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ProfDr Jesuacutes Cano
CURSO BAacuteSICO SOBRE GENEacuteTICA
PROGRAMA DEL CURSO
INTRODUCCIOacuteN
bull Los seres vivientes siempre proceden de otros seres vivientes que se les parecen
bull El parecido que existe entre los padres y su progenie no es coincidencia es el resultado del material hereditario que los padres pasan a sus hijos
bull Los padres deben ser capaces de transmitir diferentes clases de caracteriacutesticas a la descendencia
HERENCIA DE CARACTERES DE PADRES A HIJOS- MADRES A HIJAS
PARECIDO FIacuteSICO
El parecido fiacutesico familiar es algo que podemos observar entre nosotros y nuestros padres entre nosotros y nuestros hijos nietos etc esto se debe a la expresioacuten de los genes recibidos de nuestros padres que contribuyen por igual aportando el 50 del material geneacutetico
El gen de la hipertricosis o borde de la oreja peluda Este rasgo aparece con una frecuencia elevada entre los aboriacutegenes australianos y ciertas poblaciones de la India Kurdos etc donde puede llegar al 16 de los adultos
Los genes se mantienen en las poblaciones durante muchas generaciones siendo seleccionados por la naturaleza en caso de generar alguacuten beneficio para sus portadores
PARECIDO ENTRE HERMANOS (GEMELOS MONOCIGOacuteTICOS) Verdaderos clones humanos que comparten el 100 de sus genes en origen
PROCESO DE FORMACIOacuteN DE GEMELOS MONOZIGOTICOS Y DIZIGOTICOS
Comparten el 100 de los
genes son del mismo sexo
Comparten el 50 de los genes pueden ser de distinto sexo
A pesar de lo dicho anteriormente en la herencia debe existir alguacuten mecanismo de variacioacuten y cambio para que se pueda originar variabilidad y posibilidad de evolucioacuten
La evolucioacuten se hace posible hellipdebido a la variabilidad
geneacutetica
Evolucioacuten por seleccioacuten humana de variedades de perros
Aunque parezca increiacuteble las tres razas o variedades de perro comparten el mismo antecesor comuacuten el lobo Pertenecen al mismo genero y podriacutean entrecruzarse y tener descendencia feacutertil
Lobo Ibeacuterico
Distintas variedades de cerdo seleccionadas por produccioacuten de carne
Cerdo salvaje
Conocer e interpretar el lenguaje geneacutetico nos permite seleccionar en los animales y plantas las mejores caracteriacutesticas heredables con utilidad para la humanidad leche carne huevos arroz trigo etc
El avance de la informaacutetica ha permitido poder analizar y comparar secuencias de ADN
humanas y realizar buacutesquedas y comparacioacuten de genes dentro del genoma humano
El desarrollo de la geneacutetica ha permitido efectuar grandes avances en el diagnoacutestico
preimplantacional humano
Cuadro ilustrativo de la implicacioacuten de la Geneacutetica en la sociedad actual
iquestQueacute es la geneacutetica Es la rama de la biologiacutea que estudia la herencia
Herencia transmisioacuten de caracteriacutesticas de padres a hijos
Caracteriacutestica hereditaria Caracteriacutestica que un ser viviente puede trasmitir a su progenie
Se han encontrado miles de caracteriacutesticas que son heredadas
bull Color de los ojos pelo arquitectura corporalhellipetc
bull Formas de la cara y el cuerpo grosor corporal como somos y como actuamos susceptibilidad o resistencia a enfermedadeshellipetc
Hoy diacutea la geneacutetica es una de las aacutereas maacutes activas de la investigacioacuten cientiacutefica (Campo de la mejora geneacutetica biomedicina y biotecnologiacutea )
GENEacuteTICA es el campo de la biologiacutea que busca comprender la herencia bioloacutegica que se transmite de generacioacuten en generacioacuten El principal objeto de estudio de la geneacutetica son los genes
Entender el lenguaje y la accioacuten de los genes en nosotros mismos nos ayuda a entender la enfermedad geneacutetica y la variacioacuten humana que como en todo lo creado existe desde la aparicioacuten de la vida en la tierra
La accioacuten de los genes hace que el parecido fiacutesico y las caracteriacutesticas de personas con el Siacutendrome de Down tengan mucho parecido entre si incluso maacutes que con sus propios familiares
La mutacioacuten yo el mal funcionamiento del mensaje geneacutetico (de algunos genes) en algunos casos conlleva a la aparicioacuten de ceacutelulas anaacuterquicas (tumorales-benignas) como en este caso de Neurofibromatosis NF1 las ceacutelulas se reproducen desmesuradamente tapizando en algunos casos la mayor parte del cuerpo Estos Neurofibromas no suelen malignizarse por lo que pueden extirparse mediante cirugiacutea (caacutencer transformacioacuten de tumor benigno a maligno)
La gran mayoriacutea de las enfermedades geneacuteticas no tienen cura de ahiacute la importancia del conocimiento de los factores que inciden en su desarrollo y en la prevencioacuten de su aparicioacuten
EL TAMANtildeO ldquoRELATIVOrdquo EN BIOLOGIacuteA
En un miliacutemetro caben 100 ceacutelulas una al lado de la otra
Mic oacuteptico
Mic electroacutenico
Mic electroacutenico
Vista de eritrocitos a diferente aumento Mic Oacuteptica (1200 X) y electroacutenica (hasta 200000X)
El lenguaje hablado y escrito nos ha permitido evolucionar y mantener un sistema de vida oacuteptimo almacenando conocimiento y enriqueciendo diacutea a diacutea el patrimonio tecnoloacutegico
Manual explicativo de coacutemo cambiar un pantildeal a un bebeacute
Manual de instalacioacuten de un Televisor
iquestCoacutemo es el manual de instrucciones por el que se
forman los seres vivos iquestCoacutemo se siguen las
instrucciones iquestCoacutemo se ha inventado este
sistema
La informacioacuten indispensable para el desarrollo de todos los tejidos que conforman
nuestro organismo y que gobierna el funcionamiento de todos los seres vivos de este
planeta se encuentra codificado en la intimidad de los genes Todo el programa
necesario para construir un ser vivo estaacute contenido en su material hereditario
bulliquestQueacute es un gen El lenguaje de los
genes Transmisioacuten de la informacioacuten
geneacutetica ceacutelula a ceacutelula y de progenitores a
descendientes
CAPITULO I
Somos el resultado de la expresioacuten de la informacioacuten geneacutetica contenida en nuestro
material hereditario ADN (Aacutecido Desoxirribonucleacuteico) contenido en cada una de
nuestras ceacutelulas y de la interaccioacuten de esa informacioacuten con el ambiente en que
vivimos y nos desarrollamos
En la imagen biblioteca que representa la informacioacuten escrita del material
geneacutetico recibido de nuestro padre y nuestra madre para hacernos tal y
como somos desde el punto vista bioloacutegico
Cada una de nuestras ceacutelulas lleva la informacioacuten de esta enorme biblioteca
Conocemos el nuacutemero de libros que compone el mensaje geneacutetico humano 46
libros (46 cromosomas) El nuacutemero de capiacutetulos que tiene cada libro (25000 a
30000 genes) 25000 a 30000 capiacutetulos El lenguaje en el que estaacute escrito el libro (4
letras A_G_C_T) el alfabeto (Coacutedigo geneacutetico) La composicioacuten del material del que
estaacute construido el libro (papel) Acido desoxirribonucleico ADN Acido ribonucleico ARN
Conocemos gran parte de la ortografiacutea de este lenguaje y hoy diacutea conocemos
bastantes errores gramaticales (Mutaciones siacutendromes cromosoacutemicos
enfermedades geneacuteticas) algunos de ellos con relevancia en la salud fiacutesica
(dismorfias) mental y de comportamiento y muchos otros sin ninguacuten tipo de repercusioacuten
Y lo que es maacutes importante a pesar de lo que conocemos podemos vislumbrar que auacuten
desconocemos mucho maacutes de lo aprendidohelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
INFORMACION PATERNA INFORMACION MATERNA
La informacioacuten que recibimos de ambos padres tiene el mismo nuacutemero de voluacutemenes
con el mismo nuacutemero de capiacutetulos por libro con el mismo nuacutemero de hojas por libro
Escritos en el mismo idioma por supuesto (lengua universal en la naturaleza) con
algunas matizaciones
El padre daraacute la informacioacuten para el desarrollo del sexo masculino o femenino del
futuro embrioacuten
Es necesaria la informacioacuten paterna y materna para el desarrollo del embrioacuten
23
LIBROS
X Y
23
LIBROS
X X
Anaacutelisis comparativo en la secuencia de un gen que codifica para una hormona
ldquoleptinardquo en donde en 250 nucleoacutetidos solamente existen 5 diferencias entre
humanos chimpanceacutes y gorilas
PEQUENtildeAS DIFERENCIAS GENEacuteTICAS EXPLICAN EL PROCESO
EVOLUTIVOhelliphelliphellip
Los cromosomas pueden compararse con un libro o un laacutepiz de memoria un CD o
cualquier otro soporte fiacutesico de almacenamiento de datos informaacuteticos
Los datos o archivos (la informacioacuten) podriacutean compararse con los genes
Al igual que en un CD o laacutepiz de
memoria caben muchos datos en los
cromosomas hay muchiacutesima
informacioacuten (se calcula que hay unos
30000 genes en la especie humana)
No puede haber datos si no hay un soporte fiacutesico
No puede haber genes si no hay ADN y cromosomas
Los cromosomas son el soporte
fiacutesico de los genes
CARTATXT helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del color de ojos
Fotojpg helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del grosor corporal
tablaexc helliphelliphelliphelliphellip Gen responsable de la formacioacuten del gusto
Cromosoma
ADN
Archivos Genes
Comparacioacuten
El espermatozoide contiene la informacioacuten geneacutetica del padre y a su vez de sus abuelos paternos En la especie humana como en otras muchas de la naturaleza (la mayoriacutea de los vertebrados mamiacuteferos) la determinacioacuten del sexo del futuro embrioacuten ya la porta el espermatozoide paterno
La informacioacuten contenida en la cabeza del espermatozoide equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas paternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones paterno
50 microacutemetros
22+Y
=
Oacutevulo gameto materno que porta la informacioacuten geneacutetica de la madre y a su vez de los abuelos maternos
La informacioacuten contenida en el nuacutecleo del Oacutevulo equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas maternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones materno
150 microacutemetros
22+X
Cada una de las ceacutelulas de nuestro organismo
posee el genoma completo obtenido de la primera
ceacutelula formada por el espermatozoide paterno y el
oacutevulo materno
Cada cromosoma de las parejas
que forman el Cariotipo procede
del padre y de la madre
P M
Origen materno
Origen paterno
3200 Millones de pares de bases componen
el genoma humano que poseemos en cada
una de la ceacutelulas que componen nuestro
cuerpo
LOS GENES Y LOS
CROMOSOMAS bull Los cromosomas homoacutelogos uno de cada
progenitor tienen los mismos genes
ubicados en la misma posicioacuten
bull Pero no ideacutentica secuencia
Es como si hablamos de libros con los
mismos capiacutetulos e igual nuacutemero de
paacuteginas y en donde solo cambian
pequentildeos matices (paacuterrafos) que afectaraacuten
de distinta forma seguacuten se exprese el gen
paterno o materno
Cromosomas humanos mostrando la doble heacutelice de ADN conteniendo los genes
Preparados y empaquetados para generar dos ceacutelulas hijas nuevas
La informacioacuten geneacutetica se empaqueta a modo de ovillo (plegada y replegada sobre si
misma en los cromosomas para de esta manera poder transmitirse a las ceacutelulas hijas
sin perdidas de informacioacuten
Visioacuten del ADN en microscopiacutea electroacutenica se observan
abultamiento en forma de cuentas de rosario formadas
por el empaquetamiento del ADN en proteiacutenas
especiales de enrollamiento
El proceso de
empaquetamiento se
hace necesario
cuando la ceacutelula va a
repartir el material
hereditario en dos
ceacutelulas hijas para
ello se lleva a cabo la
condensacioacuten con
valores de 15000 a 1
NUESTRA HISTORIA BIOLOacuteGICA
MOMENTO DE LA FECUNDACIOacuteN DE UN OacuteVULO POR UN ESPERMATOZOIDE
TRANSMISIacuteON DE LA
INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Cada espermatozoide lleva la informacioacuten genetica paterna (23 libros y uno de ellos es un tratado sobre como tiene que ser el sexo del futuro ser La combinacioacuten de cualquier espermatozoide con 22+Y maacutes la informacioacuten del oacutevulo (22+X) daraacute lugar a un varoacuten (46 XY) Si la fecundacioacuten la realiza un espermatozoide 22+X daraacute lugar a una mujer 446 XX
22+X
22+X
Oacutevulo con 22 +X
22+Y
22+X
iquestLlevan todos los espermatozoides la misma informacioacuten geneacutetica del padre
iquestLlevan todos los oacutevulos la misma informacioacuten geneacutetica de la madre
La madre en la formacioacuten
de sus oacutevulos baraja los
genes recibidos de su
padre y su madre como si
de naipes se trataran los
geneshelliphelliphellip
El padre en la formacioacuten
de sus espermatozoides
baraja los genes que
transmitiraacute a su
descencencia como si de
naipes se trataran los
geneshelliphelliphelliphellip
De las miles de caracteriacutestica heredadas
algunas las podemos observar de manera
sencillahelliprdquohereda el color del pelo del
padre color de los ojos del padre cejas
pobladas de la madre anchura de la nariz
del padrehelliprdquo
Cada espermatozoide lleva
diferentes combinaciones de
genes
Cada oacutevulo lleva diferentes
combinaciones de genes
Oacutevulo fecundado donde se indican los dos pronucleos (masculino y femenino que
portan la informacioacuten geneacutetica del futuro ser)
23 cromosomas maternos (22+X) y 23 cromosomas paternos (22+ X o Y) Si el
espermatozoide que fecundoacute al oacutevulo llevaba el cromosoma Y se originaraacute un
varoacuten y si portaba el cromosoma X se formaraacute una mujer
22+X
22+ Y
Determinacioacuten del sexo
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana estaacute
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y Las mujeres
son homogameacuteticas
(XX) y los hombres
heterogameacuteticos
(XY) Si en el
momento de la
concepcioacuten se unen
un oacutevulo X con un
espermatozoide X el
zigoto daraacute una mujer
Si se unen un oacutevulo X
con un
espermatozoide Y
daraacute una hombre
Hombre Mujer
XX XY
X X Y
XX XY
A veces ocurren cambios ldquomutacionesrdquo que hacen variar el resultado esperadohellip
A partir de esa ceacutelula original mediante copias de la informacioacuten vamos adquiriendo
nuevas ceacutelulas y mediante la expresioacuten diferencial de los genes tomaremos forma y
nos desarrollamos hasta constituir un feto humano
A partir de la ceacutelula inicial se hace necesario copiar la informacioacuten de esta primera
ceacutelula para obtener dos ceacutelulas hijas hellipy estas a su vez copiar de nuevo para la
siguiente generacioacuten celular y asiacute sucesivamente hasta formar el feto completamente
Este recieacuten nacido se ha originado de una uacutenica ceacutelula con la informacioacuten geneacutetica contenida en el nuacutecleo del espermatozoide paterno y de la informacioacuten del nuacutecleo del oacutevulo materno Para llegar a este momento la ceacutelula original con un peso aproximado (100 pg 1 picogramo =10minus12 gramos = 0000000000001 g) Quiere decir esto que para obtener un bebeacute de 3kg de peso ha sido necesario un billoacuten de ceacutelulas a partir de esta ceacutelula inicial (Zigoto o huevo)
Para formar la piel de un individuo adulto tendraacute que formar entre 15 m y 2 metros cuadrados con un peso aproximado de 3Kg La superficie deacutermica del tamantildeo de una untildea contiene 3 millones de ceacutelulas 90 centiacutemetros de vasos sanguiacuteneos 100 glaacutendulas sudoriacuteparas y 37 metros de nervios -La piel se renueva cada cierto tiempo (semanas o meses) Nos podemos imaginar el trasiego de la informacioacuten de las ceacutelulas en la formacioacuten y en el mantenimiento de esta estructura epitelial
Un billoacuten de veces se ha tenido que copiar la informacioacuten geneacutetica de esa primera ceacutelula para dar nuevas ceacutelulas un billoacuten de veces se ha tenido que leer esa informacioacuten y saber que una determinada ceacutelula seraacute la que originaraacute el genital femenino o masculino la ceacutelula madre de las neuronas y tejido cerebral o bien un hepatocito en el futuro hiacutegado o ceacutelulas formadoras de cartiacutelago hueso sangrehellipetc
Se ha copiado la secuencia completa de una ceacutelula (3200000000 de letras) un billoacuten de veces y tal y como podemos observar en nosotros mismos con bastante eficacia con pocos errores
VARIACIOacuteN DE LA SECUENCIA ENTRE DIFERENTES INDIVIDUOS DE UNA
POBLACIOacuteN HUMANA
La replicacioacuten del material hereditario es imprescindible para que a partir de una
ceacutelula se obtengan dos hijas esto hace que el zigoto o huevo se transforme en un
embrioacuten humano continuacutee creciendo para llegar a feto y finalmente se transforme
en un recieacuten nacido para llegar a ser un hombre o una mujer
Todos estos procesos se consiguen gracias a la replicacioacuten (copia y reparto del
material hereditario de una ceacutelula para generar dos ceacutelulas hijas
TRANSMISIOacuteN DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA DE UNA CEacuteLULA A SUS HIJAS
Animacioacuten del proceso de reproduccioacuten celular (MITOSIS) donde se observa como a
partir de una ceacutelula se obtienen dos CEacuteLULAS con la misma informacioacuten geneacutetica El
proceso estaacute esquematizado de una manera ultra raacutepida En la naturaleza tardariacutea 24
horas en producirse la reproduccioacuten celular
DNA Y RNA REPLICACION DEL ADN TRANSCRIPCIOacuteN A RNA Y TRADUCCIOacuteN
DEL MENSAJE GENETICO PARA LA FABRICACIOacuteN DE PROTEIacuteNAS
FLUJO DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
PROGRAMA DEL CURSO
INTRODUCCIOacuteN
bull Los seres vivientes siempre proceden de otros seres vivientes que se les parecen
bull El parecido que existe entre los padres y su progenie no es coincidencia es el resultado del material hereditario que los padres pasan a sus hijos
bull Los padres deben ser capaces de transmitir diferentes clases de caracteriacutesticas a la descendencia
HERENCIA DE CARACTERES DE PADRES A HIJOS- MADRES A HIJAS
PARECIDO FIacuteSICO
El parecido fiacutesico familiar es algo que podemos observar entre nosotros y nuestros padres entre nosotros y nuestros hijos nietos etc esto se debe a la expresioacuten de los genes recibidos de nuestros padres que contribuyen por igual aportando el 50 del material geneacutetico
El gen de la hipertricosis o borde de la oreja peluda Este rasgo aparece con una frecuencia elevada entre los aboriacutegenes australianos y ciertas poblaciones de la India Kurdos etc donde puede llegar al 16 de los adultos
Los genes se mantienen en las poblaciones durante muchas generaciones siendo seleccionados por la naturaleza en caso de generar alguacuten beneficio para sus portadores
PARECIDO ENTRE HERMANOS (GEMELOS MONOCIGOacuteTICOS) Verdaderos clones humanos que comparten el 100 de sus genes en origen
PROCESO DE FORMACIOacuteN DE GEMELOS MONOZIGOTICOS Y DIZIGOTICOS
Comparten el 100 de los
genes son del mismo sexo
Comparten el 50 de los genes pueden ser de distinto sexo
A pesar de lo dicho anteriormente en la herencia debe existir alguacuten mecanismo de variacioacuten y cambio para que se pueda originar variabilidad y posibilidad de evolucioacuten
La evolucioacuten se hace posible hellipdebido a la variabilidad
geneacutetica
Evolucioacuten por seleccioacuten humana de variedades de perros
Aunque parezca increiacuteble las tres razas o variedades de perro comparten el mismo antecesor comuacuten el lobo Pertenecen al mismo genero y podriacutean entrecruzarse y tener descendencia feacutertil
Lobo Ibeacuterico
Distintas variedades de cerdo seleccionadas por produccioacuten de carne
Cerdo salvaje
Conocer e interpretar el lenguaje geneacutetico nos permite seleccionar en los animales y plantas las mejores caracteriacutesticas heredables con utilidad para la humanidad leche carne huevos arroz trigo etc
El avance de la informaacutetica ha permitido poder analizar y comparar secuencias de ADN
humanas y realizar buacutesquedas y comparacioacuten de genes dentro del genoma humano
El desarrollo de la geneacutetica ha permitido efectuar grandes avances en el diagnoacutestico
preimplantacional humano
Cuadro ilustrativo de la implicacioacuten de la Geneacutetica en la sociedad actual
iquestQueacute es la geneacutetica Es la rama de la biologiacutea que estudia la herencia
Herencia transmisioacuten de caracteriacutesticas de padres a hijos
Caracteriacutestica hereditaria Caracteriacutestica que un ser viviente puede trasmitir a su progenie
Se han encontrado miles de caracteriacutesticas que son heredadas
bull Color de los ojos pelo arquitectura corporalhellipetc
bull Formas de la cara y el cuerpo grosor corporal como somos y como actuamos susceptibilidad o resistencia a enfermedadeshellipetc
Hoy diacutea la geneacutetica es una de las aacutereas maacutes activas de la investigacioacuten cientiacutefica (Campo de la mejora geneacutetica biomedicina y biotecnologiacutea )
GENEacuteTICA es el campo de la biologiacutea que busca comprender la herencia bioloacutegica que se transmite de generacioacuten en generacioacuten El principal objeto de estudio de la geneacutetica son los genes
Entender el lenguaje y la accioacuten de los genes en nosotros mismos nos ayuda a entender la enfermedad geneacutetica y la variacioacuten humana que como en todo lo creado existe desde la aparicioacuten de la vida en la tierra
La accioacuten de los genes hace que el parecido fiacutesico y las caracteriacutesticas de personas con el Siacutendrome de Down tengan mucho parecido entre si incluso maacutes que con sus propios familiares
La mutacioacuten yo el mal funcionamiento del mensaje geneacutetico (de algunos genes) en algunos casos conlleva a la aparicioacuten de ceacutelulas anaacuterquicas (tumorales-benignas) como en este caso de Neurofibromatosis NF1 las ceacutelulas se reproducen desmesuradamente tapizando en algunos casos la mayor parte del cuerpo Estos Neurofibromas no suelen malignizarse por lo que pueden extirparse mediante cirugiacutea (caacutencer transformacioacuten de tumor benigno a maligno)
La gran mayoriacutea de las enfermedades geneacuteticas no tienen cura de ahiacute la importancia del conocimiento de los factores que inciden en su desarrollo y en la prevencioacuten de su aparicioacuten
EL TAMANtildeO ldquoRELATIVOrdquo EN BIOLOGIacuteA
En un miliacutemetro caben 100 ceacutelulas una al lado de la otra
Mic oacuteptico
Mic electroacutenico
Mic electroacutenico
Vista de eritrocitos a diferente aumento Mic Oacuteptica (1200 X) y electroacutenica (hasta 200000X)
El lenguaje hablado y escrito nos ha permitido evolucionar y mantener un sistema de vida oacuteptimo almacenando conocimiento y enriqueciendo diacutea a diacutea el patrimonio tecnoloacutegico
Manual explicativo de coacutemo cambiar un pantildeal a un bebeacute
Manual de instalacioacuten de un Televisor
iquestCoacutemo es el manual de instrucciones por el que se
forman los seres vivos iquestCoacutemo se siguen las
instrucciones iquestCoacutemo se ha inventado este
sistema
La informacioacuten indispensable para el desarrollo de todos los tejidos que conforman
nuestro organismo y que gobierna el funcionamiento de todos los seres vivos de este
planeta se encuentra codificado en la intimidad de los genes Todo el programa
necesario para construir un ser vivo estaacute contenido en su material hereditario
bulliquestQueacute es un gen El lenguaje de los
genes Transmisioacuten de la informacioacuten
geneacutetica ceacutelula a ceacutelula y de progenitores a
descendientes
CAPITULO I
Somos el resultado de la expresioacuten de la informacioacuten geneacutetica contenida en nuestro
material hereditario ADN (Aacutecido Desoxirribonucleacuteico) contenido en cada una de
nuestras ceacutelulas y de la interaccioacuten de esa informacioacuten con el ambiente en que
vivimos y nos desarrollamos
En la imagen biblioteca que representa la informacioacuten escrita del material
geneacutetico recibido de nuestro padre y nuestra madre para hacernos tal y
como somos desde el punto vista bioloacutegico
Cada una de nuestras ceacutelulas lleva la informacioacuten de esta enorme biblioteca
Conocemos el nuacutemero de libros que compone el mensaje geneacutetico humano 46
libros (46 cromosomas) El nuacutemero de capiacutetulos que tiene cada libro (25000 a
30000 genes) 25000 a 30000 capiacutetulos El lenguaje en el que estaacute escrito el libro (4
letras A_G_C_T) el alfabeto (Coacutedigo geneacutetico) La composicioacuten del material del que
estaacute construido el libro (papel) Acido desoxirribonucleico ADN Acido ribonucleico ARN
Conocemos gran parte de la ortografiacutea de este lenguaje y hoy diacutea conocemos
bastantes errores gramaticales (Mutaciones siacutendromes cromosoacutemicos
enfermedades geneacuteticas) algunos de ellos con relevancia en la salud fiacutesica
(dismorfias) mental y de comportamiento y muchos otros sin ninguacuten tipo de repercusioacuten
Y lo que es maacutes importante a pesar de lo que conocemos podemos vislumbrar que auacuten
desconocemos mucho maacutes de lo aprendidohelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
INFORMACION PATERNA INFORMACION MATERNA
La informacioacuten que recibimos de ambos padres tiene el mismo nuacutemero de voluacutemenes
con el mismo nuacutemero de capiacutetulos por libro con el mismo nuacutemero de hojas por libro
Escritos en el mismo idioma por supuesto (lengua universal en la naturaleza) con
algunas matizaciones
El padre daraacute la informacioacuten para el desarrollo del sexo masculino o femenino del
futuro embrioacuten
Es necesaria la informacioacuten paterna y materna para el desarrollo del embrioacuten
23
LIBROS
X Y
23
LIBROS
X X
Anaacutelisis comparativo en la secuencia de un gen que codifica para una hormona
ldquoleptinardquo en donde en 250 nucleoacutetidos solamente existen 5 diferencias entre
humanos chimpanceacutes y gorilas
PEQUENtildeAS DIFERENCIAS GENEacuteTICAS EXPLICAN EL PROCESO
EVOLUTIVOhelliphelliphellip
Los cromosomas pueden compararse con un libro o un laacutepiz de memoria un CD o
cualquier otro soporte fiacutesico de almacenamiento de datos informaacuteticos
Los datos o archivos (la informacioacuten) podriacutean compararse con los genes
Al igual que en un CD o laacutepiz de
memoria caben muchos datos en los
cromosomas hay muchiacutesima
informacioacuten (se calcula que hay unos
30000 genes en la especie humana)
No puede haber datos si no hay un soporte fiacutesico
No puede haber genes si no hay ADN y cromosomas
Los cromosomas son el soporte
fiacutesico de los genes
CARTATXT helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del color de ojos
Fotojpg helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del grosor corporal
tablaexc helliphelliphelliphelliphellip Gen responsable de la formacioacuten del gusto
Cromosoma
ADN
Archivos Genes
Comparacioacuten
El espermatozoide contiene la informacioacuten geneacutetica del padre y a su vez de sus abuelos paternos En la especie humana como en otras muchas de la naturaleza (la mayoriacutea de los vertebrados mamiacuteferos) la determinacioacuten del sexo del futuro embrioacuten ya la porta el espermatozoide paterno
La informacioacuten contenida en la cabeza del espermatozoide equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas paternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones paterno
50 microacutemetros
22+Y
=
Oacutevulo gameto materno que porta la informacioacuten geneacutetica de la madre y a su vez de los abuelos maternos
La informacioacuten contenida en el nuacutecleo del Oacutevulo equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas maternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones materno
150 microacutemetros
22+X
Cada una de las ceacutelulas de nuestro organismo
posee el genoma completo obtenido de la primera
ceacutelula formada por el espermatozoide paterno y el
oacutevulo materno
Cada cromosoma de las parejas
que forman el Cariotipo procede
del padre y de la madre
P M
Origen materno
Origen paterno
3200 Millones de pares de bases componen
el genoma humano que poseemos en cada
una de la ceacutelulas que componen nuestro
cuerpo
LOS GENES Y LOS
CROMOSOMAS bull Los cromosomas homoacutelogos uno de cada
progenitor tienen los mismos genes
ubicados en la misma posicioacuten
bull Pero no ideacutentica secuencia
Es como si hablamos de libros con los
mismos capiacutetulos e igual nuacutemero de
paacuteginas y en donde solo cambian
pequentildeos matices (paacuterrafos) que afectaraacuten
de distinta forma seguacuten se exprese el gen
paterno o materno
Cromosomas humanos mostrando la doble heacutelice de ADN conteniendo los genes
Preparados y empaquetados para generar dos ceacutelulas hijas nuevas
La informacioacuten geneacutetica se empaqueta a modo de ovillo (plegada y replegada sobre si
misma en los cromosomas para de esta manera poder transmitirse a las ceacutelulas hijas
sin perdidas de informacioacuten
Visioacuten del ADN en microscopiacutea electroacutenica se observan
abultamiento en forma de cuentas de rosario formadas
por el empaquetamiento del ADN en proteiacutenas
especiales de enrollamiento
El proceso de
empaquetamiento se
hace necesario
cuando la ceacutelula va a
repartir el material
hereditario en dos
ceacutelulas hijas para
ello se lleva a cabo la
condensacioacuten con
valores de 15000 a 1
NUESTRA HISTORIA BIOLOacuteGICA
MOMENTO DE LA FECUNDACIOacuteN DE UN OacuteVULO POR UN ESPERMATOZOIDE
TRANSMISIacuteON DE LA
INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Cada espermatozoide lleva la informacioacuten genetica paterna (23 libros y uno de ellos es un tratado sobre como tiene que ser el sexo del futuro ser La combinacioacuten de cualquier espermatozoide con 22+Y maacutes la informacioacuten del oacutevulo (22+X) daraacute lugar a un varoacuten (46 XY) Si la fecundacioacuten la realiza un espermatozoide 22+X daraacute lugar a una mujer 446 XX
22+X
22+X
Oacutevulo con 22 +X
22+Y
22+X
iquestLlevan todos los espermatozoides la misma informacioacuten geneacutetica del padre
iquestLlevan todos los oacutevulos la misma informacioacuten geneacutetica de la madre
La madre en la formacioacuten
de sus oacutevulos baraja los
genes recibidos de su
padre y su madre como si
de naipes se trataran los
geneshelliphelliphellip
El padre en la formacioacuten
de sus espermatozoides
baraja los genes que
transmitiraacute a su
descencencia como si de
naipes se trataran los
geneshelliphelliphelliphellip
De las miles de caracteriacutestica heredadas
algunas las podemos observar de manera
sencillahelliprdquohereda el color del pelo del
padre color de los ojos del padre cejas
pobladas de la madre anchura de la nariz
del padrehelliprdquo
Cada espermatozoide lleva
diferentes combinaciones de
genes
Cada oacutevulo lleva diferentes
combinaciones de genes
Oacutevulo fecundado donde se indican los dos pronucleos (masculino y femenino que
portan la informacioacuten geneacutetica del futuro ser)
23 cromosomas maternos (22+X) y 23 cromosomas paternos (22+ X o Y) Si el
espermatozoide que fecundoacute al oacutevulo llevaba el cromosoma Y se originaraacute un
varoacuten y si portaba el cromosoma X se formaraacute una mujer
22+X
22+ Y
Determinacioacuten del sexo
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana estaacute
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y Las mujeres
son homogameacuteticas
(XX) y los hombres
heterogameacuteticos
(XY) Si en el
momento de la
concepcioacuten se unen
un oacutevulo X con un
espermatozoide X el
zigoto daraacute una mujer
Si se unen un oacutevulo X
con un
espermatozoide Y
daraacute una hombre
Hombre Mujer
XX XY
X X Y
XX XY
A veces ocurren cambios ldquomutacionesrdquo que hacen variar el resultado esperadohellip
A partir de esa ceacutelula original mediante copias de la informacioacuten vamos adquiriendo
nuevas ceacutelulas y mediante la expresioacuten diferencial de los genes tomaremos forma y
nos desarrollamos hasta constituir un feto humano
A partir de la ceacutelula inicial se hace necesario copiar la informacioacuten de esta primera
ceacutelula para obtener dos ceacutelulas hijas hellipy estas a su vez copiar de nuevo para la
siguiente generacioacuten celular y asiacute sucesivamente hasta formar el feto completamente
Este recieacuten nacido se ha originado de una uacutenica ceacutelula con la informacioacuten geneacutetica contenida en el nuacutecleo del espermatozoide paterno y de la informacioacuten del nuacutecleo del oacutevulo materno Para llegar a este momento la ceacutelula original con un peso aproximado (100 pg 1 picogramo =10minus12 gramos = 0000000000001 g) Quiere decir esto que para obtener un bebeacute de 3kg de peso ha sido necesario un billoacuten de ceacutelulas a partir de esta ceacutelula inicial (Zigoto o huevo)
Para formar la piel de un individuo adulto tendraacute que formar entre 15 m y 2 metros cuadrados con un peso aproximado de 3Kg La superficie deacutermica del tamantildeo de una untildea contiene 3 millones de ceacutelulas 90 centiacutemetros de vasos sanguiacuteneos 100 glaacutendulas sudoriacuteparas y 37 metros de nervios -La piel se renueva cada cierto tiempo (semanas o meses) Nos podemos imaginar el trasiego de la informacioacuten de las ceacutelulas en la formacioacuten y en el mantenimiento de esta estructura epitelial
Un billoacuten de veces se ha tenido que copiar la informacioacuten geneacutetica de esa primera ceacutelula para dar nuevas ceacutelulas un billoacuten de veces se ha tenido que leer esa informacioacuten y saber que una determinada ceacutelula seraacute la que originaraacute el genital femenino o masculino la ceacutelula madre de las neuronas y tejido cerebral o bien un hepatocito en el futuro hiacutegado o ceacutelulas formadoras de cartiacutelago hueso sangrehellipetc
Se ha copiado la secuencia completa de una ceacutelula (3200000000 de letras) un billoacuten de veces y tal y como podemos observar en nosotros mismos con bastante eficacia con pocos errores
VARIACIOacuteN DE LA SECUENCIA ENTRE DIFERENTES INDIVIDUOS DE UNA
POBLACIOacuteN HUMANA
La replicacioacuten del material hereditario es imprescindible para que a partir de una
ceacutelula se obtengan dos hijas esto hace que el zigoto o huevo se transforme en un
embrioacuten humano continuacutee creciendo para llegar a feto y finalmente se transforme
en un recieacuten nacido para llegar a ser un hombre o una mujer
Todos estos procesos se consiguen gracias a la replicacioacuten (copia y reparto del
material hereditario de una ceacutelula para generar dos ceacutelulas hijas
TRANSMISIOacuteN DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA DE UNA CEacuteLULA A SUS HIJAS
Animacioacuten del proceso de reproduccioacuten celular (MITOSIS) donde se observa como a
partir de una ceacutelula se obtienen dos CEacuteLULAS con la misma informacioacuten geneacutetica El
proceso estaacute esquematizado de una manera ultra raacutepida En la naturaleza tardariacutea 24
horas en producirse la reproduccioacuten celular
DNA Y RNA REPLICACION DEL ADN TRANSCRIPCIOacuteN A RNA Y TRADUCCIOacuteN
DEL MENSAJE GENETICO PARA LA FABRICACIOacuteN DE PROTEIacuteNAS
FLUJO DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
INTRODUCCIOacuteN
bull Los seres vivientes siempre proceden de otros seres vivientes que se les parecen
bull El parecido que existe entre los padres y su progenie no es coincidencia es el resultado del material hereditario que los padres pasan a sus hijos
bull Los padres deben ser capaces de transmitir diferentes clases de caracteriacutesticas a la descendencia
HERENCIA DE CARACTERES DE PADRES A HIJOS- MADRES A HIJAS
PARECIDO FIacuteSICO
El parecido fiacutesico familiar es algo que podemos observar entre nosotros y nuestros padres entre nosotros y nuestros hijos nietos etc esto se debe a la expresioacuten de los genes recibidos de nuestros padres que contribuyen por igual aportando el 50 del material geneacutetico
El gen de la hipertricosis o borde de la oreja peluda Este rasgo aparece con una frecuencia elevada entre los aboriacutegenes australianos y ciertas poblaciones de la India Kurdos etc donde puede llegar al 16 de los adultos
Los genes se mantienen en las poblaciones durante muchas generaciones siendo seleccionados por la naturaleza en caso de generar alguacuten beneficio para sus portadores
PARECIDO ENTRE HERMANOS (GEMELOS MONOCIGOacuteTICOS) Verdaderos clones humanos que comparten el 100 de sus genes en origen
PROCESO DE FORMACIOacuteN DE GEMELOS MONOZIGOTICOS Y DIZIGOTICOS
Comparten el 100 de los
genes son del mismo sexo
Comparten el 50 de los genes pueden ser de distinto sexo
A pesar de lo dicho anteriormente en la herencia debe existir alguacuten mecanismo de variacioacuten y cambio para que se pueda originar variabilidad y posibilidad de evolucioacuten
La evolucioacuten se hace posible hellipdebido a la variabilidad
geneacutetica
Evolucioacuten por seleccioacuten humana de variedades de perros
Aunque parezca increiacuteble las tres razas o variedades de perro comparten el mismo antecesor comuacuten el lobo Pertenecen al mismo genero y podriacutean entrecruzarse y tener descendencia feacutertil
Lobo Ibeacuterico
Distintas variedades de cerdo seleccionadas por produccioacuten de carne
Cerdo salvaje
Conocer e interpretar el lenguaje geneacutetico nos permite seleccionar en los animales y plantas las mejores caracteriacutesticas heredables con utilidad para la humanidad leche carne huevos arroz trigo etc
El avance de la informaacutetica ha permitido poder analizar y comparar secuencias de ADN
humanas y realizar buacutesquedas y comparacioacuten de genes dentro del genoma humano
El desarrollo de la geneacutetica ha permitido efectuar grandes avances en el diagnoacutestico
preimplantacional humano
Cuadro ilustrativo de la implicacioacuten de la Geneacutetica en la sociedad actual
iquestQueacute es la geneacutetica Es la rama de la biologiacutea que estudia la herencia
Herencia transmisioacuten de caracteriacutesticas de padres a hijos
Caracteriacutestica hereditaria Caracteriacutestica que un ser viviente puede trasmitir a su progenie
Se han encontrado miles de caracteriacutesticas que son heredadas
bull Color de los ojos pelo arquitectura corporalhellipetc
bull Formas de la cara y el cuerpo grosor corporal como somos y como actuamos susceptibilidad o resistencia a enfermedadeshellipetc
Hoy diacutea la geneacutetica es una de las aacutereas maacutes activas de la investigacioacuten cientiacutefica (Campo de la mejora geneacutetica biomedicina y biotecnologiacutea )
GENEacuteTICA es el campo de la biologiacutea que busca comprender la herencia bioloacutegica que se transmite de generacioacuten en generacioacuten El principal objeto de estudio de la geneacutetica son los genes
Entender el lenguaje y la accioacuten de los genes en nosotros mismos nos ayuda a entender la enfermedad geneacutetica y la variacioacuten humana que como en todo lo creado existe desde la aparicioacuten de la vida en la tierra
La accioacuten de los genes hace que el parecido fiacutesico y las caracteriacutesticas de personas con el Siacutendrome de Down tengan mucho parecido entre si incluso maacutes que con sus propios familiares
La mutacioacuten yo el mal funcionamiento del mensaje geneacutetico (de algunos genes) en algunos casos conlleva a la aparicioacuten de ceacutelulas anaacuterquicas (tumorales-benignas) como en este caso de Neurofibromatosis NF1 las ceacutelulas se reproducen desmesuradamente tapizando en algunos casos la mayor parte del cuerpo Estos Neurofibromas no suelen malignizarse por lo que pueden extirparse mediante cirugiacutea (caacutencer transformacioacuten de tumor benigno a maligno)
La gran mayoriacutea de las enfermedades geneacuteticas no tienen cura de ahiacute la importancia del conocimiento de los factores que inciden en su desarrollo y en la prevencioacuten de su aparicioacuten
EL TAMANtildeO ldquoRELATIVOrdquo EN BIOLOGIacuteA
En un miliacutemetro caben 100 ceacutelulas una al lado de la otra
Mic oacuteptico
Mic electroacutenico
Mic electroacutenico
Vista de eritrocitos a diferente aumento Mic Oacuteptica (1200 X) y electroacutenica (hasta 200000X)
El lenguaje hablado y escrito nos ha permitido evolucionar y mantener un sistema de vida oacuteptimo almacenando conocimiento y enriqueciendo diacutea a diacutea el patrimonio tecnoloacutegico
Manual explicativo de coacutemo cambiar un pantildeal a un bebeacute
Manual de instalacioacuten de un Televisor
iquestCoacutemo es el manual de instrucciones por el que se
forman los seres vivos iquestCoacutemo se siguen las
instrucciones iquestCoacutemo se ha inventado este
sistema
La informacioacuten indispensable para el desarrollo de todos los tejidos que conforman
nuestro organismo y que gobierna el funcionamiento de todos los seres vivos de este
planeta se encuentra codificado en la intimidad de los genes Todo el programa
necesario para construir un ser vivo estaacute contenido en su material hereditario
bulliquestQueacute es un gen El lenguaje de los
genes Transmisioacuten de la informacioacuten
geneacutetica ceacutelula a ceacutelula y de progenitores a
descendientes
CAPITULO I
Somos el resultado de la expresioacuten de la informacioacuten geneacutetica contenida en nuestro
material hereditario ADN (Aacutecido Desoxirribonucleacuteico) contenido en cada una de
nuestras ceacutelulas y de la interaccioacuten de esa informacioacuten con el ambiente en que
vivimos y nos desarrollamos
En la imagen biblioteca que representa la informacioacuten escrita del material
geneacutetico recibido de nuestro padre y nuestra madre para hacernos tal y
como somos desde el punto vista bioloacutegico
Cada una de nuestras ceacutelulas lleva la informacioacuten de esta enorme biblioteca
Conocemos el nuacutemero de libros que compone el mensaje geneacutetico humano 46
libros (46 cromosomas) El nuacutemero de capiacutetulos que tiene cada libro (25000 a
30000 genes) 25000 a 30000 capiacutetulos El lenguaje en el que estaacute escrito el libro (4
letras A_G_C_T) el alfabeto (Coacutedigo geneacutetico) La composicioacuten del material del que
estaacute construido el libro (papel) Acido desoxirribonucleico ADN Acido ribonucleico ARN
Conocemos gran parte de la ortografiacutea de este lenguaje y hoy diacutea conocemos
bastantes errores gramaticales (Mutaciones siacutendromes cromosoacutemicos
enfermedades geneacuteticas) algunos de ellos con relevancia en la salud fiacutesica
(dismorfias) mental y de comportamiento y muchos otros sin ninguacuten tipo de repercusioacuten
Y lo que es maacutes importante a pesar de lo que conocemos podemos vislumbrar que auacuten
desconocemos mucho maacutes de lo aprendidohelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
INFORMACION PATERNA INFORMACION MATERNA
La informacioacuten que recibimos de ambos padres tiene el mismo nuacutemero de voluacutemenes
con el mismo nuacutemero de capiacutetulos por libro con el mismo nuacutemero de hojas por libro
Escritos en el mismo idioma por supuesto (lengua universal en la naturaleza) con
algunas matizaciones
El padre daraacute la informacioacuten para el desarrollo del sexo masculino o femenino del
futuro embrioacuten
Es necesaria la informacioacuten paterna y materna para el desarrollo del embrioacuten
23
LIBROS
X Y
23
LIBROS
X X
Anaacutelisis comparativo en la secuencia de un gen que codifica para una hormona
ldquoleptinardquo en donde en 250 nucleoacutetidos solamente existen 5 diferencias entre
humanos chimpanceacutes y gorilas
PEQUENtildeAS DIFERENCIAS GENEacuteTICAS EXPLICAN EL PROCESO
EVOLUTIVOhelliphelliphellip
Los cromosomas pueden compararse con un libro o un laacutepiz de memoria un CD o
cualquier otro soporte fiacutesico de almacenamiento de datos informaacuteticos
Los datos o archivos (la informacioacuten) podriacutean compararse con los genes
Al igual que en un CD o laacutepiz de
memoria caben muchos datos en los
cromosomas hay muchiacutesima
informacioacuten (se calcula que hay unos
30000 genes en la especie humana)
No puede haber datos si no hay un soporte fiacutesico
No puede haber genes si no hay ADN y cromosomas
Los cromosomas son el soporte
fiacutesico de los genes
CARTATXT helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del color de ojos
Fotojpg helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del grosor corporal
tablaexc helliphelliphelliphelliphellip Gen responsable de la formacioacuten del gusto
Cromosoma
ADN
Archivos Genes
Comparacioacuten
El espermatozoide contiene la informacioacuten geneacutetica del padre y a su vez de sus abuelos paternos En la especie humana como en otras muchas de la naturaleza (la mayoriacutea de los vertebrados mamiacuteferos) la determinacioacuten del sexo del futuro embrioacuten ya la porta el espermatozoide paterno
La informacioacuten contenida en la cabeza del espermatozoide equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas paternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones paterno
50 microacutemetros
22+Y
=
Oacutevulo gameto materno que porta la informacioacuten geneacutetica de la madre y a su vez de los abuelos maternos
La informacioacuten contenida en el nuacutecleo del Oacutevulo equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas maternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones materno
150 microacutemetros
22+X
Cada una de las ceacutelulas de nuestro organismo
posee el genoma completo obtenido de la primera
ceacutelula formada por el espermatozoide paterno y el
oacutevulo materno
Cada cromosoma de las parejas
que forman el Cariotipo procede
del padre y de la madre
P M
Origen materno
Origen paterno
3200 Millones de pares de bases componen
el genoma humano que poseemos en cada
una de la ceacutelulas que componen nuestro
cuerpo
LOS GENES Y LOS
CROMOSOMAS bull Los cromosomas homoacutelogos uno de cada
progenitor tienen los mismos genes
ubicados en la misma posicioacuten
bull Pero no ideacutentica secuencia
Es como si hablamos de libros con los
mismos capiacutetulos e igual nuacutemero de
paacuteginas y en donde solo cambian
pequentildeos matices (paacuterrafos) que afectaraacuten
de distinta forma seguacuten se exprese el gen
paterno o materno
Cromosomas humanos mostrando la doble heacutelice de ADN conteniendo los genes
Preparados y empaquetados para generar dos ceacutelulas hijas nuevas
La informacioacuten geneacutetica se empaqueta a modo de ovillo (plegada y replegada sobre si
misma en los cromosomas para de esta manera poder transmitirse a las ceacutelulas hijas
sin perdidas de informacioacuten
Visioacuten del ADN en microscopiacutea electroacutenica se observan
abultamiento en forma de cuentas de rosario formadas
por el empaquetamiento del ADN en proteiacutenas
especiales de enrollamiento
El proceso de
empaquetamiento se
hace necesario
cuando la ceacutelula va a
repartir el material
hereditario en dos
ceacutelulas hijas para
ello se lleva a cabo la
condensacioacuten con
valores de 15000 a 1
NUESTRA HISTORIA BIOLOacuteGICA
MOMENTO DE LA FECUNDACIOacuteN DE UN OacuteVULO POR UN ESPERMATOZOIDE
TRANSMISIacuteON DE LA
INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Cada espermatozoide lleva la informacioacuten genetica paterna (23 libros y uno de ellos es un tratado sobre como tiene que ser el sexo del futuro ser La combinacioacuten de cualquier espermatozoide con 22+Y maacutes la informacioacuten del oacutevulo (22+X) daraacute lugar a un varoacuten (46 XY) Si la fecundacioacuten la realiza un espermatozoide 22+X daraacute lugar a una mujer 446 XX
22+X
22+X
Oacutevulo con 22 +X
22+Y
22+X
iquestLlevan todos los espermatozoides la misma informacioacuten geneacutetica del padre
iquestLlevan todos los oacutevulos la misma informacioacuten geneacutetica de la madre
La madre en la formacioacuten
de sus oacutevulos baraja los
genes recibidos de su
padre y su madre como si
de naipes se trataran los
geneshelliphelliphellip
El padre en la formacioacuten
de sus espermatozoides
baraja los genes que
transmitiraacute a su
descencencia como si de
naipes se trataran los
geneshelliphelliphelliphellip
De las miles de caracteriacutestica heredadas
algunas las podemos observar de manera
sencillahelliprdquohereda el color del pelo del
padre color de los ojos del padre cejas
pobladas de la madre anchura de la nariz
del padrehelliprdquo
Cada espermatozoide lleva
diferentes combinaciones de
genes
Cada oacutevulo lleva diferentes
combinaciones de genes
Oacutevulo fecundado donde se indican los dos pronucleos (masculino y femenino que
portan la informacioacuten geneacutetica del futuro ser)
23 cromosomas maternos (22+X) y 23 cromosomas paternos (22+ X o Y) Si el
espermatozoide que fecundoacute al oacutevulo llevaba el cromosoma Y se originaraacute un
varoacuten y si portaba el cromosoma X se formaraacute una mujer
22+X
22+ Y
Determinacioacuten del sexo
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana estaacute
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y Las mujeres
son homogameacuteticas
(XX) y los hombres
heterogameacuteticos
(XY) Si en el
momento de la
concepcioacuten se unen
un oacutevulo X con un
espermatozoide X el
zigoto daraacute una mujer
Si se unen un oacutevulo X
con un
espermatozoide Y
daraacute una hombre
Hombre Mujer
XX XY
X X Y
XX XY
A veces ocurren cambios ldquomutacionesrdquo que hacen variar el resultado esperadohellip
A partir de esa ceacutelula original mediante copias de la informacioacuten vamos adquiriendo
nuevas ceacutelulas y mediante la expresioacuten diferencial de los genes tomaremos forma y
nos desarrollamos hasta constituir un feto humano
A partir de la ceacutelula inicial se hace necesario copiar la informacioacuten de esta primera
ceacutelula para obtener dos ceacutelulas hijas hellipy estas a su vez copiar de nuevo para la
siguiente generacioacuten celular y asiacute sucesivamente hasta formar el feto completamente
Este recieacuten nacido se ha originado de una uacutenica ceacutelula con la informacioacuten geneacutetica contenida en el nuacutecleo del espermatozoide paterno y de la informacioacuten del nuacutecleo del oacutevulo materno Para llegar a este momento la ceacutelula original con un peso aproximado (100 pg 1 picogramo =10minus12 gramos = 0000000000001 g) Quiere decir esto que para obtener un bebeacute de 3kg de peso ha sido necesario un billoacuten de ceacutelulas a partir de esta ceacutelula inicial (Zigoto o huevo)
Para formar la piel de un individuo adulto tendraacute que formar entre 15 m y 2 metros cuadrados con un peso aproximado de 3Kg La superficie deacutermica del tamantildeo de una untildea contiene 3 millones de ceacutelulas 90 centiacutemetros de vasos sanguiacuteneos 100 glaacutendulas sudoriacuteparas y 37 metros de nervios -La piel se renueva cada cierto tiempo (semanas o meses) Nos podemos imaginar el trasiego de la informacioacuten de las ceacutelulas en la formacioacuten y en el mantenimiento de esta estructura epitelial
Un billoacuten de veces se ha tenido que copiar la informacioacuten geneacutetica de esa primera ceacutelula para dar nuevas ceacutelulas un billoacuten de veces se ha tenido que leer esa informacioacuten y saber que una determinada ceacutelula seraacute la que originaraacute el genital femenino o masculino la ceacutelula madre de las neuronas y tejido cerebral o bien un hepatocito en el futuro hiacutegado o ceacutelulas formadoras de cartiacutelago hueso sangrehellipetc
Se ha copiado la secuencia completa de una ceacutelula (3200000000 de letras) un billoacuten de veces y tal y como podemos observar en nosotros mismos con bastante eficacia con pocos errores
VARIACIOacuteN DE LA SECUENCIA ENTRE DIFERENTES INDIVIDUOS DE UNA
POBLACIOacuteN HUMANA
La replicacioacuten del material hereditario es imprescindible para que a partir de una
ceacutelula se obtengan dos hijas esto hace que el zigoto o huevo se transforme en un
embrioacuten humano continuacutee creciendo para llegar a feto y finalmente se transforme
en un recieacuten nacido para llegar a ser un hombre o una mujer
Todos estos procesos se consiguen gracias a la replicacioacuten (copia y reparto del
material hereditario de una ceacutelula para generar dos ceacutelulas hijas
TRANSMISIOacuteN DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA DE UNA CEacuteLULA A SUS HIJAS
Animacioacuten del proceso de reproduccioacuten celular (MITOSIS) donde se observa como a
partir de una ceacutelula se obtienen dos CEacuteLULAS con la misma informacioacuten geneacutetica El
proceso estaacute esquematizado de una manera ultra raacutepida En la naturaleza tardariacutea 24
horas en producirse la reproduccioacuten celular
DNA Y RNA REPLICACION DEL ADN TRANSCRIPCIOacuteN A RNA Y TRADUCCIOacuteN
DEL MENSAJE GENETICO PARA LA FABRICACIOacuteN DE PROTEIacuteNAS
FLUJO DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
HERENCIA DE CARACTERES DE PADRES A HIJOS- MADRES A HIJAS
PARECIDO FIacuteSICO
El parecido fiacutesico familiar es algo que podemos observar entre nosotros y nuestros padres entre nosotros y nuestros hijos nietos etc esto se debe a la expresioacuten de los genes recibidos de nuestros padres que contribuyen por igual aportando el 50 del material geneacutetico
El gen de la hipertricosis o borde de la oreja peluda Este rasgo aparece con una frecuencia elevada entre los aboriacutegenes australianos y ciertas poblaciones de la India Kurdos etc donde puede llegar al 16 de los adultos
Los genes se mantienen en las poblaciones durante muchas generaciones siendo seleccionados por la naturaleza en caso de generar alguacuten beneficio para sus portadores
PARECIDO ENTRE HERMANOS (GEMELOS MONOCIGOacuteTICOS) Verdaderos clones humanos que comparten el 100 de sus genes en origen
PROCESO DE FORMACIOacuteN DE GEMELOS MONOZIGOTICOS Y DIZIGOTICOS
Comparten el 100 de los
genes son del mismo sexo
Comparten el 50 de los genes pueden ser de distinto sexo
A pesar de lo dicho anteriormente en la herencia debe existir alguacuten mecanismo de variacioacuten y cambio para que se pueda originar variabilidad y posibilidad de evolucioacuten
La evolucioacuten se hace posible hellipdebido a la variabilidad
geneacutetica
Evolucioacuten por seleccioacuten humana de variedades de perros
Aunque parezca increiacuteble las tres razas o variedades de perro comparten el mismo antecesor comuacuten el lobo Pertenecen al mismo genero y podriacutean entrecruzarse y tener descendencia feacutertil
Lobo Ibeacuterico
Distintas variedades de cerdo seleccionadas por produccioacuten de carne
Cerdo salvaje
Conocer e interpretar el lenguaje geneacutetico nos permite seleccionar en los animales y plantas las mejores caracteriacutesticas heredables con utilidad para la humanidad leche carne huevos arroz trigo etc
El avance de la informaacutetica ha permitido poder analizar y comparar secuencias de ADN
humanas y realizar buacutesquedas y comparacioacuten de genes dentro del genoma humano
El desarrollo de la geneacutetica ha permitido efectuar grandes avances en el diagnoacutestico
preimplantacional humano
Cuadro ilustrativo de la implicacioacuten de la Geneacutetica en la sociedad actual
iquestQueacute es la geneacutetica Es la rama de la biologiacutea que estudia la herencia
Herencia transmisioacuten de caracteriacutesticas de padres a hijos
Caracteriacutestica hereditaria Caracteriacutestica que un ser viviente puede trasmitir a su progenie
Se han encontrado miles de caracteriacutesticas que son heredadas
bull Color de los ojos pelo arquitectura corporalhellipetc
bull Formas de la cara y el cuerpo grosor corporal como somos y como actuamos susceptibilidad o resistencia a enfermedadeshellipetc
Hoy diacutea la geneacutetica es una de las aacutereas maacutes activas de la investigacioacuten cientiacutefica (Campo de la mejora geneacutetica biomedicina y biotecnologiacutea )
GENEacuteTICA es el campo de la biologiacutea que busca comprender la herencia bioloacutegica que se transmite de generacioacuten en generacioacuten El principal objeto de estudio de la geneacutetica son los genes
Entender el lenguaje y la accioacuten de los genes en nosotros mismos nos ayuda a entender la enfermedad geneacutetica y la variacioacuten humana que como en todo lo creado existe desde la aparicioacuten de la vida en la tierra
La accioacuten de los genes hace que el parecido fiacutesico y las caracteriacutesticas de personas con el Siacutendrome de Down tengan mucho parecido entre si incluso maacutes que con sus propios familiares
La mutacioacuten yo el mal funcionamiento del mensaje geneacutetico (de algunos genes) en algunos casos conlleva a la aparicioacuten de ceacutelulas anaacuterquicas (tumorales-benignas) como en este caso de Neurofibromatosis NF1 las ceacutelulas se reproducen desmesuradamente tapizando en algunos casos la mayor parte del cuerpo Estos Neurofibromas no suelen malignizarse por lo que pueden extirparse mediante cirugiacutea (caacutencer transformacioacuten de tumor benigno a maligno)
La gran mayoriacutea de las enfermedades geneacuteticas no tienen cura de ahiacute la importancia del conocimiento de los factores que inciden en su desarrollo y en la prevencioacuten de su aparicioacuten
EL TAMANtildeO ldquoRELATIVOrdquo EN BIOLOGIacuteA
En un miliacutemetro caben 100 ceacutelulas una al lado de la otra
Mic oacuteptico
Mic electroacutenico
Mic electroacutenico
Vista de eritrocitos a diferente aumento Mic Oacuteptica (1200 X) y electroacutenica (hasta 200000X)
El lenguaje hablado y escrito nos ha permitido evolucionar y mantener un sistema de vida oacuteptimo almacenando conocimiento y enriqueciendo diacutea a diacutea el patrimonio tecnoloacutegico
Manual explicativo de coacutemo cambiar un pantildeal a un bebeacute
Manual de instalacioacuten de un Televisor
iquestCoacutemo es el manual de instrucciones por el que se
forman los seres vivos iquestCoacutemo se siguen las
instrucciones iquestCoacutemo se ha inventado este
sistema
La informacioacuten indispensable para el desarrollo de todos los tejidos que conforman
nuestro organismo y que gobierna el funcionamiento de todos los seres vivos de este
planeta se encuentra codificado en la intimidad de los genes Todo el programa
necesario para construir un ser vivo estaacute contenido en su material hereditario
bulliquestQueacute es un gen El lenguaje de los
genes Transmisioacuten de la informacioacuten
geneacutetica ceacutelula a ceacutelula y de progenitores a
descendientes
CAPITULO I
Somos el resultado de la expresioacuten de la informacioacuten geneacutetica contenida en nuestro
material hereditario ADN (Aacutecido Desoxirribonucleacuteico) contenido en cada una de
nuestras ceacutelulas y de la interaccioacuten de esa informacioacuten con el ambiente en que
vivimos y nos desarrollamos
En la imagen biblioteca que representa la informacioacuten escrita del material
geneacutetico recibido de nuestro padre y nuestra madre para hacernos tal y
como somos desde el punto vista bioloacutegico
Cada una de nuestras ceacutelulas lleva la informacioacuten de esta enorme biblioteca
Conocemos el nuacutemero de libros que compone el mensaje geneacutetico humano 46
libros (46 cromosomas) El nuacutemero de capiacutetulos que tiene cada libro (25000 a
30000 genes) 25000 a 30000 capiacutetulos El lenguaje en el que estaacute escrito el libro (4
letras A_G_C_T) el alfabeto (Coacutedigo geneacutetico) La composicioacuten del material del que
estaacute construido el libro (papel) Acido desoxirribonucleico ADN Acido ribonucleico ARN
Conocemos gran parte de la ortografiacutea de este lenguaje y hoy diacutea conocemos
bastantes errores gramaticales (Mutaciones siacutendromes cromosoacutemicos
enfermedades geneacuteticas) algunos de ellos con relevancia en la salud fiacutesica
(dismorfias) mental y de comportamiento y muchos otros sin ninguacuten tipo de repercusioacuten
Y lo que es maacutes importante a pesar de lo que conocemos podemos vislumbrar que auacuten
desconocemos mucho maacutes de lo aprendidohelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
INFORMACION PATERNA INFORMACION MATERNA
La informacioacuten que recibimos de ambos padres tiene el mismo nuacutemero de voluacutemenes
con el mismo nuacutemero de capiacutetulos por libro con el mismo nuacutemero de hojas por libro
Escritos en el mismo idioma por supuesto (lengua universal en la naturaleza) con
algunas matizaciones
El padre daraacute la informacioacuten para el desarrollo del sexo masculino o femenino del
futuro embrioacuten
Es necesaria la informacioacuten paterna y materna para el desarrollo del embrioacuten
23
LIBROS
X Y
23
LIBROS
X X
Anaacutelisis comparativo en la secuencia de un gen que codifica para una hormona
ldquoleptinardquo en donde en 250 nucleoacutetidos solamente existen 5 diferencias entre
humanos chimpanceacutes y gorilas
PEQUENtildeAS DIFERENCIAS GENEacuteTICAS EXPLICAN EL PROCESO
EVOLUTIVOhelliphelliphellip
Los cromosomas pueden compararse con un libro o un laacutepiz de memoria un CD o
cualquier otro soporte fiacutesico de almacenamiento de datos informaacuteticos
Los datos o archivos (la informacioacuten) podriacutean compararse con los genes
Al igual que en un CD o laacutepiz de
memoria caben muchos datos en los
cromosomas hay muchiacutesima
informacioacuten (se calcula que hay unos
30000 genes en la especie humana)
No puede haber datos si no hay un soporte fiacutesico
No puede haber genes si no hay ADN y cromosomas
Los cromosomas son el soporte
fiacutesico de los genes
CARTATXT helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del color de ojos
Fotojpg helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del grosor corporal
tablaexc helliphelliphelliphelliphellip Gen responsable de la formacioacuten del gusto
Cromosoma
ADN
Archivos Genes
Comparacioacuten
El espermatozoide contiene la informacioacuten geneacutetica del padre y a su vez de sus abuelos paternos En la especie humana como en otras muchas de la naturaleza (la mayoriacutea de los vertebrados mamiacuteferos) la determinacioacuten del sexo del futuro embrioacuten ya la porta el espermatozoide paterno
La informacioacuten contenida en la cabeza del espermatozoide equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas paternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones paterno
50 microacutemetros
22+Y
=
Oacutevulo gameto materno que porta la informacioacuten geneacutetica de la madre y a su vez de los abuelos maternos
La informacioacuten contenida en el nuacutecleo del Oacutevulo equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas maternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones materno
150 microacutemetros
22+X
Cada una de las ceacutelulas de nuestro organismo
posee el genoma completo obtenido de la primera
ceacutelula formada por el espermatozoide paterno y el
oacutevulo materno
Cada cromosoma de las parejas
que forman el Cariotipo procede
del padre y de la madre
P M
Origen materno
Origen paterno
3200 Millones de pares de bases componen
el genoma humano que poseemos en cada
una de la ceacutelulas que componen nuestro
cuerpo
LOS GENES Y LOS
CROMOSOMAS bull Los cromosomas homoacutelogos uno de cada
progenitor tienen los mismos genes
ubicados en la misma posicioacuten
bull Pero no ideacutentica secuencia
Es como si hablamos de libros con los
mismos capiacutetulos e igual nuacutemero de
paacuteginas y en donde solo cambian
pequentildeos matices (paacuterrafos) que afectaraacuten
de distinta forma seguacuten se exprese el gen
paterno o materno
Cromosomas humanos mostrando la doble heacutelice de ADN conteniendo los genes
Preparados y empaquetados para generar dos ceacutelulas hijas nuevas
La informacioacuten geneacutetica se empaqueta a modo de ovillo (plegada y replegada sobre si
misma en los cromosomas para de esta manera poder transmitirse a las ceacutelulas hijas
sin perdidas de informacioacuten
Visioacuten del ADN en microscopiacutea electroacutenica se observan
abultamiento en forma de cuentas de rosario formadas
por el empaquetamiento del ADN en proteiacutenas
especiales de enrollamiento
El proceso de
empaquetamiento se
hace necesario
cuando la ceacutelula va a
repartir el material
hereditario en dos
ceacutelulas hijas para
ello se lleva a cabo la
condensacioacuten con
valores de 15000 a 1
NUESTRA HISTORIA BIOLOacuteGICA
MOMENTO DE LA FECUNDACIOacuteN DE UN OacuteVULO POR UN ESPERMATOZOIDE
TRANSMISIacuteON DE LA
INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Cada espermatozoide lleva la informacioacuten genetica paterna (23 libros y uno de ellos es un tratado sobre como tiene que ser el sexo del futuro ser La combinacioacuten de cualquier espermatozoide con 22+Y maacutes la informacioacuten del oacutevulo (22+X) daraacute lugar a un varoacuten (46 XY) Si la fecundacioacuten la realiza un espermatozoide 22+X daraacute lugar a una mujer 446 XX
22+X
22+X
Oacutevulo con 22 +X
22+Y
22+X
iquestLlevan todos los espermatozoides la misma informacioacuten geneacutetica del padre
iquestLlevan todos los oacutevulos la misma informacioacuten geneacutetica de la madre
La madre en la formacioacuten
de sus oacutevulos baraja los
genes recibidos de su
padre y su madre como si
de naipes se trataran los
geneshelliphelliphellip
El padre en la formacioacuten
de sus espermatozoides
baraja los genes que
transmitiraacute a su
descencencia como si de
naipes se trataran los
geneshelliphelliphelliphellip
De las miles de caracteriacutestica heredadas
algunas las podemos observar de manera
sencillahelliprdquohereda el color del pelo del
padre color de los ojos del padre cejas
pobladas de la madre anchura de la nariz
del padrehelliprdquo
Cada espermatozoide lleva
diferentes combinaciones de
genes
Cada oacutevulo lleva diferentes
combinaciones de genes
Oacutevulo fecundado donde se indican los dos pronucleos (masculino y femenino que
portan la informacioacuten geneacutetica del futuro ser)
23 cromosomas maternos (22+X) y 23 cromosomas paternos (22+ X o Y) Si el
espermatozoide que fecundoacute al oacutevulo llevaba el cromosoma Y se originaraacute un
varoacuten y si portaba el cromosoma X se formaraacute una mujer
22+X
22+ Y
Determinacioacuten del sexo
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana estaacute
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y Las mujeres
son homogameacuteticas
(XX) y los hombres
heterogameacuteticos
(XY) Si en el
momento de la
concepcioacuten se unen
un oacutevulo X con un
espermatozoide X el
zigoto daraacute una mujer
Si se unen un oacutevulo X
con un
espermatozoide Y
daraacute una hombre
Hombre Mujer
XX XY
X X Y
XX XY
A veces ocurren cambios ldquomutacionesrdquo que hacen variar el resultado esperadohellip
A partir de esa ceacutelula original mediante copias de la informacioacuten vamos adquiriendo
nuevas ceacutelulas y mediante la expresioacuten diferencial de los genes tomaremos forma y
nos desarrollamos hasta constituir un feto humano
A partir de la ceacutelula inicial se hace necesario copiar la informacioacuten de esta primera
ceacutelula para obtener dos ceacutelulas hijas hellipy estas a su vez copiar de nuevo para la
siguiente generacioacuten celular y asiacute sucesivamente hasta formar el feto completamente
Este recieacuten nacido se ha originado de una uacutenica ceacutelula con la informacioacuten geneacutetica contenida en el nuacutecleo del espermatozoide paterno y de la informacioacuten del nuacutecleo del oacutevulo materno Para llegar a este momento la ceacutelula original con un peso aproximado (100 pg 1 picogramo =10minus12 gramos = 0000000000001 g) Quiere decir esto que para obtener un bebeacute de 3kg de peso ha sido necesario un billoacuten de ceacutelulas a partir de esta ceacutelula inicial (Zigoto o huevo)
Para formar la piel de un individuo adulto tendraacute que formar entre 15 m y 2 metros cuadrados con un peso aproximado de 3Kg La superficie deacutermica del tamantildeo de una untildea contiene 3 millones de ceacutelulas 90 centiacutemetros de vasos sanguiacuteneos 100 glaacutendulas sudoriacuteparas y 37 metros de nervios -La piel se renueva cada cierto tiempo (semanas o meses) Nos podemos imaginar el trasiego de la informacioacuten de las ceacutelulas en la formacioacuten y en el mantenimiento de esta estructura epitelial
Un billoacuten de veces se ha tenido que copiar la informacioacuten geneacutetica de esa primera ceacutelula para dar nuevas ceacutelulas un billoacuten de veces se ha tenido que leer esa informacioacuten y saber que una determinada ceacutelula seraacute la que originaraacute el genital femenino o masculino la ceacutelula madre de las neuronas y tejido cerebral o bien un hepatocito en el futuro hiacutegado o ceacutelulas formadoras de cartiacutelago hueso sangrehellipetc
Se ha copiado la secuencia completa de una ceacutelula (3200000000 de letras) un billoacuten de veces y tal y como podemos observar en nosotros mismos con bastante eficacia con pocos errores
VARIACIOacuteN DE LA SECUENCIA ENTRE DIFERENTES INDIVIDUOS DE UNA
POBLACIOacuteN HUMANA
La replicacioacuten del material hereditario es imprescindible para que a partir de una
ceacutelula se obtengan dos hijas esto hace que el zigoto o huevo se transforme en un
embrioacuten humano continuacutee creciendo para llegar a feto y finalmente se transforme
en un recieacuten nacido para llegar a ser un hombre o una mujer
Todos estos procesos se consiguen gracias a la replicacioacuten (copia y reparto del
material hereditario de una ceacutelula para generar dos ceacutelulas hijas
TRANSMISIOacuteN DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA DE UNA CEacuteLULA A SUS HIJAS
Animacioacuten del proceso de reproduccioacuten celular (MITOSIS) donde se observa como a
partir de una ceacutelula se obtienen dos CEacuteLULAS con la misma informacioacuten geneacutetica El
proceso estaacute esquematizado de una manera ultra raacutepida En la naturaleza tardariacutea 24
horas en producirse la reproduccioacuten celular
DNA Y RNA REPLICACION DEL ADN TRANSCRIPCIOacuteN A RNA Y TRADUCCIOacuteN
DEL MENSAJE GENETICO PARA LA FABRICACIOacuteN DE PROTEIacuteNAS
FLUJO DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
El gen de la hipertricosis o borde de la oreja peluda Este rasgo aparece con una frecuencia elevada entre los aboriacutegenes australianos y ciertas poblaciones de la India Kurdos etc donde puede llegar al 16 de los adultos
Los genes se mantienen en las poblaciones durante muchas generaciones siendo seleccionados por la naturaleza en caso de generar alguacuten beneficio para sus portadores
PARECIDO ENTRE HERMANOS (GEMELOS MONOCIGOacuteTICOS) Verdaderos clones humanos que comparten el 100 de sus genes en origen
PROCESO DE FORMACIOacuteN DE GEMELOS MONOZIGOTICOS Y DIZIGOTICOS
Comparten el 100 de los
genes son del mismo sexo
Comparten el 50 de los genes pueden ser de distinto sexo
A pesar de lo dicho anteriormente en la herencia debe existir alguacuten mecanismo de variacioacuten y cambio para que se pueda originar variabilidad y posibilidad de evolucioacuten
La evolucioacuten se hace posible hellipdebido a la variabilidad
geneacutetica
Evolucioacuten por seleccioacuten humana de variedades de perros
Aunque parezca increiacuteble las tres razas o variedades de perro comparten el mismo antecesor comuacuten el lobo Pertenecen al mismo genero y podriacutean entrecruzarse y tener descendencia feacutertil
Lobo Ibeacuterico
Distintas variedades de cerdo seleccionadas por produccioacuten de carne
Cerdo salvaje
Conocer e interpretar el lenguaje geneacutetico nos permite seleccionar en los animales y plantas las mejores caracteriacutesticas heredables con utilidad para la humanidad leche carne huevos arroz trigo etc
El avance de la informaacutetica ha permitido poder analizar y comparar secuencias de ADN
humanas y realizar buacutesquedas y comparacioacuten de genes dentro del genoma humano
El desarrollo de la geneacutetica ha permitido efectuar grandes avances en el diagnoacutestico
preimplantacional humano
Cuadro ilustrativo de la implicacioacuten de la Geneacutetica en la sociedad actual
iquestQueacute es la geneacutetica Es la rama de la biologiacutea que estudia la herencia
Herencia transmisioacuten de caracteriacutesticas de padres a hijos
Caracteriacutestica hereditaria Caracteriacutestica que un ser viviente puede trasmitir a su progenie
Se han encontrado miles de caracteriacutesticas que son heredadas
bull Color de los ojos pelo arquitectura corporalhellipetc
bull Formas de la cara y el cuerpo grosor corporal como somos y como actuamos susceptibilidad o resistencia a enfermedadeshellipetc
Hoy diacutea la geneacutetica es una de las aacutereas maacutes activas de la investigacioacuten cientiacutefica (Campo de la mejora geneacutetica biomedicina y biotecnologiacutea )
GENEacuteTICA es el campo de la biologiacutea que busca comprender la herencia bioloacutegica que se transmite de generacioacuten en generacioacuten El principal objeto de estudio de la geneacutetica son los genes
Entender el lenguaje y la accioacuten de los genes en nosotros mismos nos ayuda a entender la enfermedad geneacutetica y la variacioacuten humana que como en todo lo creado existe desde la aparicioacuten de la vida en la tierra
La accioacuten de los genes hace que el parecido fiacutesico y las caracteriacutesticas de personas con el Siacutendrome de Down tengan mucho parecido entre si incluso maacutes que con sus propios familiares
La mutacioacuten yo el mal funcionamiento del mensaje geneacutetico (de algunos genes) en algunos casos conlleva a la aparicioacuten de ceacutelulas anaacuterquicas (tumorales-benignas) como en este caso de Neurofibromatosis NF1 las ceacutelulas se reproducen desmesuradamente tapizando en algunos casos la mayor parte del cuerpo Estos Neurofibromas no suelen malignizarse por lo que pueden extirparse mediante cirugiacutea (caacutencer transformacioacuten de tumor benigno a maligno)
La gran mayoriacutea de las enfermedades geneacuteticas no tienen cura de ahiacute la importancia del conocimiento de los factores que inciden en su desarrollo y en la prevencioacuten de su aparicioacuten
EL TAMANtildeO ldquoRELATIVOrdquo EN BIOLOGIacuteA
En un miliacutemetro caben 100 ceacutelulas una al lado de la otra
Mic oacuteptico
Mic electroacutenico
Mic electroacutenico
Vista de eritrocitos a diferente aumento Mic Oacuteptica (1200 X) y electroacutenica (hasta 200000X)
El lenguaje hablado y escrito nos ha permitido evolucionar y mantener un sistema de vida oacuteptimo almacenando conocimiento y enriqueciendo diacutea a diacutea el patrimonio tecnoloacutegico
Manual explicativo de coacutemo cambiar un pantildeal a un bebeacute
Manual de instalacioacuten de un Televisor
iquestCoacutemo es el manual de instrucciones por el que se
forman los seres vivos iquestCoacutemo se siguen las
instrucciones iquestCoacutemo se ha inventado este
sistema
La informacioacuten indispensable para el desarrollo de todos los tejidos que conforman
nuestro organismo y que gobierna el funcionamiento de todos los seres vivos de este
planeta se encuentra codificado en la intimidad de los genes Todo el programa
necesario para construir un ser vivo estaacute contenido en su material hereditario
bulliquestQueacute es un gen El lenguaje de los
genes Transmisioacuten de la informacioacuten
geneacutetica ceacutelula a ceacutelula y de progenitores a
descendientes
CAPITULO I
Somos el resultado de la expresioacuten de la informacioacuten geneacutetica contenida en nuestro
material hereditario ADN (Aacutecido Desoxirribonucleacuteico) contenido en cada una de
nuestras ceacutelulas y de la interaccioacuten de esa informacioacuten con el ambiente en que
vivimos y nos desarrollamos
En la imagen biblioteca que representa la informacioacuten escrita del material
geneacutetico recibido de nuestro padre y nuestra madre para hacernos tal y
como somos desde el punto vista bioloacutegico
Cada una de nuestras ceacutelulas lleva la informacioacuten de esta enorme biblioteca
Conocemos el nuacutemero de libros que compone el mensaje geneacutetico humano 46
libros (46 cromosomas) El nuacutemero de capiacutetulos que tiene cada libro (25000 a
30000 genes) 25000 a 30000 capiacutetulos El lenguaje en el que estaacute escrito el libro (4
letras A_G_C_T) el alfabeto (Coacutedigo geneacutetico) La composicioacuten del material del que
estaacute construido el libro (papel) Acido desoxirribonucleico ADN Acido ribonucleico ARN
Conocemos gran parte de la ortografiacutea de este lenguaje y hoy diacutea conocemos
bastantes errores gramaticales (Mutaciones siacutendromes cromosoacutemicos
enfermedades geneacuteticas) algunos de ellos con relevancia en la salud fiacutesica
(dismorfias) mental y de comportamiento y muchos otros sin ninguacuten tipo de repercusioacuten
Y lo que es maacutes importante a pesar de lo que conocemos podemos vislumbrar que auacuten
desconocemos mucho maacutes de lo aprendidohelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
INFORMACION PATERNA INFORMACION MATERNA
La informacioacuten que recibimos de ambos padres tiene el mismo nuacutemero de voluacutemenes
con el mismo nuacutemero de capiacutetulos por libro con el mismo nuacutemero de hojas por libro
Escritos en el mismo idioma por supuesto (lengua universal en la naturaleza) con
algunas matizaciones
El padre daraacute la informacioacuten para el desarrollo del sexo masculino o femenino del
futuro embrioacuten
Es necesaria la informacioacuten paterna y materna para el desarrollo del embrioacuten
23
LIBROS
X Y
23
LIBROS
X X
Anaacutelisis comparativo en la secuencia de un gen que codifica para una hormona
ldquoleptinardquo en donde en 250 nucleoacutetidos solamente existen 5 diferencias entre
humanos chimpanceacutes y gorilas
PEQUENtildeAS DIFERENCIAS GENEacuteTICAS EXPLICAN EL PROCESO
EVOLUTIVOhelliphelliphellip
Los cromosomas pueden compararse con un libro o un laacutepiz de memoria un CD o
cualquier otro soporte fiacutesico de almacenamiento de datos informaacuteticos
Los datos o archivos (la informacioacuten) podriacutean compararse con los genes
Al igual que en un CD o laacutepiz de
memoria caben muchos datos en los
cromosomas hay muchiacutesima
informacioacuten (se calcula que hay unos
30000 genes en la especie humana)
No puede haber datos si no hay un soporte fiacutesico
No puede haber genes si no hay ADN y cromosomas
Los cromosomas son el soporte
fiacutesico de los genes
CARTATXT helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del color de ojos
Fotojpg helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del grosor corporal
tablaexc helliphelliphelliphelliphellip Gen responsable de la formacioacuten del gusto
Cromosoma
ADN
Archivos Genes
Comparacioacuten
El espermatozoide contiene la informacioacuten geneacutetica del padre y a su vez de sus abuelos paternos En la especie humana como en otras muchas de la naturaleza (la mayoriacutea de los vertebrados mamiacuteferos) la determinacioacuten del sexo del futuro embrioacuten ya la porta el espermatozoide paterno
La informacioacuten contenida en la cabeza del espermatozoide equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas paternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones paterno
50 microacutemetros
22+Y
=
Oacutevulo gameto materno que porta la informacioacuten geneacutetica de la madre y a su vez de los abuelos maternos
La informacioacuten contenida en el nuacutecleo del Oacutevulo equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas maternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones materno
150 microacutemetros
22+X
Cada una de las ceacutelulas de nuestro organismo
posee el genoma completo obtenido de la primera
ceacutelula formada por el espermatozoide paterno y el
oacutevulo materno
Cada cromosoma de las parejas
que forman el Cariotipo procede
del padre y de la madre
P M
Origen materno
Origen paterno
3200 Millones de pares de bases componen
el genoma humano que poseemos en cada
una de la ceacutelulas que componen nuestro
cuerpo
LOS GENES Y LOS
CROMOSOMAS bull Los cromosomas homoacutelogos uno de cada
progenitor tienen los mismos genes
ubicados en la misma posicioacuten
bull Pero no ideacutentica secuencia
Es como si hablamos de libros con los
mismos capiacutetulos e igual nuacutemero de
paacuteginas y en donde solo cambian
pequentildeos matices (paacuterrafos) que afectaraacuten
de distinta forma seguacuten se exprese el gen
paterno o materno
Cromosomas humanos mostrando la doble heacutelice de ADN conteniendo los genes
Preparados y empaquetados para generar dos ceacutelulas hijas nuevas
La informacioacuten geneacutetica se empaqueta a modo de ovillo (plegada y replegada sobre si
misma en los cromosomas para de esta manera poder transmitirse a las ceacutelulas hijas
sin perdidas de informacioacuten
Visioacuten del ADN en microscopiacutea electroacutenica se observan
abultamiento en forma de cuentas de rosario formadas
por el empaquetamiento del ADN en proteiacutenas
especiales de enrollamiento
El proceso de
empaquetamiento se
hace necesario
cuando la ceacutelula va a
repartir el material
hereditario en dos
ceacutelulas hijas para
ello se lleva a cabo la
condensacioacuten con
valores de 15000 a 1
NUESTRA HISTORIA BIOLOacuteGICA
MOMENTO DE LA FECUNDACIOacuteN DE UN OacuteVULO POR UN ESPERMATOZOIDE
TRANSMISIacuteON DE LA
INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Cada espermatozoide lleva la informacioacuten genetica paterna (23 libros y uno de ellos es un tratado sobre como tiene que ser el sexo del futuro ser La combinacioacuten de cualquier espermatozoide con 22+Y maacutes la informacioacuten del oacutevulo (22+X) daraacute lugar a un varoacuten (46 XY) Si la fecundacioacuten la realiza un espermatozoide 22+X daraacute lugar a una mujer 446 XX
22+X
22+X
Oacutevulo con 22 +X
22+Y
22+X
iquestLlevan todos los espermatozoides la misma informacioacuten geneacutetica del padre
iquestLlevan todos los oacutevulos la misma informacioacuten geneacutetica de la madre
La madre en la formacioacuten
de sus oacutevulos baraja los
genes recibidos de su
padre y su madre como si
de naipes se trataran los
geneshelliphelliphellip
El padre en la formacioacuten
de sus espermatozoides
baraja los genes que
transmitiraacute a su
descencencia como si de
naipes se trataran los
geneshelliphelliphelliphellip
De las miles de caracteriacutestica heredadas
algunas las podemos observar de manera
sencillahelliprdquohereda el color del pelo del
padre color de los ojos del padre cejas
pobladas de la madre anchura de la nariz
del padrehelliprdquo
Cada espermatozoide lleva
diferentes combinaciones de
genes
Cada oacutevulo lleva diferentes
combinaciones de genes
Oacutevulo fecundado donde se indican los dos pronucleos (masculino y femenino que
portan la informacioacuten geneacutetica del futuro ser)
23 cromosomas maternos (22+X) y 23 cromosomas paternos (22+ X o Y) Si el
espermatozoide que fecundoacute al oacutevulo llevaba el cromosoma Y se originaraacute un
varoacuten y si portaba el cromosoma X se formaraacute una mujer
22+X
22+ Y
Determinacioacuten del sexo
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana estaacute
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y Las mujeres
son homogameacuteticas
(XX) y los hombres
heterogameacuteticos
(XY) Si en el
momento de la
concepcioacuten se unen
un oacutevulo X con un
espermatozoide X el
zigoto daraacute una mujer
Si se unen un oacutevulo X
con un
espermatozoide Y
daraacute una hombre
Hombre Mujer
XX XY
X X Y
XX XY
A veces ocurren cambios ldquomutacionesrdquo que hacen variar el resultado esperadohellip
A partir de esa ceacutelula original mediante copias de la informacioacuten vamos adquiriendo
nuevas ceacutelulas y mediante la expresioacuten diferencial de los genes tomaremos forma y
nos desarrollamos hasta constituir un feto humano
A partir de la ceacutelula inicial se hace necesario copiar la informacioacuten de esta primera
ceacutelula para obtener dos ceacutelulas hijas hellipy estas a su vez copiar de nuevo para la
siguiente generacioacuten celular y asiacute sucesivamente hasta formar el feto completamente
Este recieacuten nacido se ha originado de una uacutenica ceacutelula con la informacioacuten geneacutetica contenida en el nuacutecleo del espermatozoide paterno y de la informacioacuten del nuacutecleo del oacutevulo materno Para llegar a este momento la ceacutelula original con un peso aproximado (100 pg 1 picogramo =10minus12 gramos = 0000000000001 g) Quiere decir esto que para obtener un bebeacute de 3kg de peso ha sido necesario un billoacuten de ceacutelulas a partir de esta ceacutelula inicial (Zigoto o huevo)
Para formar la piel de un individuo adulto tendraacute que formar entre 15 m y 2 metros cuadrados con un peso aproximado de 3Kg La superficie deacutermica del tamantildeo de una untildea contiene 3 millones de ceacutelulas 90 centiacutemetros de vasos sanguiacuteneos 100 glaacutendulas sudoriacuteparas y 37 metros de nervios -La piel se renueva cada cierto tiempo (semanas o meses) Nos podemos imaginar el trasiego de la informacioacuten de las ceacutelulas en la formacioacuten y en el mantenimiento de esta estructura epitelial
Un billoacuten de veces se ha tenido que copiar la informacioacuten geneacutetica de esa primera ceacutelula para dar nuevas ceacutelulas un billoacuten de veces se ha tenido que leer esa informacioacuten y saber que una determinada ceacutelula seraacute la que originaraacute el genital femenino o masculino la ceacutelula madre de las neuronas y tejido cerebral o bien un hepatocito en el futuro hiacutegado o ceacutelulas formadoras de cartiacutelago hueso sangrehellipetc
Se ha copiado la secuencia completa de una ceacutelula (3200000000 de letras) un billoacuten de veces y tal y como podemos observar en nosotros mismos con bastante eficacia con pocos errores
VARIACIOacuteN DE LA SECUENCIA ENTRE DIFERENTES INDIVIDUOS DE UNA
POBLACIOacuteN HUMANA
La replicacioacuten del material hereditario es imprescindible para que a partir de una
ceacutelula se obtengan dos hijas esto hace que el zigoto o huevo se transforme en un
embrioacuten humano continuacutee creciendo para llegar a feto y finalmente se transforme
en un recieacuten nacido para llegar a ser un hombre o una mujer
Todos estos procesos se consiguen gracias a la replicacioacuten (copia y reparto del
material hereditario de una ceacutelula para generar dos ceacutelulas hijas
TRANSMISIOacuteN DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA DE UNA CEacuteLULA A SUS HIJAS
Animacioacuten del proceso de reproduccioacuten celular (MITOSIS) donde se observa como a
partir de una ceacutelula se obtienen dos CEacuteLULAS con la misma informacioacuten geneacutetica El
proceso estaacute esquematizado de una manera ultra raacutepida En la naturaleza tardariacutea 24
horas en producirse la reproduccioacuten celular
DNA Y RNA REPLICACION DEL ADN TRANSCRIPCIOacuteN A RNA Y TRADUCCIOacuteN
DEL MENSAJE GENETICO PARA LA FABRICACIOacuteN DE PROTEIacuteNAS
FLUJO DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
PARECIDO ENTRE HERMANOS (GEMELOS MONOCIGOacuteTICOS) Verdaderos clones humanos que comparten el 100 de sus genes en origen
PROCESO DE FORMACIOacuteN DE GEMELOS MONOZIGOTICOS Y DIZIGOTICOS
Comparten el 100 de los
genes son del mismo sexo
Comparten el 50 de los genes pueden ser de distinto sexo
A pesar de lo dicho anteriormente en la herencia debe existir alguacuten mecanismo de variacioacuten y cambio para que se pueda originar variabilidad y posibilidad de evolucioacuten
La evolucioacuten se hace posible hellipdebido a la variabilidad
geneacutetica
Evolucioacuten por seleccioacuten humana de variedades de perros
Aunque parezca increiacuteble las tres razas o variedades de perro comparten el mismo antecesor comuacuten el lobo Pertenecen al mismo genero y podriacutean entrecruzarse y tener descendencia feacutertil
Lobo Ibeacuterico
Distintas variedades de cerdo seleccionadas por produccioacuten de carne
Cerdo salvaje
Conocer e interpretar el lenguaje geneacutetico nos permite seleccionar en los animales y plantas las mejores caracteriacutesticas heredables con utilidad para la humanidad leche carne huevos arroz trigo etc
El avance de la informaacutetica ha permitido poder analizar y comparar secuencias de ADN
humanas y realizar buacutesquedas y comparacioacuten de genes dentro del genoma humano
El desarrollo de la geneacutetica ha permitido efectuar grandes avances en el diagnoacutestico
preimplantacional humano
Cuadro ilustrativo de la implicacioacuten de la Geneacutetica en la sociedad actual
iquestQueacute es la geneacutetica Es la rama de la biologiacutea que estudia la herencia
Herencia transmisioacuten de caracteriacutesticas de padres a hijos
Caracteriacutestica hereditaria Caracteriacutestica que un ser viviente puede trasmitir a su progenie
Se han encontrado miles de caracteriacutesticas que son heredadas
bull Color de los ojos pelo arquitectura corporalhellipetc
bull Formas de la cara y el cuerpo grosor corporal como somos y como actuamos susceptibilidad o resistencia a enfermedadeshellipetc
Hoy diacutea la geneacutetica es una de las aacutereas maacutes activas de la investigacioacuten cientiacutefica (Campo de la mejora geneacutetica biomedicina y biotecnologiacutea )
GENEacuteTICA es el campo de la biologiacutea que busca comprender la herencia bioloacutegica que se transmite de generacioacuten en generacioacuten El principal objeto de estudio de la geneacutetica son los genes
Entender el lenguaje y la accioacuten de los genes en nosotros mismos nos ayuda a entender la enfermedad geneacutetica y la variacioacuten humana que como en todo lo creado existe desde la aparicioacuten de la vida en la tierra
La accioacuten de los genes hace que el parecido fiacutesico y las caracteriacutesticas de personas con el Siacutendrome de Down tengan mucho parecido entre si incluso maacutes que con sus propios familiares
La mutacioacuten yo el mal funcionamiento del mensaje geneacutetico (de algunos genes) en algunos casos conlleva a la aparicioacuten de ceacutelulas anaacuterquicas (tumorales-benignas) como en este caso de Neurofibromatosis NF1 las ceacutelulas se reproducen desmesuradamente tapizando en algunos casos la mayor parte del cuerpo Estos Neurofibromas no suelen malignizarse por lo que pueden extirparse mediante cirugiacutea (caacutencer transformacioacuten de tumor benigno a maligno)
La gran mayoriacutea de las enfermedades geneacuteticas no tienen cura de ahiacute la importancia del conocimiento de los factores que inciden en su desarrollo y en la prevencioacuten de su aparicioacuten
EL TAMANtildeO ldquoRELATIVOrdquo EN BIOLOGIacuteA
En un miliacutemetro caben 100 ceacutelulas una al lado de la otra
Mic oacuteptico
Mic electroacutenico
Mic electroacutenico
Vista de eritrocitos a diferente aumento Mic Oacuteptica (1200 X) y electroacutenica (hasta 200000X)
El lenguaje hablado y escrito nos ha permitido evolucionar y mantener un sistema de vida oacuteptimo almacenando conocimiento y enriqueciendo diacutea a diacutea el patrimonio tecnoloacutegico
Manual explicativo de coacutemo cambiar un pantildeal a un bebeacute
Manual de instalacioacuten de un Televisor
iquestCoacutemo es el manual de instrucciones por el que se
forman los seres vivos iquestCoacutemo se siguen las
instrucciones iquestCoacutemo se ha inventado este
sistema
La informacioacuten indispensable para el desarrollo de todos los tejidos que conforman
nuestro organismo y que gobierna el funcionamiento de todos los seres vivos de este
planeta se encuentra codificado en la intimidad de los genes Todo el programa
necesario para construir un ser vivo estaacute contenido en su material hereditario
bulliquestQueacute es un gen El lenguaje de los
genes Transmisioacuten de la informacioacuten
geneacutetica ceacutelula a ceacutelula y de progenitores a
descendientes
CAPITULO I
Somos el resultado de la expresioacuten de la informacioacuten geneacutetica contenida en nuestro
material hereditario ADN (Aacutecido Desoxirribonucleacuteico) contenido en cada una de
nuestras ceacutelulas y de la interaccioacuten de esa informacioacuten con el ambiente en que
vivimos y nos desarrollamos
En la imagen biblioteca que representa la informacioacuten escrita del material
geneacutetico recibido de nuestro padre y nuestra madre para hacernos tal y
como somos desde el punto vista bioloacutegico
Cada una de nuestras ceacutelulas lleva la informacioacuten de esta enorme biblioteca
Conocemos el nuacutemero de libros que compone el mensaje geneacutetico humano 46
libros (46 cromosomas) El nuacutemero de capiacutetulos que tiene cada libro (25000 a
30000 genes) 25000 a 30000 capiacutetulos El lenguaje en el que estaacute escrito el libro (4
letras A_G_C_T) el alfabeto (Coacutedigo geneacutetico) La composicioacuten del material del que
estaacute construido el libro (papel) Acido desoxirribonucleico ADN Acido ribonucleico ARN
Conocemos gran parte de la ortografiacutea de este lenguaje y hoy diacutea conocemos
bastantes errores gramaticales (Mutaciones siacutendromes cromosoacutemicos
enfermedades geneacuteticas) algunos de ellos con relevancia en la salud fiacutesica
(dismorfias) mental y de comportamiento y muchos otros sin ninguacuten tipo de repercusioacuten
Y lo que es maacutes importante a pesar de lo que conocemos podemos vislumbrar que auacuten
desconocemos mucho maacutes de lo aprendidohelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
INFORMACION PATERNA INFORMACION MATERNA
La informacioacuten que recibimos de ambos padres tiene el mismo nuacutemero de voluacutemenes
con el mismo nuacutemero de capiacutetulos por libro con el mismo nuacutemero de hojas por libro
Escritos en el mismo idioma por supuesto (lengua universal en la naturaleza) con
algunas matizaciones
El padre daraacute la informacioacuten para el desarrollo del sexo masculino o femenino del
futuro embrioacuten
Es necesaria la informacioacuten paterna y materna para el desarrollo del embrioacuten
23
LIBROS
X Y
23
LIBROS
X X
Anaacutelisis comparativo en la secuencia de un gen que codifica para una hormona
ldquoleptinardquo en donde en 250 nucleoacutetidos solamente existen 5 diferencias entre
humanos chimpanceacutes y gorilas
PEQUENtildeAS DIFERENCIAS GENEacuteTICAS EXPLICAN EL PROCESO
EVOLUTIVOhelliphelliphellip
Los cromosomas pueden compararse con un libro o un laacutepiz de memoria un CD o
cualquier otro soporte fiacutesico de almacenamiento de datos informaacuteticos
Los datos o archivos (la informacioacuten) podriacutean compararse con los genes
Al igual que en un CD o laacutepiz de
memoria caben muchos datos en los
cromosomas hay muchiacutesima
informacioacuten (se calcula que hay unos
30000 genes en la especie humana)
No puede haber datos si no hay un soporte fiacutesico
No puede haber genes si no hay ADN y cromosomas
Los cromosomas son el soporte
fiacutesico de los genes
CARTATXT helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del color de ojos
Fotojpg helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del grosor corporal
tablaexc helliphelliphelliphelliphellip Gen responsable de la formacioacuten del gusto
Cromosoma
ADN
Archivos Genes
Comparacioacuten
El espermatozoide contiene la informacioacuten geneacutetica del padre y a su vez de sus abuelos paternos En la especie humana como en otras muchas de la naturaleza (la mayoriacutea de los vertebrados mamiacuteferos) la determinacioacuten del sexo del futuro embrioacuten ya la porta el espermatozoide paterno
La informacioacuten contenida en la cabeza del espermatozoide equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas paternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones paterno
50 microacutemetros
22+Y
=
Oacutevulo gameto materno que porta la informacioacuten geneacutetica de la madre y a su vez de los abuelos maternos
La informacioacuten contenida en el nuacutecleo del Oacutevulo equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas maternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones materno
150 microacutemetros
22+X
Cada una de las ceacutelulas de nuestro organismo
posee el genoma completo obtenido de la primera
ceacutelula formada por el espermatozoide paterno y el
oacutevulo materno
Cada cromosoma de las parejas
que forman el Cariotipo procede
del padre y de la madre
P M
Origen materno
Origen paterno
3200 Millones de pares de bases componen
el genoma humano que poseemos en cada
una de la ceacutelulas que componen nuestro
cuerpo
LOS GENES Y LOS
CROMOSOMAS bull Los cromosomas homoacutelogos uno de cada
progenitor tienen los mismos genes
ubicados en la misma posicioacuten
bull Pero no ideacutentica secuencia
Es como si hablamos de libros con los
mismos capiacutetulos e igual nuacutemero de
paacuteginas y en donde solo cambian
pequentildeos matices (paacuterrafos) que afectaraacuten
de distinta forma seguacuten se exprese el gen
paterno o materno
Cromosomas humanos mostrando la doble heacutelice de ADN conteniendo los genes
Preparados y empaquetados para generar dos ceacutelulas hijas nuevas
La informacioacuten geneacutetica se empaqueta a modo de ovillo (plegada y replegada sobre si
misma en los cromosomas para de esta manera poder transmitirse a las ceacutelulas hijas
sin perdidas de informacioacuten
Visioacuten del ADN en microscopiacutea electroacutenica se observan
abultamiento en forma de cuentas de rosario formadas
por el empaquetamiento del ADN en proteiacutenas
especiales de enrollamiento
El proceso de
empaquetamiento se
hace necesario
cuando la ceacutelula va a
repartir el material
hereditario en dos
ceacutelulas hijas para
ello se lleva a cabo la
condensacioacuten con
valores de 15000 a 1
NUESTRA HISTORIA BIOLOacuteGICA
MOMENTO DE LA FECUNDACIOacuteN DE UN OacuteVULO POR UN ESPERMATOZOIDE
TRANSMISIacuteON DE LA
INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Cada espermatozoide lleva la informacioacuten genetica paterna (23 libros y uno de ellos es un tratado sobre como tiene que ser el sexo del futuro ser La combinacioacuten de cualquier espermatozoide con 22+Y maacutes la informacioacuten del oacutevulo (22+X) daraacute lugar a un varoacuten (46 XY) Si la fecundacioacuten la realiza un espermatozoide 22+X daraacute lugar a una mujer 446 XX
22+X
22+X
Oacutevulo con 22 +X
22+Y
22+X
iquestLlevan todos los espermatozoides la misma informacioacuten geneacutetica del padre
iquestLlevan todos los oacutevulos la misma informacioacuten geneacutetica de la madre
La madre en la formacioacuten
de sus oacutevulos baraja los
genes recibidos de su
padre y su madre como si
de naipes se trataran los
geneshelliphelliphellip
El padre en la formacioacuten
de sus espermatozoides
baraja los genes que
transmitiraacute a su
descencencia como si de
naipes se trataran los
geneshelliphelliphelliphellip
De las miles de caracteriacutestica heredadas
algunas las podemos observar de manera
sencillahelliprdquohereda el color del pelo del
padre color de los ojos del padre cejas
pobladas de la madre anchura de la nariz
del padrehelliprdquo
Cada espermatozoide lleva
diferentes combinaciones de
genes
Cada oacutevulo lleva diferentes
combinaciones de genes
Oacutevulo fecundado donde se indican los dos pronucleos (masculino y femenino que
portan la informacioacuten geneacutetica del futuro ser)
23 cromosomas maternos (22+X) y 23 cromosomas paternos (22+ X o Y) Si el
espermatozoide que fecundoacute al oacutevulo llevaba el cromosoma Y se originaraacute un
varoacuten y si portaba el cromosoma X se formaraacute una mujer
22+X
22+ Y
Determinacioacuten del sexo
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana estaacute
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y Las mujeres
son homogameacuteticas
(XX) y los hombres
heterogameacuteticos
(XY) Si en el
momento de la
concepcioacuten se unen
un oacutevulo X con un
espermatozoide X el
zigoto daraacute una mujer
Si se unen un oacutevulo X
con un
espermatozoide Y
daraacute una hombre
Hombre Mujer
XX XY
X X Y
XX XY
A veces ocurren cambios ldquomutacionesrdquo que hacen variar el resultado esperadohellip
A partir de esa ceacutelula original mediante copias de la informacioacuten vamos adquiriendo
nuevas ceacutelulas y mediante la expresioacuten diferencial de los genes tomaremos forma y
nos desarrollamos hasta constituir un feto humano
A partir de la ceacutelula inicial se hace necesario copiar la informacioacuten de esta primera
ceacutelula para obtener dos ceacutelulas hijas hellipy estas a su vez copiar de nuevo para la
siguiente generacioacuten celular y asiacute sucesivamente hasta formar el feto completamente
Este recieacuten nacido se ha originado de una uacutenica ceacutelula con la informacioacuten geneacutetica contenida en el nuacutecleo del espermatozoide paterno y de la informacioacuten del nuacutecleo del oacutevulo materno Para llegar a este momento la ceacutelula original con un peso aproximado (100 pg 1 picogramo =10minus12 gramos = 0000000000001 g) Quiere decir esto que para obtener un bebeacute de 3kg de peso ha sido necesario un billoacuten de ceacutelulas a partir de esta ceacutelula inicial (Zigoto o huevo)
Para formar la piel de un individuo adulto tendraacute que formar entre 15 m y 2 metros cuadrados con un peso aproximado de 3Kg La superficie deacutermica del tamantildeo de una untildea contiene 3 millones de ceacutelulas 90 centiacutemetros de vasos sanguiacuteneos 100 glaacutendulas sudoriacuteparas y 37 metros de nervios -La piel se renueva cada cierto tiempo (semanas o meses) Nos podemos imaginar el trasiego de la informacioacuten de las ceacutelulas en la formacioacuten y en el mantenimiento de esta estructura epitelial
Un billoacuten de veces se ha tenido que copiar la informacioacuten geneacutetica de esa primera ceacutelula para dar nuevas ceacutelulas un billoacuten de veces se ha tenido que leer esa informacioacuten y saber que una determinada ceacutelula seraacute la que originaraacute el genital femenino o masculino la ceacutelula madre de las neuronas y tejido cerebral o bien un hepatocito en el futuro hiacutegado o ceacutelulas formadoras de cartiacutelago hueso sangrehellipetc
Se ha copiado la secuencia completa de una ceacutelula (3200000000 de letras) un billoacuten de veces y tal y como podemos observar en nosotros mismos con bastante eficacia con pocos errores
VARIACIOacuteN DE LA SECUENCIA ENTRE DIFERENTES INDIVIDUOS DE UNA
POBLACIOacuteN HUMANA
La replicacioacuten del material hereditario es imprescindible para que a partir de una
ceacutelula se obtengan dos hijas esto hace que el zigoto o huevo se transforme en un
embrioacuten humano continuacutee creciendo para llegar a feto y finalmente se transforme
en un recieacuten nacido para llegar a ser un hombre o una mujer
Todos estos procesos se consiguen gracias a la replicacioacuten (copia y reparto del
material hereditario de una ceacutelula para generar dos ceacutelulas hijas
TRANSMISIOacuteN DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA DE UNA CEacuteLULA A SUS HIJAS
Animacioacuten del proceso de reproduccioacuten celular (MITOSIS) donde se observa como a
partir de una ceacutelula se obtienen dos CEacuteLULAS con la misma informacioacuten geneacutetica El
proceso estaacute esquematizado de una manera ultra raacutepida En la naturaleza tardariacutea 24
horas en producirse la reproduccioacuten celular
DNA Y RNA REPLICACION DEL ADN TRANSCRIPCIOacuteN A RNA Y TRADUCCIOacuteN
DEL MENSAJE GENETICO PARA LA FABRICACIOacuteN DE PROTEIacuteNAS
FLUJO DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
PROCESO DE FORMACIOacuteN DE GEMELOS MONOZIGOTICOS Y DIZIGOTICOS
Comparten el 100 de los
genes son del mismo sexo
Comparten el 50 de los genes pueden ser de distinto sexo
A pesar de lo dicho anteriormente en la herencia debe existir alguacuten mecanismo de variacioacuten y cambio para que se pueda originar variabilidad y posibilidad de evolucioacuten
La evolucioacuten se hace posible hellipdebido a la variabilidad
geneacutetica
Evolucioacuten por seleccioacuten humana de variedades de perros
Aunque parezca increiacuteble las tres razas o variedades de perro comparten el mismo antecesor comuacuten el lobo Pertenecen al mismo genero y podriacutean entrecruzarse y tener descendencia feacutertil
Lobo Ibeacuterico
Distintas variedades de cerdo seleccionadas por produccioacuten de carne
Cerdo salvaje
Conocer e interpretar el lenguaje geneacutetico nos permite seleccionar en los animales y plantas las mejores caracteriacutesticas heredables con utilidad para la humanidad leche carne huevos arroz trigo etc
El avance de la informaacutetica ha permitido poder analizar y comparar secuencias de ADN
humanas y realizar buacutesquedas y comparacioacuten de genes dentro del genoma humano
El desarrollo de la geneacutetica ha permitido efectuar grandes avances en el diagnoacutestico
preimplantacional humano
Cuadro ilustrativo de la implicacioacuten de la Geneacutetica en la sociedad actual
iquestQueacute es la geneacutetica Es la rama de la biologiacutea que estudia la herencia
Herencia transmisioacuten de caracteriacutesticas de padres a hijos
Caracteriacutestica hereditaria Caracteriacutestica que un ser viviente puede trasmitir a su progenie
Se han encontrado miles de caracteriacutesticas que son heredadas
bull Color de los ojos pelo arquitectura corporalhellipetc
bull Formas de la cara y el cuerpo grosor corporal como somos y como actuamos susceptibilidad o resistencia a enfermedadeshellipetc
Hoy diacutea la geneacutetica es una de las aacutereas maacutes activas de la investigacioacuten cientiacutefica (Campo de la mejora geneacutetica biomedicina y biotecnologiacutea )
GENEacuteTICA es el campo de la biologiacutea que busca comprender la herencia bioloacutegica que se transmite de generacioacuten en generacioacuten El principal objeto de estudio de la geneacutetica son los genes
Entender el lenguaje y la accioacuten de los genes en nosotros mismos nos ayuda a entender la enfermedad geneacutetica y la variacioacuten humana que como en todo lo creado existe desde la aparicioacuten de la vida en la tierra
La accioacuten de los genes hace que el parecido fiacutesico y las caracteriacutesticas de personas con el Siacutendrome de Down tengan mucho parecido entre si incluso maacutes que con sus propios familiares
La mutacioacuten yo el mal funcionamiento del mensaje geneacutetico (de algunos genes) en algunos casos conlleva a la aparicioacuten de ceacutelulas anaacuterquicas (tumorales-benignas) como en este caso de Neurofibromatosis NF1 las ceacutelulas se reproducen desmesuradamente tapizando en algunos casos la mayor parte del cuerpo Estos Neurofibromas no suelen malignizarse por lo que pueden extirparse mediante cirugiacutea (caacutencer transformacioacuten de tumor benigno a maligno)
La gran mayoriacutea de las enfermedades geneacuteticas no tienen cura de ahiacute la importancia del conocimiento de los factores que inciden en su desarrollo y en la prevencioacuten de su aparicioacuten
EL TAMANtildeO ldquoRELATIVOrdquo EN BIOLOGIacuteA
En un miliacutemetro caben 100 ceacutelulas una al lado de la otra
Mic oacuteptico
Mic electroacutenico
Mic electroacutenico
Vista de eritrocitos a diferente aumento Mic Oacuteptica (1200 X) y electroacutenica (hasta 200000X)
El lenguaje hablado y escrito nos ha permitido evolucionar y mantener un sistema de vida oacuteptimo almacenando conocimiento y enriqueciendo diacutea a diacutea el patrimonio tecnoloacutegico
Manual explicativo de coacutemo cambiar un pantildeal a un bebeacute
Manual de instalacioacuten de un Televisor
iquestCoacutemo es el manual de instrucciones por el que se
forman los seres vivos iquestCoacutemo se siguen las
instrucciones iquestCoacutemo se ha inventado este
sistema
La informacioacuten indispensable para el desarrollo de todos los tejidos que conforman
nuestro organismo y que gobierna el funcionamiento de todos los seres vivos de este
planeta se encuentra codificado en la intimidad de los genes Todo el programa
necesario para construir un ser vivo estaacute contenido en su material hereditario
bulliquestQueacute es un gen El lenguaje de los
genes Transmisioacuten de la informacioacuten
geneacutetica ceacutelula a ceacutelula y de progenitores a
descendientes
CAPITULO I
Somos el resultado de la expresioacuten de la informacioacuten geneacutetica contenida en nuestro
material hereditario ADN (Aacutecido Desoxirribonucleacuteico) contenido en cada una de
nuestras ceacutelulas y de la interaccioacuten de esa informacioacuten con el ambiente en que
vivimos y nos desarrollamos
En la imagen biblioteca que representa la informacioacuten escrita del material
geneacutetico recibido de nuestro padre y nuestra madre para hacernos tal y
como somos desde el punto vista bioloacutegico
Cada una de nuestras ceacutelulas lleva la informacioacuten de esta enorme biblioteca
Conocemos el nuacutemero de libros que compone el mensaje geneacutetico humano 46
libros (46 cromosomas) El nuacutemero de capiacutetulos que tiene cada libro (25000 a
30000 genes) 25000 a 30000 capiacutetulos El lenguaje en el que estaacute escrito el libro (4
letras A_G_C_T) el alfabeto (Coacutedigo geneacutetico) La composicioacuten del material del que
estaacute construido el libro (papel) Acido desoxirribonucleico ADN Acido ribonucleico ARN
Conocemos gran parte de la ortografiacutea de este lenguaje y hoy diacutea conocemos
bastantes errores gramaticales (Mutaciones siacutendromes cromosoacutemicos
enfermedades geneacuteticas) algunos de ellos con relevancia en la salud fiacutesica
(dismorfias) mental y de comportamiento y muchos otros sin ninguacuten tipo de repercusioacuten
Y lo que es maacutes importante a pesar de lo que conocemos podemos vislumbrar que auacuten
desconocemos mucho maacutes de lo aprendidohelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
INFORMACION PATERNA INFORMACION MATERNA
La informacioacuten que recibimos de ambos padres tiene el mismo nuacutemero de voluacutemenes
con el mismo nuacutemero de capiacutetulos por libro con el mismo nuacutemero de hojas por libro
Escritos en el mismo idioma por supuesto (lengua universal en la naturaleza) con
algunas matizaciones
El padre daraacute la informacioacuten para el desarrollo del sexo masculino o femenino del
futuro embrioacuten
Es necesaria la informacioacuten paterna y materna para el desarrollo del embrioacuten
23
LIBROS
X Y
23
LIBROS
X X
Anaacutelisis comparativo en la secuencia de un gen que codifica para una hormona
ldquoleptinardquo en donde en 250 nucleoacutetidos solamente existen 5 diferencias entre
humanos chimpanceacutes y gorilas
PEQUENtildeAS DIFERENCIAS GENEacuteTICAS EXPLICAN EL PROCESO
EVOLUTIVOhelliphelliphellip
Los cromosomas pueden compararse con un libro o un laacutepiz de memoria un CD o
cualquier otro soporte fiacutesico de almacenamiento de datos informaacuteticos
Los datos o archivos (la informacioacuten) podriacutean compararse con los genes
Al igual que en un CD o laacutepiz de
memoria caben muchos datos en los
cromosomas hay muchiacutesima
informacioacuten (se calcula que hay unos
30000 genes en la especie humana)
No puede haber datos si no hay un soporte fiacutesico
No puede haber genes si no hay ADN y cromosomas
Los cromosomas son el soporte
fiacutesico de los genes
CARTATXT helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del color de ojos
Fotojpg helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del grosor corporal
tablaexc helliphelliphelliphelliphellip Gen responsable de la formacioacuten del gusto
Cromosoma
ADN
Archivos Genes
Comparacioacuten
El espermatozoide contiene la informacioacuten geneacutetica del padre y a su vez de sus abuelos paternos En la especie humana como en otras muchas de la naturaleza (la mayoriacutea de los vertebrados mamiacuteferos) la determinacioacuten del sexo del futuro embrioacuten ya la porta el espermatozoide paterno
La informacioacuten contenida en la cabeza del espermatozoide equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas paternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones paterno
50 microacutemetros
22+Y
=
Oacutevulo gameto materno que porta la informacioacuten geneacutetica de la madre y a su vez de los abuelos maternos
La informacioacuten contenida en el nuacutecleo del Oacutevulo equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas maternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones materno
150 microacutemetros
22+X
Cada una de las ceacutelulas de nuestro organismo
posee el genoma completo obtenido de la primera
ceacutelula formada por el espermatozoide paterno y el
oacutevulo materno
Cada cromosoma de las parejas
que forman el Cariotipo procede
del padre y de la madre
P M
Origen materno
Origen paterno
3200 Millones de pares de bases componen
el genoma humano que poseemos en cada
una de la ceacutelulas que componen nuestro
cuerpo
LOS GENES Y LOS
CROMOSOMAS bull Los cromosomas homoacutelogos uno de cada
progenitor tienen los mismos genes
ubicados en la misma posicioacuten
bull Pero no ideacutentica secuencia
Es como si hablamos de libros con los
mismos capiacutetulos e igual nuacutemero de
paacuteginas y en donde solo cambian
pequentildeos matices (paacuterrafos) que afectaraacuten
de distinta forma seguacuten se exprese el gen
paterno o materno
Cromosomas humanos mostrando la doble heacutelice de ADN conteniendo los genes
Preparados y empaquetados para generar dos ceacutelulas hijas nuevas
La informacioacuten geneacutetica se empaqueta a modo de ovillo (plegada y replegada sobre si
misma en los cromosomas para de esta manera poder transmitirse a las ceacutelulas hijas
sin perdidas de informacioacuten
Visioacuten del ADN en microscopiacutea electroacutenica se observan
abultamiento en forma de cuentas de rosario formadas
por el empaquetamiento del ADN en proteiacutenas
especiales de enrollamiento
El proceso de
empaquetamiento se
hace necesario
cuando la ceacutelula va a
repartir el material
hereditario en dos
ceacutelulas hijas para
ello se lleva a cabo la
condensacioacuten con
valores de 15000 a 1
NUESTRA HISTORIA BIOLOacuteGICA
MOMENTO DE LA FECUNDACIOacuteN DE UN OacuteVULO POR UN ESPERMATOZOIDE
TRANSMISIacuteON DE LA
INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Cada espermatozoide lleva la informacioacuten genetica paterna (23 libros y uno de ellos es un tratado sobre como tiene que ser el sexo del futuro ser La combinacioacuten de cualquier espermatozoide con 22+Y maacutes la informacioacuten del oacutevulo (22+X) daraacute lugar a un varoacuten (46 XY) Si la fecundacioacuten la realiza un espermatozoide 22+X daraacute lugar a una mujer 446 XX
22+X
22+X
Oacutevulo con 22 +X
22+Y
22+X
iquestLlevan todos los espermatozoides la misma informacioacuten geneacutetica del padre
iquestLlevan todos los oacutevulos la misma informacioacuten geneacutetica de la madre
La madre en la formacioacuten
de sus oacutevulos baraja los
genes recibidos de su
padre y su madre como si
de naipes se trataran los
geneshelliphelliphellip
El padre en la formacioacuten
de sus espermatozoides
baraja los genes que
transmitiraacute a su
descencencia como si de
naipes se trataran los
geneshelliphelliphelliphellip
De las miles de caracteriacutestica heredadas
algunas las podemos observar de manera
sencillahelliprdquohereda el color del pelo del
padre color de los ojos del padre cejas
pobladas de la madre anchura de la nariz
del padrehelliprdquo
Cada espermatozoide lleva
diferentes combinaciones de
genes
Cada oacutevulo lleva diferentes
combinaciones de genes
Oacutevulo fecundado donde se indican los dos pronucleos (masculino y femenino que
portan la informacioacuten geneacutetica del futuro ser)
23 cromosomas maternos (22+X) y 23 cromosomas paternos (22+ X o Y) Si el
espermatozoide que fecundoacute al oacutevulo llevaba el cromosoma Y se originaraacute un
varoacuten y si portaba el cromosoma X se formaraacute una mujer
22+X
22+ Y
Determinacioacuten del sexo
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana estaacute
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y Las mujeres
son homogameacuteticas
(XX) y los hombres
heterogameacuteticos
(XY) Si en el
momento de la
concepcioacuten se unen
un oacutevulo X con un
espermatozoide X el
zigoto daraacute una mujer
Si se unen un oacutevulo X
con un
espermatozoide Y
daraacute una hombre
Hombre Mujer
XX XY
X X Y
XX XY
A veces ocurren cambios ldquomutacionesrdquo que hacen variar el resultado esperadohellip
A partir de esa ceacutelula original mediante copias de la informacioacuten vamos adquiriendo
nuevas ceacutelulas y mediante la expresioacuten diferencial de los genes tomaremos forma y
nos desarrollamos hasta constituir un feto humano
A partir de la ceacutelula inicial se hace necesario copiar la informacioacuten de esta primera
ceacutelula para obtener dos ceacutelulas hijas hellipy estas a su vez copiar de nuevo para la
siguiente generacioacuten celular y asiacute sucesivamente hasta formar el feto completamente
Este recieacuten nacido se ha originado de una uacutenica ceacutelula con la informacioacuten geneacutetica contenida en el nuacutecleo del espermatozoide paterno y de la informacioacuten del nuacutecleo del oacutevulo materno Para llegar a este momento la ceacutelula original con un peso aproximado (100 pg 1 picogramo =10minus12 gramos = 0000000000001 g) Quiere decir esto que para obtener un bebeacute de 3kg de peso ha sido necesario un billoacuten de ceacutelulas a partir de esta ceacutelula inicial (Zigoto o huevo)
Para formar la piel de un individuo adulto tendraacute que formar entre 15 m y 2 metros cuadrados con un peso aproximado de 3Kg La superficie deacutermica del tamantildeo de una untildea contiene 3 millones de ceacutelulas 90 centiacutemetros de vasos sanguiacuteneos 100 glaacutendulas sudoriacuteparas y 37 metros de nervios -La piel se renueva cada cierto tiempo (semanas o meses) Nos podemos imaginar el trasiego de la informacioacuten de las ceacutelulas en la formacioacuten y en el mantenimiento de esta estructura epitelial
Un billoacuten de veces se ha tenido que copiar la informacioacuten geneacutetica de esa primera ceacutelula para dar nuevas ceacutelulas un billoacuten de veces se ha tenido que leer esa informacioacuten y saber que una determinada ceacutelula seraacute la que originaraacute el genital femenino o masculino la ceacutelula madre de las neuronas y tejido cerebral o bien un hepatocito en el futuro hiacutegado o ceacutelulas formadoras de cartiacutelago hueso sangrehellipetc
Se ha copiado la secuencia completa de una ceacutelula (3200000000 de letras) un billoacuten de veces y tal y como podemos observar en nosotros mismos con bastante eficacia con pocos errores
VARIACIOacuteN DE LA SECUENCIA ENTRE DIFERENTES INDIVIDUOS DE UNA
POBLACIOacuteN HUMANA
La replicacioacuten del material hereditario es imprescindible para que a partir de una
ceacutelula se obtengan dos hijas esto hace que el zigoto o huevo se transforme en un
embrioacuten humano continuacutee creciendo para llegar a feto y finalmente se transforme
en un recieacuten nacido para llegar a ser un hombre o una mujer
Todos estos procesos se consiguen gracias a la replicacioacuten (copia y reparto del
material hereditario de una ceacutelula para generar dos ceacutelulas hijas
TRANSMISIOacuteN DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA DE UNA CEacuteLULA A SUS HIJAS
Animacioacuten del proceso de reproduccioacuten celular (MITOSIS) donde se observa como a
partir de una ceacutelula se obtienen dos CEacuteLULAS con la misma informacioacuten geneacutetica El
proceso estaacute esquematizado de una manera ultra raacutepida En la naturaleza tardariacutea 24
horas en producirse la reproduccioacuten celular
DNA Y RNA REPLICACION DEL ADN TRANSCRIPCIOacuteN A RNA Y TRADUCCIOacuteN
DEL MENSAJE GENETICO PARA LA FABRICACIOacuteN DE PROTEIacuteNAS
FLUJO DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
A pesar de lo dicho anteriormente en la herencia debe existir alguacuten mecanismo de variacioacuten y cambio para que se pueda originar variabilidad y posibilidad de evolucioacuten
La evolucioacuten se hace posible hellipdebido a la variabilidad
geneacutetica
Evolucioacuten por seleccioacuten humana de variedades de perros
Aunque parezca increiacuteble las tres razas o variedades de perro comparten el mismo antecesor comuacuten el lobo Pertenecen al mismo genero y podriacutean entrecruzarse y tener descendencia feacutertil
Lobo Ibeacuterico
Distintas variedades de cerdo seleccionadas por produccioacuten de carne
Cerdo salvaje
Conocer e interpretar el lenguaje geneacutetico nos permite seleccionar en los animales y plantas las mejores caracteriacutesticas heredables con utilidad para la humanidad leche carne huevos arroz trigo etc
El avance de la informaacutetica ha permitido poder analizar y comparar secuencias de ADN
humanas y realizar buacutesquedas y comparacioacuten de genes dentro del genoma humano
El desarrollo de la geneacutetica ha permitido efectuar grandes avances en el diagnoacutestico
preimplantacional humano
Cuadro ilustrativo de la implicacioacuten de la Geneacutetica en la sociedad actual
iquestQueacute es la geneacutetica Es la rama de la biologiacutea que estudia la herencia
Herencia transmisioacuten de caracteriacutesticas de padres a hijos
Caracteriacutestica hereditaria Caracteriacutestica que un ser viviente puede trasmitir a su progenie
Se han encontrado miles de caracteriacutesticas que son heredadas
bull Color de los ojos pelo arquitectura corporalhellipetc
bull Formas de la cara y el cuerpo grosor corporal como somos y como actuamos susceptibilidad o resistencia a enfermedadeshellipetc
Hoy diacutea la geneacutetica es una de las aacutereas maacutes activas de la investigacioacuten cientiacutefica (Campo de la mejora geneacutetica biomedicina y biotecnologiacutea )
GENEacuteTICA es el campo de la biologiacutea que busca comprender la herencia bioloacutegica que se transmite de generacioacuten en generacioacuten El principal objeto de estudio de la geneacutetica son los genes
Entender el lenguaje y la accioacuten de los genes en nosotros mismos nos ayuda a entender la enfermedad geneacutetica y la variacioacuten humana que como en todo lo creado existe desde la aparicioacuten de la vida en la tierra
La accioacuten de los genes hace que el parecido fiacutesico y las caracteriacutesticas de personas con el Siacutendrome de Down tengan mucho parecido entre si incluso maacutes que con sus propios familiares
La mutacioacuten yo el mal funcionamiento del mensaje geneacutetico (de algunos genes) en algunos casos conlleva a la aparicioacuten de ceacutelulas anaacuterquicas (tumorales-benignas) como en este caso de Neurofibromatosis NF1 las ceacutelulas se reproducen desmesuradamente tapizando en algunos casos la mayor parte del cuerpo Estos Neurofibromas no suelen malignizarse por lo que pueden extirparse mediante cirugiacutea (caacutencer transformacioacuten de tumor benigno a maligno)
La gran mayoriacutea de las enfermedades geneacuteticas no tienen cura de ahiacute la importancia del conocimiento de los factores que inciden en su desarrollo y en la prevencioacuten de su aparicioacuten
EL TAMANtildeO ldquoRELATIVOrdquo EN BIOLOGIacuteA
En un miliacutemetro caben 100 ceacutelulas una al lado de la otra
Mic oacuteptico
Mic electroacutenico
Mic electroacutenico
Vista de eritrocitos a diferente aumento Mic Oacuteptica (1200 X) y electroacutenica (hasta 200000X)
El lenguaje hablado y escrito nos ha permitido evolucionar y mantener un sistema de vida oacuteptimo almacenando conocimiento y enriqueciendo diacutea a diacutea el patrimonio tecnoloacutegico
Manual explicativo de coacutemo cambiar un pantildeal a un bebeacute
Manual de instalacioacuten de un Televisor
iquestCoacutemo es el manual de instrucciones por el que se
forman los seres vivos iquestCoacutemo se siguen las
instrucciones iquestCoacutemo se ha inventado este
sistema
La informacioacuten indispensable para el desarrollo de todos los tejidos que conforman
nuestro organismo y que gobierna el funcionamiento de todos los seres vivos de este
planeta se encuentra codificado en la intimidad de los genes Todo el programa
necesario para construir un ser vivo estaacute contenido en su material hereditario
bulliquestQueacute es un gen El lenguaje de los
genes Transmisioacuten de la informacioacuten
geneacutetica ceacutelula a ceacutelula y de progenitores a
descendientes
CAPITULO I
Somos el resultado de la expresioacuten de la informacioacuten geneacutetica contenida en nuestro
material hereditario ADN (Aacutecido Desoxirribonucleacuteico) contenido en cada una de
nuestras ceacutelulas y de la interaccioacuten de esa informacioacuten con el ambiente en que
vivimos y nos desarrollamos
En la imagen biblioteca que representa la informacioacuten escrita del material
geneacutetico recibido de nuestro padre y nuestra madre para hacernos tal y
como somos desde el punto vista bioloacutegico
Cada una de nuestras ceacutelulas lleva la informacioacuten de esta enorme biblioteca
Conocemos el nuacutemero de libros que compone el mensaje geneacutetico humano 46
libros (46 cromosomas) El nuacutemero de capiacutetulos que tiene cada libro (25000 a
30000 genes) 25000 a 30000 capiacutetulos El lenguaje en el que estaacute escrito el libro (4
letras A_G_C_T) el alfabeto (Coacutedigo geneacutetico) La composicioacuten del material del que
estaacute construido el libro (papel) Acido desoxirribonucleico ADN Acido ribonucleico ARN
Conocemos gran parte de la ortografiacutea de este lenguaje y hoy diacutea conocemos
bastantes errores gramaticales (Mutaciones siacutendromes cromosoacutemicos
enfermedades geneacuteticas) algunos de ellos con relevancia en la salud fiacutesica
(dismorfias) mental y de comportamiento y muchos otros sin ninguacuten tipo de repercusioacuten
Y lo que es maacutes importante a pesar de lo que conocemos podemos vislumbrar que auacuten
desconocemos mucho maacutes de lo aprendidohelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
INFORMACION PATERNA INFORMACION MATERNA
La informacioacuten que recibimos de ambos padres tiene el mismo nuacutemero de voluacutemenes
con el mismo nuacutemero de capiacutetulos por libro con el mismo nuacutemero de hojas por libro
Escritos en el mismo idioma por supuesto (lengua universal en la naturaleza) con
algunas matizaciones
El padre daraacute la informacioacuten para el desarrollo del sexo masculino o femenino del
futuro embrioacuten
Es necesaria la informacioacuten paterna y materna para el desarrollo del embrioacuten
23
LIBROS
X Y
23
LIBROS
X X
Anaacutelisis comparativo en la secuencia de un gen que codifica para una hormona
ldquoleptinardquo en donde en 250 nucleoacutetidos solamente existen 5 diferencias entre
humanos chimpanceacutes y gorilas
PEQUENtildeAS DIFERENCIAS GENEacuteTICAS EXPLICAN EL PROCESO
EVOLUTIVOhelliphelliphellip
Los cromosomas pueden compararse con un libro o un laacutepiz de memoria un CD o
cualquier otro soporte fiacutesico de almacenamiento de datos informaacuteticos
Los datos o archivos (la informacioacuten) podriacutean compararse con los genes
Al igual que en un CD o laacutepiz de
memoria caben muchos datos en los
cromosomas hay muchiacutesima
informacioacuten (se calcula que hay unos
30000 genes en la especie humana)
No puede haber datos si no hay un soporte fiacutesico
No puede haber genes si no hay ADN y cromosomas
Los cromosomas son el soporte
fiacutesico de los genes
CARTATXT helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del color de ojos
Fotojpg helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del grosor corporal
tablaexc helliphelliphelliphelliphellip Gen responsable de la formacioacuten del gusto
Cromosoma
ADN
Archivos Genes
Comparacioacuten
El espermatozoide contiene la informacioacuten geneacutetica del padre y a su vez de sus abuelos paternos En la especie humana como en otras muchas de la naturaleza (la mayoriacutea de los vertebrados mamiacuteferos) la determinacioacuten del sexo del futuro embrioacuten ya la porta el espermatozoide paterno
La informacioacuten contenida en la cabeza del espermatozoide equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas paternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones paterno
50 microacutemetros
22+Y
=
Oacutevulo gameto materno que porta la informacioacuten geneacutetica de la madre y a su vez de los abuelos maternos
La informacioacuten contenida en el nuacutecleo del Oacutevulo equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas maternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones materno
150 microacutemetros
22+X
Cada una de las ceacutelulas de nuestro organismo
posee el genoma completo obtenido de la primera
ceacutelula formada por el espermatozoide paterno y el
oacutevulo materno
Cada cromosoma de las parejas
que forman el Cariotipo procede
del padre y de la madre
P M
Origen materno
Origen paterno
3200 Millones de pares de bases componen
el genoma humano que poseemos en cada
una de la ceacutelulas que componen nuestro
cuerpo
LOS GENES Y LOS
CROMOSOMAS bull Los cromosomas homoacutelogos uno de cada
progenitor tienen los mismos genes
ubicados en la misma posicioacuten
bull Pero no ideacutentica secuencia
Es como si hablamos de libros con los
mismos capiacutetulos e igual nuacutemero de
paacuteginas y en donde solo cambian
pequentildeos matices (paacuterrafos) que afectaraacuten
de distinta forma seguacuten se exprese el gen
paterno o materno
Cromosomas humanos mostrando la doble heacutelice de ADN conteniendo los genes
Preparados y empaquetados para generar dos ceacutelulas hijas nuevas
La informacioacuten geneacutetica se empaqueta a modo de ovillo (plegada y replegada sobre si
misma en los cromosomas para de esta manera poder transmitirse a las ceacutelulas hijas
sin perdidas de informacioacuten
Visioacuten del ADN en microscopiacutea electroacutenica se observan
abultamiento en forma de cuentas de rosario formadas
por el empaquetamiento del ADN en proteiacutenas
especiales de enrollamiento
El proceso de
empaquetamiento se
hace necesario
cuando la ceacutelula va a
repartir el material
hereditario en dos
ceacutelulas hijas para
ello se lleva a cabo la
condensacioacuten con
valores de 15000 a 1
NUESTRA HISTORIA BIOLOacuteGICA
MOMENTO DE LA FECUNDACIOacuteN DE UN OacuteVULO POR UN ESPERMATOZOIDE
TRANSMISIacuteON DE LA
INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Cada espermatozoide lleva la informacioacuten genetica paterna (23 libros y uno de ellos es un tratado sobre como tiene que ser el sexo del futuro ser La combinacioacuten de cualquier espermatozoide con 22+Y maacutes la informacioacuten del oacutevulo (22+X) daraacute lugar a un varoacuten (46 XY) Si la fecundacioacuten la realiza un espermatozoide 22+X daraacute lugar a una mujer 446 XX
22+X
22+X
Oacutevulo con 22 +X
22+Y
22+X
iquestLlevan todos los espermatozoides la misma informacioacuten geneacutetica del padre
iquestLlevan todos los oacutevulos la misma informacioacuten geneacutetica de la madre
La madre en la formacioacuten
de sus oacutevulos baraja los
genes recibidos de su
padre y su madre como si
de naipes se trataran los
geneshelliphelliphellip
El padre en la formacioacuten
de sus espermatozoides
baraja los genes que
transmitiraacute a su
descencencia como si de
naipes se trataran los
geneshelliphelliphelliphellip
De las miles de caracteriacutestica heredadas
algunas las podemos observar de manera
sencillahelliprdquohereda el color del pelo del
padre color de los ojos del padre cejas
pobladas de la madre anchura de la nariz
del padrehelliprdquo
Cada espermatozoide lleva
diferentes combinaciones de
genes
Cada oacutevulo lleva diferentes
combinaciones de genes
Oacutevulo fecundado donde se indican los dos pronucleos (masculino y femenino que
portan la informacioacuten geneacutetica del futuro ser)
23 cromosomas maternos (22+X) y 23 cromosomas paternos (22+ X o Y) Si el
espermatozoide que fecundoacute al oacutevulo llevaba el cromosoma Y se originaraacute un
varoacuten y si portaba el cromosoma X se formaraacute una mujer
22+X
22+ Y
Determinacioacuten del sexo
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana estaacute
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y Las mujeres
son homogameacuteticas
(XX) y los hombres
heterogameacuteticos
(XY) Si en el
momento de la
concepcioacuten se unen
un oacutevulo X con un
espermatozoide X el
zigoto daraacute una mujer
Si se unen un oacutevulo X
con un
espermatozoide Y
daraacute una hombre
Hombre Mujer
XX XY
X X Y
XX XY
A veces ocurren cambios ldquomutacionesrdquo que hacen variar el resultado esperadohellip
A partir de esa ceacutelula original mediante copias de la informacioacuten vamos adquiriendo
nuevas ceacutelulas y mediante la expresioacuten diferencial de los genes tomaremos forma y
nos desarrollamos hasta constituir un feto humano
A partir de la ceacutelula inicial se hace necesario copiar la informacioacuten de esta primera
ceacutelula para obtener dos ceacutelulas hijas hellipy estas a su vez copiar de nuevo para la
siguiente generacioacuten celular y asiacute sucesivamente hasta formar el feto completamente
Este recieacuten nacido se ha originado de una uacutenica ceacutelula con la informacioacuten geneacutetica contenida en el nuacutecleo del espermatozoide paterno y de la informacioacuten del nuacutecleo del oacutevulo materno Para llegar a este momento la ceacutelula original con un peso aproximado (100 pg 1 picogramo =10minus12 gramos = 0000000000001 g) Quiere decir esto que para obtener un bebeacute de 3kg de peso ha sido necesario un billoacuten de ceacutelulas a partir de esta ceacutelula inicial (Zigoto o huevo)
Para formar la piel de un individuo adulto tendraacute que formar entre 15 m y 2 metros cuadrados con un peso aproximado de 3Kg La superficie deacutermica del tamantildeo de una untildea contiene 3 millones de ceacutelulas 90 centiacutemetros de vasos sanguiacuteneos 100 glaacutendulas sudoriacuteparas y 37 metros de nervios -La piel se renueva cada cierto tiempo (semanas o meses) Nos podemos imaginar el trasiego de la informacioacuten de las ceacutelulas en la formacioacuten y en el mantenimiento de esta estructura epitelial
Un billoacuten de veces se ha tenido que copiar la informacioacuten geneacutetica de esa primera ceacutelula para dar nuevas ceacutelulas un billoacuten de veces se ha tenido que leer esa informacioacuten y saber que una determinada ceacutelula seraacute la que originaraacute el genital femenino o masculino la ceacutelula madre de las neuronas y tejido cerebral o bien un hepatocito en el futuro hiacutegado o ceacutelulas formadoras de cartiacutelago hueso sangrehellipetc
Se ha copiado la secuencia completa de una ceacutelula (3200000000 de letras) un billoacuten de veces y tal y como podemos observar en nosotros mismos con bastante eficacia con pocos errores
VARIACIOacuteN DE LA SECUENCIA ENTRE DIFERENTES INDIVIDUOS DE UNA
POBLACIOacuteN HUMANA
La replicacioacuten del material hereditario es imprescindible para que a partir de una
ceacutelula se obtengan dos hijas esto hace que el zigoto o huevo se transforme en un
embrioacuten humano continuacutee creciendo para llegar a feto y finalmente se transforme
en un recieacuten nacido para llegar a ser un hombre o una mujer
Todos estos procesos se consiguen gracias a la replicacioacuten (copia y reparto del
material hereditario de una ceacutelula para generar dos ceacutelulas hijas
TRANSMISIOacuteN DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA DE UNA CEacuteLULA A SUS HIJAS
Animacioacuten del proceso de reproduccioacuten celular (MITOSIS) donde se observa como a
partir de una ceacutelula se obtienen dos CEacuteLULAS con la misma informacioacuten geneacutetica El
proceso estaacute esquematizado de una manera ultra raacutepida En la naturaleza tardariacutea 24
horas en producirse la reproduccioacuten celular
DNA Y RNA REPLICACION DEL ADN TRANSCRIPCIOacuteN A RNA Y TRADUCCIOacuteN
DEL MENSAJE GENETICO PARA LA FABRICACIOacuteN DE PROTEIacuteNAS
FLUJO DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
La evolucioacuten se hace posible hellipdebido a la variabilidad
geneacutetica
Evolucioacuten por seleccioacuten humana de variedades de perros
Aunque parezca increiacuteble las tres razas o variedades de perro comparten el mismo antecesor comuacuten el lobo Pertenecen al mismo genero y podriacutean entrecruzarse y tener descendencia feacutertil
Lobo Ibeacuterico
Distintas variedades de cerdo seleccionadas por produccioacuten de carne
Cerdo salvaje
Conocer e interpretar el lenguaje geneacutetico nos permite seleccionar en los animales y plantas las mejores caracteriacutesticas heredables con utilidad para la humanidad leche carne huevos arroz trigo etc
El avance de la informaacutetica ha permitido poder analizar y comparar secuencias de ADN
humanas y realizar buacutesquedas y comparacioacuten de genes dentro del genoma humano
El desarrollo de la geneacutetica ha permitido efectuar grandes avances en el diagnoacutestico
preimplantacional humano
Cuadro ilustrativo de la implicacioacuten de la Geneacutetica en la sociedad actual
iquestQueacute es la geneacutetica Es la rama de la biologiacutea que estudia la herencia
Herencia transmisioacuten de caracteriacutesticas de padres a hijos
Caracteriacutestica hereditaria Caracteriacutestica que un ser viviente puede trasmitir a su progenie
Se han encontrado miles de caracteriacutesticas que son heredadas
bull Color de los ojos pelo arquitectura corporalhellipetc
bull Formas de la cara y el cuerpo grosor corporal como somos y como actuamos susceptibilidad o resistencia a enfermedadeshellipetc
Hoy diacutea la geneacutetica es una de las aacutereas maacutes activas de la investigacioacuten cientiacutefica (Campo de la mejora geneacutetica biomedicina y biotecnologiacutea )
GENEacuteTICA es el campo de la biologiacutea que busca comprender la herencia bioloacutegica que se transmite de generacioacuten en generacioacuten El principal objeto de estudio de la geneacutetica son los genes
Entender el lenguaje y la accioacuten de los genes en nosotros mismos nos ayuda a entender la enfermedad geneacutetica y la variacioacuten humana que como en todo lo creado existe desde la aparicioacuten de la vida en la tierra
La accioacuten de los genes hace que el parecido fiacutesico y las caracteriacutesticas de personas con el Siacutendrome de Down tengan mucho parecido entre si incluso maacutes que con sus propios familiares
La mutacioacuten yo el mal funcionamiento del mensaje geneacutetico (de algunos genes) en algunos casos conlleva a la aparicioacuten de ceacutelulas anaacuterquicas (tumorales-benignas) como en este caso de Neurofibromatosis NF1 las ceacutelulas se reproducen desmesuradamente tapizando en algunos casos la mayor parte del cuerpo Estos Neurofibromas no suelen malignizarse por lo que pueden extirparse mediante cirugiacutea (caacutencer transformacioacuten de tumor benigno a maligno)
La gran mayoriacutea de las enfermedades geneacuteticas no tienen cura de ahiacute la importancia del conocimiento de los factores que inciden en su desarrollo y en la prevencioacuten de su aparicioacuten
EL TAMANtildeO ldquoRELATIVOrdquo EN BIOLOGIacuteA
En un miliacutemetro caben 100 ceacutelulas una al lado de la otra
Mic oacuteptico
Mic electroacutenico
Mic electroacutenico
Vista de eritrocitos a diferente aumento Mic Oacuteptica (1200 X) y electroacutenica (hasta 200000X)
El lenguaje hablado y escrito nos ha permitido evolucionar y mantener un sistema de vida oacuteptimo almacenando conocimiento y enriqueciendo diacutea a diacutea el patrimonio tecnoloacutegico
Manual explicativo de coacutemo cambiar un pantildeal a un bebeacute
Manual de instalacioacuten de un Televisor
iquestCoacutemo es el manual de instrucciones por el que se
forman los seres vivos iquestCoacutemo se siguen las
instrucciones iquestCoacutemo se ha inventado este
sistema
La informacioacuten indispensable para el desarrollo de todos los tejidos que conforman
nuestro organismo y que gobierna el funcionamiento de todos los seres vivos de este
planeta se encuentra codificado en la intimidad de los genes Todo el programa
necesario para construir un ser vivo estaacute contenido en su material hereditario
bulliquestQueacute es un gen El lenguaje de los
genes Transmisioacuten de la informacioacuten
geneacutetica ceacutelula a ceacutelula y de progenitores a
descendientes
CAPITULO I
Somos el resultado de la expresioacuten de la informacioacuten geneacutetica contenida en nuestro
material hereditario ADN (Aacutecido Desoxirribonucleacuteico) contenido en cada una de
nuestras ceacutelulas y de la interaccioacuten de esa informacioacuten con el ambiente en que
vivimos y nos desarrollamos
En la imagen biblioteca que representa la informacioacuten escrita del material
geneacutetico recibido de nuestro padre y nuestra madre para hacernos tal y
como somos desde el punto vista bioloacutegico
Cada una de nuestras ceacutelulas lleva la informacioacuten de esta enorme biblioteca
Conocemos el nuacutemero de libros que compone el mensaje geneacutetico humano 46
libros (46 cromosomas) El nuacutemero de capiacutetulos que tiene cada libro (25000 a
30000 genes) 25000 a 30000 capiacutetulos El lenguaje en el que estaacute escrito el libro (4
letras A_G_C_T) el alfabeto (Coacutedigo geneacutetico) La composicioacuten del material del que
estaacute construido el libro (papel) Acido desoxirribonucleico ADN Acido ribonucleico ARN
Conocemos gran parte de la ortografiacutea de este lenguaje y hoy diacutea conocemos
bastantes errores gramaticales (Mutaciones siacutendromes cromosoacutemicos
enfermedades geneacuteticas) algunos de ellos con relevancia en la salud fiacutesica
(dismorfias) mental y de comportamiento y muchos otros sin ninguacuten tipo de repercusioacuten
Y lo que es maacutes importante a pesar de lo que conocemos podemos vislumbrar que auacuten
desconocemos mucho maacutes de lo aprendidohelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
INFORMACION PATERNA INFORMACION MATERNA
La informacioacuten que recibimos de ambos padres tiene el mismo nuacutemero de voluacutemenes
con el mismo nuacutemero de capiacutetulos por libro con el mismo nuacutemero de hojas por libro
Escritos en el mismo idioma por supuesto (lengua universal en la naturaleza) con
algunas matizaciones
El padre daraacute la informacioacuten para el desarrollo del sexo masculino o femenino del
futuro embrioacuten
Es necesaria la informacioacuten paterna y materna para el desarrollo del embrioacuten
23
LIBROS
X Y
23
LIBROS
X X
Anaacutelisis comparativo en la secuencia de un gen que codifica para una hormona
ldquoleptinardquo en donde en 250 nucleoacutetidos solamente existen 5 diferencias entre
humanos chimpanceacutes y gorilas
PEQUENtildeAS DIFERENCIAS GENEacuteTICAS EXPLICAN EL PROCESO
EVOLUTIVOhelliphelliphellip
Los cromosomas pueden compararse con un libro o un laacutepiz de memoria un CD o
cualquier otro soporte fiacutesico de almacenamiento de datos informaacuteticos
Los datos o archivos (la informacioacuten) podriacutean compararse con los genes
Al igual que en un CD o laacutepiz de
memoria caben muchos datos en los
cromosomas hay muchiacutesima
informacioacuten (se calcula que hay unos
30000 genes en la especie humana)
No puede haber datos si no hay un soporte fiacutesico
No puede haber genes si no hay ADN y cromosomas
Los cromosomas son el soporte
fiacutesico de los genes
CARTATXT helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del color de ojos
Fotojpg helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del grosor corporal
tablaexc helliphelliphelliphelliphellip Gen responsable de la formacioacuten del gusto
Cromosoma
ADN
Archivos Genes
Comparacioacuten
El espermatozoide contiene la informacioacuten geneacutetica del padre y a su vez de sus abuelos paternos En la especie humana como en otras muchas de la naturaleza (la mayoriacutea de los vertebrados mamiacuteferos) la determinacioacuten del sexo del futuro embrioacuten ya la porta el espermatozoide paterno
La informacioacuten contenida en la cabeza del espermatozoide equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas paternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones paterno
50 microacutemetros
22+Y
=
Oacutevulo gameto materno que porta la informacioacuten geneacutetica de la madre y a su vez de los abuelos maternos
La informacioacuten contenida en el nuacutecleo del Oacutevulo equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas maternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones materno
150 microacutemetros
22+X
Cada una de las ceacutelulas de nuestro organismo
posee el genoma completo obtenido de la primera
ceacutelula formada por el espermatozoide paterno y el
oacutevulo materno
Cada cromosoma de las parejas
que forman el Cariotipo procede
del padre y de la madre
P M
Origen materno
Origen paterno
3200 Millones de pares de bases componen
el genoma humano que poseemos en cada
una de la ceacutelulas que componen nuestro
cuerpo
LOS GENES Y LOS
CROMOSOMAS bull Los cromosomas homoacutelogos uno de cada
progenitor tienen los mismos genes
ubicados en la misma posicioacuten
bull Pero no ideacutentica secuencia
Es como si hablamos de libros con los
mismos capiacutetulos e igual nuacutemero de
paacuteginas y en donde solo cambian
pequentildeos matices (paacuterrafos) que afectaraacuten
de distinta forma seguacuten se exprese el gen
paterno o materno
Cromosomas humanos mostrando la doble heacutelice de ADN conteniendo los genes
Preparados y empaquetados para generar dos ceacutelulas hijas nuevas
La informacioacuten geneacutetica se empaqueta a modo de ovillo (plegada y replegada sobre si
misma en los cromosomas para de esta manera poder transmitirse a las ceacutelulas hijas
sin perdidas de informacioacuten
Visioacuten del ADN en microscopiacutea electroacutenica se observan
abultamiento en forma de cuentas de rosario formadas
por el empaquetamiento del ADN en proteiacutenas
especiales de enrollamiento
El proceso de
empaquetamiento se
hace necesario
cuando la ceacutelula va a
repartir el material
hereditario en dos
ceacutelulas hijas para
ello se lleva a cabo la
condensacioacuten con
valores de 15000 a 1
NUESTRA HISTORIA BIOLOacuteGICA
MOMENTO DE LA FECUNDACIOacuteN DE UN OacuteVULO POR UN ESPERMATOZOIDE
TRANSMISIacuteON DE LA
INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Cada espermatozoide lleva la informacioacuten genetica paterna (23 libros y uno de ellos es un tratado sobre como tiene que ser el sexo del futuro ser La combinacioacuten de cualquier espermatozoide con 22+Y maacutes la informacioacuten del oacutevulo (22+X) daraacute lugar a un varoacuten (46 XY) Si la fecundacioacuten la realiza un espermatozoide 22+X daraacute lugar a una mujer 446 XX
22+X
22+X
Oacutevulo con 22 +X
22+Y
22+X
iquestLlevan todos los espermatozoides la misma informacioacuten geneacutetica del padre
iquestLlevan todos los oacutevulos la misma informacioacuten geneacutetica de la madre
La madre en la formacioacuten
de sus oacutevulos baraja los
genes recibidos de su
padre y su madre como si
de naipes se trataran los
geneshelliphelliphellip
El padre en la formacioacuten
de sus espermatozoides
baraja los genes que
transmitiraacute a su
descencencia como si de
naipes se trataran los
geneshelliphelliphelliphellip
De las miles de caracteriacutestica heredadas
algunas las podemos observar de manera
sencillahelliprdquohereda el color del pelo del
padre color de los ojos del padre cejas
pobladas de la madre anchura de la nariz
del padrehelliprdquo
Cada espermatozoide lleva
diferentes combinaciones de
genes
Cada oacutevulo lleva diferentes
combinaciones de genes
Oacutevulo fecundado donde se indican los dos pronucleos (masculino y femenino que
portan la informacioacuten geneacutetica del futuro ser)
23 cromosomas maternos (22+X) y 23 cromosomas paternos (22+ X o Y) Si el
espermatozoide que fecundoacute al oacutevulo llevaba el cromosoma Y se originaraacute un
varoacuten y si portaba el cromosoma X se formaraacute una mujer
22+X
22+ Y
Determinacioacuten del sexo
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana estaacute
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y Las mujeres
son homogameacuteticas
(XX) y los hombres
heterogameacuteticos
(XY) Si en el
momento de la
concepcioacuten se unen
un oacutevulo X con un
espermatozoide X el
zigoto daraacute una mujer
Si se unen un oacutevulo X
con un
espermatozoide Y
daraacute una hombre
Hombre Mujer
XX XY
X X Y
XX XY
A veces ocurren cambios ldquomutacionesrdquo que hacen variar el resultado esperadohellip
A partir de esa ceacutelula original mediante copias de la informacioacuten vamos adquiriendo
nuevas ceacutelulas y mediante la expresioacuten diferencial de los genes tomaremos forma y
nos desarrollamos hasta constituir un feto humano
A partir de la ceacutelula inicial se hace necesario copiar la informacioacuten de esta primera
ceacutelula para obtener dos ceacutelulas hijas hellipy estas a su vez copiar de nuevo para la
siguiente generacioacuten celular y asiacute sucesivamente hasta formar el feto completamente
Este recieacuten nacido se ha originado de una uacutenica ceacutelula con la informacioacuten geneacutetica contenida en el nuacutecleo del espermatozoide paterno y de la informacioacuten del nuacutecleo del oacutevulo materno Para llegar a este momento la ceacutelula original con un peso aproximado (100 pg 1 picogramo =10minus12 gramos = 0000000000001 g) Quiere decir esto que para obtener un bebeacute de 3kg de peso ha sido necesario un billoacuten de ceacutelulas a partir de esta ceacutelula inicial (Zigoto o huevo)
Para formar la piel de un individuo adulto tendraacute que formar entre 15 m y 2 metros cuadrados con un peso aproximado de 3Kg La superficie deacutermica del tamantildeo de una untildea contiene 3 millones de ceacutelulas 90 centiacutemetros de vasos sanguiacuteneos 100 glaacutendulas sudoriacuteparas y 37 metros de nervios -La piel se renueva cada cierto tiempo (semanas o meses) Nos podemos imaginar el trasiego de la informacioacuten de las ceacutelulas en la formacioacuten y en el mantenimiento de esta estructura epitelial
Un billoacuten de veces se ha tenido que copiar la informacioacuten geneacutetica de esa primera ceacutelula para dar nuevas ceacutelulas un billoacuten de veces se ha tenido que leer esa informacioacuten y saber que una determinada ceacutelula seraacute la que originaraacute el genital femenino o masculino la ceacutelula madre de las neuronas y tejido cerebral o bien un hepatocito en el futuro hiacutegado o ceacutelulas formadoras de cartiacutelago hueso sangrehellipetc
Se ha copiado la secuencia completa de una ceacutelula (3200000000 de letras) un billoacuten de veces y tal y como podemos observar en nosotros mismos con bastante eficacia con pocos errores
VARIACIOacuteN DE LA SECUENCIA ENTRE DIFERENTES INDIVIDUOS DE UNA
POBLACIOacuteN HUMANA
La replicacioacuten del material hereditario es imprescindible para que a partir de una
ceacutelula se obtengan dos hijas esto hace que el zigoto o huevo se transforme en un
embrioacuten humano continuacutee creciendo para llegar a feto y finalmente se transforme
en un recieacuten nacido para llegar a ser un hombre o una mujer
Todos estos procesos se consiguen gracias a la replicacioacuten (copia y reparto del
material hereditario de una ceacutelula para generar dos ceacutelulas hijas
TRANSMISIOacuteN DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA DE UNA CEacuteLULA A SUS HIJAS
Animacioacuten del proceso de reproduccioacuten celular (MITOSIS) donde se observa como a
partir de una ceacutelula se obtienen dos CEacuteLULAS con la misma informacioacuten geneacutetica El
proceso estaacute esquematizado de una manera ultra raacutepida En la naturaleza tardariacutea 24
horas en producirse la reproduccioacuten celular
DNA Y RNA REPLICACION DEL ADN TRANSCRIPCIOacuteN A RNA Y TRADUCCIOacuteN
DEL MENSAJE GENETICO PARA LA FABRICACIOacuteN DE PROTEIacuteNAS
FLUJO DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Evolucioacuten por seleccioacuten humana de variedades de perros
Aunque parezca increiacuteble las tres razas o variedades de perro comparten el mismo antecesor comuacuten el lobo Pertenecen al mismo genero y podriacutean entrecruzarse y tener descendencia feacutertil
Lobo Ibeacuterico
Distintas variedades de cerdo seleccionadas por produccioacuten de carne
Cerdo salvaje
Conocer e interpretar el lenguaje geneacutetico nos permite seleccionar en los animales y plantas las mejores caracteriacutesticas heredables con utilidad para la humanidad leche carne huevos arroz trigo etc
El avance de la informaacutetica ha permitido poder analizar y comparar secuencias de ADN
humanas y realizar buacutesquedas y comparacioacuten de genes dentro del genoma humano
El desarrollo de la geneacutetica ha permitido efectuar grandes avances en el diagnoacutestico
preimplantacional humano
Cuadro ilustrativo de la implicacioacuten de la Geneacutetica en la sociedad actual
iquestQueacute es la geneacutetica Es la rama de la biologiacutea que estudia la herencia
Herencia transmisioacuten de caracteriacutesticas de padres a hijos
Caracteriacutestica hereditaria Caracteriacutestica que un ser viviente puede trasmitir a su progenie
Se han encontrado miles de caracteriacutesticas que son heredadas
bull Color de los ojos pelo arquitectura corporalhellipetc
bull Formas de la cara y el cuerpo grosor corporal como somos y como actuamos susceptibilidad o resistencia a enfermedadeshellipetc
Hoy diacutea la geneacutetica es una de las aacutereas maacutes activas de la investigacioacuten cientiacutefica (Campo de la mejora geneacutetica biomedicina y biotecnologiacutea )
GENEacuteTICA es el campo de la biologiacutea que busca comprender la herencia bioloacutegica que se transmite de generacioacuten en generacioacuten El principal objeto de estudio de la geneacutetica son los genes
Entender el lenguaje y la accioacuten de los genes en nosotros mismos nos ayuda a entender la enfermedad geneacutetica y la variacioacuten humana que como en todo lo creado existe desde la aparicioacuten de la vida en la tierra
La accioacuten de los genes hace que el parecido fiacutesico y las caracteriacutesticas de personas con el Siacutendrome de Down tengan mucho parecido entre si incluso maacutes que con sus propios familiares
La mutacioacuten yo el mal funcionamiento del mensaje geneacutetico (de algunos genes) en algunos casos conlleva a la aparicioacuten de ceacutelulas anaacuterquicas (tumorales-benignas) como en este caso de Neurofibromatosis NF1 las ceacutelulas se reproducen desmesuradamente tapizando en algunos casos la mayor parte del cuerpo Estos Neurofibromas no suelen malignizarse por lo que pueden extirparse mediante cirugiacutea (caacutencer transformacioacuten de tumor benigno a maligno)
La gran mayoriacutea de las enfermedades geneacuteticas no tienen cura de ahiacute la importancia del conocimiento de los factores que inciden en su desarrollo y en la prevencioacuten de su aparicioacuten
EL TAMANtildeO ldquoRELATIVOrdquo EN BIOLOGIacuteA
En un miliacutemetro caben 100 ceacutelulas una al lado de la otra
Mic oacuteptico
Mic electroacutenico
Mic electroacutenico
Vista de eritrocitos a diferente aumento Mic Oacuteptica (1200 X) y electroacutenica (hasta 200000X)
El lenguaje hablado y escrito nos ha permitido evolucionar y mantener un sistema de vida oacuteptimo almacenando conocimiento y enriqueciendo diacutea a diacutea el patrimonio tecnoloacutegico
Manual explicativo de coacutemo cambiar un pantildeal a un bebeacute
Manual de instalacioacuten de un Televisor
iquestCoacutemo es el manual de instrucciones por el que se
forman los seres vivos iquestCoacutemo se siguen las
instrucciones iquestCoacutemo se ha inventado este
sistema
La informacioacuten indispensable para el desarrollo de todos los tejidos que conforman
nuestro organismo y que gobierna el funcionamiento de todos los seres vivos de este
planeta se encuentra codificado en la intimidad de los genes Todo el programa
necesario para construir un ser vivo estaacute contenido en su material hereditario
bulliquestQueacute es un gen El lenguaje de los
genes Transmisioacuten de la informacioacuten
geneacutetica ceacutelula a ceacutelula y de progenitores a
descendientes
CAPITULO I
Somos el resultado de la expresioacuten de la informacioacuten geneacutetica contenida en nuestro
material hereditario ADN (Aacutecido Desoxirribonucleacuteico) contenido en cada una de
nuestras ceacutelulas y de la interaccioacuten de esa informacioacuten con el ambiente en que
vivimos y nos desarrollamos
En la imagen biblioteca que representa la informacioacuten escrita del material
geneacutetico recibido de nuestro padre y nuestra madre para hacernos tal y
como somos desde el punto vista bioloacutegico
Cada una de nuestras ceacutelulas lleva la informacioacuten de esta enorme biblioteca
Conocemos el nuacutemero de libros que compone el mensaje geneacutetico humano 46
libros (46 cromosomas) El nuacutemero de capiacutetulos que tiene cada libro (25000 a
30000 genes) 25000 a 30000 capiacutetulos El lenguaje en el que estaacute escrito el libro (4
letras A_G_C_T) el alfabeto (Coacutedigo geneacutetico) La composicioacuten del material del que
estaacute construido el libro (papel) Acido desoxirribonucleico ADN Acido ribonucleico ARN
Conocemos gran parte de la ortografiacutea de este lenguaje y hoy diacutea conocemos
bastantes errores gramaticales (Mutaciones siacutendromes cromosoacutemicos
enfermedades geneacuteticas) algunos de ellos con relevancia en la salud fiacutesica
(dismorfias) mental y de comportamiento y muchos otros sin ninguacuten tipo de repercusioacuten
Y lo que es maacutes importante a pesar de lo que conocemos podemos vislumbrar que auacuten
desconocemos mucho maacutes de lo aprendidohelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
INFORMACION PATERNA INFORMACION MATERNA
La informacioacuten que recibimos de ambos padres tiene el mismo nuacutemero de voluacutemenes
con el mismo nuacutemero de capiacutetulos por libro con el mismo nuacutemero de hojas por libro
Escritos en el mismo idioma por supuesto (lengua universal en la naturaleza) con
algunas matizaciones
El padre daraacute la informacioacuten para el desarrollo del sexo masculino o femenino del
futuro embrioacuten
Es necesaria la informacioacuten paterna y materna para el desarrollo del embrioacuten
23
LIBROS
X Y
23
LIBROS
X X
Anaacutelisis comparativo en la secuencia de un gen que codifica para una hormona
ldquoleptinardquo en donde en 250 nucleoacutetidos solamente existen 5 diferencias entre
humanos chimpanceacutes y gorilas
PEQUENtildeAS DIFERENCIAS GENEacuteTICAS EXPLICAN EL PROCESO
EVOLUTIVOhelliphelliphellip
Los cromosomas pueden compararse con un libro o un laacutepiz de memoria un CD o
cualquier otro soporte fiacutesico de almacenamiento de datos informaacuteticos
Los datos o archivos (la informacioacuten) podriacutean compararse con los genes
Al igual que en un CD o laacutepiz de
memoria caben muchos datos en los
cromosomas hay muchiacutesima
informacioacuten (se calcula que hay unos
30000 genes en la especie humana)
No puede haber datos si no hay un soporte fiacutesico
No puede haber genes si no hay ADN y cromosomas
Los cromosomas son el soporte
fiacutesico de los genes
CARTATXT helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del color de ojos
Fotojpg helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del grosor corporal
tablaexc helliphelliphelliphelliphellip Gen responsable de la formacioacuten del gusto
Cromosoma
ADN
Archivos Genes
Comparacioacuten
El espermatozoide contiene la informacioacuten geneacutetica del padre y a su vez de sus abuelos paternos En la especie humana como en otras muchas de la naturaleza (la mayoriacutea de los vertebrados mamiacuteferos) la determinacioacuten del sexo del futuro embrioacuten ya la porta el espermatozoide paterno
La informacioacuten contenida en la cabeza del espermatozoide equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas paternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones paterno
50 microacutemetros
22+Y
=
Oacutevulo gameto materno que porta la informacioacuten geneacutetica de la madre y a su vez de los abuelos maternos
La informacioacuten contenida en el nuacutecleo del Oacutevulo equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas maternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones materno
150 microacutemetros
22+X
Cada una de las ceacutelulas de nuestro organismo
posee el genoma completo obtenido de la primera
ceacutelula formada por el espermatozoide paterno y el
oacutevulo materno
Cada cromosoma de las parejas
que forman el Cariotipo procede
del padre y de la madre
P M
Origen materno
Origen paterno
3200 Millones de pares de bases componen
el genoma humano que poseemos en cada
una de la ceacutelulas que componen nuestro
cuerpo
LOS GENES Y LOS
CROMOSOMAS bull Los cromosomas homoacutelogos uno de cada
progenitor tienen los mismos genes
ubicados en la misma posicioacuten
bull Pero no ideacutentica secuencia
Es como si hablamos de libros con los
mismos capiacutetulos e igual nuacutemero de
paacuteginas y en donde solo cambian
pequentildeos matices (paacuterrafos) que afectaraacuten
de distinta forma seguacuten se exprese el gen
paterno o materno
Cromosomas humanos mostrando la doble heacutelice de ADN conteniendo los genes
Preparados y empaquetados para generar dos ceacutelulas hijas nuevas
La informacioacuten geneacutetica se empaqueta a modo de ovillo (plegada y replegada sobre si
misma en los cromosomas para de esta manera poder transmitirse a las ceacutelulas hijas
sin perdidas de informacioacuten
Visioacuten del ADN en microscopiacutea electroacutenica se observan
abultamiento en forma de cuentas de rosario formadas
por el empaquetamiento del ADN en proteiacutenas
especiales de enrollamiento
El proceso de
empaquetamiento se
hace necesario
cuando la ceacutelula va a
repartir el material
hereditario en dos
ceacutelulas hijas para
ello se lleva a cabo la
condensacioacuten con
valores de 15000 a 1
NUESTRA HISTORIA BIOLOacuteGICA
MOMENTO DE LA FECUNDACIOacuteN DE UN OacuteVULO POR UN ESPERMATOZOIDE
TRANSMISIacuteON DE LA
INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Cada espermatozoide lleva la informacioacuten genetica paterna (23 libros y uno de ellos es un tratado sobre como tiene que ser el sexo del futuro ser La combinacioacuten de cualquier espermatozoide con 22+Y maacutes la informacioacuten del oacutevulo (22+X) daraacute lugar a un varoacuten (46 XY) Si la fecundacioacuten la realiza un espermatozoide 22+X daraacute lugar a una mujer 446 XX
22+X
22+X
Oacutevulo con 22 +X
22+Y
22+X
iquestLlevan todos los espermatozoides la misma informacioacuten geneacutetica del padre
iquestLlevan todos los oacutevulos la misma informacioacuten geneacutetica de la madre
La madre en la formacioacuten
de sus oacutevulos baraja los
genes recibidos de su
padre y su madre como si
de naipes se trataran los
geneshelliphelliphellip
El padre en la formacioacuten
de sus espermatozoides
baraja los genes que
transmitiraacute a su
descencencia como si de
naipes se trataran los
geneshelliphelliphelliphellip
De las miles de caracteriacutestica heredadas
algunas las podemos observar de manera
sencillahelliprdquohereda el color del pelo del
padre color de los ojos del padre cejas
pobladas de la madre anchura de la nariz
del padrehelliprdquo
Cada espermatozoide lleva
diferentes combinaciones de
genes
Cada oacutevulo lleva diferentes
combinaciones de genes
Oacutevulo fecundado donde se indican los dos pronucleos (masculino y femenino que
portan la informacioacuten geneacutetica del futuro ser)
23 cromosomas maternos (22+X) y 23 cromosomas paternos (22+ X o Y) Si el
espermatozoide que fecundoacute al oacutevulo llevaba el cromosoma Y se originaraacute un
varoacuten y si portaba el cromosoma X se formaraacute una mujer
22+X
22+ Y
Determinacioacuten del sexo
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana estaacute
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y Las mujeres
son homogameacuteticas
(XX) y los hombres
heterogameacuteticos
(XY) Si en el
momento de la
concepcioacuten se unen
un oacutevulo X con un
espermatozoide X el
zigoto daraacute una mujer
Si se unen un oacutevulo X
con un
espermatozoide Y
daraacute una hombre
Hombre Mujer
XX XY
X X Y
XX XY
A veces ocurren cambios ldquomutacionesrdquo que hacen variar el resultado esperadohellip
A partir de esa ceacutelula original mediante copias de la informacioacuten vamos adquiriendo
nuevas ceacutelulas y mediante la expresioacuten diferencial de los genes tomaremos forma y
nos desarrollamos hasta constituir un feto humano
A partir de la ceacutelula inicial se hace necesario copiar la informacioacuten de esta primera
ceacutelula para obtener dos ceacutelulas hijas hellipy estas a su vez copiar de nuevo para la
siguiente generacioacuten celular y asiacute sucesivamente hasta formar el feto completamente
Este recieacuten nacido se ha originado de una uacutenica ceacutelula con la informacioacuten geneacutetica contenida en el nuacutecleo del espermatozoide paterno y de la informacioacuten del nuacutecleo del oacutevulo materno Para llegar a este momento la ceacutelula original con un peso aproximado (100 pg 1 picogramo =10minus12 gramos = 0000000000001 g) Quiere decir esto que para obtener un bebeacute de 3kg de peso ha sido necesario un billoacuten de ceacutelulas a partir de esta ceacutelula inicial (Zigoto o huevo)
Para formar la piel de un individuo adulto tendraacute que formar entre 15 m y 2 metros cuadrados con un peso aproximado de 3Kg La superficie deacutermica del tamantildeo de una untildea contiene 3 millones de ceacutelulas 90 centiacutemetros de vasos sanguiacuteneos 100 glaacutendulas sudoriacuteparas y 37 metros de nervios -La piel se renueva cada cierto tiempo (semanas o meses) Nos podemos imaginar el trasiego de la informacioacuten de las ceacutelulas en la formacioacuten y en el mantenimiento de esta estructura epitelial
Un billoacuten de veces se ha tenido que copiar la informacioacuten geneacutetica de esa primera ceacutelula para dar nuevas ceacutelulas un billoacuten de veces se ha tenido que leer esa informacioacuten y saber que una determinada ceacutelula seraacute la que originaraacute el genital femenino o masculino la ceacutelula madre de las neuronas y tejido cerebral o bien un hepatocito en el futuro hiacutegado o ceacutelulas formadoras de cartiacutelago hueso sangrehellipetc
Se ha copiado la secuencia completa de una ceacutelula (3200000000 de letras) un billoacuten de veces y tal y como podemos observar en nosotros mismos con bastante eficacia con pocos errores
VARIACIOacuteN DE LA SECUENCIA ENTRE DIFERENTES INDIVIDUOS DE UNA
POBLACIOacuteN HUMANA
La replicacioacuten del material hereditario es imprescindible para que a partir de una
ceacutelula se obtengan dos hijas esto hace que el zigoto o huevo se transforme en un
embrioacuten humano continuacutee creciendo para llegar a feto y finalmente se transforme
en un recieacuten nacido para llegar a ser un hombre o una mujer
Todos estos procesos se consiguen gracias a la replicacioacuten (copia y reparto del
material hereditario de una ceacutelula para generar dos ceacutelulas hijas
TRANSMISIOacuteN DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA DE UNA CEacuteLULA A SUS HIJAS
Animacioacuten del proceso de reproduccioacuten celular (MITOSIS) donde se observa como a
partir de una ceacutelula se obtienen dos CEacuteLULAS con la misma informacioacuten geneacutetica El
proceso estaacute esquematizado de una manera ultra raacutepida En la naturaleza tardariacutea 24
horas en producirse la reproduccioacuten celular
DNA Y RNA REPLICACION DEL ADN TRANSCRIPCIOacuteN A RNA Y TRADUCCIOacuteN
DEL MENSAJE GENETICO PARA LA FABRICACIOacuteN DE PROTEIacuteNAS
FLUJO DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Aunque parezca increiacuteble las tres razas o variedades de perro comparten el mismo antecesor comuacuten el lobo Pertenecen al mismo genero y podriacutean entrecruzarse y tener descendencia feacutertil
Lobo Ibeacuterico
Distintas variedades de cerdo seleccionadas por produccioacuten de carne
Cerdo salvaje
Conocer e interpretar el lenguaje geneacutetico nos permite seleccionar en los animales y plantas las mejores caracteriacutesticas heredables con utilidad para la humanidad leche carne huevos arroz trigo etc
El avance de la informaacutetica ha permitido poder analizar y comparar secuencias de ADN
humanas y realizar buacutesquedas y comparacioacuten de genes dentro del genoma humano
El desarrollo de la geneacutetica ha permitido efectuar grandes avances en el diagnoacutestico
preimplantacional humano
Cuadro ilustrativo de la implicacioacuten de la Geneacutetica en la sociedad actual
iquestQueacute es la geneacutetica Es la rama de la biologiacutea que estudia la herencia
Herencia transmisioacuten de caracteriacutesticas de padres a hijos
Caracteriacutestica hereditaria Caracteriacutestica que un ser viviente puede trasmitir a su progenie
Se han encontrado miles de caracteriacutesticas que son heredadas
bull Color de los ojos pelo arquitectura corporalhellipetc
bull Formas de la cara y el cuerpo grosor corporal como somos y como actuamos susceptibilidad o resistencia a enfermedadeshellipetc
Hoy diacutea la geneacutetica es una de las aacutereas maacutes activas de la investigacioacuten cientiacutefica (Campo de la mejora geneacutetica biomedicina y biotecnologiacutea )
GENEacuteTICA es el campo de la biologiacutea que busca comprender la herencia bioloacutegica que se transmite de generacioacuten en generacioacuten El principal objeto de estudio de la geneacutetica son los genes
Entender el lenguaje y la accioacuten de los genes en nosotros mismos nos ayuda a entender la enfermedad geneacutetica y la variacioacuten humana que como en todo lo creado existe desde la aparicioacuten de la vida en la tierra
La accioacuten de los genes hace que el parecido fiacutesico y las caracteriacutesticas de personas con el Siacutendrome de Down tengan mucho parecido entre si incluso maacutes que con sus propios familiares
La mutacioacuten yo el mal funcionamiento del mensaje geneacutetico (de algunos genes) en algunos casos conlleva a la aparicioacuten de ceacutelulas anaacuterquicas (tumorales-benignas) como en este caso de Neurofibromatosis NF1 las ceacutelulas se reproducen desmesuradamente tapizando en algunos casos la mayor parte del cuerpo Estos Neurofibromas no suelen malignizarse por lo que pueden extirparse mediante cirugiacutea (caacutencer transformacioacuten de tumor benigno a maligno)
La gran mayoriacutea de las enfermedades geneacuteticas no tienen cura de ahiacute la importancia del conocimiento de los factores que inciden en su desarrollo y en la prevencioacuten de su aparicioacuten
EL TAMANtildeO ldquoRELATIVOrdquo EN BIOLOGIacuteA
En un miliacutemetro caben 100 ceacutelulas una al lado de la otra
Mic oacuteptico
Mic electroacutenico
Mic electroacutenico
Vista de eritrocitos a diferente aumento Mic Oacuteptica (1200 X) y electroacutenica (hasta 200000X)
El lenguaje hablado y escrito nos ha permitido evolucionar y mantener un sistema de vida oacuteptimo almacenando conocimiento y enriqueciendo diacutea a diacutea el patrimonio tecnoloacutegico
Manual explicativo de coacutemo cambiar un pantildeal a un bebeacute
Manual de instalacioacuten de un Televisor
iquestCoacutemo es el manual de instrucciones por el que se
forman los seres vivos iquestCoacutemo se siguen las
instrucciones iquestCoacutemo se ha inventado este
sistema
La informacioacuten indispensable para el desarrollo de todos los tejidos que conforman
nuestro organismo y que gobierna el funcionamiento de todos los seres vivos de este
planeta se encuentra codificado en la intimidad de los genes Todo el programa
necesario para construir un ser vivo estaacute contenido en su material hereditario
bulliquestQueacute es un gen El lenguaje de los
genes Transmisioacuten de la informacioacuten
geneacutetica ceacutelula a ceacutelula y de progenitores a
descendientes
CAPITULO I
Somos el resultado de la expresioacuten de la informacioacuten geneacutetica contenida en nuestro
material hereditario ADN (Aacutecido Desoxirribonucleacuteico) contenido en cada una de
nuestras ceacutelulas y de la interaccioacuten de esa informacioacuten con el ambiente en que
vivimos y nos desarrollamos
En la imagen biblioteca que representa la informacioacuten escrita del material
geneacutetico recibido de nuestro padre y nuestra madre para hacernos tal y
como somos desde el punto vista bioloacutegico
Cada una de nuestras ceacutelulas lleva la informacioacuten de esta enorme biblioteca
Conocemos el nuacutemero de libros que compone el mensaje geneacutetico humano 46
libros (46 cromosomas) El nuacutemero de capiacutetulos que tiene cada libro (25000 a
30000 genes) 25000 a 30000 capiacutetulos El lenguaje en el que estaacute escrito el libro (4
letras A_G_C_T) el alfabeto (Coacutedigo geneacutetico) La composicioacuten del material del que
estaacute construido el libro (papel) Acido desoxirribonucleico ADN Acido ribonucleico ARN
Conocemos gran parte de la ortografiacutea de este lenguaje y hoy diacutea conocemos
bastantes errores gramaticales (Mutaciones siacutendromes cromosoacutemicos
enfermedades geneacuteticas) algunos de ellos con relevancia en la salud fiacutesica
(dismorfias) mental y de comportamiento y muchos otros sin ninguacuten tipo de repercusioacuten
Y lo que es maacutes importante a pesar de lo que conocemos podemos vislumbrar que auacuten
desconocemos mucho maacutes de lo aprendidohelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
INFORMACION PATERNA INFORMACION MATERNA
La informacioacuten que recibimos de ambos padres tiene el mismo nuacutemero de voluacutemenes
con el mismo nuacutemero de capiacutetulos por libro con el mismo nuacutemero de hojas por libro
Escritos en el mismo idioma por supuesto (lengua universal en la naturaleza) con
algunas matizaciones
El padre daraacute la informacioacuten para el desarrollo del sexo masculino o femenino del
futuro embrioacuten
Es necesaria la informacioacuten paterna y materna para el desarrollo del embrioacuten
23
LIBROS
X Y
23
LIBROS
X X
Anaacutelisis comparativo en la secuencia de un gen que codifica para una hormona
ldquoleptinardquo en donde en 250 nucleoacutetidos solamente existen 5 diferencias entre
humanos chimpanceacutes y gorilas
PEQUENtildeAS DIFERENCIAS GENEacuteTICAS EXPLICAN EL PROCESO
EVOLUTIVOhelliphelliphellip
Los cromosomas pueden compararse con un libro o un laacutepiz de memoria un CD o
cualquier otro soporte fiacutesico de almacenamiento de datos informaacuteticos
Los datos o archivos (la informacioacuten) podriacutean compararse con los genes
Al igual que en un CD o laacutepiz de
memoria caben muchos datos en los
cromosomas hay muchiacutesima
informacioacuten (se calcula que hay unos
30000 genes en la especie humana)
No puede haber datos si no hay un soporte fiacutesico
No puede haber genes si no hay ADN y cromosomas
Los cromosomas son el soporte
fiacutesico de los genes
CARTATXT helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del color de ojos
Fotojpg helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del grosor corporal
tablaexc helliphelliphelliphelliphellip Gen responsable de la formacioacuten del gusto
Cromosoma
ADN
Archivos Genes
Comparacioacuten
El espermatozoide contiene la informacioacuten geneacutetica del padre y a su vez de sus abuelos paternos En la especie humana como en otras muchas de la naturaleza (la mayoriacutea de los vertebrados mamiacuteferos) la determinacioacuten del sexo del futuro embrioacuten ya la porta el espermatozoide paterno
La informacioacuten contenida en la cabeza del espermatozoide equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas paternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones paterno
50 microacutemetros
22+Y
=
Oacutevulo gameto materno que porta la informacioacuten geneacutetica de la madre y a su vez de los abuelos maternos
La informacioacuten contenida en el nuacutecleo del Oacutevulo equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas maternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones materno
150 microacutemetros
22+X
Cada una de las ceacutelulas de nuestro organismo
posee el genoma completo obtenido de la primera
ceacutelula formada por el espermatozoide paterno y el
oacutevulo materno
Cada cromosoma de las parejas
que forman el Cariotipo procede
del padre y de la madre
P M
Origen materno
Origen paterno
3200 Millones de pares de bases componen
el genoma humano que poseemos en cada
una de la ceacutelulas que componen nuestro
cuerpo
LOS GENES Y LOS
CROMOSOMAS bull Los cromosomas homoacutelogos uno de cada
progenitor tienen los mismos genes
ubicados en la misma posicioacuten
bull Pero no ideacutentica secuencia
Es como si hablamos de libros con los
mismos capiacutetulos e igual nuacutemero de
paacuteginas y en donde solo cambian
pequentildeos matices (paacuterrafos) que afectaraacuten
de distinta forma seguacuten se exprese el gen
paterno o materno
Cromosomas humanos mostrando la doble heacutelice de ADN conteniendo los genes
Preparados y empaquetados para generar dos ceacutelulas hijas nuevas
La informacioacuten geneacutetica se empaqueta a modo de ovillo (plegada y replegada sobre si
misma en los cromosomas para de esta manera poder transmitirse a las ceacutelulas hijas
sin perdidas de informacioacuten
Visioacuten del ADN en microscopiacutea electroacutenica se observan
abultamiento en forma de cuentas de rosario formadas
por el empaquetamiento del ADN en proteiacutenas
especiales de enrollamiento
El proceso de
empaquetamiento se
hace necesario
cuando la ceacutelula va a
repartir el material
hereditario en dos
ceacutelulas hijas para
ello se lleva a cabo la
condensacioacuten con
valores de 15000 a 1
NUESTRA HISTORIA BIOLOacuteGICA
MOMENTO DE LA FECUNDACIOacuteN DE UN OacuteVULO POR UN ESPERMATOZOIDE
TRANSMISIacuteON DE LA
INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Cada espermatozoide lleva la informacioacuten genetica paterna (23 libros y uno de ellos es un tratado sobre como tiene que ser el sexo del futuro ser La combinacioacuten de cualquier espermatozoide con 22+Y maacutes la informacioacuten del oacutevulo (22+X) daraacute lugar a un varoacuten (46 XY) Si la fecundacioacuten la realiza un espermatozoide 22+X daraacute lugar a una mujer 446 XX
22+X
22+X
Oacutevulo con 22 +X
22+Y
22+X
iquestLlevan todos los espermatozoides la misma informacioacuten geneacutetica del padre
iquestLlevan todos los oacutevulos la misma informacioacuten geneacutetica de la madre
La madre en la formacioacuten
de sus oacutevulos baraja los
genes recibidos de su
padre y su madre como si
de naipes se trataran los
geneshelliphelliphellip
El padre en la formacioacuten
de sus espermatozoides
baraja los genes que
transmitiraacute a su
descencencia como si de
naipes se trataran los
geneshelliphelliphelliphellip
De las miles de caracteriacutestica heredadas
algunas las podemos observar de manera
sencillahelliprdquohereda el color del pelo del
padre color de los ojos del padre cejas
pobladas de la madre anchura de la nariz
del padrehelliprdquo
Cada espermatozoide lleva
diferentes combinaciones de
genes
Cada oacutevulo lleva diferentes
combinaciones de genes
Oacutevulo fecundado donde se indican los dos pronucleos (masculino y femenino que
portan la informacioacuten geneacutetica del futuro ser)
23 cromosomas maternos (22+X) y 23 cromosomas paternos (22+ X o Y) Si el
espermatozoide que fecundoacute al oacutevulo llevaba el cromosoma Y se originaraacute un
varoacuten y si portaba el cromosoma X se formaraacute una mujer
22+X
22+ Y
Determinacioacuten del sexo
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana estaacute
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y Las mujeres
son homogameacuteticas
(XX) y los hombres
heterogameacuteticos
(XY) Si en el
momento de la
concepcioacuten se unen
un oacutevulo X con un
espermatozoide X el
zigoto daraacute una mujer
Si se unen un oacutevulo X
con un
espermatozoide Y
daraacute una hombre
Hombre Mujer
XX XY
X X Y
XX XY
A veces ocurren cambios ldquomutacionesrdquo que hacen variar el resultado esperadohellip
A partir de esa ceacutelula original mediante copias de la informacioacuten vamos adquiriendo
nuevas ceacutelulas y mediante la expresioacuten diferencial de los genes tomaremos forma y
nos desarrollamos hasta constituir un feto humano
A partir de la ceacutelula inicial se hace necesario copiar la informacioacuten de esta primera
ceacutelula para obtener dos ceacutelulas hijas hellipy estas a su vez copiar de nuevo para la
siguiente generacioacuten celular y asiacute sucesivamente hasta formar el feto completamente
Este recieacuten nacido se ha originado de una uacutenica ceacutelula con la informacioacuten geneacutetica contenida en el nuacutecleo del espermatozoide paterno y de la informacioacuten del nuacutecleo del oacutevulo materno Para llegar a este momento la ceacutelula original con un peso aproximado (100 pg 1 picogramo =10minus12 gramos = 0000000000001 g) Quiere decir esto que para obtener un bebeacute de 3kg de peso ha sido necesario un billoacuten de ceacutelulas a partir de esta ceacutelula inicial (Zigoto o huevo)
Para formar la piel de un individuo adulto tendraacute que formar entre 15 m y 2 metros cuadrados con un peso aproximado de 3Kg La superficie deacutermica del tamantildeo de una untildea contiene 3 millones de ceacutelulas 90 centiacutemetros de vasos sanguiacuteneos 100 glaacutendulas sudoriacuteparas y 37 metros de nervios -La piel se renueva cada cierto tiempo (semanas o meses) Nos podemos imaginar el trasiego de la informacioacuten de las ceacutelulas en la formacioacuten y en el mantenimiento de esta estructura epitelial
Un billoacuten de veces se ha tenido que copiar la informacioacuten geneacutetica de esa primera ceacutelula para dar nuevas ceacutelulas un billoacuten de veces se ha tenido que leer esa informacioacuten y saber que una determinada ceacutelula seraacute la que originaraacute el genital femenino o masculino la ceacutelula madre de las neuronas y tejido cerebral o bien un hepatocito en el futuro hiacutegado o ceacutelulas formadoras de cartiacutelago hueso sangrehellipetc
Se ha copiado la secuencia completa de una ceacutelula (3200000000 de letras) un billoacuten de veces y tal y como podemos observar en nosotros mismos con bastante eficacia con pocos errores
VARIACIOacuteN DE LA SECUENCIA ENTRE DIFERENTES INDIVIDUOS DE UNA
POBLACIOacuteN HUMANA
La replicacioacuten del material hereditario es imprescindible para que a partir de una
ceacutelula se obtengan dos hijas esto hace que el zigoto o huevo se transforme en un
embrioacuten humano continuacutee creciendo para llegar a feto y finalmente se transforme
en un recieacuten nacido para llegar a ser un hombre o una mujer
Todos estos procesos se consiguen gracias a la replicacioacuten (copia y reparto del
material hereditario de una ceacutelula para generar dos ceacutelulas hijas
TRANSMISIOacuteN DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA DE UNA CEacuteLULA A SUS HIJAS
Animacioacuten del proceso de reproduccioacuten celular (MITOSIS) donde se observa como a
partir de una ceacutelula se obtienen dos CEacuteLULAS con la misma informacioacuten geneacutetica El
proceso estaacute esquematizado de una manera ultra raacutepida En la naturaleza tardariacutea 24
horas en producirse la reproduccioacuten celular
DNA Y RNA REPLICACION DEL ADN TRANSCRIPCIOacuteN A RNA Y TRADUCCIOacuteN
DEL MENSAJE GENETICO PARA LA FABRICACIOacuteN DE PROTEIacuteNAS
FLUJO DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Distintas variedades de cerdo seleccionadas por produccioacuten de carne
Cerdo salvaje
Conocer e interpretar el lenguaje geneacutetico nos permite seleccionar en los animales y plantas las mejores caracteriacutesticas heredables con utilidad para la humanidad leche carne huevos arroz trigo etc
El avance de la informaacutetica ha permitido poder analizar y comparar secuencias de ADN
humanas y realizar buacutesquedas y comparacioacuten de genes dentro del genoma humano
El desarrollo de la geneacutetica ha permitido efectuar grandes avances en el diagnoacutestico
preimplantacional humano
Cuadro ilustrativo de la implicacioacuten de la Geneacutetica en la sociedad actual
iquestQueacute es la geneacutetica Es la rama de la biologiacutea que estudia la herencia
Herencia transmisioacuten de caracteriacutesticas de padres a hijos
Caracteriacutestica hereditaria Caracteriacutestica que un ser viviente puede trasmitir a su progenie
Se han encontrado miles de caracteriacutesticas que son heredadas
bull Color de los ojos pelo arquitectura corporalhellipetc
bull Formas de la cara y el cuerpo grosor corporal como somos y como actuamos susceptibilidad o resistencia a enfermedadeshellipetc
Hoy diacutea la geneacutetica es una de las aacutereas maacutes activas de la investigacioacuten cientiacutefica (Campo de la mejora geneacutetica biomedicina y biotecnologiacutea )
GENEacuteTICA es el campo de la biologiacutea que busca comprender la herencia bioloacutegica que se transmite de generacioacuten en generacioacuten El principal objeto de estudio de la geneacutetica son los genes
Entender el lenguaje y la accioacuten de los genes en nosotros mismos nos ayuda a entender la enfermedad geneacutetica y la variacioacuten humana que como en todo lo creado existe desde la aparicioacuten de la vida en la tierra
La accioacuten de los genes hace que el parecido fiacutesico y las caracteriacutesticas de personas con el Siacutendrome de Down tengan mucho parecido entre si incluso maacutes que con sus propios familiares
La mutacioacuten yo el mal funcionamiento del mensaje geneacutetico (de algunos genes) en algunos casos conlleva a la aparicioacuten de ceacutelulas anaacuterquicas (tumorales-benignas) como en este caso de Neurofibromatosis NF1 las ceacutelulas se reproducen desmesuradamente tapizando en algunos casos la mayor parte del cuerpo Estos Neurofibromas no suelen malignizarse por lo que pueden extirparse mediante cirugiacutea (caacutencer transformacioacuten de tumor benigno a maligno)
La gran mayoriacutea de las enfermedades geneacuteticas no tienen cura de ahiacute la importancia del conocimiento de los factores que inciden en su desarrollo y en la prevencioacuten de su aparicioacuten
EL TAMANtildeO ldquoRELATIVOrdquo EN BIOLOGIacuteA
En un miliacutemetro caben 100 ceacutelulas una al lado de la otra
Mic oacuteptico
Mic electroacutenico
Mic electroacutenico
Vista de eritrocitos a diferente aumento Mic Oacuteptica (1200 X) y electroacutenica (hasta 200000X)
El lenguaje hablado y escrito nos ha permitido evolucionar y mantener un sistema de vida oacuteptimo almacenando conocimiento y enriqueciendo diacutea a diacutea el patrimonio tecnoloacutegico
Manual explicativo de coacutemo cambiar un pantildeal a un bebeacute
Manual de instalacioacuten de un Televisor
iquestCoacutemo es el manual de instrucciones por el que se
forman los seres vivos iquestCoacutemo se siguen las
instrucciones iquestCoacutemo se ha inventado este
sistema
La informacioacuten indispensable para el desarrollo de todos los tejidos que conforman
nuestro organismo y que gobierna el funcionamiento de todos los seres vivos de este
planeta se encuentra codificado en la intimidad de los genes Todo el programa
necesario para construir un ser vivo estaacute contenido en su material hereditario
bulliquestQueacute es un gen El lenguaje de los
genes Transmisioacuten de la informacioacuten
geneacutetica ceacutelula a ceacutelula y de progenitores a
descendientes
CAPITULO I
Somos el resultado de la expresioacuten de la informacioacuten geneacutetica contenida en nuestro
material hereditario ADN (Aacutecido Desoxirribonucleacuteico) contenido en cada una de
nuestras ceacutelulas y de la interaccioacuten de esa informacioacuten con el ambiente en que
vivimos y nos desarrollamos
En la imagen biblioteca que representa la informacioacuten escrita del material
geneacutetico recibido de nuestro padre y nuestra madre para hacernos tal y
como somos desde el punto vista bioloacutegico
Cada una de nuestras ceacutelulas lleva la informacioacuten de esta enorme biblioteca
Conocemos el nuacutemero de libros que compone el mensaje geneacutetico humano 46
libros (46 cromosomas) El nuacutemero de capiacutetulos que tiene cada libro (25000 a
30000 genes) 25000 a 30000 capiacutetulos El lenguaje en el que estaacute escrito el libro (4
letras A_G_C_T) el alfabeto (Coacutedigo geneacutetico) La composicioacuten del material del que
estaacute construido el libro (papel) Acido desoxirribonucleico ADN Acido ribonucleico ARN
Conocemos gran parte de la ortografiacutea de este lenguaje y hoy diacutea conocemos
bastantes errores gramaticales (Mutaciones siacutendromes cromosoacutemicos
enfermedades geneacuteticas) algunos de ellos con relevancia en la salud fiacutesica
(dismorfias) mental y de comportamiento y muchos otros sin ninguacuten tipo de repercusioacuten
Y lo que es maacutes importante a pesar de lo que conocemos podemos vislumbrar que auacuten
desconocemos mucho maacutes de lo aprendidohelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
INFORMACION PATERNA INFORMACION MATERNA
La informacioacuten que recibimos de ambos padres tiene el mismo nuacutemero de voluacutemenes
con el mismo nuacutemero de capiacutetulos por libro con el mismo nuacutemero de hojas por libro
Escritos en el mismo idioma por supuesto (lengua universal en la naturaleza) con
algunas matizaciones
El padre daraacute la informacioacuten para el desarrollo del sexo masculino o femenino del
futuro embrioacuten
Es necesaria la informacioacuten paterna y materna para el desarrollo del embrioacuten
23
LIBROS
X Y
23
LIBROS
X X
Anaacutelisis comparativo en la secuencia de un gen que codifica para una hormona
ldquoleptinardquo en donde en 250 nucleoacutetidos solamente existen 5 diferencias entre
humanos chimpanceacutes y gorilas
PEQUENtildeAS DIFERENCIAS GENEacuteTICAS EXPLICAN EL PROCESO
EVOLUTIVOhelliphelliphellip
Los cromosomas pueden compararse con un libro o un laacutepiz de memoria un CD o
cualquier otro soporte fiacutesico de almacenamiento de datos informaacuteticos
Los datos o archivos (la informacioacuten) podriacutean compararse con los genes
Al igual que en un CD o laacutepiz de
memoria caben muchos datos en los
cromosomas hay muchiacutesima
informacioacuten (se calcula que hay unos
30000 genes en la especie humana)
No puede haber datos si no hay un soporte fiacutesico
No puede haber genes si no hay ADN y cromosomas
Los cromosomas son el soporte
fiacutesico de los genes
CARTATXT helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del color de ojos
Fotojpg helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del grosor corporal
tablaexc helliphelliphelliphelliphellip Gen responsable de la formacioacuten del gusto
Cromosoma
ADN
Archivos Genes
Comparacioacuten
El espermatozoide contiene la informacioacuten geneacutetica del padre y a su vez de sus abuelos paternos En la especie humana como en otras muchas de la naturaleza (la mayoriacutea de los vertebrados mamiacuteferos) la determinacioacuten del sexo del futuro embrioacuten ya la porta el espermatozoide paterno
La informacioacuten contenida en la cabeza del espermatozoide equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas paternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones paterno
50 microacutemetros
22+Y
=
Oacutevulo gameto materno que porta la informacioacuten geneacutetica de la madre y a su vez de los abuelos maternos
La informacioacuten contenida en el nuacutecleo del Oacutevulo equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas maternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones materno
150 microacutemetros
22+X
Cada una de las ceacutelulas de nuestro organismo
posee el genoma completo obtenido de la primera
ceacutelula formada por el espermatozoide paterno y el
oacutevulo materno
Cada cromosoma de las parejas
que forman el Cariotipo procede
del padre y de la madre
P M
Origen materno
Origen paterno
3200 Millones de pares de bases componen
el genoma humano que poseemos en cada
una de la ceacutelulas que componen nuestro
cuerpo
LOS GENES Y LOS
CROMOSOMAS bull Los cromosomas homoacutelogos uno de cada
progenitor tienen los mismos genes
ubicados en la misma posicioacuten
bull Pero no ideacutentica secuencia
Es como si hablamos de libros con los
mismos capiacutetulos e igual nuacutemero de
paacuteginas y en donde solo cambian
pequentildeos matices (paacuterrafos) que afectaraacuten
de distinta forma seguacuten se exprese el gen
paterno o materno
Cromosomas humanos mostrando la doble heacutelice de ADN conteniendo los genes
Preparados y empaquetados para generar dos ceacutelulas hijas nuevas
La informacioacuten geneacutetica se empaqueta a modo de ovillo (plegada y replegada sobre si
misma en los cromosomas para de esta manera poder transmitirse a las ceacutelulas hijas
sin perdidas de informacioacuten
Visioacuten del ADN en microscopiacutea electroacutenica se observan
abultamiento en forma de cuentas de rosario formadas
por el empaquetamiento del ADN en proteiacutenas
especiales de enrollamiento
El proceso de
empaquetamiento se
hace necesario
cuando la ceacutelula va a
repartir el material
hereditario en dos
ceacutelulas hijas para
ello se lleva a cabo la
condensacioacuten con
valores de 15000 a 1
NUESTRA HISTORIA BIOLOacuteGICA
MOMENTO DE LA FECUNDACIOacuteN DE UN OacuteVULO POR UN ESPERMATOZOIDE
TRANSMISIacuteON DE LA
INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Cada espermatozoide lleva la informacioacuten genetica paterna (23 libros y uno de ellos es un tratado sobre como tiene que ser el sexo del futuro ser La combinacioacuten de cualquier espermatozoide con 22+Y maacutes la informacioacuten del oacutevulo (22+X) daraacute lugar a un varoacuten (46 XY) Si la fecundacioacuten la realiza un espermatozoide 22+X daraacute lugar a una mujer 446 XX
22+X
22+X
Oacutevulo con 22 +X
22+Y
22+X
iquestLlevan todos los espermatozoides la misma informacioacuten geneacutetica del padre
iquestLlevan todos los oacutevulos la misma informacioacuten geneacutetica de la madre
La madre en la formacioacuten
de sus oacutevulos baraja los
genes recibidos de su
padre y su madre como si
de naipes se trataran los
geneshelliphelliphellip
El padre en la formacioacuten
de sus espermatozoides
baraja los genes que
transmitiraacute a su
descencencia como si de
naipes se trataran los
geneshelliphelliphelliphellip
De las miles de caracteriacutestica heredadas
algunas las podemos observar de manera
sencillahelliprdquohereda el color del pelo del
padre color de los ojos del padre cejas
pobladas de la madre anchura de la nariz
del padrehelliprdquo
Cada espermatozoide lleva
diferentes combinaciones de
genes
Cada oacutevulo lleva diferentes
combinaciones de genes
Oacutevulo fecundado donde se indican los dos pronucleos (masculino y femenino que
portan la informacioacuten geneacutetica del futuro ser)
23 cromosomas maternos (22+X) y 23 cromosomas paternos (22+ X o Y) Si el
espermatozoide que fecundoacute al oacutevulo llevaba el cromosoma Y se originaraacute un
varoacuten y si portaba el cromosoma X se formaraacute una mujer
22+X
22+ Y
Determinacioacuten del sexo
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana estaacute
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y Las mujeres
son homogameacuteticas
(XX) y los hombres
heterogameacuteticos
(XY) Si en el
momento de la
concepcioacuten se unen
un oacutevulo X con un
espermatozoide X el
zigoto daraacute una mujer
Si se unen un oacutevulo X
con un
espermatozoide Y
daraacute una hombre
Hombre Mujer
XX XY
X X Y
XX XY
A veces ocurren cambios ldquomutacionesrdquo que hacen variar el resultado esperadohellip
A partir de esa ceacutelula original mediante copias de la informacioacuten vamos adquiriendo
nuevas ceacutelulas y mediante la expresioacuten diferencial de los genes tomaremos forma y
nos desarrollamos hasta constituir un feto humano
A partir de la ceacutelula inicial se hace necesario copiar la informacioacuten de esta primera
ceacutelula para obtener dos ceacutelulas hijas hellipy estas a su vez copiar de nuevo para la
siguiente generacioacuten celular y asiacute sucesivamente hasta formar el feto completamente
Este recieacuten nacido se ha originado de una uacutenica ceacutelula con la informacioacuten geneacutetica contenida en el nuacutecleo del espermatozoide paterno y de la informacioacuten del nuacutecleo del oacutevulo materno Para llegar a este momento la ceacutelula original con un peso aproximado (100 pg 1 picogramo =10minus12 gramos = 0000000000001 g) Quiere decir esto que para obtener un bebeacute de 3kg de peso ha sido necesario un billoacuten de ceacutelulas a partir de esta ceacutelula inicial (Zigoto o huevo)
Para formar la piel de un individuo adulto tendraacute que formar entre 15 m y 2 metros cuadrados con un peso aproximado de 3Kg La superficie deacutermica del tamantildeo de una untildea contiene 3 millones de ceacutelulas 90 centiacutemetros de vasos sanguiacuteneos 100 glaacutendulas sudoriacuteparas y 37 metros de nervios -La piel se renueva cada cierto tiempo (semanas o meses) Nos podemos imaginar el trasiego de la informacioacuten de las ceacutelulas en la formacioacuten y en el mantenimiento de esta estructura epitelial
Un billoacuten de veces se ha tenido que copiar la informacioacuten geneacutetica de esa primera ceacutelula para dar nuevas ceacutelulas un billoacuten de veces se ha tenido que leer esa informacioacuten y saber que una determinada ceacutelula seraacute la que originaraacute el genital femenino o masculino la ceacutelula madre de las neuronas y tejido cerebral o bien un hepatocito en el futuro hiacutegado o ceacutelulas formadoras de cartiacutelago hueso sangrehellipetc
Se ha copiado la secuencia completa de una ceacutelula (3200000000 de letras) un billoacuten de veces y tal y como podemos observar en nosotros mismos con bastante eficacia con pocos errores
VARIACIOacuteN DE LA SECUENCIA ENTRE DIFERENTES INDIVIDUOS DE UNA
POBLACIOacuteN HUMANA
La replicacioacuten del material hereditario es imprescindible para que a partir de una
ceacutelula se obtengan dos hijas esto hace que el zigoto o huevo se transforme en un
embrioacuten humano continuacutee creciendo para llegar a feto y finalmente se transforme
en un recieacuten nacido para llegar a ser un hombre o una mujer
Todos estos procesos se consiguen gracias a la replicacioacuten (copia y reparto del
material hereditario de una ceacutelula para generar dos ceacutelulas hijas
TRANSMISIOacuteN DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA DE UNA CEacuteLULA A SUS HIJAS
Animacioacuten del proceso de reproduccioacuten celular (MITOSIS) donde se observa como a
partir de una ceacutelula se obtienen dos CEacuteLULAS con la misma informacioacuten geneacutetica El
proceso estaacute esquematizado de una manera ultra raacutepida En la naturaleza tardariacutea 24
horas en producirse la reproduccioacuten celular
DNA Y RNA REPLICACION DEL ADN TRANSCRIPCIOacuteN A RNA Y TRADUCCIOacuteN
DEL MENSAJE GENETICO PARA LA FABRICACIOacuteN DE PROTEIacuteNAS
FLUJO DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Conocer e interpretar el lenguaje geneacutetico nos permite seleccionar en los animales y plantas las mejores caracteriacutesticas heredables con utilidad para la humanidad leche carne huevos arroz trigo etc
El avance de la informaacutetica ha permitido poder analizar y comparar secuencias de ADN
humanas y realizar buacutesquedas y comparacioacuten de genes dentro del genoma humano
El desarrollo de la geneacutetica ha permitido efectuar grandes avances en el diagnoacutestico
preimplantacional humano
Cuadro ilustrativo de la implicacioacuten de la Geneacutetica en la sociedad actual
iquestQueacute es la geneacutetica Es la rama de la biologiacutea que estudia la herencia
Herencia transmisioacuten de caracteriacutesticas de padres a hijos
Caracteriacutestica hereditaria Caracteriacutestica que un ser viviente puede trasmitir a su progenie
Se han encontrado miles de caracteriacutesticas que son heredadas
bull Color de los ojos pelo arquitectura corporalhellipetc
bull Formas de la cara y el cuerpo grosor corporal como somos y como actuamos susceptibilidad o resistencia a enfermedadeshellipetc
Hoy diacutea la geneacutetica es una de las aacutereas maacutes activas de la investigacioacuten cientiacutefica (Campo de la mejora geneacutetica biomedicina y biotecnologiacutea )
GENEacuteTICA es el campo de la biologiacutea que busca comprender la herencia bioloacutegica que se transmite de generacioacuten en generacioacuten El principal objeto de estudio de la geneacutetica son los genes
Entender el lenguaje y la accioacuten de los genes en nosotros mismos nos ayuda a entender la enfermedad geneacutetica y la variacioacuten humana que como en todo lo creado existe desde la aparicioacuten de la vida en la tierra
La accioacuten de los genes hace que el parecido fiacutesico y las caracteriacutesticas de personas con el Siacutendrome de Down tengan mucho parecido entre si incluso maacutes que con sus propios familiares
La mutacioacuten yo el mal funcionamiento del mensaje geneacutetico (de algunos genes) en algunos casos conlleva a la aparicioacuten de ceacutelulas anaacuterquicas (tumorales-benignas) como en este caso de Neurofibromatosis NF1 las ceacutelulas se reproducen desmesuradamente tapizando en algunos casos la mayor parte del cuerpo Estos Neurofibromas no suelen malignizarse por lo que pueden extirparse mediante cirugiacutea (caacutencer transformacioacuten de tumor benigno a maligno)
La gran mayoriacutea de las enfermedades geneacuteticas no tienen cura de ahiacute la importancia del conocimiento de los factores que inciden en su desarrollo y en la prevencioacuten de su aparicioacuten
EL TAMANtildeO ldquoRELATIVOrdquo EN BIOLOGIacuteA
En un miliacutemetro caben 100 ceacutelulas una al lado de la otra
Mic oacuteptico
Mic electroacutenico
Mic electroacutenico
Vista de eritrocitos a diferente aumento Mic Oacuteptica (1200 X) y electroacutenica (hasta 200000X)
El lenguaje hablado y escrito nos ha permitido evolucionar y mantener un sistema de vida oacuteptimo almacenando conocimiento y enriqueciendo diacutea a diacutea el patrimonio tecnoloacutegico
Manual explicativo de coacutemo cambiar un pantildeal a un bebeacute
Manual de instalacioacuten de un Televisor
iquestCoacutemo es el manual de instrucciones por el que se
forman los seres vivos iquestCoacutemo se siguen las
instrucciones iquestCoacutemo se ha inventado este
sistema
La informacioacuten indispensable para el desarrollo de todos los tejidos que conforman
nuestro organismo y que gobierna el funcionamiento de todos los seres vivos de este
planeta se encuentra codificado en la intimidad de los genes Todo el programa
necesario para construir un ser vivo estaacute contenido en su material hereditario
bulliquestQueacute es un gen El lenguaje de los
genes Transmisioacuten de la informacioacuten
geneacutetica ceacutelula a ceacutelula y de progenitores a
descendientes
CAPITULO I
Somos el resultado de la expresioacuten de la informacioacuten geneacutetica contenida en nuestro
material hereditario ADN (Aacutecido Desoxirribonucleacuteico) contenido en cada una de
nuestras ceacutelulas y de la interaccioacuten de esa informacioacuten con el ambiente en que
vivimos y nos desarrollamos
En la imagen biblioteca que representa la informacioacuten escrita del material
geneacutetico recibido de nuestro padre y nuestra madre para hacernos tal y
como somos desde el punto vista bioloacutegico
Cada una de nuestras ceacutelulas lleva la informacioacuten de esta enorme biblioteca
Conocemos el nuacutemero de libros que compone el mensaje geneacutetico humano 46
libros (46 cromosomas) El nuacutemero de capiacutetulos que tiene cada libro (25000 a
30000 genes) 25000 a 30000 capiacutetulos El lenguaje en el que estaacute escrito el libro (4
letras A_G_C_T) el alfabeto (Coacutedigo geneacutetico) La composicioacuten del material del que
estaacute construido el libro (papel) Acido desoxirribonucleico ADN Acido ribonucleico ARN
Conocemos gran parte de la ortografiacutea de este lenguaje y hoy diacutea conocemos
bastantes errores gramaticales (Mutaciones siacutendromes cromosoacutemicos
enfermedades geneacuteticas) algunos de ellos con relevancia en la salud fiacutesica
(dismorfias) mental y de comportamiento y muchos otros sin ninguacuten tipo de repercusioacuten
Y lo que es maacutes importante a pesar de lo que conocemos podemos vislumbrar que auacuten
desconocemos mucho maacutes de lo aprendidohelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
INFORMACION PATERNA INFORMACION MATERNA
La informacioacuten que recibimos de ambos padres tiene el mismo nuacutemero de voluacutemenes
con el mismo nuacutemero de capiacutetulos por libro con el mismo nuacutemero de hojas por libro
Escritos en el mismo idioma por supuesto (lengua universal en la naturaleza) con
algunas matizaciones
El padre daraacute la informacioacuten para el desarrollo del sexo masculino o femenino del
futuro embrioacuten
Es necesaria la informacioacuten paterna y materna para el desarrollo del embrioacuten
23
LIBROS
X Y
23
LIBROS
X X
Anaacutelisis comparativo en la secuencia de un gen que codifica para una hormona
ldquoleptinardquo en donde en 250 nucleoacutetidos solamente existen 5 diferencias entre
humanos chimpanceacutes y gorilas
PEQUENtildeAS DIFERENCIAS GENEacuteTICAS EXPLICAN EL PROCESO
EVOLUTIVOhelliphelliphellip
Los cromosomas pueden compararse con un libro o un laacutepiz de memoria un CD o
cualquier otro soporte fiacutesico de almacenamiento de datos informaacuteticos
Los datos o archivos (la informacioacuten) podriacutean compararse con los genes
Al igual que en un CD o laacutepiz de
memoria caben muchos datos en los
cromosomas hay muchiacutesima
informacioacuten (se calcula que hay unos
30000 genes en la especie humana)
No puede haber datos si no hay un soporte fiacutesico
No puede haber genes si no hay ADN y cromosomas
Los cromosomas son el soporte
fiacutesico de los genes
CARTATXT helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del color de ojos
Fotojpg helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del grosor corporal
tablaexc helliphelliphelliphelliphellip Gen responsable de la formacioacuten del gusto
Cromosoma
ADN
Archivos Genes
Comparacioacuten
El espermatozoide contiene la informacioacuten geneacutetica del padre y a su vez de sus abuelos paternos En la especie humana como en otras muchas de la naturaleza (la mayoriacutea de los vertebrados mamiacuteferos) la determinacioacuten del sexo del futuro embrioacuten ya la porta el espermatozoide paterno
La informacioacuten contenida en la cabeza del espermatozoide equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas paternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones paterno
50 microacutemetros
22+Y
=
Oacutevulo gameto materno que porta la informacioacuten geneacutetica de la madre y a su vez de los abuelos maternos
La informacioacuten contenida en el nuacutecleo del Oacutevulo equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas maternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones materno
150 microacutemetros
22+X
Cada una de las ceacutelulas de nuestro organismo
posee el genoma completo obtenido de la primera
ceacutelula formada por el espermatozoide paterno y el
oacutevulo materno
Cada cromosoma de las parejas
que forman el Cariotipo procede
del padre y de la madre
P M
Origen materno
Origen paterno
3200 Millones de pares de bases componen
el genoma humano que poseemos en cada
una de la ceacutelulas que componen nuestro
cuerpo
LOS GENES Y LOS
CROMOSOMAS bull Los cromosomas homoacutelogos uno de cada
progenitor tienen los mismos genes
ubicados en la misma posicioacuten
bull Pero no ideacutentica secuencia
Es como si hablamos de libros con los
mismos capiacutetulos e igual nuacutemero de
paacuteginas y en donde solo cambian
pequentildeos matices (paacuterrafos) que afectaraacuten
de distinta forma seguacuten se exprese el gen
paterno o materno
Cromosomas humanos mostrando la doble heacutelice de ADN conteniendo los genes
Preparados y empaquetados para generar dos ceacutelulas hijas nuevas
La informacioacuten geneacutetica se empaqueta a modo de ovillo (plegada y replegada sobre si
misma en los cromosomas para de esta manera poder transmitirse a las ceacutelulas hijas
sin perdidas de informacioacuten
Visioacuten del ADN en microscopiacutea electroacutenica se observan
abultamiento en forma de cuentas de rosario formadas
por el empaquetamiento del ADN en proteiacutenas
especiales de enrollamiento
El proceso de
empaquetamiento se
hace necesario
cuando la ceacutelula va a
repartir el material
hereditario en dos
ceacutelulas hijas para
ello se lleva a cabo la
condensacioacuten con
valores de 15000 a 1
NUESTRA HISTORIA BIOLOacuteGICA
MOMENTO DE LA FECUNDACIOacuteN DE UN OacuteVULO POR UN ESPERMATOZOIDE
TRANSMISIacuteON DE LA
INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Cada espermatozoide lleva la informacioacuten genetica paterna (23 libros y uno de ellos es un tratado sobre como tiene que ser el sexo del futuro ser La combinacioacuten de cualquier espermatozoide con 22+Y maacutes la informacioacuten del oacutevulo (22+X) daraacute lugar a un varoacuten (46 XY) Si la fecundacioacuten la realiza un espermatozoide 22+X daraacute lugar a una mujer 446 XX
22+X
22+X
Oacutevulo con 22 +X
22+Y
22+X
iquestLlevan todos los espermatozoides la misma informacioacuten geneacutetica del padre
iquestLlevan todos los oacutevulos la misma informacioacuten geneacutetica de la madre
La madre en la formacioacuten
de sus oacutevulos baraja los
genes recibidos de su
padre y su madre como si
de naipes se trataran los
geneshelliphelliphellip
El padre en la formacioacuten
de sus espermatozoides
baraja los genes que
transmitiraacute a su
descencencia como si de
naipes se trataran los
geneshelliphelliphelliphellip
De las miles de caracteriacutestica heredadas
algunas las podemos observar de manera
sencillahelliprdquohereda el color del pelo del
padre color de los ojos del padre cejas
pobladas de la madre anchura de la nariz
del padrehelliprdquo
Cada espermatozoide lleva
diferentes combinaciones de
genes
Cada oacutevulo lleva diferentes
combinaciones de genes
Oacutevulo fecundado donde se indican los dos pronucleos (masculino y femenino que
portan la informacioacuten geneacutetica del futuro ser)
23 cromosomas maternos (22+X) y 23 cromosomas paternos (22+ X o Y) Si el
espermatozoide que fecundoacute al oacutevulo llevaba el cromosoma Y se originaraacute un
varoacuten y si portaba el cromosoma X se formaraacute una mujer
22+X
22+ Y
Determinacioacuten del sexo
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana estaacute
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y Las mujeres
son homogameacuteticas
(XX) y los hombres
heterogameacuteticos
(XY) Si en el
momento de la
concepcioacuten se unen
un oacutevulo X con un
espermatozoide X el
zigoto daraacute una mujer
Si se unen un oacutevulo X
con un
espermatozoide Y
daraacute una hombre
Hombre Mujer
XX XY
X X Y
XX XY
A veces ocurren cambios ldquomutacionesrdquo que hacen variar el resultado esperadohellip
A partir de esa ceacutelula original mediante copias de la informacioacuten vamos adquiriendo
nuevas ceacutelulas y mediante la expresioacuten diferencial de los genes tomaremos forma y
nos desarrollamos hasta constituir un feto humano
A partir de la ceacutelula inicial se hace necesario copiar la informacioacuten de esta primera
ceacutelula para obtener dos ceacutelulas hijas hellipy estas a su vez copiar de nuevo para la
siguiente generacioacuten celular y asiacute sucesivamente hasta formar el feto completamente
Este recieacuten nacido se ha originado de una uacutenica ceacutelula con la informacioacuten geneacutetica contenida en el nuacutecleo del espermatozoide paterno y de la informacioacuten del nuacutecleo del oacutevulo materno Para llegar a este momento la ceacutelula original con un peso aproximado (100 pg 1 picogramo =10minus12 gramos = 0000000000001 g) Quiere decir esto que para obtener un bebeacute de 3kg de peso ha sido necesario un billoacuten de ceacutelulas a partir de esta ceacutelula inicial (Zigoto o huevo)
Para formar la piel de un individuo adulto tendraacute que formar entre 15 m y 2 metros cuadrados con un peso aproximado de 3Kg La superficie deacutermica del tamantildeo de una untildea contiene 3 millones de ceacutelulas 90 centiacutemetros de vasos sanguiacuteneos 100 glaacutendulas sudoriacuteparas y 37 metros de nervios -La piel se renueva cada cierto tiempo (semanas o meses) Nos podemos imaginar el trasiego de la informacioacuten de las ceacutelulas en la formacioacuten y en el mantenimiento de esta estructura epitelial
Un billoacuten de veces se ha tenido que copiar la informacioacuten geneacutetica de esa primera ceacutelula para dar nuevas ceacutelulas un billoacuten de veces se ha tenido que leer esa informacioacuten y saber que una determinada ceacutelula seraacute la que originaraacute el genital femenino o masculino la ceacutelula madre de las neuronas y tejido cerebral o bien un hepatocito en el futuro hiacutegado o ceacutelulas formadoras de cartiacutelago hueso sangrehellipetc
Se ha copiado la secuencia completa de una ceacutelula (3200000000 de letras) un billoacuten de veces y tal y como podemos observar en nosotros mismos con bastante eficacia con pocos errores
VARIACIOacuteN DE LA SECUENCIA ENTRE DIFERENTES INDIVIDUOS DE UNA
POBLACIOacuteN HUMANA
La replicacioacuten del material hereditario es imprescindible para que a partir de una
ceacutelula se obtengan dos hijas esto hace que el zigoto o huevo se transforme en un
embrioacuten humano continuacutee creciendo para llegar a feto y finalmente se transforme
en un recieacuten nacido para llegar a ser un hombre o una mujer
Todos estos procesos se consiguen gracias a la replicacioacuten (copia y reparto del
material hereditario de una ceacutelula para generar dos ceacutelulas hijas
TRANSMISIOacuteN DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA DE UNA CEacuteLULA A SUS HIJAS
Animacioacuten del proceso de reproduccioacuten celular (MITOSIS) donde se observa como a
partir de una ceacutelula se obtienen dos CEacuteLULAS con la misma informacioacuten geneacutetica El
proceso estaacute esquematizado de una manera ultra raacutepida En la naturaleza tardariacutea 24
horas en producirse la reproduccioacuten celular
DNA Y RNA REPLICACION DEL ADN TRANSCRIPCIOacuteN A RNA Y TRADUCCIOacuteN
DEL MENSAJE GENETICO PARA LA FABRICACIOacuteN DE PROTEIacuteNAS
FLUJO DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
El avance de la informaacutetica ha permitido poder analizar y comparar secuencias de ADN
humanas y realizar buacutesquedas y comparacioacuten de genes dentro del genoma humano
El desarrollo de la geneacutetica ha permitido efectuar grandes avances en el diagnoacutestico
preimplantacional humano
Cuadro ilustrativo de la implicacioacuten de la Geneacutetica en la sociedad actual
iquestQueacute es la geneacutetica Es la rama de la biologiacutea que estudia la herencia
Herencia transmisioacuten de caracteriacutesticas de padres a hijos
Caracteriacutestica hereditaria Caracteriacutestica que un ser viviente puede trasmitir a su progenie
Se han encontrado miles de caracteriacutesticas que son heredadas
bull Color de los ojos pelo arquitectura corporalhellipetc
bull Formas de la cara y el cuerpo grosor corporal como somos y como actuamos susceptibilidad o resistencia a enfermedadeshellipetc
Hoy diacutea la geneacutetica es una de las aacutereas maacutes activas de la investigacioacuten cientiacutefica (Campo de la mejora geneacutetica biomedicina y biotecnologiacutea )
GENEacuteTICA es el campo de la biologiacutea que busca comprender la herencia bioloacutegica que se transmite de generacioacuten en generacioacuten El principal objeto de estudio de la geneacutetica son los genes
Entender el lenguaje y la accioacuten de los genes en nosotros mismos nos ayuda a entender la enfermedad geneacutetica y la variacioacuten humana que como en todo lo creado existe desde la aparicioacuten de la vida en la tierra
La accioacuten de los genes hace que el parecido fiacutesico y las caracteriacutesticas de personas con el Siacutendrome de Down tengan mucho parecido entre si incluso maacutes que con sus propios familiares
La mutacioacuten yo el mal funcionamiento del mensaje geneacutetico (de algunos genes) en algunos casos conlleva a la aparicioacuten de ceacutelulas anaacuterquicas (tumorales-benignas) como en este caso de Neurofibromatosis NF1 las ceacutelulas se reproducen desmesuradamente tapizando en algunos casos la mayor parte del cuerpo Estos Neurofibromas no suelen malignizarse por lo que pueden extirparse mediante cirugiacutea (caacutencer transformacioacuten de tumor benigno a maligno)
La gran mayoriacutea de las enfermedades geneacuteticas no tienen cura de ahiacute la importancia del conocimiento de los factores que inciden en su desarrollo y en la prevencioacuten de su aparicioacuten
EL TAMANtildeO ldquoRELATIVOrdquo EN BIOLOGIacuteA
En un miliacutemetro caben 100 ceacutelulas una al lado de la otra
Mic oacuteptico
Mic electroacutenico
Mic electroacutenico
Vista de eritrocitos a diferente aumento Mic Oacuteptica (1200 X) y electroacutenica (hasta 200000X)
El lenguaje hablado y escrito nos ha permitido evolucionar y mantener un sistema de vida oacuteptimo almacenando conocimiento y enriqueciendo diacutea a diacutea el patrimonio tecnoloacutegico
Manual explicativo de coacutemo cambiar un pantildeal a un bebeacute
Manual de instalacioacuten de un Televisor
iquestCoacutemo es el manual de instrucciones por el que se
forman los seres vivos iquestCoacutemo se siguen las
instrucciones iquestCoacutemo se ha inventado este
sistema
La informacioacuten indispensable para el desarrollo de todos los tejidos que conforman
nuestro organismo y que gobierna el funcionamiento de todos los seres vivos de este
planeta se encuentra codificado en la intimidad de los genes Todo el programa
necesario para construir un ser vivo estaacute contenido en su material hereditario
bulliquestQueacute es un gen El lenguaje de los
genes Transmisioacuten de la informacioacuten
geneacutetica ceacutelula a ceacutelula y de progenitores a
descendientes
CAPITULO I
Somos el resultado de la expresioacuten de la informacioacuten geneacutetica contenida en nuestro
material hereditario ADN (Aacutecido Desoxirribonucleacuteico) contenido en cada una de
nuestras ceacutelulas y de la interaccioacuten de esa informacioacuten con el ambiente en que
vivimos y nos desarrollamos
En la imagen biblioteca que representa la informacioacuten escrita del material
geneacutetico recibido de nuestro padre y nuestra madre para hacernos tal y
como somos desde el punto vista bioloacutegico
Cada una de nuestras ceacutelulas lleva la informacioacuten de esta enorme biblioteca
Conocemos el nuacutemero de libros que compone el mensaje geneacutetico humano 46
libros (46 cromosomas) El nuacutemero de capiacutetulos que tiene cada libro (25000 a
30000 genes) 25000 a 30000 capiacutetulos El lenguaje en el que estaacute escrito el libro (4
letras A_G_C_T) el alfabeto (Coacutedigo geneacutetico) La composicioacuten del material del que
estaacute construido el libro (papel) Acido desoxirribonucleico ADN Acido ribonucleico ARN
Conocemos gran parte de la ortografiacutea de este lenguaje y hoy diacutea conocemos
bastantes errores gramaticales (Mutaciones siacutendromes cromosoacutemicos
enfermedades geneacuteticas) algunos de ellos con relevancia en la salud fiacutesica
(dismorfias) mental y de comportamiento y muchos otros sin ninguacuten tipo de repercusioacuten
Y lo que es maacutes importante a pesar de lo que conocemos podemos vislumbrar que auacuten
desconocemos mucho maacutes de lo aprendidohelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
INFORMACION PATERNA INFORMACION MATERNA
La informacioacuten que recibimos de ambos padres tiene el mismo nuacutemero de voluacutemenes
con el mismo nuacutemero de capiacutetulos por libro con el mismo nuacutemero de hojas por libro
Escritos en el mismo idioma por supuesto (lengua universal en la naturaleza) con
algunas matizaciones
El padre daraacute la informacioacuten para el desarrollo del sexo masculino o femenino del
futuro embrioacuten
Es necesaria la informacioacuten paterna y materna para el desarrollo del embrioacuten
23
LIBROS
X Y
23
LIBROS
X X
Anaacutelisis comparativo en la secuencia de un gen que codifica para una hormona
ldquoleptinardquo en donde en 250 nucleoacutetidos solamente existen 5 diferencias entre
humanos chimpanceacutes y gorilas
PEQUENtildeAS DIFERENCIAS GENEacuteTICAS EXPLICAN EL PROCESO
EVOLUTIVOhelliphelliphellip
Los cromosomas pueden compararse con un libro o un laacutepiz de memoria un CD o
cualquier otro soporte fiacutesico de almacenamiento de datos informaacuteticos
Los datos o archivos (la informacioacuten) podriacutean compararse con los genes
Al igual que en un CD o laacutepiz de
memoria caben muchos datos en los
cromosomas hay muchiacutesima
informacioacuten (se calcula que hay unos
30000 genes en la especie humana)
No puede haber datos si no hay un soporte fiacutesico
No puede haber genes si no hay ADN y cromosomas
Los cromosomas son el soporte
fiacutesico de los genes
CARTATXT helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del color de ojos
Fotojpg helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del grosor corporal
tablaexc helliphelliphelliphelliphellip Gen responsable de la formacioacuten del gusto
Cromosoma
ADN
Archivos Genes
Comparacioacuten
El espermatozoide contiene la informacioacuten geneacutetica del padre y a su vez de sus abuelos paternos En la especie humana como en otras muchas de la naturaleza (la mayoriacutea de los vertebrados mamiacuteferos) la determinacioacuten del sexo del futuro embrioacuten ya la porta el espermatozoide paterno
La informacioacuten contenida en la cabeza del espermatozoide equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas paternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones paterno
50 microacutemetros
22+Y
=
Oacutevulo gameto materno que porta la informacioacuten geneacutetica de la madre y a su vez de los abuelos maternos
La informacioacuten contenida en el nuacutecleo del Oacutevulo equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas maternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones materno
150 microacutemetros
22+X
Cada una de las ceacutelulas de nuestro organismo
posee el genoma completo obtenido de la primera
ceacutelula formada por el espermatozoide paterno y el
oacutevulo materno
Cada cromosoma de las parejas
que forman el Cariotipo procede
del padre y de la madre
P M
Origen materno
Origen paterno
3200 Millones de pares de bases componen
el genoma humano que poseemos en cada
una de la ceacutelulas que componen nuestro
cuerpo
LOS GENES Y LOS
CROMOSOMAS bull Los cromosomas homoacutelogos uno de cada
progenitor tienen los mismos genes
ubicados en la misma posicioacuten
bull Pero no ideacutentica secuencia
Es como si hablamos de libros con los
mismos capiacutetulos e igual nuacutemero de
paacuteginas y en donde solo cambian
pequentildeos matices (paacuterrafos) que afectaraacuten
de distinta forma seguacuten se exprese el gen
paterno o materno
Cromosomas humanos mostrando la doble heacutelice de ADN conteniendo los genes
Preparados y empaquetados para generar dos ceacutelulas hijas nuevas
La informacioacuten geneacutetica se empaqueta a modo de ovillo (plegada y replegada sobre si
misma en los cromosomas para de esta manera poder transmitirse a las ceacutelulas hijas
sin perdidas de informacioacuten
Visioacuten del ADN en microscopiacutea electroacutenica se observan
abultamiento en forma de cuentas de rosario formadas
por el empaquetamiento del ADN en proteiacutenas
especiales de enrollamiento
El proceso de
empaquetamiento se
hace necesario
cuando la ceacutelula va a
repartir el material
hereditario en dos
ceacutelulas hijas para
ello se lleva a cabo la
condensacioacuten con
valores de 15000 a 1
NUESTRA HISTORIA BIOLOacuteGICA
MOMENTO DE LA FECUNDACIOacuteN DE UN OacuteVULO POR UN ESPERMATOZOIDE
TRANSMISIacuteON DE LA
INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Cada espermatozoide lleva la informacioacuten genetica paterna (23 libros y uno de ellos es un tratado sobre como tiene que ser el sexo del futuro ser La combinacioacuten de cualquier espermatozoide con 22+Y maacutes la informacioacuten del oacutevulo (22+X) daraacute lugar a un varoacuten (46 XY) Si la fecundacioacuten la realiza un espermatozoide 22+X daraacute lugar a una mujer 446 XX
22+X
22+X
Oacutevulo con 22 +X
22+Y
22+X
iquestLlevan todos los espermatozoides la misma informacioacuten geneacutetica del padre
iquestLlevan todos los oacutevulos la misma informacioacuten geneacutetica de la madre
La madre en la formacioacuten
de sus oacutevulos baraja los
genes recibidos de su
padre y su madre como si
de naipes se trataran los
geneshelliphelliphellip
El padre en la formacioacuten
de sus espermatozoides
baraja los genes que
transmitiraacute a su
descencencia como si de
naipes se trataran los
geneshelliphelliphelliphellip
De las miles de caracteriacutestica heredadas
algunas las podemos observar de manera
sencillahelliprdquohereda el color del pelo del
padre color de los ojos del padre cejas
pobladas de la madre anchura de la nariz
del padrehelliprdquo
Cada espermatozoide lleva
diferentes combinaciones de
genes
Cada oacutevulo lleva diferentes
combinaciones de genes
Oacutevulo fecundado donde se indican los dos pronucleos (masculino y femenino que
portan la informacioacuten geneacutetica del futuro ser)
23 cromosomas maternos (22+X) y 23 cromosomas paternos (22+ X o Y) Si el
espermatozoide que fecundoacute al oacutevulo llevaba el cromosoma Y se originaraacute un
varoacuten y si portaba el cromosoma X se formaraacute una mujer
22+X
22+ Y
Determinacioacuten del sexo
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana estaacute
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y Las mujeres
son homogameacuteticas
(XX) y los hombres
heterogameacuteticos
(XY) Si en el
momento de la
concepcioacuten se unen
un oacutevulo X con un
espermatozoide X el
zigoto daraacute una mujer
Si se unen un oacutevulo X
con un
espermatozoide Y
daraacute una hombre
Hombre Mujer
XX XY
X X Y
XX XY
A veces ocurren cambios ldquomutacionesrdquo que hacen variar el resultado esperadohellip
A partir de esa ceacutelula original mediante copias de la informacioacuten vamos adquiriendo
nuevas ceacutelulas y mediante la expresioacuten diferencial de los genes tomaremos forma y
nos desarrollamos hasta constituir un feto humano
A partir de la ceacutelula inicial se hace necesario copiar la informacioacuten de esta primera
ceacutelula para obtener dos ceacutelulas hijas hellipy estas a su vez copiar de nuevo para la
siguiente generacioacuten celular y asiacute sucesivamente hasta formar el feto completamente
Este recieacuten nacido se ha originado de una uacutenica ceacutelula con la informacioacuten geneacutetica contenida en el nuacutecleo del espermatozoide paterno y de la informacioacuten del nuacutecleo del oacutevulo materno Para llegar a este momento la ceacutelula original con un peso aproximado (100 pg 1 picogramo =10minus12 gramos = 0000000000001 g) Quiere decir esto que para obtener un bebeacute de 3kg de peso ha sido necesario un billoacuten de ceacutelulas a partir de esta ceacutelula inicial (Zigoto o huevo)
Para formar la piel de un individuo adulto tendraacute que formar entre 15 m y 2 metros cuadrados con un peso aproximado de 3Kg La superficie deacutermica del tamantildeo de una untildea contiene 3 millones de ceacutelulas 90 centiacutemetros de vasos sanguiacuteneos 100 glaacutendulas sudoriacuteparas y 37 metros de nervios -La piel se renueva cada cierto tiempo (semanas o meses) Nos podemos imaginar el trasiego de la informacioacuten de las ceacutelulas en la formacioacuten y en el mantenimiento de esta estructura epitelial
Un billoacuten de veces se ha tenido que copiar la informacioacuten geneacutetica de esa primera ceacutelula para dar nuevas ceacutelulas un billoacuten de veces se ha tenido que leer esa informacioacuten y saber que una determinada ceacutelula seraacute la que originaraacute el genital femenino o masculino la ceacutelula madre de las neuronas y tejido cerebral o bien un hepatocito en el futuro hiacutegado o ceacutelulas formadoras de cartiacutelago hueso sangrehellipetc
Se ha copiado la secuencia completa de una ceacutelula (3200000000 de letras) un billoacuten de veces y tal y como podemos observar en nosotros mismos con bastante eficacia con pocos errores
VARIACIOacuteN DE LA SECUENCIA ENTRE DIFERENTES INDIVIDUOS DE UNA
POBLACIOacuteN HUMANA
La replicacioacuten del material hereditario es imprescindible para que a partir de una
ceacutelula se obtengan dos hijas esto hace que el zigoto o huevo se transforme en un
embrioacuten humano continuacutee creciendo para llegar a feto y finalmente se transforme
en un recieacuten nacido para llegar a ser un hombre o una mujer
Todos estos procesos se consiguen gracias a la replicacioacuten (copia y reparto del
material hereditario de una ceacutelula para generar dos ceacutelulas hijas
TRANSMISIOacuteN DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA DE UNA CEacuteLULA A SUS HIJAS
Animacioacuten del proceso de reproduccioacuten celular (MITOSIS) donde se observa como a
partir de una ceacutelula se obtienen dos CEacuteLULAS con la misma informacioacuten geneacutetica El
proceso estaacute esquematizado de una manera ultra raacutepida En la naturaleza tardariacutea 24
horas en producirse la reproduccioacuten celular
DNA Y RNA REPLICACION DEL ADN TRANSCRIPCIOacuteN A RNA Y TRADUCCIOacuteN
DEL MENSAJE GENETICO PARA LA FABRICACIOacuteN DE PROTEIacuteNAS
FLUJO DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
El desarrollo de la geneacutetica ha permitido efectuar grandes avances en el diagnoacutestico
preimplantacional humano
Cuadro ilustrativo de la implicacioacuten de la Geneacutetica en la sociedad actual
iquestQueacute es la geneacutetica Es la rama de la biologiacutea que estudia la herencia
Herencia transmisioacuten de caracteriacutesticas de padres a hijos
Caracteriacutestica hereditaria Caracteriacutestica que un ser viviente puede trasmitir a su progenie
Se han encontrado miles de caracteriacutesticas que son heredadas
bull Color de los ojos pelo arquitectura corporalhellipetc
bull Formas de la cara y el cuerpo grosor corporal como somos y como actuamos susceptibilidad o resistencia a enfermedadeshellipetc
Hoy diacutea la geneacutetica es una de las aacutereas maacutes activas de la investigacioacuten cientiacutefica (Campo de la mejora geneacutetica biomedicina y biotecnologiacutea )
GENEacuteTICA es el campo de la biologiacutea que busca comprender la herencia bioloacutegica que se transmite de generacioacuten en generacioacuten El principal objeto de estudio de la geneacutetica son los genes
Entender el lenguaje y la accioacuten de los genes en nosotros mismos nos ayuda a entender la enfermedad geneacutetica y la variacioacuten humana que como en todo lo creado existe desde la aparicioacuten de la vida en la tierra
La accioacuten de los genes hace que el parecido fiacutesico y las caracteriacutesticas de personas con el Siacutendrome de Down tengan mucho parecido entre si incluso maacutes que con sus propios familiares
La mutacioacuten yo el mal funcionamiento del mensaje geneacutetico (de algunos genes) en algunos casos conlleva a la aparicioacuten de ceacutelulas anaacuterquicas (tumorales-benignas) como en este caso de Neurofibromatosis NF1 las ceacutelulas se reproducen desmesuradamente tapizando en algunos casos la mayor parte del cuerpo Estos Neurofibromas no suelen malignizarse por lo que pueden extirparse mediante cirugiacutea (caacutencer transformacioacuten de tumor benigno a maligno)
La gran mayoriacutea de las enfermedades geneacuteticas no tienen cura de ahiacute la importancia del conocimiento de los factores que inciden en su desarrollo y en la prevencioacuten de su aparicioacuten
EL TAMANtildeO ldquoRELATIVOrdquo EN BIOLOGIacuteA
En un miliacutemetro caben 100 ceacutelulas una al lado de la otra
Mic oacuteptico
Mic electroacutenico
Mic electroacutenico
Vista de eritrocitos a diferente aumento Mic Oacuteptica (1200 X) y electroacutenica (hasta 200000X)
El lenguaje hablado y escrito nos ha permitido evolucionar y mantener un sistema de vida oacuteptimo almacenando conocimiento y enriqueciendo diacutea a diacutea el patrimonio tecnoloacutegico
Manual explicativo de coacutemo cambiar un pantildeal a un bebeacute
Manual de instalacioacuten de un Televisor
iquestCoacutemo es el manual de instrucciones por el que se
forman los seres vivos iquestCoacutemo se siguen las
instrucciones iquestCoacutemo se ha inventado este
sistema
La informacioacuten indispensable para el desarrollo de todos los tejidos que conforman
nuestro organismo y que gobierna el funcionamiento de todos los seres vivos de este
planeta se encuentra codificado en la intimidad de los genes Todo el programa
necesario para construir un ser vivo estaacute contenido en su material hereditario
bulliquestQueacute es un gen El lenguaje de los
genes Transmisioacuten de la informacioacuten
geneacutetica ceacutelula a ceacutelula y de progenitores a
descendientes
CAPITULO I
Somos el resultado de la expresioacuten de la informacioacuten geneacutetica contenida en nuestro
material hereditario ADN (Aacutecido Desoxirribonucleacuteico) contenido en cada una de
nuestras ceacutelulas y de la interaccioacuten de esa informacioacuten con el ambiente en que
vivimos y nos desarrollamos
En la imagen biblioteca que representa la informacioacuten escrita del material
geneacutetico recibido de nuestro padre y nuestra madre para hacernos tal y
como somos desde el punto vista bioloacutegico
Cada una de nuestras ceacutelulas lleva la informacioacuten de esta enorme biblioteca
Conocemos el nuacutemero de libros que compone el mensaje geneacutetico humano 46
libros (46 cromosomas) El nuacutemero de capiacutetulos que tiene cada libro (25000 a
30000 genes) 25000 a 30000 capiacutetulos El lenguaje en el que estaacute escrito el libro (4
letras A_G_C_T) el alfabeto (Coacutedigo geneacutetico) La composicioacuten del material del que
estaacute construido el libro (papel) Acido desoxirribonucleico ADN Acido ribonucleico ARN
Conocemos gran parte de la ortografiacutea de este lenguaje y hoy diacutea conocemos
bastantes errores gramaticales (Mutaciones siacutendromes cromosoacutemicos
enfermedades geneacuteticas) algunos de ellos con relevancia en la salud fiacutesica
(dismorfias) mental y de comportamiento y muchos otros sin ninguacuten tipo de repercusioacuten
Y lo que es maacutes importante a pesar de lo que conocemos podemos vislumbrar que auacuten
desconocemos mucho maacutes de lo aprendidohelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
INFORMACION PATERNA INFORMACION MATERNA
La informacioacuten que recibimos de ambos padres tiene el mismo nuacutemero de voluacutemenes
con el mismo nuacutemero de capiacutetulos por libro con el mismo nuacutemero de hojas por libro
Escritos en el mismo idioma por supuesto (lengua universal en la naturaleza) con
algunas matizaciones
El padre daraacute la informacioacuten para el desarrollo del sexo masculino o femenino del
futuro embrioacuten
Es necesaria la informacioacuten paterna y materna para el desarrollo del embrioacuten
23
LIBROS
X Y
23
LIBROS
X X
Anaacutelisis comparativo en la secuencia de un gen que codifica para una hormona
ldquoleptinardquo en donde en 250 nucleoacutetidos solamente existen 5 diferencias entre
humanos chimpanceacutes y gorilas
PEQUENtildeAS DIFERENCIAS GENEacuteTICAS EXPLICAN EL PROCESO
EVOLUTIVOhelliphelliphellip
Los cromosomas pueden compararse con un libro o un laacutepiz de memoria un CD o
cualquier otro soporte fiacutesico de almacenamiento de datos informaacuteticos
Los datos o archivos (la informacioacuten) podriacutean compararse con los genes
Al igual que en un CD o laacutepiz de
memoria caben muchos datos en los
cromosomas hay muchiacutesima
informacioacuten (se calcula que hay unos
30000 genes en la especie humana)
No puede haber datos si no hay un soporte fiacutesico
No puede haber genes si no hay ADN y cromosomas
Los cromosomas son el soporte
fiacutesico de los genes
CARTATXT helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del color de ojos
Fotojpg helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del grosor corporal
tablaexc helliphelliphelliphelliphellip Gen responsable de la formacioacuten del gusto
Cromosoma
ADN
Archivos Genes
Comparacioacuten
El espermatozoide contiene la informacioacuten geneacutetica del padre y a su vez de sus abuelos paternos En la especie humana como en otras muchas de la naturaleza (la mayoriacutea de los vertebrados mamiacuteferos) la determinacioacuten del sexo del futuro embrioacuten ya la porta el espermatozoide paterno
La informacioacuten contenida en la cabeza del espermatozoide equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas paternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones paterno
50 microacutemetros
22+Y
=
Oacutevulo gameto materno que porta la informacioacuten geneacutetica de la madre y a su vez de los abuelos maternos
La informacioacuten contenida en el nuacutecleo del Oacutevulo equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas maternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones materno
150 microacutemetros
22+X
Cada una de las ceacutelulas de nuestro organismo
posee el genoma completo obtenido de la primera
ceacutelula formada por el espermatozoide paterno y el
oacutevulo materno
Cada cromosoma de las parejas
que forman el Cariotipo procede
del padre y de la madre
P M
Origen materno
Origen paterno
3200 Millones de pares de bases componen
el genoma humano que poseemos en cada
una de la ceacutelulas que componen nuestro
cuerpo
LOS GENES Y LOS
CROMOSOMAS bull Los cromosomas homoacutelogos uno de cada
progenitor tienen los mismos genes
ubicados en la misma posicioacuten
bull Pero no ideacutentica secuencia
Es como si hablamos de libros con los
mismos capiacutetulos e igual nuacutemero de
paacuteginas y en donde solo cambian
pequentildeos matices (paacuterrafos) que afectaraacuten
de distinta forma seguacuten se exprese el gen
paterno o materno
Cromosomas humanos mostrando la doble heacutelice de ADN conteniendo los genes
Preparados y empaquetados para generar dos ceacutelulas hijas nuevas
La informacioacuten geneacutetica se empaqueta a modo de ovillo (plegada y replegada sobre si
misma en los cromosomas para de esta manera poder transmitirse a las ceacutelulas hijas
sin perdidas de informacioacuten
Visioacuten del ADN en microscopiacutea electroacutenica se observan
abultamiento en forma de cuentas de rosario formadas
por el empaquetamiento del ADN en proteiacutenas
especiales de enrollamiento
El proceso de
empaquetamiento se
hace necesario
cuando la ceacutelula va a
repartir el material
hereditario en dos
ceacutelulas hijas para
ello se lleva a cabo la
condensacioacuten con
valores de 15000 a 1
NUESTRA HISTORIA BIOLOacuteGICA
MOMENTO DE LA FECUNDACIOacuteN DE UN OacuteVULO POR UN ESPERMATOZOIDE
TRANSMISIacuteON DE LA
INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Cada espermatozoide lleva la informacioacuten genetica paterna (23 libros y uno de ellos es un tratado sobre como tiene que ser el sexo del futuro ser La combinacioacuten de cualquier espermatozoide con 22+Y maacutes la informacioacuten del oacutevulo (22+X) daraacute lugar a un varoacuten (46 XY) Si la fecundacioacuten la realiza un espermatozoide 22+X daraacute lugar a una mujer 446 XX
22+X
22+X
Oacutevulo con 22 +X
22+Y
22+X
iquestLlevan todos los espermatozoides la misma informacioacuten geneacutetica del padre
iquestLlevan todos los oacutevulos la misma informacioacuten geneacutetica de la madre
La madre en la formacioacuten
de sus oacutevulos baraja los
genes recibidos de su
padre y su madre como si
de naipes se trataran los
geneshelliphelliphellip
El padre en la formacioacuten
de sus espermatozoides
baraja los genes que
transmitiraacute a su
descencencia como si de
naipes se trataran los
geneshelliphelliphelliphellip
De las miles de caracteriacutestica heredadas
algunas las podemos observar de manera
sencillahelliprdquohereda el color del pelo del
padre color de los ojos del padre cejas
pobladas de la madre anchura de la nariz
del padrehelliprdquo
Cada espermatozoide lleva
diferentes combinaciones de
genes
Cada oacutevulo lleva diferentes
combinaciones de genes
Oacutevulo fecundado donde se indican los dos pronucleos (masculino y femenino que
portan la informacioacuten geneacutetica del futuro ser)
23 cromosomas maternos (22+X) y 23 cromosomas paternos (22+ X o Y) Si el
espermatozoide que fecundoacute al oacutevulo llevaba el cromosoma Y se originaraacute un
varoacuten y si portaba el cromosoma X se formaraacute una mujer
22+X
22+ Y
Determinacioacuten del sexo
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana estaacute
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y Las mujeres
son homogameacuteticas
(XX) y los hombres
heterogameacuteticos
(XY) Si en el
momento de la
concepcioacuten se unen
un oacutevulo X con un
espermatozoide X el
zigoto daraacute una mujer
Si se unen un oacutevulo X
con un
espermatozoide Y
daraacute una hombre
Hombre Mujer
XX XY
X X Y
XX XY
A veces ocurren cambios ldquomutacionesrdquo que hacen variar el resultado esperadohellip
A partir de esa ceacutelula original mediante copias de la informacioacuten vamos adquiriendo
nuevas ceacutelulas y mediante la expresioacuten diferencial de los genes tomaremos forma y
nos desarrollamos hasta constituir un feto humano
A partir de la ceacutelula inicial se hace necesario copiar la informacioacuten de esta primera
ceacutelula para obtener dos ceacutelulas hijas hellipy estas a su vez copiar de nuevo para la
siguiente generacioacuten celular y asiacute sucesivamente hasta formar el feto completamente
Este recieacuten nacido se ha originado de una uacutenica ceacutelula con la informacioacuten geneacutetica contenida en el nuacutecleo del espermatozoide paterno y de la informacioacuten del nuacutecleo del oacutevulo materno Para llegar a este momento la ceacutelula original con un peso aproximado (100 pg 1 picogramo =10minus12 gramos = 0000000000001 g) Quiere decir esto que para obtener un bebeacute de 3kg de peso ha sido necesario un billoacuten de ceacutelulas a partir de esta ceacutelula inicial (Zigoto o huevo)
Para formar la piel de un individuo adulto tendraacute que formar entre 15 m y 2 metros cuadrados con un peso aproximado de 3Kg La superficie deacutermica del tamantildeo de una untildea contiene 3 millones de ceacutelulas 90 centiacutemetros de vasos sanguiacuteneos 100 glaacutendulas sudoriacuteparas y 37 metros de nervios -La piel se renueva cada cierto tiempo (semanas o meses) Nos podemos imaginar el trasiego de la informacioacuten de las ceacutelulas en la formacioacuten y en el mantenimiento de esta estructura epitelial
Un billoacuten de veces se ha tenido que copiar la informacioacuten geneacutetica de esa primera ceacutelula para dar nuevas ceacutelulas un billoacuten de veces se ha tenido que leer esa informacioacuten y saber que una determinada ceacutelula seraacute la que originaraacute el genital femenino o masculino la ceacutelula madre de las neuronas y tejido cerebral o bien un hepatocito en el futuro hiacutegado o ceacutelulas formadoras de cartiacutelago hueso sangrehellipetc
Se ha copiado la secuencia completa de una ceacutelula (3200000000 de letras) un billoacuten de veces y tal y como podemos observar en nosotros mismos con bastante eficacia con pocos errores
VARIACIOacuteN DE LA SECUENCIA ENTRE DIFERENTES INDIVIDUOS DE UNA
POBLACIOacuteN HUMANA
La replicacioacuten del material hereditario es imprescindible para que a partir de una
ceacutelula se obtengan dos hijas esto hace que el zigoto o huevo se transforme en un
embrioacuten humano continuacutee creciendo para llegar a feto y finalmente se transforme
en un recieacuten nacido para llegar a ser un hombre o una mujer
Todos estos procesos se consiguen gracias a la replicacioacuten (copia y reparto del
material hereditario de una ceacutelula para generar dos ceacutelulas hijas
TRANSMISIOacuteN DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA DE UNA CEacuteLULA A SUS HIJAS
Animacioacuten del proceso de reproduccioacuten celular (MITOSIS) donde se observa como a
partir de una ceacutelula se obtienen dos CEacuteLULAS con la misma informacioacuten geneacutetica El
proceso estaacute esquematizado de una manera ultra raacutepida En la naturaleza tardariacutea 24
horas en producirse la reproduccioacuten celular
DNA Y RNA REPLICACION DEL ADN TRANSCRIPCIOacuteN A RNA Y TRADUCCIOacuteN
DEL MENSAJE GENETICO PARA LA FABRICACIOacuteN DE PROTEIacuteNAS
FLUJO DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Cuadro ilustrativo de la implicacioacuten de la Geneacutetica en la sociedad actual
iquestQueacute es la geneacutetica Es la rama de la biologiacutea que estudia la herencia
Herencia transmisioacuten de caracteriacutesticas de padres a hijos
Caracteriacutestica hereditaria Caracteriacutestica que un ser viviente puede trasmitir a su progenie
Se han encontrado miles de caracteriacutesticas que son heredadas
bull Color de los ojos pelo arquitectura corporalhellipetc
bull Formas de la cara y el cuerpo grosor corporal como somos y como actuamos susceptibilidad o resistencia a enfermedadeshellipetc
Hoy diacutea la geneacutetica es una de las aacutereas maacutes activas de la investigacioacuten cientiacutefica (Campo de la mejora geneacutetica biomedicina y biotecnologiacutea )
GENEacuteTICA es el campo de la biologiacutea que busca comprender la herencia bioloacutegica que se transmite de generacioacuten en generacioacuten El principal objeto de estudio de la geneacutetica son los genes
Entender el lenguaje y la accioacuten de los genes en nosotros mismos nos ayuda a entender la enfermedad geneacutetica y la variacioacuten humana que como en todo lo creado existe desde la aparicioacuten de la vida en la tierra
La accioacuten de los genes hace que el parecido fiacutesico y las caracteriacutesticas de personas con el Siacutendrome de Down tengan mucho parecido entre si incluso maacutes que con sus propios familiares
La mutacioacuten yo el mal funcionamiento del mensaje geneacutetico (de algunos genes) en algunos casos conlleva a la aparicioacuten de ceacutelulas anaacuterquicas (tumorales-benignas) como en este caso de Neurofibromatosis NF1 las ceacutelulas se reproducen desmesuradamente tapizando en algunos casos la mayor parte del cuerpo Estos Neurofibromas no suelen malignizarse por lo que pueden extirparse mediante cirugiacutea (caacutencer transformacioacuten de tumor benigno a maligno)
La gran mayoriacutea de las enfermedades geneacuteticas no tienen cura de ahiacute la importancia del conocimiento de los factores que inciden en su desarrollo y en la prevencioacuten de su aparicioacuten
EL TAMANtildeO ldquoRELATIVOrdquo EN BIOLOGIacuteA
En un miliacutemetro caben 100 ceacutelulas una al lado de la otra
Mic oacuteptico
Mic electroacutenico
Mic electroacutenico
Vista de eritrocitos a diferente aumento Mic Oacuteptica (1200 X) y electroacutenica (hasta 200000X)
El lenguaje hablado y escrito nos ha permitido evolucionar y mantener un sistema de vida oacuteptimo almacenando conocimiento y enriqueciendo diacutea a diacutea el patrimonio tecnoloacutegico
Manual explicativo de coacutemo cambiar un pantildeal a un bebeacute
Manual de instalacioacuten de un Televisor
iquestCoacutemo es el manual de instrucciones por el que se
forman los seres vivos iquestCoacutemo se siguen las
instrucciones iquestCoacutemo se ha inventado este
sistema
La informacioacuten indispensable para el desarrollo de todos los tejidos que conforman
nuestro organismo y que gobierna el funcionamiento de todos los seres vivos de este
planeta se encuentra codificado en la intimidad de los genes Todo el programa
necesario para construir un ser vivo estaacute contenido en su material hereditario
bulliquestQueacute es un gen El lenguaje de los
genes Transmisioacuten de la informacioacuten
geneacutetica ceacutelula a ceacutelula y de progenitores a
descendientes
CAPITULO I
Somos el resultado de la expresioacuten de la informacioacuten geneacutetica contenida en nuestro
material hereditario ADN (Aacutecido Desoxirribonucleacuteico) contenido en cada una de
nuestras ceacutelulas y de la interaccioacuten de esa informacioacuten con el ambiente en que
vivimos y nos desarrollamos
En la imagen biblioteca que representa la informacioacuten escrita del material
geneacutetico recibido de nuestro padre y nuestra madre para hacernos tal y
como somos desde el punto vista bioloacutegico
Cada una de nuestras ceacutelulas lleva la informacioacuten de esta enorme biblioteca
Conocemos el nuacutemero de libros que compone el mensaje geneacutetico humano 46
libros (46 cromosomas) El nuacutemero de capiacutetulos que tiene cada libro (25000 a
30000 genes) 25000 a 30000 capiacutetulos El lenguaje en el que estaacute escrito el libro (4
letras A_G_C_T) el alfabeto (Coacutedigo geneacutetico) La composicioacuten del material del que
estaacute construido el libro (papel) Acido desoxirribonucleico ADN Acido ribonucleico ARN
Conocemos gran parte de la ortografiacutea de este lenguaje y hoy diacutea conocemos
bastantes errores gramaticales (Mutaciones siacutendromes cromosoacutemicos
enfermedades geneacuteticas) algunos de ellos con relevancia en la salud fiacutesica
(dismorfias) mental y de comportamiento y muchos otros sin ninguacuten tipo de repercusioacuten
Y lo que es maacutes importante a pesar de lo que conocemos podemos vislumbrar que auacuten
desconocemos mucho maacutes de lo aprendidohelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
INFORMACION PATERNA INFORMACION MATERNA
La informacioacuten que recibimos de ambos padres tiene el mismo nuacutemero de voluacutemenes
con el mismo nuacutemero de capiacutetulos por libro con el mismo nuacutemero de hojas por libro
Escritos en el mismo idioma por supuesto (lengua universal en la naturaleza) con
algunas matizaciones
El padre daraacute la informacioacuten para el desarrollo del sexo masculino o femenino del
futuro embrioacuten
Es necesaria la informacioacuten paterna y materna para el desarrollo del embrioacuten
23
LIBROS
X Y
23
LIBROS
X X
Anaacutelisis comparativo en la secuencia de un gen que codifica para una hormona
ldquoleptinardquo en donde en 250 nucleoacutetidos solamente existen 5 diferencias entre
humanos chimpanceacutes y gorilas
PEQUENtildeAS DIFERENCIAS GENEacuteTICAS EXPLICAN EL PROCESO
EVOLUTIVOhelliphelliphellip
Los cromosomas pueden compararse con un libro o un laacutepiz de memoria un CD o
cualquier otro soporte fiacutesico de almacenamiento de datos informaacuteticos
Los datos o archivos (la informacioacuten) podriacutean compararse con los genes
Al igual que en un CD o laacutepiz de
memoria caben muchos datos en los
cromosomas hay muchiacutesima
informacioacuten (se calcula que hay unos
30000 genes en la especie humana)
No puede haber datos si no hay un soporte fiacutesico
No puede haber genes si no hay ADN y cromosomas
Los cromosomas son el soporte
fiacutesico de los genes
CARTATXT helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del color de ojos
Fotojpg helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del grosor corporal
tablaexc helliphelliphelliphelliphellip Gen responsable de la formacioacuten del gusto
Cromosoma
ADN
Archivos Genes
Comparacioacuten
El espermatozoide contiene la informacioacuten geneacutetica del padre y a su vez de sus abuelos paternos En la especie humana como en otras muchas de la naturaleza (la mayoriacutea de los vertebrados mamiacuteferos) la determinacioacuten del sexo del futuro embrioacuten ya la porta el espermatozoide paterno
La informacioacuten contenida en la cabeza del espermatozoide equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas paternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones paterno
50 microacutemetros
22+Y
=
Oacutevulo gameto materno que porta la informacioacuten geneacutetica de la madre y a su vez de los abuelos maternos
La informacioacuten contenida en el nuacutecleo del Oacutevulo equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas maternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones materno
150 microacutemetros
22+X
Cada una de las ceacutelulas de nuestro organismo
posee el genoma completo obtenido de la primera
ceacutelula formada por el espermatozoide paterno y el
oacutevulo materno
Cada cromosoma de las parejas
que forman el Cariotipo procede
del padre y de la madre
P M
Origen materno
Origen paterno
3200 Millones de pares de bases componen
el genoma humano que poseemos en cada
una de la ceacutelulas que componen nuestro
cuerpo
LOS GENES Y LOS
CROMOSOMAS bull Los cromosomas homoacutelogos uno de cada
progenitor tienen los mismos genes
ubicados en la misma posicioacuten
bull Pero no ideacutentica secuencia
Es como si hablamos de libros con los
mismos capiacutetulos e igual nuacutemero de
paacuteginas y en donde solo cambian
pequentildeos matices (paacuterrafos) que afectaraacuten
de distinta forma seguacuten se exprese el gen
paterno o materno
Cromosomas humanos mostrando la doble heacutelice de ADN conteniendo los genes
Preparados y empaquetados para generar dos ceacutelulas hijas nuevas
La informacioacuten geneacutetica se empaqueta a modo de ovillo (plegada y replegada sobre si
misma en los cromosomas para de esta manera poder transmitirse a las ceacutelulas hijas
sin perdidas de informacioacuten
Visioacuten del ADN en microscopiacutea electroacutenica se observan
abultamiento en forma de cuentas de rosario formadas
por el empaquetamiento del ADN en proteiacutenas
especiales de enrollamiento
El proceso de
empaquetamiento se
hace necesario
cuando la ceacutelula va a
repartir el material
hereditario en dos
ceacutelulas hijas para
ello se lleva a cabo la
condensacioacuten con
valores de 15000 a 1
NUESTRA HISTORIA BIOLOacuteGICA
MOMENTO DE LA FECUNDACIOacuteN DE UN OacuteVULO POR UN ESPERMATOZOIDE
TRANSMISIacuteON DE LA
INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Cada espermatozoide lleva la informacioacuten genetica paterna (23 libros y uno de ellos es un tratado sobre como tiene que ser el sexo del futuro ser La combinacioacuten de cualquier espermatozoide con 22+Y maacutes la informacioacuten del oacutevulo (22+X) daraacute lugar a un varoacuten (46 XY) Si la fecundacioacuten la realiza un espermatozoide 22+X daraacute lugar a una mujer 446 XX
22+X
22+X
Oacutevulo con 22 +X
22+Y
22+X
iquestLlevan todos los espermatozoides la misma informacioacuten geneacutetica del padre
iquestLlevan todos los oacutevulos la misma informacioacuten geneacutetica de la madre
La madre en la formacioacuten
de sus oacutevulos baraja los
genes recibidos de su
padre y su madre como si
de naipes se trataran los
geneshelliphelliphellip
El padre en la formacioacuten
de sus espermatozoides
baraja los genes que
transmitiraacute a su
descencencia como si de
naipes se trataran los
geneshelliphelliphelliphellip
De las miles de caracteriacutestica heredadas
algunas las podemos observar de manera
sencillahelliprdquohereda el color del pelo del
padre color de los ojos del padre cejas
pobladas de la madre anchura de la nariz
del padrehelliprdquo
Cada espermatozoide lleva
diferentes combinaciones de
genes
Cada oacutevulo lleva diferentes
combinaciones de genes
Oacutevulo fecundado donde se indican los dos pronucleos (masculino y femenino que
portan la informacioacuten geneacutetica del futuro ser)
23 cromosomas maternos (22+X) y 23 cromosomas paternos (22+ X o Y) Si el
espermatozoide que fecundoacute al oacutevulo llevaba el cromosoma Y se originaraacute un
varoacuten y si portaba el cromosoma X se formaraacute una mujer
22+X
22+ Y
Determinacioacuten del sexo
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana estaacute
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y Las mujeres
son homogameacuteticas
(XX) y los hombres
heterogameacuteticos
(XY) Si en el
momento de la
concepcioacuten se unen
un oacutevulo X con un
espermatozoide X el
zigoto daraacute una mujer
Si se unen un oacutevulo X
con un
espermatozoide Y
daraacute una hombre
Hombre Mujer
XX XY
X X Y
XX XY
A veces ocurren cambios ldquomutacionesrdquo que hacen variar el resultado esperadohellip
A partir de esa ceacutelula original mediante copias de la informacioacuten vamos adquiriendo
nuevas ceacutelulas y mediante la expresioacuten diferencial de los genes tomaremos forma y
nos desarrollamos hasta constituir un feto humano
A partir de la ceacutelula inicial se hace necesario copiar la informacioacuten de esta primera
ceacutelula para obtener dos ceacutelulas hijas hellipy estas a su vez copiar de nuevo para la
siguiente generacioacuten celular y asiacute sucesivamente hasta formar el feto completamente
Este recieacuten nacido se ha originado de una uacutenica ceacutelula con la informacioacuten geneacutetica contenida en el nuacutecleo del espermatozoide paterno y de la informacioacuten del nuacutecleo del oacutevulo materno Para llegar a este momento la ceacutelula original con un peso aproximado (100 pg 1 picogramo =10minus12 gramos = 0000000000001 g) Quiere decir esto que para obtener un bebeacute de 3kg de peso ha sido necesario un billoacuten de ceacutelulas a partir de esta ceacutelula inicial (Zigoto o huevo)
Para formar la piel de un individuo adulto tendraacute que formar entre 15 m y 2 metros cuadrados con un peso aproximado de 3Kg La superficie deacutermica del tamantildeo de una untildea contiene 3 millones de ceacutelulas 90 centiacutemetros de vasos sanguiacuteneos 100 glaacutendulas sudoriacuteparas y 37 metros de nervios -La piel se renueva cada cierto tiempo (semanas o meses) Nos podemos imaginar el trasiego de la informacioacuten de las ceacutelulas en la formacioacuten y en el mantenimiento de esta estructura epitelial
Un billoacuten de veces se ha tenido que copiar la informacioacuten geneacutetica de esa primera ceacutelula para dar nuevas ceacutelulas un billoacuten de veces se ha tenido que leer esa informacioacuten y saber que una determinada ceacutelula seraacute la que originaraacute el genital femenino o masculino la ceacutelula madre de las neuronas y tejido cerebral o bien un hepatocito en el futuro hiacutegado o ceacutelulas formadoras de cartiacutelago hueso sangrehellipetc
Se ha copiado la secuencia completa de una ceacutelula (3200000000 de letras) un billoacuten de veces y tal y como podemos observar en nosotros mismos con bastante eficacia con pocos errores
VARIACIOacuteN DE LA SECUENCIA ENTRE DIFERENTES INDIVIDUOS DE UNA
POBLACIOacuteN HUMANA
La replicacioacuten del material hereditario es imprescindible para que a partir de una
ceacutelula se obtengan dos hijas esto hace que el zigoto o huevo se transforme en un
embrioacuten humano continuacutee creciendo para llegar a feto y finalmente se transforme
en un recieacuten nacido para llegar a ser un hombre o una mujer
Todos estos procesos se consiguen gracias a la replicacioacuten (copia y reparto del
material hereditario de una ceacutelula para generar dos ceacutelulas hijas
TRANSMISIOacuteN DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA DE UNA CEacuteLULA A SUS HIJAS
Animacioacuten del proceso de reproduccioacuten celular (MITOSIS) donde se observa como a
partir de una ceacutelula se obtienen dos CEacuteLULAS con la misma informacioacuten geneacutetica El
proceso estaacute esquematizado de una manera ultra raacutepida En la naturaleza tardariacutea 24
horas en producirse la reproduccioacuten celular
DNA Y RNA REPLICACION DEL ADN TRANSCRIPCIOacuteN A RNA Y TRADUCCIOacuteN
DEL MENSAJE GENETICO PARA LA FABRICACIOacuteN DE PROTEIacuteNAS
FLUJO DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
iquestQueacute es la geneacutetica Es la rama de la biologiacutea que estudia la herencia
Herencia transmisioacuten de caracteriacutesticas de padres a hijos
Caracteriacutestica hereditaria Caracteriacutestica que un ser viviente puede trasmitir a su progenie
Se han encontrado miles de caracteriacutesticas que son heredadas
bull Color de los ojos pelo arquitectura corporalhellipetc
bull Formas de la cara y el cuerpo grosor corporal como somos y como actuamos susceptibilidad o resistencia a enfermedadeshellipetc
Hoy diacutea la geneacutetica es una de las aacutereas maacutes activas de la investigacioacuten cientiacutefica (Campo de la mejora geneacutetica biomedicina y biotecnologiacutea )
GENEacuteTICA es el campo de la biologiacutea que busca comprender la herencia bioloacutegica que se transmite de generacioacuten en generacioacuten El principal objeto de estudio de la geneacutetica son los genes
Entender el lenguaje y la accioacuten de los genes en nosotros mismos nos ayuda a entender la enfermedad geneacutetica y la variacioacuten humana que como en todo lo creado existe desde la aparicioacuten de la vida en la tierra
La accioacuten de los genes hace que el parecido fiacutesico y las caracteriacutesticas de personas con el Siacutendrome de Down tengan mucho parecido entre si incluso maacutes que con sus propios familiares
La mutacioacuten yo el mal funcionamiento del mensaje geneacutetico (de algunos genes) en algunos casos conlleva a la aparicioacuten de ceacutelulas anaacuterquicas (tumorales-benignas) como en este caso de Neurofibromatosis NF1 las ceacutelulas se reproducen desmesuradamente tapizando en algunos casos la mayor parte del cuerpo Estos Neurofibromas no suelen malignizarse por lo que pueden extirparse mediante cirugiacutea (caacutencer transformacioacuten de tumor benigno a maligno)
La gran mayoriacutea de las enfermedades geneacuteticas no tienen cura de ahiacute la importancia del conocimiento de los factores que inciden en su desarrollo y en la prevencioacuten de su aparicioacuten
EL TAMANtildeO ldquoRELATIVOrdquo EN BIOLOGIacuteA
En un miliacutemetro caben 100 ceacutelulas una al lado de la otra
Mic oacuteptico
Mic electroacutenico
Mic electroacutenico
Vista de eritrocitos a diferente aumento Mic Oacuteptica (1200 X) y electroacutenica (hasta 200000X)
El lenguaje hablado y escrito nos ha permitido evolucionar y mantener un sistema de vida oacuteptimo almacenando conocimiento y enriqueciendo diacutea a diacutea el patrimonio tecnoloacutegico
Manual explicativo de coacutemo cambiar un pantildeal a un bebeacute
Manual de instalacioacuten de un Televisor
iquestCoacutemo es el manual de instrucciones por el que se
forman los seres vivos iquestCoacutemo se siguen las
instrucciones iquestCoacutemo se ha inventado este
sistema
La informacioacuten indispensable para el desarrollo de todos los tejidos que conforman
nuestro organismo y que gobierna el funcionamiento de todos los seres vivos de este
planeta se encuentra codificado en la intimidad de los genes Todo el programa
necesario para construir un ser vivo estaacute contenido en su material hereditario
bulliquestQueacute es un gen El lenguaje de los
genes Transmisioacuten de la informacioacuten
geneacutetica ceacutelula a ceacutelula y de progenitores a
descendientes
CAPITULO I
Somos el resultado de la expresioacuten de la informacioacuten geneacutetica contenida en nuestro
material hereditario ADN (Aacutecido Desoxirribonucleacuteico) contenido en cada una de
nuestras ceacutelulas y de la interaccioacuten de esa informacioacuten con el ambiente en que
vivimos y nos desarrollamos
En la imagen biblioteca que representa la informacioacuten escrita del material
geneacutetico recibido de nuestro padre y nuestra madre para hacernos tal y
como somos desde el punto vista bioloacutegico
Cada una de nuestras ceacutelulas lleva la informacioacuten de esta enorme biblioteca
Conocemos el nuacutemero de libros que compone el mensaje geneacutetico humano 46
libros (46 cromosomas) El nuacutemero de capiacutetulos que tiene cada libro (25000 a
30000 genes) 25000 a 30000 capiacutetulos El lenguaje en el que estaacute escrito el libro (4
letras A_G_C_T) el alfabeto (Coacutedigo geneacutetico) La composicioacuten del material del que
estaacute construido el libro (papel) Acido desoxirribonucleico ADN Acido ribonucleico ARN
Conocemos gran parte de la ortografiacutea de este lenguaje y hoy diacutea conocemos
bastantes errores gramaticales (Mutaciones siacutendromes cromosoacutemicos
enfermedades geneacuteticas) algunos de ellos con relevancia en la salud fiacutesica
(dismorfias) mental y de comportamiento y muchos otros sin ninguacuten tipo de repercusioacuten
Y lo que es maacutes importante a pesar de lo que conocemos podemos vislumbrar que auacuten
desconocemos mucho maacutes de lo aprendidohelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
INFORMACION PATERNA INFORMACION MATERNA
La informacioacuten que recibimos de ambos padres tiene el mismo nuacutemero de voluacutemenes
con el mismo nuacutemero de capiacutetulos por libro con el mismo nuacutemero de hojas por libro
Escritos en el mismo idioma por supuesto (lengua universal en la naturaleza) con
algunas matizaciones
El padre daraacute la informacioacuten para el desarrollo del sexo masculino o femenino del
futuro embrioacuten
Es necesaria la informacioacuten paterna y materna para el desarrollo del embrioacuten
23
LIBROS
X Y
23
LIBROS
X X
Anaacutelisis comparativo en la secuencia de un gen que codifica para una hormona
ldquoleptinardquo en donde en 250 nucleoacutetidos solamente existen 5 diferencias entre
humanos chimpanceacutes y gorilas
PEQUENtildeAS DIFERENCIAS GENEacuteTICAS EXPLICAN EL PROCESO
EVOLUTIVOhelliphelliphellip
Los cromosomas pueden compararse con un libro o un laacutepiz de memoria un CD o
cualquier otro soporte fiacutesico de almacenamiento de datos informaacuteticos
Los datos o archivos (la informacioacuten) podriacutean compararse con los genes
Al igual que en un CD o laacutepiz de
memoria caben muchos datos en los
cromosomas hay muchiacutesima
informacioacuten (se calcula que hay unos
30000 genes en la especie humana)
No puede haber datos si no hay un soporte fiacutesico
No puede haber genes si no hay ADN y cromosomas
Los cromosomas son el soporte
fiacutesico de los genes
CARTATXT helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del color de ojos
Fotojpg helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del grosor corporal
tablaexc helliphelliphelliphelliphellip Gen responsable de la formacioacuten del gusto
Cromosoma
ADN
Archivos Genes
Comparacioacuten
El espermatozoide contiene la informacioacuten geneacutetica del padre y a su vez de sus abuelos paternos En la especie humana como en otras muchas de la naturaleza (la mayoriacutea de los vertebrados mamiacuteferos) la determinacioacuten del sexo del futuro embrioacuten ya la porta el espermatozoide paterno
La informacioacuten contenida en la cabeza del espermatozoide equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas paternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones paterno
50 microacutemetros
22+Y
=
Oacutevulo gameto materno que porta la informacioacuten geneacutetica de la madre y a su vez de los abuelos maternos
La informacioacuten contenida en el nuacutecleo del Oacutevulo equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas maternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones materno
150 microacutemetros
22+X
Cada una de las ceacutelulas de nuestro organismo
posee el genoma completo obtenido de la primera
ceacutelula formada por el espermatozoide paterno y el
oacutevulo materno
Cada cromosoma de las parejas
que forman el Cariotipo procede
del padre y de la madre
P M
Origen materno
Origen paterno
3200 Millones de pares de bases componen
el genoma humano que poseemos en cada
una de la ceacutelulas que componen nuestro
cuerpo
LOS GENES Y LOS
CROMOSOMAS bull Los cromosomas homoacutelogos uno de cada
progenitor tienen los mismos genes
ubicados en la misma posicioacuten
bull Pero no ideacutentica secuencia
Es como si hablamos de libros con los
mismos capiacutetulos e igual nuacutemero de
paacuteginas y en donde solo cambian
pequentildeos matices (paacuterrafos) que afectaraacuten
de distinta forma seguacuten se exprese el gen
paterno o materno
Cromosomas humanos mostrando la doble heacutelice de ADN conteniendo los genes
Preparados y empaquetados para generar dos ceacutelulas hijas nuevas
La informacioacuten geneacutetica se empaqueta a modo de ovillo (plegada y replegada sobre si
misma en los cromosomas para de esta manera poder transmitirse a las ceacutelulas hijas
sin perdidas de informacioacuten
Visioacuten del ADN en microscopiacutea electroacutenica se observan
abultamiento en forma de cuentas de rosario formadas
por el empaquetamiento del ADN en proteiacutenas
especiales de enrollamiento
El proceso de
empaquetamiento se
hace necesario
cuando la ceacutelula va a
repartir el material
hereditario en dos
ceacutelulas hijas para
ello se lleva a cabo la
condensacioacuten con
valores de 15000 a 1
NUESTRA HISTORIA BIOLOacuteGICA
MOMENTO DE LA FECUNDACIOacuteN DE UN OacuteVULO POR UN ESPERMATOZOIDE
TRANSMISIacuteON DE LA
INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Cada espermatozoide lleva la informacioacuten genetica paterna (23 libros y uno de ellos es un tratado sobre como tiene que ser el sexo del futuro ser La combinacioacuten de cualquier espermatozoide con 22+Y maacutes la informacioacuten del oacutevulo (22+X) daraacute lugar a un varoacuten (46 XY) Si la fecundacioacuten la realiza un espermatozoide 22+X daraacute lugar a una mujer 446 XX
22+X
22+X
Oacutevulo con 22 +X
22+Y
22+X
iquestLlevan todos los espermatozoides la misma informacioacuten geneacutetica del padre
iquestLlevan todos los oacutevulos la misma informacioacuten geneacutetica de la madre
La madre en la formacioacuten
de sus oacutevulos baraja los
genes recibidos de su
padre y su madre como si
de naipes se trataran los
geneshelliphelliphellip
El padre en la formacioacuten
de sus espermatozoides
baraja los genes que
transmitiraacute a su
descencencia como si de
naipes se trataran los
geneshelliphelliphelliphellip
De las miles de caracteriacutestica heredadas
algunas las podemos observar de manera
sencillahelliprdquohereda el color del pelo del
padre color de los ojos del padre cejas
pobladas de la madre anchura de la nariz
del padrehelliprdquo
Cada espermatozoide lleva
diferentes combinaciones de
genes
Cada oacutevulo lleva diferentes
combinaciones de genes
Oacutevulo fecundado donde se indican los dos pronucleos (masculino y femenino que
portan la informacioacuten geneacutetica del futuro ser)
23 cromosomas maternos (22+X) y 23 cromosomas paternos (22+ X o Y) Si el
espermatozoide que fecundoacute al oacutevulo llevaba el cromosoma Y se originaraacute un
varoacuten y si portaba el cromosoma X se formaraacute una mujer
22+X
22+ Y
Determinacioacuten del sexo
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana estaacute
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y Las mujeres
son homogameacuteticas
(XX) y los hombres
heterogameacuteticos
(XY) Si en el
momento de la
concepcioacuten se unen
un oacutevulo X con un
espermatozoide X el
zigoto daraacute una mujer
Si se unen un oacutevulo X
con un
espermatozoide Y
daraacute una hombre
Hombre Mujer
XX XY
X X Y
XX XY
A veces ocurren cambios ldquomutacionesrdquo que hacen variar el resultado esperadohellip
A partir de esa ceacutelula original mediante copias de la informacioacuten vamos adquiriendo
nuevas ceacutelulas y mediante la expresioacuten diferencial de los genes tomaremos forma y
nos desarrollamos hasta constituir un feto humano
A partir de la ceacutelula inicial se hace necesario copiar la informacioacuten de esta primera
ceacutelula para obtener dos ceacutelulas hijas hellipy estas a su vez copiar de nuevo para la
siguiente generacioacuten celular y asiacute sucesivamente hasta formar el feto completamente
Este recieacuten nacido se ha originado de una uacutenica ceacutelula con la informacioacuten geneacutetica contenida en el nuacutecleo del espermatozoide paterno y de la informacioacuten del nuacutecleo del oacutevulo materno Para llegar a este momento la ceacutelula original con un peso aproximado (100 pg 1 picogramo =10minus12 gramos = 0000000000001 g) Quiere decir esto que para obtener un bebeacute de 3kg de peso ha sido necesario un billoacuten de ceacutelulas a partir de esta ceacutelula inicial (Zigoto o huevo)
Para formar la piel de un individuo adulto tendraacute que formar entre 15 m y 2 metros cuadrados con un peso aproximado de 3Kg La superficie deacutermica del tamantildeo de una untildea contiene 3 millones de ceacutelulas 90 centiacutemetros de vasos sanguiacuteneos 100 glaacutendulas sudoriacuteparas y 37 metros de nervios -La piel se renueva cada cierto tiempo (semanas o meses) Nos podemos imaginar el trasiego de la informacioacuten de las ceacutelulas en la formacioacuten y en el mantenimiento de esta estructura epitelial
Un billoacuten de veces se ha tenido que copiar la informacioacuten geneacutetica de esa primera ceacutelula para dar nuevas ceacutelulas un billoacuten de veces se ha tenido que leer esa informacioacuten y saber que una determinada ceacutelula seraacute la que originaraacute el genital femenino o masculino la ceacutelula madre de las neuronas y tejido cerebral o bien un hepatocito en el futuro hiacutegado o ceacutelulas formadoras de cartiacutelago hueso sangrehellipetc
Se ha copiado la secuencia completa de una ceacutelula (3200000000 de letras) un billoacuten de veces y tal y como podemos observar en nosotros mismos con bastante eficacia con pocos errores
VARIACIOacuteN DE LA SECUENCIA ENTRE DIFERENTES INDIVIDUOS DE UNA
POBLACIOacuteN HUMANA
La replicacioacuten del material hereditario es imprescindible para que a partir de una
ceacutelula se obtengan dos hijas esto hace que el zigoto o huevo se transforme en un
embrioacuten humano continuacutee creciendo para llegar a feto y finalmente se transforme
en un recieacuten nacido para llegar a ser un hombre o una mujer
Todos estos procesos se consiguen gracias a la replicacioacuten (copia y reparto del
material hereditario de una ceacutelula para generar dos ceacutelulas hijas
TRANSMISIOacuteN DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA DE UNA CEacuteLULA A SUS HIJAS
Animacioacuten del proceso de reproduccioacuten celular (MITOSIS) donde se observa como a
partir de una ceacutelula se obtienen dos CEacuteLULAS con la misma informacioacuten geneacutetica El
proceso estaacute esquematizado de una manera ultra raacutepida En la naturaleza tardariacutea 24
horas en producirse la reproduccioacuten celular
DNA Y RNA REPLICACION DEL ADN TRANSCRIPCIOacuteN A RNA Y TRADUCCIOacuteN
DEL MENSAJE GENETICO PARA LA FABRICACIOacuteN DE PROTEIacuteNAS
FLUJO DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Entender el lenguaje y la accioacuten de los genes en nosotros mismos nos ayuda a entender la enfermedad geneacutetica y la variacioacuten humana que como en todo lo creado existe desde la aparicioacuten de la vida en la tierra
La accioacuten de los genes hace que el parecido fiacutesico y las caracteriacutesticas de personas con el Siacutendrome de Down tengan mucho parecido entre si incluso maacutes que con sus propios familiares
La mutacioacuten yo el mal funcionamiento del mensaje geneacutetico (de algunos genes) en algunos casos conlleva a la aparicioacuten de ceacutelulas anaacuterquicas (tumorales-benignas) como en este caso de Neurofibromatosis NF1 las ceacutelulas se reproducen desmesuradamente tapizando en algunos casos la mayor parte del cuerpo Estos Neurofibromas no suelen malignizarse por lo que pueden extirparse mediante cirugiacutea (caacutencer transformacioacuten de tumor benigno a maligno)
La gran mayoriacutea de las enfermedades geneacuteticas no tienen cura de ahiacute la importancia del conocimiento de los factores que inciden en su desarrollo y en la prevencioacuten de su aparicioacuten
EL TAMANtildeO ldquoRELATIVOrdquo EN BIOLOGIacuteA
En un miliacutemetro caben 100 ceacutelulas una al lado de la otra
Mic oacuteptico
Mic electroacutenico
Mic electroacutenico
Vista de eritrocitos a diferente aumento Mic Oacuteptica (1200 X) y electroacutenica (hasta 200000X)
El lenguaje hablado y escrito nos ha permitido evolucionar y mantener un sistema de vida oacuteptimo almacenando conocimiento y enriqueciendo diacutea a diacutea el patrimonio tecnoloacutegico
Manual explicativo de coacutemo cambiar un pantildeal a un bebeacute
Manual de instalacioacuten de un Televisor
iquestCoacutemo es el manual de instrucciones por el que se
forman los seres vivos iquestCoacutemo se siguen las
instrucciones iquestCoacutemo se ha inventado este
sistema
La informacioacuten indispensable para el desarrollo de todos los tejidos que conforman
nuestro organismo y que gobierna el funcionamiento de todos los seres vivos de este
planeta se encuentra codificado en la intimidad de los genes Todo el programa
necesario para construir un ser vivo estaacute contenido en su material hereditario
bulliquestQueacute es un gen El lenguaje de los
genes Transmisioacuten de la informacioacuten
geneacutetica ceacutelula a ceacutelula y de progenitores a
descendientes
CAPITULO I
Somos el resultado de la expresioacuten de la informacioacuten geneacutetica contenida en nuestro
material hereditario ADN (Aacutecido Desoxirribonucleacuteico) contenido en cada una de
nuestras ceacutelulas y de la interaccioacuten de esa informacioacuten con el ambiente en que
vivimos y nos desarrollamos
En la imagen biblioteca que representa la informacioacuten escrita del material
geneacutetico recibido de nuestro padre y nuestra madre para hacernos tal y
como somos desde el punto vista bioloacutegico
Cada una de nuestras ceacutelulas lleva la informacioacuten de esta enorme biblioteca
Conocemos el nuacutemero de libros que compone el mensaje geneacutetico humano 46
libros (46 cromosomas) El nuacutemero de capiacutetulos que tiene cada libro (25000 a
30000 genes) 25000 a 30000 capiacutetulos El lenguaje en el que estaacute escrito el libro (4
letras A_G_C_T) el alfabeto (Coacutedigo geneacutetico) La composicioacuten del material del que
estaacute construido el libro (papel) Acido desoxirribonucleico ADN Acido ribonucleico ARN
Conocemos gran parte de la ortografiacutea de este lenguaje y hoy diacutea conocemos
bastantes errores gramaticales (Mutaciones siacutendromes cromosoacutemicos
enfermedades geneacuteticas) algunos de ellos con relevancia en la salud fiacutesica
(dismorfias) mental y de comportamiento y muchos otros sin ninguacuten tipo de repercusioacuten
Y lo que es maacutes importante a pesar de lo que conocemos podemos vislumbrar que auacuten
desconocemos mucho maacutes de lo aprendidohelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
INFORMACION PATERNA INFORMACION MATERNA
La informacioacuten que recibimos de ambos padres tiene el mismo nuacutemero de voluacutemenes
con el mismo nuacutemero de capiacutetulos por libro con el mismo nuacutemero de hojas por libro
Escritos en el mismo idioma por supuesto (lengua universal en la naturaleza) con
algunas matizaciones
El padre daraacute la informacioacuten para el desarrollo del sexo masculino o femenino del
futuro embrioacuten
Es necesaria la informacioacuten paterna y materna para el desarrollo del embrioacuten
23
LIBROS
X Y
23
LIBROS
X X
Anaacutelisis comparativo en la secuencia de un gen que codifica para una hormona
ldquoleptinardquo en donde en 250 nucleoacutetidos solamente existen 5 diferencias entre
humanos chimpanceacutes y gorilas
PEQUENtildeAS DIFERENCIAS GENEacuteTICAS EXPLICAN EL PROCESO
EVOLUTIVOhelliphelliphellip
Los cromosomas pueden compararse con un libro o un laacutepiz de memoria un CD o
cualquier otro soporte fiacutesico de almacenamiento de datos informaacuteticos
Los datos o archivos (la informacioacuten) podriacutean compararse con los genes
Al igual que en un CD o laacutepiz de
memoria caben muchos datos en los
cromosomas hay muchiacutesima
informacioacuten (se calcula que hay unos
30000 genes en la especie humana)
No puede haber datos si no hay un soporte fiacutesico
No puede haber genes si no hay ADN y cromosomas
Los cromosomas son el soporte
fiacutesico de los genes
CARTATXT helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del color de ojos
Fotojpg helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del grosor corporal
tablaexc helliphelliphelliphelliphellip Gen responsable de la formacioacuten del gusto
Cromosoma
ADN
Archivos Genes
Comparacioacuten
El espermatozoide contiene la informacioacuten geneacutetica del padre y a su vez de sus abuelos paternos En la especie humana como en otras muchas de la naturaleza (la mayoriacutea de los vertebrados mamiacuteferos) la determinacioacuten del sexo del futuro embrioacuten ya la porta el espermatozoide paterno
La informacioacuten contenida en la cabeza del espermatozoide equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas paternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones paterno
50 microacutemetros
22+Y
=
Oacutevulo gameto materno que porta la informacioacuten geneacutetica de la madre y a su vez de los abuelos maternos
La informacioacuten contenida en el nuacutecleo del Oacutevulo equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas maternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones materno
150 microacutemetros
22+X
Cada una de las ceacutelulas de nuestro organismo
posee el genoma completo obtenido de la primera
ceacutelula formada por el espermatozoide paterno y el
oacutevulo materno
Cada cromosoma de las parejas
que forman el Cariotipo procede
del padre y de la madre
P M
Origen materno
Origen paterno
3200 Millones de pares de bases componen
el genoma humano que poseemos en cada
una de la ceacutelulas que componen nuestro
cuerpo
LOS GENES Y LOS
CROMOSOMAS bull Los cromosomas homoacutelogos uno de cada
progenitor tienen los mismos genes
ubicados en la misma posicioacuten
bull Pero no ideacutentica secuencia
Es como si hablamos de libros con los
mismos capiacutetulos e igual nuacutemero de
paacuteginas y en donde solo cambian
pequentildeos matices (paacuterrafos) que afectaraacuten
de distinta forma seguacuten se exprese el gen
paterno o materno
Cromosomas humanos mostrando la doble heacutelice de ADN conteniendo los genes
Preparados y empaquetados para generar dos ceacutelulas hijas nuevas
La informacioacuten geneacutetica se empaqueta a modo de ovillo (plegada y replegada sobre si
misma en los cromosomas para de esta manera poder transmitirse a las ceacutelulas hijas
sin perdidas de informacioacuten
Visioacuten del ADN en microscopiacutea electroacutenica se observan
abultamiento en forma de cuentas de rosario formadas
por el empaquetamiento del ADN en proteiacutenas
especiales de enrollamiento
El proceso de
empaquetamiento se
hace necesario
cuando la ceacutelula va a
repartir el material
hereditario en dos
ceacutelulas hijas para
ello se lleva a cabo la
condensacioacuten con
valores de 15000 a 1
NUESTRA HISTORIA BIOLOacuteGICA
MOMENTO DE LA FECUNDACIOacuteN DE UN OacuteVULO POR UN ESPERMATOZOIDE
TRANSMISIacuteON DE LA
INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Cada espermatozoide lleva la informacioacuten genetica paterna (23 libros y uno de ellos es un tratado sobre como tiene que ser el sexo del futuro ser La combinacioacuten de cualquier espermatozoide con 22+Y maacutes la informacioacuten del oacutevulo (22+X) daraacute lugar a un varoacuten (46 XY) Si la fecundacioacuten la realiza un espermatozoide 22+X daraacute lugar a una mujer 446 XX
22+X
22+X
Oacutevulo con 22 +X
22+Y
22+X
iquestLlevan todos los espermatozoides la misma informacioacuten geneacutetica del padre
iquestLlevan todos los oacutevulos la misma informacioacuten geneacutetica de la madre
La madre en la formacioacuten
de sus oacutevulos baraja los
genes recibidos de su
padre y su madre como si
de naipes se trataran los
geneshelliphelliphellip
El padre en la formacioacuten
de sus espermatozoides
baraja los genes que
transmitiraacute a su
descencencia como si de
naipes se trataran los
geneshelliphelliphelliphellip
De las miles de caracteriacutestica heredadas
algunas las podemos observar de manera
sencillahelliprdquohereda el color del pelo del
padre color de los ojos del padre cejas
pobladas de la madre anchura de la nariz
del padrehelliprdquo
Cada espermatozoide lleva
diferentes combinaciones de
genes
Cada oacutevulo lleva diferentes
combinaciones de genes
Oacutevulo fecundado donde se indican los dos pronucleos (masculino y femenino que
portan la informacioacuten geneacutetica del futuro ser)
23 cromosomas maternos (22+X) y 23 cromosomas paternos (22+ X o Y) Si el
espermatozoide que fecundoacute al oacutevulo llevaba el cromosoma Y se originaraacute un
varoacuten y si portaba el cromosoma X se formaraacute una mujer
22+X
22+ Y
Determinacioacuten del sexo
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana estaacute
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y Las mujeres
son homogameacuteticas
(XX) y los hombres
heterogameacuteticos
(XY) Si en el
momento de la
concepcioacuten se unen
un oacutevulo X con un
espermatozoide X el
zigoto daraacute una mujer
Si se unen un oacutevulo X
con un
espermatozoide Y
daraacute una hombre
Hombre Mujer
XX XY
X X Y
XX XY
A veces ocurren cambios ldquomutacionesrdquo que hacen variar el resultado esperadohellip
A partir de esa ceacutelula original mediante copias de la informacioacuten vamos adquiriendo
nuevas ceacutelulas y mediante la expresioacuten diferencial de los genes tomaremos forma y
nos desarrollamos hasta constituir un feto humano
A partir de la ceacutelula inicial se hace necesario copiar la informacioacuten de esta primera
ceacutelula para obtener dos ceacutelulas hijas hellipy estas a su vez copiar de nuevo para la
siguiente generacioacuten celular y asiacute sucesivamente hasta formar el feto completamente
Este recieacuten nacido se ha originado de una uacutenica ceacutelula con la informacioacuten geneacutetica contenida en el nuacutecleo del espermatozoide paterno y de la informacioacuten del nuacutecleo del oacutevulo materno Para llegar a este momento la ceacutelula original con un peso aproximado (100 pg 1 picogramo =10minus12 gramos = 0000000000001 g) Quiere decir esto que para obtener un bebeacute de 3kg de peso ha sido necesario un billoacuten de ceacutelulas a partir de esta ceacutelula inicial (Zigoto o huevo)
Para formar la piel de un individuo adulto tendraacute que formar entre 15 m y 2 metros cuadrados con un peso aproximado de 3Kg La superficie deacutermica del tamantildeo de una untildea contiene 3 millones de ceacutelulas 90 centiacutemetros de vasos sanguiacuteneos 100 glaacutendulas sudoriacuteparas y 37 metros de nervios -La piel se renueva cada cierto tiempo (semanas o meses) Nos podemos imaginar el trasiego de la informacioacuten de las ceacutelulas en la formacioacuten y en el mantenimiento de esta estructura epitelial
Un billoacuten de veces se ha tenido que copiar la informacioacuten geneacutetica de esa primera ceacutelula para dar nuevas ceacutelulas un billoacuten de veces se ha tenido que leer esa informacioacuten y saber que una determinada ceacutelula seraacute la que originaraacute el genital femenino o masculino la ceacutelula madre de las neuronas y tejido cerebral o bien un hepatocito en el futuro hiacutegado o ceacutelulas formadoras de cartiacutelago hueso sangrehellipetc
Se ha copiado la secuencia completa de una ceacutelula (3200000000 de letras) un billoacuten de veces y tal y como podemos observar en nosotros mismos con bastante eficacia con pocos errores
VARIACIOacuteN DE LA SECUENCIA ENTRE DIFERENTES INDIVIDUOS DE UNA
POBLACIOacuteN HUMANA
La replicacioacuten del material hereditario es imprescindible para que a partir de una
ceacutelula se obtengan dos hijas esto hace que el zigoto o huevo se transforme en un
embrioacuten humano continuacutee creciendo para llegar a feto y finalmente se transforme
en un recieacuten nacido para llegar a ser un hombre o una mujer
Todos estos procesos se consiguen gracias a la replicacioacuten (copia y reparto del
material hereditario de una ceacutelula para generar dos ceacutelulas hijas
TRANSMISIOacuteN DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA DE UNA CEacuteLULA A SUS HIJAS
Animacioacuten del proceso de reproduccioacuten celular (MITOSIS) donde se observa como a
partir de una ceacutelula se obtienen dos CEacuteLULAS con la misma informacioacuten geneacutetica El
proceso estaacute esquematizado de una manera ultra raacutepida En la naturaleza tardariacutea 24
horas en producirse la reproduccioacuten celular
DNA Y RNA REPLICACION DEL ADN TRANSCRIPCIOacuteN A RNA Y TRADUCCIOacuteN
DEL MENSAJE GENETICO PARA LA FABRICACIOacuteN DE PROTEIacuteNAS
FLUJO DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
La mutacioacuten yo el mal funcionamiento del mensaje geneacutetico (de algunos genes) en algunos casos conlleva a la aparicioacuten de ceacutelulas anaacuterquicas (tumorales-benignas) como en este caso de Neurofibromatosis NF1 las ceacutelulas se reproducen desmesuradamente tapizando en algunos casos la mayor parte del cuerpo Estos Neurofibromas no suelen malignizarse por lo que pueden extirparse mediante cirugiacutea (caacutencer transformacioacuten de tumor benigno a maligno)
La gran mayoriacutea de las enfermedades geneacuteticas no tienen cura de ahiacute la importancia del conocimiento de los factores que inciden en su desarrollo y en la prevencioacuten de su aparicioacuten
EL TAMANtildeO ldquoRELATIVOrdquo EN BIOLOGIacuteA
En un miliacutemetro caben 100 ceacutelulas una al lado de la otra
Mic oacuteptico
Mic electroacutenico
Mic electroacutenico
Vista de eritrocitos a diferente aumento Mic Oacuteptica (1200 X) y electroacutenica (hasta 200000X)
El lenguaje hablado y escrito nos ha permitido evolucionar y mantener un sistema de vida oacuteptimo almacenando conocimiento y enriqueciendo diacutea a diacutea el patrimonio tecnoloacutegico
Manual explicativo de coacutemo cambiar un pantildeal a un bebeacute
Manual de instalacioacuten de un Televisor
iquestCoacutemo es el manual de instrucciones por el que se
forman los seres vivos iquestCoacutemo se siguen las
instrucciones iquestCoacutemo se ha inventado este
sistema
La informacioacuten indispensable para el desarrollo de todos los tejidos que conforman
nuestro organismo y que gobierna el funcionamiento de todos los seres vivos de este
planeta se encuentra codificado en la intimidad de los genes Todo el programa
necesario para construir un ser vivo estaacute contenido en su material hereditario
bulliquestQueacute es un gen El lenguaje de los
genes Transmisioacuten de la informacioacuten
geneacutetica ceacutelula a ceacutelula y de progenitores a
descendientes
CAPITULO I
Somos el resultado de la expresioacuten de la informacioacuten geneacutetica contenida en nuestro
material hereditario ADN (Aacutecido Desoxirribonucleacuteico) contenido en cada una de
nuestras ceacutelulas y de la interaccioacuten de esa informacioacuten con el ambiente en que
vivimos y nos desarrollamos
En la imagen biblioteca que representa la informacioacuten escrita del material
geneacutetico recibido de nuestro padre y nuestra madre para hacernos tal y
como somos desde el punto vista bioloacutegico
Cada una de nuestras ceacutelulas lleva la informacioacuten de esta enorme biblioteca
Conocemos el nuacutemero de libros que compone el mensaje geneacutetico humano 46
libros (46 cromosomas) El nuacutemero de capiacutetulos que tiene cada libro (25000 a
30000 genes) 25000 a 30000 capiacutetulos El lenguaje en el que estaacute escrito el libro (4
letras A_G_C_T) el alfabeto (Coacutedigo geneacutetico) La composicioacuten del material del que
estaacute construido el libro (papel) Acido desoxirribonucleico ADN Acido ribonucleico ARN
Conocemos gran parte de la ortografiacutea de este lenguaje y hoy diacutea conocemos
bastantes errores gramaticales (Mutaciones siacutendromes cromosoacutemicos
enfermedades geneacuteticas) algunos de ellos con relevancia en la salud fiacutesica
(dismorfias) mental y de comportamiento y muchos otros sin ninguacuten tipo de repercusioacuten
Y lo que es maacutes importante a pesar de lo que conocemos podemos vislumbrar que auacuten
desconocemos mucho maacutes de lo aprendidohelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
INFORMACION PATERNA INFORMACION MATERNA
La informacioacuten que recibimos de ambos padres tiene el mismo nuacutemero de voluacutemenes
con el mismo nuacutemero de capiacutetulos por libro con el mismo nuacutemero de hojas por libro
Escritos en el mismo idioma por supuesto (lengua universal en la naturaleza) con
algunas matizaciones
El padre daraacute la informacioacuten para el desarrollo del sexo masculino o femenino del
futuro embrioacuten
Es necesaria la informacioacuten paterna y materna para el desarrollo del embrioacuten
23
LIBROS
X Y
23
LIBROS
X X
Anaacutelisis comparativo en la secuencia de un gen que codifica para una hormona
ldquoleptinardquo en donde en 250 nucleoacutetidos solamente existen 5 diferencias entre
humanos chimpanceacutes y gorilas
PEQUENtildeAS DIFERENCIAS GENEacuteTICAS EXPLICAN EL PROCESO
EVOLUTIVOhelliphelliphellip
Los cromosomas pueden compararse con un libro o un laacutepiz de memoria un CD o
cualquier otro soporte fiacutesico de almacenamiento de datos informaacuteticos
Los datos o archivos (la informacioacuten) podriacutean compararse con los genes
Al igual que en un CD o laacutepiz de
memoria caben muchos datos en los
cromosomas hay muchiacutesima
informacioacuten (se calcula que hay unos
30000 genes en la especie humana)
No puede haber datos si no hay un soporte fiacutesico
No puede haber genes si no hay ADN y cromosomas
Los cromosomas son el soporte
fiacutesico de los genes
CARTATXT helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del color de ojos
Fotojpg helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del grosor corporal
tablaexc helliphelliphelliphelliphellip Gen responsable de la formacioacuten del gusto
Cromosoma
ADN
Archivos Genes
Comparacioacuten
El espermatozoide contiene la informacioacuten geneacutetica del padre y a su vez de sus abuelos paternos En la especie humana como en otras muchas de la naturaleza (la mayoriacutea de los vertebrados mamiacuteferos) la determinacioacuten del sexo del futuro embrioacuten ya la porta el espermatozoide paterno
La informacioacuten contenida en la cabeza del espermatozoide equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas paternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones paterno
50 microacutemetros
22+Y
=
Oacutevulo gameto materno que porta la informacioacuten geneacutetica de la madre y a su vez de los abuelos maternos
La informacioacuten contenida en el nuacutecleo del Oacutevulo equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas maternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones materno
150 microacutemetros
22+X
Cada una de las ceacutelulas de nuestro organismo
posee el genoma completo obtenido de la primera
ceacutelula formada por el espermatozoide paterno y el
oacutevulo materno
Cada cromosoma de las parejas
que forman el Cariotipo procede
del padre y de la madre
P M
Origen materno
Origen paterno
3200 Millones de pares de bases componen
el genoma humano que poseemos en cada
una de la ceacutelulas que componen nuestro
cuerpo
LOS GENES Y LOS
CROMOSOMAS bull Los cromosomas homoacutelogos uno de cada
progenitor tienen los mismos genes
ubicados en la misma posicioacuten
bull Pero no ideacutentica secuencia
Es como si hablamos de libros con los
mismos capiacutetulos e igual nuacutemero de
paacuteginas y en donde solo cambian
pequentildeos matices (paacuterrafos) que afectaraacuten
de distinta forma seguacuten se exprese el gen
paterno o materno
Cromosomas humanos mostrando la doble heacutelice de ADN conteniendo los genes
Preparados y empaquetados para generar dos ceacutelulas hijas nuevas
La informacioacuten geneacutetica se empaqueta a modo de ovillo (plegada y replegada sobre si
misma en los cromosomas para de esta manera poder transmitirse a las ceacutelulas hijas
sin perdidas de informacioacuten
Visioacuten del ADN en microscopiacutea electroacutenica se observan
abultamiento en forma de cuentas de rosario formadas
por el empaquetamiento del ADN en proteiacutenas
especiales de enrollamiento
El proceso de
empaquetamiento se
hace necesario
cuando la ceacutelula va a
repartir el material
hereditario en dos
ceacutelulas hijas para
ello se lleva a cabo la
condensacioacuten con
valores de 15000 a 1
NUESTRA HISTORIA BIOLOacuteGICA
MOMENTO DE LA FECUNDACIOacuteN DE UN OacuteVULO POR UN ESPERMATOZOIDE
TRANSMISIacuteON DE LA
INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Cada espermatozoide lleva la informacioacuten genetica paterna (23 libros y uno de ellos es un tratado sobre como tiene que ser el sexo del futuro ser La combinacioacuten de cualquier espermatozoide con 22+Y maacutes la informacioacuten del oacutevulo (22+X) daraacute lugar a un varoacuten (46 XY) Si la fecundacioacuten la realiza un espermatozoide 22+X daraacute lugar a una mujer 446 XX
22+X
22+X
Oacutevulo con 22 +X
22+Y
22+X
iquestLlevan todos los espermatozoides la misma informacioacuten geneacutetica del padre
iquestLlevan todos los oacutevulos la misma informacioacuten geneacutetica de la madre
La madre en la formacioacuten
de sus oacutevulos baraja los
genes recibidos de su
padre y su madre como si
de naipes se trataran los
geneshelliphelliphellip
El padre en la formacioacuten
de sus espermatozoides
baraja los genes que
transmitiraacute a su
descencencia como si de
naipes se trataran los
geneshelliphelliphelliphellip
De las miles de caracteriacutestica heredadas
algunas las podemos observar de manera
sencillahelliprdquohereda el color del pelo del
padre color de los ojos del padre cejas
pobladas de la madre anchura de la nariz
del padrehelliprdquo
Cada espermatozoide lleva
diferentes combinaciones de
genes
Cada oacutevulo lleva diferentes
combinaciones de genes
Oacutevulo fecundado donde se indican los dos pronucleos (masculino y femenino que
portan la informacioacuten geneacutetica del futuro ser)
23 cromosomas maternos (22+X) y 23 cromosomas paternos (22+ X o Y) Si el
espermatozoide que fecundoacute al oacutevulo llevaba el cromosoma Y se originaraacute un
varoacuten y si portaba el cromosoma X se formaraacute una mujer
22+X
22+ Y
Determinacioacuten del sexo
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana estaacute
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y Las mujeres
son homogameacuteticas
(XX) y los hombres
heterogameacuteticos
(XY) Si en el
momento de la
concepcioacuten se unen
un oacutevulo X con un
espermatozoide X el
zigoto daraacute una mujer
Si se unen un oacutevulo X
con un
espermatozoide Y
daraacute una hombre
Hombre Mujer
XX XY
X X Y
XX XY
A veces ocurren cambios ldquomutacionesrdquo que hacen variar el resultado esperadohellip
A partir de esa ceacutelula original mediante copias de la informacioacuten vamos adquiriendo
nuevas ceacutelulas y mediante la expresioacuten diferencial de los genes tomaremos forma y
nos desarrollamos hasta constituir un feto humano
A partir de la ceacutelula inicial se hace necesario copiar la informacioacuten de esta primera
ceacutelula para obtener dos ceacutelulas hijas hellipy estas a su vez copiar de nuevo para la
siguiente generacioacuten celular y asiacute sucesivamente hasta formar el feto completamente
Este recieacuten nacido se ha originado de una uacutenica ceacutelula con la informacioacuten geneacutetica contenida en el nuacutecleo del espermatozoide paterno y de la informacioacuten del nuacutecleo del oacutevulo materno Para llegar a este momento la ceacutelula original con un peso aproximado (100 pg 1 picogramo =10minus12 gramos = 0000000000001 g) Quiere decir esto que para obtener un bebeacute de 3kg de peso ha sido necesario un billoacuten de ceacutelulas a partir de esta ceacutelula inicial (Zigoto o huevo)
Para formar la piel de un individuo adulto tendraacute que formar entre 15 m y 2 metros cuadrados con un peso aproximado de 3Kg La superficie deacutermica del tamantildeo de una untildea contiene 3 millones de ceacutelulas 90 centiacutemetros de vasos sanguiacuteneos 100 glaacutendulas sudoriacuteparas y 37 metros de nervios -La piel se renueva cada cierto tiempo (semanas o meses) Nos podemos imaginar el trasiego de la informacioacuten de las ceacutelulas en la formacioacuten y en el mantenimiento de esta estructura epitelial
Un billoacuten de veces se ha tenido que copiar la informacioacuten geneacutetica de esa primera ceacutelula para dar nuevas ceacutelulas un billoacuten de veces se ha tenido que leer esa informacioacuten y saber que una determinada ceacutelula seraacute la que originaraacute el genital femenino o masculino la ceacutelula madre de las neuronas y tejido cerebral o bien un hepatocito en el futuro hiacutegado o ceacutelulas formadoras de cartiacutelago hueso sangrehellipetc
Se ha copiado la secuencia completa de una ceacutelula (3200000000 de letras) un billoacuten de veces y tal y como podemos observar en nosotros mismos con bastante eficacia con pocos errores
VARIACIOacuteN DE LA SECUENCIA ENTRE DIFERENTES INDIVIDUOS DE UNA
POBLACIOacuteN HUMANA
La replicacioacuten del material hereditario es imprescindible para que a partir de una
ceacutelula se obtengan dos hijas esto hace que el zigoto o huevo se transforme en un
embrioacuten humano continuacutee creciendo para llegar a feto y finalmente se transforme
en un recieacuten nacido para llegar a ser un hombre o una mujer
Todos estos procesos se consiguen gracias a la replicacioacuten (copia y reparto del
material hereditario de una ceacutelula para generar dos ceacutelulas hijas
TRANSMISIOacuteN DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA DE UNA CEacuteLULA A SUS HIJAS
Animacioacuten del proceso de reproduccioacuten celular (MITOSIS) donde se observa como a
partir de una ceacutelula se obtienen dos CEacuteLULAS con la misma informacioacuten geneacutetica El
proceso estaacute esquematizado de una manera ultra raacutepida En la naturaleza tardariacutea 24
horas en producirse la reproduccioacuten celular
DNA Y RNA REPLICACION DEL ADN TRANSCRIPCIOacuteN A RNA Y TRADUCCIOacuteN
DEL MENSAJE GENETICO PARA LA FABRICACIOacuteN DE PROTEIacuteNAS
FLUJO DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
EL TAMANtildeO ldquoRELATIVOrdquo EN BIOLOGIacuteA
En un miliacutemetro caben 100 ceacutelulas una al lado de la otra
Mic oacuteptico
Mic electroacutenico
Mic electroacutenico
Vista de eritrocitos a diferente aumento Mic Oacuteptica (1200 X) y electroacutenica (hasta 200000X)
El lenguaje hablado y escrito nos ha permitido evolucionar y mantener un sistema de vida oacuteptimo almacenando conocimiento y enriqueciendo diacutea a diacutea el patrimonio tecnoloacutegico
Manual explicativo de coacutemo cambiar un pantildeal a un bebeacute
Manual de instalacioacuten de un Televisor
iquestCoacutemo es el manual de instrucciones por el que se
forman los seres vivos iquestCoacutemo se siguen las
instrucciones iquestCoacutemo se ha inventado este
sistema
La informacioacuten indispensable para el desarrollo de todos los tejidos que conforman
nuestro organismo y que gobierna el funcionamiento de todos los seres vivos de este
planeta se encuentra codificado en la intimidad de los genes Todo el programa
necesario para construir un ser vivo estaacute contenido en su material hereditario
bulliquestQueacute es un gen El lenguaje de los
genes Transmisioacuten de la informacioacuten
geneacutetica ceacutelula a ceacutelula y de progenitores a
descendientes
CAPITULO I
Somos el resultado de la expresioacuten de la informacioacuten geneacutetica contenida en nuestro
material hereditario ADN (Aacutecido Desoxirribonucleacuteico) contenido en cada una de
nuestras ceacutelulas y de la interaccioacuten de esa informacioacuten con el ambiente en que
vivimos y nos desarrollamos
En la imagen biblioteca que representa la informacioacuten escrita del material
geneacutetico recibido de nuestro padre y nuestra madre para hacernos tal y
como somos desde el punto vista bioloacutegico
Cada una de nuestras ceacutelulas lleva la informacioacuten de esta enorme biblioteca
Conocemos el nuacutemero de libros que compone el mensaje geneacutetico humano 46
libros (46 cromosomas) El nuacutemero de capiacutetulos que tiene cada libro (25000 a
30000 genes) 25000 a 30000 capiacutetulos El lenguaje en el que estaacute escrito el libro (4
letras A_G_C_T) el alfabeto (Coacutedigo geneacutetico) La composicioacuten del material del que
estaacute construido el libro (papel) Acido desoxirribonucleico ADN Acido ribonucleico ARN
Conocemos gran parte de la ortografiacutea de este lenguaje y hoy diacutea conocemos
bastantes errores gramaticales (Mutaciones siacutendromes cromosoacutemicos
enfermedades geneacuteticas) algunos de ellos con relevancia en la salud fiacutesica
(dismorfias) mental y de comportamiento y muchos otros sin ninguacuten tipo de repercusioacuten
Y lo que es maacutes importante a pesar de lo que conocemos podemos vislumbrar que auacuten
desconocemos mucho maacutes de lo aprendidohelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
INFORMACION PATERNA INFORMACION MATERNA
La informacioacuten que recibimos de ambos padres tiene el mismo nuacutemero de voluacutemenes
con el mismo nuacutemero de capiacutetulos por libro con el mismo nuacutemero de hojas por libro
Escritos en el mismo idioma por supuesto (lengua universal en la naturaleza) con
algunas matizaciones
El padre daraacute la informacioacuten para el desarrollo del sexo masculino o femenino del
futuro embrioacuten
Es necesaria la informacioacuten paterna y materna para el desarrollo del embrioacuten
23
LIBROS
X Y
23
LIBROS
X X
Anaacutelisis comparativo en la secuencia de un gen que codifica para una hormona
ldquoleptinardquo en donde en 250 nucleoacutetidos solamente existen 5 diferencias entre
humanos chimpanceacutes y gorilas
PEQUENtildeAS DIFERENCIAS GENEacuteTICAS EXPLICAN EL PROCESO
EVOLUTIVOhelliphelliphellip
Los cromosomas pueden compararse con un libro o un laacutepiz de memoria un CD o
cualquier otro soporte fiacutesico de almacenamiento de datos informaacuteticos
Los datos o archivos (la informacioacuten) podriacutean compararse con los genes
Al igual que en un CD o laacutepiz de
memoria caben muchos datos en los
cromosomas hay muchiacutesima
informacioacuten (se calcula que hay unos
30000 genes en la especie humana)
No puede haber datos si no hay un soporte fiacutesico
No puede haber genes si no hay ADN y cromosomas
Los cromosomas son el soporte
fiacutesico de los genes
CARTATXT helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del color de ojos
Fotojpg helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del grosor corporal
tablaexc helliphelliphelliphelliphellip Gen responsable de la formacioacuten del gusto
Cromosoma
ADN
Archivos Genes
Comparacioacuten
El espermatozoide contiene la informacioacuten geneacutetica del padre y a su vez de sus abuelos paternos En la especie humana como en otras muchas de la naturaleza (la mayoriacutea de los vertebrados mamiacuteferos) la determinacioacuten del sexo del futuro embrioacuten ya la porta el espermatozoide paterno
La informacioacuten contenida en la cabeza del espermatozoide equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas paternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones paterno
50 microacutemetros
22+Y
=
Oacutevulo gameto materno que porta la informacioacuten geneacutetica de la madre y a su vez de los abuelos maternos
La informacioacuten contenida en el nuacutecleo del Oacutevulo equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas maternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones materno
150 microacutemetros
22+X
Cada una de las ceacutelulas de nuestro organismo
posee el genoma completo obtenido de la primera
ceacutelula formada por el espermatozoide paterno y el
oacutevulo materno
Cada cromosoma de las parejas
que forman el Cariotipo procede
del padre y de la madre
P M
Origen materno
Origen paterno
3200 Millones de pares de bases componen
el genoma humano que poseemos en cada
una de la ceacutelulas que componen nuestro
cuerpo
LOS GENES Y LOS
CROMOSOMAS bull Los cromosomas homoacutelogos uno de cada
progenitor tienen los mismos genes
ubicados en la misma posicioacuten
bull Pero no ideacutentica secuencia
Es como si hablamos de libros con los
mismos capiacutetulos e igual nuacutemero de
paacuteginas y en donde solo cambian
pequentildeos matices (paacuterrafos) que afectaraacuten
de distinta forma seguacuten se exprese el gen
paterno o materno
Cromosomas humanos mostrando la doble heacutelice de ADN conteniendo los genes
Preparados y empaquetados para generar dos ceacutelulas hijas nuevas
La informacioacuten geneacutetica se empaqueta a modo de ovillo (plegada y replegada sobre si
misma en los cromosomas para de esta manera poder transmitirse a las ceacutelulas hijas
sin perdidas de informacioacuten
Visioacuten del ADN en microscopiacutea electroacutenica se observan
abultamiento en forma de cuentas de rosario formadas
por el empaquetamiento del ADN en proteiacutenas
especiales de enrollamiento
El proceso de
empaquetamiento se
hace necesario
cuando la ceacutelula va a
repartir el material
hereditario en dos
ceacutelulas hijas para
ello se lleva a cabo la
condensacioacuten con
valores de 15000 a 1
NUESTRA HISTORIA BIOLOacuteGICA
MOMENTO DE LA FECUNDACIOacuteN DE UN OacuteVULO POR UN ESPERMATOZOIDE
TRANSMISIacuteON DE LA
INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Cada espermatozoide lleva la informacioacuten genetica paterna (23 libros y uno de ellos es un tratado sobre como tiene que ser el sexo del futuro ser La combinacioacuten de cualquier espermatozoide con 22+Y maacutes la informacioacuten del oacutevulo (22+X) daraacute lugar a un varoacuten (46 XY) Si la fecundacioacuten la realiza un espermatozoide 22+X daraacute lugar a una mujer 446 XX
22+X
22+X
Oacutevulo con 22 +X
22+Y
22+X
iquestLlevan todos los espermatozoides la misma informacioacuten geneacutetica del padre
iquestLlevan todos los oacutevulos la misma informacioacuten geneacutetica de la madre
La madre en la formacioacuten
de sus oacutevulos baraja los
genes recibidos de su
padre y su madre como si
de naipes se trataran los
geneshelliphelliphellip
El padre en la formacioacuten
de sus espermatozoides
baraja los genes que
transmitiraacute a su
descencencia como si de
naipes se trataran los
geneshelliphelliphelliphellip
De las miles de caracteriacutestica heredadas
algunas las podemos observar de manera
sencillahelliprdquohereda el color del pelo del
padre color de los ojos del padre cejas
pobladas de la madre anchura de la nariz
del padrehelliprdquo
Cada espermatozoide lleva
diferentes combinaciones de
genes
Cada oacutevulo lleva diferentes
combinaciones de genes
Oacutevulo fecundado donde se indican los dos pronucleos (masculino y femenino que
portan la informacioacuten geneacutetica del futuro ser)
23 cromosomas maternos (22+X) y 23 cromosomas paternos (22+ X o Y) Si el
espermatozoide que fecundoacute al oacutevulo llevaba el cromosoma Y se originaraacute un
varoacuten y si portaba el cromosoma X se formaraacute una mujer
22+X
22+ Y
Determinacioacuten del sexo
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana estaacute
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y Las mujeres
son homogameacuteticas
(XX) y los hombres
heterogameacuteticos
(XY) Si en el
momento de la
concepcioacuten se unen
un oacutevulo X con un
espermatozoide X el
zigoto daraacute una mujer
Si se unen un oacutevulo X
con un
espermatozoide Y
daraacute una hombre
Hombre Mujer
XX XY
X X Y
XX XY
A veces ocurren cambios ldquomutacionesrdquo que hacen variar el resultado esperadohellip
A partir de esa ceacutelula original mediante copias de la informacioacuten vamos adquiriendo
nuevas ceacutelulas y mediante la expresioacuten diferencial de los genes tomaremos forma y
nos desarrollamos hasta constituir un feto humano
A partir de la ceacutelula inicial se hace necesario copiar la informacioacuten de esta primera
ceacutelula para obtener dos ceacutelulas hijas hellipy estas a su vez copiar de nuevo para la
siguiente generacioacuten celular y asiacute sucesivamente hasta formar el feto completamente
Este recieacuten nacido se ha originado de una uacutenica ceacutelula con la informacioacuten geneacutetica contenida en el nuacutecleo del espermatozoide paterno y de la informacioacuten del nuacutecleo del oacutevulo materno Para llegar a este momento la ceacutelula original con un peso aproximado (100 pg 1 picogramo =10minus12 gramos = 0000000000001 g) Quiere decir esto que para obtener un bebeacute de 3kg de peso ha sido necesario un billoacuten de ceacutelulas a partir de esta ceacutelula inicial (Zigoto o huevo)
Para formar la piel de un individuo adulto tendraacute que formar entre 15 m y 2 metros cuadrados con un peso aproximado de 3Kg La superficie deacutermica del tamantildeo de una untildea contiene 3 millones de ceacutelulas 90 centiacutemetros de vasos sanguiacuteneos 100 glaacutendulas sudoriacuteparas y 37 metros de nervios -La piel se renueva cada cierto tiempo (semanas o meses) Nos podemos imaginar el trasiego de la informacioacuten de las ceacutelulas en la formacioacuten y en el mantenimiento de esta estructura epitelial
Un billoacuten de veces se ha tenido que copiar la informacioacuten geneacutetica de esa primera ceacutelula para dar nuevas ceacutelulas un billoacuten de veces se ha tenido que leer esa informacioacuten y saber que una determinada ceacutelula seraacute la que originaraacute el genital femenino o masculino la ceacutelula madre de las neuronas y tejido cerebral o bien un hepatocito en el futuro hiacutegado o ceacutelulas formadoras de cartiacutelago hueso sangrehellipetc
Se ha copiado la secuencia completa de una ceacutelula (3200000000 de letras) un billoacuten de veces y tal y como podemos observar en nosotros mismos con bastante eficacia con pocos errores
VARIACIOacuteN DE LA SECUENCIA ENTRE DIFERENTES INDIVIDUOS DE UNA
POBLACIOacuteN HUMANA
La replicacioacuten del material hereditario es imprescindible para que a partir de una
ceacutelula se obtengan dos hijas esto hace que el zigoto o huevo se transforme en un
embrioacuten humano continuacutee creciendo para llegar a feto y finalmente se transforme
en un recieacuten nacido para llegar a ser un hombre o una mujer
Todos estos procesos se consiguen gracias a la replicacioacuten (copia y reparto del
material hereditario de una ceacutelula para generar dos ceacutelulas hijas
TRANSMISIOacuteN DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA DE UNA CEacuteLULA A SUS HIJAS
Animacioacuten del proceso de reproduccioacuten celular (MITOSIS) donde se observa como a
partir de una ceacutelula se obtienen dos CEacuteLULAS con la misma informacioacuten geneacutetica El
proceso estaacute esquematizado de una manera ultra raacutepida En la naturaleza tardariacutea 24
horas en producirse la reproduccioacuten celular
DNA Y RNA REPLICACION DEL ADN TRANSCRIPCIOacuteN A RNA Y TRADUCCIOacuteN
DEL MENSAJE GENETICO PARA LA FABRICACIOacuteN DE PROTEIacuteNAS
FLUJO DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Mic oacuteptico
Mic electroacutenico
Mic electroacutenico
Vista de eritrocitos a diferente aumento Mic Oacuteptica (1200 X) y electroacutenica (hasta 200000X)
El lenguaje hablado y escrito nos ha permitido evolucionar y mantener un sistema de vida oacuteptimo almacenando conocimiento y enriqueciendo diacutea a diacutea el patrimonio tecnoloacutegico
Manual explicativo de coacutemo cambiar un pantildeal a un bebeacute
Manual de instalacioacuten de un Televisor
iquestCoacutemo es el manual de instrucciones por el que se
forman los seres vivos iquestCoacutemo se siguen las
instrucciones iquestCoacutemo se ha inventado este
sistema
La informacioacuten indispensable para el desarrollo de todos los tejidos que conforman
nuestro organismo y que gobierna el funcionamiento de todos los seres vivos de este
planeta se encuentra codificado en la intimidad de los genes Todo el programa
necesario para construir un ser vivo estaacute contenido en su material hereditario
bulliquestQueacute es un gen El lenguaje de los
genes Transmisioacuten de la informacioacuten
geneacutetica ceacutelula a ceacutelula y de progenitores a
descendientes
CAPITULO I
Somos el resultado de la expresioacuten de la informacioacuten geneacutetica contenida en nuestro
material hereditario ADN (Aacutecido Desoxirribonucleacuteico) contenido en cada una de
nuestras ceacutelulas y de la interaccioacuten de esa informacioacuten con el ambiente en que
vivimos y nos desarrollamos
En la imagen biblioteca que representa la informacioacuten escrita del material
geneacutetico recibido de nuestro padre y nuestra madre para hacernos tal y
como somos desde el punto vista bioloacutegico
Cada una de nuestras ceacutelulas lleva la informacioacuten de esta enorme biblioteca
Conocemos el nuacutemero de libros que compone el mensaje geneacutetico humano 46
libros (46 cromosomas) El nuacutemero de capiacutetulos que tiene cada libro (25000 a
30000 genes) 25000 a 30000 capiacutetulos El lenguaje en el que estaacute escrito el libro (4
letras A_G_C_T) el alfabeto (Coacutedigo geneacutetico) La composicioacuten del material del que
estaacute construido el libro (papel) Acido desoxirribonucleico ADN Acido ribonucleico ARN
Conocemos gran parte de la ortografiacutea de este lenguaje y hoy diacutea conocemos
bastantes errores gramaticales (Mutaciones siacutendromes cromosoacutemicos
enfermedades geneacuteticas) algunos de ellos con relevancia en la salud fiacutesica
(dismorfias) mental y de comportamiento y muchos otros sin ninguacuten tipo de repercusioacuten
Y lo que es maacutes importante a pesar de lo que conocemos podemos vislumbrar que auacuten
desconocemos mucho maacutes de lo aprendidohelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
INFORMACION PATERNA INFORMACION MATERNA
La informacioacuten que recibimos de ambos padres tiene el mismo nuacutemero de voluacutemenes
con el mismo nuacutemero de capiacutetulos por libro con el mismo nuacutemero de hojas por libro
Escritos en el mismo idioma por supuesto (lengua universal en la naturaleza) con
algunas matizaciones
El padre daraacute la informacioacuten para el desarrollo del sexo masculino o femenino del
futuro embrioacuten
Es necesaria la informacioacuten paterna y materna para el desarrollo del embrioacuten
23
LIBROS
X Y
23
LIBROS
X X
Anaacutelisis comparativo en la secuencia de un gen que codifica para una hormona
ldquoleptinardquo en donde en 250 nucleoacutetidos solamente existen 5 diferencias entre
humanos chimpanceacutes y gorilas
PEQUENtildeAS DIFERENCIAS GENEacuteTICAS EXPLICAN EL PROCESO
EVOLUTIVOhelliphelliphellip
Los cromosomas pueden compararse con un libro o un laacutepiz de memoria un CD o
cualquier otro soporte fiacutesico de almacenamiento de datos informaacuteticos
Los datos o archivos (la informacioacuten) podriacutean compararse con los genes
Al igual que en un CD o laacutepiz de
memoria caben muchos datos en los
cromosomas hay muchiacutesima
informacioacuten (se calcula que hay unos
30000 genes en la especie humana)
No puede haber datos si no hay un soporte fiacutesico
No puede haber genes si no hay ADN y cromosomas
Los cromosomas son el soporte
fiacutesico de los genes
CARTATXT helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del color de ojos
Fotojpg helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del grosor corporal
tablaexc helliphelliphelliphelliphellip Gen responsable de la formacioacuten del gusto
Cromosoma
ADN
Archivos Genes
Comparacioacuten
El espermatozoide contiene la informacioacuten geneacutetica del padre y a su vez de sus abuelos paternos En la especie humana como en otras muchas de la naturaleza (la mayoriacutea de los vertebrados mamiacuteferos) la determinacioacuten del sexo del futuro embrioacuten ya la porta el espermatozoide paterno
La informacioacuten contenida en la cabeza del espermatozoide equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas paternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones paterno
50 microacutemetros
22+Y
=
Oacutevulo gameto materno que porta la informacioacuten geneacutetica de la madre y a su vez de los abuelos maternos
La informacioacuten contenida en el nuacutecleo del Oacutevulo equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas maternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones materno
150 microacutemetros
22+X
Cada una de las ceacutelulas de nuestro organismo
posee el genoma completo obtenido de la primera
ceacutelula formada por el espermatozoide paterno y el
oacutevulo materno
Cada cromosoma de las parejas
que forman el Cariotipo procede
del padre y de la madre
P M
Origen materno
Origen paterno
3200 Millones de pares de bases componen
el genoma humano que poseemos en cada
una de la ceacutelulas que componen nuestro
cuerpo
LOS GENES Y LOS
CROMOSOMAS bull Los cromosomas homoacutelogos uno de cada
progenitor tienen los mismos genes
ubicados en la misma posicioacuten
bull Pero no ideacutentica secuencia
Es como si hablamos de libros con los
mismos capiacutetulos e igual nuacutemero de
paacuteginas y en donde solo cambian
pequentildeos matices (paacuterrafos) que afectaraacuten
de distinta forma seguacuten se exprese el gen
paterno o materno
Cromosomas humanos mostrando la doble heacutelice de ADN conteniendo los genes
Preparados y empaquetados para generar dos ceacutelulas hijas nuevas
La informacioacuten geneacutetica se empaqueta a modo de ovillo (plegada y replegada sobre si
misma en los cromosomas para de esta manera poder transmitirse a las ceacutelulas hijas
sin perdidas de informacioacuten
Visioacuten del ADN en microscopiacutea electroacutenica se observan
abultamiento en forma de cuentas de rosario formadas
por el empaquetamiento del ADN en proteiacutenas
especiales de enrollamiento
El proceso de
empaquetamiento se
hace necesario
cuando la ceacutelula va a
repartir el material
hereditario en dos
ceacutelulas hijas para
ello se lleva a cabo la
condensacioacuten con
valores de 15000 a 1
NUESTRA HISTORIA BIOLOacuteGICA
MOMENTO DE LA FECUNDACIOacuteN DE UN OacuteVULO POR UN ESPERMATOZOIDE
TRANSMISIacuteON DE LA
INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Cada espermatozoide lleva la informacioacuten genetica paterna (23 libros y uno de ellos es un tratado sobre como tiene que ser el sexo del futuro ser La combinacioacuten de cualquier espermatozoide con 22+Y maacutes la informacioacuten del oacutevulo (22+X) daraacute lugar a un varoacuten (46 XY) Si la fecundacioacuten la realiza un espermatozoide 22+X daraacute lugar a una mujer 446 XX
22+X
22+X
Oacutevulo con 22 +X
22+Y
22+X
iquestLlevan todos los espermatozoides la misma informacioacuten geneacutetica del padre
iquestLlevan todos los oacutevulos la misma informacioacuten geneacutetica de la madre
La madre en la formacioacuten
de sus oacutevulos baraja los
genes recibidos de su
padre y su madre como si
de naipes se trataran los
geneshelliphelliphellip
El padre en la formacioacuten
de sus espermatozoides
baraja los genes que
transmitiraacute a su
descencencia como si de
naipes se trataran los
geneshelliphelliphelliphellip
De las miles de caracteriacutestica heredadas
algunas las podemos observar de manera
sencillahelliprdquohereda el color del pelo del
padre color de los ojos del padre cejas
pobladas de la madre anchura de la nariz
del padrehelliprdquo
Cada espermatozoide lleva
diferentes combinaciones de
genes
Cada oacutevulo lleva diferentes
combinaciones de genes
Oacutevulo fecundado donde se indican los dos pronucleos (masculino y femenino que
portan la informacioacuten geneacutetica del futuro ser)
23 cromosomas maternos (22+X) y 23 cromosomas paternos (22+ X o Y) Si el
espermatozoide que fecundoacute al oacutevulo llevaba el cromosoma Y se originaraacute un
varoacuten y si portaba el cromosoma X se formaraacute una mujer
22+X
22+ Y
Determinacioacuten del sexo
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana estaacute
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y Las mujeres
son homogameacuteticas
(XX) y los hombres
heterogameacuteticos
(XY) Si en el
momento de la
concepcioacuten se unen
un oacutevulo X con un
espermatozoide X el
zigoto daraacute una mujer
Si se unen un oacutevulo X
con un
espermatozoide Y
daraacute una hombre
Hombre Mujer
XX XY
X X Y
XX XY
A veces ocurren cambios ldquomutacionesrdquo que hacen variar el resultado esperadohellip
A partir de esa ceacutelula original mediante copias de la informacioacuten vamos adquiriendo
nuevas ceacutelulas y mediante la expresioacuten diferencial de los genes tomaremos forma y
nos desarrollamos hasta constituir un feto humano
A partir de la ceacutelula inicial se hace necesario copiar la informacioacuten de esta primera
ceacutelula para obtener dos ceacutelulas hijas hellipy estas a su vez copiar de nuevo para la
siguiente generacioacuten celular y asiacute sucesivamente hasta formar el feto completamente
Este recieacuten nacido se ha originado de una uacutenica ceacutelula con la informacioacuten geneacutetica contenida en el nuacutecleo del espermatozoide paterno y de la informacioacuten del nuacutecleo del oacutevulo materno Para llegar a este momento la ceacutelula original con un peso aproximado (100 pg 1 picogramo =10minus12 gramos = 0000000000001 g) Quiere decir esto que para obtener un bebeacute de 3kg de peso ha sido necesario un billoacuten de ceacutelulas a partir de esta ceacutelula inicial (Zigoto o huevo)
Para formar la piel de un individuo adulto tendraacute que formar entre 15 m y 2 metros cuadrados con un peso aproximado de 3Kg La superficie deacutermica del tamantildeo de una untildea contiene 3 millones de ceacutelulas 90 centiacutemetros de vasos sanguiacuteneos 100 glaacutendulas sudoriacuteparas y 37 metros de nervios -La piel se renueva cada cierto tiempo (semanas o meses) Nos podemos imaginar el trasiego de la informacioacuten de las ceacutelulas en la formacioacuten y en el mantenimiento de esta estructura epitelial
Un billoacuten de veces se ha tenido que copiar la informacioacuten geneacutetica de esa primera ceacutelula para dar nuevas ceacutelulas un billoacuten de veces se ha tenido que leer esa informacioacuten y saber que una determinada ceacutelula seraacute la que originaraacute el genital femenino o masculino la ceacutelula madre de las neuronas y tejido cerebral o bien un hepatocito en el futuro hiacutegado o ceacutelulas formadoras de cartiacutelago hueso sangrehellipetc
Se ha copiado la secuencia completa de una ceacutelula (3200000000 de letras) un billoacuten de veces y tal y como podemos observar en nosotros mismos con bastante eficacia con pocos errores
VARIACIOacuteN DE LA SECUENCIA ENTRE DIFERENTES INDIVIDUOS DE UNA
POBLACIOacuteN HUMANA
La replicacioacuten del material hereditario es imprescindible para que a partir de una
ceacutelula se obtengan dos hijas esto hace que el zigoto o huevo se transforme en un
embrioacuten humano continuacutee creciendo para llegar a feto y finalmente se transforme
en un recieacuten nacido para llegar a ser un hombre o una mujer
Todos estos procesos se consiguen gracias a la replicacioacuten (copia y reparto del
material hereditario de una ceacutelula para generar dos ceacutelulas hijas
TRANSMISIOacuteN DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA DE UNA CEacuteLULA A SUS HIJAS
Animacioacuten del proceso de reproduccioacuten celular (MITOSIS) donde se observa como a
partir de una ceacutelula se obtienen dos CEacuteLULAS con la misma informacioacuten geneacutetica El
proceso estaacute esquematizado de una manera ultra raacutepida En la naturaleza tardariacutea 24
horas en producirse la reproduccioacuten celular
DNA Y RNA REPLICACION DEL ADN TRANSCRIPCIOacuteN A RNA Y TRADUCCIOacuteN
DEL MENSAJE GENETICO PARA LA FABRICACIOacuteN DE PROTEIacuteNAS
FLUJO DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
El lenguaje hablado y escrito nos ha permitido evolucionar y mantener un sistema de vida oacuteptimo almacenando conocimiento y enriqueciendo diacutea a diacutea el patrimonio tecnoloacutegico
Manual explicativo de coacutemo cambiar un pantildeal a un bebeacute
Manual de instalacioacuten de un Televisor
iquestCoacutemo es el manual de instrucciones por el que se
forman los seres vivos iquestCoacutemo se siguen las
instrucciones iquestCoacutemo se ha inventado este
sistema
La informacioacuten indispensable para el desarrollo de todos los tejidos que conforman
nuestro organismo y que gobierna el funcionamiento de todos los seres vivos de este
planeta se encuentra codificado en la intimidad de los genes Todo el programa
necesario para construir un ser vivo estaacute contenido en su material hereditario
bulliquestQueacute es un gen El lenguaje de los
genes Transmisioacuten de la informacioacuten
geneacutetica ceacutelula a ceacutelula y de progenitores a
descendientes
CAPITULO I
Somos el resultado de la expresioacuten de la informacioacuten geneacutetica contenida en nuestro
material hereditario ADN (Aacutecido Desoxirribonucleacuteico) contenido en cada una de
nuestras ceacutelulas y de la interaccioacuten de esa informacioacuten con el ambiente en que
vivimos y nos desarrollamos
En la imagen biblioteca que representa la informacioacuten escrita del material
geneacutetico recibido de nuestro padre y nuestra madre para hacernos tal y
como somos desde el punto vista bioloacutegico
Cada una de nuestras ceacutelulas lleva la informacioacuten de esta enorme biblioteca
Conocemos el nuacutemero de libros que compone el mensaje geneacutetico humano 46
libros (46 cromosomas) El nuacutemero de capiacutetulos que tiene cada libro (25000 a
30000 genes) 25000 a 30000 capiacutetulos El lenguaje en el que estaacute escrito el libro (4
letras A_G_C_T) el alfabeto (Coacutedigo geneacutetico) La composicioacuten del material del que
estaacute construido el libro (papel) Acido desoxirribonucleico ADN Acido ribonucleico ARN
Conocemos gran parte de la ortografiacutea de este lenguaje y hoy diacutea conocemos
bastantes errores gramaticales (Mutaciones siacutendromes cromosoacutemicos
enfermedades geneacuteticas) algunos de ellos con relevancia en la salud fiacutesica
(dismorfias) mental y de comportamiento y muchos otros sin ninguacuten tipo de repercusioacuten
Y lo que es maacutes importante a pesar de lo que conocemos podemos vislumbrar que auacuten
desconocemos mucho maacutes de lo aprendidohelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
INFORMACION PATERNA INFORMACION MATERNA
La informacioacuten que recibimos de ambos padres tiene el mismo nuacutemero de voluacutemenes
con el mismo nuacutemero de capiacutetulos por libro con el mismo nuacutemero de hojas por libro
Escritos en el mismo idioma por supuesto (lengua universal en la naturaleza) con
algunas matizaciones
El padre daraacute la informacioacuten para el desarrollo del sexo masculino o femenino del
futuro embrioacuten
Es necesaria la informacioacuten paterna y materna para el desarrollo del embrioacuten
23
LIBROS
X Y
23
LIBROS
X X
Anaacutelisis comparativo en la secuencia de un gen que codifica para una hormona
ldquoleptinardquo en donde en 250 nucleoacutetidos solamente existen 5 diferencias entre
humanos chimpanceacutes y gorilas
PEQUENtildeAS DIFERENCIAS GENEacuteTICAS EXPLICAN EL PROCESO
EVOLUTIVOhelliphelliphellip
Los cromosomas pueden compararse con un libro o un laacutepiz de memoria un CD o
cualquier otro soporte fiacutesico de almacenamiento de datos informaacuteticos
Los datos o archivos (la informacioacuten) podriacutean compararse con los genes
Al igual que en un CD o laacutepiz de
memoria caben muchos datos en los
cromosomas hay muchiacutesima
informacioacuten (se calcula que hay unos
30000 genes en la especie humana)
No puede haber datos si no hay un soporte fiacutesico
No puede haber genes si no hay ADN y cromosomas
Los cromosomas son el soporte
fiacutesico de los genes
CARTATXT helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del color de ojos
Fotojpg helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del grosor corporal
tablaexc helliphelliphelliphelliphellip Gen responsable de la formacioacuten del gusto
Cromosoma
ADN
Archivos Genes
Comparacioacuten
El espermatozoide contiene la informacioacuten geneacutetica del padre y a su vez de sus abuelos paternos En la especie humana como en otras muchas de la naturaleza (la mayoriacutea de los vertebrados mamiacuteferos) la determinacioacuten del sexo del futuro embrioacuten ya la porta el espermatozoide paterno
La informacioacuten contenida en la cabeza del espermatozoide equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas paternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones paterno
50 microacutemetros
22+Y
=
Oacutevulo gameto materno que porta la informacioacuten geneacutetica de la madre y a su vez de los abuelos maternos
La informacioacuten contenida en el nuacutecleo del Oacutevulo equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas maternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones materno
150 microacutemetros
22+X
Cada una de las ceacutelulas de nuestro organismo
posee el genoma completo obtenido de la primera
ceacutelula formada por el espermatozoide paterno y el
oacutevulo materno
Cada cromosoma de las parejas
que forman el Cariotipo procede
del padre y de la madre
P M
Origen materno
Origen paterno
3200 Millones de pares de bases componen
el genoma humano que poseemos en cada
una de la ceacutelulas que componen nuestro
cuerpo
LOS GENES Y LOS
CROMOSOMAS bull Los cromosomas homoacutelogos uno de cada
progenitor tienen los mismos genes
ubicados en la misma posicioacuten
bull Pero no ideacutentica secuencia
Es como si hablamos de libros con los
mismos capiacutetulos e igual nuacutemero de
paacuteginas y en donde solo cambian
pequentildeos matices (paacuterrafos) que afectaraacuten
de distinta forma seguacuten se exprese el gen
paterno o materno
Cromosomas humanos mostrando la doble heacutelice de ADN conteniendo los genes
Preparados y empaquetados para generar dos ceacutelulas hijas nuevas
La informacioacuten geneacutetica se empaqueta a modo de ovillo (plegada y replegada sobre si
misma en los cromosomas para de esta manera poder transmitirse a las ceacutelulas hijas
sin perdidas de informacioacuten
Visioacuten del ADN en microscopiacutea electroacutenica se observan
abultamiento en forma de cuentas de rosario formadas
por el empaquetamiento del ADN en proteiacutenas
especiales de enrollamiento
El proceso de
empaquetamiento se
hace necesario
cuando la ceacutelula va a
repartir el material
hereditario en dos
ceacutelulas hijas para
ello se lleva a cabo la
condensacioacuten con
valores de 15000 a 1
NUESTRA HISTORIA BIOLOacuteGICA
MOMENTO DE LA FECUNDACIOacuteN DE UN OacuteVULO POR UN ESPERMATOZOIDE
TRANSMISIacuteON DE LA
INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Cada espermatozoide lleva la informacioacuten genetica paterna (23 libros y uno de ellos es un tratado sobre como tiene que ser el sexo del futuro ser La combinacioacuten de cualquier espermatozoide con 22+Y maacutes la informacioacuten del oacutevulo (22+X) daraacute lugar a un varoacuten (46 XY) Si la fecundacioacuten la realiza un espermatozoide 22+X daraacute lugar a una mujer 446 XX
22+X
22+X
Oacutevulo con 22 +X
22+Y
22+X
iquestLlevan todos los espermatozoides la misma informacioacuten geneacutetica del padre
iquestLlevan todos los oacutevulos la misma informacioacuten geneacutetica de la madre
La madre en la formacioacuten
de sus oacutevulos baraja los
genes recibidos de su
padre y su madre como si
de naipes se trataran los
geneshelliphelliphellip
El padre en la formacioacuten
de sus espermatozoides
baraja los genes que
transmitiraacute a su
descencencia como si de
naipes se trataran los
geneshelliphelliphelliphellip
De las miles de caracteriacutestica heredadas
algunas las podemos observar de manera
sencillahelliprdquohereda el color del pelo del
padre color de los ojos del padre cejas
pobladas de la madre anchura de la nariz
del padrehelliprdquo
Cada espermatozoide lleva
diferentes combinaciones de
genes
Cada oacutevulo lleva diferentes
combinaciones de genes
Oacutevulo fecundado donde se indican los dos pronucleos (masculino y femenino que
portan la informacioacuten geneacutetica del futuro ser)
23 cromosomas maternos (22+X) y 23 cromosomas paternos (22+ X o Y) Si el
espermatozoide que fecundoacute al oacutevulo llevaba el cromosoma Y se originaraacute un
varoacuten y si portaba el cromosoma X se formaraacute una mujer
22+X
22+ Y
Determinacioacuten del sexo
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana estaacute
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y Las mujeres
son homogameacuteticas
(XX) y los hombres
heterogameacuteticos
(XY) Si en el
momento de la
concepcioacuten se unen
un oacutevulo X con un
espermatozoide X el
zigoto daraacute una mujer
Si se unen un oacutevulo X
con un
espermatozoide Y
daraacute una hombre
Hombre Mujer
XX XY
X X Y
XX XY
A veces ocurren cambios ldquomutacionesrdquo que hacen variar el resultado esperadohellip
A partir de esa ceacutelula original mediante copias de la informacioacuten vamos adquiriendo
nuevas ceacutelulas y mediante la expresioacuten diferencial de los genes tomaremos forma y
nos desarrollamos hasta constituir un feto humano
A partir de la ceacutelula inicial se hace necesario copiar la informacioacuten de esta primera
ceacutelula para obtener dos ceacutelulas hijas hellipy estas a su vez copiar de nuevo para la
siguiente generacioacuten celular y asiacute sucesivamente hasta formar el feto completamente
Este recieacuten nacido se ha originado de una uacutenica ceacutelula con la informacioacuten geneacutetica contenida en el nuacutecleo del espermatozoide paterno y de la informacioacuten del nuacutecleo del oacutevulo materno Para llegar a este momento la ceacutelula original con un peso aproximado (100 pg 1 picogramo =10minus12 gramos = 0000000000001 g) Quiere decir esto que para obtener un bebeacute de 3kg de peso ha sido necesario un billoacuten de ceacutelulas a partir de esta ceacutelula inicial (Zigoto o huevo)
Para formar la piel de un individuo adulto tendraacute que formar entre 15 m y 2 metros cuadrados con un peso aproximado de 3Kg La superficie deacutermica del tamantildeo de una untildea contiene 3 millones de ceacutelulas 90 centiacutemetros de vasos sanguiacuteneos 100 glaacutendulas sudoriacuteparas y 37 metros de nervios -La piel se renueva cada cierto tiempo (semanas o meses) Nos podemos imaginar el trasiego de la informacioacuten de las ceacutelulas en la formacioacuten y en el mantenimiento de esta estructura epitelial
Un billoacuten de veces se ha tenido que copiar la informacioacuten geneacutetica de esa primera ceacutelula para dar nuevas ceacutelulas un billoacuten de veces se ha tenido que leer esa informacioacuten y saber que una determinada ceacutelula seraacute la que originaraacute el genital femenino o masculino la ceacutelula madre de las neuronas y tejido cerebral o bien un hepatocito en el futuro hiacutegado o ceacutelulas formadoras de cartiacutelago hueso sangrehellipetc
Se ha copiado la secuencia completa de una ceacutelula (3200000000 de letras) un billoacuten de veces y tal y como podemos observar en nosotros mismos con bastante eficacia con pocos errores
VARIACIOacuteN DE LA SECUENCIA ENTRE DIFERENTES INDIVIDUOS DE UNA
POBLACIOacuteN HUMANA
La replicacioacuten del material hereditario es imprescindible para que a partir de una
ceacutelula se obtengan dos hijas esto hace que el zigoto o huevo se transforme en un
embrioacuten humano continuacutee creciendo para llegar a feto y finalmente se transforme
en un recieacuten nacido para llegar a ser un hombre o una mujer
Todos estos procesos se consiguen gracias a la replicacioacuten (copia y reparto del
material hereditario de una ceacutelula para generar dos ceacutelulas hijas
TRANSMISIOacuteN DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA DE UNA CEacuteLULA A SUS HIJAS
Animacioacuten del proceso de reproduccioacuten celular (MITOSIS) donde se observa como a
partir de una ceacutelula se obtienen dos CEacuteLULAS con la misma informacioacuten geneacutetica El
proceso estaacute esquematizado de una manera ultra raacutepida En la naturaleza tardariacutea 24
horas en producirse la reproduccioacuten celular
DNA Y RNA REPLICACION DEL ADN TRANSCRIPCIOacuteN A RNA Y TRADUCCIOacuteN
DEL MENSAJE GENETICO PARA LA FABRICACIOacuteN DE PROTEIacuteNAS
FLUJO DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
iquestCoacutemo es el manual de instrucciones por el que se
forman los seres vivos iquestCoacutemo se siguen las
instrucciones iquestCoacutemo se ha inventado este
sistema
La informacioacuten indispensable para el desarrollo de todos los tejidos que conforman
nuestro organismo y que gobierna el funcionamiento de todos los seres vivos de este
planeta se encuentra codificado en la intimidad de los genes Todo el programa
necesario para construir un ser vivo estaacute contenido en su material hereditario
bulliquestQueacute es un gen El lenguaje de los
genes Transmisioacuten de la informacioacuten
geneacutetica ceacutelula a ceacutelula y de progenitores a
descendientes
CAPITULO I
Somos el resultado de la expresioacuten de la informacioacuten geneacutetica contenida en nuestro
material hereditario ADN (Aacutecido Desoxirribonucleacuteico) contenido en cada una de
nuestras ceacutelulas y de la interaccioacuten de esa informacioacuten con el ambiente en que
vivimos y nos desarrollamos
En la imagen biblioteca que representa la informacioacuten escrita del material
geneacutetico recibido de nuestro padre y nuestra madre para hacernos tal y
como somos desde el punto vista bioloacutegico
Cada una de nuestras ceacutelulas lleva la informacioacuten de esta enorme biblioteca
Conocemos el nuacutemero de libros que compone el mensaje geneacutetico humano 46
libros (46 cromosomas) El nuacutemero de capiacutetulos que tiene cada libro (25000 a
30000 genes) 25000 a 30000 capiacutetulos El lenguaje en el que estaacute escrito el libro (4
letras A_G_C_T) el alfabeto (Coacutedigo geneacutetico) La composicioacuten del material del que
estaacute construido el libro (papel) Acido desoxirribonucleico ADN Acido ribonucleico ARN
Conocemos gran parte de la ortografiacutea de este lenguaje y hoy diacutea conocemos
bastantes errores gramaticales (Mutaciones siacutendromes cromosoacutemicos
enfermedades geneacuteticas) algunos de ellos con relevancia en la salud fiacutesica
(dismorfias) mental y de comportamiento y muchos otros sin ninguacuten tipo de repercusioacuten
Y lo que es maacutes importante a pesar de lo que conocemos podemos vislumbrar que auacuten
desconocemos mucho maacutes de lo aprendidohelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
INFORMACION PATERNA INFORMACION MATERNA
La informacioacuten que recibimos de ambos padres tiene el mismo nuacutemero de voluacutemenes
con el mismo nuacutemero de capiacutetulos por libro con el mismo nuacutemero de hojas por libro
Escritos en el mismo idioma por supuesto (lengua universal en la naturaleza) con
algunas matizaciones
El padre daraacute la informacioacuten para el desarrollo del sexo masculino o femenino del
futuro embrioacuten
Es necesaria la informacioacuten paterna y materna para el desarrollo del embrioacuten
23
LIBROS
X Y
23
LIBROS
X X
Anaacutelisis comparativo en la secuencia de un gen que codifica para una hormona
ldquoleptinardquo en donde en 250 nucleoacutetidos solamente existen 5 diferencias entre
humanos chimpanceacutes y gorilas
PEQUENtildeAS DIFERENCIAS GENEacuteTICAS EXPLICAN EL PROCESO
EVOLUTIVOhelliphelliphellip
Los cromosomas pueden compararse con un libro o un laacutepiz de memoria un CD o
cualquier otro soporte fiacutesico de almacenamiento de datos informaacuteticos
Los datos o archivos (la informacioacuten) podriacutean compararse con los genes
Al igual que en un CD o laacutepiz de
memoria caben muchos datos en los
cromosomas hay muchiacutesima
informacioacuten (se calcula que hay unos
30000 genes en la especie humana)
No puede haber datos si no hay un soporte fiacutesico
No puede haber genes si no hay ADN y cromosomas
Los cromosomas son el soporte
fiacutesico de los genes
CARTATXT helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del color de ojos
Fotojpg helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del grosor corporal
tablaexc helliphelliphelliphelliphellip Gen responsable de la formacioacuten del gusto
Cromosoma
ADN
Archivos Genes
Comparacioacuten
El espermatozoide contiene la informacioacuten geneacutetica del padre y a su vez de sus abuelos paternos En la especie humana como en otras muchas de la naturaleza (la mayoriacutea de los vertebrados mamiacuteferos) la determinacioacuten del sexo del futuro embrioacuten ya la porta el espermatozoide paterno
La informacioacuten contenida en la cabeza del espermatozoide equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas paternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones paterno
50 microacutemetros
22+Y
=
Oacutevulo gameto materno que porta la informacioacuten geneacutetica de la madre y a su vez de los abuelos maternos
La informacioacuten contenida en el nuacutecleo del Oacutevulo equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas maternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones materno
150 microacutemetros
22+X
Cada una de las ceacutelulas de nuestro organismo
posee el genoma completo obtenido de la primera
ceacutelula formada por el espermatozoide paterno y el
oacutevulo materno
Cada cromosoma de las parejas
que forman el Cariotipo procede
del padre y de la madre
P M
Origen materno
Origen paterno
3200 Millones de pares de bases componen
el genoma humano que poseemos en cada
una de la ceacutelulas que componen nuestro
cuerpo
LOS GENES Y LOS
CROMOSOMAS bull Los cromosomas homoacutelogos uno de cada
progenitor tienen los mismos genes
ubicados en la misma posicioacuten
bull Pero no ideacutentica secuencia
Es como si hablamos de libros con los
mismos capiacutetulos e igual nuacutemero de
paacuteginas y en donde solo cambian
pequentildeos matices (paacuterrafos) que afectaraacuten
de distinta forma seguacuten se exprese el gen
paterno o materno
Cromosomas humanos mostrando la doble heacutelice de ADN conteniendo los genes
Preparados y empaquetados para generar dos ceacutelulas hijas nuevas
La informacioacuten geneacutetica se empaqueta a modo de ovillo (plegada y replegada sobre si
misma en los cromosomas para de esta manera poder transmitirse a las ceacutelulas hijas
sin perdidas de informacioacuten
Visioacuten del ADN en microscopiacutea electroacutenica se observan
abultamiento en forma de cuentas de rosario formadas
por el empaquetamiento del ADN en proteiacutenas
especiales de enrollamiento
El proceso de
empaquetamiento se
hace necesario
cuando la ceacutelula va a
repartir el material
hereditario en dos
ceacutelulas hijas para
ello se lleva a cabo la
condensacioacuten con
valores de 15000 a 1
NUESTRA HISTORIA BIOLOacuteGICA
MOMENTO DE LA FECUNDACIOacuteN DE UN OacuteVULO POR UN ESPERMATOZOIDE
TRANSMISIacuteON DE LA
INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Cada espermatozoide lleva la informacioacuten genetica paterna (23 libros y uno de ellos es un tratado sobre como tiene que ser el sexo del futuro ser La combinacioacuten de cualquier espermatozoide con 22+Y maacutes la informacioacuten del oacutevulo (22+X) daraacute lugar a un varoacuten (46 XY) Si la fecundacioacuten la realiza un espermatozoide 22+X daraacute lugar a una mujer 446 XX
22+X
22+X
Oacutevulo con 22 +X
22+Y
22+X
iquestLlevan todos los espermatozoides la misma informacioacuten geneacutetica del padre
iquestLlevan todos los oacutevulos la misma informacioacuten geneacutetica de la madre
La madre en la formacioacuten
de sus oacutevulos baraja los
genes recibidos de su
padre y su madre como si
de naipes se trataran los
geneshelliphelliphellip
El padre en la formacioacuten
de sus espermatozoides
baraja los genes que
transmitiraacute a su
descencencia como si de
naipes se trataran los
geneshelliphelliphelliphellip
De las miles de caracteriacutestica heredadas
algunas las podemos observar de manera
sencillahelliprdquohereda el color del pelo del
padre color de los ojos del padre cejas
pobladas de la madre anchura de la nariz
del padrehelliprdquo
Cada espermatozoide lleva
diferentes combinaciones de
genes
Cada oacutevulo lleva diferentes
combinaciones de genes
Oacutevulo fecundado donde se indican los dos pronucleos (masculino y femenino que
portan la informacioacuten geneacutetica del futuro ser)
23 cromosomas maternos (22+X) y 23 cromosomas paternos (22+ X o Y) Si el
espermatozoide que fecundoacute al oacutevulo llevaba el cromosoma Y se originaraacute un
varoacuten y si portaba el cromosoma X se formaraacute una mujer
22+X
22+ Y
Determinacioacuten del sexo
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana estaacute
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y Las mujeres
son homogameacuteticas
(XX) y los hombres
heterogameacuteticos
(XY) Si en el
momento de la
concepcioacuten se unen
un oacutevulo X con un
espermatozoide X el
zigoto daraacute una mujer
Si se unen un oacutevulo X
con un
espermatozoide Y
daraacute una hombre
Hombre Mujer
XX XY
X X Y
XX XY
A veces ocurren cambios ldquomutacionesrdquo que hacen variar el resultado esperadohellip
A partir de esa ceacutelula original mediante copias de la informacioacuten vamos adquiriendo
nuevas ceacutelulas y mediante la expresioacuten diferencial de los genes tomaremos forma y
nos desarrollamos hasta constituir un feto humano
A partir de la ceacutelula inicial se hace necesario copiar la informacioacuten de esta primera
ceacutelula para obtener dos ceacutelulas hijas hellipy estas a su vez copiar de nuevo para la
siguiente generacioacuten celular y asiacute sucesivamente hasta formar el feto completamente
Este recieacuten nacido se ha originado de una uacutenica ceacutelula con la informacioacuten geneacutetica contenida en el nuacutecleo del espermatozoide paterno y de la informacioacuten del nuacutecleo del oacutevulo materno Para llegar a este momento la ceacutelula original con un peso aproximado (100 pg 1 picogramo =10minus12 gramos = 0000000000001 g) Quiere decir esto que para obtener un bebeacute de 3kg de peso ha sido necesario un billoacuten de ceacutelulas a partir de esta ceacutelula inicial (Zigoto o huevo)
Para formar la piel de un individuo adulto tendraacute que formar entre 15 m y 2 metros cuadrados con un peso aproximado de 3Kg La superficie deacutermica del tamantildeo de una untildea contiene 3 millones de ceacutelulas 90 centiacutemetros de vasos sanguiacuteneos 100 glaacutendulas sudoriacuteparas y 37 metros de nervios -La piel se renueva cada cierto tiempo (semanas o meses) Nos podemos imaginar el trasiego de la informacioacuten de las ceacutelulas en la formacioacuten y en el mantenimiento de esta estructura epitelial
Un billoacuten de veces se ha tenido que copiar la informacioacuten geneacutetica de esa primera ceacutelula para dar nuevas ceacutelulas un billoacuten de veces se ha tenido que leer esa informacioacuten y saber que una determinada ceacutelula seraacute la que originaraacute el genital femenino o masculino la ceacutelula madre de las neuronas y tejido cerebral o bien un hepatocito en el futuro hiacutegado o ceacutelulas formadoras de cartiacutelago hueso sangrehellipetc
Se ha copiado la secuencia completa de una ceacutelula (3200000000 de letras) un billoacuten de veces y tal y como podemos observar en nosotros mismos con bastante eficacia con pocos errores
VARIACIOacuteN DE LA SECUENCIA ENTRE DIFERENTES INDIVIDUOS DE UNA
POBLACIOacuteN HUMANA
La replicacioacuten del material hereditario es imprescindible para que a partir de una
ceacutelula se obtengan dos hijas esto hace que el zigoto o huevo se transforme en un
embrioacuten humano continuacutee creciendo para llegar a feto y finalmente se transforme
en un recieacuten nacido para llegar a ser un hombre o una mujer
Todos estos procesos se consiguen gracias a la replicacioacuten (copia y reparto del
material hereditario de una ceacutelula para generar dos ceacutelulas hijas
TRANSMISIOacuteN DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA DE UNA CEacuteLULA A SUS HIJAS
Animacioacuten del proceso de reproduccioacuten celular (MITOSIS) donde se observa como a
partir de una ceacutelula se obtienen dos CEacuteLULAS con la misma informacioacuten geneacutetica El
proceso estaacute esquematizado de una manera ultra raacutepida En la naturaleza tardariacutea 24
horas en producirse la reproduccioacuten celular
DNA Y RNA REPLICACION DEL ADN TRANSCRIPCIOacuteN A RNA Y TRADUCCIOacuteN
DEL MENSAJE GENETICO PARA LA FABRICACIOacuteN DE PROTEIacuteNAS
FLUJO DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
La informacioacuten indispensable para el desarrollo de todos los tejidos que conforman
nuestro organismo y que gobierna el funcionamiento de todos los seres vivos de este
planeta se encuentra codificado en la intimidad de los genes Todo el programa
necesario para construir un ser vivo estaacute contenido en su material hereditario
bulliquestQueacute es un gen El lenguaje de los
genes Transmisioacuten de la informacioacuten
geneacutetica ceacutelula a ceacutelula y de progenitores a
descendientes
CAPITULO I
Somos el resultado de la expresioacuten de la informacioacuten geneacutetica contenida en nuestro
material hereditario ADN (Aacutecido Desoxirribonucleacuteico) contenido en cada una de
nuestras ceacutelulas y de la interaccioacuten de esa informacioacuten con el ambiente en que
vivimos y nos desarrollamos
En la imagen biblioteca que representa la informacioacuten escrita del material
geneacutetico recibido de nuestro padre y nuestra madre para hacernos tal y
como somos desde el punto vista bioloacutegico
Cada una de nuestras ceacutelulas lleva la informacioacuten de esta enorme biblioteca
Conocemos el nuacutemero de libros que compone el mensaje geneacutetico humano 46
libros (46 cromosomas) El nuacutemero de capiacutetulos que tiene cada libro (25000 a
30000 genes) 25000 a 30000 capiacutetulos El lenguaje en el que estaacute escrito el libro (4
letras A_G_C_T) el alfabeto (Coacutedigo geneacutetico) La composicioacuten del material del que
estaacute construido el libro (papel) Acido desoxirribonucleico ADN Acido ribonucleico ARN
Conocemos gran parte de la ortografiacutea de este lenguaje y hoy diacutea conocemos
bastantes errores gramaticales (Mutaciones siacutendromes cromosoacutemicos
enfermedades geneacuteticas) algunos de ellos con relevancia en la salud fiacutesica
(dismorfias) mental y de comportamiento y muchos otros sin ninguacuten tipo de repercusioacuten
Y lo que es maacutes importante a pesar de lo que conocemos podemos vislumbrar que auacuten
desconocemos mucho maacutes de lo aprendidohelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
INFORMACION PATERNA INFORMACION MATERNA
La informacioacuten que recibimos de ambos padres tiene el mismo nuacutemero de voluacutemenes
con el mismo nuacutemero de capiacutetulos por libro con el mismo nuacutemero de hojas por libro
Escritos en el mismo idioma por supuesto (lengua universal en la naturaleza) con
algunas matizaciones
El padre daraacute la informacioacuten para el desarrollo del sexo masculino o femenino del
futuro embrioacuten
Es necesaria la informacioacuten paterna y materna para el desarrollo del embrioacuten
23
LIBROS
X Y
23
LIBROS
X X
Anaacutelisis comparativo en la secuencia de un gen que codifica para una hormona
ldquoleptinardquo en donde en 250 nucleoacutetidos solamente existen 5 diferencias entre
humanos chimpanceacutes y gorilas
PEQUENtildeAS DIFERENCIAS GENEacuteTICAS EXPLICAN EL PROCESO
EVOLUTIVOhelliphelliphellip
Los cromosomas pueden compararse con un libro o un laacutepiz de memoria un CD o
cualquier otro soporte fiacutesico de almacenamiento de datos informaacuteticos
Los datos o archivos (la informacioacuten) podriacutean compararse con los genes
Al igual que en un CD o laacutepiz de
memoria caben muchos datos en los
cromosomas hay muchiacutesima
informacioacuten (se calcula que hay unos
30000 genes en la especie humana)
No puede haber datos si no hay un soporte fiacutesico
No puede haber genes si no hay ADN y cromosomas
Los cromosomas son el soporte
fiacutesico de los genes
CARTATXT helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del color de ojos
Fotojpg helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del grosor corporal
tablaexc helliphelliphelliphelliphellip Gen responsable de la formacioacuten del gusto
Cromosoma
ADN
Archivos Genes
Comparacioacuten
El espermatozoide contiene la informacioacuten geneacutetica del padre y a su vez de sus abuelos paternos En la especie humana como en otras muchas de la naturaleza (la mayoriacutea de los vertebrados mamiacuteferos) la determinacioacuten del sexo del futuro embrioacuten ya la porta el espermatozoide paterno
La informacioacuten contenida en la cabeza del espermatozoide equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas paternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones paterno
50 microacutemetros
22+Y
=
Oacutevulo gameto materno que porta la informacioacuten geneacutetica de la madre y a su vez de los abuelos maternos
La informacioacuten contenida en el nuacutecleo del Oacutevulo equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas maternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones materno
150 microacutemetros
22+X
Cada una de las ceacutelulas de nuestro organismo
posee el genoma completo obtenido de la primera
ceacutelula formada por el espermatozoide paterno y el
oacutevulo materno
Cada cromosoma de las parejas
que forman el Cariotipo procede
del padre y de la madre
P M
Origen materno
Origen paterno
3200 Millones de pares de bases componen
el genoma humano que poseemos en cada
una de la ceacutelulas que componen nuestro
cuerpo
LOS GENES Y LOS
CROMOSOMAS bull Los cromosomas homoacutelogos uno de cada
progenitor tienen los mismos genes
ubicados en la misma posicioacuten
bull Pero no ideacutentica secuencia
Es como si hablamos de libros con los
mismos capiacutetulos e igual nuacutemero de
paacuteginas y en donde solo cambian
pequentildeos matices (paacuterrafos) que afectaraacuten
de distinta forma seguacuten se exprese el gen
paterno o materno
Cromosomas humanos mostrando la doble heacutelice de ADN conteniendo los genes
Preparados y empaquetados para generar dos ceacutelulas hijas nuevas
La informacioacuten geneacutetica se empaqueta a modo de ovillo (plegada y replegada sobre si
misma en los cromosomas para de esta manera poder transmitirse a las ceacutelulas hijas
sin perdidas de informacioacuten
Visioacuten del ADN en microscopiacutea electroacutenica se observan
abultamiento en forma de cuentas de rosario formadas
por el empaquetamiento del ADN en proteiacutenas
especiales de enrollamiento
El proceso de
empaquetamiento se
hace necesario
cuando la ceacutelula va a
repartir el material
hereditario en dos
ceacutelulas hijas para
ello se lleva a cabo la
condensacioacuten con
valores de 15000 a 1
NUESTRA HISTORIA BIOLOacuteGICA
MOMENTO DE LA FECUNDACIOacuteN DE UN OacuteVULO POR UN ESPERMATOZOIDE
TRANSMISIacuteON DE LA
INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Cada espermatozoide lleva la informacioacuten genetica paterna (23 libros y uno de ellos es un tratado sobre como tiene que ser el sexo del futuro ser La combinacioacuten de cualquier espermatozoide con 22+Y maacutes la informacioacuten del oacutevulo (22+X) daraacute lugar a un varoacuten (46 XY) Si la fecundacioacuten la realiza un espermatozoide 22+X daraacute lugar a una mujer 446 XX
22+X
22+X
Oacutevulo con 22 +X
22+Y
22+X
iquestLlevan todos los espermatozoides la misma informacioacuten geneacutetica del padre
iquestLlevan todos los oacutevulos la misma informacioacuten geneacutetica de la madre
La madre en la formacioacuten
de sus oacutevulos baraja los
genes recibidos de su
padre y su madre como si
de naipes se trataran los
geneshelliphelliphellip
El padre en la formacioacuten
de sus espermatozoides
baraja los genes que
transmitiraacute a su
descencencia como si de
naipes se trataran los
geneshelliphelliphelliphellip
De las miles de caracteriacutestica heredadas
algunas las podemos observar de manera
sencillahelliprdquohereda el color del pelo del
padre color de los ojos del padre cejas
pobladas de la madre anchura de la nariz
del padrehelliprdquo
Cada espermatozoide lleva
diferentes combinaciones de
genes
Cada oacutevulo lleva diferentes
combinaciones de genes
Oacutevulo fecundado donde se indican los dos pronucleos (masculino y femenino que
portan la informacioacuten geneacutetica del futuro ser)
23 cromosomas maternos (22+X) y 23 cromosomas paternos (22+ X o Y) Si el
espermatozoide que fecundoacute al oacutevulo llevaba el cromosoma Y se originaraacute un
varoacuten y si portaba el cromosoma X se formaraacute una mujer
22+X
22+ Y
Determinacioacuten del sexo
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana estaacute
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y Las mujeres
son homogameacuteticas
(XX) y los hombres
heterogameacuteticos
(XY) Si en el
momento de la
concepcioacuten se unen
un oacutevulo X con un
espermatozoide X el
zigoto daraacute una mujer
Si se unen un oacutevulo X
con un
espermatozoide Y
daraacute una hombre
Hombre Mujer
XX XY
X X Y
XX XY
A veces ocurren cambios ldquomutacionesrdquo que hacen variar el resultado esperadohellip
A partir de esa ceacutelula original mediante copias de la informacioacuten vamos adquiriendo
nuevas ceacutelulas y mediante la expresioacuten diferencial de los genes tomaremos forma y
nos desarrollamos hasta constituir un feto humano
A partir de la ceacutelula inicial se hace necesario copiar la informacioacuten de esta primera
ceacutelula para obtener dos ceacutelulas hijas hellipy estas a su vez copiar de nuevo para la
siguiente generacioacuten celular y asiacute sucesivamente hasta formar el feto completamente
Este recieacuten nacido se ha originado de una uacutenica ceacutelula con la informacioacuten geneacutetica contenida en el nuacutecleo del espermatozoide paterno y de la informacioacuten del nuacutecleo del oacutevulo materno Para llegar a este momento la ceacutelula original con un peso aproximado (100 pg 1 picogramo =10minus12 gramos = 0000000000001 g) Quiere decir esto que para obtener un bebeacute de 3kg de peso ha sido necesario un billoacuten de ceacutelulas a partir de esta ceacutelula inicial (Zigoto o huevo)
Para formar la piel de un individuo adulto tendraacute que formar entre 15 m y 2 metros cuadrados con un peso aproximado de 3Kg La superficie deacutermica del tamantildeo de una untildea contiene 3 millones de ceacutelulas 90 centiacutemetros de vasos sanguiacuteneos 100 glaacutendulas sudoriacuteparas y 37 metros de nervios -La piel se renueva cada cierto tiempo (semanas o meses) Nos podemos imaginar el trasiego de la informacioacuten de las ceacutelulas en la formacioacuten y en el mantenimiento de esta estructura epitelial
Un billoacuten de veces se ha tenido que copiar la informacioacuten geneacutetica de esa primera ceacutelula para dar nuevas ceacutelulas un billoacuten de veces se ha tenido que leer esa informacioacuten y saber que una determinada ceacutelula seraacute la que originaraacute el genital femenino o masculino la ceacutelula madre de las neuronas y tejido cerebral o bien un hepatocito en el futuro hiacutegado o ceacutelulas formadoras de cartiacutelago hueso sangrehellipetc
Se ha copiado la secuencia completa de una ceacutelula (3200000000 de letras) un billoacuten de veces y tal y como podemos observar en nosotros mismos con bastante eficacia con pocos errores
VARIACIOacuteN DE LA SECUENCIA ENTRE DIFERENTES INDIVIDUOS DE UNA
POBLACIOacuteN HUMANA
La replicacioacuten del material hereditario es imprescindible para que a partir de una
ceacutelula se obtengan dos hijas esto hace que el zigoto o huevo se transforme en un
embrioacuten humano continuacutee creciendo para llegar a feto y finalmente se transforme
en un recieacuten nacido para llegar a ser un hombre o una mujer
Todos estos procesos se consiguen gracias a la replicacioacuten (copia y reparto del
material hereditario de una ceacutelula para generar dos ceacutelulas hijas
TRANSMISIOacuteN DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA DE UNA CEacuteLULA A SUS HIJAS
Animacioacuten del proceso de reproduccioacuten celular (MITOSIS) donde se observa como a
partir de una ceacutelula se obtienen dos CEacuteLULAS con la misma informacioacuten geneacutetica El
proceso estaacute esquematizado de una manera ultra raacutepida En la naturaleza tardariacutea 24
horas en producirse la reproduccioacuten celular
DNA Y RNA REPLICACION DEL ADN TRANSCRIPCIOacuteN A RNA Y TRADUCCIOacuteN
DEL MENSAJE GENETICO PARA LA FABRICACIOacuteN DE PROTEIacuteNAS
FLUJO DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Somos el resultado de la expresioacuten de la informacioacuten geneacutetica contenida en nuestro
material hereditario ADN (Aacutecido Desoxirribonucleacuteico) contenido en cada una de
nuestras ceacutelulas y de la interaccioacuten de esa informacioacuten con el ambiente en que
vivimos y nos desarrollamos
En la imagen biblioteca que representa la informacioacuten escrita del material
geneacutetico recibido de nuestro padre y nuestra madre para hacernos tal y
como somos desde el punto vista bioloacutegico
Cada una de nuestras ceacutelulas lleva la informacioacuten de esta enorme biblioteca
Conocemos el nuacutemero de libros que compone el mensaje geneacutetico humano 46
libros (46 cromosomas) El nuacutemero de capiacutetulos que tiene cada libro (25000 a
30000 genes) 25000 a 30000 capiacutetulos El lenguaje en el que estaacute escrito el libro (4
letras A_G_C_T) el alfabeto (Coacutedigo geneacutetico) La composicioacuten del material del que
estaacute construido el libro (papel) Acido desoxirribonucleico ADN Acido ribonucleico ARN
Conocemos gran parte de la ortografiacutea de este lenguaje y hoy diacutea conocemos
bastantes errores gramaticales (Mutaciones siacutendromes cromosoacutemicos
enfermedades geneacuteticas) algunos de ellos con relevancia en la salud fiacutesica
(dismorfias) mental y de comportamiento y muchos otros sin ninguacuten tipo de repercusioacuten
Y lo que es maacutes importante a pesar de lo que conocemos podemos vislumbrar que auacuten
desconocemos mucho maacutes de lo aprendidohelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
INFORMACION PATERNA INFORMACION MATERNA
La informacioacuten que recibimos de ambos padres tiene el mismo nuacutemero de voluacutemenes
con el mismo nuacutemero de capiacutetulos por libro con el mismo nuacutemero de hojas por libro
Escritos en el mismo idioma por supuesto (lengua universal en la naturaleza) con
algunas matizaciones
El padre daraacute la informacioacuten para el desarrollo del sexo masculino o femenino del
futuro embrioacuten
Es necesaria la informacioacuten paterna y materna para el desarrollo del embrioacuten
23
LIBROS
X Y
23
LIBROS
X X
Anaacutelisis comparativo en la secuencia de un gen que codifica para una hormona
ldquoleptinardquo en donde en 250 nucleoacutetidos solamente existen 5 diferencias entre
humanos chimpanceacutes y gorilas
PEQUENtildeAS DIFERENCIAS GENEacuteTICAS EXPLICAN EL PROCESO
EVOLUTIVOhelliphelliphellip
Los cromosomas pueden compararse con un libro o un laacutepiz de memoria un CD o
cualquier otro soporte fiacutesico de almacenamiento de datos informaacuteticos
Los datos o archivos (la informacioacuten) podriacutean compararse con los genes
Al igual que en un CD o laacutepiz de
memoria caben muchos datos en los
cromosomas hay muchiacutesima
informacioacuten (se calcula que hay unos
30000 genes en la especie humana)
No puede haber datos si no hay un soporte fiacutesico
No puede haber genes si no hay ADN y cromosomas
Los cromosomas son el soporte
fiacutesico de los genes
CARTATXT helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del color de ojos
Fotojpg helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del grosor corporal
tablaexc helliphelliphelliphelliphellip Gen responsable de la formacioacuten del gusto
Cromosoma
ADN
Archivos Genes
Comparacioacuten
El espermatozoide contiene la informacioacuten geneacutetica del padre y a su vez de sus abuelos paternos En la especie humana como en otras muchas de la naturaleza (la mayoriacutea de los vertebrados mamiacuteferos) la determinacioacuten del sexo del futuro embrioacuten ya la porta el espermatozoide paterno
La informacioacuten contenida en la cabeza del espermatozoide equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas paternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones paterno
50 microacutemetros
22+Y
=
Oacutevulo gameto materno que porta la informacioacuten geneacutetica de la madre y a su vez de los abuelos maternos
La informacioacuten contenida en el nuacutecleo del Oacutevulo equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas maternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones materno
150 microacutemetros
22+X
Cada una de las ceacutelulas de nuestro organismo
posee el genoma completo obtenido de la primera
ceacutelula formada por el espermatozoide paterno y el
oacutevulo materno
Cada cromosoma de las parejas
que forman el Cariotipo procede
del padre y de la madre
P M
Origen materno
Origen paterno
3200 Millones de pares de bases componen
el genoma humano que poseemos en cada
una de la ceacutelulas que componen nuestro
cuerpo
LOS GENES Y LOS
CROMOSOMAS bull Los cromosomas homoacutelogos uno de cada
progenitor tienen los mismos genes
ubicados en la misma posicioacuten
bull Pero no ideacutentica secuencia
Es como si hablamos de libros con los
mismos capiacutetulos e igual nuacutemero de
paacuteginas y en donde solo cambian
pequentildeos matices (paacuterrafos) que afectaraacuten
de distinta forma seguacuten se exprese el gen
paterno o materno
Cromosomas humanos mostrando la doble heacutelice de ADN conteniendo los genes
Preparados y empaquetados para generar dos ceacutelulas hijas nuevas
La informacioacuten geneacutetica se empaqueta a modo de ovillo (plegada y replegada sobre si
misma en los cromosomas para de esta manera poder transmitirse a las ceacutelulas hijas
sin perdidas de informacioacuten
Visioacuten del ADN en microscopiacutea electroacutenica se observan
abultamiento en forma de cuentas de rosario formadas
por el empaquetamiento del ADN en proteiacutenas
especiales de enrollamiento
El proceso de
empaquetamiento se
hace necesario
cuando la ceacutelula va a
repartir el material
hereditario en dos
ceacutelulas hijas para
ello se lleva a cabo la
condensacioacuten con
valores de 15000 a 1
NUESTRA HISTORIA BIOLOacuteGICA
MOMENTO DE LA FECUNDACIOacuteN DE UN OacuteVULO POR UN ESPERMATOZOIDE
TRANSMISIacuteON DE LA
INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Cada espermatozoide lleva la informacioacuten genetica paterna (23 libros y uno de ellos es un tratado sobre como tiene que ser el sexo del futuro ser La combinacioacuten de cualquier espermatozoide con 22+Y maacutes la informacioacuten del oacutevulo (22+X) daraacute lugar a un varoacuten (46 XY) Si la fecundacioacuten la realiza un espermatozoide 22+X daraacute lugar a una mujer 446 XX
22+X
22+X
Oacutevulo con 22 +X
22+Y
22+X
iquestLlevan todos los espermatozoides la misma informacioacuten geneacutetica del padre
iquestLlevan todos los oacutevulos la misma informacioacuten geneacutetica de la madre
La madre en la formacioacuten
de sus oacutevulos baraja los
genes recibidos de su
padre y su madre como si
de naipes se trataran los
geneshelliphelliphellip
El padre en la formacioacuten
de sus espermatozoides
baraja los genes que
transmitiraacute a su
descencencia como si de
naipes se trataran los
geneshelliphelliphelliphellip
De las miles de caracteriacutestica heredadas
algunas las podemos observar de manera
sencillahelliprdquohereda el color del pelo del
padre color de los ojos del padre cejas
pobladas de la madre anchura de la nariz
del padrehelliprdquo
Cada espermatozoide lleva
diferentes combinaciones de
genes
Cada oacutevulo lleva diferentes
combinaciones de genes
Oacutevulo fecundado donde se indican los dos pronucleos (masculino y femenino que
portan la informacioacuten geneacutetica del futuro ser)
23 cromosomas maternos (22+X) y 23 cromosomas paternos (22+ X o Y) Si el
espermatozoide que fecundoacute al oacutevulo llevaba el cromosoma Y se originaraacute un
varoacuten y si portaba el cromosoma X se formaraacute una mujer
22+X
22+ Y
Determinacioacuten del sexo
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana estaacute
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y Las mujeres
son homogameacuteticas
(XX) y los hombres
heterogameacuteticos
(XY) Si en el
momento de la
concepcioacuten se unen
un oacutevulo X con un
espermatozoide X el
zigoto daraacute una mujer
Si se unen un oacutevulo X
con un
espermatozoide Y
daraacute una hombre
Hombre Mujer
XX XY
X X Y
XX XY
A veces ocurren cambios ldquomutacionesrdquo que hacen variar el resultado esperadohellip
A partir de esa ceacutelula original mediante copias de la informacioacuten vamos adquiriendo
nuevas ceacutelulas y mediante la expresioacuten diferencial de los genes tomaremos forma y
nos desarrollamos hasta constituir un feto humano
A partir de la ceacutelula inicial se hace necesario copiar la informacioacuten de esta primera
ceacutelula para obtener dos ceacutelulas hijas hellipy estas a su vez copiar de nuevo para la
siguiente generacioacuten celular y asiacute sucesivamente hasta formar el feto completamente
Este recieacuten nacido se ha originado de una uacutenica ceacutelula con la informacioacuten geneacutetica contenida en el nuacutecleo del espermatozoide paterno y de la informacioacuten del nuacutecleo del oacutevulo materno Para llegar a este momento la ceacutelula original con un peso aproximado (100 pg 1 picogramo =10minus12 gramos = 0000000000001 g) Quiere decir esto que para obtener un bebeacute de 3kg de peso ha sido necesario un billoacuten de ceacutelulas a partir de esta ceacutelula inicial (Zigoto o huevo)
Para formar la piel de un individuo adulto tendraacute que formar entre 15 m y 2 metros cuadrados con un peso aproximado de 3Kg La superficie deacutermica del tamantildeo de una untildea contiene 3 millones de ceacutelulas 90 centiacutemetros de vasos sanguiacuteneos 100 glaacutendulas sudoriacuteparas y 37 metros de nervios -La piel se renueva cada cierto tiempo (semanas o meses) Nos podemos imaginar el trasiego de la informacioacuten de las ceacutelulas en la formacioacuten y en el mantenimiento de esta estructura epitelial
Un billoacuten de veces se ha tenido que copiar la informacioacuten geneacutetica de esa primera ceacutelula para dar nuevas ceacutelulas un billoacuten de veces se ha tenido que leer esa informacioacuten y saber que una determinada ceacutelula seraacute la que originaraacute el genital femenino o masculino la ceacutelula madre de las neuronas y tejido cerebral o bien un hepatocito en el futuro hiacutegado o ceacutelulas formadoras de cartiacutelago hueso sangrehellipetc
Se ha copiado la secuencia completa de una ceacutelula (3200000000 de letras) un billoacuten de veces y tal y como podemos observar en nosotros mismos con bastante eficacia con pocos errores
VARIACIOacuteN DE LA SECUENCIA ENTRE DIFERENTES INDIVIDUOS DE UNA
POBLACIOacuteN HUMANA
La replicacioacuten del material hereditario es imprescindible para que a partir de una
ceacutelula se obtengan dos hijas esto hace que el zigoto o huevo se transforme en un
embrioacuten humano continuacutee creciendo para llegar a feto y finalmente se transforme
en un recieacuten nacido para llegar a ser un hombre o una mujer
Todos estos procesos se consiguen gracias a la replicacioacuten (copia y reparto del
material hereditario de una ceacutelula para generar dos ceacutelulas hijas
TRANSMISIOacuteN DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA DE UNA CEacuteLULA A SUS HIJAS
Animacioacuten del proceso de reproduccioacuten celular (MITOSIS) donde se observa como a
partir de una ceacutelula se obtienen dos CEacuteLULAS con la misma informacioacuten geneacutetica El
proceso estaacute esquematizado de una manera ultra raacutepida En la naturaleza tardariacutea 24
horas en producirse la reproduccioacuten celular
DNA Y RNA REPLICACION DEL ADN TRANSCRIPCIOacuteN A RNA Y TRADUCCIOacuteN
DEL MENSAJE GENETICO PARA LA FABRICACIOacuteN DE PROTEIacuteNAS
FLUJO DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Conocemos el nuacutemero de libros que compone el mensaje geneacutetico humano 46
libros (46 cromosomas) El nuacutemero de capiacutetulos que tiene cada libro (25000 a
30000 genes) 25000 a 30000 capiacutetulos El lenguaje en el que estaacute escrito el libro (4
letras A_G_C_T) el alfabeto (Coacutedigo geneacutetico) La composicioacuten del material del que
estaacute construido el libro (papel) Acido desoxirribonucleico ADN Acido ribonucleico ARN
Conocemos gran parte de la ortografiacutea de este lenguaje y hoy diacutea conocemos
bastantes errores gramaticales (Mutaciones siacutendromes cromosoacutemicos
enfermedades geneacuteticas) algunos de ellos con relevancia en la salud fiacutesica
(dismorfias) mental y de comportamiento y muchos otros sin ninguacuten tipo de repercusioacuten
Y lo que es maacutes importante a pesar de lo que conocemos podemos vislumbrar que auacuten
desconocemos mucho maacutes de lo aprendidohelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
INFORMACION PATERNA INFORMACION MATERNA
La informacioacuten que recibimos de ambos padres tiene el mismo nuacutemero de voluacutemenes
con el mismo nuacutemero de capiacutetulos por libro con el mismo nuacutemero de hojas por libro
Escritos en el mismo idioma por supuesto (lengua universal en la naturaleza) con
algunas matizaciones
El padre daraacute la informacioacuten para el desarrollo del sexo masculino o femenino del
futuro embrioacuten
Es necesaria la informacioacuten paterna y materna para el desarrollo del embrioacuten
23
LIBROS
X Y
23
LIBROS
X X
Anaacutelisis comparativo en la secuencia de un gen que codifica para una hormona
ldquoleptinardquo en donde en 250 nucleoacutetidos solamente existen 5 diferencias entre
humanos chimpanceacutes y gorilas
PEQUENtildeAS DIFERENCIAS GENEacuteTICAS EXPLICAN EL PROCESO
EVOLUTIVOhelliphelliphellip
Los cromosomas pueden compararse con un libro o un laacutepiz de memoria un CD o
cualquier otro soporte fiacutesico de almacenamiento de datos informaacuteticos
Los datos o archivos (la informacioacuten) podriacutean compararse con los genes
Al igual que en un CD o laacutepiz de
memoria caben muchos datos en los
cromosomas hay muchiacutesima
informacioacuten (se calcula que hay unos
30000 genes en la especie humana)
No puede haber datos si no hay un soporte fiacutesico
No puede haber genes si no hay ADN y cromosomas
Los cromosomas son el soporte
fiacutesico de los genes
CARTATXT helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del color de ojos
Fotojpg helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del grosor corporal
tablaexc helliphelliphelliphelliphellip Gen responsable de la formacioacuten del gusto
Cromosoma
ADN
Archivos Genes
Comparacioacuten
El espermatozoide contiene la informacioacuten geneacutetica del padre y a su vez de sus abuelos paternos En la especie humana como en otras muchas de la naturaleza (la mayoriacutea de los vertebrados mamiacuteferos) la determinacioacuten del sexo del futuro embrioacuten ya la porta el espermatozoide paterno
La informacioacuten contenida en la cabeza del espermatozoide equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas paternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones paterno
50 microacutemetros
22+Y
=
Oacutevulo gameto materno que porta la informacioacuten geneacutetica de la madre y a su vez de los abuelos maternos
La informacioacuten contenida en el nuacutecleo del Oacutevulo equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas maternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones materno
150 microacutemetros
22+X
Cada una de las ceacutelulas de nuestro organismo
posee el genoma completo obtenido de la primera
ceacutelula formada por el espermatozoide paterno y el
oacutevulo materno
Cada cromosoma de las parejas
que forman el Cariotipo procede
del padre y de la madre
P M
Origen materno
Origen paterno
3200 Millones de pares de bases componen
el genoma humano que poseemos en cada
una de la ceacutelulas que componen nuestro
cuerpo
LOS GENES Y LOS
CROMOSOMAS bull Los cromosomas homoacutelogos uno de cada
progenitor tienen los mismos genes
ubicados en la misma posicioacuten
bull Pero no ideacutentica secuencia
Es como si hablamos de libros con los
mismos capiacutetulos e igual nuacutemero de
paacuteginas y en donde solo cambian
pequentildeos matices (paacuterrafos) que afectaraacuten
de distinta forma seguacuten se exprese el gen
paterno o materno
Cromosomas humanos mostrando la doble heacutelice de ADN conteniendo los genes
Preparados y empaquetados para generar dos ceacutelulas hijas nuevas
La informacioacuten geneacutetica se empaqueta a modo de ovillo (plegada y replegada sobre si
misma en los cromosomas para de esta manera poder transmitirse a las ceacutelulas hijas
sin perdidas de informacioacuten
Visioacuten del ADN en microscopiacutea electroacutenica se observan
abultamiento en forma de cuentas de rosario formadas
por el empaquetamiento del ADN en proteiacutenas
especiales de enrollamiento
El proceso de
empaquetamiento se
hace necesario
cuando la ceacutelula va a
repartir el material
hereditario en dos
ceacutelulas hijas para
ello se lleva a cabo la
condensacioacuten con
valores de 15000 a 1
NUESTRA HISTORIA BIOLOacuteGICA
MOMENTO DE LA FECUNDACIOacuteN DE UN OacuteVULO POR UN ESPERMATOZOIDE
TRANSMISIacuteON DE LA
INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Cada espermatozoide lleva la informacioacuten genetica paterna (23 libros y uno de ellos es un tratado sobre como tiene que ser el sexo del futuro ser La combinacioacuten de cualquier espermatozoide con 22+Y maacutes la informacioacuten del oacutevulo (22+X) daraacute lugar a un varoacuten (46 XY) Si la fecundacioacuten la realiza un espermatozoide 22+X daraacute lugar a una mujer 446 XX
22+X
22+X
Oacutevulo con 22 +X
22+Y
22+X
iquestLlevan todos los espermatozoides la misma informacioacuten geneacutetica del padre
iquestLlevan todos los oacutevulos la misma informacioacuten geneacutetica de la madre
La madre en la formacioacuten
de sus oacutevulos baraja los
genes recibidos de su
padre y su madre como si
de naipes se trataran los
geneshelliphelliphellip
El padre en la formacioacuten
de sus espermatozoides
baraja los genes que
transmitiraacute a su
descencencia como si de
naipes se trataran los
geneshelliphelliphelliphellip
De las miles de caracteriacutestica heredadas
algunas las podemos observar de manera
sencillahelliprdquohereda el color del pelo del
padre color de los ojos del padre cejas
pobladas de la madre anchura de la nariz
del padrehelliprdquo
Cada espermatozoide lleva
diferentes combinaciones de
genes
Cada oacutevulo lleva diferentes
combinaciones de genes
Oacutevulo fecundado donde se indican los dos pronucleos (masculino y femenino que
portan la informacioacuten geneacutetica del futuro ser)
23 cromosomas maternos (22+X) y 23 cromosomas paternos (22+ X o Y) Si el
espermatozoide que fecundoacute al oacutevulo llevaba el cromosoma Y se originaraacute un
varoacuten y si portaba el cromosoma X se formaraacute una mujer
22+X
22+ Y
Determinacioacuten del sexo
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana estaacute
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y Las mujeres
son homogameacuteticas
(XX) y los hombres
heterogameacuteticos
(XY) Si en el
momento de la
concepcioacuten se unen
un oacutevulo X con un
espermatozoide X el
zigoto daraacute una mujer
Si se unen un oacutevulo X
con un
espermatozoide Y
daraacute una hombre
Hombre Mujer
XX XY
X X Y
XX XY
A veces ocurren cambios ldquomutacionesrdquo que hacen variar el resultado esperadohellip
A partir de esa ceacutelula original mediante copias de la informacioacuten vamos adquiriendo
nuevas ceacutelulas y mediante la expresioacuten diferencial de los genes tomaremos forma y
nos desarrollamos hasta constituir un feto humano
A partir de la ceacutelula inicial se hace necesario copiar la informacioacuten de esta primera
ceacutelula para obtener dos ceacutelulas hijas hellipy estas a su vez copiar de nuevo para la
siguiente generacioacuten celular y asiacute sucesivamente hasta formar el feto completamente
Este recieacuten nacido se ha originado de una uacutenica ceacutelula con la informacioacuten geneacutetica contenida en el nuacutecleo del espermatozoide paterno y de la informacioacuten del nuacutecleo del oacutevulo materno Para llegar a este momento la ceacutelula original con un peso aproximado (100 pg 1 picogramo =10minus12 gramos = 0000000000001 g) Quiere decir esto que para obtener un bebeacute de 3kg de peso ha sido necesario un billoacuten de ceacutelulas a partir de esta ceacutelula inicial (Zigoto o huevo)
Para formar la piel de un individuo adulto tendraacute que formar entre 15 m y 2 metros cuadrados con un peso aproximado de 3Kg La superficie deacutermica del tamantildeo de una untildea contiene 3 millones de ceacutelulas 90 centiacutemetros de vasos sanguiacuteneos 100 glaacutendulas sudoriacuteparas y 37 metros de nervios -La piel se renueva cada cierto tiempo (semanas o meses) Nos podemos imaginar el trasiego de la informacioacuten de las ceacutelulas en la formacioacuten y en el mantenimiento de esta estructura epitelial
Un billoacuten de veces se ha tenido que copiar la informacioacuten geneacutetica de esa primera ceacutelula para dar nuevas ceacutelulas un billoacuten de veces se ha tenido que leer esa informacioacuten y saber que una determinada ceacutelula seraacute la que originaraacute el genital femenino o masculino la ceacutelula madre de las neuronas y tejido cerebral o bien un hepatocito en el futuro hiacutegado o ceacutelulas formadoras de cartiacutelago hueso sangrehellipetc
Se ha copiado la secuencia completa de una ceacutelula (3200000000 de letras) un billoacuten de veces y tal y como podemos observar en nosotros mismos con bastante eficacia con pocos errores
VARIACIOacuteN DE LA SECUENCIA ENTRE DIFERENTES INDIVIDUOS DE UNA
POBLACIOacuteN HUMANA
La replicacioacuten del material hereditario es imprescindible para que a partir de una
ceacutelula se obtengan dos hijas esto hace que el zigoto o huevo se transforme en un
embrioacuten humano continuacutee creciendo para llegar a feto y finalmente se transforme
en un recieacuten nacido para llegar a ser un hombre o una mujer
Todos estos procesos se consiguen gracias a la replicacioacuten (copia y reparto del
material hereditario de una ceacutelula para generar dos ceacutelulas hijas
TRANSMISIOacuteN DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA DE UNA CEacuteLULA A SUS HIJAS
Animacioacuten del proceso de reproduccioacuten celular (MITOSIS) donde se observa como a
partir de una ceacutelula se obtienen dos CEacuteLULAS con la misma informacioacuten geneacutetica El
proceso estaacute esquematizado de una manera ultra raacutepida En la naturaleza tardariacutea 24
horas en producirse la reproduccioacuten celular
DNA Y RNA REPLICACION DEL ADN TRANSCRIPCIOacuteN A RNA Y TRADUCCIOacuteN
DEL MENSAJE GENETICO PARA LA FABRICACIOacuteN DE PROTEIacuteNAS
FLUJO DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
INFORMACION PATERNA INFORMACION MATERNA
La informacioacuten que recibimos de ambos padres tiene el mismo nuacutemero de voluacutemenes
con el mismo nuacutemero de capiacutetulos por libro con el mismo nuacutemero de hojas por libro
Escritos en el mismo idioma por supuesto (lengua universal en la naturaleza) con
algunas matizaciones
El padre daraacute la informacioacuten para el desarrollo del sexo masculino o femenino del
futuro embrioacuten
Es necesaria la informacioacuten paterna y materna para el desarrollo del embrioacuten
23
LIBROS
X Y
23
LIBROS
X X
Anaacutelisis comparativo en la secuencia de un gen que codifica para una hormona
ldquoleptinardquo en donde en 250 nucleoacutetidos solamente existen 5 diferencias entre
humanos chimpanceacutes y gorilas
PEQUENtildeAS DIFERENCIAS GENEacuteTICAS EXPLICAN EL PROCESO
EVOLUTIVOhelliphelliphellip
Los cromosomas pueden compararse con un libro o un laacutepiz de memoria un CD o
cualquier otro soporte fiacutesico de almacenamiento de datos informaacuteticos
Los datos o archivos (la informacioacuten) podriacutean compararse con los genes
Al igual que en un CD o laacutepiz de
memoria caben muchos datos en los
cromosomas hay muchiacutesima
informacioacuten (se calcula que hay unos
30000 genes en la especie humana)
No puede haber datos si no hay un soporte fiacutesico
No puede haber genes si no hay ADN y cromosomas
Los cromosomas son el soporte
fiacutesico de los genes
CARTATXT helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del color de ojos
Fotojpg helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del grosor corporal
tablaexc helliphelliphelliphelliphellip Gen responsable de la formacioacuten del gusto
Cromosoma
ADN
Archivos Genes
Comparacioacuten
El espermatozoide contiene la informacioacuten geneacutetica del padre y a su vez de sus abuelos paternos En la especie humana como en otras muchas de la naturaleza (la mayoriacutea de los vertebrados mamiacuteferos) la determinacioacuten del sexo del futuro embrioacuten ya la porta el espermatozoide paterno
La informacioacuten contenida en la cabeza del espermatozoide equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas paternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones paterno
50 microacutemetros
22+Y
=
Oacutevulo gameto materno que porta la informacioacuten geneacutetica de la madre y a su vez de los abuelos maternos
La informacioacuten contenida en el nuacutecleo del Oacutevulo equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas maternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones materno
150 microacutemetros
22+X
Cada una de las ceacutelulas de nuestro organismo
posee el genoma completo obtenido de la primera
ceacutelula formada por el espermatozoide paterno y el
oacutevulo materno
Cada cromosoma de las parejas
que forman el Cariotipo procede
del padre y de la madre
P M
Origen materno
Origen paterno
3200 Millones de pares de bases componen
el genoma humano que poseemos en cada
una de la ceacutelulas que componen nuestro
cuerpo
LOS GENES Y LOS
CROMOSOMAS bull Los cromosomas homoacutelogos uno de cada
progenitor tienen los mismos genes
ubicados en la misma posicioacuten
bull Pero no ideacutentica secuencia
Es como si hablamos de libros con los
mismos capiacutetulos e igual nuacutemero de
paacuteginas y en donde solo cambian
pequentildeos matices (paacuterrafos) que afectaraacuten
de distinta forma seguacuten se exprese el gen
paterno o materno
Cromosomas humanos mostrando la doble heacutelice de ADN conteniendo los genes
Preparados y empaquetados para generar dos ceacutelulas hijas nuevas
La informacioacuten geneacutetica se empaqueta a modo de ovillo (plegada y replegada sobre si
misma en los cromosomas para de esta manera poder transmitirse a las ceacutelulas hijas
sin perdidas de informacioacuten
Visioacuten del ADN en microscopiacutea electroacutenica se observan
abultamiento en forma de cuentas de rosario formadas
por el empaquetamiento del ADN en proteiacutenas
especiales de enrollamiento
El proceso de
empaquetamiento se
hace necesario
cuando la ceacutelula va a
repartir el material
hereditario en dos
ceacutelulas hijas para
ello se lleva a cabo la
condensacioacuten con
valores de 15000 a 1
NUESTRA HISTORIA BIOLOacuteGICA
MOMENTO DE LA FECUNDACIOacuteN DE UN OacuteVULO POR UN ESPERMATOZOIDE
TRANSMISIacuteON DE LA
INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Cada espermatozoide lleva la informacioacuten genetica paterna (23 libros y uno de ellos es un tratado sobre como tiene que ser el sexo del futuro ser La combinacioacuten de cualquier espermatozoide con 22+Y maacutes la informacioacuten del oacutevulo (22+X) daraacute lugar a un varoacuten (46 XY) Si la fecundacioacuten la realiza un espermatozoide 22+X daraacute lugar a una mujer 446 XX
22+X
22+X
Oacutevulo con 22 +X
22+Y
22+X
iquestLlevan todos los espermatozoides la misma informacioacuten geneacutetica del padre
iquestLlevan todos los oacutevulos la misma informacioacuten geneacutetica de la madre
La madre en la formacioacuten
de sus oacutevulos baraja los
genes recibidos de su
padre y su madre como si
de naipes se trataran los
geneshelliphelliphellip
El padre en la formacioacuten
de sus espermatozoides
baraja los genes que
transmitiraacute a su
descencencia como si de
naipes se trataran los
geneshelliphelliphelliphellip
De las miles de caracteriacutestica heredadas
algunas las podemos observar de manera
sencillahelliprdquohereda el color del pelo del
padre color de los ojos del padre cejas
pobladas de la madre anchura de la nariz
del padrehelliprdquo
Cada espermatozoide lleva
diferentes combinaciones de
genes
Cada oacutevulo lleva diferentes
combinaciones de genes
Oacutevulo fecundado donde se indican los dos pronucleos (masculino y femenino que
portan la informacioacuten geneacutetica del futuro ser)
23 cromosomas maternos (22+X) y 23 cromosomas paternos (22+ X o Y) Si el
espermatozoide que fecundoacute al oacutevulo llevaba el cromosoma Y se originaraacute un
varoacuten y si portaba el cromosoma X se formaraacute una mujer
22+X
22+ Y
Determinacioacuten del sexo
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana estaacute
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y Las mujeres
son homogameacuteticas
(XX) y los hombres
heterogameacuteticos
(XY) Si en el
momento de la
concepcioacuten se unen
un oacutevulo X con un
espermatozoide X el
zigoto daraacute una mujer
Si se unen un oacutevulo X
con un
espermatozoide Y
daraacute una hombre
Hombre Mujer
XX XY
X X Y
XX XY
A veces ocurren cambios ldquomutacionesrdquo que hacen variar el resultado esperadohellip
A partir de esa ceacutelula original mediante copias de la informacioacuten vamos adquiriendo
nuevas ceacutelulas y mediante la expresioacuten diferencial de los genes tomaremos forma y
nos desarrollamos hasta constituir un feto humano
A partir de la ceacutelula inicial se hace necesario copiar la informacioacuten de esta primera
ceacutelula para obtener dos ceacutelulas hijas hellipy estas a su vez copiar de nuevo para la
siguiente generacioacuten celular y asiacute sucesivamente hasta formar el feto completamente
Este recieacuten nacido se ha originado de una uacutenica ceacutelula con la informacioacuten geneacutetica contenida en el nuacutecleo del espermatozoide paterno y de la informacioacuten del nuacutecleo del oacutevulo materno Para llegar a este momento la ceacutelula original con un peso aproximado (100 pg 1 picogramo =10minus12 gramos = 0000000000001 g) Quiere decir esto que para obtener un bebeacute de 3kg de peso ha sido necesario un billoacuten de ceacutelulas a partir de esta ceacutelula inicial (Zigoto o huevo)
Para formar la piel de un individuo adulto tendraacute que formar entre 15 m y 2 metros cuadrados con un peso aproximado de 3Kg La superficie deacutermica del tamantildeo de una untildea contiene 3 millones de ceacutelulas 90 centiacutemetros de vasos sanguiacuteneos 100 glaacutendulas sudoriacuteparas y 37 metros de nervios -La piel se renueva cada cierto tiempo (semanas o meses) Nos podemos imaginar el trasiego de la informacioacuten de las ceacutelulas en la formacioacuten y en el mantenimiento de esta estructura epitelial
Un billoacuten de veces se ha tenido que copiar la informacioacuten geneacutetica de esa primera ceacutelula para dar nuevas ceacutelulas un billoacuten de veces se ha tenido que leer esa informacioacuten y saber que una determinada ceacutelula seraacute la que originaraacute el genital femenino o masculino la ceacutelula madre de las neuronas y tejido cerebral o bien un hepatocito en el futuro hiacutegado o ceacutelulas formadoras de cartiacutelago hueso sangrehellipetc
Se ha copiado la secuencia completa de una ceacutelula (3200000000 de letras) un billoacuten de veces y tal y como podemos observar en nosotros mismos con bastante eficacia con pocos errores
VARIACIOacuteN DE LA SECUENCIA ENTRE DIFERENTES INDIVIDUOS DE UNA
POBLACIOacuteN HUMANA
La replicacioacuten del material hereditario es imprescindible para que a partir de una
ceacutelula se obtengan dos hijas esto hace que el zigoto o huevo se transforme en un
embrioacuten humano continuacutee creciendo para llegar a feto y finalmente se transforme
en un recieacuten nacido para llegar a ser un hombre o una mujer
Todos estos procesos se consiguen gracias a la replicacioacuten (copia y reparto del
material hereditario de una ceacutelula para generar dos ceacutelulas hijas
TRANSMISIOacuteN DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA DE UNA CEacuteLULA A SUS HIJAS
Animacioacuten del proceso de reproduccioacuten celular (MITOSIS) donde se observa como a
partir de una ceacutelula se obtienen dos CEacuteLULAS con la misma informacioacuten geneacutetica El
proceso estaacute esquematizado de una manera ultra raacutepida En la naturaleza tardariacutea 24
horas en producirse la reproduccioacuten celular
DNA Y RNA REPLICACION DEL ADN TRANSCRIPCIOacuteN A RNA Y TRADUCCIOacuteN
DEL MENSAJE GENETICO PARA LA FABRICACIOacuteN DE PROTEIacuteNAS
FLUJO DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Anaacutelisis comparativo en la secuencia de un gen que codifica para una hormona
ldquoleptinardquo en donde en 250 nucleoacutetidos solamente existen 5 diferencias entre
humanos chimpanceacutes y gorilas
PEQUENtildeAS DIFERENCIAS GENEacuteTICAS EXPLICAN EL PROCESO
EVOLUTIVOhelliphelliphellip
Los cromosomas pueden compararse con un libro o un laacutepiz de memoria un CD o
cualquier otro soporte fiacutesico de almacenamiento de datos informaacuteticos
Los datos o archivos (la informacioacuten) podriacutean compararse con los genes
Al igual que en un CD o laacutepiz de
memoria caben muchos datos en los
cromosomas hay muchiacutesima
informacioacuten (se calcula que hay unos
30000 genes en la especie humana)
No puede haber datos si no hay un soporte fiacutesico
No puede haber genes si no hay ADN y cromosomas
Los cromosomas son el soporte
fiacutesico de los genes
CARTATXT helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del color de ojos
Fotojpg helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del grosor corporal
tablaexc helliphelliphelliphelliphellip Gen responsable de la formacioacuten del gusto
Cromosoma
ADN
Archivos Genes
Comparacioacuten
El espermatozoide contiene la informacioacuten geneacutetica del padre y a su vez de sus abuelos paternos En la especie humana como en otras muchas de la naturaleza (la mayoriacutea de los vertebrados mamiacuteferos) la determinacioacuten del sexo del futuro embrioacuten ya la porta el espermatozoide paterno
La informacioacuten contenida en la cabeza del espermatozoide equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas paternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones paterno
50 microacutemetros
22+Y
=
Oacutevulo gameto materno que porta la informacioacuten geneacutetica de la madre y a su vez de los abuelos maternos
La informacioacuten contenida en el nuacutecleo del Oacutevulo equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas maternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones materno
150 microacutemetros
22+X
Cada una de las ceacutelulas de nuestro organismo
posee el genoma completo obtenido de la primera
ceacutelula formada por el espermatozoide paterno y el
oacutevulo materno
Cada cromosoma de las parejas
que forman el Cariotipo procede
del padre y de la madre
P M
Origen materno
Origen paterno
3200 Millones de pares de bases componen
el genoma humano que poseemos en cada
una de la ceacutelulas que componen nuestro
cuerpo
LOS GENES Y LOS
CROMOSOMAS bull Los cromosomas homoacutelogos uno de cada
progenitor tienen los mismos genes
ubicados en la misma posicioacuten
bull Pero no ideacutentica secuencia
Es como si hablamos de libros con los
mismos capiacutetulos e igual nuacutemero de
paacuteginas y en donde solo cambian
pequentildeos matices (paacuterrafos) que afectaraacuten
de distinta forma seguacuten se exprese el gen
paterno o materno
Cromosomas humanos mostrando la doble heacutelice de ADN conteniendo los genes
Preparados y empaquetados para generar dos ceacutelulas hijas nuevas
La informacioacuten geneacutetica se empaqueta a modo de ovillo (plegada y replegada sobre si
misma en los cromosomas para de esta manera poder transmitirse a las ceacutelulas hijas
sin perdidas de informacioacuten
Visioacuten del ADN en microscopiacutea electroacutenica se observan
abultamiento en forma de cuentas de rosario formadas
por el empaquetamiento del ADN en proteiacutenas
especiales de enrollamiento
El proceso de
empaquetamiento se
hace necesario
cuando la ceacutelula va a
repartir el material
hereditario en dos
ceacutelulas hijas para
ello se lleva a cabo la
condensacioacuten con
valores de 15000 a 1
NUESTRA HISTORIA BIOLOacuteGICA
MOMENTO DE LA FECUNDACIOacuteN DE UN OacuteVULO POR UN ESPERMATOZOIDE
TRANSMISIacuteON DE LA
INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Cada espermatozoide lleva la informacioacuten genetica paterna (23 libros y uno de ellos es un tratado sobre como tiene que ser el sexo del futuro ser La combinacioacuten de cualquier espermatozoide con 22+Y maacutes la informacioacuten del oacutevulo (22+X) daraacute lugar a un varoacuten (46 XY) Si la fecundacioacuten la realiza un espermatozoide 22+X daraacute lugar a una mujer 446 XX
22+X
22+X
Oacutevulo con 22 +X
22+Y
22+X
iquestLlevan todos los espermatozoides la misma informacioacuten geneacutetica del padre
iquestLlevan todos los oacutevulos la misma informacioacuten geneacutetica de la madre
La madre en la formacioacuten
de sus oacutevulos baraja los
genes recibidos de su
padre y su madre como si
de naipes se trataran los
geneshelliphelliphellip
El padre en la formacioacuten
de sus espermatozoides
baraja los genes que
transmitiraacute a su
descencencia como si de
naipes se trataran los
geneshelliphelliphelliphellip
De las miles de caracteriacutestica heredadas
algunas las podemos observar de manera
sencillahelliprdquohereda el color del pelo del
padre color de los ojos del padre cejas
pobladas de la madre anchura de la nariz
del padrehelliprdquo
Cada espermatozoide lleva
diferentes combinaciones de
genes
Cada oacutevulo lleva diferentes
combinaciones de genes
Oacutevulo fecundado donde se indican los dos pronucleos (masculino y femenino que
portan la informacioacuten geneacutetica del futuro ser)
23 cromosomas maternos (22+X) y 23 cromosomas paternos (22+ X o Y) Si el
espermatozoide que fecundoacute al oacutevulo llevaba el cromosoma Y se originaraacute un
varoacuten y si portaba el cromosoma X se formaraacute una mujer
22+X
22+ Y
Determinacioacuten del sexo
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana estaacute
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y Las mujeres
son homogameacuteticas
(XX) y los hombres
heterogameacuteticos
(XY) Si en el
momento de la
concepcioacuten se unen
un oacutevulo X con un
espermatozoide X el
zigoto daraacute una mujer
Si se unen un oacutevulo X
con un
espermatozoide Y
daraacute una hombre
Hombre Mujer
XX XY
X X Y
XX XY
A veces ocurren cambios ldquomutacionesrdquo que hacen variar el resultado esperadohellip
A partir de esa ceacutelula original mediante copias de la informacioacuten vamos adquiriendo
nuevas ceacutelulas y mediante la expresioacuten diferencial de los genes tomaremos forma y
nos desarrollamos hasta constituir un feto humano
A partir de la ceacutelula inicial se hace necesario copiar la informacioacuten de esta primera
ceacutelula para obtener dos ceacutelulas hijas hellipy estas a su vez copiar de nuevo para la
siguiente generacioacuten celular y asiacute sucesivamente hasta formar el feto completamente
Este recieacuten nacido se ha originado de una uacutenica ceacutelula con la informacioacuten geneacutetica contenida en el nuacutecleo del espermatozoide paterno y de la informacioacuten del nuacutecleo del oacutevulo materno Para llegar a este momento la ceacutelula original con un peso aproximado (100 pg 1 picogramo =10minus12 gramos = 0000000000001 g) Quiere decir esto que para obtener un bebeacute de 3kg de peso ha sido necesario un billoacuten de ceacutelulas a partir de esta ceacutelula inicial (Zigoto o huevo)
Para formar la piel de un individuo adulto tendraacute que formar entre 15 m y 2 metros cuadrados con un peso aproximado de 3Kg La superficie deacutermica del tamantildeo de una untildea contiene 3 millones de ceacutelulas 90 centiacutemetros de vasos sanguiacuteneos 100 glaacutendulas sudoriacuteparas y 37 metros de nervios -La piel se renueva cada cierto tiempo (semanas o meses) Nos podemos imaginar el trasiego de la informacioacuten de las ceacutelulas en la formacioacuten y en el mantenimiento de esta estructura epitelial
Un billoacuten de veces se ha tenido que copiar la informacioacuten geneacutetica de esa primera ceacutelula para dar nuevas ceacutelulas un billoacuten de veces se ha tenido que leer esa informacioacuten y saber que una determinada ceacutelula seraacute la que originaraacute el genital femenino o masculino la ceacutelula madre de las neuronas y tejido cerebral o bien un hepatocito en el futuro hiacutegado o ceacutelulas formadoras de cartiacutelago hueso sangrehellipetc
Se ha copiado la secuencia completa de una ceacutelula (3200000000 de letras) un billoacuten de veces y tal y como podemos observar en nosotros mismos con bastante eficacia con pocos errores
VARIACIOacuteN DE LA SECUENCIA ENTRE DIFERENTES INDIVIDUOS DE UNA
POBLACIOacuteN HUMANA
La replicacioacuten del material hereditario es imprescindible para que a partir de una
ceacutelula se obtengan dos hijas esto hace que el zigoto o huevo se transforme en un
embrioacuten humano continuacutee creciendo para llegar a feto y finalmente se transforme
en un recieacuten nacido para llegar a ser un hombre o una mujer
Todos estos procesos se consiguen gracias a la replicacioacuten (copia y reparto del
material hereditario de una ceacutelula para generar dos ceacutelulas hijas
TRANSMISIOacuteN DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA DE UNA CEacuteLULA A SUS HIJAS
Animacioacuten del proceso de reproduccioacuten celular (MITOSIS) donde se observa como a
partir de una ceacutelula se obtienen dos CEacuteLULAS con la misma informacioacuten geneacutetica El
proceso estaacute esquematizado de una manera ultra raacutepida En la naturaleza tardariacutea 24
horas en producirse la reproduccioacuten celular
DNA Y RNA REPLICACION DEL ADN TRANSCRIPCIOacuteN A RNA Y TRADUCCIOacuteN
DEL MENSAJE GENETICO PARA LA FABRICACIOacuteN DE PROTEIacuteNAS
FLUJO DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Los cromosomas pueden compararse con un libro o un laacutepiz de memoria un CD o
cualquier otro soporte fiacutesico de almacenamiento de datos informaacuteticos
Los datos o archivos (la informacioacuten) podriacutean compararse con los genes
Al igual que en un CD o laacutepiz de
memoria caben muchos datos en los
cromosomas hay muchiacutesima
informacioacuten (se calcula que hay unos
30000 genes en la especie humana)
No puede haber datos si no hay un soporte fiacutesico
No puede haber genes si no hay ADN y cromosomas
Los cromosomas son el soporte
fiacutesico de los genes
CARTATXT helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del color de ojos
Fotojpg helliphelliphelliphelliphelliphellip Gen responsable del grosor corporal
tablaexc helliphelliphelliphelliphellip Gen responsable de la formacioacuten del gusto
Cromosoma
ADN
Archivos Genes
Comparacioacuten
El espermatozoide contiene la informacioacuten geneacutetica del padre y a su vez de sus abuelos paternos En la especie humana como en otras muchas de la naturaleza (la mayoriacutea de los vertebrados mamiacuteferos) la determinacioacuten del sexo del futuro embrioacuten ya la porta el espermatozoide paterno
La informacioacuten contenida en la cabeza del espermatozoide equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas paternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones paterno
50 microacutemetros
22+Y
=
Oacutevulo gameto materno que porta la informacioacuten geneacutetica de la madre y a su vez de los abuelos maternos
La informacioacuten contenida en el nuacutecleo del Oacutevulo equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas maternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones materno
150 microacutemetros
22+X
Cada una de las ceacutelulas de nuestro organismo
posee el genoma completo obtenido de la primera
ceacutelula formada por el espermatozoide paterno y el
oacutevulo materno
Cada cromosoma de las parejas
que forman el Cariotipo procede
del padre y de la madre
P M
Origen materno
Origen paterno
3200 Millones de pares de bases componen
el genoma humano que poseemos en cada
una de la ceacutelulas que componen nuestro
cuerpo
LOS GENES Y LOS
CROMOSOMAS bull Los cromosomas homoacutelogos uno de cada
progenitor tienen los mismos genes
ubicados en la misma posicioacuten
bull Pero no ideacutentica secuencia
Es como si hablamos de libros con los
mismos capiacutetulos e igual nuacutemero de
paacuteginas y en donde solo cambian
pequentildeos matices (paacuterrafos) que afectaraacuten
de distinta forma seguacuten se exprese el gen
paterno o materno
Cromosomas humanos mostrando la doble heacutelice de ADN conteniendo los genes
Preparados y empaquetados para generar dos ceacutelulas hijas nuevas
La informacioacuten geneacutetica se empaqueta a modo de ovillo (plegada y replegada sobre si
misma en los cromosomas para de esta manera poder transmitirse a las ceacutelulas hijas
sin perdidas de informacioacuten
Visioacuten del ADN en microscopiacutea electroacutenica se observan
abultamiento en forma de cuentas de rosario formadas
por el empaquetamiento del ADN en proteiacutenas
especiales de enrollamiento
El proceso de
empaquetamiento se
hace necesario
cuando la ceacutelula va a
repartir el material
hereditario en dos
ceacutelulas hijas para
ello se lleva a cabo la
condensacioacuten con
valores de 15000 a 1
NUESTRA HISTORIA BIOLOacuteGICA
MOMENTO DE LA FECUNDACIOacuteN DE UN OacuteVULO POR UN ESPERMATOZOIDE
TRANSMISIacuteON DE LA
INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Cada espermatozoide lleva la informacioacuten genetica paterna (23 libros y uno de ellos es un tratado sobre como tiene que ser el sexo del futuro ser La combinacioacuten de cualquier espermatozoide con 22+Y maacutes la informacioacuten del oacutevulo (22+X) daraacute lugar a un varoacuten (46 XY) Si la fecundacioacuten la realiza un espermatozoide 22+X daraacute lugar a una mujer 446 XX
22+X
22+X
Oacutevulo con 22 +X
22+Y
22+X
iquestLlevan todos los espermatozoides la misma informacioacuten geneacutetica del padre
iquestLlevan todos los oacutevulos la misma informacioacuten geneacutetica de la madre
La madre en la formacioacuten
de sus oacutevulos baraja los
genes recibidos de su
padre y su madre como si
de naipes se trataran los
geneshelliphelliphellip
El padre en la formacioacuten
de sus espermatozoides
baraja los genes que
transmitiraacute a su
descencencia como si de
naipes se trataran los
geneshelliphelliphelliphellip
De las miles de caracteriacutestica heredadas
algunas las podemos observar de manera
sencillahelliprdquohereda el color del pelo del
padre color de los ojos del padre cejas
pobladas de la madre anchura de la nariz
del padrehelliprdquo
Cada espermatozoide lleva
diferentes combinaciones de
genes
Cada oacutevulo lleva diferentes
combinaciones de genes
Oacutevulo fecundado donde se indican los dos pronucleos (masculino y femenino que
portan la informacioacuten geneacutetica del futuro ser)
23 cromosomas maternos (22+X) y 23 cromosomas paternos (22+ X o Y) Si el
espermatozoide que fecundoacute al oacutevulo llevaba el cromosoma Y se originaraacute un
varoacuten y si portaba el cromosoma X se formaraacute una mujer
22+X
22+ Y
Determinacioacuten del sexo
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana estaacute
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y Las mujeres
son homogameacuteticas
(XX) y los hombres
heterogameacuteticos
(XY) Si en el
momento de la
concepcioacuten se unen
un oacutevulo X con un
espermatozoide X el
zigoto daraacute una mujer
Si se unen un oacutevulo X
con un
espermatozoide Y
daraacute una hombre
Hombre Mujer
XX XY
X X Y
XX XY
A veces ocurren cambios ldquomutacionesrdquo que hacen variar el resultado esperadohellip
A partir de esa ceacutelula original mediante copias de la informacioacuten vamos adquiriendo
nuevas ceacutelulas y mediante la expresioacuten diferencial de los genes tomaremos forma y
nos desarrollamos hasta constituir un feto humano
A partir de la ceacutelula inicial se hace necesario copiar la informacioacuten de esta primera
ceacutelula para obtener dos ceacutelulas hijas hellipy estas a su vez copiar de nuevo para la
siguiente generacioacuten celular y asiacute sucesivamente hasta formar el feto completamente
Este recieacuten nacido se ha originado de una uacutenica ceacutelula con la informacioacuten geneacutetica contenida en el nuacutecleo del espermatozoide paterno y de la informacioacuten del nuacutecleo del oacutevulo materno Para llegar a este momento la ceacutelula original con un peso aproximado (100 pg 1 picogramo =10minus12 gramos = 0000000000001 g) Quiere decir esto que para obtener un bebeacute de 3kg de peso ha sido necesario un billoacuten de ceacutelulas a partir de esta ceacutelula inicial (Zigoto o huevo)
Para formar la piel de un individuo adulto tendraacute que formar entre 15 m y 2 metros cuadrados con un peso aproximado de 3Kg La superficie deacutermica del tamantildeo de una untildea contiene 3 millones de ceacutelulas 90 centiacutemetros de vasos sanguiacuteneos 100 glaacutendulas sudoriacuteparas y 37 metros de nervios -La piel se renueva cada cierto tiempo (semanas o meses) Nos podemos imaginar el trasiego de la informacioacuten de las ceacutelulas en la formacioacuten y en el mantenimiento de esta estructura epitelial
Un billoacuten de veces se ha tenido que copiar la informacioacuten geneacutetica de esa primera ceacutelula para dar nuevas ceacutelulas un billoacuten de veces se ha tenido que leer esa informacioacuten y saber que una determinada ceacutelula seraacute la que originaraacute el genital femenino o masculino la ceacutelula madre de las neuronas y tejido cerebral o bien un hepatocito en el futuro hiacutegado o ceacutelulas formadoras de cartiacutelago hueso sangrehellipetc
Se ha copiado la secuencia completa de una ceacutelula (3200000000 de letras) un billoacuten de veces y tal y como podemos observar en nosotros mismos con bastante eficacia con pocos errores
VARIACIOacuteN DE LA SECUENCIA ENTRE DIFERENTES INDIVIDUOS DE UNA
POBLACIOacuteN HUMANA
La replicacioacuten del material hereditario es imprescindible para que a partir de una
ceacutelula se obtengan dos hijas esto hace que el zigoto o huevo se transforme en un
embrioacuten humano continuacutee creciendo para llegar a feto y finalmente se transforme
en un recieacuten nacido para llegar a ser un hombre o una mujer
Todos estos procesos se consiguen gracias a la replicacioacuten (copia y reparto del
material hereditario de una ceacutelula para generar dos ceacutelulas hijas
TRANSMISIOacuteN DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA DE UNA CEacuteLULA A SUS HIJAS
Animacioacuten del proceso de reproduccioacuten celular (MITOSIS) donde se observa como a
partir de una ceacutelula se obtienen dos CEacuteLULAS con la misma informacioacuten geneacutetica El
proceso estaacute esquematizado de una manera ultra raacutepida En la naturaleza tardariacutea 24
horas en producirse la reproduccioacuten celular
DNA Y RNA REPLICACION DEL ADN TRANSCRIPCIOacuteN A RNA Y TRADUCCIOacuteN
DEL MENSAJE GENETICO PARA LA FABRICACIOacuteN DE PROTEIacuteNAS
FLUJO DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
El espermatozoide contiene la informacioacuten geneacutetica del padre y a su vez de sus abuelos paternos En la especie humana como en otras muchas de la naturaleza (la mayoriacutea de los vertebrados mamiacuteferos) la determinacioacuten del sexo del futuro embrioacuten ya la porta el espermatozoide paterno
La informacioacuten contenida en la cabeza del espermatozoide equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas paternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones paterno
50 microacutemetros
22+Y
=
Oacutevulo gameto materno que porta la informacioacuten geneacutetica de la madre y a su vez de los abuelos maternos
La informacioacuten contenida en el nuacutecleo del Oacutevulo equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas maternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones materno
150 microacutemetros
22+X
Cada una de las ceacutelulas de nuestro organismo
posee el genoma completo obtenido de la primera
ceacutelula formada por el espermatozoide paterno y el
oacutevulo materno
Cada cromosoma de las parejas
que forman el Cariotipo procede
del padre y de la madre
P M
Origen materno
Origen paterno
3200 Millones de pares de bases componen
el genoma humano que poseemos en cada
una de la ceacutelulas que componen nuestro
cuerpo
LOS GENES Y LOS
CROMOSOMAS bull Los cromosomas homoacutelogos uno de cada
progenitor tienen los mismos genes
ubicados en la misma posicioacuten
bull Pero no ideacutentica secuencia
Es como si hablamos de libros con los
mismos capiacutetulos e igual nuacutemero de
paacuteginas y en donde solo cambian
pequentildeos matices (paacuterrafos) que afectaraacuten
de distinta forma seguacuten se exprese el gen
paterno o materno
Cromosomas humanos mostrando la doble heacutelice de ADN conteniendo los genes
Preparados y empaquetados para generar dos ceacutelulas hijas nuevas
La informacioacuten geneacutetica se empaqueta a modo de ovillo (plegada y replegada sobre si
misma en los cromosomas para de esta manera poder transmitirse a las ceacutelulas hijas
sin perdidas de informacioacuten
Visioacuten del ADN en microscopiacutea electroacutenica se observan
abultamiento en forma de cuentas de rosario formadas
por el empaquetamiento del ADN en proteiacutenas
especiales de enrollamiento
El proceso de
empaquetamiento se
hace necesario
cuando la ceacutelula va a
repartir el material
hereditario en dos
ceacutelulas hijas para
ello se lleva a cabo la
condensacioacuten con
valores de 15000 a 1
NUESTRA HISTORIA BIOLOacuteGICA
MOMENTO DE LA FECUNDACIOacuteN DE UN OacuteVULO POR UN ESPERMATOZOIDE
TRANSMISIacuteON DE LA
INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Cada espermatozoide lleva la informacioacuten genetica paterna (23 libros y uno de ellos es un tratado sobre como tiene que ser el sexo del futuro ser La combinacioacuten de cualquier espermatozoide con 22+Y maacutes la informacioacuten del oacutevulo (22+X) daraacute lugar a un varoacuten (46 XY) Si la fecundacioacuten la realiza un espermatozoide 22+X daraacute lugar a una mujer 446 XX
22+X
22+X
Oacutevulo con 22 +X
22+Y
22+X
iquestLlevan todos los espermatozoides la misma informacioacuten geneacutetica del padre
iquestLlevan todos los oacutevulos la misma informacioacuten geneacutetica de la madre
La madre en la formacioacuten
de sus oacutevulos baraja los
genes recibidos de su
padre y su madre como si
de naipes se trataran los
geneshelliphelliphellip
El padre en la formacioacuten
de sus espermatozoides
baraja los genes que
transmitiraacute a su
descencencia como si de
naipes se trataran los
geneshelliphelliphelliphellip
De las miles de caracteriacutestica heredadas
algunas las podemos observar de manera
sencillahelliprdquohereda el color del pelo del
padre color de los ojos del padre cejas
pobladas de la madre anchura de la nariz
del padrehelliprdquo
Cada espermatozoide lleva
diferentes combinaciones de
genes
Cada oacutevulo lleva diferentes
combinaciones de genes
Oacutevulo fecundado donde se indican los dos pronucleos (masculino y femenino que
portan la informacioacuten geneacutetica del futuro ser)
23 cromosomas maternos (22+X) y 23 cromosomas paternos (22+ X o Y) Si el
espermatozoide que fecundoacute al oacutevulo llevaba el cromosoma Y se originaraacute un
varoacuten y si portaba el cromosoma X se formaraacute una mujer
22+X
22+ Y
Determinacioacuten del sexo
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana estaacute
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y Las mujeres
son homogameacuteticas
(XX) y los hombres
heterogameacuteticos
(XY) Si en el
momento de la
concepcioacuten se unen
un oacutevulo X con un
espermatozoide X el
zigoto daraacute una mujer
Si se unen un oacutevulo X
con un
espermatozoide Y
daraacute una hombre
Hombre Mujer
XX XY
X X Y
XX XY
A veces ocurren cambios ldquomutacionesrdquo que hacen variar el resultado esperadohellip
A partir de esa ceacutelula original mediante copias de la informacioacuten vamos adquiriendo
nuevas ceacutelulas y mediante la expresioacuten diferencial de los genes tomaremos forma y
nos desarrollamos hasta constituir un feto humano
A partir de la ceacutelula inicial se hace necesario copiar la informacioacuten de esta primera
ceacutelula para obtener dos ceacutelulas hijas hellipy estas a su vez copiar de nuevo para la
siguiente generacioacuten celular y asiacute sucesivamente hasta formar el feto completamente
Este recieacuten nacido se ha originado de una uacutenica ceacutelula con la informacioacuten geneacutetica contenida en el nuacutecleo del espermatozoide paterno y de la informacioacuten del nuacutecleo del oacutevulo materno Para llegar a este momento la ceacutelula original con un peso aproximado (100 pg 1 picogramo =10minus12 gramos = 0000000000001 g) Quiere decir esto que para obtener un bebeacute de 3kg de peso ha sido necesario un billoacuten de ceacutelulas a partir de esta ceacutelula inicial (Zigoto o huevo)
Para formar la piel de un individuo adulto tendraacute que formar entre 15 m y 2 metros cuadrados con un peso aproximado de 3Kg La superficie deacutermica del tamantildeo de una untildea contiene 3 millones de ceacutelulas 90 centiacutemetros de vasos sanguiacuteneos 100 glaacutendulas sudoriacuteparas y 37 metros de nervios -La piel se renueva cada cierto tiempo (semanas o meses) Nos podemos imaginar el trasiego de la informacioacuten de las ceacutelulas en la formacioacuten y en el mantenimiento de esta estructura epitelial
Un billoacuten de veces se ha tenido que copiar la informacioacuten geneacutetica de esa primera ceacutelula para dar nuevas ceacutelulas un billoacuten de veces se ha tenido que leer esa informacioacuten y saber que una determinada ceacutelula seraacute la que originaraacute el genital femenino o masculino la ceacutelula madre de las neuronas y tejido cerebral o bien un hepatocito en el futuro hiacutegado o ceacutelulas formadoras de cartiacutelago hueso sangrehellipetc
Se ha copiado la secuencia completa de una ceacutelula (3200000000 de letras) un billoacuten de veces y tal y como podemos observar en nosotros mismos con bastante eficacia con pocos errores
VARIACIOacuteN DE LA SECUENCIA ENTRE DIFERENTES INDIVIDUOS DE UNA
POBLACIOacuteN HUMANA
La replicacioacuten del material hereditario es imprescindible para que a partir de una
ceacutelula se obtengan dos hijas esto hace que el zigoto o huevo se transforme en un
embrioacuten humano continuacutee creciendo para llegar a feto y finalmente se transforme
en un recieacuten nacido para llegar a ser un hombre o una mujer
Todos estos procesos se consiguen gracias a la replicacioacuten (copia y reparto del
material hereditario de una ceacutelula para generar dos ceacutelulas hijas
TRANSMISIOacuteN DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA DE UNA CEacuteLULA A SUS HIJAS
Animacioacuten del proceso de reproduccioacuten celular (MITOSIS) donde se observa como a
partir de una ceacutelula se obtienen dos CEacuteLULAS con la misma informacioacuten geneacutetica El
proceso estaacute esquematizado de una manera ultra raacutepida En la naturaleza tardariacutea 24
horas en producirse la reproduccioacuten celular
DNA Y RNA REPLICACION DEL ADN TRANSCRIPCIOacuteN A RNA Y TRADUCCIOacuteN
DEL MENSAJE GENETICO PARA LA FABRICACIOacuteN DE PROTEIacuteNAS
FLUJO DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Oacutevulo gameto materno que porta la informacioacuten geneacutetica de la madre y a su vez de los abuelos maternos
La informacioacuten contenida en el nuacutecleo del Oacutevulo equivale a 23 libros que seriacutean los equivalentes a los 23 cromosomas maternos Cada libro (cromosoma) contiene cientos o miles de capiacutetulos siendo estos los genes que portan el manual de instrucciones materno
150 microacutemetros
22+X
Cada una de las ceacutelulas de nuestro organismo
posee el genoma completo obtenido de la primera
ceacutelula formada por el espermatozoide paterno y el
oacutevulo materno
Cada cromosoma de las parejas
que forman el Cariotipo procede
del padre y de la madre
P M
Origen materno
Origen paterno
3200 Millones de pares de bases componen
el genoma humano que poseemos en cada
una de la ceacutelulas que componen nuestro
cuerpo
LOS GENES Y LOS
CROMOSOMAS bull Los cromosomas homoacutelogos uno de cada
progenitor tienen los mismos genes
ubicados en la misma posicioacuten
bull Pero no ideacutentica secuencia
Es como si hablamos de libros con los
mismos capiacutetulos e igual nuacutemero de
paacuteginas y en donde solo cambian
pequentildeos matices (paacuterrafos) que afectaraacuten
de distinta forma seguacuten se exprese el gen
paterno o materno
Cromosomas humanos mostrando la doble heacutelice de ADN conteniendo los genes
Preparados y empaquetados para generar dos ceacutelulas hijas nuevas
La informacioacuten geneacutetica se empaqueta a modo de ovillo (plegada y replegada sobre si
misma en los cromosomas para de esta manera poder transmitirse a las ceacutelulas hijas
sin perdidas de informacioacuten
Visioacuten del ADN en microscopiacutea electroacutenica se observan
abultamiento en forma de cuentas de rosario formadas
por el empaquetamiento del ADN en proteiacutenas
especiales de enrollamiento
El proceso de
empaquetamiento se
hace necesario
cuando la ceacutelula va a
repartir el material
hereditario en dos
ceacutelulas hijas para
ello se lleva a cabo la
condensacioacuten con
valores de 15000 a 1
NUESTRA HISTORIA BIOLOacuteGICA
MOMENTO DE LA FECUNDACIOacuteN DE UN OacuteVULO POR UN ESPERMATOZOIDE
TRANSMISIacuteON DE LA
INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Cada espermatozoide lleva la informacioacuten genetica paterna (23 libros y uno de ellos es un tratado sobre como tiene que ser el sexo del futuro ser La combinacioacuten de cualquier espermatozoide con 22+Y maacutes la informacioacuten del oacutevulo (22+X) daraacute lugar a un varoacuten (46 XY) Si la fecundacioacuten la realiza un espermatozoide 22+X daraacute lugar a una mujer 446 XX
22+X
22+X
Oacutevulo con 22 +X
22+Y
22+X
iquestLlevan todos los espermatozoides la misma informacioacuten geneacutetica del padre
iquestLlevan todos los oacutevulos la misma informacioacuten geneacutetica de la madre
La madre en la formacioacuten
de sus oacutevulos baraja los
genes recibidos de su
padre y su madre como si
de naipes se trataran los
geneshelliphelliphellip
El padre en la formacioacuten
de sus espermatozoides
baraja los genes que
transmitiraacute a su
descencencia como si de
naipes se trataran los
geneshelliphelliphelliphellip
De las miles de caracteriacutestica heredadas
algunas las podemos observar de manera
sencillahelliprdquohereda el color del pelo del
padre color de los ojos del padre cejas
pobladas de la madre anchura de la nariz
del padrehelliprdquo
Cada espermatozoide lleva
diferentes combinaciones de
genes
Cada oacutevulo lleva diferentes
combinaciones de genes
Oacutevulo fecundado donde se indican los dos pronucleos (masculino y femenino que
portan la informacioacuten geneacutetica del futuro ser)
23 cromosomas maternos (22+X) y 23 cromosomas paternos (22+ X o Y) Si el
espermatozoide que fecundoacute al oacutevulo llevaba el cromosoma Y se originaraacute un
varoacuten y si portaba el cromosoma X se formaraacute una mujer
22+X
22+ Y
Determinacioacuten del sexo
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana estaacute
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y Las mujeres
son homogameacuteticas
(XX) y los hombres
heterogameacuteticos
(XY) Si en el
momento de la
concepcioacuten se unen
un oacutevulo X con un
espermatozoide X el
zigoto daraacute una mujer
Si se unen un oacutevulo X
con un
espermatozoide Y
daraacute una hombre
Hombre Mujer
XX XY
X X Y
XX XY
A veces ocurren cambios ldquomutacionesrdquo que hacen variar el resultado esperadohellip
A partir de esa ceacutelula original mediante copias de la informacioacuten vamos adquiriendo
nuevas ceacutelulas y mediante la expresioacuten diferencial de los genes tomaremos forma y
nos desarrollamos hasta constituir un feto humano
A partir de la ceacutelula inicial se hace necesario copiar la informacioacuten de esta primera
ceacutelula para obtener dos ceacutelulas hijas hellipy estas a su vez copiar de nuevo para la
siguiente generacioacuten celular y asiacute sucesivamente hasta formar el feto completamente
Este recieacuten nacido se ha originado de una uacutenica ceacutelula con la informacioacuten geneacutetica contenida en el nuacutecleo del espermatozoide paterno y de la informacioacuten del nuacutecleo del oacutevulo materno Para llegar a este momento la ceacutelula original con un peso aproximado (100 pg 1 picogramo =10minus12 gramos = 0000000000001 g) Quiere decir esto que para obtener un bebeacute de 3kg de peso ha sido necesario un billoacuten de ceacutelulas a partir de esta ceacutelula inicial (Zigoto o huevo)
Para formar la piel de un individuo adulto tendraacute que formar entre 15 m y 2 metros cuadrados con un peso aproximado de 3Kg La superficie deacutermica del tamantildeo de una untildea contiene 3 millones de ceacutelulas 90 centiacutemetros de vasos sanguiacuteneos 100 glaacutendulas sudoriacuteparas y 37 metros de nervios -La piel se renueva cada cierto tiempo (semanas o meses) Nos podemos imaginar el trasiego de la informacioacuten de las ceacutelulas en la formacioacuten y en el mantenimiento de esta estructura epitelial
Un billoacuten de veces se ha tenido que copiar la informacioacuten geneacutetica de esa primera ceacutelula para dar nuevas ceacutelulas un billoacuten de veces se ha tenido que leer esa informacioacuten y saber que una determinada ceacutelula seraacute la que originaraacute el genital femenino o masculino la ceacutelula madre de las neuronas y tejido cerebral o bien un hepatocito en el futuro hiacutegado o ceacutelulas formadoras de cartiacutelago hueso sangrehellipetc
Se ha copiado la secuencia completa de una ceacutelula (3200000000 de letras) un billoacuten de veces y tal y como podemos observar en nosotros mismos con bastante eficacia con pocos errores
VARIACIOacuteN DE LA SECUENCIA ENTRE DIFERENTES INDIVIDUOS DE UNA
POBLACIOacuteN HUMANA
La replicacioacuten del material hereditario es imprescindible para que a partir de una
ceacutelula se obtengan dos hijas esto hace que el zigoto o huevo se transforme en un
embrioacuten humano continuacutee creciendo para llegar a feto y finalmente se transforme
en un recieacuten nacido para llegar a ser un hombre o una mujer
Todos estos procesos se consiguen gracias a la replicacioacuten (copia y reparto del
material hereditario de una ceacutelula para generar dos ceacutelulas hijas
TRANSMISIOacuteN DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA DE UNA CEacuteLULA A SUS HIJAS
Animacioacuten del proceso de reproduccioacuten celular (MITOSIS) donde se observa como a
partir de una ceacutelula se obtienen dos CEacuteLULAS con la misma informacioacuten geneacutetica El
proceso estaacute esquematizado de una manera ultra raacutepida En la naturaleza tardariacutea 24
horas en producirse la reproduccioacuten celular
DNA Y RNA REPLICACION DEL ADN TRANSCRIPCIOacuteN A RNA Y TRADUCCIOacuteN
DEL MENSAJE GENETICO PARA LA FABRICACIOacuteN DE PROTEIacuteNAS
FLUJO DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Cada una de las ceacutelulas de nuestro organismo
posee el genoma completo obtenido de la primera
ceacutelula formada por el espermatozoide paterno y el
oacutevulo materno
Cada cromosoma de las parejas
que forman el Cariotipo procede
del padre y de la madre
P M
Origen materno
Origen paterno
3200 Millones de pares de bases componen
el genoma humano que poseemos en cada
una de la ceacutelulas que componen nuestro
cuerpo
LOS GENES Y LOS
CROMOSOMAS bull Los cromosomas homoacutelogos uno de cada
progenitor tienen los mismos genes
ubicados en la misma posicioacuten
bull Pero no ideacutentica secuencia
Es como si hablamos de libros con los
mismos capiacutetulos e igual nuacutemero de
paacuteginas y en donde solo cambian
pequentildeos matices (paacuterrafos) que afectaraacuten
de distinta forma seguacuten se exprese el gen
paterno o materno
Cromosomas humanos mostrando la doble heacutelice de ADN conteniendo los genes
Preparados y empaquetados para generar dos ceacutelulas hijas nuevas
La informacioacuten geneacutetica se empaqueta a modo de ovillo (plegada y replegada sobre si
misma en los cromosomas para de esta manera poder transmitirse a las ceacutelulas hijas
sin perdidas de informacioacuten
Visioacuten del ADN en microscopiacutea electroacutenica se observan
abultamiento en forma de cuentas de rosario formadas
por el empaquetamiento del ADN en proteiacutenas
especiales de enrollamiento
El proceso de
empaquetamiento se
hace necesario
cuando la ceacutelula va a
repartir el material
hereditario en dos
ceacutelulas hijas para
ello se lleva a cabo la
condensacioacuten con
valores de 15000 a 1
NUESTRA HISTORIA BIOLOacuteGICA
MOMENTO DE LA FECUNDACIOacuteN DE UN OacuteVULO POR UN ESPERMATOZOIDE
TRANSMISIacuteON DE LA
INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Cada espermatozoide lleva la informacioacuten genetica paterna (23 libros y uno de ellos es un tratado sobre como tiene que ser el sexo del futuro ser La combinacioacuten de cualquier espermatozoide con 22+Y maacutes la informacioacuten del oacutevulo (22+X) daraacute lugar a un varoacuten (46 XY) Si la fecundacioacuten la realiza un espermatozoide 22+X daraacute lugar a una mujer 446 XX
22+X
22+X
Oacutevulo con 22 +X
22+Y
22+X
iquestLlevan todos los espermatozoides la misma informacioacuten geneacutetica del padre
iquestLlevan todos los oacutevulos la misma informacioacuten geneacutetica de la madre
La madre en la formacioacuten
de sus oacutevulos baraja los
genes recibidos de su
padre y su madre como si
de naipes se trataran los
geneshelliphelliphellip
El padre en la formacioacuten
de sus espermatozoides
baraja los genes que
transmitiraacute a su
descencencia como si de
naipes se trataran los
geneshelliphelliphelliphellip
De las miles de caracteriacutestica heredadas
algunas las podemos observar de manera
sencillahelliprdquohereda el color del pelo del
padre color de los ojos del padre cejas
pobladas de la madre anchura de la nariz
del padrehelliprdquo
Cada espermatozoide lleva
diferentes combinaciones de
genes
Cada oacutevulo lleva diferentes
combinaciones de genes
Oacutevulo fecundado donde se indican los dos pronucleos (masculino y femenino que
portan la informacioacuten geneacutetica del futuro ser)
23 cromosomas maternos (22+X) y 23 cromosomas paternos (22+ X o Y) Si el
espermatozoide que fecundoacute al oacutevulo llevaba el cromosoma Y se originaraacute un
varoacuten y si portaba el cromosoma X se formaraacute una mujer
22+X
22+ Y
Determinacioacuten del sexo
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana estaacute
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y Las mujeres
son homogameacuteticas
(XX) y los hombres
heterogameacuteticos
(XY) Si en el
momento de la
concepcioacuten se unen
un oacutevulo X con un
espermatozoide X el
zigoto daraacute una mujer
Si se unen un oacutevulo X
con un
espermatozoide Y
daraacute una hombre
Hombre Mujer
XX XY
X X Y
XX XY
A veces ocurren cambios ldquomutacionesrdquo que hacen variar el resultado esperadohellip
A partir de esa ceacutelula original mediante copias de la informacioacuten vamos adquiriendo
nuevas ceacutelulas y mediante la expresioacuten diferencial de los genes tomaremos forma y
nos desarrollamos hasta constituir un feto humano
A partir de la ceacutelula inicial se hace necesario copiar la informacioacuten de esta primera
ceacutelula para obtener dos ceacutelulas hijas hellipy estas a su vez copiar de nuevo para la
siguiente generacioacuten celular y asiacute sucesivamente hasta formar el feto completamente
Este recieacuten nacido se ha originado de una uacutenica ceacutelula con la informacioacuten geneacutetica contenida en el nuacutecleo del espermatozoide paterno y de la informacioacuten del nuacutecleo del oacutevulo materno Para llegar a este momento la ceacutelula original con un peso aproximado (100 pg 1 picogramo =10minus12 gramos = 0000000000001 g) Quiere decir esto que para obtener un bebeacute de 3kg de peso ha sido necesario un billoacuten de ceacutelulas a partir de esta ceacutelula inicial (Zigoto o huevo)
Para formar la piel de un individuo adulto tendraacute que formar entre 15 m y 2 metros cuadrados con un peso aproximado de 3Kg La superficie deacutermica del tamantildeo de una untildea contiene 3 millones de ceacutelulas 90 centiacutemetros de vasos sanguiacuteneos 100 glaacutendulas sudoriacuteparas y 37 metros de nervios -La piel se renueva cada cierto tiempo (semanas o meses) Nos podemos imaginar el trasiego de la informacioacuten de las ceacutelulas en la formacioacuten y en el mantenimiento de esta estructura epitelial
Un billoacuten de veces se ha tenido que copiar la informacioacuten geneacutetica de esa primera ceacutelula para dar nuevas ceacutelulas un billoacuten de veces se ha tenido que leer esa informacioacuten y saber que una determinada ceacutelula seraacute la que originaraacute el genital femenino o masculino la ceacutelula madre de las neuronas y tejido cerebral o bien un hepatocito en el futuro hiacutegado o ceacutelulas formadoras de cartiacutelago hueso sangrehellipetc
Se ha copiado la secuencia completa de una ceacutelula (3200000000 de letras) un billoacuten de veces y tal y como podemos observar en nosotros mismos con bastante eficacia con pocos errores
VARIACIOacuteN DE LA SECUENCIA ENTRE DIFERENTES INDIVIDUOS DE UNA
POBLACIOacuteN HUMANA
La replicacioacuten del material hereditario es imprescindible para que a partir de una
ceacutelula se obtengan dos hijas esto hace que el zigoto o huevo se transforme en un
embrioacuten humano continuacutee creciendo para llegar a feto y finalmente se transforme
en un recieacuten nacido para llegar a ser un hombre o una mujer
Todos estos procesos se consiguen gracias a la replicacioacuten (copia y reparto del
material hereditario de una ceacutelula para generar dos ceacutelulas hijas
TRANSMISIOacuteN DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA DE UNA CEacuteLULA A SUS HIJAS
Animacioacuten del proceso de reproduccioacuten celular (MITOSIS) donde se observa como a
partir de una ceacutelula se obtienen dos CEacuteLULAS con la misma informacioacuten geneacutetica El
proceso estaacute esquematizado de una manera ultra raacutepida En la naturaleza tardariacutea 24
horas en producirse la reproduccioacuten celular
DNA Y RNA REPLICACION DEL ADN TRANSCRIPCIOacuteN A RNA Y TRADUCCIOacuteN
DEL MENSAJE GENETICO PARA LA FABRICACIOacuteN DE PROTEIacuteNAS
FLUJO DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
LOS GENES Y LOS
CROMOSOMAS bull Los cromosomas homoacutelogos uno de cada
progenitor tienen los mismos genes
ubicados en la misma posicioacuten
bull Pero no ideacutentica secuencia
Es como si hablamos de libros con los
mismos capiacutetulos e igual nuacutemero de
paacuteginas y en donde solo cambian
pequentildeos matices (paacuterrafos) que afectaraacuten
de distinta forma seguacuten se exprese el gen
paterno o materno
Cromosomas humanos mostrando la doble heacutelice de ADN conteniendo los genes
Preparados y empaquetados para generar dos ceacutelulas hijas nuevas
La informacioacuten geneacutetica se empaqueta a modo de ovillo (plegada y replegada sobre si
misma en los cromosomas para de esta manera poder transmitirse a las ceacutelulas hijas
sin perdidas de informacioacuten
Visioacuten del ADN en microscopiacutea electroacutenica se observan
abultamiento en forma de cuentas de rosario formadas
por el empaquetamiento del ADN en proteiacutenas
especiales de enrollamiento
El proceso de
empaquetamiento se
hace necesario
cuando la ceacutelula va a
repartir el material
hereditario en dos
ceacutelulas hijas para
ello se lleva a cabo la
condensacioacuten con
valores de 15000 a 1
NUESTRA HISTORIA BIOLOacuteGICA
MOMENTO DE LA FECUNDACIOacuteN DE UN OacuteVULO POR UN ESPERMATOZOIDE
TRANSMISIacuteON DE LA
INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Cada espermatozoide lleva la informacioacuten genetica paterna (23 libros y uno de ellos es un tratado sobre como tiene que ser el sexo del futuro ser La combinacioacuten de cualquier espermatozoide con 22+Y maacutes la informacioacuten del oacutevulo (22+X) daraacute lugar a un varoacuten (46 XY) Si la fecundacioacuten la realiza un espermatozoide 22+X daraacute lugar a una mujer 446 XX
22+X
22+X
Oacutevulo con 22 +X
22+Y
22+X
iquestLlevan todos los espermatozoides la misma informacioacuten geneacutetica del padre
iquestLlevan todos los oacutevulos la misma informacioacuten geneacutetica de la madre
La madre en la formacioacuten
de sus oacutevulos baraja los
genes recibidos de su
padre y su madre como si
de naipes se trataran los
geneshelliphelliphellip
El padre en la formacioacuten
de sus espermatozoides
baraja los genes que
transmitiraacute a su
descencencia como si de
naipes se trataran los
geneshelliphelliphelliphellip
De las miles de caracteriacutestica heredadas
algunas las podemos observar de manera
sencillahelliprdquohereda el color del pelo del
padre color de los ojos del padre cejas
pobladas de la madre anchura de la nariz
del padrehelliprdquo
Cada espermatozoide lleva
diferentes combinaciones de
genes
Cada oacutevulo lleva diferentes
combinaciones de genes
Oacutevulo fecundado donde se indican los dos pronucleos (masculino y femenino que
portan la informacioacuten geneacutetica del futuro ser)
23 cromosomas maternos (22+X) y 23 cromosomas paternos (22+ X o Y) Si el
espermatozoide que fecundoacute al oacutevulo llevaba el cromosoma Y se originaraacute un
varoacuten y si portaba el cromosoma X se formaraacute una mujer
22+X
22+ Y
Determinacioacuten del sexo
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana estaacute
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y Las mujeres
son homogameacuteticas
(XX) y los hombres
heterogameacuteticos
(XY) Si en el
momento de la
concepcioacuten se unen
un oacutevulo X con un
espermatozoide X el
zigoto daraacute una mujer
Si se unen un oacutevulo X
con un
espermatozoide Y
daraacute una hombre
Hombre Mujer
XX XY
X X Y
XX XY
A veces ocurren cambios ldquomutacionesrdquo que hacen variar el resultado esperadohellip
A partir de esa ceacutelula original mediante copias de la informacioacuten vamos adquiriendo
nuevas ceacutelulas y mediante la expresioacuten diferencial de los genes tomaremos forma y
nos desarrollamos hasta constituir un feto humano
A partir de la ceacutelula inicial se hace necesario copiar la informacioacuten de esta primera
ceacutelula para obtener dos ceacutelulas hijas hellipy estas a su vez copiar de nuevo para la
siguiente generacioacuten celular y asiacute sucesivamente hasta formar el feto completamente
Este recieacuten nacido se ha originado de una uacutenica ceacutelula con la informacioacuten geneacutetica contenida en el nuacutecleo del espermatozoide paterno y de la informacioacuten del nuacutecleo del oacutevulo materno Para llegar a este momento la ceacutelula original con un peso aproximado (100 pg 1 picogramo =10minus12 gramos = 0000000000001 g) Quiere decir esto que para obtener un bebeacute de 3kg de peso ha sido necesario un billoacuten de ceacutelulas a partir de esta ceacutelula inicial (Zigoto o huevo)
Para formar la piel de un individuo adulto tendraacute que formar entre 15 m y 2 metros cuadrados con un peso aproximado de 3Kg La superficie deacutermica del tamantildeo de una untildea contiene 3 millones de ceacutelulas 90 centiacutemetros de vasos sanguiacuteneos 100 glaacutendulas sudoriacuteparas y 37 metros de nervios -La piel se renueva cada cierto tiempo (semanas o meses) Nos podemos imaginar el trasiego de la informacioacuten de las ceacutelulas en la formacioacuten y en el mantenimiento de esta estructura epitelial
Un billoacuten de veces se ha tenido que copiar la informacioacuten geneacutetica de esa primera ceacutelula para dar nuevas ceacutelulas un billoacuten de veces se ha tenido que leer esa informacioacuten y saber que una determinada ceacutelula seraacute la que originaraacute el genital femenino o masculino la ceacutelula madre de las neuronas y tejido cerebral o bien un hepatocito en el futuro hiacutegado o ceacutelulas formadoras de cartiacutelago hueso sangrehellipetc
Se ha copiado la secuencia completa de una ceacutelula (3200000000 de letras) un billoacuten de veces y tal y como podemos observar en nosotros mismos con bastante eficacia con pocos errores
VARIACIOacuteN DE LA SECUENCIA ENTRE DIFERENTES INDIVIDUOS DE UNA
POBLACIOacuteN HUMANA
La replicacioacuten del material hereditario es imprescindible para que a partir de una
ceacutelula se obtengan dos hijas esto hace que el zigoto o huevo se transforme en un
embrioacuten humano continuacutee creciendo para llegar a feto y finalmente se transforme
en un recieacuten nacido para llegar a ser un hombre o una mujer
Todos estos procesos se consiguen gracias a la replicacioacuten (copia y reparto del
material hereditario de una ceacutelula para generar dos ceacutelulas hijas
TRANSMISIOacuteN DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA DE UNA CEacuteLULA A SUS HIJAS
Animacioacuten del proceso de reproduccioacuten celular (MITOSIS) donde se observa como a
partir de una ceacutelula se obtienen dos CEacuteLULAS con la misma informacioacuten geneacutetica El
proceso estaacute esquematizado de una manera ultra raacutepida En la naturaleza tardariacutea 24
horas en producirse la reproduccioacuten celular
DNA Y RNA REPLICACION DEL ADN TRANSCRIPCIOacuteN A RNA Y TRADUCCIOacuteN
DEL MENSAJE GENETICO PARA LA FABRICACIOacuteN DE PROTEIacuteNAS
FLUJO DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Cromosomas humanos mostrando la doble heacutelice de ADN conteniendo los genes
Preparados y empaquetados para generar dos ceacutelulas hijas nuevas
La informacioacuten geneacutetica se empaqueta a modo de ovillo (plegada y replegada sobre si
misma en los cromosomas para de esta manera poder transmitirse a las ceacutelulas hijas
sin perdidas de informacioacuten
Visioacuten del ADN en microscopiacutea electroacutenica se observan
abultamiento en forma de cuentas de rosario formadas
por el empaquetamiento del ADN en proteiacutenas
especiales de enrollamiento
El proceso de
empaquetamiento se
hace necesario
cuando la ceacutelula va a
repartir el material
hereditario en dos
ceacutelulas hijas para
ello se lleva a cabo la
condensacioacuten con
valores de 15000 a 1
NUESTRA HISTORIA BIOLOacuteGICA
MOMENTO DE LA FECUNDACIOacuteN DE UN OacuteVULO POR UN ESPERMATOZOIDE
TRANSMISIacuteON DE LA
INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Cada espermatozoide lleva la informacioacuten genetica paterna (23 libros y uno de ellos es un tratado sobre como tiene que ser el sexo del futuro ser La combinacioacuten de cualquier espermatozoide con 22+Y maacutes la informacioacuten del oacutevulo (22+X) daraacute lugar a un varoacuten (46 XY) Si la fecundacioacuten la realiza un espermatozoide 22+X daraacute lugar a una mujer 446 XX
22+X
22+X
Oacutevulo con 22 +X
22+Y
22+X
iquestLlevan todos los espermatozoides la misma informacioacuten geneacutetica del padre
iquestLlevan todos los oacutevulos la misma informacioacuten geneacutetica de la madre
La madre en la formacioacuten
de sus oacutevulos baraja los
genes recibidos de su
padre y su madre como si
de naipes se trataran los
geneshelliphelliphellip
El padre en la formacioacuten
de sus espermatozoides
baraja los genes que
transmitiraacute a su
descencencia como si de
naipes se trataran los
geneshelliphelliphelliphellip
De las miles de caracteriacutestica heredadas
algunas las podemos observar de manera
sencillahelliprdquohereda el color del pelo del
padre color de los ojos del padre cejas
pobladas de la madre anchura de la nariz
del padrehelliprdquo
Cada espermatozoide lleva
diferentes combinaciones de
genes
Cada oacutevulo lleva diferentes
combinaciones de genes
Oacutevulo fecundado donde se indican los dos pronucleos (masculino y femenino que
portan la informacioacuten geneacutetica del futuro ser)
23 cromosomas maternos (22+X) y 23 cromosomas paternos (22+ X o Y) Si el
espermatozoide que fecundoacute al oacutevulo llevaba el cromosoma Y se originaraacute un
varoacuten y si portaba el cromosoma X se formaraacute una mujer
22+X
22+ Y
Determinacioacuten del sexo
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana estaacute
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y Las mujeres
son homogameacuteticas
(XX) y los hombres
heterogameacuteticos
(XY) Si en el
momento de la
concepcioacuten se unen
un oacutevulo X con un
espermatozoide X el
zigoto daraacute una mujer
Si se unen un oacutevulo X
con un
espermatozoide Y
daraacute una hombre
Hombre Mujer
XX XY
X X Y
XX XY
A veces ocurren cambios ldquomutacionesrdquo que hacen variar el resultado esperadohellip
A partir de esa ceacutelula original mediante copias de la informacioacuten vamos adquiriendo
nuevas ceacutelulas y mediante la expresioacuten diferencial de los genes tomaremos forma y
nos desarrollamos hasta constituir un feto humano
A partir de la ceacutelula inicial se hace necesario copiar la informacioacuten de esta primera
ceacutelula para obtener dos ceacutelulas hijas hellipy estas a su vez copiar de nuevo para la
siguiente generacioacuten celular y asiacute sucesivamente hasta formar el feto completamente
Este recieacuten nacido se ha originado de una uacutenica ceacutelula con la informacioacuten geneacutetica contenida en el nuacutecleo del espermatozoide paterno y de la informacioacuten del nuacutecleo del oacutevulo materno Para llegar a este momento la ceacutelula original con un peso aproximado (100 pg 1 picogramo =10minus12 gramos = 0000000000001 g) Quiere decir esto que para obtener un bebeacute de 3kg de peso ha sido necesario un billoacuten de ceacutelulas a partir de esta ceacutelula inicial (Zigoto o huevo)
Para formar la piel de un individuo adulto tendraacute que formar entre 15 m y 2 metros cuadrados con un peso aproximado de 3Kg La superficie deacutermica del tamantildeo de una untildea contiene 3 millones de ceacutelulas 90 centiacutemetros de vasos sanguiacuteneos 100 glaacutendulas sudoriacuteparas y 37 metros de nervios -La piel se renueva cada cierto tiempo (semanas o meses) Nos podemos imaginar el trasiego de la informacioacuten de las ceacutelulas en la formacioacuten y en el mantenimiento de esta estructura epitelial
Un billoacuten de veces se ha tenido que copiar la informacioacuten geneacutetica de esa primera ceacutelula para dar nuevas ceacutelulas un billoacuten de veces se ha tenido que leer esa informacioacuten y saber que una determinada ceacutelula seraacute la que originaraacute el genital femenino o masculino la ceacutelula madre de las neuronas y tejido cerebral o bien un hepatocito en el futuro hiacutegado o ceacutelulas formadoras de cartiacutelago hueso sangrehellipetc
Se ha copiado la secuencia completa de una ceacutelula (3200000000 de letras) un billoacuten de veces y tal y como podemos observar en nosotros mismos con bastante eficacia con pocos errores
VARIACIOacuteN DE LA SECUENCIA ENTRE DIFERENTES INDIVIDUOS DE UNA
POBLACIOacuteN HUMANA
La replicacioacuten del material hereditario es imprescindible para que a partir de una
ceacutelula se obtengan dos hijas esto hace que el zigoto o huevo se transforme en un
embrioacuten humano continuacutee creciendo para llegar a feto y finalmente se transforme
en un recieacuten nacido para llegar a ser un hombre o una mujer
Todos estos procesos se consiguen gracias a la replicacioacuten (copia y reparto del
material hereditario de una ceacutelula para generar dos ceacutelulas hijas
TRANSMISIOacuteN DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA DE UNA CEacuteLULA A SUS HIJAS
Animacioacuten del proceso de reproduccioacuten celular (MITOSIS) donde se observa como a
partir de una ceacutelula se obtienen dos CEacuteLULAS con la misma informacioacuten geneacutetica El
proceso estaacute esquematizado de una manera ultra raacutepida En la naturaleza tardariacutea 24
horas en producirse la reproduccioacuten celular
DNA Y RNA REPLICACION DEL ADN TRANSCRIPCIOacuteN A RNA Y TRADUCCIOacuteN
DEL MENSAJE GENETICO PARA LA FABRICACIOacuteN DE PROTEIacuteNAS
FLUJO DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
La informacioacuten geneacutetica se empaqueta a modo de ovillo (plegada y replegada sobre si
misma en los cromosomas para de esta manera poder transmitirse a las ceacutelulas hijas
sin perdidas de informacioacuten
Visioacuten del ADN en microscopiacutea electroacutenica se observan
abultamiento en forma de cuentas de rosario formadas
por el empaquetamiento del ADN en proteiacutenas
especiales de enrollamiento
El proceso de
empaquetamiento se
hace necesario
cuando la ceacutelula va a
repartir el material
hereditario en dos
ceacutelulas hijas para
ello se lleva a cabo la
condensacioacuten con
valores de 15000 a 1
NUESTRA HISTORIA BIOLOacuteGICA
MOMENTO DE LA FECUNDACIOacuteN DE UN OacuteVULO POR UN ESPERMATOZOIDE
TRANSMISIacuteON DE LA
INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Cada espermatozoide lleva la informacioacuten genetica paterna (23 libros y uno de ellos es un tratado sobre como tiene que ser el sexo del futuro ser La combinacioacuten de cualquier espermatozoide con 22+Y maacutes la informacioacuten del oacutevulo (22+X) daraacute lugar a un varoacuten (46 XY) Si la fecundacioacuten la realiza un espermatozoide 22+X daraacute lugar a una mujer 446 XX
22+X
22+X
Oacutevulo con 22 +X
22+Y
22+X
iquestLlevan todos los espermatozoides la misma informacioacuten geneacutetica del padre
iquestLlevan todos los oacutevulos la misma informacioacuten geneacutetica de la madre
La madre en la formacioacuten
de sus oacutevulos baraja los
genes recibidos de su
padre y su madre como si
de naipes se trataran los
geneshelliphelliphellip
El padre en la formacioacuten
de sus espermatozoides
baraja los genes que
transmitiraacute a su
descencencia como si de
naipes se trataran los
geneshelliphelliphelliphellip
De las miles de caracteriacutestica heredadas
algunas las podemos observar de manera
sencillahelliprdquohereda el color del pelo del
padre color de los ojos del padre cejas
pobladas de la madre anchura de la nariz
del padrehelliprdquo
Cada espermatozoide lleva
diferentes combinaciones de
genes
Cada oacutevulo lleva diferentes
combinaciones de genes
Oacutevulo fecundado donde se indican los dos pronucleos (masculino y femenino que
portan la informacioacuten geneacutetica del futuro ser)
23 cromosomas maternos (22+X) y 23 cromosomas paternos (22+ X o Y) Si el
espermatozoide que fecundoacute al oacutevulo llevaba el cromosoma Y se originaraacute un
varoacuten y si portaba el cromosoma X se formaraacute una mujer
22+X
22+ Y
Determinacioacuten del sexo
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana estaacute
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y Las mujeres
son homogameacuteticas
(XX) y los hombres
heterogameacuteticos
(XY) Si en el
momento de la
concepcioacuten se unen
un oacutevulo X con un
espermatozoide X el
zigoto daraacute una mujer
Si se unen un oacutevulo X
con un
espermatozoide Y
daraacute una hombre
Hombre Mujer
XX XY
X X Y
XX XY
A veces ocurren cambios ldquomutacionesrdquo que hacen variar el resultado esperadohellip
A partir de esa ceacutelula original mediante copias de la informacioacuten vamos adquiriendo
nuevas ceacutelulas y mediante la expresioacuten diferencial de los genes tomaremos forma y
nos desarrollamos hasta constituir un feto humano
A partir de la ceacutelula inicial se hace necesario copiar la informacioacuten de esta primera
ceacutelula para obtener dos ceacutelulas hijas hellipy estas a su vez copiar de nuevo para la
siguiente generacioacuten celular y asiacute sucesivamente hasta formar el feto completamente
Este recieacuten nacido se ha originado de una uacutenica ceacutelula con la informacioacuten geneacutetica contenida en el nuacutecleo del espermatozoide paterno y de la informacioacuten del nuacutecleo del oacutevulo materno Para llegar a este momento la ceacutelula original con un peso aproximado (100 pg 1 picogramo =10minus12 gramos = 0000000000001 g) Quiere decir esto que para obtener un bebeacute de 3kg de peso ha sido necesario un billoacuten de ceacutelulas a partir de esta ceacutelula inicial (Zigoto o huevo)
Para formar la piel de un individuo adulto tendraacute que formar entre 15 m y 2 metros cuadrados con un peso aproximado de 3Kg La superficie deacutermica del tamantildeo de una untildea contiene 3 millones de ceacutelulas 90 centiacutemetros de vasos sanguiacuteneos 100 glaacutendulas sudoriacuteparas y 37 metros de nervios -La piel se renueva cada cierto tiempo (semanas o meses) Nos podemos imaginar el trasiego de la informacioacuten de las ceacutelulas en la formacioacuten y en el mantenimiento de esta estructura epitelial
Un billoacuten de veces se ha tenido que copiar la informacioacuten geneacutetica de esa primera ceacutelula para dar nuevas ceacutelulas un billoacuten de veces se ha tenido que leer esa informacioacuten y saber que una determinada ceacutelula seraacute la que originaraacute el genital femenino o masculino la ceacutelula madre de las neuronas y tejido cerebral o bien un hepatocito en el futuro hiacutegado o ceacutelulas formadoras de cartiacutelago hueso sangrehellipetc
Se ha copiado la secuencia completa de una ceacutelula (3200000000 de letras) un billoacuten de veces y tal y como podemos observar en nosotros mismos con bastante eficacia con pocos errores
VARIACIOacuteN DE LA SECUENCIA ENTRE DIFERENTES INDIVIDUOS DE UNA
POBLACIOacuteN HUMANA
La replicacioacuten del material hereditario es imprescindible para que a partir de una
ceacutelula se obtengan dos hijas esto hace que el zigoto o huevo se transforme en un
embrioacuten humano continuacutee creciendo para llegar a feto y finalmente se transforme
en un recieacuten nacido para llegar a ser un hombre o una mujer
Todos estos procesos se consiguen gracias a la replicacioacuten (copia y reparto del
material hereditario de una ceacutelula para generar dos ceacutelulas hijas
TRANSMISIOacuteN DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA DE UNA CEacuteLULA A SUS HIJAS
Animacioacuten del proceso de reproduccioacuten celular (MITOSIS) donde se observa como a
partir de una ceacutelula se obtienen dos CEacuteLULAS con la misma informacioacuten geneacutetica El
proceso estaacute esquematizado de una manera ultra raacutepida En la naturaleza tardariacutea 24
horas en producirse la reproduccioacuten celular
DNA Y RNA REPLICACION DEL ADN TRANSCRIPCIOacuteN A RNA Y TRADUCCIOacuteN
DEL MENSAJE GENETICO PARA LA FABRICACIOacuteN DE PROTEIacuteNAS
FLUJO DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Visioacuten del ADN en microscopiacutea electroacutenica se observan
abultamiento en forma de cuentas de rosario formadas
por el empaquetamiento del ADN en proteiacutenas
especiales de enrollamiento
El proceso de
empaquetamiento se
hace necesario
cuando la ceacutelula va a
repartir el material
hereditario en dos
ceacutelulas hijas para
ello se lleva a cabo la
condensacioacuten con
valores de 15000 a 1
NUESTRA HISTORIA BIOLOacuteGICA
MOMENTO DE LA FECUNDACIOacuteN DE UN OacuteVULO POR UN ESPERMATOZOIDE
TRANSMISIacuteON DE LA
INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Cada espermatozoide lleva la informacioacuten genetica paterna (23 libros y uno de ellos es un tratado sobre como tiene que ser el sexo del futuro ser La combinacioacuten de cualquier espermatozoide con 22+Y maacutes la informacioacuten del oacutevulo (22+X) daraacute lugar a un varoacuten (46 XY) Si la fecundacioacuten la realiza un espermatozoide 22+X daraacute lugar a una mujer 446 XX
22+X
22+X
Oacutevulo con 22 +X
22+Y
22+X
iquestLlevan todos los espermatozoides la misma informacioacuten geneacutetica del padre
iquestLlevan todos los oacutevulos la misma informacioacuten geneacutetica de la madre
La madre en la formacioacuten
de sus oacutevulos baraja los
genes recibidos de su
padre y su madre como si
de naipes se trataran los
geneshelliphelliphellip
El padre en la formacioacuten
de sus espermatozoides
baraja los genes que
transmitiraacute a su
descencencia como si de
naipes se trataran los
geneshelliphelliphelliphellip
De las miles de caracteriacutestica heredadas
algunas las podemos observar de manera
sencillahelliprdquohereda el color del pelo del
padre color de los ojos del padre cejas
pobladas de la madre anchura de la nariz
del padrehelliprdquo
Cada espermatozoide lleva
diferentes combinaciones de
genes
Cada oacutevulo lleva diferentes
combinaciones de genes
Oacutevulo fecundado donde se indican los dos pronucleos (masculino y femenino que
portan la informacioacuten geneacutetica del futuro ser)
23 cromosomas maternos (22+X) y 23 cromosomas paternos (22+ X o Y) Si el
espermatozoide que fecundoacute al oacutevulo llevaba el cromosoma Y se originaraacute un
varoacuten y si portaba el cromosoma X se formaraacute una mujer
22+X
22+ Y
Determinacioacuten del sexo
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana estaacute
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y Las mujeres
son homogameacuteticas
(XX) y los hombres
heterogameacuteticos
(XY) Si en el
momento de la
concepcioacuten se unen
un oacutevulo X con un
espermatozoide X el
zigoto daraacute una mujer
Si se unen un oacutevulo X
con un
espermatozoide Y
daraacute una hombre
Hombre Mujer
XX XY
X X Y
XX XY
A veces ocurren cambios ldquomutacionesrdquo que hacen variar el resultado esperadohellip
A partir de esa ceacutelula original mediante copias de la informacioacuten vamos adquiriendo
nuevas ceacutelulas y mediante la expresioacuten diferencial de los genes tomaremos forma y
nos desarrollamos hasta constituir un feto humano
A partir de la ceacutelula inicial se hace necesario copiar la informacioacuten de esta primera
ceacutelula para obtener dos ceacutelulas hijas hellipy estas a su vez copiar de nuevo para la
siguiente generacioacuten celular y asiacute sucesivamente hasta formar el feto completamente
Este recieacuten nacido se ha originado de una uacutenica ceacutelula con la informacioacuten geneacutetica contenida en el nuacutecleo del espermatozoide paterno y de la informacioacuten del nuacutecleo del oacutevulo materno Para llegar a este momento la ceacutelula original con un peso aproximado (100 pg 1 picogramo =10minus12 gramos = 0000000000001 g) Quiere decir esto que para obtener un bebeacute de 3kg de peso ha sido necesario un billoacuten de ceacutelulas a partir de esta ceacutelula inicial (Zigoto o huevo)
Para formar la piel de un individuo adulto tendraacute que formar entre 15 m y 2 metros cuadrados con un peso aproximado de 3Kg La superficie deacutermica del tamantildeo de una untildea contiene 3 millones de ceacutelulas 90 centiacutemetros de vasos sanguiacuteneos 100 glaacutendulas sudoriacuteparas y 37 metros de nervios -La piel se renueva cada cierto tiempo (semanas o meses) Nos podemos imaginar el trasiego de la informacioacuten de las ceacutelulas en la formacioacuten y en el mantenimiento de esta estructura epitelial
Un billoacuten de veces se ha tenido que copiar la informacioacuten geneacutetica de esa primera ceacutelula para dar nuevas ceacutelulas un billoacuten de veces se ha tenido que leer esa informacioacuten y saber que una determinada ceacutelula seraacute la que originaraacute el genital femenino o masculino la ceacutelula madre de las neuronas y tejido cerebral o bien un hepatocito en el futuro hiacutegado o ceacutelulas formadoras de cartiacutelago hueso sangrehellipetc
Se ha copiado la secuencia completa de una ceacutelula (3200000000 de letras) un billoacuten de veces y tal y como podemos observar en nosotros mismos con bastante eficacia con pocos errores
VARIACIOacuteN DE LA SECUENCIA ENTRE DIFERENTES INDIVIDUOS DE UNA
POBLACIOacuteN HUMANA
La replicacioacuten del material hereditario es imprescindible para que a partir de una
ceacutelula se obtengan dos hijas esto hace que el zigoto o huevo se transforme en un
embrioacuten humano continuacutee creciendo para llegar a feto y finalmente se transforme
en un recieacuten nacido para llegar a ser un hombre o una mujer
Todos estos procesos se consiguen gracias a la replicacioacuten (copia y reparto del
material hereditario de una ceacutelula para generar dos ceacutelulas hijas
TRANSMISIOacuteN DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA DE UNA CEacuteLULA A SUS HIJAS
Animacioacuten del proceso de reproduccioacuten celular (MITOSIS) donde se observa como a
partir de una ceacutelula se obtienen dos CEacuteLULAS con la misma informacioacuten geneacutetica El
proceso estaacute esquematizado de una manera ultra raacutepida En la naturaleza tardariacutea 24
horas en producirse la reproduccioacuten celular
DNA Y RNA REPLICACION DEL ADN TRANSCRIPCIOacuteN A RNA Y TRADUCCIOacuteN
DEL MENSAJE GENETICO PARA LA FABRICACIOacuteN DE PROTEIacuteNAS
FLUJO DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
NUESTRA HISTORIA BIOLOacuteGICA
MOMENTO DE LA FECUNDACIOacuteN DE UN OacuteVULO POR UN ESPERMATOZOIDE
TRANSMISIacuteON DE LA
INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Cada espermatozoide lleva la informacioacuten genetica paterna (23 libros y uno de ellos es un tratado sobre como tiene que ser el sexo del futuro ser La combinacioacuten de cualquier espermatozoide con 22+Y maacutes la informacioacuten del oacutevulo (22+X) daraacute lugar a un varoacuten (46 XY) Si la fecundacioacuten la realiza un espermatozoide 22+X daraacute lugar a una mujer 446 XX
22+X
22+X
Oacutevulo con 22 +X
22+Y
22+X
iquestLlevan todos los espermatozoides la misma informacioacuten geneacutetica del padre
iquestLlevan todos los oacutevulos la misma informacioacuten geneacutetica de la madre
La madre en la formacioacuten
de sus oacutevulos baraja los
genes recibidos de su
padre y su madre como si
de naipes se trataran los
geneshelliphelliphellip
El padre en la formacioacuten
de sus espermatozoides
baraja los genes que
transmitiraacute a su
descencencia como si de
naipes se trataran los
geneshelliphelliphelliphellip
De las miles de caracteriacutestica heredadas
algunas las podemos observar de manera
sencillahelliprdquohereda el color del pelo del
padre color de los ojos del padre cejas
pobladas de la madre anchura de la nariz
del padrehelliprdquo
Cada espermatozoide lleva
diferentes combinaciones de
genes
Cada oacutevulo lleva diferentes
combinaciones de genes
Oacutevulo fecundado donde se indican los dos pronucleos (masculino y femenino que
portan la informacioacuten geneacutetica del futuro ser)
23 cromosomas maternos (22+X) y 23 cromosomas paternos (22+ X o Y) Si el
espermatozoide que fecundoacute al oacutevulo llevaba el cromosoma Y se originaraacute un
varoacuten y si portaba el cromosoma X se formaraacute una mujer
22+X
22+ Y
Determinacioacuten del sexo
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana estaacute
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y Las mujeres
son homogameacuteticas
(XX) y los hombres
heterogameacuteticos
(XY) Si en el
momento de la
concepcioacuten se unen
un oacutevulo X con un
espermatozoide X el
zigoto daraacute una mujer
Si se unen un oacutevulo X
con un
espermatozoide Y
daraacute una hombre
Hombre Mujer
XX XY
X X Y
XX XY
A veces ocurren cambios ldquomutacionesrdquo que hacen variar el resultado esperadohellip
A partir de esa ceacutelula original mediante copias de la informacioacuten vamos adquiriendo
nuevas ceacutelulas y mediante la expresioacuten diferencial de los genes tomaremos forma y
nos desarrollamos hasta constituir un feto humano
A partir de la ceacutelula inicial se hace necesario copiar la informacioacuten de esta primera
ceacutelula para obtener dos ceacutelulas hijas hellipy estas a su vez copiar de nuevo para la
siguiente generacioacuten celular y asiacute sucesivamente hasta formar el feto completamente
Este recieacuten nacido se ha originado de una uacutenica ceacutelula con la informacioacuten geneacutetica contenida en el nuacutecleo del espermatozoide paterno y de la informacioacuten del nuacutecleo del oacutevulo materno Para llegar a este momento la ceacutelula original con un peso aproximado (100 pg 1 picogramo =10minus12 gramos = 0000000000001 g) Quiere decir esto que para obtener un bebeacute de 3kg de peso ha sido necesario un billoacuten de ceacutelulas a partir de esta ceacutelula inicial (Zigoto o huevo)
Para formar la piel de un individuo adulto tendraacute que formar entre 15 m y 2 metros cuadrados con un peso aproximado de 3Kg La superficie deacutermica del tamantildeo de una untildea contiene 3 millones de ceacutelulas 90 centiacutemetros de vasos sanguiacuteneos 100 glaacutendulas sudoriacuteparas y 37 metros de nervios -La piel se renueva cada cierto tiempo (semanas o meses) Nos podemos imaginar el trasiego de la informacioacuten de las ceacutelulas en la formacioacuten y en el mantenimiento de esta estructura epitelial
Un billoacuten de veces se ha tenido que copiar la informacioacuten geneacutetica de esa primera ceacutelula para dar nuevas ceacutelulas un billoacuten de veces se ha tenido que leer esa informacioacuten y saber que una determinada ceacutelula seraacute la que originaraacute el genital femenino o masculino la ceacutelula madre de las neuronas y tejido cerebral o bien un hepatocito en el futuro hiacutegado o ceacutelulas formadoras de cartiacutelago hueso sangrehellipetc
Se ha copiado la secuencia completa de una ceacutelula (3200000000 de letras) un billoacuten de veces y tal y como podemos observar en nosotros mismos con bastante eficacia con pocos errores
VARIACIOacuteN DE LA SECUENCIA ENTRE DIFERENTES INDIVIDUOS DE UNA
POBLACIOacuteN HUMANA
La replicacioacuten del material hereditario es imprescindible para que a partir de una
ceacutelula se obtengan dos hijas esto hace que el zigoto o huevo se transforme en un
embrioacuten humano continuacutee creciendo para llegar a feto y finalmente se transforme
en un recieacuten nacido para llegar a ser un hombre o una mujer
Todos estos procesos se consiguen gracias a la replicacioacuten (copia y reparto del
material hereditario de una ceacutelula para generar dos ceacutelulas hijas
TRANSMISIOacuteN DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA DE UNA CEacuteLULA A SUS HIJAS
Animacioacuten del proceso de reproduccioacuten celular (MITOSIS) donde se observa como a
partir de una ceacutelula se obtienen dos CEacuteLULAS con la misma informacioacuten geneacutetica El
proceso estaacute esquematizado de una manera ultra raacutepida En la naturaleza tardariacutea 24
horas en producirse la reproduccioacuten celular
DNA Y RNA REPLICACION DEL ADN TRANSCRIPCIOacuteN A RNA Y TRADUCCIOacuteN
DEL MENSAJE GENETICO PARA LA FABRICACIOacuteN DE PROTEIacuteNAS
FLUJO DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
MOMENTO DE LA FECUNDACIOacuteN DE UN OacuteVULO POR UN ESPERMATOZOIDE
TRANSMISIacuteON DE LA
INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Cada espermatozoide lleva la informacioacuten genetica paterna (23 libros y uno de ellos es un tratado sobre como tiene que ser el sexo del futuro ser La combinacioacuten de cualquier espermatozoide con 22+Y maacutes la informacioacuten del oacutevulo (22+X) daraacute lugar a un varoacuten (46 XY) Si la fecundacioacuten la realiza un espermatozoide 22+X daraacute lugar a una mujer 446 XX
22+X
22+X
Oacutevulo con 22 +X
22+Y
22+X
iquestLlevan todos los espermatozoides la misma informacioacuten geneacutetica del padre
iquestLlevan todos los oacutevulos la misma informacioacuten geneacutetica de la madre
La madre en la formacioacuten
de sus oacutevulos baraja los
genes recibidos de su
padre y su madre como si
de naipes se trataran los
geneshelliphelliphellip
El padre en la formacioacuten
de sus espermatozoides
baraja los genes que
transmitiraacute a su
descencencia como si de
naipes se trataran los
geneshelliphelliphelliphellip
De las miles de caracteriacutestica heredadas
algunas las podemos observar de manera
sencillahelliprdquohereda el color del pelo del
padre color de los ojos del padre cejas
pobladas de la madre anchura de la nariz
del padrehelliprdquo
Cada espermatozoide lleva
diferentes combinaciones de
genes
Cada oacutevulo lleva diferentes
combinaciones de genes
Oacutevulo fecundado donde se indican los dos pronucleos (masculino y femenino que
portan la informacioacuten geneacutetica del futuro ser)
23 cromosomas maternos (22+X) y 23 cromosomas paternos (22+ X o Y) Si el
espermatozoide que fecundoacute al oacutevulo llevaba el cromosoma Y se originaraacute un
varoacuten y si portaba el cromosoma X se formaraacute una mujer
22+X
22+ Y
Determinacioacuten del sexo
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana estaacute
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y Las mujeres
son homogameacuteticas
(XX) y los hombres
heterogameacuteticos
(XY) Si en el
momento de la
concepcioacuten se unen
un oacutevulo X con un
espermatozoide X el
zigoto daraacute una mujer
Si se unen un oacutevulo X
con un
espermatozoide Y
daraacute una hombre
Hombre Mujer
XX XY
X X Y
XX XY
A veces ocurren cambios ldquomutacionesrdquo que hacen variar el resultado esperadohellip
A partir de esa ceacutelula original mediante copias de la informacioacuten vamos adquiriendo
nuevas ceacutelulas y mediante la expresioacuten diferencial de los genes tomaremos forma y
nos desarrollamos hasta constituir un feto humano
A partir de la ceacutelula inicial se hace necesario copiar la informacioacuten de esta primera
ceacutelula para obtener dos ceacutelulas hijas hellipy estas a su vez copiar de nuevo para la
siguiente generacioacuten celular y asiacute sucesivamente hasta formar el feto completamente
Este recieacuten nacido se ha originado de una uacutenica ceacutelula con la informacioacuten geneacutetica contenida en el nuacutecleo del espermatozoide paterno y de la informacioacuten del nuacutecleo del oacutevulo materno Para llegar a este momento la ceacutelula original con un peso aproximado (100 pg 1 picogramo =10minus12 gramos = 0000000000001 g) Quiere decir esto que para obtener un bebeacute de 3kg de peso ha sido necesario un billoacuten de ceacutelulas a partir de esta ceacutelula inicial (Zigoto o huevo)
Para formar la piel de un individuo adulto tendraacute que formar entre 15 m y 2 metros cuadrados con un peso aproximado de 3Kg La superficie deacutermica del tamantildeo de una untildea contiene 3 millones de ceacutelulas 90 centiacutemetros de vasos sanguiacuteneos 100 glaacutendulas sudoriacuteparas y 37 metros de nervios -La piel se renueva cada cierto tiempo (semanas o meses) Nos podemos imaginar el trasiego de la informacioacuten de las ceacutelulas en la formacioacuten y en el mantenimiento de esta estructura epitelial
Un billoacuten de veces se ha tenido que copiar la informacioacuten geneacutetica de esa primera ceacutelula para dar nuevas ceacutelulas un billoacuten de veces se ha tenido que leer esa informacioacuten y saber que una determinada ceacutelula seraacute la que originaraacute el genital femenino o masculino la ceacutelula madre de las neuronas y tejido cerebral o bien un hepatocito en el futuro hiacutegado o ceacutelulas formadoras de cartiacutelago hueso sangrehellipetc
Se ha copiado la secuencia completa de una ceacutelula (3200000000 de letras) un billoacuten de veces y tal y como podemos observar en nosotros mismos con bastante eficacia con pocos errores
VARIACIOacuteN DE LA SECUENCIA ENTRE DIFERENTES INDIVIDUOS DE UNA
POBLACIOacuteN HUMANA
La replicacioacuten del material hereditario es imprescindible para que a partir de una
ceacutelula se obtengan dos hijas esto hace que el zigoto o huevo se transforme en un
embrioacuten humano continuacutee creciendo para llegar a feto y finalmente se transforme
en un recieacuten nacido para llegar a ser un hombre o una mujer
Todos estos procesos se consiguen gracias a la replicacioacuten (copia y reparto del
material hereditario de una ceacutelula para generar dos ceacutelulas hijas
TRANSMISIOacuteN DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA DE UNA CEacuteLULA A SUS HIJAS
Animacioacuten del proceso de reproduccioacuten celular (MITOSIS) donde se observa como a
partir de una ceacutelula se obtienen dos CEacuteLULAS con la misma informacioacuten geneacutetica El
proceso estaacute esquematizado de una manera ultra raacutepida En la naturaleza tardariacutea 24
horas en producirse la reproduccioacuten celular
DNA Y RNA REPLICACION DEL ADN TRANSCRIPCIOacuteN A RNA Y TRADUCCIOacuteN
DEL MENSAJE GENETICO PARA LA FABRICACIOacuteN DE PROTEIacuteNAS
FLUJO DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Cada espermatozoide lleva la informacioacuten genetica paterna (23 libros y uno de ellos es un tratado sobre como tiene que ser el sexo del futuro ser La combinacioacuten de cualquier espermatozoide con 22+Y maacutes la informacioacuten del oacutevulo (22+X) daraacute lugar a un varoacuten (46 XY) Si la fecundacioacuten la realiza un espermatozoide 22+X daraacute lugar a una mujer 446 XX
22+X
22+X
Oacutevulo con 22 +X
22+Y
22+X
iquestLlevan todos los espermatozoides la misma informacioacuten geneacutetica del padre
iquestLlevan todos los oacutevulos la misma informacioacuten geneacutetica de la madre
La madre en la formacioacuten
de sus oacutevulos baraja los
genes recibidos de su
padre y su madre como si
de naipes se trataran los
geneshelliphelliphellip
El padre en la formacioacuten
de sus espermatozoides
baraja los genes que
transmitiraacute a su
descencencia como si de
naipes se trataran los
geneshelliphelliphelliphellip
De las miles de caracteriacutestica heredadas
algunas las podemos observar de manera
sencillahelliprdquohereda el color del pelo del
padre color de los ojos del padre cejas
pobladas de la madre anchura de la nariz
del padrehelliprdquo
Cada espermatozoide lleva
diferentes combinaciones de
genes
Cada oacutevulo lleva diferentes
combinaciones de genes
Oacutevulo fecundado donde se indican los dos pronucleos (masculino y femenino que
portan la informacioacuten geneacutetica del futuro ser)
23 cromosomas maternos (22+X) y 23 cromosomas paternos (22+ X o Y) Si el
espermatozoide que fecundoacute al oacutevulo llevaba el cromosoma Y se originaraacute un
varoacuten y si portaba el cromosoma X se formaraacute una mujer
22+X
22+ Y
Determinacioacuten del sexo
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana estaacute
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y Las mujeres
son homogameacuteticas
(XX) y los hombres
heterogameacuteticos
(XY) Si en el
momento de la
concepcioacuten se unen
un oacutevulo X con un
espermatozoide X el
zigoto daraacute una mujer
Si se unen un oacutevulo X
con un
espermatozoide Y
daraacute una hombre
Hombre Mujer
XX XY
X X Y
XX XY
A veces ocurren cambios ldquomutacionesrdquo que hacen variar el resultado esperadohellip
A partir de esa ceacutelula original mediante copias de la informacioacuten vamos adquiriendo
nuevas ceacutelulas y mediante la expresioacuten diferencial de los genes tomaremos forma y
nos desarrollamos hasta constituir un feto humano
A partir de la ceacutelula inicial se hace necesario copiar la informacioacuten de esta primera
ceacutelula para obtener dos ceacutelulas hijas hellipy estas a su vez copiar de nuevo para la
siguiente generacioacuten celular y asiacute sucesivamente hasta formar el feto completamente
Este recieacuten nacido se ha originado de una uacutenica ceacutelula con la informacioacuten geneacutetica contenida en el nuacutecleo del espermatozoide paterno y de la informacioacuten del nuacutecleo del oacutevulo materno Para llegar a este momento la ceacutelula original con un peso aproximado (100 pg 1 picogramo =10minus12 gramos = 0000000000001 g) Quiere decir esto que para obtener un bebeacute de 3kg de peso ha sido necesario un billoacuten de ceacutelulas a partir de esta ceacutelula inicial (Zigoto o huevo)
Para formar la piel de un individuo adulto tendraacute que formar entre 15 m y 2 metros cuadrados con un peso aproximado de 3Kg La superficie deacutermica del tamantildeo de una untildea contiene 3 millones de ceacutelulas 90 centiacutemetros de vasos sanguiacuteneos 100 glaacutendulas sudoriacuteparas y 37 metros de nervios -La piel se renueva cada cierto tiempo (semanas o meses) Nos podemos imaginar el trasiego de la informacioacuten de las ceacutelulas en la formacioacuten y en el mantenimiento de esta estructura epitelial
Un billoacuten de veces se ha tenido que copiar la informacioacuten geneacutetica de esa primera ceacutelula para dar nuevas ceacutelulas un billoacuten de veces se ha tenido que leer esa informacioacuten y saber que una determinada ceacutelula seraacute la que originaraacute el genital femenino o masculino la ceacutelula madre de las neuronas y tejido cerebral o bien un hepatocito en el futuro hiacutegado o ceacutelulas formadoras de cartiacutelago hueso sangrehellipetc
Se ha copiado la secuencia completa de una ceacutelula (3200000000 de letras) un billoacuten de veces y tal y como podemos observar en nosotros mismos con bastante eficacia con pocos errores
VARIACIOacuteN DE LA SECUENCIA ENTRE DIFERENTES INDIVIDUOS DE UNA
POBLACIOacuteN HUMANA
La replicacioacuten del material hereditario es imprescindible para que a partir de una
ceacutelula se obtengan dos hijas esto hace que el zigoto o huevo se transforme en un
embrioacuten humano continuacutee creciendo para llegar a feto y finalmente se transforme
en un recieacuten nacido para llegar a ser un hombre o una mujer
Todos estos procesos se consiguen gracias a la replicacioacuten (copia y reparto del
material hereditario de una ceacutelula para generar dos ceacutelulas hijas
TRANSMISIOacuteN DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA DE UNA CEacuteLULA A SUS HIJAS
Animacioacuten del proceso de reproduccioacuten celular (MITOSIS) donde se observa como a
partir de una ceacutelula se obtienen dos CEacuteLULAS con la misma informacioacuten geneacutetica El
proceso estaacute esquematizado de una manera ultra raacutepida En la naturaleza tardariacutea 24
horas en producirse la reproduccioacuten celular
DNA Y RNA REPLICACION DEL ADN TRANSCRIPCIOacuteN A RNA Y TRADUCCIOacuteN
DEL MENSAJE GENETICO PARA LA FABRICACIOacuteN DE PROTEIacuteNAS
FLUJO DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
iquestLlevan todos los espermatozoides la misma informacioacuten geneacutetica del padre
iquestLlevan todos los oacutevulos la misma informacioacuten geneacutetica de la madre
La madre en la formacioacuten
de sus oacutevulos baraja los
genes recibidos de su
padre y su madre como si
de naipes se trataran los
geneshelliphelliphellip
El padre en la formacioacuten
de sus espermatozoides
baraja los genes que
transmitiraacute a su
descencencia como si de
naipes se trataran los
geneshelliphelliphelliphellip
De las miles de caracteriacutestica heredadas
algunas las podemos observar de manera
sencillahelliprdquohereda el color del pelo del
padre color de los ojos del padre cejas
pobladas de la madre anchura de la nariz
del padrehelliprdquo
Cada espermatozoide lleva
diferentes combinaciones de
genes
Cada oacutevulo lleva diferentes
combinaciones de genes
Oacutevulo fecundado donde se indican los dos pronucleos (masculino y femenino que
portan la informacioacuten geneacutetica del futuro ser)
23 cromosomas maternos (22+X) y 23 cromosomas paternos (22+ X o Y) Si el
espermatozoide que fecundoacute al oacutevulo llevaba el cromosoma Y se originaraacute un
varoacuten y si portaba el cromosoma X se formaraacute una mujer
22+X
22+ Y
Determinacioacuten del sexo
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana estaacute
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y Las mujeres
son homogameacuteticas
(XX) y los hombres
heterogameacuteticos
(XY) Si en el
momento de la
concepcioacuten se unen
un oacutevulo X con un
espermatozoide X el
zigoto daraacute una mujer
Si se unen un oacutevulo X
con un
espermatozoide Y
daraacute una hombre
Hombre Mujer
XX XY
X X Y
XX XY
A veces ocurren cambios ldquomutacionesrdquo que hacen variar el resultado esperadohellip
A partir de esa ceacutelula original mediante copias de la informacioacuten vamos adquiriendo
nuevas ceacutelulas y mediante la expresioacuten diferencial de los genes tomaremos forma y
nos desarrollamos hasta constituir un feto humano
A partir de la ceacutelula inicial se hace necesario copiar la informacioacuten de esta primera
ceacutelula para obtener dos ceacutelulas hijas hellipy estas a su vez copiar de nuevo para la
siguiente generacioacuten celular y asiacute sucesivamente hasta formar el feto completamente
Este recieacuten nacido se ha originado de una uacutenica ceacutelula con la informacioacuten geneacutetica contenida en el nuacutecleo del espermatozoide paterno y de la informacioacuten del nuacutecleo del oacutevulo materno Para llegar a este momento la ceacutelula original con un peso aproximado (100 pg 1 picogramo =10minus12 gramos = 0000000000001 g) Quiere decir esto que para obtener un bebeacute de 3kg de peso ha sido necesario un billoacuten de ceacutelulas a partir de esta ceacutelula inicial (Zigoto o huevo)
Para formar la piel de un individuo adulto tendraacute que formar entre 15 m y 2 metros cuadrados con un peso aproximado de 3Kg La superficie deacutermica del tamantildeo de una untildea contiene 3 millones de ceacutelulas 90 centiacutemetros de vasos sanguiacuteneos 100 glaacutendulas sudoriacuteparas y 37 metros de nervios -La piel se renueva cada cierto tiempo (semanas o meses) Nos podemos imaginar el trasiego de la informacioacuten de las ceacutelulas en la formacioacuten y en el mantenimiento de esta estructura epitelial
Un billoacuten de veces se ha tenido que copiar la informacioacuten geneacutetica de esa primera ceacutelula para dar nuevas ceacutelulas un billoacuten de veces se ha tenido que leer esa informacioacuten y saber que una determinada ceacutelula seraacute la que originaraacute el genital femenino o masculino la ceacutelula madre de las neuronas y tejido cerebral o bien un hepatocito en el futuro hiacutegado o ceacutelulas formadoras de cartiacutelago hueso sangrehellipetc
Se ha copiado la secuencia completa de una ceacutelula (3200000000 de letras) un billoacuten de veces y tal y como podemos observar en nosotros mismos con bastante eficacia con pocos errores
VARIACIOacuteN DE LA SECUENCIA ENTRE DIFERENTES INDIVIDUOS DE UNA
POBLACIOacuteN HUMANA
La replicacioacuten del material hereditario es imprescindible para que a partir de una
ceacutelula se obtengan dos hijas esto hace que el zigoto o huevo se transforme en un
embrioacuten humano continuacutee creciendo para llegar a feto y finalmente se transforme
en un recieacuten nacido para llegar a ser un hombre o una mujer
Todos estos procesos se consiguen gracias a la replicacioacuten (copia y reparto del
material hereditario de una ceacutelula para generar dos ceacutelulas hijas
TRANSMISIOacuteN DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA DE UNA CEacuteLULA A SUS HIJAS
Animacioacuten del proceso de reproduccioacuten celular (MITOSIS) donde se observa como a
partir de una ceacutelula se obtienen dos CEacuteLULAS con la misma informacioacuten geneacutetica El
proceso estaacute esquematizado de una manera ultra raacutepida En la naturaleza tardariacutea 24
horas en producirse la reproduccioacuten celular
DNA Y RNA REPLICACION DEL ADN TRANSCRIPCIOacuteN A RNA Y TRADUCCIOacuteN
DEL MENSAJE GENETICO PARA LA FABRICACIOacuteN DE PROTEIacuteNAS
FLUJO DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
La madre en la formacioacuten
de sus oacutevulos baraja los
genes recibidos de su
padre y su madre como si
de naipes se trataran los
geneshelliphelliphellip
El padre en la formacioacuten
de sus espermatozoides
baraja los genes que
transmitiraacute a su
descencencia como si de
naipes se trataran los
geneshelliphelliphelliphellip
De las miles de caracteriacutestica heredadas
algunas las podemos observar de manera
sencillahelliprdquohereda el color del pelo del
padre color de los ojos del padre cejas
pobladas de la madre anchura de la nariz
del padrehelliprdquo
Cada espermatozoide lleva
diferentes combinaciones de
genes
Cada oacutevulo lleva diferentes
combinaciones de genes
Oacutevulo fecundado donde se indican los dos pronucleos (masculino y femenino que
portan la informacioacuten geneacutetica del futuro ser)
23 cromosomas maternos (22+X) y 23 cromosomas paternos (22+ X o Y) Si el
espermatozoide que fecundoacute al oacutevulo llevaba el cromosoma Y se originaraacute un
varoacuten y si portaba el cromosoma X se formaraacute una mujer
22+X
22+ Y
Determinacioacuten del sexo
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana estaacute
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y Las mujeres
son homogameacuteticas
(XX) y los hombres
heterogameacuteticos
(XY) Si en el
momento de la
concepcioacuten se unen
un oacutevulo X con un
espermatozoide X el
zigoto daraacute una mujer
Si se unen un oacutevulo X
con un
espermatozoide Y
daraacute una hombre
Hombre Mujer
XX XY
X X Y
XX XY
A veces ocurren cambios ldquomutacionesrdquo que hacen variar el resultado esperadohellip
A partir de esa ceacutelula original mediante copias de la informacioacuten vamos adquiriendo
nuevas ceacutelulas y mediante la expresioacuten diferencial de los genes tomaremos forma y
nos desarrollamos hasta constituir un feto humano
A partir de la ceacutelula inicial se hace necesario copiar la informacioacuten de esta primera
ceacutelula para obtener dos ceacutelulas hijas hellipy estas a su vez copiar de nuevo para la
siguiente generacioacuten celular y asiacute sucesivamente hasta formar el feto completamente
Este recieacuten nacido se ha originado de una uacutenica ceacutelula con la informacioacuten geneacutetica contenida en el nuacutecleo del espermatozoide paterno y de la informacioacuten del nuacutecleo del oacutevulo materno Para llegar a este momento la ceacutelula original con un peso aproximado (100 pg 1 picogramo =10minus12 gramos = 0000000000001 g) Quiere decir esto que para obtener un bebeacute de 3kg de peso ha sido necesario un billoacuten de ceacutelulas a partir de esta ceacutelula inicial (Zigoto o huevo)
Para formar la piel de un individuo adulto tendraacute que formar entre 15 m y 2 metros cuadrados con un peso aproximado de 3Kg La superficie deacutermica del tamantildeo de una untildea contiene 3 millones de ceacutelulas 90 centiacutemetros de vasos sanguiacuteneos 100 glaacutendulas sudoriacuteparas y 37 metros de nervios -La piel se renueva cada cierto tiempo (semanas o meses) Nos podemos imaginar el trasiego de la informacioacuten de las ceacutelulas en la formacioacuten y en el mantenimiento de esta estructura epitelial
Un billoacuten de veces se ha tenido que copiar la informacioacuten geneacutetica de esa primera ceacutelula para dar nuevas ceacutelulas un billoacuten de veces se ha tenido que leer esa informacioacuten y saber que una determinada ceacutelula seraacute la que originaraacute el genital femenino o masculino la ceacutelula madre de las neuronas y tejido cerebral o bien un hepatocito en el futuro hiacutegado o ceacutelulas formadoras de cartiacutelago hueso sangrehellipetc
Se ha copiado la secuencia completa de una ceacutelula (3200000000 de letras) un billoacuten de veces y tal y como podemos observar en nosotros mismos con bastante eficacia con pocos errores
VARIACIOacuteN DE LA SECUENCIA ENTRE DIFERENTES INDIVIDUOS DE UNA
POBLACIOacuteN HUMANA
La replicacioacuten del material hereditario es imprescindible para que a partir de una
ceacutelula se obtengan dos hijas esto hace que el zigoto o huevo se transforme en un
embrioacuten humano continuacutee creciendo para llegar a feto y finalmente se transforme
en un recieacuten nacido para llegar a ser un hombre o una mujer
Todos estos procesos se consiguen gracias a la replicacioacuten (copia y reparto del
material hereditario de una ceacutelula para generar dos ceacutelulas hijas
TRANSMISIOacuteN DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA DE UNA CEacuteLULA A SUS HIJAS
Animacioacuten del proceso de reproduccioacuten celular (MITOSIS) donde se observa como a
partir de una ceacutelula se obtienen dos CEacuteLULAS con la misma informacioacuten geneacutetica El
proceso estaacute esquematizado de una manera ultra raacutepida En la naturaleza tardariacutea 24
horas en producirse la reproduccioacuten celular
DNA Y RNA REPLICACION DEL ADN TRANSCRIPCIOacuteN A RNA Y TRADUCCIOacuteN
DEL MENSAJE GENETICO PARA LA FABRICACIOacuteN DE PROTEIacuteNAS
FLUJO DE LA INFORMACIOacuteN GENEacuteTICA
Oacutevulo fecundado donde se indican los dos pronucleos (masculino y femenino que
portan la informacioacuten geneacutetica del futuro ser)
23 cromosomas maternos (22+X) y 23 cromosomas paternos (22+ X o Y) Si el
espermatozoide que fecundoacute al oacutevulo llevaba el cromosoma Y se originaraacute un
varoacuten y si portaba el cromosoma X se formaraacute una mujer
22+X
22+ Y
Determinacioacuten del sexo
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana estaacute
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y Las mujeres
son homogameacuteticas
(XX) y los hombres
heterogameacuteticos
(XY) Si en el
momento de la
concepcioacuten se unen
un oacutevulo X con un
espermatozoide X el
zigoto daraacute una mujer
Si se unen un oacutevulo X
con un
espermatozoide Y
daraacute una hombre
Hombre Mujer
XX XY
X X Y
XX XY
A veces ocurren cambios ldquomutacionesrdquo que hacen variar el resultado esperadohellip
A partir de esa ceacutelula original mediante copias de la informacioacuten vamos adquiriendo
nuevas ceacutelulas y mediante la expresioacuten diferencial de los genes tomaremos forma y
nos desarrollamos hasta constituir un feto humano
A partir de la ceacutelula inicial se hace necesario copiar la informacioacuten de esta primera
ceacutelula para obtener dos ceacutelulas hijas hellipy estas a su vez copiar de nuevo para la
siguiente generacioacuten celular y asiacute sucesivamente hasta formar el feto completamente
Este recieacuten nacido se ha originado de una uacutenica ceacutelula con la informacioacuten geneacutetica contenida en el nuacutecleo del espermatozoide paterno y de la informacioacuten del nuacutecleo del oacutevulo materno Para llegar a este momento la ceacutelula original con un peso aproximado (100 pg 1 picogramo =10minus12 gramos = 0000000000001 g) Quiere decir esto que para obtener un bebeacute de 3kg de peso ha sido necesario un billoacuten de ceacutelulas a partir de esta ceacutelula inicial (Zigoto o huevo)
Para formar la piel de un individuo adulto tendraacute que formar entre 15 m y 2 metros cuadrados con un peso aproximado de 3Kg La superficie deacutermica del tamantildeo de una untildea contiene 3 millones de ceacutelulas 90 centiacutemetros de vasos sanguiacuteneos 100 glaacutendulas sudoriacuteparas y 37 metros de nervios -La piel se renueva cada cierto tiempo (semanas o meses) Nos podemos imaginar el trasiego de la informacioacuten de las ceacutelulas en la formacioacuten y en el mantenimiento de esta estructura epitelial
Un billoacuten de veces se ha tenido que copiar la informacioacuten geneacutetica de esa primera ceacutelula para dar nuevas ceacutelulas un billoacuten de veces se ha tenido que leer esa informacioacuten y saber que una determinada ceacutelula seraacute la que originaraacute el genital femenino o masculino la ceacutelula madre de las neuronas y tejido cerebral o bien un hepatocito en el futuro hiacutegado o ceacutelulas formadoras de cartiacutelago hueso sangrehellipetc
Se ha copiado la secuencia completa de una ceacutelula (3200000000 de letras) un billoacuten de veces y tal y como podemos observar en nosotros mismos con bastante eficacia con pocos errores
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POBLACIOacuteN HUMANA
La replicacioacuten del material hereditario es imprescindible para que a partir de una
ceacutelula se obtengan dos hijas esto hace que el zigoto o huevo se transforme en un
embrioacuten humano continuacutee creciendo para llegar a feto y finalmente se transforme
en un recieacuten nacido para llegar a ser un hombre o una mujer
Todos estos procesos se consiguen gracias a la replicacioacuten (copia y reparto del
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partir de una ceacutelula se obtienen dos CEacuteLULAS con la misma informacioacuten geneacutetica El
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Como ya sabemos el
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determinado por los
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X e Y Las mujeres
son homogameacuteticas
(XX) y los hombres
heterogameacuteticos
(XY) Si en el
momento de la
concepcioacuten se unen
un oacutevulo X con un
espermatozoide X el
zigoto daraacute una mujer
Si se unen un oacutevulo X
con un
espermatozoide Y
daraacute una hombre
Hombre Mujer
XX XY
X X Y
XX XY
A veces ocurren cambios ldquomutacionesrdquo que hacen variar el resultado esperadohellip
A partir de esa ceacutelula original mediante copias de la informacioacuten vamos adquiriendo
nuevas ceacutelulas y mediante la expresioacuten diferencial de los genes tomaremos forma y
nos desarrollamos hasta constituir un feto humano
A partir de la ceacutelula inicial se hace necesario copiar la informacioacuten de esta primera
ceacutelula para obtener dos ceacutelulas hijas hellipy estas a su vez copiar de nuevo para la
siguiente generacioacuten celular y asiacute sucesivamente hasta formar el feto completamente
Este recieacuten nacido se ha originado de una uacutenica ceacutelula con la informacioacuten geneacutetica contenida en el nuacutecleo del espermatozoide paterno y de la informacioacuten del nuacutecleo del oacutevulo materno Para llegar a este momento la ceacutelula original con un peso aproximado (100 pg 1 picogramo =10minus12 gramos = 0000000000001 g) Quiere decir esto que para obtener un bebeacute de 3kg de peso ha sido necesario un billoacuten de ceacutelulas a partir de esta ceacutelula inicial (Zigoto o huevo)
Para formar la piel de un individuo adulto tendraacute que formar entre 15 m y 2 metros cuadrados con un peso aproximado de 3Kg La superficie deacutermica del tamantildeo de una untildea contiene 3 millones de ceacutelulas 90 centiacutemetros de vasos sanguiacuteneos 100 glaacutendulas sudoriacuteparas y 37 metros de nervios -La piel se renueva cada cierto tiempo (semanas o meses) Nos podemos imaginar el trasiego de la informacioacuten de las ceacutelulas en la formacioacuten y en el mantenimiento de esta estructura epitelial
Un billoacuten de veces se ha tenido que copiar la informacioacuten geneacutetica de esa primera ceacutelula para dar nuevas ceacutelulas un billoacuten de veces se ha tenido que leer esa informacioacuten y saber que una determinada ceacutelula seraacute la que originaraacute el genital femenino o masculino la ceacutelula madre de las neuronas y tejido cerebral o bien un hepatocito en el futuro hiacutegado o ceacutelulas formadoras de cartiacutelago hueso sangrehellipetc
Se ha copiado la secuencia completa de una ceacutelula (3200000000 de letras) un billoacuten de veces y tal y como podemos observar en nosotros mismos con bastante eficacia con pocos errores
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nuevas ceacutelulas y mediante la expresioacuten diferencial de los genes tomaremos forma y
nos desarrollamos hasta constituir un feto humano
A partir de la ceacutelula inicial se hace necesario copiar la informacioacuten de esta primera
ceacutelula para obtener dos ceacutelulas hijas hellipy estas a su vez copiar de nuevo para la
siguiente generacioacuten celular y asiacute sucesivamente hasta formar el feto completamente
Este recieacuten nacido se ha originado de una uacutenica ceacutelula con la informacioacuten geneacutetica contenida en el nuacutecleo del espermatozoide paterno y de la informacioacuten del nuacutecleo del oacutevulo materno Para llegar a este momento la ceacutelula original con un peso aproximado (100 pg 1 picogramo =10minus12 gramos = 0000000000001 g) Quiere decir esto que para obtener un bebeacute de 3kg de peso ha sido necesario un billoacuten de ceacutelulas a partir de esta ceacutelula inicial (Zigoto o huevo)
Para formar la piel de un individuo adulto tendraacute que formar entre 15 m y 2 metros cuadrados con un peso aproximado de 3Kg La superficie deacutermica del tamantildeo de una untildea contiene 3 millones de ceacutelulas 90 centiacutemetros de vasos sanguiacuteneos 100 glaacutendulas sudoriacuteparas y 37 metros de nervios -La piel se renueva cada cierto tiempo (semanas o meses) Nos podemos imaginar el trasiego de la informacioacuten de las ceacutelulas en la formacioacuten y en el mantenimiento de esta estructura epitelial
Un billoacuten de veces se ha tenido que copiar la informacioacuten geneacutetica de esa primera ceacutelula para dar nuevas ceacutelulas un billoacuten de veces se ha tenido que leer esa informacioacuten y saber que una determinada ceacutelula seraacute la que originaraacute el genital femenino o masculino la ceacutelula madre de las neuronas y tejido cerebral o bien un hepatocito en el futuro hiacutegado o ceacutelulas formadoras de cartiacutelago hueso sangrehellipetc
Se ha copiado la secuencia completa de una ceacutelula (3200000000 de letras) un billoacuten de veces y tal y como podemos observar en nosotros mismos con bastante eficacia con pocos errores
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La replicacioacuten del material hereditario es imprescindible para que a partir de una
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en un recieacuten nacido para llegar a ser un hombre o una mujer
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nuevas ceacutelulas y mediante la expresioacuten diferencial de los genes tomaremos forma y
nos desarrollamos hasta constituir un feto humano
A partir de la ceacutelula inicial se hace necesario copiar la informacioacuten de esta primera
ceacutelula para obtener dos ceacutelulas hijas hellipy estas a su vez copiar de nuevo para la
siguiente generacioacuten celular y asiacute sucesivamente hasta formar el feto completamente
Este recieacuten nacido se ha originado de una uacutenica ceacutelula con la informacioacuten geneacutetica contenida en el nuacutecleo del espermatozoide paterno y de la informacioacuten del nuacutecleo del oacutevulo materno Para llegar a este momento la ceacutelula original con un peso aproximado (100 pg 1 picogramo =10minus12 gramos = 0000000000001 g) Quiere decir esto que para obtener un bebeacute de 3kg de peso ha sido necesario un billoacuten de ceacutelulas a partir de esta ceacutelula inicial (Zigoto o huevo)
Para formar la piel de un individuo adulto tendraacute que formar entre 15 m y 2 metros cuadrados con un peso aproximado de 3Kg La superficie deacutermica del tamantildeo de una untildea contiene 3 millones de ceacutelulas 90 centiacutemetros de vasos sanguiacuteneos 100 glaacutendulas sudoriacuteparas y 37 metros de nervios -La piel se renueva cada cierto tiempo (semanas o meses) Nos podemos imaginar el trasiego de la informacioacuten de las ceacutelulas en la formacioacuten y en el mantenimiento de esta estructura epitelial
Un billoacuten de veces se ha tenido que copiar la informacioacuten geneacutetica de esa primera ceacutelula para dar nuevas ceacutelulas un billoacuten de veces se ha tenido que leer esa informacioacuten y saber que una determinada ceacutelula seraacute la que originaraacute el genital femenino o masculino la ceacutelula madre de las neuronas y tejido cerebral o bien un hepatocito en el futuro hiacutegado o ceacutelulas formadoras de cartiacutelago hueso sangrehellipetc
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partir de una ceacutelula se obtienen dos CEacuteLULAS con la misma informacioacuten geneacutetica El
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Este recieacuten nacido se ha originado de una uacutenica ceacutelula con la informacioacuten geneacutetica contenida en el nuacutecleo del espermatozoide paterno y de la informacioacuten del nuacutecleo del oacutevulo materno Para llegar a este momento la ceacutelula original con un peso aproximado (100 pg 1 picogramo =10minus12 gramos = 0000000000001 g) Quiere decir esto que para obtener un bebeacute de 3kg de peso ha sido necesario un billoacuten de ceacutelulas a partir de esta ceacutelula inicial (Zigoto o huevo)
Para formar la piel de un individuo adulto tendraacute que formar entre 15 m y 2 metros cuadrados con un peso aproximado de 3Kg La superficie deacutermica del tamantildeo de una untildea contiene 3 millones de ceacutelulas 90 centiacutemetros de vasos sanguiacuteneos 100 glaacutendulas sudoriacuteparas y 37 metros de nervios -La piel se renueva cada cierto tiempo (semanas o meses) Nos podemos imaginar el trasiego de la informacioacuten de las ceacutelulas en la formacioacuten y en el mantenimiento de esta estructura epitelial
Un billoacuten de veces se ha tenido que copiar la informacioacuten geneacutetica de esa primera ceacutelula para dar nuevas ceacutelulas un billoacuten de veces se ha tenido que leer esa informacioacuten y saber que una determinada ceacutelula seraacute la que originaraacute el genital femenino o masculino la ceacutelula madre de las neuronas y tejido cerebral o bien un hepatocito en el futuro hiacutegado o ceacutelulas formadoras de cartiacutelago hueso sangrehellipetc
Se ha copiado la secuencia completa de una ceacutelula (3200000000 de letras) un billoacuten de veces y tal y como podemos observar en nosotros mismos con bastante eficacia con pocos errores
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Para formar la piel de un individuo adulto tendraacute que formar entre 15 m y 2 metros cuadrados con un peso aproximado de 3Kg La superficie deacutermica del tamantildeo de una untildea contiene 3 millones de ceacutelulas 90 centiacutemetros de vasos sanguiacuteneos 100 glaacutendulas sudoriacuteparas y 37 metros de nervios -La piel se renueva cada cierto tiempo (semanas o meses) Nos podemos imaginar el trasiego de la informacioacuten de las ceacutelulas en la formacioacuten y en el mantenimiento de esta estructura epitelial
Un billoacuten de veces se ha tenido que copiar la informacioacuten geneacutetica de esa primera ceacutelula para dar nuevas ceacutelulas un billoacuten de veces se ha tenido que leer esa informacioacuten y saber que una determinada ceacutelula seraacute la que originaraacute el genital femenino o masculino la ceacutelula madre de las neuronas y tejido cerebral o bien un hepatocito en el futuro hiacutegado o ceacutelulas formadoras de cartiacutelago hueso sangrehellipetc
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