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SEMINARIO 8:
DIAGNOSTICO DE ANOMALIAS CROMOSOMICAS
11- 13+6 SEM. TRANSLUCENCIA NUCAL
Drs. Miguel Gatica Inostroza, Lorena Quiroz Villavicencio,
Leonardo Zúñiga Ibaceta, Juan Guillermo Rodríguez Arís
Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO)
Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital “Dr. Luís
Tisné Brousse”
Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile
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Translucencia Nucal
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Translucencia Nucal
Corresponde al área econegativa subcutanea ubicada entre la piel
y las partes blandas que recubren la espina cervical del feto entre
las 11-13+6 semanas y se correlaciona con cromosomopatias y otras
malformaciones congénitas
Falcon O., Fetal Medical Foundation 2004
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Translucencia Nucal
La translucencia nucal es independiente de la presencia de
septos o de si está limitada al cuello o envuelve la totalidad del
feto.
Su aumento se asocia con T21, Sd. De Turner, otras anomalías
cromosómicas, malformaciones fetales y síndromes genéticos.
.Falcon O., Fetal Medical Foundation 2004
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Translucencia Nucal
Durante el segundo trimestre la TN se resuelve y en algunos
casos progresa a edema nucal o higroma quístico con o sin hidrops
generalizado.
Falcon O., Fetal Medical Foundation 2004
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Translucencia Nucal
La medición se realiza entre las 11 y 13+6 semanas (LCN entre 45
y 84 mm)
Corte sagital medio del feto, feto en posición neutra.
Magnificación adecuada. El feto debe ocupar almenos el 75% de la
imagen.
Los calipers deben tener una graduación de 0,1 mm.
La piel debe estar separada del amnios.
Falcon O., Fetal Medical Foundation 2004
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Translucencia Nucal
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Traslucencia nucal
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Traslucencia nucal
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Traslucencia nucal
La ganacia del equipo de ultrasonido debe regularse para ver el
mayor contraste posible.
Los calipers deben colocarse “on to on” sobre la linea de la
piel y de las partes blandas cervicales
Deben obstenerse al menos 3 medidas y considerar la mayor.
. Falcon O., Fetal Medical Foundation 2004
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Traslucencia nucal
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Traslucencia nucal
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Traslucencia nucal
No considerar medidas en hiperextensión en hiperflexión
fetal.
Falcon O., Fetal Medical Foundation 2004
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Traslucencia nucal
En caso de circular de cordón al cuello, medir TN por sobre y
debajo del cordón y considerar la menor o el promedio
En caso de gemelares monocoriales se considera la TN de menor
longitud.
A mayor EG mayor la medida de TN
Falcon O., Fetal Medical Foundation 2004
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Traslucencia nucalLímite superior de normalidad
45-55 mm LCN : > 2,3 mm
56-67 mm LCN : > 2,5 mm
68-84 mm LCN : > 2,8 mm
En general se debiera derivar pacientes con TN > de 3 mm.
Dezerega V. Sepulveda W., Sel. de temas en obs. y gin. 2005
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Traslucencia nucal y calculo de riesgo paciente específico
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El riesgo de trisomias deriva de multiplicar el riesgo a priori
en función de la edad materna y edad gestacional, por el cociente
de probabilidad da la TN (likelihood ratio)
El LR de la TN depende del grado de desviación de la medida de
la TN con respecto a la mediana normal para esa misma LCN.
Falcon O., Fetal Medical Foundation 2004
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En fetos con aneuploidia T21, T13, T18, Turner es más frecuente
encontrar una TN aumentada por sobre el P 95.
A mayor TN sobre el valor normal mayor el riesgo de aneuploidia
( 3mm, 4 mm, 5mm y > 6mm , 3, 18, 28, 36 veces más riesgo sobre
el basal.)
El porcentaje de detección con 5% de FP es de un 75%.
Dezerega V. Sepulveda W., Sel. de temas en obs. y gin. 2005
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BIBLIOGRAFÍA
La ecografía de las 11-13+6 semanas, K. Nicolaides, O. Falcon.
Fetal Medecine foundation, Londres, 2004.
El Exámen Ultrasonográfico de las 11-14 semanas. V. Dezerega, W.
Sepulveda. Selección de temas en ginecología y obstetricia. Guzman
1ª edición, Santiago de Chile 2005.
Abuhamad A., Thecnical aspects and nuchal translucency
measurament. Seminars in Perinatology 29:376-379. 2005.
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D´Alton M., Cleary-Goldman J., Education and quality review for
nuchal translucency ultrasound. Seminars in Perinatology
29:380-385, 2005.
Nicolaides K., Nuchal Translucency and other first-trimester
sonographics markers chromosomal abnormalities. American Journal of
obstetrics and Gynecology.2004. 191 (45-67)
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FIN
