose.

Algumas frutas contém pouca sacarose e podem ser testadas, quanto a tolerância, em

pequeno volume por vez: mamão papaia, figo, morango, tâmara seca, caqui, goiaba, pêra,

maracujá (Abacate, uva e romã - não contém sacarose).

Dentre as hortaliças devem ser evitadas, as que contém maior teor de sacarose, tais

como: beterraba, batata doce, ervilha, cenoura e cebola.

Sintomas

Com a introdução dos alimentos que contêm frutose, os lactentes desenvolvem

irritabilidade, cólicas, vômitos, letargia, convulsões e até coma. Pode ainda desenvolver

cirrose. Têm uma aversão a alimentos doces.

Tratamento

Consiste em eliminar todas as fontes de frutose da dieta, inclusive a sacarose e o

sorbitol.

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A intolerância aos carboidratos é um problema cada vez mais presente e merece atenção especial dos

gastroenterologistas pediátricos, pediatras e demais especialidades médicas, visando o diagnóstico e

tratamento correcto e precoce, minimizando, assim, as consequências da exposição desnecessária aos

mesmos.

Este tipo de doenças, felizmente, podem ser resolvido num futuro próximo, mesmo antes do bébé nascer,

graças à manipulação genética.

Alimentos proibidos para quem sofra de Intolerância à sacarose e à frutose.

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Alguns casais não podem ter filhos porque estes inevitavelmente

terão uma doença genética e morrerão à nascença ou ainda muito

novos. Contudo, as técnicas utilizadas para alterar a constituição

genética do embrião permitem que esses casais possam ter filhos.

Por outro lado, se é verdade que desejamos sempre o melhor para

os nossos filhos, por que razão não podemos desenhar os nossos

próprios bebés "à medida"? Recorrendo a estas técnicas, é possível evitar certas doenças genéticas,

evitando-se também o sofrimento da criança e ainda o custo e a tensão emocional de ter de tomar conta de

uma criança doente.

Para muitos cientistas, a descodificação de todos os nossos genes, representa uma esperança de vida

para o futuro. Em 1990 foi lançado um vasto programa de investigação destinado a descodificar a totalidade

do nosso património genético. Esta gigantesca empresa, levada a cabo por diversos países, levou a um longo

estudo sobre o papel de cada novo gene descodificado. Hoje, já é possível escolher o sexo do bebé. E, em

alguns anos, acredita-se que os pais também terão a oportunidade de decidir, por exemplo, a altura, a cor dos

olhos e as linhas do nariz de seus filhos. Serão crianças feitas sob medida, ao gosto dos clientes, no caso, os

próprios pais.

Este estudo suscita uma grande reflexão ética. Iremos

seleccionar os «bons» e os «maus» bebés? Passaria a ver

pessoas mais bonitas e mais saudáveis? Temos o direito de

escolher as características do nosso filho mesmo antes de ele

nascer? Será feliz quando souber que foi geneticamente

manipulado num laboratório?

São perguntas difíceis de responder, contudo já há clínicas

que apostam nessa evolução científica.

Escolher a cor dos olhos e do cabelo de um filho, garantindo

ao mesmo tempo que ele não sofre de nenhuma doença

genética é o desejo de alguns pais que são portadores de uma

doença hereditária.

A promessa de um "bebé à la carte" foi feita em Janeiro de

2009, por uma clínica de fertilidade norte-americana. Mas em

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Março seguinte, o serviço foi cancelado, por ter chocado a opinião pública e dividido a comunidade científica.

Em Portugal, a selecção de embriões é feita

apenas para evitar doenças graves, como a

doença dos pezinhos, mas há pais que também

pedem para escolher a cor dos olhos.

Também já é possível escolher com eficácia

o sexo do bebé, com as técnicas de reprodução

medicamente assistida. Contudo esta prática é

proibida na maioria dos países e também em

Portugal.

A lei apenas permite que haja uma selecção

de embriões por sexo para evitar doenças

genéticas como a hemofilia, que apenas se desenvolvem em pessoas do sexo masculino. Segundo o

especialista em genética da Faculdade de medicina do Porto, Alberto Barros, é sobretudo a doença dos

pezinhos (paramiloidose), a doença de Huntington, um problema neurológico hereditário, ou a hemofilia que

leva os casais portugueses recorrem ao diagnóstico genético dos embriões, seleccionando apenas os que

são saudáveis. Esta técnica está também a ser usada para evitar doenças em que há alterações dos

cromossomas, como o síndromo de Down (trissomia 21).

Outro ponto que ainda não foi

salientado, foi a utilização das “crianças

por medidas” para salvar irmãos, ou

seja, alguns casais com filhos que

sofriam de doenças sanguíneas graves,

recorreram à FIV ( Fecundação in vitro)

para seleccionar os embriões "à

medida": deste modo, puderem ter um

segundo filho que foi depois doador

compatível de sangue ou de medula

óssea do irmão ou da irmã. Nestes

casos, não só a segunda criança é

saudável como também pode ajudar o

irmão ou irmã a curar-se.

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POLÉMICAS E CONTRADIÇÕES

Várias são as reacções polémicas e contradições em torno do tema.

Há médicos que só são favoráveis com a manipulação genética, se esta evitar a doença hereditária,

doutra forma, por exemplo, a escolha da cor dos olhos, já têm uma opinião oposta.

Também houve uma clínica que fez publicidade “barata”, de oferecer aos casais a possibilidade de poder

escolher as características físicas do bebé, para além dele não nascer com doenças Hereditárias.

A clínica até já tinha candidatos aos testes, mas, num breve comunicado na sua página na Internet,

cancelava o programa, reconhecendo que "qualquer benefício destes estudos de diagnóstico, são claramente

suplantados pelo aparente impacto social negativo".

Dr. Dan C. Martin, M.D. – Presidente do Fertility Institute.

O Fertility Institute, com centros em Los Angeles, Nova Iorque

e México prometia aos casais que fossem fazer uma selecção de

embriões sem determinadas doenças hereditárias ou genéticas,

que escolhessem também algumas características físicas do

bebé, como a cor dos olhos e cabelo. Mas a clínica não garantia

um resultado "perfeito" quanto aos traços físicos pretendidos. A

técnica usada é o diagnóstico genético pré-implantação, há muito

utilizada para combater doenças graves como a hemofilia. Só que

além de embriões livres de problemas, seleccionaria aqueles com

maior probabilidade de corresponderem às características físicas

escolhidas.

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A possibilidade de os pais poderem evitar doenças e ao mesmo tempo seleccionar as características

físicas dos filhos não incomoda o Dr. Mário de Sousa.

Talvez uma dezena de casais já me tenha pedido para

escolher a cor dos olhos do filho. Mas, nem cheguei a

saber qual era a cor que pretendiam porque a lei em

Portugal apenas permite a selecção de embriões para

tratamento de doenças graves ou evitar o risco da sua

transmissão.

Esses embriões já são um paciente, portanto não me

choca a selecção de algumas características físicas. Mas

oponho-me a que a selecção seja feita apenas por motivos

cosméticos.

Há muito folclore no meio de tudo isto. No âmbito do

diagnóstico de pré-implantação é possível hoje - e nós já o

fizemos - efectuar a selecção do sexo, mas apenas e só porque

dessa forma evitámos a transmissão de doença, designadamente

da Hemofilia. Mas já tive muitos pedidos de casais que, tendo o

desejo de ter um filho ou uma filha, fazem o pedido ao qual

invariavelmente eu disse não. (...) A escolha do sexo, em minha

opinião, não é um acto médico e portanto eu não o faço. (...) Eu

costumo contar aquela famosa anedota em que o Einstein

encontrou a Marilyn Monroe e esta desafiou o cientista a terem

um filho com a beleza dela e a inteligência dele. O físico

respondeu à actriz famosa que podia dar-se o caso do filho sair

com a inteligência dela e a beleza dele…

No estado de arte actual não é possível assegurar, com um

grau de certeza elevado, a selecção de crianças de olhos azuis

ou cabelo louro. São questões que a genética não domina, pelo

que um teste terá uma taxa de sucesso muito baixa", assegura

Alberto barros. O perito está preocupado com o efeito perverso

deste tipo de anúncios na investigação. O diagnóstico genético

por motivos fúteis pode criar uma onda de descontentamento na

opinião pública, que pode prejudicar o uso desta técnica para

prevenir problemas que são realmente importantes.

Dr. Alberto Barros - geneticista e professor da

Faculdade de Medicina do Porto

Dr. Mário de Sousa geneticista e especialista do Instituto de Ciências Médicas Abel Salazar, no

Porto

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Caso de insucesso

Nem sempre a ciência acerta:

A segunda filha da norte-americana Doreen Flynn. Jordan, nasceu com anemia de Fanconi. A doença,

rara, ataca principalmente a medula óssea, um tecido gelatinoso que fabrica elementos do sangue. A melhor

chance de sobrevivência era receber uma doação desse tecido de um parente próximo. Como os pais e os

outros dois irmãos de Jordan não são compatíveis, os pais optaram pelo DGPI para gerar um filho sem o

gene responsável pela doença e compatível com Jordan.

Os médicos garantiram ao casal que havia dois embriões com ambas as características. Eles foram

implantados no útero de Doreen, que deu à luz duas gêmeas. Depois do parto, o choque: as crianças também

eram portadoras da anemia.

Doreen não sabe se o erro ocorreu durante o diagnóstico ou na implantação dos embriões, mas o certo é

que agora ela tem três crianças doentes em casa. Julia e Jorja, as gémeas que hoje têm 4 anos, estão com a

saúde em dia, realizando contagem de sangue a cada seis meses e uma biopsia anual da medula óssea para

monitorar seu funcionamento. Já Jordan, actualmente com 10 anos, enfrenta uma situação mais crítica.

Precisa passar pelos exames com mais frequência, enquanto a família procura um doador.

Depois que a história de sua família foi publicada em um grande jornal dos EUA, Doreen conta que deparou

com um blog no qual algumas pessoas achavam que a decisão de gerar um filho para salvar o outro era

imoral e incorrecta. Apesar de contrariada, ela não se deixou abater. "Antes que as pessoas me julguem, só

peço para que se coloquem no meu lugar. O que fariam?", disse a Galileu.

Casos de sucessos

Vida para salvar outra vida:

1ºcaso

É o caso do espanhol Javier, filho de Soledad Puertas e Andrés Mariscal, nascido em outubro do ano

passado em Sevilha. Ele foi selecionado geneticamente para ser saudável e compatível com seu irmão,

Andrés, de seis anos, portador de anemia congênita grave, uma doença hereditária, incurável e que condena

o seu portador a submeter-se a seguidas transfusões de sangue pelo resto da vida. Espera-se que o sangue

do cordão umbilical de Javier, depois de implantado no irmão por meio de um transplante de medula óssea,

possa colonizar o organismo doente permitindo-lhe fabricar glóbulos vermelhos saudáveis.

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2º Caso

Exemplo disso é a americana Chloe Kingsbury, nascida quatro anos atrás em Chicago. Chad, pai da

menina, vem de uma família devastada pelo câncer de cólon. Sua mãe, seu avô e seus dois tios, entre outros

membros da família, morreram em decorrência dele. Chad e sua mulher, Colby, ficaram sabendo do DGPI e

autorizaram a realização de exames no embrião do que viria a ser Chloe quando ele tinha apenas oito

células. Depois de quatro embriões descartados, eis que os médicos conseguiram um livre da mutação que

favorece o aparecimento da doença. Hoje com 4 anos, a loirinha Chloe leva uma vida saudável e

aparentemente isenta da herança familiar. Mas há casos em que os médicos e cientistas dispensam com

segurança o uso do advérbio "aparentemente". Em determinadas doenças hereditárias - como a anemia

falciforme ou atrofia muscular espinhal -, seleccionar um embrião sem a forma alterada do gene que provoca

a enfermidade significa reduzir a zero a possibilidade de ela se desenvolver. Ou, em alguns casos, a

esperança para uma outra vida.

3º Caso

Charles, que tem 28 anos, sabia que a sua avó, mãe, irmã e até uma prima haviam recebido, ainda na

faixa dos 20 e poucos anos, o aflitivo diagnóstico de câncer de mama. Kate, 27, também descobriu que tinha

casos semelhantes na família. "A hipótese de a primeira filha do casal nascer com predisposição a

desenvolver a doença seria de 75%, caso o pai e a mãe tenham a mutação do gene que favorece o

surgimento do tumor", afirma Salmo Raskin, director da clínica de aconselhamento Genetika e presidente da

Sociedade Brasileira de Genética.

Na tentativa de gerar uma filha livre desses riscos, o casal recorreu a uma clínica de reprodução assistida,

onde se submeteram a uma fertilização in vitro. O objectivo era seleccionar um embrião que não contivesse a

mutação do gene que favorece o câncer de mama, conhecido como BRCA1. "Nós sentimos que, se houvesse

alguma maneira de eliminar isso do nosso bebé, esse era o caminho que deveríamos seguir", disse ela, em

Junho do ano passado, quando começava uma gestação altamente planejada. "Com isso, a menina passou a

ter 10% de probabilidades de ter a doença, como qualquer outra mulher", diz Raskin.

Deu certo. No dia 9 de Janeiro passado, o nascimento da filha de Kate e Charles motivou entusiasmo na

comunidade científica. Ela é a primeira criança inglesa com gene seleccionado para reduzir o risco desse tipo

de câncer.

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GENOMA HUMANO E A LEI

Retirado do Código Deontológico - Capítulo II:

Retirado do Diário da república – SÉRIE-A (lei nº12/2005 de 26 de Janeiro)

ARTIGO 55.º (Transsexualidade e manipulação genética)

1. É proibida a cirurgia para reatribuição do sexo em pessoas morfologicamente normais, salvo nos casos clínicos adequadamente diagnosticados como transexualismo ou disforia do género. (Redacção introduzida pelo Plenário dos Conselhos Regionais de 95.06.03) 2. É proibida a manipulação genética no Ser Humano.

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Retirado do Diário da República – 1 SÉRIE-A (Nº2 – 31 de Janeiro de 2001) – Publicado em três línguas:

Francês, Inglês e Português.

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CONCLUSÃO

Com a descoberta do ADN, descobriu-se a essência da vida, a chave do enigma da existência humana, mas ainda

falta descodificá-la na totalidade.

Este grande avanço da ciência, abriu muitas portas curativas para a medicina moderna. Em menos de uma década

não restavam dúvidas de que a engenharia genética e as tecnologias representavam o maior progresso deste século

nas ciências da vida. Tinha-se descoberto a chave para uma compreensão mais profunda das doenças humanas,

incluindo o cancro. A engenharia genética tinha nascido e não parecia haver limites para ela.

Com esta descoberta temos agora a oportunidade de poder excluir doenças genéticas, contudo esta mesma técnica

é também utilizada para escolher as características de um bebé mesmo antes de ele nascer. O que na minha opinião

acho que é um erro. Porquê fazer esse tipo de escolhas? Pelo luxo de se ter uma criança por medida como da mesma

forma quando se planeia uma casa? Será que as crianças dessas pessoas passaram a ser objectos de selecção? E o

seu futuro, irão elas gostar das escolhas que os pais fizeram para elas? São perguntas sem respostas.

Para mim esta técnica pode ser maravilhosa se for utilizada só e unicamente para exterminar doenças genéticas.

Posso dar o meu exemplo: neste momento não penso em ter mais filhos (tenho um lindo casal saudável e é suficiente),

contudo a minha doença genética pode ter sido transmitido aos meus filhos, segundo as leis de Mendel ora sabendo

quais são os cromossomas, um dia que eles quiserem ter os seus próprios filhos podem optar por essa técnica evitando

assim que o bebé nasça com a doença da avó.

Foi muito bom ter feito este trabalho, pois graças à pesquisa realizada, aprendi imenso sobre o ADN, as crianças

por medidas e principalmente a conhecer melhor a minha doença.

Será que vou gostar

das escolhas que os

meus pais fizeram

para mim?

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BILIOGRAFIA

http://www.ver.pt/conteudos/Detalhes_Clipping_Sector.aspx?Ev=4788

http://revistagalileu.globo.com/Revista/Galileu/

http://pt.shvoong.com/exact-sciences/1516948-que-%C3%A9-dna/

www.recifepoesiasemidis.com/dna_cronoligiadosestudosedescobetasdo.htm

http://noticias.uol.com.br/ultnot/afp/2004/07/29/ult1806u850.jhtm

http://pt.wikipedia.org/wiki/Cronologia_da_gen%C3%A9tica

http://www.educacional.com.br/especiais/dna/historico.asp

http://www.biomol.org/historia/identifbact.shtml

ENCICLOPÉDIA DE CIÊNCIAS LAROUSSE – Medicina e Saúde – Círculos de Leitores

ENCICLOPÉDIA DE CIÊNCIAS LAROUSSE – O corpo humano – Círculos de Leitores

ENCICLOPÉDIA DE CIÊNCIAS LAROUSSE – A vida e a ecologia – Círculos de Leitores

A ENCICLOPÉDIA DA NOVA MEDICINA – Círculos de Leitores